胎儿系统超声畸形筛查的最佳时间
胎儿系统超声畸形筛选最快捷的方法是四腔心切面检查，能够检查到羊水量是否适中。
胎儿系统超声筛选的时间一般是18周—24周，此时的羊水量适中，心脏结构在声像图上的辨识度也是比较高的。
孕期什么时候做胎儿畸形超声筛查最佳1、确认宫内是否妊娠及胚胎是否存活早孕期孕妇常因阴道出血而申请超声检查。
此时期检查的主要目的是判断是宫内还是宫外，胚胎是否存活。
现代超声仪，尤其是经阴道超声，在妊娠很早期即可检出宫内妊娠囊。
对月经周期28天且规则者，经腹在5~6周，经阴道在4~5内周即可检出。
如果此时检出宫内妊娠囊，但不能判断胎儿是否存活时，需7~10天复查确认2、确定胚胎数目超声可显示妊娠囊及妊娠囊内的胚芽，原始心管搏动及卵黄囊的数目，从而确认是单孕囊或多孕囊。
这时不能诊断多胎妊娠，因胚胎发展过程，又可能妊娠囊被吸收成为单孕囊，以后成为单胎。
但应该注意的是，早孕期因孕囊着床常伴有宫腔内少量出血，而显示“双胚征”或“双囊征”或“双蜕膜征”，是由包蜕膜及壁蜕膜组成。
这时特别应与真正的双妊娠囊相区别，反之，亦不能把双妊娠囊误认为一个妊娠囊，而另外一个妊娠囊被解释为出血。
3、估计妊娠龄早孕期估计妊娠囊的方法主要有几种，(1)根据孕囊的平均值，和头臀径长估计妊娠龄.
4、检测胎儿早期结构畸形自从阴道探头问世以来，有大量早孕胚胎期检测胎儿畸形的报道，且几乎涉及每一器官系统。
但对某一具体类型的畸形，究竟早到什么时候即能做出诊断，目前尚无一致的意见。
对早孕期检测胎儿畸形，许多学者持谨慎态度，但我们认为胎儿形态结构畸形早期检出很有意义，但早期诊断胎儿畸形应谨慎，除非对畸形有绝对把握，否则，应在中孕期随访检查。
目前认为在早晚期及中孕早期(10~14周；也有19周)。
测量颈部皮肤透明层厚度，是筛查唐氏综合征等染色体畸形的一个较为敏感的指标。
三体综合征，又称唐氏综合征(DOWN综合征)。
（一）一般产前超声检查（Ⅰ级） 适应证适合所有孕妇，主要适合于有以下适应证的孕妇： 估测孕周、评估胎儿大小、确定胎方位、怀疑异位妊娠、胎动消失、怀疑羊水量异常、胎头倒转术前、胎膜早破、胎盘位置及胎盘成熟度评估。 检查内容 （1）胎儿数目。 （2）胎方位。 （3）观察并测量胎心率。 （4）胎儿生物学测量： 双顶径、头围、股骨xx、腹围。 （5）胎儿附属物： ①胎盘： 观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度；②羊水量： 测量羊水最大xx。 建议存留以下超声图像丘脑水平横切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、股骨长轴切面、测量胎心率图（多普勒或M 型）。 注意事项 （1）一般产前超声检查（Ⅰ级）主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿畸形的筛查。 （2）若检查医师发现胎儿异常，超声报告需做出具体说明，并转诊或建议系统产前超声检查（Ⅲ级）。 （二）常规产前超声检查（Ⅱ级）
按卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发［2002］307号）规定，初步筛查六大类畸形： 无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。 适应证适合所有孕妇，除一般产前超声检查（Ⅰ级）适应证以外，还适用于有以下适应证： 孕妇阴道出血、孕妇下腹痛等。 检查内容 （1）胎儿数目。 （2）胎方位。 （3）观察并测量胎心率。 （4）胎儿生物学测量： 双顶径、头围、股骨xx、腹围。 （5）胎儿解剖结构检查： ①胎儿头颅： 观察颅骨强回声环，观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池；②胎儿心脏： 显示并观察四腔心切面，怀疑胎儿心脏畸形者应建议进行系统产前超声检查（Ⅲ级）或胎儿超声心动图检查（Ⅳ级）；③胎儿脊柱： 通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查； ④胎儿腹部： 观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑤胎儿四肢： 显示一侧股骨并测量股骨xx。
常见胎儿畸形的产前超声诊断 浙江大学医学院附属妇产科医院秦佳乐 一、神经系统畸形 1无脑畸形 a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如 b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构c）预后极差 2露脑畸形 a）前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形 b）超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。 c）预后极差 3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出 a）后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂 b）超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。 c）病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。约25%为死产胎儿。 4 脑积水 a）脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。 b）超声特征：脑室系统扩张。侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。 c）预后与伴发畸形有密切关系。轻中度侧脑室扩张一般预后良好。 5 胼胝体发育不全 a）孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基
