地中海贫血防治工作总结
篇一：珠海地中海贫血活动总结论文
地中海贫血宣传活动总结
地中海贫血是如今一种难以治愈的疾病，是全球最大的单基因遗传病之一，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。这些年关于地中海贫血的调查结果显示，东南亚和西太平洋，尤其是中国，患者人数占据了相当高的比例，为其他地区的一倍以上。而在中国，又以广西、云南、海南及广东等南方地区携带率为首，分别为%、%、%、%。甚至于在广西，每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险，每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿；而在广东情况也不容忽视，每10人就有1个地贫缺陷基因携带，每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险，每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿。
在XX年的暑假调查中，揭阳、梅州、汕头和云浮等四个城市接受地贫调查。对于地贫疾病的了解和认识，揭阳仅
有10%表示知道该疾病且了解，53%只听过，还有37%表示不曾听说过；梅州有11%表示了解，36%的人说他们听说过，剩余53%表示从未听说；在汕头，7%的人了解，67%的人听过，26%不曾听说；在云浮，12%很了解，74%听说过，14%不曾了解过。然而，在XX年暑期在珠海的地贫宣传活动中，宣传活动主要分为三天的露天宣传。从活动前期准备到第一天的活动开始，历时一个月。组员们在活动前一周大都到达珠海，外联组组员们不顾瓢泼大雨，开始出去拉赞以及谈场地；宣传组在进行海报、视频、宣传单的筛选和打印。
在7月20日，活动将于下午正式开始。我们找到珠海市血液防治中心，主任非常热情
和随和，只一再强调目前血液供应的困难，希望我们鼓励更多的人积极献血。并且承诺将会提供帐篷，电灯，以及活动奖品等大部分物资，热心的提出可以用献血车将我们一干人一起送往活动现场。但是活动当天情况非常不理想，很多人并不搭理我们这些宣传人员，甚至于连传单也不接受。活动当天的献血人数竟比往常还要少。很多人并不知道这种病，在我们发传单时，很多人用一种莫名的表情望着我们：“我没病啊！”甚至一名孕妇在我们劝其定期做产检时，眼神充满敌意：“我已经去过医院了！”我们第一次活动场地是选在斗门井岸步行街对面，也是一个斗门人流量相对较大的
地方，但是我们活动进展竟然十分困难，一些原本准备开展的游戏环节也无疾而终。
而与此同时，原本预计为三天的社会实践也被缩为两天。
另一个活动是在斗门青少年宫对面于7月25日举办的，由于设置了很多儿童奖品，很多青少年在此参与暑期补习班，家长和儿童的人流量大，所以参与量很大，相对于上一个活动，这次算是相当圆满了。
但是总的看来，关于地中海贫血宣传活动，我们的宣传收效甚微，不少人仍然不知道这种疾病，有些人甚至抗拒对这种疾病的了解。
然而，关于地贫宣传活动举办的不圆满，是多种原因造成的，有主观原因也有客观原因。主观原因是我们活动者本身的失误和不足，尽管外在原因占很大一部分责任，不无可避免，我们固有的思维和宣传方式也占有一部分责任。
首先，我们的前期准备活动并不充分。策划是在活动前一个月就有了的，但是所有的场地都是在活动前一个星期去谈的。很多细节在没有进行踩点和与合作者协商就先行单方面决定了，没有考虑到现实情况，导致很多前期准备活动是属于白费工夫的。例如策划书中的视频播放，后面拉赞没
有拉到电视，就取消了。但其实如果不做视频，宣传组可以花这些时间在另一些宣传方案上。再比如策划中第三天的活动，由于之前没有与霞山公园方面联系，就
事先准备了一些表演之类的，但是后面单方面决定不合作，这些时间和精力都属于浪费。
其次，活动人员没有经验。我们外联组很多成员其实并没有过外出学校去进行拉赞，所以屡次碰壁。就是由于没有经验，所以在拉赞对象的选择上没有进行筛选。在献血活动中，由于周围都是小本生意的商家，根本不需要做宣传，而他们的拉赞地区却只限定在那一片区域，所以在那次活动中没有拉到赞助。
最后，活动策划创意不够新颖，在所有活动中我们的宣传方式就只是通过宣讲和发宣传单进行，与其他的商家宣传一模一样，所以有的路人也会将我们认作商业宣传。活动策划者不够了解当地居民的心理和生活状态，所以策划不能够迎合当地人的好奇和需要，导致我们的宣传不为当地人所接受。
客观因素来自于外界社会，社会的复杂和冷漠是我们未曾预料到的程度。人们面对我们时脸上的敌意和戒备，在拉赞助时所讲求的赤裸的利益，都是社会上人们的真实写照。除了某些公益组织，真的很少商家能够冲着活动的意义来进
行赞助。
同时，通过两天的社会实践，我们发现在珠海斗门，人们关于地中海贫血的了解相当贫乏，甚至绝大部分人不知道这种病。除了自己家里或者附近有孩子的家庭了解这种病之外，鲜少有人能够真正的了解它的发病原因以及传播方式。
而人们对于这种疾病知识的贫乏，我们可以大致归结为一下几个原因：
第一，政府的不够重视。即使珠海市政府开启了市民免费婚检和产检的福利，但是并未对市民关于遗传病做相关宣传，以至于至今仍有绝大部分的人不知道这种疾病的存在。同时，在珠海市政府与珠海市卫生局的官网里，并没有任何相关地中海疾病的文件。珠海市对于地中海贫血的态度并不如肇庆等城市积极，除了省卫生计生委办公室发布的关于《XX-XX年度广东省地中海贫血预防控制项目实施方案》并没有任何珠海市政府对于这种疾病的相关政策，和对患儿家庭的帮助和福利。
第二，相关医院宣传力度不够。医院是人们主要了解疾病的地方，甚至很多医院都会有定期的义诊和疾病宣传。然而，在珠海当地的相关医院，有许多关于高血压、糖尿病等老年病的宣传和预防，唯独没有关于地中海贫血这种特殊遗传病的些微介绍。市民们的这种疾病常识的缺乏正好说明了
