遗传学总结
第一章绪论
遗传（heredity, inheritance）指生物世代间相似的现象（名词）或指生物性状或基因（注意二者的不同）从上代向下代的传递过程（动词）
变异（variation）生物个体间的差异（名词）生物的性状或基因从上代向下代传递时发生变化的过程(动词)（并非所有的变异都可以遗传!）
简述遗传和变异的矛盾与统一
?遗传和变异现象是自然界普遍存在的生命活动的基本特征
?遗传决定了物种的基本特性，变异决定了种内个体间差异
?遗传（的稳定）是相对的，变异是绝对的
?变异积累达到或超过一定“阈值”就可能成为新物种的来源
?变异给进化提供丰富素材，遗传使变异得以积累和传递。如果性状不存在变异，遗传将只是简单的重复，如果变异不能遗传，也就失去其遗传学意义，生物同样不能够进化，都是生物的进化和发展不可缺少的因素
第二章孟德尔遗传定律
实验设计：
1.实验对象：豌豆
2.对具有不同单一性状的纯系（true-breeding or pure-breeding strains）进行遗传杂交—-单因子杂交（monohybrid cross)
3.反复试验验证
4.数学方法分析
5.理论归纳
显性定律（The Principle of Dominance): 在杂合子中，一个等位基因可能掩盖另一个等位基因的存在。
分离定律（The Principle of Segregation): 在杂合子中，两个不同等位基因在配子形成时会彼此分离。
6.定律验证-测交（Testcrosses）
双因子杂交（dihybrid cross）
自由组合（独立分离）定律（The Principle of Independent Assortment): 不同对基因在形成配子时，不同基因的等位基因自由组合（或称为彼此独立分离）
限制条件：控制性状的两对或两对以上的非等位基因位于非同源染色体上或在同源染色体上但距离较远。
7对基因位于7对不同染色体上的几率：
1 x 6/7 x 5/7 x 4/7 x 3/7 x 2/7 x 1/7 = 0.0061种
表型分析方法：
1.棋盘法
2.分枝法
3.概率法
二项式概率：
第四节：孟德尔定律的扩展
基因型与表型之间的关系绝不是简单的“一对一”的“决定”关系
一、等位基因间的相互作用----显隐性关系表现的相对性
完全显性（complete dominance)
不完全显性（incomplete /partially dominance): 杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间。
例1：金鱼草花色的遗传例2：豌豆种子的“圆”和“皱”例3：豌豆的开花时间
外显率(penetrance)：指特定环境中某显性基因在杂合状态（或隐性基因在纯合状态）下显示预期表型的比率，一般用%表示。外显率为100%时，称完全外显；低于100%时属于不完全外显。
表现度(expressivity)：具有相同基因型的个体之间表达的变化程度。用于描述正常性状或疾病在个体间表现程度或症状的轻重程度的差异。
并显性(codominance)：人类的MN血型，首先由Landsteiner发现，为继ABO血型后被检出的第二种与ABO血型独立遗传的血型。
二、复等位基因(multiple aleles)
一个基因座有多于2个的等位形式。
例一：人血型例2：家兔毛色的复等位基因决定
?在一个复等位基因系列中，可能出现的基因型的数目取决于复等位基因的数目。如果有n 个复等位基因，就会有n+[n(n-1)/2]种可能的基因型，其中有n种纯合子、n(n-1)/2种杂合体?但对于一个个体而言，只能其中的两个基因，且分离原则与一对等位基因相同
三、致死基因(lethal gene)：
Recessive lethal gene: 杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应。
四、非等位基因间的相互作用：
基因互作、基因互补、抑制基因、上位效应、叠加效应
基因互作：相对性状由多对基因共同控制
基因互补：两对基因都存在时表现某性状
两对基因控制同一对相对性状而非两对。
抑制基因：基因I本身不能独立表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用。
上位效应：封闭基因作用。没有有功能的酶，阻断了从白色底物向中间产物的转变，不能合成任何有颜色的产物。1）隐性上位；2）显性上位
?两对基因共同控制一对表型；
?上位基因的作用类似于抑制基因，但同时还控制其他表型。
叠加效应：对同一性状的表型具有相同效应的非等位基因
五、基因作用与环境的关系
基因所控制的性状必须在一定环境下才能实现
环境条件不同也可使性状发生变异
某基因决定了某性状的反应规范
第3章：连锁遗传分析与染色体作图
性染色体：两条染色体在雌、雄个体中形态不同，在做核型分析时无法象一般的染色体一样进行配对，把这两条染色体叫做性染色体，相对的可以配对的染色体叫做
常染色体
性别决定：对动植物的性别分化作出预定的方式或机制
性别分化：动植物性别差别化发育的过程
性别转换：已经发育成某种性别的个体发生性别逆转的现象
XO型性别决定（蚱蜢，蝗虫）：雌性为同配性别(XX)，雄性为X部分二倍体XO
染色体倍性决定（蜜蜂等膜翅目昆虫）：雄性单倍体，减数分裂特殊形式：单极纺锤体，无核的细胞质芽体
基因型性别决定（玉米和葫芦科部分植物）
环境条件与性别决定
性别分化是胚胎发育或个体发育的结果。实质上和其他性状一样，也是基因有选择地顺序表达的结果。
性别决定使得该个体具有发育成为某种性别的遗传组成或潜力，但能否发育成为该性别，还要受到许多因素的制约：环境条件与性别分化；激素与性别分化；性转换
以XY型性别决定类型为例，基因位于X染色体上时为X-连锁的遗传，位于Y染色体上时称为限雄遗传；伴性遗传往往指X-连锁的遗传
X-伴性遗传特点：性状的遗传方式与性别有关
X染色体连锁的隐性性状表现为交叉遗传
发病率有明显的性别差异，如果群体中致病基因频率为q，则男性发病率为q，女性发病率为q2
致病基因难于淘汰。
基因平衡理论的提出
果蝇的性别决定于X染色体与常染色体倍数之比；果蝇的性别分化取决于X染色体上决定雌性的基因于常染色体上决定雄性的基因之间的平衡
基因平衡理论的直接证据：雌雄嵌合体
剂量补偿效应：指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应。
剂量补偿效应有两种机制：
?X染色体的转录速率不同--果蝇
?雌性中有一条X染色体失活--哺乳动物和人
第四章连锁分析
重组合型配子的产生——交叉假说：
1.在减数分裂前期，尤其是双线期，配对中的同源染色体不是简单地平行，而是在非
姊妹染色单体的某些位点上显出交叉缠绕的图象，称为交叉，是同源染色体间对应
片段发生交换的地方。
2.相互连锁的两个基因位于染色体的不同位置，如果这两个位置之间发生染色体交换，