因综合征有关。 b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬c）预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。 6 Dandy-Walker 综合征 a）分为经典型和变异型 b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。 变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。 c）经典型预后差。越经典预后不良可能性越大。变异型而不合并其他畸形或脑室扩张者，预后有待进一步研究。 7 全前脑 a）根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑 b）超声特征： 无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。 半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为二个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。眼距可正常，扁平鼻，也和合并严重面部畸形。 叶状全前脑：透明隔腔消失，冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部一般正常。 c）预后：前二者为致死性畸形，后者可存活，但伴有脑发育迟缓，智力低下。 二、胎儿胸腔畸形 1 先天性肺囊腺瘤CCAM a）肺组织错构畸形。以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。以单侧多见。分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm） b）超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。若包块很大，可产生对胸腔内的压迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。 c）70%CCAM大小稳定，20%CCAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增
超声对胎儿畸形诊断的价值 探讨超声对胎儿畸形的诊断价值，为降低出生缺陷、响应国家优生优育政策提供依据。超声检测有很多的优点已经成为了早中孕期诊断胎儿畸形的首选方法，已成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段，对诊断胎儿畸形很有临床价值，具有很广阔的应用前景。 标签：胎儿畸形；超声诊断；价值 胎儿畸形主要是指在胎儿母体内异常发育而导致的器官或身体某些部位形态学改变，从而一出生就存在缺陷，人类相比于其他物种具有更高的缺陷率，常见的胎儿畸形种类有：胎儿神经管畸形（如无脑儿、脑积水、脊柱裂）、先天性心脏病、唇腭裂、消化道畸形、泌尿系畸形、骨骼发育异常、胎儿胸腹水、多胎联体畸形等。造成胎儿畸形的原因可以大致归为两个方面：一是近亲结婚等导致的隐性基因表达，使一些家族遗传病更高几率遗传，从而出现一些遗传基因缺陷导致的胎儿畸形；另一种是孕妇在怀孕期间在外界致畸因素影响下，使胎儿发生畸变，出现一些非遗传基因缺陷导致的胎儿畸形[1]。比如：母体患有糖尿病、酗酒、癫痫等病，接触药物毒品，接触小猫小狗身上病毒或者弓浆虫病感染等。 如今国家大力提倡优生优育，为降低畸形胎儿的出生率，超声诊断发挥了巨大的作用，通过超声诊断早早发现畸形胎儿对于提高新生儿质量，降低孕妇的痛苦，降底新生儿病死率有重要意义。目前的超声技术已经发展得相当完善，从排卵期开始，到妊娠期结束，通过超声技术，都能够进行相应的观察，初期测量胎儿的大小、是否有活动，接着测定胎儿各部位器官发育是否正常，总之，超声检测有很多的优点已经成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段[2]。 1超声检查及其价值 超声检查一般有两种目的：一种是常规的检查，就是检查胎儿是否正常，另一种是检测胎儿畸形为目的，这种超声检查主要是在常规检查有异常时才做的，通过这种检查可以减少畸形胎儿漏诊的情况[3]。总体上来说，胎儿的超声检查可以分为几个阶段： 1.1一般妇科超声检查在妊娠早期，宫内妊娠和胚胎存活情况还不确定，为了判断胚胎数量，排除异位妊娠的情况，以大致确定胎儿的存活情况和生长发育是否正常，检查内容有测量双顶径、股骨长和腹围，看胎盘位置是否正常，及羊水的情况。这项检查已经普及到了各基层医院，它的检查目的与胎儿的畸形无关[4]。 1.2产科常规超声检查在妊娠中期，可以了解到胎儿的生长发育情况，并用来估计孕周，并且也可以观察到胎儿的解剖学结构体内器官[2]。这个时期的检查除了生长发育正常与否的检查，还包括胎儿脏器的形态学观察，包括颅内的某些重要结构、心脏结构和腹腔内的胃、肾、肝等器官，可以粗略的筛选出胎儿严
间不应超过3~5分钟,并尽量避免使用彩超、脉冲多普勒检查。 中晚孕期对胎儿每个器官的检查不宜超过5分钟。对于颅脑、脊髓、眼球、心脏等脏器更应减少检查时间,而且谨慎使用彩色血流成像、频谱多普勒模式。 超声医生必须经过最基本的训练,包括了解超声生物效应和剂量测定的有关知识。 (收稿日期:2010 03 25)文章编号:1003-6946(2010)07-483-03 超声检查在胎儿畸形筛查中 的应用 杨太珠 (四川大学华西第二医院,四川成都610041) 中图分类号:R714.53文献标识码:B 超声技术应用于产科观察胎儿生长状况和诊断胎儿发育畸形,至今已有三十余年的历史,由于其具有安全可靠、快速简便、多平面成像、可多次重复检查等优点,已成为产前胎儿畸形筛查最重要的影像学检查方法。 1产前超声筛查胎儿畸形的时机 在早期妊娠期间应用超声检查的主要目的,是确认宫内是否妊娠、胚胎是否存活,确定妊娠数目、估计孕周等。