他们的问题，市三级医院应该积极进行宣传工作，以降低疾病的发病率。第三，快节奏的社会生活，导致了人们对于很多其他事物的漠然。在中国社会转型期，迫切需要一种实现公正的合法渠道，适当减轻人们就业、住房、医疗方面的压力。否则，弱势人群怨恨和报复的非理性心态难以抚平或消除，仇恨有可能成为一种可怕的“社会病”。（李松《中国社会病》）他们不愿意去浪费时间在他们认为没有用、没有意义的事物上，同时也是这种快节奏的生活，给他们带来了巨大的健康隐患。他们拒绝接受宣传和教育普及，养成了有病就去医院的习惯，不在意日常的生活小细节。十七大提出，加大社会心态调适力度，是当前中国社会发展的根本需要，也是建设社会主义和谐社会的基础工程。
尽管这次活动并没有我们预料的那么顺利和成功，但是我们仍然尽到了自己最大的努力去做宣传，并且了解到当地的居民的一些情况，为以后的活动积累了许多经验。对于我们来说，这是第一次脱离学校，我们自己在外面拉赞助，做宣传，谈场地，所有的都是从零开始，这是一次全新的锻炼和体验。也让我们提前认识到社会的冷漠和残酷，和当今社会对于健康的不重视程度。
所以，相对而言，这次活动对我们自己是非常成功的。
或许我们的宣传只是为社会做出了那么些微的贡献，
但是，万事都是从点滴做起的。我们都相信，每人都做出一点，元代剧作家吴昌龄曾说过：“清苹一点微微发，万树千枝和根拔，”终会成就美好明天的。
附件一
南方医科大学思想政治理论课社会实践课开题报告书
填表日期：XX年7 月19日
附件二
南方医科大学思想政治理论课社会实践课结题报告书
填表日期：XX年 8 月 3 日
篇二：地贫学习总结
地贫知识总结
地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。在我国的广西，海南，云南和广东发病率较高。
轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、
重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48 小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可预防！通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。
对于轻型患者一般无需治疗但要忌用铁剂和避免服用氧化性药物，可适当补充叶酸和vitc，由于长期去铁的难熬折磨加上高额的治疗费用等等为地贫患者家庭带来沉重负担，而这恰恰又是可以避免的但却只因宣传力度不够，植入民心不强！
为进一步宣传普及地预防中海贫血知识，降低对地中海儿童的出生，倡导大家关怀帮助地中海贫血者，提高全社会对地中海患者的共同关注，我部在XX年5月26日开展了
“全社会共同关注，预防地中海贫血”的主题班会和征文比赛，同学们积极参与地贫知识的普及。此次宣传活动，使预防地中海贫血知识得以在群众中传播开来，我们还将开展各种形式的宣传活动，努力引导广大学生追求科学、文明、健康的生活方式，有效的预防地中海贫血的发生。通过宣传使同学们进一步加强了对预防地中海贫血的认识。提高了对地中海贫血的了解，提高身体素质，要从自身做起，要与那些不良的生活行为进行斗争，加大宣传教育的力度，珍爱生命增强全民健康意识。
篇三：地贫活动个人总结
地贫活动个人总结
地贫活动>个人总结
为进一步宣传普及地预防中海贫血知识，降低对地贫儿童的出生，倡导大家关怀帮助地中海贫血者，提高全社会对地中海患者的共同关注，尤其是顺德这个高发区，我参加了校组织生命启航协会组织的地贫宣传活动的顺德队，担任了队长，写策划，招队员，拉赞助，解决各种各样的难题，直到活动的顺利开展。
此次宣传活动，使预防地中海贫血知识得以在群众中传播开来，我们还将开展各种形式的宣传活动，努力引导广
大群众和家庭追求科学、文明、健康的生活方式，有效的预防地中海贫血的发生。通过宣传使居民进一步加强了对预防地中海贫血的认识。要提高对地中海贫血的了解，提高身体素质，要从自身做起，要与那些不良的生活行为进行斗争，加大宣传教育的力度，珍爱生命增强全民健康意识。
宣传过程沟通能力相当重要，附近人流量很多，可是顺峰山的范围太广，所以我们要跑动的距离很长。虽如此，大家并不觉得累，身上的志愿者服装给了我们充分的力量和>勇气，尤其是看到一个个路人拿了我们的宣传单，听了我们的讲解后脸上满意的笑容，我的心里就会有一种莫名的成就感，感觉>收获了很多很多。当然，无可否认，在宣传的过程中，我们也遇到了许多的打击。比如大部分路人都不曾听说地贫，比如有些行人对于我们的宣传根本不予搭理，比如有些宣传对象看都不看就直接把我们派发的宣传单丢进了垃圾桶。此外，保健院旁边小卖部的阿姨甚至把我们当成来推销商品的，反复的问我们一天赚多少钱！一个完全属于公益宣传的活动被当成是商品推销，感觉有点无奈和失望。可是，这难道不也说明了我们此次地贫知识宣传的迫切性和重要性吗？是的，我们没有办法让大家都来理解我们的活动，我们只要求做好自己。'关注地贫，承托生命之舟',我但愿我们次此努力能让更多的人主动的去了解地贫，关注地贫，战胜地贫，做好婚检。'关注地贫，承托生命之舟',因为地
贫知识的宣传，我们17名志愿者聚到了一起，找到了志同道合的朋友。值得一提的是，我们来自不同地方，多都不相识，来参加顺德队，只为传播地贫知识，传播爱。二个月的相处，我们有说有笑，有苦有泪，有抱怨有赞赏。现在看来，这整个过程已经形成了一笔财富，一笔无法用金钱衡量的财富；已经形成了一股力量，一股可以用来承托生命之舟的力量。
写到这里，热情也即将沸腾，很多话想说，想总结，因为在这个过程中虽然时间不多，可是真的学到的足够多。责任，主动，坚持，笑容和人脉，每一个成功的人都不能缺少的元素。被别人需要，对自己是一股很强大的力量。是的，对于我的队伍，对于社会中对地贫知识一无所知并且深受其害的人，都成为我前进的力量，成为大家所坚信的力量，所以我们的活动才会圆满成功，谢谢你们！