就会导致这两个连锁基因的重组。
?显然，染色体越长，显微镜下看到的交叉也就越多，表明发生交换的点就可能越多。
连锁群的概念：凡是伴性遗传的基因，相互之间都是连锁的。
重组频率：重组型配子在所有类型配子中所占比例。——重组值
重组频率RF＝重组合个体数目/（重组合个体数目+亲组合个体数目）
?交换值和重组率表示两个不同的概念，当两个基因间没有双交换发生时，这两个概念的区别不明显；当有双交换发生时，它们的值可能不同
?交换值等于交叉频率的一半。
连锁和交换是遗传学的第三条基本定律——处于同一染色体上的两个或两个以上基因在形成配子时同时进入一个配子的概率大于分别进入两个配子的概率，重组类型配子的产生是由于非姊妹染色单体之间发生了局部交换的结果。
特点：两侧基因之间的重组值低于其实际交换值。双交换频率明显低于单交换
影响交换发生的因素：
–基因在染色体上的位置（内因）
–性别：小鼠的交换值雌性大于雄性，果蝇中雄性为完全连锁，无交换发生（雌蚕同），实际上，凡是由性染色体决定性别的生物中，异配性别的交换值都
较小——凡是较少发生交换的性别是异配性别——霍尔丹定律
–联会复合体是形成交换的重要结构
–温度、射线、化学物质等
?两个基因距离越远，它们之间的重组率越大，反之越小。
三点测交
确定3个基因之间的距离，需要对两两基因之间的重组值分别测定。如果有合适的三隐性个体，就可以通过一次实验而获得上述实验数据：这就是三点测交
重组值计算的偏差也是由于双交换的的存在：
对于两端的基因而言，在它们之间发生双交换的后果是：等于在该二基因之间没有发生交换。
非顺序四分子分析
RF ＝1/2T+NPD\T+NPD+PD
若RF＝50％，说明该2基因不连锁
遗传分析方法
1.如果性状只出现在男性，可定位基因于Y染色体上
2.如果性状出现的频率与性别有关，出现交叉遗传，可定位基因于X染色体
3.外祖父法：——对于X连锁的基因，确定2基因间距离
对于2个X连锁的基因，计算重组率需要知道母亲的基因型是否为双杂合体然后根据杂合体母亲所生的儿子的表型计算该2基因的重组情况。母亲的基因型可以由外祖父的表型推出，故称为外祖父法。
?利用异常染色体定位法：
–基因剂量效应法：
–染色体缺失定位法
–DNA介导的基因定位
?克隆基因定位法
?原位杂交法
?人类染色体作图
–RFLP标记
–DNA指纹法（VNTR 标记）
–RFLP图谱
–STS图谱
–EST图谱
第六章染色体变异
将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图象称为该细胞的核型(karyotype)，确定其是否与正常核型一致的过程，称为核型分析（karatype analysis）。用一些特定的染料和处理技术，来使染色体出现深浅或明暗带纹以鉴别染色体的技术称为染色体显带技术(chromosome banding)。
显带染色体模式图和命名原则
界标(landmark) ：确认每一条染色体上具有的稳定和有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂顶端、着丝粒和明显的带。
区(region) ：位于相邻两界标之间的染色体区域。
带(band) ：指显带处理后染色体呈现深浅或明暗的部分，是连续的，没有非显带区。
FISH(fluorescence in situ hybridization)技术：荧光标记的原位杂交技术
染色体组：一种生物的配子中所含有的染色体数目称为该物种的单倍染色体数，用n表示。单倍体（haploid,n）：细胞核中含有一个完整染色体组的生物体或细胞。
双倍体（diploid,2n）
单倍体（haploid)
单倍体在减数分裂时，染色体为单价体（没有可以配对的同源染色体进行联会），从而随机地分向两极，形成的配子是高度不育的。形成可育配子的概率只有(1/2)n
育种优势：可通过染色体加倍获得双单倍体，遗传稳定且表型正常，被广泛应用于植物的花药培养。目的是为了在很短的时间内获得纯系，缩短育种周期。
多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。
同源多倍体(autopolyploid) 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到
异源多倍体(allopolyploid) 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。
●细胞与细胞核体积增大；
●组织器官(叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；
●成熟期延迟、生育期延
多倍体的形成途径
1.未减数配子结合
2.体细胞染色体数加倍
最常用的方法：秋水仙素处理分生组织
1）不育的多倍体（倍性为奇数）
特征：配子育性降低甚至完全不育。1）同源染色体配对;2）配子中的染色体总数变化从0到3n不等；3）非整倍性配子因染色体不平衡，受精后死亡；4）不育性通过无性繁殖来克服，如插枝、嫁接等。
2）可育的多倍体
育性的重要条件：配子中具有完整的染色体组。
来自不同种的染色体很少会干扰彼此在减数分裂中的分离。因此，异源多倍体体细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似
3）组织特异性多倍体和多线性
在某些生物中，某些特定组织在发育到一定阶段会成为多倍体。这种多倍化可能是因为对染色体及其所携带的基因多拷贝的需要的一种反应。
比如：人体中的肝、肾组织（四倍体细胞）；果蝇的唾液腺；
多线染色体（polytene chromosome):指线缆状的巨大染色体，见于某些生物的特定细胞中。由核内DNA复制产生的多股染色单体平行排列而成。该结构光镜下可见。
体细胞联会（Somatic synapsis）:体细胞在有丝分裂过程中出现的同源染色体配对现象。染色中心(Chromocenter)：由多线染色体的着丝粒凝聚成的结构，主要由异染色质构成。果蝇唾液腺染色体的特点
a.巨大而伸展: 大、长，易于观察
b. 体细胞联会;染色中心
c. 有深浅相间的横纹结构：有利于染色体识别、基因定位
d. 易见Puff结构（染色体疏松）：转录活性区
非整倍体 (aneuploid）
指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象
超倍体(hyperploid):染色体数多于2n；
亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。
1) 单体（2n-1)
同源染色体处于半合子状态，可产生假显性效应；
1.动物：某些物种的种性特征，XO型性别决定;
2.植物：不同植物的单体表现有所不同
●二倍体的单体：一般生活力极低而且不育
●异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性
