超声检测胎儿脊柱裂畸形的体会
发表时间：2011-08-31T10:05:29.293Z 来源：《中外健康文摘》2011年第19期供稿作者：陈丽[导读] 目的探讨检测小脑异常、脑室扩张等间接征象在胎儿脊柱裂诊断中的相关性和重要意义。
陈丽（江西省吉安市第一人民医院江西吉安 343000）
【中图分类号】R445【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）19-0256-02 【摘要】目的探讨检测小脑异常、脑室扩张等间接征象在胎儿脊柱裂诊断中的相关性和重要意义。方法将16例引产后证实的胎儿脊柱裂畸形作回顾性分析，主要总结声像图特点，并结合染色体检查。结果 16例脊柱裂中除一例表现为水脑外，余15例中均可见小脑发育不良声像和侧脑室增宽，大部分后颅窝池消失，表现为典型柠檬头者12例，绝大多数脊柱裂病例有脊柱生理曲度的异常；伴羊水增多有8例，包括1例开发性脊柱裂；合并有染色体异常1例，同时伴左足内翻、单侧肾缺如与对侧肾积水；伴双足内翻者1例，伴单纯单足内翻者2例；伴双肾回声增强1例，伴右肾缺如者1例；1例颈椎部隐性脊柱裂伴相应颈部皮下脂肪瘤。结论胎儿脊柱裂畸形常伴有一系列的脑部、足异常等间接声像，详细检查相关特征可以帮助提高本病的检出率。
【关键词】胎儿脊柱裂畸形间接征像小脑发育不良侧脑室扩张脊柱裂是后神经孔闭合失败所致，单纯发生者居多，合并其他畸形者可有染色体异常或部分缺失。单纯脊柱裂的发生可伴随一系列的脑部特征等，本文回顾性分析并总结了数例胎儿脊柱裂畸形的声像图及其伴随特征，旨在探讨检测小脑异常、脑室扩张等间接征象在胎儿脊柱裂诊断中的相关性和重要意义。
1 资料与方法
1.1研究对象收集2007年5月至2010年2月胎儿脊柱裂16例，孕妇21-35岁，孕龄17W－26W，均经引产后证实，大部分孕妇引产前行染色体检查。
1.2仪器与方法使用仪器 SIMENS ACUSON Sequoia 512 Medison V10 HP SONOS 4500等彩色超声诊断仪，频率
2.5-5.0MHz。对受检孕妇常规测量并实行大畸形筛查，另注意测量侧脑室宽度、小脑内径及后颅窝池，除羊水最大深度外、加测羊水指数，仔细检查骶尾部等。条件许可，20-24周孕妇均行羊水穿刺染色体检查。
2 结果
总计16例胎儿脊柱裂畸形中，大部分为单纯发生。1例胎儿为18-三体畸形，孕24W，声像图表现有：胎儿头型呈柠檬头征，小脑内径17mm，后颅窝池消失，双侧脑室增宽，约15mm，脉络丛呈倒挂现象，脊柱生理曲度消失，骶尾部见囊样物向外突起，左足稍内翻，右肾轻度积水，左肾缺如，左侧一节指骨缺如，NF（颈项皮肤厚度）7.7mm，单脐动脉；1例隐性脊柱裂，孕26W，小脑内径24mm，侧脑室宽11mm，探及颈背部皮下均质性包块（后证实为脂肪瘤），以此为线索查出包块后方相应颈椎有小“V”型缺口；开放性脊柱裂1例，因脊柱回声连续性未见明显异常而几乎漏诊，后经观测发现小脑发育小及侧脑室有扩张积液，再反过来仔细检查脊柱，发现脊柱皮肤大片缺损，经引产后确诊；单纯脊柱裂伴足内翻3例，均有羊水增多，羊水深度在100mm左右；1例19周胎儿，为无脑儿，且伴有双肾回声增强；1例24W6D胎儿，胎儿脊柱腰骶椎处排列紊乱成角，伴右肾缺如，羊水正常范围。上述胎儿脊柱裂畸形，柠檬头征表现明显者10例，而且均表现有小脑发育不良及侧脑室程度不一的扩张积液、有2例甚至呈积水脑，后颅窝池基本消失者9例。总结还发现：颈椎裂3例、胸椎裂1例，余均为腰骶尾椎裂；另外，囊状脊柱裂占多数；同时，大多病例合并有羊水增多，尤其在伴有足内翻时。
3 讨论
胎儿脊柱裂畸形的预后多不好，智力障碍是主要的因素，因而要求我们不能漏诊，仔细检查是必要的，但也需要我们在做胎儿畸形筛查时充满智慧和技巧。脊柱裂在中孕期较易发现，尤其是在20-24孕周时，因为此时的脑部超声特征相对明显，例如小脑异常，颅后窝池消失，柠檬头征、脑室扩大等，本研究表明，这些间接征像对于脊柱裂畸形诊断的敏感性几乎达到100％。另外，脊柱裂合并的畸形主要有足内翻、肾脏畸形、染色体异常等，而羊水增多是其常见合并存在征象。本研究体会，通过关注上述一系列相关特征，可以明显提高本病的检出率，为优生作贡献。
参考文献
[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004，260-290.