兰州交通大学化学与生物工程学院 综合能力训练Ⅰ——文献综述 题目：地中海贫血近十年的研究成果综述 作者：XX 学号：2009XXXXX 指导教师：XX 完成日期：2010-7-21
地中海贫血病近十年的研究成果综述 （张育兰州交通大学甘肃兰州730000） 摘要：地中海贫血病是一种因自身制造的血红蛋白的结构和功能异常而导致贫血，会对患者的生命健康构成严重威胁的疾病。结合近十年人们对地中海贫血病的研究成果（包括：病 因和致病机制；常见类型（β型和α型）的预防、诊断以及治疗（中医治疗和转基因治 疗）；最近新进展），做一个简要的综述。 关键词：地中海贫血病致病机制检测诊断预防α型地中海贫血病β型地中海贫血病中医治疗西医治疗骨髓移植治疗基因治疗 1、引言： 1.1 地中海贫血病：是一种因自身制造的血红蛋白的结构和功能异常而导致贫血。该病因最先发现 于地中海地区而得名，其实，地中海贫血病在全球许多地区都有分布，世界上 每年大约有10万个地中海贫血症患儿出生，被世界卫生组织列为危害人类健 康的6种常见病之一。东南亚是该病高发区之一，我国广东、广西、海南、台 湾、福建、四川等省亦多见。要了解地中海贫血，首先需要知道一些正常血液 与贫血的知识，比如它的致病机制等如下介绍。 1.2 致病机制： 众所周知，人的血液是红色的，因为红血球中含有血红蛋白。我们通过呼吸从空气中获得 氧气，但氧气很难直接溶于血浆中，必须与血红蛋白相结合才能运至身体的各个部位，正 如过河需要船一样，血红蛋白就是氧气的运输工具。成人的血红蛋白主要由4条多肽链组 成，两条甲链(α珠蛋白链和两条乙链(β珠蛋白链)。甲链和乙链相辅相成，缺一不可。 如果人体内任何一种血红蛋白链合成量不足或者完全不能合成，就会导致红血球解体而贫 血，出现不同程度的供氧障碍，即患地中海贫血病。 1．3分类： 1.3.1α型地中海贫血病： 1.3.1.1 α地中海贫血病： 是α链珠蛋白中α—链的合成部分或完全被抑制的遗传性疾病，可简称为α—地。 本病多见于东南亚，在我国南方也不少见。据报道，这类贫血在泰国的发生率可达 20—30％，国内，黄绍良等报告广州地区发生率为2．6796，赵静波报告南宁地区 达14．95％。 1.3.1.2 α地中海贫血病的分类： 此病在临床上常见的四种名称是：HbBart8胎儿水肿综合征(重型α—地)；血红 蛋白H病(中间型α—地)；标准型α—地，静止型α—地(后二者都可称作轻型α —地)。此外，HbCons-LantSpring携带者也相当于一种静止型α—地，而且它还有 相应的血红蛋白H病。 1.3.1.3 α型地中海贫血病的致病机制： 近年来随着科学技术的发展，许多直接实验结果完全证实了基因学说的客观性。曾经有 过两种假设：①单一基因”学说；②“双基因”学说。单一基因学说认为，每个染色体 上只有一个位点控制口—链合成，并且认为有两种α—地中海贫血基因等位存在，但二 者引起疾病的严重程度不同。其中之一称为α—地中海贫血1基因，完全抑制α—链的 合成；另一种称为α—地中海贫血2基因，部分抑制α—链的合成。单一基因学说认为，
地中海贫血科普常识 地中海贫血是一种常见的儿科疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，具有很大的危害性，患者需要定期到医院接受治疗。很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解，所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号，从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。 黄德力 东莞市南城医院儿科主任 儿科主治医师，本科学历，从事儿科临床工作近20年，曾于三甲医院进修儿内及新生儿科，擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。 针对地贫的9个常见问题，黄德力主任有以下见解： 什么叫地中海贫血？ 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。 地中海贫血的病因是什么？
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，δ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有300种以上的β基因突变，随着检测手段的不断进步，仍有新的基因突变被发现，这些基因突变主要是点突变，少数为基因的片段缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 与β地中海贫血不同，大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致，少数由基因点突变造成。目前轻型的比较多见，对正常的生活工作等基本没有什么影响。 地中海贫血有哪些临床表现？ 根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