2) 缺体（2n-2)
源于单体（2n-1) 的自交；
●由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差
●普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡
●普通小麦21种缺体都能够生存在异源多倍体生物中可以存在
3) 三体（2n+1)
●不同物种，不同染色体的三体的变异性状及程度不同
●直果曼陀罗(2n=24)的果型变异
●玉米(2n=20)有10个不同的三体
●普通小麦(2n=42)具有21个三体，但性状变异较小
（三）染色体数量异常与人类疾病：
21三体综合征
特殊面容;智力低下;50%有先天性心脏畸形;通贯手（猿线）;男患者无生育力、50%隐睾；女患者偶有生育力、后代1/2发病，寿命短
18三体综合征
手呈特殊握拳状，摇椅型足;智力和发育迟缓，多脏器畸型;90%在6个月内死亡
Turner 综合征（女性先天性卵巢发育不全）
核型：45, X
Klinefelter 综合征（先天性睾丸发育不全）
核型：47，XXY 48，XXYY 48, XXXY
X三体综合征（Trisomy X syndrome)
核型： 47, XXX
XYY综合征（XYY Syndrome）
核型： 47, XYY
检测人类胎儿非整倍体的方法：羊膜腔穿刺术及胎儿核型鉴定
二、染色体结构变异----畸变
染色体结构变异的机制：染色体断裂后的异常重接
1. 缺失：
缺失的类型：1）末端缺失；2）中间缺失；
环状染色体 (ring chromosome,r )：当一条染色体的长臂和短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段的染色体长、短臂断端相接，即形成环状染色体。在肿瘤细胞中较常见。细胞学效应： 1）缺失环 (deletion loop) 2）染色体长度的改变
遗传学效应：
1)致死效应：如果缺失的染色体片段较大，个体往往因缺乏正常的生活能力而引起死亡。X 染色体的缺失则半合子（XY个体)一般也会致死。 2) 假显性（pseudodominance）：由于一条染色体上显性基因的缺失，使得其同源染色体上的隐性基因的效应表现出来。
2. 重复：
类型：串联重复；反向串联重复
细胞学效应：重复环/染色体长度的变化
遗传学效应：
1）生活力下降甚至致死
2）剂量效应和位置效应
3.倒位：
类型：臂内倒位臂间倒位
细胞学效应：倒位环（inversion loop)
遗传学效应：交换抑制:指倒位染色体中由于倒位环内非姐妹染色单体间发生了一次单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，表现出交换被抑制的现象
平衡致死系（balanced lethal system)：永远以杂合状态同时保存两个隐性致死基因的品系。
平衡致死的先决条件：两个非等位的隐性致死基因永远保持于一对同源染色体的不同成员上。
4.易位：
类型： 1）相互易位：最常见形式。两条非同源染色体各产生一个断裂，并相互交换断裂片段。 2）整臂易位：两条非同源杂色体的断裂点发生在着丝粒附近，导致相互间整个臂的转移或交换。 3）罗伯逊易位：为整臂易位的特殊形式。只发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，各自的着丝粒区发生断裂，两者的长臂重组形成一条大的亚中着丝粒色体；而重组的短臂染色体很微小，一般在细胞分裂的过程中消失。
细胞学效应：易位环/十字架结构遗传学效应：配子的半不育
易位的结果会在杂合体中造成部分不育，而能育的配子绝大部分是由相间分离产生的。
染色体结构异常与人类疾病：
5P-综合征（猫叫综合征）46, XX/XY, del(5p)
脆性X染色体综合征 46, fra(X)Y
易位型21三体综合征
嵌合型：46/47，XX或XY，+21
正常的受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中，21号染色体发生不分离
染色体畸变的描述方法
染色体总数，性染色体组成，增加/缺失的染色体号，重排染色体类型（染色体号）（臂区带）
转座因子与染色体变异
转座子（transponson）：是指存在于染色体DNA上可以自主复制和位移的一段DNA顺序。
细菌中的转座子：
1. IS元件(insertion sequence or IS element):
①反向末端重复(inverted repeats,IR)：9-40 bp, 是大多数但不是全部种类的转座子的特征；
②转座酶(transposase)：切割DNA双链、催化IS的转座，由IS编码；
③靶位点倍增(target site duplication): 2-13bp的正向重复序列(direct repeats, DR)；转座酶交错切开宿主靶位点，然后IS插入，与宿主的单链末端相连接，余下的缺口由DNA聚合酶和连接酶加以填补，最终插入的IS两端形成了DR或靶重复。
④结构紧凑；一般小于2500bp；
⑤靶向选择各有不同；
⑥一个细菌的染色体可能包括一种特定类型的IS元件的几个拷贝；
2.复合转座子（composite transposon, 用Tn表示）
①两端的组件由IS元件组成，中间夹着一个或多个结构基因
②复合转座子的转座是可调节的；
3. Tn3元件：
两端没有IS元件，只有40bp左右的简单反向重复序列；
真核生物中的转座子：
1. 玉米中的Ac-Ds系统
Ds：即解离因子（dissociator），插入到C基因（色素）中，使之突变，成无色素。
另一个可移动的控制因子是Ac，称激活因子
Ac能激活Ds转座进入C基因或其它基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因回复，这就是Ac-Ds系统。
① Ac和Ds都能移动；
② Ac元件：4563bp, 结构中含5个外显子的单个基因，其产物是转座酶；末端11bp的IR和8bp 的DR，DR是由靶位点重复而成。
③ Ds元件：内部序列缺失的Ac；但在Ac编码的转座酶作用下，仍可被激活。
④ Ac元件编码转座酶为一反式作用因子；
2. 果蝇中的P因子和杂种不育
P因子的细胞型调节： P细胞型：染色体上含有P因子，抑制P因子移动； M细胞型：染色体上不含P因子，允许P因子移动；
3. 酵母的Ty1转座子----反转录转座子
转座（transposon)：从DNA到DNA的转移；反转录转座（retrotransposon)：从DNA到RNA 再到DNA的转移过程。可分为两大类：
①类反转录病毒元件（retroviruslike element):与反转录病毒结构类似：编码区位于中间，两侧有相同方向的长末端重复序列（long terminal repeats, LTR), 也被称为LTR反转录转座子。区别：但不能在细胞间迁移。
