地中海贫血防治健康教育知识读本（文稿）
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即Hb Bart 胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
二、只有南方人才会有地贫吗？
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。
三、地贫与一般贫血有什么区别？
贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不
到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
四、什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
五、地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？
静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。
中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。
重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死
宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
六、地贫会传染吗？会遗传吗？
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
七、地贫可以治愈吗？
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原（HLA）全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%—10%的失败风险。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿
的出生，是防控地贫的最有效措施。
八、如何进行地贫筛查？筛查结果正常可以完全排除地贫吗？
多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。
九、没有任何症状，还需要接受地贫筛查吗？
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
十、为什么夫妇一方筛查结果正常，另一方还要进行地贫筛查？夫妇双方地贫筛查结果均正常，有可能孕育中重型地贫儿吗？
通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫，另一方是轻型α地贫，则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是，静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现，容易被误认为正常而漏诊。因此，若夫妇一方筛查结果正常，另一方仍然有必要进行地贫筛查。若夫妇双方都是静止型α地贫（除部分非缺失型α地贫外），地贫筛查结果提示正常，孕育中重型地贫宝宝的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。
十一、夫妇双方都是同类型地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？
地贫主要分成α地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传
咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿，PGD）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
十二、哪些孕妇需要做产前诊断？产前诊断怎么做？
夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为：绒毛取材术通常在孕10周—14周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。如有条件，建议行绒毛取材术尽早诊断。
十三、如何预防和及早发现、治疗地贫？
地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防
是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