地中海贫血、白血病的症状及治疗 海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血 海洋性贫血 ，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。 三种类型 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 中医简介 海洋性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。自幼贫血，中焦受气，化血不足，更兼禀赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证，若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之征。 病因和发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种，即α、β、γ、δ链。每种肽链由氨基酸按一定顺序排列组成，α链含141个氨基酸，β链与γ和δ链各由146个氨基酸所组成，这4种肽链上氨基酸的排列顺序亦不同。根据肽链组合的不同，正常血红蛋白有3种：①HbA（a2β2），由两条α肽链和两条β肽链组成，是成人Hb中的主要成分，约占95%；②HbA2（a2δ2），由两条α肽链和两条δ肽链组成，在成人Hb中约占2%；③HbF（a2γ2），又称胎儿血红蛋白，由两条α肽链和两条γ肽链组成，婴儿出生时约占Hb中的70%，2个月后降至50%，1岁时不超过5%，2岁时降至成人水平（0～2%）。 根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 相关整本阅读：https://www.doczj.com/doc/b717531279.html,/ebook/da91361c2af90242a895e5d4.html 1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基
地中海贫血的中医药研 究进展 Document serial number【NL89WT-NY98YT-NC8CB-NNUUT-NUT108】
地中海贫血的中医药研究进展 【关键词】地中海贫血；中医药疗法；综述 地中海贫血是一种发病率高,危害严重的单基因遗传病,也叫珠蛋白合成障碍性贫血,以慢性溶血性贫血为特征。该病广泛流行于地中海沿岸、中东至东南亚地区,在我国东南沿海和西南地区发病率较高,其中广西、广东、海南、云贵等地是高发区。其发病机理主要是由于常染色体的遗传缺陷,使血红蛋白珠蛋白肽链基因表达功能发生异常,非α肽链(βγδ)和α肽链合成率失衡,相对过剩的肽链沉积于红系细胞内,从而导致溶血、贫血和无效造血的发生。 地中海贫血的主要类型有α-地中海贫血和β-地中海贫血,它们又各自分为多个亚类。临床上患者常表现为面色苍白或萎黄、头晕、心悸、唇舌色淡、脉沉细或虚数等贫血症状；有的还表现出黄疸、皮下出血等溶血症状；此外患者还多伴有不同程度的腹部膨隆、肝脾肿大、发育较差、头颅方大、颧骨突起、鼻梁凹陷、眼距增宽等体征。 中医古籍中对地中海贫血虽无专门论述,但历代医家多根据患者的临床表现将该病归属于中医“血证”、“童子劳”、“虚黄”、“积聚”、“五软五迟”等范畴。笔者搜集了近20年来国内中医药方面有关地中海贫血的文献报道,分别综述如下。 1 病因病机、辨证分型 王氏等[1-2]先后共治疗100例地中海贫血(40例血红蛋白H病,60例β- 地中海贫血),均辨证为肾阴虚型。认为地中海贫血的主要病机为肾阴虚,肾虚必致脾弱,气血生化乏源。孙氏[3]治疗1例β-地中海贫血,辨证为心脾两虚、气血双亏、先后天皆不足。认为地中海贫血的发生与先天之本——肾有密切关系。程氏[4]治疗1例血红蛋白病复合β-地中海贫血,辨证为心脾两虚、脾不 统血。认为该病乃脾虚气血生化无源,血虚不能养心所致。王氏等[5]治疗1例β-地中海贫血,辨证为气血亏虚,肝肾精亏。认为肝与肾,肝藏血,肾藏精,精血互化,精亏则血虚；气与血,血为气之母,气为血之帅,气虚则血虚。朱氏[6]治疗1例β-地中海贫血,辨证为脾肾两亏。认为该病为禀赋薄弱,阳不生阴,精血匮乏所致。吴氏[7]治疗1例α-地中海贫血,辨证为虚劳之血虚证。金氏[8]治疗1例地中海贫血,辨证为脾肾阳虚,先后天并缺。认为因骨髓不充,无以生血,水 谷不运,无以
地中海贫血相关知识与宣传材料
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什么叫地中海贫血？ 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
病因 珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承２个α珠蛋白基因(αα／αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型４种,其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。 ２．α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
·综述·地中海贫血的相关研究进展 吕福通谢丹尼 广西壮族自治区人口和计划生育研究中心（南宁，530021） 地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，是一组常见的常染色体隐性遗传病［1］，是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最严重的血红蛋白病之一［2］。1925年Thomas Cooley和Pear Lee首次描述这种发生在意大利儿童的严重贫血，由于早期的病例均来自地中海地区，故称为地中海贫血或海洋性贫血。根据合成障碍的肽链不同，将地中海贫血分为α－地中海贫血和β－地中海贫血。地中海贫血发病主要集中在热带和亚热带地区，好发于地中海沿岸、美国黑人人群、北非、东南亚和印度次大陆等地区，世界上有4．83%的人口携带珠蛋白变异基因［3］。在我国以广西、广东、海南等省发病率较高，其中广西人群中地中海贫血基因携带率为12．22% 23．02%［4 6］，高居我国首位。