②非LTR反转座因子
3.人类中的转座元件
第十章基因突变与检测
突变（mutation）：指个体遗传物质的改变或是改变发生的过程。
突变型（mutant):由于突变而表现出突变性状的细胞或个体。
点突变（point mutation）：基因核苷酸序列特定位点所发生的改变。突变的结果是使基因从一种等位形式变为另一种等位形式。
基因突变的基本特征
①可发生在个体的所有基因上，是进化必需的遗传变异来源
②为随机事件，而非对环境的适应性改变
③个体发育的任何阶段、任何细胞均可发生基因突变
④可自发，也可被诱导
自发突变（spontaneous mutation):在无人工干预条件下，自然发生的基因突变。
诱发突变（induced mutation):因个体暴露于物理或化学因素而引起的DNA突变。这种因素称为诱变剂（mutagen)。
突变率（mutation rate）：指在一个世代中或在规定的时间内，在特定条件下，一个细胞发生某一突变事件的概率。
⑤基因突变的可逆性
正向突变(forward mutation)：第一次偏离正常的突变称为正向突变。（野生型变为突变型）反向突变(reverse mutation) ：与正突变逆向的突变称为反向突变，又称为回复突变(back mutation)。（突变型变为野生型）
突变的效应
突变的分子效应
1）同义突变（synonymous mutation): 突变使一个氨基酸的密码子突变为该氨基酸的另一个密码子；
2）错义突变（missense mutation）：突变使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变;
3）无义突变（nonsense mutation）：突变使编码某一氨基酸的三联体密码变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA;
4）移码突变（ frameshift mutation）： DNA序列中插入或缺失一个或几个碱基，从而使自插入或缺失点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使编码的氨基酸种类和序列发生变化。
突变发生在基因的非编码区： 1）调控序列突变：使蛋白质合成的速度或效率发生改变； 2）内含子与外显子剪辑位点突变：GT-AG中的任一碱基发生置换而导致剪辑和加工异常，不能形成正确的mRNA分子。
突变的个体效应
功能丧失突变（loss of function)：编码蛋白的功能减弱或消除
功能获得突变（gain of function)：赋予编码蛋白异常活性，多数突变发生在基因的非编码区
突变的有害性有利性是相对的
突变的分子基础
核苷酸序列改变来分：
碱基替换（base substitution):指一对碱基被另一对碱基所替换。
转换（transition)：嘌呤间、嘧啶间
颠换 (transversion)：嘌呤与嘧啶间
碱基的增加或缺失
2.胸腺嘧啶类似物5-溴尿嘧啶（5-romouracil,5-BU）
3.烷化剂——改变碱基结构:
1) 将烷基引入多核苷酸碱基，被烷基化的核苷酸将产生错配。如乙基甲磺酸 (EMS)；
2)使DNA链或分子发生交联，诱导染色体断裂。如甲醛和氯乙烯等。
4.嵌入剂：如溴化乙啶、吖啶橙等染料
5.辐射诱变：
1）紫外线
紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，
2）电离辐射和电磁辐射
射线直接击中DNA链，DNA分子吸收能量后引起DNA链和染色体的断裂，片断发生重排，引起染色体结构畸变。
DNA损伤修复
主要有5种形式：
直接修复（direct repair）
切除修复（excision repair）
错配修复（mismatch repair）
重组修复（recombination repair)
修复（SOS repair)
基因突变的检测
1.细菌营养缺陷型突变体的检测
诱变处理后，利用可在完全培养基上能正常生长，在基本培养基上不能生长的影印实验选出突变体
2.果蝇突变的检测
1）性连锁基因隐性突变的检测
2）常染色体突变——平衡致死系(Cy和S)
核外遗传分析
核外遗传因子存在于线粒体和叶绿体基因组中，它们能够自主复制，其遗传传递行为不按核基因的方式进行，也不出现相应的分离比，故称为非孟德尔式遗传（non-Mendelian inheritance）。
①呈母系遗传：细胞质基因是通过母体卵细胞由亲代传给子代。
②后代不出现性状分离：卵母细胞的细胞质基因都随细胞质存在于卵细胞中，由此控制的性状不会出现分离。
③性状随细胞质成分的转移而改变：在有丝分裂时，细胞质成分的分裂具有随机性，具有不均等分裂现象。另外，细胞质从一个细胞转移到另一个细胞中时，也会把细胞质基因转移到受体细胞中。
④正反交结果不同：细胞质基因和控制的性状因母体的改变而改变。
⑤性状与染色体的转移无关，不能在染色体上进行定位。
异质性和同质性表明具有相同核基因型的细胞或个体，可具有不同的细胞质基因型，从而具有不同的表型。
母性影响（maternal effect)
由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象。
短暂的母性影响：母亲的基因型仅影响子代个体的幼龄期。
持久的母性影响：子一代表型受母体基因型所制约，而不由它自身的基因型决定，其表型与母体相同。
原因：椎实螺外壳旋转方向是由受精卵分裂时纺锤体分裂方向决定的，整个发育决定于第一次卵裂，因此由受精前的母体基因型决定。
mtDNA的基因组特征
①含有16,569个碱基对的闭环双链DNA分子。
②能自主复制，在细胞内具有多拷贝。
③编码序列占93%，编码37个基因，其中13个为编码蛋白，2个rRNA基因和22个tRNA基因。
④基因排列紧密。mtDNA无内含子，两条链都有编码功能，且部分区域出现基因的重叠
⑤线粒体基因组遗传密码与通用密码不同
⑥为母系遗传。
⑦阈值效应。即当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现
⑧突变率高。
⑨mtDNA可以稳定整合到核基因组中。
随着卵母细胞的成熟，线粒体数呈急剧下降（数量为10-100个），这个过程称为遗传瓶颈（genetic bottleneck）
意义：最大程度地降低携有突变基因的线粒体传给子代的可能性。
以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病。
?线粒体遗传病（ mitochondrial genetic disorders）由于mtDNA结构或功能异常所导致的疾病
?核基因突变引起的线粒体疾病
植物花粉败育的现象称为雄性不育（male sterility)。
1. 核不育型
2. 质-核不育型
3. 雄性不育与杂种培育