间不应超过3~5分钟,并尽量避免使用彩超、脉冲多普勒检查。 中晚孕期对胎儿每个器官的检查不宜超过5分钟。对于颅脑、脊髓、眼球、心脏等脏器更应减少检查时间,而且谨慎使用彩色血流成像、频谱多普勒模式。 超声医生必须经过最基本的训练,包括了解超声生物效应和剂量测定的有关知识。 (收稿日期:2010 03 25)文章编号:1003-6946(2010)07-483-03 超声检查在胎儿畸形筛查中 的应用 杨太珠 (四川大学华西第二医院,四川成都610041) 中图分类号:R714.53文献标识码:B 超声技术应用于产科观察胎儿生长状况和诊断胎儿发育畸形,至今已有三十余年的历史,由于其具有安全可靠、快速简便、多平面成像、可多次重复检查等优点,已成为产前胎儿畸形筛查最重要的影像学检查方法。 1产前超声筛查胎儿畸形的时机 在早期妊娠期间应用超声检查的主要目的,是确认宫内是否妊娠、胚胎是否存活,确定妊娠数目、估计孕周等。随着超声技术的提高和阴道超声检查的运用,超声筛查可以检出早孕期的无脑畸形、露脑畸形、胎儿水囊瘤和水肿、双胎连体等严重畸形。妊娠11~ 14周应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合孕妇年龄筛查唐氏综合征(21 三体),作为较为敏感的指标已纳入产前诊断无创伤检查方法之一。近年来有文献报道,胎儿NT增厚与某些罕见基因综合征和胎儿结构畸形有关,如心脏异常、膈疝、脐膨出、体蒂异常等。尽管已有关于早孕期应用经阴道超声诊断胎儿畸形的报道,但因经阴道超声检查胎儿异常尚有一定技术难度和受某些条件限制,加之早孕期胎儿体积小,器官发育尚未完全成熟,组织结构显示欠清晰,早孕期诊断胎儿畸形仍存在一定困难。 妊娠18~24周的胎儿各个器官发育已经基本成熟,羊水量适中,是超声系统筛查胎儿畸形的最佳时机。超声检查除了常规测量生长参数,评估胎儿发育、胎位、羊水、胎盘,确定妊娠数外,更主要的目的是通过全面的系统超声检查筛查出胎儿畸形。 妊娠晚期(28周后)进行超声检查的重点,是评估胎儿生长发育以及了解胎位、羊水量、胎盘成熟度,检测脐带动脉血流等,同时还应对胎儿重要器官进行结构观察。针对早、中孕期超声检查中显示不满意的部位,以及曾有可疑异常的部位追踪检查;或对在早、中孕期没有被发现的某些小的或迟发性胎儿畸形进行观察,如脑积水、无脑回、肠管扩张、脐膨出、肾积水、小头畸形、短肢畸形等。 2超声检查对妊娠中、晚期常见胎儿畸形的筛查先天性畸形是指以形态与结构异常为主要特征的出生缺陷,常伴有某些遗传物质异常。胎儿先天性畸形的种类繁多而且复杂,已成为新生儿死亡的主要原因。选择在妊娠18~24周进行产前常规超声筛查,能够对无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、单腔心、严重腹壁缺损伴内脏外翻、致死性软骨发育不良等严重致死性畸形,进行初步诊断。 胎儿心脏畸形筛查主要通过超声四腔心切面观察胎儿心脏结构有无异常。据统计,在四腔心切面显示异常的胎儿中有60%~80%的胎儿可能心脏发育异常,四腔心切面基础上联合左、右心室流出道切面可以使超声检查胎儿心脏畸形的敏感性达到85%左右,检查范围扩大到大动脉时,可发现78%的心脏畸形。产前超声筛查较易发现的心脏畸形是单腔室、单心房、左心发育不良和明显的复杂畸形。室间隔缺损、房间隔缺损、大动脉转位和法洛四联症等畸形在产前不易被筛查出来,某些心血管异常甚至要到妊娠晚期才可能被发现。有研究报道,早孕期应用经阴道超声检查胎儿心脏畸形,其总检出率仅为0%~45%。产前应用超声筛查胎儿先天性心脏畸形显著地改善了新生儿先心病的预后,明显地降低了新生儿病死率,但鉴于目前的技术水平和仪器的限制,仍有部分先心病不能在产前被筛查出来。因此,在产前常规超声筛查中发现胎儿心脏有可疑异常时,应建议孕妇到有条件的医疗机构进行有针对性的心脏检查。 妊娠12周前是胎儿组织器官形成发育的重要时期,在胚胎期就已经形成的某些严重畸形,通过早、中孕期超声筛查即可被发现。而胎儿神经系统的发育形成在整个妊娠期对致畸损伤都很敏感。因此,超声医师不仅需要掌握检查技巧和解读超声图像,熟知胎儿神经系统发育过程也是十分重要的。无脑畸形、严重脑积水、开放性脊柱裂、脑膜脑膨出、前脑无裂等严重的神经系统畸形因具有较典型的超声图像改变,通过产前超声扫查较易诊断。据报道,超声对无脑、露脑畸形类的检出率可达74%~100%。妊娠12周以后,胎儿颅骨的正常骨化才基本完成,因此,早孕期诊断胎儿无脑以及露脑畸形应当谨慎。进入妊娠中、晚期通过超声对胎儿头颅的规范化标准切面观察,可以将约95%的神经系统畸形检查出来。值得注意的是,这类畸形常合并脊柱以及其他部位畸形,超声扫查中应注意对胎儿的颜面部以及脊柱等部位仔细观察。胎儿脑室增宽与脑积水发生原因可与染色体异常、宫内感染、脑血管疾病或颅内出血等有关,也可能提示胎儿存在远期神经发育异常,或可能是脑脊液暂时性引流延迟或分泌过多,脑室扩张可以发