随着超声技术的提高和阴道超声检查的运用,超声筛查可以检出早孕期的无脑畸形、露脑畸形、胎儿水囊瘤和水肿、双胎连体等严重畸形。妊娠11~ 14周应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合孕妇年龄筛查唐氏综合征(21 三体),作为较为敏感的指标已纳入产前诊断无创伤检查方法之一。近年来有文献报道,胎儿NT增厚与某些罕见基因综合征和胎儿结构畸形有关,如心脏异常、膈疝、脐膨出、体蒂异常等。尽管已有关于早孕期应用经阴道超声诊断胎儿畸形的报道,但因经阴道超声检查胎儿异常尚有一定技术难度和受某些条件限制,加之早孕期胎儿体积小,器官发育尚未完全成熟,组织结构显示欠清晰,早孕期诊断胎儿畸形仍存在一定困难。 妊娠18~24周的胎儿各个器官发育已经基本成熟,羊水量适中,是超声系统筛查胎儿畸形的最佳时机。超声检查除了常规测量生长参数,评估胎儿发育、胎位、羊水、胎盘,确定妊娠数外,更主要的目的是通过全面的系统超声检查筛查出胎儿畸形。 妊娠晚期(28周后)进行超声检查的重点,是评估胎儿生长发育以及了解胎位、羊水量、胎盘成熟度,检测脐带动脉血流等,同时还应对胎儿重要器官进行结构观察。针对早、中孕期超声检查中显示不满意的部位,以及曾有可疑异常的部位追踪检查;或对在早、中孕期没有被发现的某些小的或迟发性胎儿畸形进行观察,如脑积水、无脑回、肠管扩张、脐膨出、肾积水、小头畸形、短肢畸形等。 2超声检查对妊娠中、晚期常见胎儿畸形的筛查先天性畸形是指以形态与结构异常为主要特征的出生缺陷,常伴有某些遗传物质异常。胎儿先天性畸形的种类繁多而且复杂,已成为新生儿死亡的主要原因。选择在妊娠18~24周进行产前常规超声筛查,能够对无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、单腔心、严重腹壁缺损伴内脏外翻、致死性软骨发育不良等严重致死性畸形,进行初步诊断。 胎儿心脏畸形筛查主要通过超声四腔心切面观察胎儿心脏结构有无异常。据统计,在四腔心切面显示异常的胎儿中有60%~80%的胎儿可能心脏发育异常,四腔心切面基础上联合左、右心室流出道切面可以使超声检查胎儿心脏畸形的敏感性达到85%左右,检查范围扩大到大动脉时,可发现78%的心脏畸形。产前超声筛查较易发现的心脏畸形是单腔室、单心房、左心发育不良和明显的复杂畸形。室间隔缺损、房间隔缺损、大动脉转位和法洛四联症等畸形在产前不易被筛查出来,某些心血管异常甚至要到妊娠晚期才可能被发现。有研究报道,早孕期应用经阴道超声检查胎儿心脏畸形,其总检出率仅为0%~45%。产前应用超声筛查胎儿先天性心脏畸形显著地改善了新生儿先心病的预后,明显地降低了新生儿病死率,但鉴于目前的技术水平和仪器的限制,仍有部分先心病不能在产前被筛查出来。因此,在产前常规超声筛查中发现胎儿心脏有可疑异常时,应建议孕妇到有条件的医疗机构进行有针对性的心脏检查。 妊娠12周前是胎儿组织器官形成发育的重要时期,在胚胎期就已经形成的某些严重畸形,通过早、中孕期超声筛查即可被发现。而胎儿神经系统的发育形成在整个妊娠期对致畸损伤都很敏感。因此,超声医师不仅需要掌握检查技巧和解读超声图像,熟知胎儿神经系统发育过程也是十分重要的。无脑畸形、严重脑积水、开放性脊柱裂、脑膜脑膨出、前脑无裂等严重的神经系统畸形因具有较典型的超声图像改变,通过产前超声扫查较易诊断。据报道,超声对无脑、露脑畸形类的检出率可达74%~100%。妊娠12周以后,胎儿颅骨的正常骨化才基本完成,因此,早孕期诊断胎儿无脑以及露脑畸形应当谨慎。进入妊娠中、晚期通过超声对胎儿头颅的规范化标准切面观察,可以将约95%的神经系统畸形检查出来。值得注意的是,这类畸形常合并脊柱以及其他部位畸形,超声扫查中应注意对胎儿的颜面部以及脊柱等部位仔细观察。胎儿脑室增宽与脑积水发生原因可与染色体异常、宫内感染、脑血管疾病或颅内出血等有关,也可能提示胎儿存在远期神经发育异常,或可能是脑脊液暂时性引流延迟或分泌过多,脑室扩张可以发
系统胎儿超声检查的介绍 发表时间：2019-08-14T10:29:26.133Z 来源：《健康世界》2019年7期作者：刘佩沙 [导读] 当过母亲的人都知道，妇女在怀孕的时候都是要对妇女的身体进行检查，这样不仅能够保障母体的安全，也能对胎儿的发展的状况进行进一步的了解，这对于胎儿的发展是至关重要的。 刘佩沙 成都市新津县中医医院功能科主任 当过母亲的人都知道，妇女在怀孕的时候都是要对妇女的身体进行检查，这样不仅能够保障母体的安全，也能对胎儿的发展的状况进行进一步的了解，这对于胎儿的发展是至关重要的。所以本文便引出了系统胎儿超声检查的介绍，对于检查孕妇也是要有所了解的，并不是什么都要检查，什么都要去做，而是要根据实际情况去做检查，不能盲目地进行检查，而是应该有选择地进行检查，除此之外，还讲述了一些有关系统胎儿超声检查的相关内容，比如什么是系统胎儿超声检查，为什么要对胎儿进行系统胎儿超声检查，对系统胎儿进行超声检查应该注意哪些事项等等问题，以下便是对这些问题的解答。 一、什么是系统胎儿超声检查？ 系统胎儿超声检查即指的便是对胎儿进行全面、系统的检查。无论是胎儿的生长情况，还是胎儿的一举一动都能够通过系统胎儿超声检查显示出来。其中最为常见的便是超声心电图检查，胎儿心电图检查是利用现代电子技术和超声技术原理的结合，对胎儿的心脏结构和功能进行评估的一门新型的技术，胎儿超声心电图对胎儿的生长评估更细致、更准确[1]。通过检查，可以检查出胎儿的大脑、胎儿的胸腔、胎儿的器官等等。来检查胎儿在母体之中的生长情况。除此之外。产前超声检查包括中期、晚期妊娠系统胎儿超声检查，也就是说超声产前诊断和针对性超声检查，这是根据胎儿特定的问题和特定的情况下进行对对胎儿针对性地检查，临床一般使用三维彩超检查。 二、系统胎儿超声检查适合怎样的孕妇呢？ 很多孕妇有时候会觉得，胎儿在自己的腹中，健康不健康自己很清楚，根本就没有必要去发冤枉钱去医院进行系统胎儿超声检查，更没有这个需要对胎儿进行如此大费周折的检查，不仅浪费时间，还浪费金钱和精力。这种想法是大错特错的胎儿在母体中需要怀胎十个月左右才能生产，这十个月胎儿在母体中不知道会发生什么样的情况，这将会严重影响胎儿的生长发育，因为在母体之中会出现很多的突发情况。