本文对地中海贫血的相关研究进展作一简要综述。 1地中海贫血常见基因突变和缺失 近几十年来，国内外医学界对地中海贫血发病机制的研究主要集中在基因缺失与突变方面。人类的珠蛋白基因簇分为两类：一类是α珠蛋白基因簇，另一类是β珠蛋白基因簇。α珠蛋白基因簇位于16号染色体短臂近端粒的GC丰富区，每条染色体上均有两个α珠蛋白基因；β珠蛋白基因簇位于11号染色体短臂中部AT富集区，每条染色体上只有一个β珠蛋白基因。若两类基因发生突变和缺失，就会引起相应贫血疾病的发生［7］。研究发现，地中海贫血的发生主要是珠蛋白基因缺失或突变。目前已发现的α－地中海贫血的基因突变型至少有81种，其中46种点突变，35种缺失突变［8］；β－地中海贫血基因突变类型至少有186种［9］，主要为点突变。α－地中海贫血最常见的点突变类型是血 收稿日期：2013－03－18修回日期：2013－05－13红蛋白Constant Spring（Hb CS）和Hb Quong Sze［10］，缺失突变则以－SEA、－α3．7、－α4．2常见。β地中海贫血常见突变类型为CD41 42、IVSⅡ654、CD 17 、TATA－28、CD 71 72 、TATA－29等［11，12］。 2地中海贫血主要诊断技术 目前对地中海贫血尚无有效的治疗方法，因此，通过对新生儿、婚前检查、孕前检查及产检人群进行地中海贫血筛查，有效防止重症地中海贫血患儿出生是国际上公认的预防对策。而可靠的地中海贫血诊断结果是地中海贫血患儿双亲在知情同意的基础上选择终止妊娠首要前提。所以，快捷有效的诊断技术在地中海贫血干预中极为重要。随着现代医学和分子生物学的发展，地中海贫血诊断技术也得到了发展，目前主要的诊断技术有如下几种。 2．1常规筛查 地中海贫血筛查主要包括血常规、红细胞形态学检查、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白理化性质测定、血红蛋白电泳等检查。目前，常用的地中海贫血筛查流程是通过血常规检查分析平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白量（MCH），若MCV ＜80fl或MCH＜27pg则为地中海贫血可疑阳性，对可疑阳性者通过全自动琼脂糖电泳进行血红蛋白定量分析，根据HbA2＞4．0%或HbF异常值可判断为β－地中海贫血；根据HbH异常值可判断为中间型α－地中海贫血；若HbA2＜2．5%，则高度怀疑为α－地中海贫血基因携带者，可通过珠蛋白肽链聚丙烯酰胺凝胶电泳来明确。在地中海贫血筛查过程中，应注意进行血清铁蛋白测定，以排除缺铁性贫血［13］。部分轻型地中海贫血患者尤其是静止型α－地中海贫血，MCV和MCH均可以正常，这是造成地中海贫血基因携带者漏诊的主要原因，β－地中海贫血漏诊率可达到13．23%［14］。 2．2基因诊断
地贫防治知识培训总结 篇一：地贫学习总结 地贫知识总结 地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。在我国的广西，海南，云南和广东发病率较高。 轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48 小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。 地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。目前，
地贫尚无有效的治疗方法，但可预防！通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。 对于轻型患者一般无需治疗但要忌用铁剂和避免服用氧化性药物，可适当补充叶酸和vitc，由于长期去铁的难熬折磨加上高额的治疗费用等等为地贫患者家庭带来沉重负担，而这恰恰又是可以避免的但却只因宣传力度不够，植入民心不强！ 为进一步宣传普及地预防中海贫血知识，降低对地中海儿童的出生，倡导大家关怀帮助地中海贫血者，提高全社会对地中海患者的共同关注，我部在XX年5月26日开展了“全社会共同关注，预防地中海贫血”的主题班会和征文比赛，同学们积极参与地贫知识的普及。此次宣传活动，使预防地中海贫血知识得以在群众中传播开来，我们还将开展各种形式的宣传活动，努力引导广大学生追求科学、文明、健康的生活方式，有效的预防地中海贫血的发生。通过宣传使同学们进一步加强了对预防地中海贫血的认识。提高了对地中海贫血的了解，提高身体素质，要从自身做起，要与那些不良的生活行为进行斗争，加大宣传教育的力度，珍爱生命增强全民健康意识。 篇二：地贫知识总结
什么是地中海贫血 什么是地中海贫血 地中海贫血(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。 目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。 地中海贫血的病因是什么 众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。 一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。 地中海贫血的症状是怎样的 一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。 α地中海贫血 1.静止型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。 2.轻型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。 3.中间型 此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。