地中海贫血防治工作总结 篇一：珠海地中海贫血活动总结论文 地中海贫血宣传活动总结 地中海贫血是如今一种难以治愈的疾病，是全球最大的单基因遗传病之一，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。这些年关于地中海贫血的调查结果显示，东南亚和西太平洋，尤其是中国，患者人数占据了相当高的比例，为其他地区的一倍以上。而在中国，又以广西、云南、海南及广东等南方地区携带率为首，分别为%、%、%、%。甚至于在广西，每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险，每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿；而在广东情况也不容忽视，每10人就有1个地贫缺陷基因携带，每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险，每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿。 在XX年的暑假调查中，揭阳、梅州、汕头和云浮等四个城市接受地贫调查。对于地贫疾病的了解和认识，揭阳仅有10%表示知道该疾病且了解，53%只听过，还有37%表示不
曾听说过；梅州有11%表示了解，36%的人说他们听说过，剩余53%表示从未听说；在汕头，7%的人了解，67%的人听过，26%不曾听说；在云浮，12%很了解，74%听说过，14%不曾了解过。然而，在XX年暑期在珠海的地贫宣传活动中，宣传活动主要分为三天的露天宣传。从活动前期准备到第一天的活动开始，历时一个月。组员们在活动前一周大都到达珠海，外联组组员们不顾瓢泼大雨，开始出去拉赞以及谈场地；宣传组在进行海报、视频、宣传单的筛选和打印。 在7月20日，活动将于下午正式开始。我们找到珠海市血液防治中心，主任非常热情 和随和，只一再强调目前血液供应的困难，希望我们鼓励更多的人积极献血。并且承诺将会提供帐篷，电灯，以及活动奖品等大部分物资，热心的提出可以用献血车将我们一干人一起送往活动现场。但是活动当天情况非常不理想，很多人并不搭理我们这些宣传人员，甚至于连传单也不接受。活动当天的献血人数竟比往常还要少。很多人并不知道这种病，在我们发传单时，很多人用一种莫名的表情望着我们：“我没病啊！”甚至一名孕妇在我们劝其定期做产检时，眼神充满敌意：“我已经去过医院了！”我们第一次活动场地是选在斗门井岸步行街对面，也是一个斗门人流量相对较大的地方，但是我们活动进展竟然十分困难，一些原本准备开展的游戏环节也无疾而终。
贫血的健康教育 1贫血：人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见临床症状。临床以血红蛋白(Hb)浓度来代替，男性：Hb<120g/L，女性(非妊娠)：Hb<110g/L，孕妇：Hb<100g/L。 2贫血严重程度分级血红蛋白浓度<30g/L 30-59g/L 60-90g/L >90g/L 贫血严重程度极重度重度中度轻度 3按发病原理分类： 红细胞生成减少性贫血：AA，纯红AA，先天性红细胞生成异常性贫血，造血系统恶性克隆性疾病(MDS，AL等各类造血系统肿瘤性疾病)；骨髓坏死, 骨纤, 骨髓转移癌, 感染等；肾功能不全，垂体或甲状腺功能低下，肝病等致EPO不足，慢性病性贫血；造血细胞凋亡亢进所致贫血(PNH)；叶酸或维生素B12缺乏或利用障碍所致贫血，缺铁和铁利用障碍性贫血。 红细胞破坏过多性贫血：溶血性贫血 失血性贫血 4女性贫血现状世界卫生组织统计表明：全球女性的贫血发病率高达64.4%。 中国卫生部针对育龄女性贫血状况统计：近一半的育龄女性贫血! 其中：64.5%怀孕女性贫血，61.3%的哺乳女性贫血。 10个女人6个贫血，这就是事实 5女性贫血的常见疾病营养不良性贫血、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血(自免溶贫、S L E、E v a n’s、等)、全身性疾病继发贫血(甲状腺、肝、肾、消化道疾病、等)、血液疾病继发贫血。
6老年人贫血的主要原因1）骨髓造血组织逐渐被脂肪和结缔组织代替。70岁以后，仅30％左右的骨髓造血，是发生贫血的根本原因。 2）各种代谢酶开始减少。如ATP等减少→RBC膜发生改变，寿命缩短。3）性激素分泌减低。如睾丸激素水平下降，刺激骨髓造血作用下降。 4）常患各种慢性疾病，影响造血功能。如慢性肾脏病→EPO分泌下降→RBC生成不足；风湿性关节炎或RA因免疫因素产生不同程度贫血；各种慢性感染→铁代谢紊乱→贫血；肿瘤中晚期，几乎必然合并贫血。 5）有的老年人因偏食、胃肠功能减退、进食甚少或有较严重的烟酒嗜好，容易造成营养不良性贫血。 7主要临床表现 神经系统：头痛，眩晕，萎靡，晕厥，失眠，多梦，耳鸣，眼花，记忆力减退，注意力不集中，等。 皮肤粘膜：苍白（有效血容量重新分布，保证重要脏器供血）。检查部位：睑结膜、齿龈、舌面、甲床。 呼吸系统：轻度贫血：平静时呼吸次数正常；活动后呼吸加快加深重度贫血：平静时也可有气短甚至端坐呼吸。 循环系统：急性失血：机体对低血容量的反应，自觉心悸，心率加快。 非失血性贫血：心脏对组织缺氧的反应。 轻度贫血：安静状态无明显表现，活动后心悸及心率加快等。 中重度贫血：无论何种状态均出现心悸和心率加快，且贫血越重，症状越明显，严重时可致贫血性心脏病，还可有心律失常，甚至心功能不全。