$专家论坛$胎儿畸形的产前超声检查 李胜利 <<出生缺陷也称先天异常#泛指胚胎发育紊乱引起的形态&结构&功能&代谢&精神&行为等方面的异常%出生缺陷或先天异常可于出生时显现#或出生后一段时间表现出来#如智力低下%胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常,$#!-%先天性胎儿畸形与疾病种类繁多!表$"%用’大千世界#无奇不有)来形容胎儿畸形也不为过%胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多#且同一畸形在不同的妊娠阶段#其声像图也可能不同% 表!"先天胎儿畸形与疾病分类表 分类病名 神经系统畸形神经管缺陷!如无脑畸形&露脑畸形&脊柱裂等"&脑积水&前脑无裂畸形&小头畸形等 先天性心脏畸形单心室&单心房&房室间隔缺损&大动脉转位&右心室双出口&左心发育不良综合征&肺动脉闭锁&主动脉闭锁等 胸腔畸形先天性肺囊腺瘤畸形&隔离肺&先天性膈疝 泌尿系统畸形肾缺如&异位肾&常染色体隐性或显性遗传性多囊肾&多发性囊性肾发育不良&肾积水&重复肾并重复输尿管&膀胱出口梗阻等 消化系统畸形胃肠道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指肠闭锁&空肠与回肠闭锁&直肠肛门闭锁等"&胃肠道重复畸形!如胃重复畸形&肠重复畸形等" 肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形致死性侏儒&软骨不发育&成骨不全"型&其他短肢畸形!如软骨发育不全#成骨不全#型& $型&%型#肢体屈曲症等"&纵形肢体缺如!如先天桡骨发育不全或缺如&先天性腓骨缺如&海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘关节以下缺如&整条肢体缺如或四肢全部缺如"等 前腹壁畸形脐膨出&腹裂畸形&肢体J体壁综合征&泄殖腔外翻等 非免疫性胎儿水肿胎儿全身皮肤水肿&胸水&腹水等 胎儿颜面部畸形唇腭裂&独眼畸形&无眼畸形&眼距过近&无鼻&喙鼻&严重小下颌畸形等 胎儿肿瘤颅脑肿瘤(实质性肿瘤!如畸胎瘤&星形细胞瘤等"&囊性肿瘤!如蛛网膜囊肿等"&血管瘤!如C0-*(静脉瘤等"等 面部肿瘤(畸胎瘤&囊肿&血管瘤等 腹部肿瘤(各种囊肿!如肝囊肿&肾囊肿&卵巢囊肿等"&肝实质性肿瘤!胎儿肝恶性或良性肿瘤等" 其他部位肿瘤(骶尾部畸胎瘤&颈部淋巴水囊瘤&心脏肿瘤&肢体肿瘤等 双胎畸形各种联体双胎&双胎之一无心无脑畸形&反向动脉灌注综合征&双胎之一死亡等 胎儿序列征&联合征及综合征羊膜带综合征#)*5^*-J C/38*/综合征#6Y R4E联合征#双胎输血综合征#染色体的三体综合征!如!$J三体&$MJ三体&$FJ三体等"#人体鱼序列征&无脾综合征等 炎症&感染性疾病胎粪性腹膜炎&弓形虫感染&梅毒感染等 多发畸形在同一胎儿检出多个畸形#如唇腭裂可同时伴有肢体缺失&先天性心脏畸形可伴有其他系统畸形其他脐血管异常&脐带囊肿&胎盘畸形!如轮状胎盘&帆状胎盘等"&胎盘肿瘤!如血管瘤等" <<作者单位(#$M"!M<深圳市妇幼保健院超声科
超声检测胎儿脊柱裂畸形的体会 发表时间：2011-08-31T10:05:29.293Z 来源：《中外健康文摘》2011年第19期供稿作者：陈丽[导读] 目的探讨检测小脑异常、脑室扩张等间接征象在胎儿脊柱裂诊断中的相关性和重要意义。 陈丽（江西省吉安市第一人民医院江西吉安 343000） 【中图分类号】R445【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）19-0256-02 【摘要】目的探讨检测小脑异常、脑室扩张等间接征象在胎儿脊柱裂诊断中的相关性和重要意义。方法将16例引产后证实的胎儿脊柱裂畸形作回顾性分析，主要总结声像图特点，并结合染色体检查。结果 16例脊柱裂中除一例表现为水脑外，余15例中均可见小脑发育不良声像和侧脑室增宽，大部分后颅窝池消失，表现为典型柠檬头者12例，绝大多数脊柱裂病例有脊柱生理曲度的异常；伴羊水增多有8例，包括1例开发性脊柱裂；合并有染色体异常1例，同时伴左足内翻、单侧肾缺如与对侧肾积水；伴双足内翻者1例，伴单纯单足内翻者2例；伴双肾回声增强1例，伴右肾缺如者1例；1例颈椎部隐性脊柱裂伴相应颈部皮下脂肪瘤。结论胎儿脊柱裂畸形常伴有一系列的脑部、足异常等间接声像，详细检查相关特征可以帮助提高本病的检出率。 【关键词】胎儿脊柱裂畸形间接征像小脑发育不良侧脑室扩张脊柱裂是后神经孔闭合失败所致，单纯发生者居多，合并其他畸形者可有染色体异常或部分缺失。单纯脊柱裂的发生可伴随一系列的脑部特征等，本文回顾性分析并总结了数例胎儿脊柱裂畸形的声像图及其伴随特征，旨在探讨检测小脑异常、脑室扩张等间接征象在胎儿脊柱裂诊断中的相关性和重要意义。 1 资料与方法 1.1研究对象收集2007年5月至2010年2月胎儿脊柱裂16例，孕妇21-35岁，孕龄17W－26W，均经引产后证实，大部分孕妇引产前行染色体检查。 1.2仪器与方法使用仪器 SIMENS ACUSON Sequoia 512 Medison V10 HP SONOS 4500等彩色超声诊断仪，频率 2.5-5.0MHz。对受检孕妇常规测量并实行大畸形筛查，另注意测量侧脑室宽度、小脑内径及后颅窝池，除羊水最大深度外、加测羊水指数，仔细检查骶尾部等。条件许可，20-24周孕妇均行羊水穿刺染色体检查。 2 结果 总计16例胎儿脊柱裂畸形中，大部分为单纯发生。