而这些突发情况是母体难以分辨的也难以察觉到的，很多孕妇在怀孕期间没有这些细节，没有去做适当的胎儿检查，导致目前较多的胎儿在出生时会出现一些缺陷，这将会严重影响胎儿的健康成长。所以，孕妇不仅不要怕麻烦，反而要对这些事情上点心，免得在孩子出生时后悔都来不急。当然讲了这么多，目的就是为了能够让孕妇在注意在怀孕时要定期对胎儿进行检查，系统的超声检查是常见的一种方式，而有兔唇症状者，小儿成骨不全，新生儿有溶血病者等等患者，这都是必须进行系统胎儿超声检查的，毕竟很多患者如果没有及时发现的话，在出生时往往会有较大的缺陷，大多都是不健康的宝宝，甚至，较严重者，在婴儿还没有出生之前就已经死在了腹中[2]。所以定期的检查对于孕妇来说是至关重要的，但是也不能检查的过于频繁，大家都是到凡是做一样事情都要有一个度，如果超过这个度的话，积极情况也会转变为消极影响，当然对胎儿进行系统超声检查也是这个道理，不能对胎儿的检查过于频繁。因为在检查的过程中，电子技术的运用多多少少会有些辐射，而且孕妇在怀孕期间也不能过多的折腾，要安心养胎，所以对于胎儿的系统的超声检查也要适度，既不能过多，也不能没有。 三、进行系统胎儿检查的注意事项 系统胎儿超声检查是指主要帅选胎儿结构畸形，这种检查一般要求会比较高，对超声医师、仪器设备、检查所需时间、检查内容、检查时孕妇孕周的大小都应该严格要求。从目前的情况来看，不是所有的医院或者是超声医师都能够对系统胎儿进行超声检查的，一般是要在具有产前筛查或者产前诊断资格的医院进行，这样通过这种系统胎儿超声检查的话，才能够提高胎儿畸形的检出率，降低严重缺陷胎儿的出生，提高我国的出生人口素质[3]。其次，医生在对孕妇进行检查时，使用的剂量应该保持最小，减少检查中的辐射强度，以免造成胎儿的伤害，而且时间要尽量控制，尽量做到较短的时间，即最多不能超过五分钟，这样可以保证胎儿免受伤害，而且孕妇在检查的过程中不仅不要过度神经紧张，要放松心态，而且还要积极配合医生，这样才能确保系统胎儿超声检查的准确性。另外，用B超来检查胎儿的性别是违法的，很多家庭为了生个男孩，会选择用系统胎儿超声检查来进行辨别，这样是不行的，因为这违法，所以孕妇要注意，除此之外，医生也要注意，不能为了个人的私利和利益而去违法，明知故犯，这样的话对胎儿来说是一种致命的伤害，会严重影响胎儿的健康成长和发育状况。所以在进行系统胎儿超声检查的注意事项有很多，这是值得每个孕妇注意的。 参考文献： [1] 庄松岩.胎儿神经系统畸形产前系统超声诊断分析[J].中国妇幼保健， v.28（22）：3691-3693. [2] 蔡石兰，黄巧燕.产前系统胎儿超声筛查胎儿心脏的意义[J].中国医学影像学杂志， 2013（12）.939-941. [3] 张永辉.常规B超检查胎儿畸形的价值及检查注意事项探讨[J].中国医药指南， 2013（5）.127. 作者简介：刘佩沙，成都市新津县中医医院功能科主任，主治医师，毕业于四川大学临床医学系，本科学历，尤其擅长妇科、产科、甲状腺及乳腺超声检查，致力于超声检查相关科普。
胎儿畸形-18三体儿图片。 双面胎儿与人鱼胎儿:让父母心碎的畸胎 世界罕见的“双面胎儿” 安徽医科大学第一附属医院妇产科近日收治了一名准备进行引产的孕妇，这名孕妇腹中的胎儿在一个头上发育出了两张对称的脸，医学上称为“双面人”。“双面胎儿”非常罕见，据报道，世界上迄今仅在2008年印度发现一例。 胎分裂中产生的异常情况25岁的漂亮女孩陈某怀孕20周了，当全家人都沉浸在准备迎接新生命的喜悦中时，产前B超检查的结果却令人震惊肚子里的孩子居然有两张脸。为她进行超声检查的安医一附院超声波室主任王玲表示，这是安徽省内临床出现的第一例“双面”畸形胎儿。 王玲医生表示，双面胎儿在临床上相当罕见，这种情况属于连体婴儿的一种特殊情形“双面畸形”，属于胚。一般来说，世界上每二百五十万个新生儿中才可能出现一对连体婴儿，而大多数连体胎儿早在胚胎期就会死亡，而一体双面的婴儿更是少之又少。 双胞胎畸形概率高于单胎 王玲医生说，“双面儿”的致畸原因暂时不明，但出现这种异常的胎儿常与环境污染乱服药物接触化学药品有关。有许多夫妻搜罗偏方，甚至使用所谓的“多仔丸”促进排卵，提高怀上双胞胎的几率，实际上多胎妊娠的母婴并发症发生率和胎儿畸形率都会明显增高。所以在此提醒公众，自然怀孕会提升新生儿健
康的几率。 据妇产科叶医生介绍，受精卵在母体内如果正常分裂，产妇就会生下正常的分体双胞胎，但一旦发生不完全分裂，各种连体婴儿就会诞生。 由于胎儿这种特殊的情况，即便出生也无法进行手术分离，医院目前建议陈女士进行引产。在进行引产后，陈某还将接受染色体检查，进一步排除影响因素。 印度北方邦高塔姆·布德哈·纳加地区的温诺德·辛格夫妇生下了一个罕见的“双面女婴”，这个女婴虽然只有一个身体，但却长着两张脸拥有两张嘴巴两个鼻子和4只眼睛！女婴的两张脸长得连在了一起，当她们一起睡觉时，4只眼睛会一起闭起来。这个“双面女婴”在当地村庄中引起了轰动，迷信的当地村民们以为这个“双面女婴”是印度神灵转世，他们纷纷拥到辛格夫妇的家中，对这个“双面女婴”进行膜拜和祝福，并在辛格夫妇的家门外唱歌和跳舞。“双面女婴”的祖父布拉罕姆·辛格对记者说：“她已经跟随父母从医院出院回家，她现在一切都好。现在人们都到这儿来对她进行膜拜。”