地中海贫血临床路径 （2016 年版） 一、地中海贫血临床路径标准住院流程 ( 一 )地中海贫血诊断 A.目的 确立地中海贫血（Thalassanemia ，简称地贫）一般诊疗的标准操作规程，确保患者诊疗的正确性和规范性。 B.范围 适用于地贫患者的诊断及其治疗 C.诊断依据 根据《血液病诊断及疗效标准》（第三版，科学出版社）及《血液病学》（第三版，人民卫生出版社）。 D.进入路径标准 （1）（2）第一诊断为地中海贫血 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要 特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 E.分型 （ 1）α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是α珠蛋白链合成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白
链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血 基因携带者结合，或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者， 就会产生四种表现型： a)α+基因与正常α基因携带者结合，α / β链合成比值基 本正常，产生静止型α地中海贫血 ( α2杂合子 ) 。 b)α0基因与正常α基因携带者结合，α/ β链合成比值减 少到 0.7 ，产生α地中海贫血特征 ( α1杂合子 ) 。静止型携带者 及α地中海贫血特征者无任何症状及特征。 c)HbH病 ( α1与α2双重杂合子 ) ： HbH患者出生时与正常婴儿一样，未满 1 岁前多无贫血症状，随着年龄增长逐渐出现典 型的 HbH病特征，表现为轻至中度的慢性贫血，约2/3 以上患 者有肝脾肿大，无地中海贫血外貌，生长发育正常。 d)Hb Bart ’ s 胎儿水肿综合征：α0基因的纯合子，往往在 妊娠 30~40 周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内 死亡。 （ 2）β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）是由于β 珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血。 a)轻型β地中海贫血：为杂合子β地中海贫血，多数患者无贫血，贫血可因感染、妊娠等情况加重，脾脏可轻度肿大。 b)中间型β地中海贫血：不依赖输血，临床表现介于重型 与轻型β地中海贫血之间的β地中海贫血患者。 c)重型β地中海贫血：为纯合子β地中海贫血，β珠蛋白链
2020地中海贫血妊娠期管理专家共识（完整版） 地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。全世界每年有超过5 万名地贫患儿出生[1]。地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30 万人，地贫基因携带者高达3 000 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20% 和10%。近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区[2]。地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。在参考国际地贫联合会和英国皇家妇产科医师学会（Royal College of Obstetricians and Gynecologists, RCOG）相关指南、中华医学会“非输血依赖型地贫诊断与治疗中国专家共识（2018 年版）”及最新临床研究文献的基础上制定本共识，旨在为地贫的产前筛
查、产前诊断及妊娠期管理提供指导[3]。本指南采用的循证医学证据等级和推荐等级见表1。 一、地贫概述 问题1 血红蛋白的基本结构和发育类型 是如何变化的？ 红细胞中的血红蛋白（hemoglobin, Hb）是由2 对珠蛋白链（一对α- 类珠蛋白链和一对非α-类珠蛋白链）组成的四聚体。α- 珠蛋白基因簇定位于16 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ζ）、2 个胎儿期和成人期表达基因（α2和α1）；β-珠蛋白基因簇定位于11 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ε）、2 个胎儿期表达基因（Gγ和Aγ）以及2 个成人期表达基因（β和δ）。珠蛋白链配对后形成Hb，在胚胎、胎儿和成人期依次出现以下主要类型的Hb[4]。见表2。 问题2 常见地贫分类有哪些？ 根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、β-、γ-、δ-、δβ- 等类别，本共识仅讨论最常见的α- 和β- 地贫[5]。1 α- 地贫
地中海贫血的诊断方法 B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测 地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。 2 红细胞渗透脆性试验(一管法) 其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。一管法可用于地中海贫血群体筛查。 3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳 是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。 4 高效液相色谱技术(HPLC) 原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定