1例胎儿为18-三体畸形，孕24W，声像图表现有：胎儿头型呈柠檬头征，小脑内径17mm，后颅窝池消失，双侧脑室增宽，约15mm，脉络丛呈倒挂现象，脊柱生理曲度消失，骶尾部见囊样物向外突起，左足稍内翻，右肾轻度积水，左肾缺如，左侧一节指骨缺如，NF（颈项皮肤厚度）7.7mm，单脐动脉；1例隐性脊柱裂，孕26W，小脑内径24mm，侧脑室宽11mm，探及颈背部皮下均质性包块（后证实为脂肪瘤），以此为线索查出包块后方相应颈椎有小“V”型缺口；开放性脊柱裂1例，因脊柱回声连续性未见明显异常而几乎漏诊，后经观测发现小脑发育小及侧脑室有扩张积液，再反过来仔细检查脊柱，发现脊柱皮肤大片缺损，经引产后确诊；单纯脊柱裂伴足内翻3例，均有羊水增多，羊水深度在100mm左右；1例19周胎儿，为无脑儿，且伴有双肾回声增强；1例24W6D胎儿，胎儿脊柱腰骶椎处排列紊乱成角，伴右肾缺如，羊水正常范围。上述胎儿脊柱裂畸形，柠檬头征表现明显者10例，而且均表现有小脑发育不良及侧脑室程度不一的扩张积液、有2例甚至呈积水脑，后颅窝池基本消失者9例。总结还发现：颈椎裂3例、胸椎裂1例，余均为腰骶尾椎裂；另外，囊状脊柱裂占多数；同时，大多病例合并有羊水增多，尤其在伴有足内翻时。 3 讨论 胎儿脊柱裂畸形的预后多不好，智力障碍是主要的因素，因而要求我们不能漏诊，仔细检查是必要的，但也需要我们在做胎儿畸形筛查时充满智慧和技巧。脊柱裂在中孕期较易发现，尤其是在20-24孕周时，因为此时的脑部超声特征相对明显，例如小脑异常，颅后窝池消失，柠檬头征、脑室扩大等，本研究表明，这些间接征像对于脊柱裂畸形诊断的敏感性几乎达到100％。另外，脊柱裂合并的畸形主要有足内翻、肾脏畸形、染色体异常等，而羊水增多是其常见合并存在征象。本研究体会，通过关注上述一系列相关特征，可以明显提高本病的检出率，为优生作贡献。 参考文献 [1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004，260-290.
常见胎儿畸形的产前超声诊断 浙江大学医学院附属妇产科医院秦佳乐 一、神经系统畸形 1无脑畸形 a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如 b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构c）预后极差 2露脑畸形 a）前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形 b）超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。 c）预后极差 3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出 a）后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂 b）超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。 c）病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。约25%为死产胎儿。 4 脑积水 a）脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。 b）超声特征：脑室系统扩张。侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。 c）预后与伴发畸形有密切关系。轻中度侧脑室扩张一般预后良好。 5 胼胝体发育不全 a）孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基
因综合征有关。 b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬c）预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。 6 Dandy-Walker 综合征 a）分为经典型和变异型 b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。 变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。 c）经典型预后差。越经典预后不良可能性越大。变异型而不合并其他畸形或脑室扩张者，预后有待进一步研究。 7 全前脑 a）根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑 b）超声特征： 无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。 半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为二个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。眼距可正常，扁平鼻，也和合并严重面部畸形。 叶状全前脑：透明隔腔消失，冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部一般正常。 c）预后：前二者为致死性畸形，后者可存活，但伴有脑发育迟缓，智力低下。 