先天性胎儿畸形的超声诊断 超声诊断, 胎儿畸形 先天性胎儿畸形的超声诊断 近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。 目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。 孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。 一． 胎儿畸形的高发人群： 1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。 2．染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……) 3．母体： (1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。 (2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。 (3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。 (4)孕早期接受某些药物的治疗。 (5)慢性酒精中毒。 高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。 二．与检出率有关的几个因素 1．先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。 B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。 2．仪器的分辨率。 3．检查者的技术熟练程度。 4．其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。 三．胎儿畸形的超声诊断 1．中枢神经系统的缺陷。 发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。
胎儿系统超声畸形筛查的最佳时间 胎儿系统超声畸形筛选最快捷的方法是四腔心切面检查，能够检查到羊水量是否适中。 胎儿系统超声筛选的时间一般是18周—24周，此时的羊水量适中，心脏结构在声像图上的辨识度也是比较高的。 孕期什么时候做胎儿畸形超声筛查最佳1、确认宫内是否妊娠及胚胎是否存活早孕期孕妇常因阴道出血而申请超声检查。 此时期检查的主要目的是判断是宫内还是宫外，胚胎是否存活。 现代超声仪，尤其是经阴道超声，在妊娠很早期即可检出宫内妊娠囊。 对月经周期28天且规则者，经腹在5~6周，经阴道在4~5内周即可检出。 如果此时检出宫内妊娠囊，但不能判断胎儿是否存活时，需7~10天复查确认2、确定胚胎数目超声可显示妊娠囊及妊娠囊内的胚芽，原始心管搏动及卵黄囊的数目，从而确认是单孕囊或多孕囊。 这时不能诊断多胎妊娠，因胚胎发展过程，又可能妊娠囊被吸收成为单孕囊，以后成为单胎。 但应该注意的是，早孕期因孕囊着床常伴有宫腔内少量出血，而显示“双胚征”或“双囊征”或“双蜕膜征”，是由包蜕膜及壁蜕膜组成。 这时特别应与真正的双妊娠囊相区别，反之，亦不能把双妊娠囊误认为一个妊娠囊，而另外一个妊娠囊被解释为出血。 3、估计妊娠龄早孕期估计妊娠囊的方法主要有几种，(1)根据孕囊的平均值，和头臀径长估计妊娠龄. 4、检测胎儿早期结构畸形自从阴道探头问世以来，有大量早孕胚胎期检测胎儿畸形的报道，且几乎涉及每一器官系统。 但对某一具体类型的畸形，究竟早到什么时候即能做出诊断，目前尚无一致的意见。 对早孕期检测胎儿畸形，许多学者持谨慎态度，但我们认为胎儿形态结构畸形早期检出很有意义，但早期诊断胎儿畸形应谨慎，除非对畸形有绝对把握，否则，应在中孕期随访检查。 目前认为在早晚期及中孕早期(10~14周；也有19周)。 测量颈部皮肤透明层厚度，是筛查唐氏综合征等染色体畸形的一个较为敏感的指标。
胎儿畸形的超声诊断 河北医科大学第二临床医院妇产科 B超室卜鲜绿 人类有较高的出生缺陷率，胎儿先天畸形是出生缺陷的一种。胎儿畸形是指胎儿在宫内各系统发生的结构异常，而且种类繁多。超声波检查可以发现形态变化较明显的胎儿畸形。超声检查的无创性和可重复性使其成为产前筛查的重要手段之一。目前产前超声筛查胎儿先天性畸形已成为超声工作者工作的重中之重。因仪器性能所限、胎儿宫内位置、羊水少等因素干扰，即使仔细检查也无法显示和诊断所有胎儿畸形。 胎儿神经管缺陷 胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。 ?无脑儿 由神经管头段未发育或未闭合形成。颅骨与脑缺失（程度不一致），颈短，下颌贴胸部，突眼，50%伴有脊柱裂，羊水多，还可伴有其它部位畸形。 ★声像图表现： 1、颈上方无颅骨环。 2、胎儿头端见一“瘤结”样物，其内可见眼眶及鼻骨回声，似“蛙头状”。 3、多伴有椎体缺失，脊柱裂。 4、羊水多，羊水混浊，内有点状回声。 5、部分胎儿可合并隐性或显性其它器官畸形。 6、脑组织残留多时，可见部分正常颅底动脉环，呈正常频谱或脑动脉阻力增高。 ★超声诊断注意事项： TAS诊断时间13~14周 TVS诊断时间11~12周 3-D超声图像直观，诊断时间可提早。 ★预后： 不能存活 一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠 ?露脑畸形 病因同无脑儿，颅骨缺失，脑组织直接裸露在羊水中，有脑膜覆盖，脑结构回 声紊乱，此病较少见。
超声诊断胎儿泌尿系统畸形的探讨 发表时间：2012-03-31T09:16:57.450Z 来源：《心理医生》2011年7月总第195期供稿作者：徐艳红 [导读] 超声检查对胎儿泌尿系统的孕前检查有重要的诊断作用。 徐艳红 广西南宁市马山县妇幼保健院 530600 【摘要】目的：分析超声诊断胎儿泌尿系统畸形的技术和相关问题。方法：选取自2006年1月—2010年12月在接受超声检查的孕妇20例，进行了临床研究，对检查方法和结果情况进行了探究。结果：研究的20例胎儿泌尿系统畸形中，主要的畸形以肾脏问题为主，可见肾脏畸形是超声泌尿系统检查的重点。结论：超声检查对胎儿泌尿系统的孕前检查有重要的诊断作用。 【关键词】超声诊断；胎儿；泌尿系统；畸形 中图分类号：R445.1 文献标识码：B 【正文】 1.资料和方法 1.1一般资料 选取自2006年1月—2010年12月在我院接受超声检查的孕妇20例进行了临床研究。患者年龄在23—36岁之间，平均年龄28.57±0.45岁。孕龄21～38W。产妇情况：全部孕妇均出现了浮肿现象，有2例（10%）孕妇出现妊娠高血压现象，有1例（5%）孕妇存在营养不良表现，其余孕妇身体情况均属正常。 1.2检查方法 检查过程严格按照卫生部《产前诊断技术管理办法》执行，全部产妇均使用Medison 8000 live 及GE Voluson 730三维彩色多普勒超声仪（探头频率3.5～5.5M Hz）进行超声检查。检查时，孕妇仰卧放松身体，采用仪器探头对胎儿进行系统检查，并对泌尿系统器官进行了尺寸测量。