量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断 近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。 5．2 探针斑点杂交技术(allele—specific oligonucleotide ASO)应用引物扩增珠蛋白基因，同时合成与正常序列和突变序列完全互补的寡核苷酸探针。将PCR扩增产物点在尼龙膜上，分别与
地贫防治知识培训总结 篇一：地贫学习总结 地贫知识总结 地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。在我国的广西，海南，云南和广东发病率较高。 轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48 小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。 地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。目前，
地贫尚无有效的治疗方法，但可预防！通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。 对于轻型患者一般无需治疗但要忌用铁剂和避免服用氧化性药物，可适当补充叶酸和vitc，由于长期去铁的难熬折磨加上高额的治疗费用等等为地贫患者家庭带来沉重负担，而这恰恰又是可以避免的但却只因宣传力度不够，植入民心不强！ 为进一步宣传普及地预防中海贫血知识，降低对地中海儿童的出生，倡导大家关怀帮助地中海贫血者，提高全社会对地中海患者的共同关注，我部在XX年5月26日开展了“全社会共同关注，预防地中海贫血”的主题班会和征文比赛，同学们积极参与地贫知识的普及。此次宣传活动，使预防地中海贫血知识得以在群众中传播开来，我们还将开展各种形式的宣传活动，努力引导广大学生追求科学、文明、健康的生活方式，有效的预防地中海贫血的发生。通过宣传使同学们进一步加强了对预防地中海贫血的认识。提高了对地中海贫血的了解，提高身体素质，要从自身做起，要与那些不良的生活行为进行斗争，加大宣传教育的力度，珍爱生命增强全民健康意识。 篇二：地贫知识总结
广东省地中海贫血防控知识培训试题答案 广东省地中海贫血预防控制项目 1、对于地贫防控历史叙述错误的是（C） A、1980年代利用出生缺陷监测网开始干预地贫 B、1990年代开展地贫基因检测 C、2000年省政府发布《地中海贫血产前诊断技术规范》 D、2012年深度开展地贫防控项目。目前已有28间产前诊断机构 2、从2011年，省政府确定增加财政投入，深度开展地中海贫血预防控制，每年（A）专款纳入财政预算 A、3500万 B、4000万 C、3600万 D、3200万 3、地贫防控项目的目标，对社会来讲包括（D） A、普及地贫防治知识 B、逐步降低，10年左右基本消除重型地贫胎儿出生 C、降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质 D、以上都是 4、关于液相芯片技术特点描述错误的是（D） A、对于常见的α、β地贫里面的23种突变基因一次完成 B、每次可进行96个样本的分析 C、发报告的时间只要5小时 D、自动化程度高，准确度高、成本高 5、地贫防控项目信息化管理的内容有（D） A、项目进度和考核指标 B、经费管理 C、电子健康档案 D、以上都是 ·地中海贫血的临床诊治（上） 1、目前国际上公认的首选预防地贫的措施（D） A、提倡高发地区人群婚前检查 B、提倡高发地区人群孕前检查 C、提倡高发地区人群产前诊断 D、以上都是 2、重型α-地贫的危害是（D） A、早期可能会发生流产 B、晚期发生严重水肿导致孕妇难产或死产 C、分娩后不到24小时婴儿就会死亡 D、以上都是 3、关于重型β-地贫的叙述错误的是（C）
A、出生半年后开始出现进行性加重性贫血 B、靠输血维持生命 C、分娩后不到24小时婴儿就会死亡 D、一般10岁左右会夭折 4、根据地贫病情的轻重来分型，可以分为（A） A、轻型、中间型、重型 B、轻型、中间型 C、轻型、重型 D、α地中海贫血、β地中海贫血 5、下列叙述错误的是（C） A、地中海贫血是典型的常染色体隐性遗传病 B、父母双方轻型地贫，可以没有临床表现，存在隐蔽性 C、地中海贫血不属于血红蛋白病 D、地中海贫血是一种严重威胁人类健康的遗传性血液疾病 地中海贫血的临床诊治（下） 1、下面对于胎儿α地贫基因诊断叙述正确的是（A） A、轻型α地中海贫血--/αα或-α/-α，可以继续妊娠 B、中间型α地中海贫血- -/-α应充分告知病情及预后，由孕妇自行选择胎儿去留 C、重型α地中海贫血（Bart′s水肿胎）应终止妊娠 D、以上都是 2、下面说法错误的是（D） A、重症α-和β-地贫为严重疾病 B、重症α-地贫在出生前或出生后半小时死亡 C、重症β-地贫，贫血严重，需反复输血 D、重症α-地贫一般10岁左右会夭折 3、α地贫根据基因的缺失和点突变的不同分为（C） A、静止型α地贫、标准型α地贫 B、标准型α地贫、血红蛋白H病 C、静止型α地贫、标准型α地贫、血红蛋白H病 D、静止型α地贫、血红蛋白H病 4、当夫妇双方均为同一类型地贫基因携带者时，其后代有（A）的机会罹患重症地贫 A、1/4 B、1/3 C、2/3 D、1/5 5、下面说法正确的是（D） A、重症α-和β-地贫无特异性治疗方法，预防是关键 B、重型β地贫为双重杂合体 C、中间型β地贫为变异型的纯合体或双重杂合体 D、以上都是 地中海贫血的实验室诊断 1、关于毛细管电泳技术特点叙述错误的是（C）