地中海贫血防治健康教育知识读本（文稿） 一、什么是地中海贫血？ 地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即Hb Bart 胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。 二、只有南方人才会有地贫吗？ 地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。 三、地贫与一般贫血有什么区别？ 贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不
到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。 四、什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？ 地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。 五、地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？ 静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。 中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。 重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死
1.海洋性贫血又称作什么？地中海贫血 2.地中海贫血是一种遗传性疾病吗？是 3.地中海贫血有几种类型？α、β、δβ和δ等4种类型 4.通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，哪两种较为常见？ β和α地中海贫血较为常见 5.本病大多在婴儿时期发病还是青春时期？婴儿时期 6.地中海贫血是缺什么贫血？缺铁！ 7.虚弱、腹内结块是地中海贫血的表现吗？是 8.轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，对吗？不对 9地中海贫血根据病情轻重的不同，分为以下几种型？3种 10.轻型地中海贫血患者有可能无症状吗？有 11.轻型地中海贫血患者无症状或轻度贫血，病程经过良好，但他能存活至老年吗？能 12轻型地中海贫血患者易被忽略，多在重型患者家族调查时才有可能被发现，对吗？对 13．静止型a地中海贫血患者有没有症状？没有。 14．轻型a地中海贫血患者无症状之余，红细胞形态有也是完全没有改变，对吗？不对，有轻度改变。 15．重型a地中海贫血患者常于出生后几小时内死亡？半小时 16．过量铁质积聚是地中海贫血医治的并发症吗？是 17．打铁针对以下边个部位有不良影响？D A心脏B肝脏C胰脏D以上三个都有 18．常见地中海贫血患者输血时引起的不良反应有以下哪个？ A发热B发冷C出红疹D以上三个 19．地中海贫血患者吃的铁药会影响什么？ D A视力B听觉C骨骼生长D以上三个 20．中间型a地中海贫血又称血红蛋白H病，对吗？对 21．一般预防治疗中是否包括注意休息和营养，积极预防感染这些方法吗？ 22．适当补充叶酸和维生素E是否有助于预防预防！不是 23．当今科技下，输血和去铁治疗在目前仍是重要治疗地中海贫血方法之一吗？是
教案 授课内容地中海贫血症授课教师张汾 材料分析 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病暨溶血性贫血。地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型。 学情分析 学生在生活中已经熟知贫血，一定程度上掌握贫血的成因、防治方法，由于地中海贫血中有“贫血”二字，学生可能会误以为地中海贫血属于贫血症状之一，实际上鲜有学生了解该病症。 教学目标一、知识目标 1．学生能说出地中海贫血的成因及防治方法2．学生能说出地贫类型及遗传规律 二、能力目标 学生能看图解释地贫遗传规律 三、情感目标 培养同情心，不歧视患病人群。 教学重点地贫的成因、类型及遗传规律和防治措施 教学难点地贫的成因、类型及遗传规律 教学资源多媒体课件，视频 教学过程 教师活动学生活动设计意图导入 由贫血的知识引入本节课所学的地中海贫血。 请学生例举生活中所见的贫血的症状与治疗方法，引出地中海贫血，从字面上对比二者的异同。学生根据生活所见所 闻回答问题。 由学生熟知事 物引出地贫， 便于对比理解
新课教师解释贫血的定义及成因： 贫血（anemia）是指人体外周血红细胞容量臧少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测 定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。我国 血液病学家认为在我国海平面地区，成年男性Hb<120g/L， 成年女性（非妊娠）Hb<110g/L，孕妇Hb<100g/L就有贫血。 请学生举例生活中哪些食物可以补血。 提问：那么这些食物是否能治疗地中海贫血？ 再次提问：请从字面上解释你所认为地中海贫血。 教师解释地贫的: ●定义 由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的一组疾病系遗传性溶血性疾病。因早期报告的病例几乎都是来自于地中海地区的移民而得名。 ●分布 高发于地中海沿岸，在全球热带和亚热带广为流行。在我国则多见于广东、广西、海南、香港、福建、云南、贵州、四川等地区。最新调查显示，广东人群中地贫基因的携带率高达11.07% ●类型 分为α、β、δβ和δ等4种类型。解释较为常见的α、β型地贫症状，重点解释β型地贫的分类：重型、中间型、轻型的症状及特征。 给出图片，要求学生指出相应图片展示的病症类型 ●遗传规律 以右图为例讲解地贫的遗传规律：单基 因遗传。学生认真听讲，举例 回答生活中补血的食 物 学生自由发挥 学生依据所展示的图 片回答并解释。 将学生的前科学 知识转化为科学 知识 锻炼学生的发言 为学生提供知识 及时巩固