基因组学分析
基因组(Genome)：指一个物种所具有的一套完整的遗传信息或整套染色体组。
基因组学(Genomics)：对生物体所有基因进行基因组作图(包括遗传图、物理图、转录图、序列图)、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门科学。
最终目标：获得生物体全部基因组序列，注解基因组所含的全部基因，鉴定所有基因的功能及基因间相互作用关系，并阐明基因组的复制及进化规律。
C值：是指一个物种单倍体基因组中DNA的总量。
C值悖理（C value paradox）：物种的C值和它的进化复杂性之间无严格对应关系的现象称为C 值悖理，是复杂生物基因组的一个普遍特征。
N值：是指生物体所含有的基因数目。
N值悖理（N value paradox）：复杂性不同的生物种属所具有的基因数目与其生物结构的复杂性不成比例的现象。
遗传标记（genetic marker): 可示踪染色体、染色体片段、基因等传递轨迹的遗传特性。包括形态标记、细胞学标记、蛋白质标记和DNA标记。
形态标记：指能明确显示遗传多态的外观性状
细胞学标记：指能明确显示遗传多态性的细胞学特征
生化标记：指个体中具有相同功能的蛋白质存在两种以上的变异体。利用蛋白质的多态性作为遗传标记
DNA标记
基于杂交的分子标记
基于PCR的分子标记
基于DNA序列和芯片的分子标记
优点：
不受时间和环境的限制
遍布整个基因组，数量无限
不影响性状表达
自然存在的变异丰富，多态性好
共显性，能鉴别纯合体和杂合体
四张图——遗传图、物理图、转录图、序列图
数量遗传
质量性状(qualitative character)：表现不连续变异的性状，表型之间截然不同，具有质的差别，一般用文字描述
数量性状(quantitative character)：表现为连续变异的性状，不易分类，一般用数字描述数量性状特点：
1）受很多基因的影响；
2）受许多环境因素影响；
①数量性状是许多对微效基因（minor gene)或多基因（polygene) 的联合效应所造成的微效基因(minor gene)：对性状控制的效应微小，难以根据表型将基因区别开来。
主效基因 (major gene)：控制性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因。
②多基因中的每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微小的
③微效基因之间一般不存在显隐性关系，但遗传效应值不尽相等
④微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现容易受环境因素的影响而发生较大变化
3. 人类多基因遗传性状的遗传率计算：
近交系数(coefficient of inbreeding, F) ：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同的基因的频率。近交系数是度量个体近交程度的重要遗传参数。
亲缘系数(coefficient of relationship, R) ：两个个体亲缘程度的度量值。亲缘系数越大，亲缘关系越近。亲缘系数 = 近交系数 x 2
广义遗传率(broad-sense heritability)：遗传变异占总变异(表型变异)的比率，用以度量遗传因素对性状形成的影响程度。
个体的表现型值(phenotypic value, P)是基因型值(genotypic value，G)和环境效应(environment effect，E)的总和： P = G + E
◆ 在数理统计分析中，通常采用方差度量某个性状的变异程度。因此，遗传群体的表现型方差(phenotypic variance，VP )是基因型方差(genotypic variance，VG)和环境方差(environment variance，VE )的总和： V P = V G+ V E
狭义遗传率(narrow heritability): 加性方差（基因累加效应）占表型总方差的比率。
VE = 1/3(VP1+VP2+VF1)
VA = 2VF2-(VB1+VB2)
VD = (VB1+VB2)- VF2- VE
Falconer 公式
h2 = b/r , b = (Xg - Xr)/ a g h2 = (Xg - Xr)/ a g r
对照组公式：
pc = 1–qc， b = pc(Xc - Xr)/ac h2 = b/r
Holzinger 公式
H =（一卵双生一致率 - 二卵双生一致率）/ （1 - 二卵双生一致率）
异型交配（nonassortative mating):基因型完全不同的纯合子之间的交配；同型交配：相同基因型之间的交配；
近交（inbreeding）：完全或不完全的同型交配，为亲缘关系相近的个体间杂交。
自交（自花授粉或自体受精）
↓
回交（父女或母子）
↓
全同胞交配（同父母兄妹）
↓
半同胞交配（同父或同母兄妹）
自交的遗传学效应：
①群体的遗传组成趋于纯合化；
②隐性性状因纯合化而得以表现；
杂种优势(heterosis/hybrid vigor)：是生物界的普遍现象，指两个遗传组成不同的亲本的杂种第一代，在生长势、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。
群体遗传和进化
群体遗传结构：群体中各种等位基因的频率以及由不同的交配体制所产生的各种基因型在数量上的分布。
◆ Hardy-Weinberg定律：在一个大的随机交配的群体内，基因型频率在没有迁移、突变和选择的理想条件下，世代相传保持不变。核心：遗传本身不改变基因频率
平衡群体的检验:基因型检验
平衡定律的推广1—复等位基因
平衡定律的推广2—伴性基因的平衡
如果原有群体中雌体和雄体中基因频率不同：随交一代不可能达到平衡，事实上永远不会达到平衡，只会无限接近平衡
打破遗传平衡的因素主要有：
●突变能产生新的等位基因，但改变基因频率的速率很慢
●自然选择是进化的潜在动力
●突变与选择对常染色体上等位基因频率的联合效应
●遗传漂变对进化平衡的不可预测效应
●迁移造成群体间的基因流（gene flow）
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
遗传学 第一章 (一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一 条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则另称为果实直感。 简述： 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？ 答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释：