二、胎儿胸腔畸形 1 先天性肺囊腺瘤CCAM a）肺组织错构畸形。以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。以单侧多见。分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm） b）超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。若包块很大，可产生对胸腔内的压迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。 c）70%CCAM大小稳定，20%CCAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增
超声对胎儿畸形诊断的价值 探讨超声对胎儿畸形的诊断价值，为降低出生缺陷、响应国家优生优育政策提供依据。超声检测有很多的优点已经成为了早中孕期诊断胎儿畸形的首选方法，已成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段，对诊断胎儿畸形很有临床价值，具有很广阔的应用前景。 标签：胎儿畸形；超声诊断；价值 胎儿畸形主要是指在胎儿母体内异常发育而导致的器官或身体某些部位形态学改变，从而一出生就存在缺陷，人类相比于其他物种具有更高的缺陷率，常见的胎儿畸形种类有：胎儿神经管畸形（如无脑儿、脑积水、脊柱裂）、先天性心脏病、唇腭裂、消化道畸形、泌尿系畸形、骨骼发育异常、胎儿胸腹水、多胎联体畸形等。造成胎儿畸形的原因可以大致归为两个方面：一是近亲结婚等导致的隐性基因表达，使一些家族遗传病更高几率遗传，从而出现一些遗传基因缺陷导致的胎儿畸形；另一种是孕妇在怀孕期间在外界致畸因素影响下，使胎儿发生畸变，出现一些非遗传基因缺陷导致的胎儿畸形[1]。比如：母体患有糖尿病、酗酒、癫痫等病，接触药物毒品，接触小猫小狗身上病毒或者弓浆虫病感染等。 如今国家大力提倡优生优育，为降低畸形胎儿的出生率，超声诊断发挥了巨大的作用，通过超声诊断早早发现畸形胎儿对于提高新生儿质量，降低孕妇的痛苦，降底新生儿病死率有重要意义。目前的超声技术已经发展得相当完善，从排卵期开始，到妊娠期结束，通过超声技术，都能够进行相应的观察，初期测量胎儿的大小、是否有活动，接着测定胎儿各部位器官发育是否正常，总之，超声检测有很多的优点已经成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段[2]。 1超声检查及其价值 超声检查一般有两种目的：一种是常规的检查，就是检查胎儿是否正常，另一种是检测胎儿畸形为目的，这种超声检查主要是在常规检查有异常时才做的，通过这种检查可以减少畸形胎儿漏诊的情况[3]。总体上来说，胎儿的超声检查可以分为几个阶段： 1.1一般妇科超声检查在妊娠早期，宫内妊娠和胚胎存活情况还不确定，为了判断胚胎数量，排除异位妊娠的情况，以大致确定胎儿的存活情况和生长发育是否正常，检查内容有测量双顶径、股骨长和腹围，看胎盘位置是否正常，及羊水的情况。这项检查已经普及到了各基层医院，它的检查目的与胎儿的畸形无关[4]。 1.2产科常规超声检查在妊娠中期，可以了解到胎儿的生长发育情况，并用来估计孕周，并且也可以观察到胎儿的解剖学结构体内器官[2]。这个时期的检查除了生长发育正常与否的检查，还包括胎儿脏器的形态学观察，包括颅内的某些重要结构、心脏结构和腹腔内的胃、肾、肝等器官，可以粗略的筛选出胎儿严
胎儿畸形的超声筛选，我的大排畸检查一路坎坷 作者：宝宝知道 Ling_5kGH 大排畸就是B超大畸形筛查，全称是系统胎儿超生检查。检查方式，B超二维三维四维都有，不是特指四维彩超。针对孕20—24周孕妇进行详细胎儿畸形的超声筛选，观察染色体异常标记。对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。 我的大排畸检查可谓一路坎坷，最后宝宝还不配合，医生无奈放弃给我继续检查了。 1.和做B超一样，先到1号楼地下一层的B超前台排队领号，等待叫号。 2.服务台给了一张小条，上面写着请到2号楼305房间就诊。 3.来到2号楼3层，305有305A和305B两个房间。等待医生出来叫号码和名字，大屏幕没有。 4.预约的10点，大概等了20多分钟后轮到我了。医生用超声仪器在肚子上划开划去，看不到屁股后面的部位，让我出去吃点巧克力，走一走。 5.出来之前我问医生走多久，她说她会叫我的，我就到外面呼吸新鲜空气了，跑到了楼下吃了块蛋糕，巧克力还有奶茶。心想着怎么还不找我正要往楼上走时电话响了，医生骂骂咧咧说了我一通，说只允许我在楼道里走！我怎么知道，问她也没说啊，我就以为她会打电话给我！建议孕妈如果出现这种情况就在三楼楼道里来回走，不要离医生太远！ 6.第二次检查，宝宝仍然不配合，像尊小佛在打坐似的一动不动，医生也无奈了，你去吃饭吧，吃点甜的，下午1:30来另外一个房间等我。 7.中午吃了饭就赶紧赶过去在外面等。医生第一个叫我进去，我都感觉医生用仪器使劲顶她，结果，还是不转看不到后面。医生说我也没办法了，给你检查三次了，你的宝宝不配合。我问那怎么办，医生说你可以去做磁共振。之后的很长时间内我都在担心，也在犹豫要不要做磁共振，老公和妈妈都不让我做，虽然医生说没事，但总归怕有影响。事实证明不一定非要做磁共振，下一次B超医生会帮你再看一遍大排畸没照到的部位的。所以有和我类似的孕妈也不用担心哦，宝宝会没事的，很健康。 费用:300元