地中海贫血的诊断方法 Document number：PBGCG-0857-BTDO-0089-PTT1998
地中海贫血的诊断方法 B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测 地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。 2 红细胞渗透脆性试验(一管法) 其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。一管法可用于地中海贫血群体筛查。 3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳 是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。 4 高效液相色谱技术(HPLC) 原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要
将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断 近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。
2020地中海贫血妊娠期管理专家共识（全文） 地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。全世界每年有超过5 万名地贫患儿出生[1]。地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30 万人，地贫基因携带者高达3 000 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20% 和10%。近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区[2]。地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。在参考国际地贫联合会和英国皇家妇产科医师学会（Royal College of Obstetricians and Gynecologists, RCOG）相关指南、中华医学会“非输血依赖型地贫诊断与治疗中国专家共识（2018 年版）”及最新临床研究文献的基础上制定本共识，旨在为地贫的产前筛查、产前诊断及妊娠期管理提供指导[3]。本指南采用的循证医学证据等级和推荐等级见表1。
一、地贫概述 问题1：血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？ 红细胞中的血红蛋白（hemoglobin, Hb）是由2 对珠蛋白链（一对α- 类珠蛋白链和一对非α-类珠蛋白链）组成的四聚体。α- 珠蛋白基因簇定位于16 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ζ）、2 个胎儿期和成人期表达基因（α2和α1）；β-珠蛋白基因簇定位于11 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ε）、2 个胎儿期表达基因（Gγ和Aγ）以及2 个成人期表达基因（β和δ）。珠蛋白链配对后形成Hb，在胚胎、胎儿和成人期依次出现以下主要类型的Hb[4]。见表2。
地中海贫血症的治疗方法 简单明了，不说大话，不做药贩子，不做骗子，借助这个贴吧平台，希望能够有更多人得到治疗，也希望吧主能够打开一扇大门，让更多的人有机会看到，而受到帮助。 婆婆，祖传中医方法，治疗地中海贫血症 真实例子：医院已经不能再输血的患者，最后找到了婆婆，在婆婆的慢慢调理下，现在已经结婚生孩子了。 地中海贫血症一次性无法治疗，只能慢慢的调理，需要一段过程。。急于求成治好的人，可能无法满足，中药调理需要疗程的，如果有需要帮助的人，可以联系我，希望能够治疗更多的患者。联系QQ 675561594 1症状体征 1.α球蛋白生成障碍性贫血出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。 2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3～4
岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早，症状愈重。 3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血此类患者又称静止型 或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸、轻度脾大。 2用药治疗 1.α珠蛋白生成障碍性贫血多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。 2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果，而不能根治本病。对有HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以
广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发地中海贫血防治计划的通知 （桂政办发〔2010〕98号） 各市、县人民政府，自治区农垦局，自治区人民政府各组成部门、各直属机构： 《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》已经自治区人民政府同意，现印发给你们，请认真组织实施。 广西壮族自治区人民政府办公厅二○一○年五月十八日 广西壮族自治区地中海贫血防治计划 为进一步加强我区地中海贫血（以下简称“地贫”）防治工作，提高出生人口素质，减少家庭和社会负担，促进全区经济社会和谐发展，根据《中国儿童发展纲要（2001－2010年）》、《国务院关于进一步促进广西经济社会发展的若干意见》、《广西壮族自治区母婴保健管理办法》和《广西壮族自治区儿童发展规划（2001－2010年）》精神，制定本防治计划。 一、指导思想 以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导，深入贯彻落实科学发展观，坚持政府主导、部门合作、卫生干预、专家支撑、群众参与、突出重点、注重实效的原则，切实加强领导，完善工作机制，全面、科学、持久地开展地贫防治工作，提高出生人口素质，促进和谐社会构建。 二、工作目标 到2015年，全区重型地贫患儿出生率比2009年下降50%以上，新生儿出生缺陷发生率明显下降。 三、工作步骤 地贫防治计划分五个阶段实施。 第一阶段：2010年3－5月，制定、印发防治计划及相关配套文件，落实责任，启动防治计划。 第二阶段：2010年6月－2013年6月，全面实施防治计划。 第三阶段：2013年7－8月，进行中期评估。 第四阶段：2013年9月－2015年12月，深入实施防治计划。 第五阶段：2016年1－2月，进行终期考核验收。 四、工作任务
防治地贫助力健康 【片头】 他们，从一出生，就跟别的正常小孩不太一样。他们的一生， 有三分之一的时间，必须在吃药、输血、打排铁针中度过。因为他 们是重型地中海贫血患儿。每一个重度地贫儿的降生，就意味着一 个家庭痛苦的开始。地贫防控从婚检孕检开始 【字幕】****年*月**日 7:00 ***市**镇**村 【解说】 小草，今年10岁，出生三个多月后就被诊断为重型地中海贫血。【字幕】****年*月**日 8:00 ***市**镇**村 【字幕】****年**月**日 9:00 ***市人民医院 【字幕】****年*月**日 12:00 【解说】接近中午，各项检查做完，就等着排队输血了，这个间隙，位于医院附近的**市爱心志愿者协会就是小草她们常去的地方。 【图片】医院输血的场面 【字幕】****年*月*日 20:00 【解说】 她们在夜色里往家赶，回到家后赶紧吃饭、洗澡，最后打上去 铁针，直到第二天早上才打完。
【字幕】在过去的11年多里，4000多个日日夜夜，小慧慧就在吃药、打去铁针、输血中，与重症地贫艰难的对抗着。 【同期声】**妈妈：（孩子）应该是三个月之后就开始发现脸色发白发黄，很黄很黄，那时候以为都是黄疸那种啊。 【解说】地中海贫血是一组遗传性血液疾病，在我国高发于长江流域以南区域。 【动画】广东、广西、湖南、湖北、海南、云南、四川、重庆、福建、贵州等省，地贫基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭、1亿人口。 【解说】截至2016年，我国重型和中间型地中海贫血患者在30万人左右。尤以两广地区最为严重，广西的地贫基因携带者占比超过20%。 【同期声】小红妈妈：那时候跟我说的时候，一下子的就慌了，真的当时就流泪。（但是）既然我把她生下来了，我（就）一定会有责任去照顾她。我说只要我有一口气，我都不会放弃。 【解说】今年12岁的小红（化名），在她出生三个半月的时候就确诊为重型地中海贫血。 【动画】在**市地贫基因携带者约占总人口的20%～24%，其中中、重型地贫儿童***多人，我们**市有中、重型地贫儿童**多人。 【解说】重型地贫患儿一般出生几个月后就开始出现严重贫血症状，有部分孩子无法正常发育，而重型地贫儿的治疗过程漫长而艰辛。