主要观察内容包括：观察双肾外形、大小及内部回声并测量，有泌尿系统梗阻者，应测量肾盂分离值，并追踪观察输尿管有无扩张，然后于下腹部观察胎儿膀胱并注意充盈排空情况。 1.3复查 本次研究的全部孕妇均进行了复查，复查时间为1个月～产前，对复查结果要进行详细记录，保证结果准确性，并根据复查结果进行胎儿情况分析。 1.4统计学分析 本次研究采用了SPSS 13.0软件进行分析，对比资料用具体数值和百分比进行表示,采用t检验，P＜0.05表示差异有统计学意义。 2.结果 超声检查出了胎儿的泌尿系统畸形的具体情况，详细情况见下表1. 表1 超声下胎儿泌尿系统畸形情况 从表1可以看出，本次研究的20例胎儿泌尿系统畸形中，主要的畸形以肾脏问题为主，可见肾脏畸形是超声泌尿系统检查的重点。具体来讲，肾脏发育不良主要是由于胎儿肾脏没有发育到足够的孕周，进而出现肾脏过小，不到应有的孕周发育程度。在影像学的表现为超声显示结构不清，体积过小。这种情况需要进行复诊，对最后的畸形情况做出判断，如果复诊后肾脏发育情况仍然没有改善就要考虑终止妊娠。对于肾积水的情况来讲，则表现为肾部体积增大，有积水阴影的影像学表现。而对于多囊肾而言情况也各有不同，本次研究中其中1例为双侧常染色体隐性遗传多囊肾病（引产后经染色体检查得以证实），同时伴严重的羊水过少（图1）。 双囊积水图1 3.讨论 3.1超声检查的应用 常规产前超声检查中，胎儿泌尿生殖系统异常的总发生率为2‰-9‰，在超声检查的过程中，部分胎儿肾盂分离值在0．2 cm~1.0 cm 范围内的拟属正常生理性肾盂分离，一般无随访的必要。肾盂分离值在1．6 cm以上者为先天性肾盂输尿管连接部狭窄所致，或者是为巨输尿管，故肾盂分离值超过1.6 cm以上者应视为异常范围值，须进一步检查以明确诊断。本次调查研究的20例孕妇均属于肾脏畸形，在检查过程中要重视对基础数据的整理，避免出现漏诊现象。开展超声波检查的过程中主要应该观察肾脏的结构情况，结构的大小决定了胎儿肾脏的发育情况。在检查过程中一定呀认真分析情况，保证进行多次检验避免出现误诊的情况。胎儿泌尿系统畸形超声影像图特征：多囊
胎儿畸形的超声诊断 发表时间：2020-04-15T09:52:23.530Z 来源：《中国医学人文》2020年4期作者：施善辉 [导读] 胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下 胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。 1.胎儿畸形分类 胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。目前我国临床上常以器官系统进行分类。 2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊 胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。 3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教 （1）检查前的健康宣教 孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。还可向孕妇讲解超声检查较多的临床实践，使其知晓超声诊断能清晰识别胎儿的生长形态和结构，并结合胎儿的血流动力及活动轨迹，筛查出胎儿是否有畸形发育的征兆和情况。而不同孕期的超声检查诊断，能及时确定胎儿的健康，筛选出缺陷性和先天性疾病。 （2）检查中的健康教育 指导孕妇体位，暴露其皮肤，叮嘱其不要紧张。检查时，操作人员动作轻柔，如受胎儿的体位和羊水量影响需延长检查时间，应向孕妇讲解清楚，避免其紧张恐惧心理。同时对孕妇提出的疑问作出简洁的回答。 4.各孕期的超声诊断应用 （1）孕早期的诊断 对胎儿孕早期的超声诊断，可根据其孕周，进行不同的有效的诊断筛查，以确保其发育情况正常。大多胎儿畸形出现在孕早期，一般在孕周11-13周左右。根据相关研究报道，85%的胎儿畸形可在孕早期的超声检查中诊出。孕早期的超声诊断多针对胎儿的中枢神经系统畸形，包括无脑儿和脑积水。其次对心律失常、心脏异位和心室发育不全也可及时诊断。孕期11周时，可通过超声检查测量胎儿的长骨，观察其手足形态是否清晰，能对胎儿是否出现四肢骨骼异常和脊柱裂等畸形进行诊断。孕期13周时，可测量胎儿的鼻骨和NT，能筛查出染色体异常和结构异常的胎儿[3]。 （2）孕中期的诊断 此阶段的胎儿发育较完全，大多器官都发育成型，其影像学图像较清晰。根据相关研究显示，此阶段畸形胎儿诊断筛查率为62%。对孕中期胎儿的超声诊断多针对中枢神经、颈部和面部。如孕妇的羊水量较好、胎儿适中，可更加清晰的观察胎儿的形态及结构，提高诊断的准确性。所以此阶段的超声诊断是十分必要的，尤其是对没有进行早期孕期诊断的，能在此阶段及时发现胎儿是否畸形。 （3）孕晚期的诊断 此阶段的胎儿为动态发育期，其生理结构有改变性，所以孕晚期的超声诊断也相当重要。孕晚期的超声诊断主要针对胎儿的中枢神经和四肢骨骼，可以弥补孕早期和孕中期难以发现的畸形情况。 5.超声技术在胎儿畸形的应用 （1）二维超声 我国一般将超声检查划分为四个层次，即：一般超声检查、常规超声检查、胎儿系统超声检查和针对的特殊性检查[4]。一般超声检查主要评估胎儿的发育；常规超声检查是在一般检查基础上进行畸形筛选，于18-24周进行脑膨出、脊柱裂、胸腹壁缺损、单腔心、软骨发育等畸形检查筛选；胎儿系统超声检查主要是对颅骨结构、颈部、眼睛、鼻子、嘴唇、肺部、腹壁、肾、膀胱、四肢骨骼进行检查筛选；针对的特殊性检查是对出现的畸形情况做进一步的信息检查，包括对胎儿心动图、颅脑相关疾病的检查。 （2）多普勒技术 多普勒是建立在二维超声检查基础上的，可检测血流动力变化，对胎儿的畸形诊断辅助作用较大，与二维超声联合使用，可增大畸形检查率。将其分为频谱和彩色多普勒技术，诊断应用主要针对胎儿的心脏畸形。普通的二维超声检查无法全面显示胎儿心脏的血流情况，对胎儿的心脏畸形定论不佳。彩色多普勒可显示出心室间隔缺损的血流信号，可判断心律失常、胎儿发育缓慢和妊娠高血压等引起的胎儿心力衰竭及其程度。且多普勒技术可测量胎儿大脑的动脉收缩峰值，以预测α地中海贫血。多普勒技术还可通过检查胎儿的肺动脉搏动和阻力指数，以判断其胎肺成熟度。 （3）三维超声 三维超声将二维图像的平面及不连续性通过计算机处理，以建立清晰有立体感的图像。其初期应用是针对胎儿的体质量。目前应用于通过三维图像观察胎儿的体表结构，包括面部、眼睛、鼻子、唇部、耳朵的位置关系，以判定胎儿是否有独眼、腭裂和唇裂畸形情况。其三维超声透明成像可显示结构内部特征，以清晰观察胎儿的骨性结构，且X线和最大回声模式可动态显示胎儿胸廓和脊柱，从多角度进行观