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
· 第一章遗传因子的发现（1）生物的性状是由 决定的。显性性状由 第 1 节孟德尔的豌豆杂交实验（一）决定，用表示（高 茎用 D 表示），隐性性状由 一、豌豆杂交试验的优点决定，用 1、豌豆的特点表示（矮茎用 d 表示）。 （ 1）传粉、授粉。自然状态下，豌豆不会杂 交，一般为。（ 2 ）体细胞中因子（ 2）有的性状。在。纯种高茎的体细胞中遗传2、人工异花授粉的步骤：（开花之前）→（避因子为，纯种矮茎免外来花粉的干扰）→→的体细胞中遗传因子 为。 二、一对相对性状的杂交实验 实验过程说明（3 ）在形成时，成 P 表示，♂表对因子发生彼 示，♀表示此，分别进入不同的 ↓表示产生下一代配子中，配子中只有成对因子中的个。 F1 表示 F2 表示（4）受精时，配子的结合是的。 ×表示 ×表示 三、对分离现象的解释 遗传图解假说 Word 资料
四、对分离现象解释的验证——测交性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性，如花的颜色、茎的测交： F1 与隐性纯合子杂交高矮等。 相对性状：的的。 显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，表现出来的 性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，没有表现出 来的性状。 性状分离：后代中，遗传性状出现和 的现象。 3、基因类 显性基因：控制的基因，用来表五、分离定律示。 在生物的体细胞中，控制同一性状的因子存在，隐性基因：控制的基因，用来表不相融合；在形成配子时，成对的示。 因子发生，分离后的因子分别进入不等位基因：控制的个基因。 同的中，随配子遗传给后代。4、个体类 六、相关概念表现型：指生物个体实际出来的性状，如高茎和矮茎。 1、交配类基因型：与表现型有关的组成。 杂交：基因型的生物体间相互交配的过程。纯合子：由的配子结合成的合子发育成的个体（能 自交：基因型的生物体间相互交配的过程。遗传，后代性状分离）： 测交：让 F1与。（可用来测定 F1 的基因型，纯合子（如 AA 的个体）纯合属于杂交）子（如 aa 的个体） 正交和反交：是相对而言的，若甲♀×乙♂为，则杂合子由的配子结合成的合子发育成的个体 甲♂×乙♀为。（能稳定遗传，后代发生性状分离） 2、性状类表现型与基因型关系：＋→ 表现型 第3页共10页第4页共10页
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
遗传学总结 第一章绪论 遗传（heredity, inheritance）指生物世代间相似的现象（名词）或指生物性状或基因（注意二者的不同）从上代向下代的传递过程（动词） 变异（variation）生物个体间的差异（名词）生物的性状或基因从上代向下代传递时发生变化的过程(动词)（并非所有的变异都可以遗传!） 简述遗传和变异的矛盾与统一 ?遗传和变异现象是自然界普遍存在的生命活动的基本特征 ?遗传决定了物种的基本特性，变异决定了种内个体间差异 ?遗传（的稳定）是相对的，变异是绝对的 ?变异积累达到或超过一定“阈值”就可能成为新物种的来源 ?变异给进化提供丰富素材，遗传使变异得以积累和传递。如果性状不存在变异，遗传将只是简单的重复，如果变异不能遗传，也就失去其遗传学意义，生物同样不能够进化，都是生物的进化和发展不可缺少的因素 第二章孟德尔遗传定律 实验设计： 1.实验对象：豌豆 2.对具有不同单一性状的纯系（true-breeding or pure-breeding strains）进行遗传杂交—-单因子杂交（monohybrid cross) 3.反复试验验证 4.数学方法分析 5.理论归纳 显性定律（The Principle of Dominance): 在杂合子中，一个等位基因可能掩盖另一个等位基因的存在。 分离定律（The Principle of Segregation): 在杂合子中，两个不同等位基因在配子形成时会彼此分离。 6.定律验证-测交（Testcrosses） 双因子杂交（dihybrid cross） 自由组合（独立分离）定律（The Principle of Independent Assortment): 不同对基因在形成配子时，不同基因的等位基因自由组合（或称为彼此独立分离） 限制条件：控制性状的两对或两对以上的非等位基因位于非同源染色体上或在同源染色体上但距离较远。 7对基因位于7对不同染色体上的几率： 1 x 6/7 x 5/7 x 4/7 x 3/7 x 2/7 x 1/7 = 0.0061种 表型分析方法： 1.棋盘法
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
名词解释 遗传学：遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学，是认识和阐明生物体遗传信息的组成、传递、和表达规律的科学。 基因：基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的(主要是DNA)片段，是储存遗传信息的功能单位．基因可以发生突变，基因之间可以发生交换。孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子，就是基因。 基因座：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。 等位基因：在同源染色体的相同座位上控制同一性状的不同形式的基因。 复等位基因：在群体中占据同源染色体上同一位点的两个以上的基因，如人的ABO血型中IA，IB和i。 显性基因：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因。 隐性基因：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因。 基因型：个体或细胞的特定基因的组成。 表型：生物体某特定基因所表现的性状(可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等)。 纯合体：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体，或称基因的同质结合。 杂合体：基因座上有两个不同的等位基因，或称基因的异质结合。 回交：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。 测交：杂交产生的子一代个体再与其隐性(或双隐性)亲本的交配方式，用以测验子代个体的基因型的一种回交。 概率：指在反复试验中，某事件发生的可能性大小。 基因型：控制生物性状的全部基因的总称。 表现型：指生物体所有性状的总称。 完全显性：F1所有个体都表现出显性亲本的性状，这种表现形式称完全显性。 不完全显性：杂合子性状介于显性纯合子与隐性纯合子之间，这种表现形式称不完全显性。