胎儿畸形的超声诊断 发表时间：2020-04-15T09:52:23.530Z 来源：《中国医学人文》2020年4期作者：施善辉 [导读] 胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下 胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。 1.胎儿畸形分类 胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。目前我国临床上常以器官系统进行分类。 2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊 胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。 3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教 （1）检查前的健康宣教 孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。还可向孕妇讲解超声检查较多的临床实践，使其知晓超声诊断能清晰识别胎儿的生长形态和结构，并结合胎儿的血流动力及活动轨迹，筛查出胎儿是否有畸形发育的征兆和情况。而不同孕期的超声检查诊断，能及时确定胎儿的健康，筛选出缺陷性和先天性疾病。 （2）检查中的健康教育 指导孕妇体位，暴露其皮肤，叮嘱其不要紧张。检查时，操作人员动作轻柔，如受胎儿的体位和羊水量影响需延长检查时间，应向孕妇讲解清楚，避免其紧张恐惧心理。同时对孕妇提出的疑问作出简洁的回答。 4.各孕期的超声诊断应用 （1）孕早期的诊断 对胎儿孕早期的超声诊断，可根据其孕周，进行不同的有效的诊断筛查，以确保其发育情况正常。大多胎儿畸形出现在孕早期，一般在孕周11-13周左右。根据相关研究报道，85%的胎儿畸形可在孕早期的超声检查中诊出。孕早期的超声诊断多针对胎儿的中枢神经系统畸形，包括无脑儿和脑积水。其次对心律失常、心脏异位和心室发育不全也可及时诊断。孕期11周时，可通过超声检查测量胎儿的长骨，观察其手足形态是否清晰，能对胎儿是否出现四肢骨骼异常和脊柱裂等畸形进行诊断。孕期13周时，可测量胎儿的鼻骨和NT，能筛查出染色体异常和结构异常的胎儿[3]。 （2）孕中期的诊断 此阶段的胎儿发育较完全，大多器官都发育成型，其影像学图像较清晰。根据相关研究显示，此阶段畸形胎儿诊断筛查率为62%。对孕中期胎儿的超声诊断多针对中枢神经、颈部和面部。如孕妇的羊水量较好、胎儿适中，可更加清晰的观察胎儿的形态及结构，提高诊断的准确性。所以此阶段的超声诊断是十分必要的，尤其是对没有进行早期孕期诊断的，能在此阶段及时发现胎儿是否畸形。 （3）孕晚期的诊断 此阶段的胎儿为动态发育期，其生理结构有改变性，所以孕晚期的超声诊断也相当重要。孕晚期的超声诊断主要针对胎儿的中枢神经和四肢骨骼，可以弥补孕早期和孕中期难以发现的畸形情况。 5.超声技术在胎儿畸形的应用 （1）二维超声 我国一般将超声检查划分为四个层次，即：一般超声检查、常规超声检查、胎儿系统超声检查和针对的特殊性检查[4]。一般超声检查主要评估胎儿的发育；常规超声检查是在一般检查基础上进行畸形筛选，于18-24周进行脑膨出、脊柱裂、胸腹壁缺损、单腔心、软骨发育等畸形检查筛选；胎儿系统超声检查主要是对颅骨结构、颈部、眼睛、鼻子、嘴唇、肺部、腹壁、肾、膀胱、四肢骨骼进行检查筛选；针对的特殊性检查是对出现的畸形情况做进一步的信息检查，包括对胎儿心动图、颅脑相关疾病的检查。 （2）多普勒技术 多普勒是建立在二维超声检查基础上的，可检测血流动力变化，对胎儿的畸形诊断辅助作用较大，与二维超声联合使用，可增大畸形检查率。将其分为频谱和彩色多普勒技术，诊断应用主要针对胎儿的心脏畸形。普通的二维超声检查无法全面显示胎儿心脏的血流情况，对胎儿的心脏畸形定论不佳。彩色多普勒可显示出心室间隔缺损的血流信号，可判断心律失常、胎儿发育缓慢和妊娠高血压等引起的胎儿心力衰竭及其程度。且多普勒技术可测量胎儿大脑的动脉收缩峰值，以预测α地中海贫血。多普勒技术还可通过检查胎儿的肺动脉搏动和阻力指数，以判断其胎肺成熟度。 （3）三维超声 三维超声将二维图像的平面及不连续性通过计算机处理，以建立清晰有立体感的图像。其初期应用是针对胎儿的体质量。目前应用于通过三维图像观察胎儿的体表结构，包括面部、眼睛、鼻子、唇部、耳朵的位置关系，以判定胎儿是否有独眼、腭裂和唇裂畸形情况。其三维超声透明成像可显示结构内部特征，以清晰观察胎儿的骨性结构，且X线和最大回声模式可动态显示胎儿胸廓和脊柱，从多角度进行观
