地中海贫血症的治疗方法
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婆婆，祖传中医方法，治疗地中海贫血症
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1症状体征
1.α球蛋白生成障碍性贫血出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。
2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3～4
岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早，症状愈重。
3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血此类患者又称静止型
或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸、轻度脾大。
2用药治疗
1.α珠蛋白生成障碍性贫血多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。
2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果，而不能根治本病。对有HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以
接受输血治疗的患者，可以施行异基因骨髓移植。诱导HbF合成增加及基因治疗目前尚处于临床试用或研究阶段。
输红细胞是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞以避免输血反应。输红细胞使患儿血红蛋白维持在100g/L以上，保证其身心发育基本正常，避免幼年夭折。这种高输血疗法并不一定促使血色病提前发生，这是因为纠正贫血和组织缺氧后，从胃肠道吸收铁显著减少的缘故。然而长期反复输血终究会发生铁负荷过重引起血色病。应用铁螫合剂，如去铁胺(去铁敏，deferoxanine)肌内注射或静脉滴注，可延缓血色病的发生。患儿贫血严重时易发生感染，应积极防治。当巨脾影响患者行动或胃肠功能时，特别是发生脾功能亢进时，可行脾切除术，但手术至少应等至6～7岁后进行。
3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血一般不需治疗，当有并发症加重贫血时，可予输血并控制并发症。若有脾功能亢进，可考虑脾切除手术治疗。
3饮食保健
饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。
4预防护理
在婚配方面，应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血。在夫妻均为杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血，应对胎儿进行产前基因诊断，避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。
鉴于本病缺少根治疗法，预后不良，故应提倡阳性家族史者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。
5病理病因
1.α珠蛋白生成障碍性能超群贫血正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：若2个α基因异常(α-/α-或-/αα)，红细胞呈小细胞低色素性改变，无显著性溶血和贫血；若3个α基因异常(-/α-)，有代偿性溶血性贫血表现，如血红蛋白H病；若4个α基因异常，无α珠蛋白链生成，导致胎儿水肿综合征(Hb Barts)。
2.β珠蛋白生成障碍性贫血正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，合成正常量的β珠蛋白链。若自父母继承了异常β基因，则导致本病。自父母一方继承一个异常β基因，从
另一方继承一个正常β基因，患者则为杂合子，即β珠蛋白生成障碍性贫血，有约半量β链合成，病情减轻。若自父母双方各继承一个异常β基因，则患者为纯合子，即β0珠蛋白生成障碍性贫血，没有或极少β链生成，病情严重。
6疾病诊断
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7检查方法
实验室检查：
1.α球蛋白生成障碍性贫血
(1)外周血：贫血多为轻～中度(Hb 50～100g/L)。红细胞呈低色素性，可见靶形红细胞。用煌焦油蓝染色，红细胞内HbH 包涵体呈灰蓝色圆形颗粒状。
(2)51Cγ标记法测定红细胞半衰期显示红细胞寿命显著缩短。
(3)血清胆红素轻度增多：间接胆红素为主。
(4)骨髓象示红系显著增生：染色后可见红细胞内HbH包涵体。