共显性或并显性：杂合子中两种基因都完全表达出来，这种表现形式称共显性/并显性。 镶嵌显性：两纯合亲本杂交，杂合体的表型与两纯合亲本都不同，而是各自在不同部位分别表现出显性的现象。如黑瓢虫鞘翅色斑遗传（由谈家桢教授发现）。 致死基因：生物体中具有致死作用的基因。 隐性致死：基因的致死作用只在纯合体时表现。 显性致死：基因的致死作用只在杂合体时表现。 复等位基因：种群中同源染色体同一座位上存在的两个以上的等位基因，在遗传上称为复等位基因，是对群体而言。 性染色体：与性别决定有关的染色体，叫性染色体。 常染色体：与性别决定无密切关系的染色体，叫常染色体。 性别决定：一般指雌雄异体生物决定性别的方法，通常可分为染色体决定与非染色体决定。 性别分化：受精卵在性别决定的基础上，进行雄性或雌性性状发育的过程。 性染色质体（巴氏小体）：位于间期细胞核内一染色很深的小体，与性别、X－染色体数有关，故称为X染色质体。 剂量补偿效应：XY型性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应。 伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状在遗传上总是与性别相关，这种遗传方式称伴性遗传或性连锁。 从性性状：由常染色体上基因所控制的性状，由于受性激素的影响，基因在不同性别中的表达不同，这种性状的遗传叫从性遗传。 限性性状：性染色体或常染色体上的基因所控制的性状仅在某一性别中表现的现象，这种性状的遗传叫限性遗传。 交换：指减数分裂过程中，每一对同源染色体在(配对)联会时，染色体常常交叉，因而使同源染色体的非姐妹染色体互相调换相应或同源的片段，这一过程叫交换。 交换率/交换值：是染色单体两个基因间发生交换的平均次数。 重组率/重组值( RF)：是指重组型配子数占总配子数的百分率。重组值RF=（重组型配子数/总配子数）×100%。
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
1.表观遗传学概念 表观遗传是与DNA 突变无关的可遗传的表型变化，且是染色质调节的基因转录水平的变化，这种变化不涉及DNA 序列的改变。表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传学内容包括DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、遗传印记、随机染色体失活及非编码RNA 等调节。研究表明，这些表观遗传学因素是对环境各种刺激因素变化的反映，且均为维持机体内环境稳定所必需。它们通过相互作用以调节基因表达，调控细胞分化和表型，有助于机体正常生理功能的发挥，然而表观遗传学异常也是诸多疾病发生的诱因。因此，进一步了解表观遗传学机 制及其生理病理意义，是目前生物医学研究的关键切入点。 别名：实验胚胎学、拟遗传学、、外遗传学以及后遗传学 表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。 2.表观遗传学现象 （1）DNA甲基化 是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 （2）基因组印记 基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。目前发现的大约80%成簇，这些成簇的基因被位于同一条链上的所调控，该位点被称做印记中心(imprinting center, IC)。印记基因的存在反映了性别的竞争，从目前发现的印记基因来看，父方对的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度，亲代通过印记基因来影响其下一代，使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在中的优势。印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病。研究发现许多印记基因对胚胎和胎
Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 质量性状、数量性状与阈性状的比较 质量性状数量性状阈性状 性状主要类 型品种特征、外貌 特征 生产、生长性状生产、生长性状 遗传基础单个或少数主 基因 微效多基因微效多基因 变异表现方式间断型连续型间断型 考察方式描述度量描述 环境影响不敏感敏感敏感或不敏感研究水平家系群体群体 2.数量性状的特点： 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
医学遗传学medical genetics:应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗与遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 遗传病genetic disease:发生需要有一定的遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病 基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene:真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因 风险率recurrence risk:病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率 内含子intron 又称插入序,指基因中的非编码序列。 外显子exon 指结构基因基因中的编码序列 基因表达gene expression:细胞在生命过程中,储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录与翻译,转变为具有生活活性的蛋白质分子。 假基因pseudogene:一种畸变基因,核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能的基因 基因家族gene family:真核基因组中有许多来源相同,结构相似,功能想关的基因,这组基因成为基因家族。 GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点,指的就是在各种真核生物基因中,每个内含子的两端具有广泛的同源性与互补性,5端起始的两个基因碱基就是GT,3端最后两个简直就是AG。 