胎儿畸形超声图片集中营（又名鬼胎大聚会）有奖征集图片中 ]近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查 获得产前诊断。 随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。 孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除 胎儿主要的先天性畸形)。 一．胎儿畸形的高发人群： 1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。2．染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍 体、染色体缺失……) 3．母体： (1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。 (2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节 炎、Rh溶血症……)。 (3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病
毒感染、流感……)。 (4)孕早期接受某些药物的治疗。 (5)慢性酒精中毒。 高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、 死胎史)。 二．与检出率有关的几个因素 1．先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统 均可受累。 B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。 2．仪器的分辨率。 3．检查者的技术熟练程度。 4．其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。 三．胎儿畸形的超声诊断 法定必须发现的胎儿畸形有以下六种： 无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全 1．中枢神经系统的缺陷。
胎儿中枢神经系统超声检查指南 ISUOG简介：国际妇产科超声协会（The International Society for Ultrasound in Obstetrics and Gynecology ，ISUOG）于1991年成立，是从事妇女疾病影像诊断研究的专业科学机构，在全世界126个国家拥有超过9000名会员，其研究工作主要涉及临床操作、教学和科研。旨在通过提供和广泛传播最高质量的教育和研究信息，改善妇女卫生保健服务。该协会的官方杂志，UOG，是公认的领先同行的超声期刊。每年该协会均会组织年度世界大会，目前已经举办25届。 目录 ? 1．引言 ? 2．总论 ? 3．初步筛查（Basic Examination） ? 4. 胎儿神经超声学检查 1．引言 胎儿中枢神经系统畸形是最常见的先天畸形之一，神经管缺陷是其中最常见的类型，每1000 例出生病例中约1-2 例。神经管完整的颅内病变的发生率难以得知，其原因是在大多数病例中，病变在出生以后的
生长过程中才逐渐表现出来。长期追踪随访研究显示，中枢神经系统异常的发生率高达1％。 超声检查作为诊断先天性中枢神经系统畸形的主要手段有近30 年历史。本指南归纳总结评价胎儿神经系统发育的最适宜方法，即本文中所指的“初级筛查”。进一步则可以进行详细的胎儿中枢神经系统检查，即“胎儿神经超声学”，但需要有经验的专家和精细的超声仪器，有时还需三维超声的辅助，中枢神经系统异常高风险病例是选择此项检查的适应证。 近年来，胎儿MRI 检查被作为一种新的产前检查方法，尽管其是否优于超声检查还有待进一步讨论，但其在20-22 周应用于一些选择性病例可以增加部分重要诊断信息。 2．总论 2.1 检查孕周 在整个孕期，胎儿大脑和脊柱的形态都会发生生理性改变。为了避免诊断错误，熟悉妊娠不同阶段正常中枢神经系统结构特征是非常重要的。诊断神经系统异常主要集中在中孕阶段。初级筛查在妊娠20 周左右进行。 有些畸形可以在早孕期及中孕早期检测出来，虽然这些畸形只占很少一部分，但通常都非常严重，需要特别注意。显然早期检查需要特殊技巧，然而重视早期胎儿头颅和大脑的检查具有很大的临床意义。在妊娠14-16 周进行胎儿神经系统检查的优势是此时胎头颅骨薄，可以从各个角度全面观察颅内结构。
早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值 发表时间：2015-10-21T16:07:50.633Z 来源：中医学报》2015年9月作者：徐燕 [导读] 衡水市妇幼保健院河北衡水 053000 可以看出在早孕期进行超声诊断可以较早发现严重的胎儿结构畸形，对于临床具有重要的医学价值。NT值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。 衡水市妇幼保健院河北衡水 053000 【摘要】目的：探索早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值。方法：通过对来我院进行孕产妇系统管理及产前筛查的孕11～14周孕妇共3680人，按规范化序贯方法观察胎儿整体解剖结构并对胎儿各系统畸形进行筛查。