XXX推进地中海贫血防控项目工作汇报 XXXX： 地中海贫血防控是优生优育的重要措施，对预防先天性疾病，减少新生儿出生缺陷，保证出生人口质量，减少家庭和社会的负担具有重要的意义。地中海贫血是我省面临的公共卫生突出问题，鉴于地中 一、领导高度重视，各部门紧密配合，尽心尽职，不断推进地中海贫血防控项目工作。 区委、区政府及卫生主管部门的领导充分认识到开展地中海贫血防控项目工作是贯彻落实群众路线教育实践活动，全面推进我区妇幼卫生事业发展，促进妇幼卫生服务公平性和可及性，提升妇女儿童健康水平的有力抓手，是发展基层卫生事业的重要载体，必须高度重视，
抓紧落实。因此，我区严格按照惠州市实施地中海贫血防控项目的工作任务和要求，将任务层层分解到各职能部门专人负责，强化工作措施，层层抓落实，确保地中海贫血防控项目工作取得实效。其主要工作措施有： （一）加强组织领导，成立地中海贫血防控项目工作领导小组。我区坚持地中海贫血防控工作以政府主导、卫生干预、专家支撑、群 年 红蛋白电泳检测项目，根据地中海贫血防控项目XX规划工作方案要求，我院将积极建立起与各级医疗保健机构的技术协作网络，争取通过2014年XXX对地中海贫血县（区）级筛查机构的验收考核，努力为检测对象营造了非常人性化的咨询、体检环境，按要求构建各助产机构、孕检机构——区妇幼保健院——市第一妇幼保健院的市、县、乡三级地贫初筛、筛查、诊断网络，切实做好全区地贫防控工作。
（三）加强地贫防控知识宣传教育。在区卫生局的组织安排及区妇联的支持和协助下，保健院组织高年资专家和妇联一起到XX镇、XX镇为当地群众、村妇联干部开展地贫防控知识的宣传活动及知识讲座，收到了良好的社会效果。 （四）加强地贫防控人才队伍建设。为保证服务质量，我区积极加强项目管理和开展技术人员培训，2013年我院选派围产期保健工作 年 （六）加强经费管理，保障经费落实。我区高效利用地中海贫血防控项目专项经费，2013年我院将市财政安排30万元用于我区地中海贫血筛查实验室建设，2014年按规定发放重度地中海贫血终止妊娠补助1例，同时，对筛查中发现的携带同型地贫基因夫妇积极告知其地贫防控项目补助经费政策并按要求告知其到有产前诊断资质的产前诊断机构实施产前诊断。
地中海贫血简介 地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地中海贫血的表现 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 地中海贫血的遗传方式 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血的处理方法 轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。 常见咨询问题 1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？ 不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。 2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？ 一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血 海洋性贫血 贫血多见于地中海地区或东南亚。我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。 三种类型 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 病因和发病机制
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致 海洋性贫血 使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4 种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。 重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
龙源期刊网 https://www.doczj.com/doc/b717531279.html, 地中海贫血的相关知识 作者：钟璧珊 来源：《健康必读（上旬刊）》2019年第04期 【中图分类号】R556;;;;; 【文献标识码】A;;;;; 【文章编号】1672-3783（2019）04-0238-01 地中海贫血是什么 地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。因最早发现于地中海沿岸国家而得名。它是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。 地中海贫血高发地区 地中海贫血（以下简称“地贫”）广泛分布于东南亚等地，在我国广东、广西、海南、四川等地有着较高的发病率，是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病。 地贫与一般贫血有什么区别 贫血是指红细胞减少或者血红蛋白含量降低。贫血的种类很多，比如红细胞生成障碍性贫血，溶血性贫血等。 