(5)血红蛋白电泳分析HbH占5%～40%，HbA2减至1%～2%，HbF(包括微量：Hb Basts)＜3%，其余为HbA。
2.纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性贫血
(1)外周血：贫血多为重度(Hb＜50g/L)。红细胞大小不均、呈低色素性，可见靶形红细胞、嗜碱性点彩红细胞及异形红细胞。
(2)红细胞渗透脆性显著降低：当氯化钠浓度降至0.14%时，溶血尚不完全。有核红细胞、泪滴状红细胞及α链包涵体的红细胞，白细胞及血小板计数一般正常，
(3)外周红细胞和骨髓中幼红细胞经甲紫或煌焦油蓝染色后，可见呈颗粒状或粗糙不规则状的α链包涵体。
(4)骨髓象呈增生活跃状态：红系显著增多，铁染色显示含铁血黄素颗粒如铁粒幼细胞增多。
(5)血清间接胆红素、游离血红蛋白常增高：尿中尿胆原及尿胆素增多。
(6)红细胞半衰期测定显示寿命明显缩短。
血红蛋白电泳或碱变性实验见HbF显著增高，大多占血红蛋白的60%～90%，少数低于30%。HbA2可正常，减少或轻度增加。HbA缺如(纯合子)或少量(双杂合子)，β链与α链合成比率为0～0.3。
3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血贫血属低色素性，红细胞大小不等，嗜碱性点彩细胞增多，靶形红细胞多少不一。红细胞渗透脆性降低。骨髓象示红系增生显著，铁染色显示铁粒幼细胞增多。红细胞半衰期测定显示寿命正常或轻度缩短。放射性铁动力学研究可发现血浆铁转换率高，而循环血液中红细胞组合的放射性铁低，表明有骨髓内红细胞无效生成。血红蛋白电泳示HbA2增高(3%～8%)，HbF正常或轻度增高，一般不超过5%。
其他辅助检查：
纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性贫血，X线检查显示骨质疏松，骨皮质变薄，骨髓腔变宽，骨小梁条纹清晰呈辐射直立毛发样排列，可有病理性骨折。
8并发症
巨脾可致功能亢进而引起继发感染和出血。易发生感染成为常见死亡原因。严重贫血需长期反复输血，势必引起继发性血色病，导致心肌损害以及性幼稚症、甲状腺功能减低、肾上腺功能不全、糖尿病等内分泌功能障碍。心肌损害为另一常见死亡原因。
9预后
1.α珠球蛋白生成障碍性贫血预后较好，患者多可生存至老年。
2.纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性贫血若缺乏良好输血及其他治疗条件者，患儿因严重贫血、继发感染而幼年夭折。即使有输血及治疗条件，患者大都在15～25岁之间死亡。继发性血色病引起心力衰竭是死亡的主要原因。
10发病机制
1.α珠蛋白生成障碍性贫血引起本病的基因异常多数是基因缺失，α基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。但少数患者并无α基因缺失，而是由于α基因发生点突变或数个碱基缺失，影响了RNA加工、mRNA翻译或导致合成的α珠蛋白链不稳定，最终引起α珠蛋白链缺乏。当α珠蛋白链缺乏时，没有足够的α珠蛋白链与β链配对形成HbA，剩余的β链形成HbH(β4)，而β亲氧力过高，不宜运输氧，且不稳定，发生沉淀，形成包涵体，引起溶血。当α链完全缺如时，胎儿期无HbF(α2γ2)形成，仅有Hb Barts(γ4)，而γ4有极高亲氧力，不能向组织释放足够氧，以致胎儿缺氧而死。
胎儿水肿综合征：胎儿父母均为正常α基因和α0基因的杂合子，即父母双方均为(--/αα)，胎儿不幸继承了父母双方的α0基因，即4个α基因均缺失，无α链生成。正常胎儿HbF(α2γ2)
缺如，而γ链自行聚合形成Hb Barts(γ4)。Hb Barts的氧亲和力高，向组织释放氧很少，导致胎儿窒息死亡。本病胎儿大多在妊娠30～40周时成为死胎而流产。或早产后数小时而死亡。
血红蛋白H病：患者父母中一方是α0珠蛋白生成障碍性贫血性状(--/αα)，另一方是α珠蛋白生成障碍性贫血性状(αα/-α)，患者自父母双方继承了异常α基因(-/-α)导致了血红蛋白H病。本病患者仅能生成少量α珠蛋白链，α/β链合成比例约为0.3(正常比例应为1.0)。由于α链不足，无α链配对的β链自行聚合成β4四聚体，即HbH。HbH不仅氧亲和力高，向组织释放氧少，而且不稳定，易在红细胞内发生沉淀形成HbH包涵体，导致红细胞在脾内破坏。
2.β珠蛋白生成障碍性贫血本病的分子病理相当复杂，已知有50种以上的β基因突变可导致本病。这些基因突变大致可划分为5类：①基因片段缺失，导致β链合成缺如；②转录突变，单一碱基的点突变发生在β基因转录调控区内，降低β基因的转录，导致β链合成不足；③加工突变，即点突变发生在影响mRNA 加工形成的区域，导致β链合成缺如或不足；④终止密码突变，点突变发生在翻译终止密码上，形成异常mRNA，导致β链合成缺如；⑤移码突变，一个或数个(非3个或3的倍数)碱基的缺失或插入，使β基因碱基排列发生框架移位，导致β链合成缺如。由于β链的不足或缺失，未能与β链配对的α链是不稳定的，会