结果：于早孕期共检出46例异常胎儿，其中严重胎儿畸形31例，包括心脏结构异常2例、露脑畸形及无脑儿5例、唇腭裂1例、腹裂畸形5例、脐膨出3例、肢体成角畸形及肢体发育不良2例、全身胎儿水肿伴胸腹腔积液13例。另有2例腹腔内异常囊性结构、1例双侧脉络丛囊肿、12例胎儿NT增厚。结论：可以看出在早孕期进行超声诊断可以较早发现严重的胎儿结构畸形，对于临床具有重要的医学价值。NT值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。【关键词】早孕期；超声；胎儿畸形 【中图分类号】R714.53 【文献标识码】B 【文章编号】1674-8999（2015）9-0848-02 超声检查是产前诊断胎儿结构异常最重要的手段。目前，随着超声仪器分辨率的改善，现进行胎儿早孕期超声筛查正逐渐被人们接受，国际推荐早孕期胎儿超声筛查的时间是11～14孕周。这个阶段胎儿大部分器官结构基本分化完成，使得早期观察胎儿结构成为可能，且该时期亦为胎儿颈项透明层(NT)测量的最佳时间。NT增厚与染色体异常、淋巴管发育迟缓及心脏结构异常明显相关。早孕期通过观察胎儿是否存在严重结构畸形及NT是否增厚，可以较早地综合判断胎儿异常情况。 1 资料与方法 1.1 研究对象 2012年1月—2014年6月于我院进行孕产妇系统管理及产前筛查的共3680人次。年龄19-44（27.8±4.6）岁。 1.2 使用仪器 G E -E8,G E-730,A P L I O-500彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头，频率2～ 2.5MHz，三维容积探头，频率4～ 8.5MHz，少数孕妇由于腹壁皮下脂肪厚、透声差或怀疑存在胎儿结构异常而经腹部超声检查显示不清楚时，行经阴道超声检查，探头频率为5～8 MHz。 1.3 检查方法胎儿早孕期超声筛查标准：依据胎儿头臀径、双顶径、头 围、股骨长径等生长指标测量结果确定孕周；从头部至尾端扫查胎儿结构，采用英国胎儿基金会标准进行颈项透明层（NT）和鼻骨的观察及测量标准，同时检测静脉导管和三尖瓣血流频谱。胎儿中孕期超声筛查标准：常规系统扫查胎儿全身结构及附属结构；测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度、肱骨长度、小脑横径等生长指标；观察并测量鼻骨长度、枕后皮层厚度等超声软指标；判断孕周，估计胎儿体重；检测最大羊水池深度、胎盘厚度、脐带附着位置；检测胎儿脐动脉血流频谱。筛查的标准切面分别是NT切面、正中矢状切面、侧脑室切面、丘脑切面、小脑横切面、脊柱矢状切面、四腔心切面、双肾横切面、腹围切面、四肢切面。早孕期发现异常者及早孕期未见异常者继续追踪其中、晚孕期统超声结果、染色体检查结果及新生儿情况。对于某些病变结构和某些器官的发育情况，注意要在检测过程中做好拍摄记录。 2 结果 早孕期的筛查结果：46例异常胎儿中严重胎儿畸形31例，包括心脏结构异常2例、露脑畸形及无脑儿5例、唇腭裂1例、腹裂畸形5例、脐膨出3例、肢体成角畸形及肢体发育不良2例、全身胎儿水肿伴胸腹腔积液13例；另有2例腹腔内异常囊性结构、1例双侧脉络丛囊肿、12例胎儿NT增厚。 染色体相关检查结果早孕期超声发现的46例异常胎儿中，共有13例行染色体相关检查，其中行羊水穿刺5例，结果证实2例为21一三体、1例为18一三体、21例为核型正常；行无创DNA检查(noninvasive prenatal test，NIPT)8例，提示21一三体高风险4例、18一三体高风险2例、低风险2例。 早孕期超声发现的异常病例的妊娠结局46例中35例因严重胎儿畸形及后续染色体相关检查异常而终止妊娠。11例继续妊娠者于中孕期行系统超声筛查，检出异常5例，3例选择终止妊娠，1例孕30周发生早产及新生儿死亡，1例足月产；另有6例中孕期筛查未发现异常，最后均足月产，新生儿检查未见异常。 3 结果分析 以往早孕期超声检查的内容仅仅局限于孕囊位置、计算准确的孕龄以及多胎妊娠数目及类型的观察。随着高分辨率仪器的更新发展以及产前诊断的规范化，使得早孕期筛查得以开展应用。目前早孕期筛查仍以检出严重结构异常为目的，具体如下: ①严重神经系统异常: 如无脑儿、露脑畸形、无叶全前脑、严重脑膨出、开放性脊柱裂等，19周前无法评估小脑蚓部，20周前无法评估胼胝体异常。本组检出露脑畸形2 例，无脑儿3 例。②严重心脏结构异常: 单心室、心脏明显位置异常、完全性心内膜垫缺损、典型的心室发育不良等。本组检出左心发育不良伴三尖瓣重度返流1例，非特异性心脏结构异常1 例，为全心增大，心胸比例增大，几乎占据胸腔，三尖瓣重度返流; ③颜面部异常: 唇腭裂、全前脑面容、鼻骨缺失等，本组病例检出正中唇腭裂1例④腹部发育异常: 脐膨出、腹裂、严重的膈疝、明显的多囊肾、巨膀胱等，本组检出脐膨出3 例。⑤肢体发育异常: 肢体缺如、致死性骨发育不良、并腿畸形、足内翻等，本组病例中发现1例肢体成角畸形，另一例下肢发育短小且关节僵硬。⑥扫查胎儿腹部情况，对于腹部的扫查主要有肝、肠、胃、肾上腺、肾和膀胱等，其中要把腹裂、腹水以及胃肠道是否出现扩张等情况作为重点筛查的内容，本组检出腹裂畸形5例、脐膨出3例。 另外11 ～ 14 周也是NT测量的最佳时间，孕周＞ 14 周后NT厚度会随着孕周增加而减小，且测量的成功率也随之减低。研究表明NT 增厚与非整倍体风险增加有关，且风险系数随着NT厚度的增加而增加，多与三体征有关，最常见的是21-三体征。NT增厚与其他染色体风险的相关性也屡有报道，如18-三体、13-三体、三倍体和Turner 综合征。本组NT增厚胎儿中有13例行染色体相关检查，其中行羊水穿刺5例，结果证实2例为21一三体、1例为18一三体。故NT增厚对于提高染色体异常胎儿的检出具有较高应用价值。 本研究显示早期超声筛查对诊断早期发生的畸形有重要意义，多种胎儿结构异常可在此时被检测出来，包括胎儿水肿、中枢神经系统异常、前腹壁异常、骨骼系统异常等。由于早孕期胎儿整体器官体积较小，扫查画面需要经局部多倍放大后细致观察，阳性情况的检出率有赖于图像的清晰显示和正确判断，除了需要配备高档的超声诊断仪，还必须由经验丰富且训练有素的人员执行规范化序贯扫查。相对于