地中海贫血是溶血性贫血的一种类型，由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白合成缺失或不足所导致的贫血，用药物无法治愈。 地贫的遗传规律 地贫是一种常染色体隐性遗传病。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因合成足够的α珠蛋白链，自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。假如父母染色体上携带同种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就可能患上地贫。假如夫妻一方为 地贫基因携带者，一方正常，他们所孕育的胎儿中50%为正常胎儿，50%为地贫基因携带者。假如夫妻双方为同型地贫基因携带者，他们孕育的胎儿中25%为正常胎儿，50%为地贫基因携带者，25%为中重型地贫患者。 地中海贫血的症状 根据不同的遗传组合可把地中海贫血分为静止型、轻型、中间型、重型
地中海贫血的认识与危害 (资料来源：海军医院血液科https://www.doczj.com/doc/b717531279.html,/bxb/) 认识地中海贫血 地中海贫血又称海洋性贫血，在我们生活中地贫患者也是越来越多，因此大家一定要引起重视。加强对于地中海贫血的认识。下面我们一起去了解下地中海贫血的基础知识。 地中海贫血在东南亚、中美洲地区发病率也很高。我国云南、广东、广西、四川、湖南等地也有较高的发病率。例如云南。地中海贫血发生率高达10.96%。少数民族中的傣族、傈傈族的发生率较高。而北方地区则较少见。 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型和乙型。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。 地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。 所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。 解析地中海贫血的危害 由于地中海贫血是一种遗传性很强的贫血类型，因此其对下一代健康的危害甚大。大部分人对地中海贫血是怎么回事一无所知，更不用说会了解地中海贫血的危害了。但是了解了这种疾病的危害，才能提高预防的意识，避免其发生。 地中海贫血是一种遗传性疾病，也是我国南方地区最常见的遗传病。在广东省的发生率大约为10%～20%。 地中海贫血主要分两大类：一类是由于血红蛋白的α链合成减少或缺乏——称为甲型地贫(α地贫);另一类是由于血红蛋白链的合成减少或缺乏——称为乙型地贫(β地贫)。两类地贫都有重型和轻型之分。 重型甲型地贫(α地贫)多在妊娠中、末期胎死腹中或足月产下不久死亡。而重型乙型地贫患儿(β地贫)，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良，贫血不断明显、肝脾肿大，病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，即使治疗，一般寿命不超过20岁。 轻型地贫见于成年人。患轻型地贫的人平时无症状或只有轻度贫血，但会将病遗传给下一代。遗传规律是：一个轻型地贫病人同正常人结婚，子女有一半机会是轻型地贫，但若轻型地贫同另一个轻型地贫病人结婚，他们的子女1/4机会是正常人，1/2机会是轻型地贫，1/4机会是重型地贫，而重型甲型地贫是造成流产、死产的重要原因之一。 已婚夫妇若检查出双方是轻型地贫，可在妊娠后经产前诊断是否重型地贫患儿，从而及时终止妊娠，以防重型地贫患儿出生。 (资料来源：海军医院血液科https://www.doczj.com/doc/b717531279.html,/bxb/)
1.β—珠蛋白基因有多少个外显子？mRNA序列与编码序列之间有 何关系？ 答：（1）人血红蛋白β珠蛋白基因有3个外显子和2个内含子,全长约1700个碱基对,编码146个氨基酸。 （2）DNA双连中按碱基配对规律能指引转录生成RNA的一股单链，称为模版链，相对的另一股单链是编码链。转录产物若是mRNA,,则可用作翻译模版，按遗传密码决定氨基酸的序列，因此，模版链既与编码链互补，又与mRNA互补，mRNA的碱基序列除用U代替T以外，与编码链是一致的。 2.β—地中海贫血的分子基础是什么？中国人群中有哪5种最常见 的突变？这些突变对该基因的表达有何影响？ 答：绝大多数的β地中海贫血是由于β基因突变所造成的。至今为止只发现十几种缺失型的β型地中海贫血。β珠蛋白基因的突变可能发生在基因中的编码序列，也可能发生在基因5’端转录调控序列、内含子碱基信号序列、3’端多聚腺苷酸附加信号序列等非编码序列。 β地中海贫血至今已发现170多种突变类型，其中10多种为缺失型，其余均为点突变。我国发现报道27种。 1）点突变绝大多数β地中海贫血是由于β基因发生点突变所致，突变涉及基因内及侧翼表达序列的各个环节。主要类型有5种。 A．编码区的无义突变、移码突变和起始密码突变这些突变使生成的mRNA的稳定性降低或形成无功能的mRNA，从而不能合成正常的β珠蛋白链，多数产生β0地贫；少数为β+地贫。例如：无义突变密码子17（A→T）、43（G →T）都产生β0地贫。移码突变密码子41|42（-TCCTT），密码子71|72（+A）产生的β0地贫；以及起始密码子突变ATG→AGG导致的β0都属于这类，见于中国人。 B．非编码区 IVS-1和IVS-2突变影响前mRNA剪接等加工过程不能准确进行，形成异常的mRNA，导致β0或β+地贫。例如IVS-1的1位G→T为RNA 拼接处改变；中国人中常见的IVS-2的654位，为内含子中由于碱基置换形成了一个新的裂解信号，影响正常位点的剪接，产生异常的mR2NA；还有一