基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变 诱变剂mutagen凡就是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂 静态突变static mutation:生物世代中基因突变的发生,总就是以相对稳定的一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递 无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码,多肽链合成提前终止,产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。 错义突变missense mutation 编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类与序列发生改变。 移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变就是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增体细胞突变分子病 单基因遗传病monogenic disease 单一基因突变一起的疾病。 先证者proband:家族中第一个就诊或被发现的患病成员 纯合子/杂合子homozygote/heterozgote 控制某性状的基因为两个相同/不同的的基因。 等位基因allele 指位于同源染色体同一位点上不同形式的基因,她们影响着同一相对性状。 系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察,通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来 共显性codominance染色体上的某些等位基因,彼此之间没有显性与隐性之分,
遗传学 第1章 1、园林植物的概念：园林植物是指具有一定观赏价值，使用于室内外布置以美化环境并丰富人们生活的植物，是观赏植物的泛称，并简称或统称为花卉。 2、西方人士称誉中国为园林之母，即指中国野生和栽培的园林植物资源极为丰富，曾对世界园艺事业作出了重要贡献。 3、园林植物遗传学：研究观赏植物遗传变异的基本规律。 4、遗传：子代和亲代相似的现象就是遗传。 5、变异：变异是指亲代与子代之间、子代个体之间的差异。 6、遗传的变异：: （1）基因的重组和互作（2）基因分子结构的改变 （3）染色体结构和数量的变化（4）细胞质遗传物质的改变 7、品种：是经人类培育选择创造的、经济性状和生物学特性符合人类生产、生活要求的，相对整齐一致而能稳定遗传的植物群体。 8、品种特性：特异性；一致性；稳定性；地区性；时间性第2章 1、染色体：是细胞核中遗传物质的主要载体，它是由DNA蛋白质和少量RNA组成，易被碱性染料染色的线状结构。 2、一般染色体的形态：着丝粒，染色体臂，次缢痕，随体，端 粒。 3、同源染色体：减数分裂时，配对的染色体一个来自父方一个来自母方，形态大小相似，其上所载的基因序列基本相同。
4、染色体的结构：（1）核小体（2）螺线体（3）超螺线体（4）染色体 5、有丝分裂和无丝分裂的区别： （1）染色体数目不变——减半（2）体细胞——性母细胞 （3）形成细胞个数不同 2 ―― 4 （4）DNA复制一次，细胞分裂一次——两次 6、有丝意义：既维持了个体的正常生长发育，也保证了物种的连续性、稳定性。 7、减数分裂意义 （1）在世代间，保证了染色体数目的恒定性。为后代的正常发育，性状遗传提供了物质基础。同时，又保证了物种的相对稳定性。 （2）在后期I，同源染色体随机分离，产生2n种方式；粗线期非姊妹染色单体发生交换产生了遗传物质的重新组合，为生物的变异提供了重要的物质基础。 8、高等植物雌雄配子体的形成和受精（了解，不过老师仔细讲了一遍，不知道考不考） 第3章 1、等位基因：在同源染色体上占据相同位置、控制相对性状的 一对基因。 2、纯合体：等位基因上有两个相同的等位基因的合子体，成对的基因都是一样的。 3、杂合体：等位基因上有两个不相同的等位基因的合子体，成对的基因
第一章绪论 1什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。 遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.生物进化和新品种选育的三大因素是遗传，变异和选择 四、近交与杂交在育种上的应用 1、近亲繁殖在育种上的应用 固定优良性状 保持个别优秀个体的血统 发现并淘汰隐性有害（不良）基因 2、杂交在育种和生产上的应用 在育种上，利用杂交组合不同品种、或品系、或类群间的优良特性，培育具有多种特点的优良品种 在生产上，主要利用杂交产生的杂种优势 杂种优势理论： 显性假说：认为双亲对很多座位上的不同等位基因的纯合体形成杂种后，由于显性有利基因的积聚，遮盖了隐性有害基因，从而表现出 超显性假说：认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作杂种优势等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的互作> 纯合基因明显 杂种优势特点： 杂交(h y b r i d i z a t i o n)：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程近交(i n b r e e d i n g)：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配 近亲系数(F)：是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因（即得到一对纯合的，而且遗传上等同的基因）的概率。 近交与杂交的遗传效应： 近交增加纯合子频率，杂交增加杂合子频率。 近交降低群体均值，杂交提高群体均值。 近交使群体分化，杂交使群体一致。 近交加选择能加大群体间基因频率的差异，从而提高杂种优势。 近交产生近交衰退，杂交产生杂种优势 数量性状遗传的多基因假说多基因假说要点： 1．决定数量性状的基因数目很多； 2．各基因的效应相等； 3．各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有增效和减效作用； 4．各基因的作用是累加性的。 1. 细胞质遗传的特点 ①正、反遗传表现不同：性状通过母本才能传递给后代。 ②连续回交，可置换母本全部核基因，但母本胞质基因及其控制的性状不消失。 ③基因定位困难，有时表现出类于病毒的传导或感染。 ④细胞质中由附加体或共生体决定的性状，其表现类似于病毒的传导或感染，即能传递给其它细胞。