地中海贫血 地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。 国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。 胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。 β一地中海贫血： β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。 1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％； ②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％； ⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。 根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。 2、发病机制重型β地贫患者β链生成完全或基本缺失时，含有β链的HbA(α2、β2)合成减少或消失，多余的α链与γ链结合形成HbF(α2、γ2)，使HbF明显增加。HbF与氧亲和力强，使氧解离曲线右移，氧释放困难导致组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中形成包涵体，附着于红细胞膜，使红细胞膜变得僵硬，在骨髓内易遭到破坏(无效造血)或通过微循环时被破坏；红细胞包涵体也影响红细胞膜的通透性．导致红细胞寿命缩短。以上结果导致慢性溶血性贫血的发生。贫血和缺氧刺激红细胞生成素分泌增加，使骨髓造血增生，引起骨骼改变，临床上出现特殊面容。无效造血使肠道对铁的吸收增加，加上治疗过程中反复输血．，使大量的铁在组织储存，导致含铁黄素沉着症。中型一β地贫患者β链生成受到部分抑制，其病理生理改变与重型基本相似但程度较轻，发病年龄延迟，临床表现较重型轻。轻型β一地贫基因呈杂合子状态，其β珠蛋白合成仅轻度减少，故临床表现轻或无症状。 3、临床表现 (1)重型义称Cooley贫血。出生时无异常，出生后3～12个月发病，呈慢性进行性血管外溶血，表现为面色苍白、肝和脾大、发育迟缓、轻度黄疸，随年龄增长以上症状日益明显。因骨髓代偿性增生导致，骨骼变大、髓腔增宽，依次发生于掌骨、长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距离增宽，形成地中海贫血的特殊面容。因多次输血并发含铁血黄素沉着症时，过多的铁沉积于实质脏器如心、肺、肝、胰、脑垂体等而引起相应脏器的损伤，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，也是导致患儿死亡的重要原因。本病如不治疗．患儿多干5岁前死亡． 4、实验率检查 (1)血象小细胞低色素性贫血，轻重不一，平均红细胞容积<80 fl，平均红细胞血红蛋白含
地中海贫血简介 地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地中海贫血的表现 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 地中海贫血的遗传方式 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血的处理方法 轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。 常见咨询问题 1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？ 不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。 2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？ 一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
5 预防缺铁性贫血 设计者：唯亭实验小学许枫 教学目标： 1.让学生知道什么是缺铁性贫血？ 2.认识缺铁性贫血有哪些危害？ 3.如何预防缺铁性贫血 教学重点： 预防缺铁性贫血的最好方法是合理营养，养成良好的饮食习惯，科学、合理搭配。教学难点： 纠正偏食、挑食的不良习惯，及早发现缺铁性贫血的症状。 教具（课前准备）： 教学挂图 教学方法： 谈话法、讲解法 课时：1 课时 教学过程 一、谈话引入 1.教师：孩子们，你们平时喜欢吃哪些食物?不喜欢吃哪些食物?有没有吃零食的习惯? 2.学生答。 3教师：饮食习惯对我们人体的身体健康影响非常大。有一种疾病就是由于膳食不当引起的，它就是缺铁性贫血。今天我们主要学习如何预防缺铁性贫血这种疾病。(板书课题) 二、探究学习 1.教师：那么什么是缺铁性贫血呢? 所谓贫血，是指单位体积血液内红细胞、血红蛋白低于健康性贫血最为常见。缺铁性贫血是体内贮存铁缺乏，影响血红白合成所引起的贫血。 2.教师补充介绍全剧L童、少年患缺铁性贫血的数据统资料：约占15％。 3.探讨其原因：偏食、吃零食、食物单调，或者患慢性副道疾病，影响营养宗的吸收。 4.了解其症状和危害：头晕、眼花、耳鸣、脸色苍、气急、易疲劳、注意不集中、