胎儿系统超声畸形筛查的最佳时间 胎儿系统超声畸形筛选最快捷的方法是四腔心切面检查，能够检查到羊水量是否适中。 胎儿系统超声筛选的时间一般是18周—24周，此时的羊水量适中，心脏结构在声像图上的辨识度也是比较高的。 孕期什么时候做胎儿畸形超声筛查最佳1、确认宫内是否妊娠及胚胎是否存活早孕期孕妇常因阴道出血而申请超声检查。 此时期检查的主要目的是判断是宫内还是宫外，胚胎是否存活。 现代超声仪，尤其是经阴道超声，在妊娠很早期即可检出宫内妊娠囊。 对月经周期28天且规则者，经腹在5~6周，经阴道在4~5内周即可检出。 如果此时检出宫内妊娠囊，但不能判断胎儿是否存活时，需7~10天复查确认2、确定胚胎数目超声可显示妊娠囊及妊娠囊内的胚芽，原始心管搏动及卵黄囊的数目，从而确认是单孕囊或多孕囊。 这时不能诊断多胎妊娠，因胚胎发展过程，又可能妊娠囊被吸收成为单孕囊，以后成为单胎。 但应该注意的是，早孕期因孕囊着床常伴有宫腔内少量出血，而显示“双胚征”或“双囊征”或“双蜕膜征”，是由包蜕膜及壁蜕膜组成。 这时特别应与真正的双妊娠囊相区别，反之，亦不能把双妊娠囊误认为一个妊娠囊，而另外一个妊娠囊被解释为出血。 3、估计妊娠龄早孕期估计妊娠囊的方法主要有几种，(1)根据孕囊的平均值，和头臀径长估计妊娠龄. 4、检测胎儿早期结构畸形自从阴道探头问世以来，有大量早孕胚胎期检测胎儿畸形的报道，且几乎涉及每一器官系统。 但对某一具体类型的畸形，究竟早到什么时候即能做出诊断，目前尚无一致的意见。 对早孕期检测胎儿畸形，许多学者持谨慎态度，但我们认为胎儿形态结构畸形早期检出很有意义，但早期诊断胎儿畸形应谨慎，除非对畸形有绝对把握，否则，应在中孕期随访检查。 目前认为在早晚期及中孕早期(10~14周；也有19周)。 测量颈部皮肤透明层厚度，是筛查唐氏综合征等染色体畸形的一个较为敏感的指标。
唇裂及肢体畸形超声检查诊断技术要点 一、唇裂 ㈠病理 唇裂与唇腭裂是颜面部最常见的畸形。它既可以表现为单纯性的唇裂或唇腭裂，又可以出现在一些综合征候群中。 唇裂又称兔唇，多见于上唇，是由于一侧或两侧球状突和上颌突未联合或部分未联合所致。单侧发生居多。裂隙一般发生在一侧的角隅处，而不发生在唇正中。常伴有上颌侧切牙与尖牙之间的颌裂与硬腭裂。两侧球状突中央未联合或部分联合，则形成上唇正中裂。两侧下颌突未能在正中线联合，则形成下唇唇裂。后两种类型的唇裂极为少见。 由于超声检查腭裂受局限性及技术要求较高，诊断较困难，难以做到常规筛查检出。 根据上唇部组织缺损程度分三度： Ⅰ度：裂隙仅限于红唇粘膜部分。 Ⅱ度：裂隙超过红唇缘，涉及皮肤及粘膜，但鼻底完好。 Ⅲ度：从唇游离缘至鼻底完全裂开。 唇裂患者常伴有牙槽突、牙胚和鼻尖的畸形，牙齿发育缺陷，裂侧鼻翼生长不全，大者可至鼻孔，影响鼻软骨、鼻中隔及齿槽，并随年龄增长而明显。根据缺损程度和缺损组织的不同分度，另有隐性唇裂，其皮肤完整，唇部肌肉缺损，
裂隙也大小不一，其超声表现复杂。超声检查很难对唇裂明确分度。对延时或重复检查仍不能完全清晰显示胎儿上唇及唇裂典型声像图的病例，不能做肯定性结论，应记录受何因素影响未能显示，并提示下次检查时注意或选择合适时间作单项检查。 ㈡声像图表现 根据唇裂发生的部位分型： ⒈单侧唇裂：完全唇裂显示上唇一侧回声中断，鼻翼歪向病侧，鼻孔与唇裂处相通。不完全唇裂一般裂口较小。 ⒉双侧唇裂：声像图上可见上唇左右分离，中央部残留人中和牙龈组织呈不规则的强回声光团向前突出，致使鼻尖显示困难。 ⒊唇裂合并腭裂：做略深切扫时可见牙槽突的缺损，上唇裂开处的低回声光带多与牙槽突缺口连续并向后上方硬腭延伸，可为单侧，也可双侧。 ⒋中央性唇裂：较少见，往往裂损大且常合并鼻的异常，常发生于前脑无裂畸形。 ⒌羊膜束带综合征所致的唇裂裂口大而不规则，还可合并面裂、颅裂等畸形。 ㈢影响检出的因素 ⒈胎儿面部朝后，声束无法到达。 ⒉羊水过多胎儿远离探头，超声分辨力下降，难以辨认。
早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值 发表时间：2015-10-21T16:07:50.633Z 来源：中医学报》2015年9月作者：徐燕 [导读] 衡水市妇幼保健院河北衡水 053000 可以看出在早孕期进行超声诊断可以较早发现严重的胎儿结构畸形，对于临床具有重要的医学价值。NT值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。 衡水市妇幼保健院河北衡水 053000 【摘要】目的：探索早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值。方法：通过对来我院进行孕产妇系统管理及产前筛查的孕11～14周孕妇共3680人，按规范化序贯方法观察胎儿整体解剖结构并对胎儿各系统畸形进行筛查。结果：于早孕期共检出46例异常胎儿，其中严重胎儿畸形31例，包括心脏结构异常2例、露脑畸形及无脑儿5例、唇腭裂1例、腹裂畸形5例、脐膨出3例、肢体成角畸形及肢体发育不良2例、全身胎儿水肿伴胸腹腔积液13例。另有2例腹腔内异常囊性结构、1例双侧脉络丛囊肿、12例胎儿NT增厚。结论：可以看出在早孕期进行超声诊断可以较早发现严重的胎儿结构畸形，对于临床具有重要的医学价值。NT值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。【关键词】早孕期；超声；胎儿畸形 【中图分类号】R714.53 【文献标识码】B 【文章编号】1674-8999（2015）9-0848-02 超声检查是产前诊断胎儿结构异常最重要的手段。目前，随着超声仪器分辨率的改善，现进行胎儿早孕期超声筛查正逐渐被人们接受，国际推荐早孕期胎儿超声筛查的时间是11～14孕周。这个阶段胎儿大部分器官结构基本分化完成，使得早期观察胎儿结构成为可能，且该时期亦为胎儿颈项透明层(NT)测量的最佳时间。NT增厚与染色体异常、淋巴管发育迟缓及心脏结构异常明显相关。早孕期通过观察胎儿是否存在严重结构畸形及NT是否增厚，可以较早地综合判断胎儿异常情况。 1 资料与方法 1.1 研究对象 2012年1月—2014年6月于我院进行孕产妇系统管理及产前筛查的共3680人次。年龄19-44（27.8±4.6）岁。 1.2 使用仪器 G E -E8,G E-730,A P L I O-500彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头，频率2～ 2.5MHz，三维容积探头，频率4～ 8.5MHz，少数孕妇由于腹壁皮下脂肪厚、透声差或怀疑存在胎儿结构异常而经腹部超声检查显示不清楚时，行经阴道超声检查，探头频率为5～8 MHz。 1.3 检查方法胎儿早孕期超声筛查标准：依据胎儿头臀径、双顶径、头 围、股骨长径等生长指标测量结果确定孕周；从头部至尾端扫查胎儿结构，采用英国胎儿基金会标准进行颈项透明层（NT）和鼻骨的观察及测量标准，同时检测静脉导管和三尖瓣血流频谱。胎儿中孕期超声筛查标准：常规系统扫查胎儿全身结构及附属结构；测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度、肱骨长度、小脑横径等生长指标；观察并测量鼻骨长度、枕后皮层厚度等超声软指标；判断孕周，估计胎儿体重；检测最大羊水池深度、胎盘厚度、脐带附着位置；检测胎儿脐动脉血流频谱。筛查的标准切面分别是NT切面、正中矢状切面、侧脑室切面、丘脑切面、小脑横切面、脊柱矢状切面、四腔心切面、双肾横切面、腹围切面、四肢切面。早孕期发现异常者及早孕期未见异常者继续追踪其中、晚孕期统超声结果、染色体检查结果及新生儿情况。对于某些病变结构和某些器官的发育情况，注意要在检测过程中做好拍摄记录。 2 结果 早孕期的筛查结果：46例异常胎儿中严重胎儿畸形31例，包括心脏结构异常2例、露脑畸形及无脑儿5例、唇腭裂1例、腹裂畸形5例、脐膨出3例、肢体成角畸形及肢体发育不良2例、全身胎儿水肿伴胸腹腔积液13例；另有2例腹腔内异常囊性结构、1例双侧脉络丛囊肿、12例胎儿NT增厚。 染色体相关检查结果早孕期超声发现的46例异常胎儿中，共有13例行染色体相关检查，其中行羊水穿刺5例，结果证实2例为21一三体、1例为18一三体、21例为核型正常；行无创DNA检查(noninvasive prenatal test，NIPT)8例，提示21一三体高风险4例、18一三体高风险2例、低风险2例。 早孕期超声发现的异常病例的妊娠结局46例中35例因严重胎儿畸形及后续染色体相关检查异常而终止妊娠。11例继续妊娠者于中孕期行系统超声筛查，检出异常5例，3例选择终止妊娠，1例孕30周发生早产及新生儿死亡，1例足月产；另有6例中孕期筛查未发现异常，最后均足月产，新生儿检查未见异常。 3 结果分析 以往早孕期超声检查的内容仅仅局限于孕囊位置、计算准确的孕龄以及多胎妊娠数目及类型的观察。随着高分辨率仪器的更新发展以及产前诊断的规范化，使得早孕期筛查得以开展应用。目前早孕期筛查仍以检出严重结构异常为目的，具体如下: ①严重神经系统异常: 如无脑儿、露脑畸形、无叶全前脑、严重脑膨出、开放性脊柱裂等，19周前无法评估小脑蚓部，20周前无法评估胼胝体异常。本组检出露脑畸形2 例，无脑儿3 例。②严重心脏结构异常: 单心室、心脏明显位置异常、完全性心内膜垫缺损、典型的心室发育不良等。本组检出左心发育不良伴三尖瓣重度返流1例，非特异性心脏结构异常1 例，为全心增大，心胸比例增大，几乎占据胸腔，三尖瓣重度返流; ③颜面部异常: 唇腭裂、全前脑面容、鼻骨缺失等，本组病例检出正中唇腭裂1例④腹部发育异常: 脐膨出、腹裂、严重的膈疝、明显的多囊肾、巨膀胱等，本组检出脐膨出3 例。⑤肢体发育异常: 肢体缺如、致死性骨发育不良、并腿畸形、足内翻等，本组病例中发现1例肢体成角畸形，另一例下肢发育短小且关节僵硬。⑥扫查胎儿腹部情况，对于腹部的扫查主要有肝、肠、胃、肾上腺、肾和膀胱等，其中要把腹裂、腹水以及胃肠道是否出现扩张等情况作为重点筛查的内容，本组检出腹裂畸形5例、脐膨出3例。 另外11 ～ 14 周也是NT测量的最佳时间，孕周＞ 14 周后NT厚度会随着孕周增加而减小，且测量的成功率也随之减低。研究表明NT 增厚与非整倍体风险增加有关，且风险系数随着NT厚度的增加而增加，多与三体征有关，最常见的是21-三体征。NT增厚与其他染色体风险的相关性也屡有报道，如18-三体、13-三体、三倍体和Turner 综合征。本组NT增厚胎儿中有13例行染色体相关检查，其中行羊水穿刺5例，结果证实2例为21一三体、1例为18一三体。故NT增厚对于提高染色体异常胎儿的检出具有较高应用价值。 本研究显示早期超声筛查对诊断早期发生的畸形有重要意义，多种胎儿结构异常可在此时被检测出来，包括胎儿水肿、中枢神经系统异常、前腹壁异常、骨骼系统异常等。由于早孕期胎儿整体器官体积较小，扫查画面需要经局部多倍放大后细致观察，阳性情况的检出率有赖于图像的清晰显示和正确判断，除了需要配备高档的超声诊断仪，还必须由经验丰富且训练有素的人员执行规范化序贯扫查。相对于