学习效果差等现象。还影响生长发育。 5.如何预防： 先让学生交流预防措施，教师总结：首先是纠正偏食和R零食的习惯；然后是培养良好的卫生习惯；最后还要多吃富：维生宗和铁的食物，即通过膳食营养来解决。 6.如何通过调配膳食来预防缺铁性贫血? (1)学生列举可以预防缺铁性贫血的食物，指生答。 教师补充讲解：铁是制造血红蛋白的主要原料。 (2)具体预防措施，可以让学生先交流总结再回答。教师根据学生的回答梳理板书。 (3)相关注意事项：首先要注意饮食的合理搭配。如餐后适当吃些水果，水果中含有丰富的维生素c和果酸，能促进铁的吸收。而餐后饮用浓茶，则因铁与茶中的躁酸结合生成沉淀，影响铁的吸收。另外，用铁锅烹调食物，对预防贫血大有益处。叶酸和维生素B Jl也是造血必不可少的物质。新鲜的绿色蔬菜、水果、瓜类、豆类及肉食中，含有丰富的叶酸；肉类及肝、肾、心等内脏中，含有丰富的维生宗B Jl，但经高温烹调后，会使50％以上的叶酸和10％—30％的维生宗B J，遭到破坏。因此，生活中既要注意饮食多样化，又要讲究烹任技术，尽量避免过度蒸煮食物。 三、联系实际 1.教师：缺铁性贫血为体内贮存铁缺乏，使血红蛋白合成减少所致。儿童正处于生长发育阶段，无论机体的肌肉、骨骸或其他器官，对铁的需求都比成人多。如果不及时补充，就会引起缺铁性贫血。对照今天学到的知识，你的饮食结构和饮食习惯需要做怎样的调整?(请学生回答) 2.出示一个情景：让学生出谋划策。(小明总爱吃零食，又挑食。他个头明显比同龄人矮，学习成绩也差。你能帮他比出主意吗?) 四、课堂小结 1.教师：通过今天的学习，你有什么收获?你有什么打算? 2.教师总结：这堂课我们不仅认识了缺铁性贫血，还懂得了如何去预防。希望同学们自觉养成良好的饮食、卫生习惯，树立正确的健康意识，茁壮成长。
XXX推进地中海贫血防控项目工作汇报 XXXX： 地中海贫血防控是优生优育的重要措施，对预防先天性疾病，减少新生儿出生缺陷，保证出生人口质量，减少家庭和社会的负担具有重要的意义。地中海贫血是我省面临的公共卫生突出问题，鉴于地中 一、领导高度重视，各部门紧密配合，尽心尽职，不断推进地中海贫血防控项目工作。 区委、区政府及卫生主管部门的领导充分认识到开展地中海贫血防控项目工作是贯彻落实群众路线教育实践活动，全面推进我区妇幼卫生事业发展，促进妇幼卫生服务公平性和可及性，提升妇女儿童健康水平的有力抓手，是发展基层卫生事业的重要载体，必须高度重视，
抓紧落实。因此，我区严格按照惠州市实施地中海贫血防控项目的工作任务和要求，将任务层层分解到各职能部门专人负责，强化工作措施，层层抓落实，确保地中海贫血防控项目工作取得实效。其主要工作措施有： （一）加强组织领导，成立地中海贫血防控项目工作领导小组。我区坚持地中海贫血防控工作以政府主导、卫生干预、专家支撑、群 年 红蛋白电泳检测项目，根据地中海贫血防控项目XX规划工作方案要求，我院将积极建立起与各级医疗保健机构的技术协作网络，争取通过2014年XXX对地中海贫血县（区）级筛查机构的验收考核，努力为检测对象营造了非常人性化的咨询、体检环境，按要求构建各助产机构、孕检机构——区妇幼保健院——市第一妇幼保健院的市、县、乡三级地贫初筛、筛查、诊断网络，切实做好全区地贫防控工作。
（三）加强地贫防控知识宣传教育。在区卫生局的组织安排及区妇联的支持和协助下，保健院组织高年资专家和妇联一起到XX镇、XX镇为当地群众、村妇联干部开展地贫防控知识的宣传活动及知识讲座，收到了良好的社会效果。 （四）加强地贫防控人才队伍建设。为保证服务质量，我区积极加强项目管理和开展技术人员培训，2013年我院选派围产期保健工作 年 （六）加强经费管理，保障经费落实。我区高效利用地中海贫血防控项目专项经费，2013年我院将市财政安排30万元用于我区地中海贫血筛查实验室建设，2014年按规定发放重度地中海贫血终止妊娠补助1例，同时，对筛查中发现的携带同型地贫基因夫妇积极告知其地贫防控项目补助经费政策并按要求告知其到有产前诊断资质的产前诊断机构实施产前诊断。
地中海贫血防治健康教育知识读本（文稿） 一、什么是地中海贫血？ 地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即Hb Bart 胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。 二、只有南方人才会有地贫吗？ 地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。 三、地贫与一般贫血有什么区别？ 贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不
到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。 四、什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？ 地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。 五、地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？ 静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。 中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。 重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死