发生沉淀，在红细胞内形成α链包涵体，导致红细胞在骨髓内或脾脏内破坏。本病的HbA(α2β2)减少而HbF(α2γ2)、HbA2(α2δ2)增多。HbF增多的机制可能是会HbF的红细胞(称F细胞)寿命较长缘故，HbA2增多的机制一是HbA相对减少，二是β基因突变使相邻的δ基因表达增高缘故。
附件3 地中海贫血相关基因检测试剂 注册技术审查指导原则 本指导原则旨在指导注册申请人对地中海贫血相关基因检测试剂注册申报资料的准备及撰写，同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。 本指导原则是对地中海贫血相关基因检测试剂的一般要求，申请人应依据产品的具体特性确定其中内容是否适用，若不适用，需具体阐述理由及相应的科学依据，并依据产品的具体特性对注册申报资料的内容进行充实和细化。 本指导原则是对申请人和审查人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政事项，也不作为法规强制执行，如果有能够满足相关法规要求的其他方法，也可以采用，但需要提供详细的研究和验证资料，相关人员应在遵循法规的前提下使用本指导原则。 本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善以及科学技术的不断发展，本指导原则相关内容也将适时进行调整。 一、适用范围 地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体隐性遗传病，是由于珠蛋白基因发生突变（包括点突变和缺失等），致使珠蛋白肽 —1 —
链合成减少或完全不能合成而导致的一组单基因遗传性溶血性疾病，轻者可无临床表现，重者以进行性溶血性贫血为主要特征。根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，地贫分为α-，β-和γ-地贫等，临床上最常见的是α-和β-地贫。地贫主要分布在地中海沿岸、东南亚和少数非洲地区，具有明显的种族特性和地域分布差异。地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病之一，尤以广西、云南、广东、海南、四川和贵州等省份为甚，云南、海南和广东的地贫基因人群携带率可达10%以上，广西更是达到了20%以上。 α-地贫主要是由于α-珠蛋白基因发生突变而引起。α-珠蛋白基因簇位于16p13.3，包括胎儿期和成人期表达的2个基因（α2和α1），基因的排列顺序为5’-α2-α1-3’。根据单倍型的情况，可将α地贫分为3类：（1）缺失型α+地贫（-α/），缺失1个α基因；（2）缺失型α0地贫（--/），2个α基因同时缺失；（3）非缺失型α+地贫（αTα/或ααT/ ），1个α1或α2基因发生点突变或少数几个碱基的缺失。中国现已发现至少19种α-珠蛋白基因大片段缺失和38种α-珠蛋白基因点突变。其中，6 种α-珠蛋白基因的突变：--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、αWSα/（HBA2：c.369C>G）、αQSα/（HBA2：c.377 T>C）；αCSα/（HBA2：c.427T>C）占患病人群总数的98%。 α-地贫基因型和临床分型的关系已经基本阐明。α-地贫的表型严重程度随着功能性α-珠蛋白基因的减少而加重：（1）1个α-基因缺失或点突变（-α/αα或ααT/αα或αTα/αα），称为静止型α-地贫，通常不贫血，血液学表现为小细胞低色素；（2）2个α- —2 —
如何治疗静止型a地中海贫血 *导读：目前针对静止型a地中海贫血还没有特别好的治疗 方法，因此最好的办法就是做好预防工作，最为重要的就是要避免伴侣之间有该疾病基因的携带者，这就需要在婚前一定要做好婚检。…… 地中海贫血常常发于婴儿时期，使得婴儿身体虚弱，发育迟缓。如果比较严重的话，往往会导致，儿童发育不良，甚至会在成年之前就会死亡，如，不是很严重，那么可能会活到成年，并且可以参加一些活动。那么如果婴儿患有静止型a地中海贫血，那么应该如何进行治疗呢? *静止型a地中海贫血做好婚检 据了解，地中海贫血分为a地中海贫血和b地中海贫血，目前针对静止型a地中海贫血还没有特别好的治疗方法，因此最好的办法就是做好预防工作，最为重要的就是要避免伴侣之间有该疾病基因的携带者，这就需要在婚前一定要做好婚检，如果一方是携带者，那么孩子一般不会发病，只有当孩子长大之后与同样携带者结婚，那么孩子的下一代才会患有静止型a地中海贫血。 *静止型a地中海贫血治疗方法 a地中海贫血如果缺失的a级越多，那么病情较为严重，一般情况下分为2个类型，如果4个a基因都缺失或者缺陷的话，那么就不可能生成正常的胎儿血红蛋白，如果是4个a基因中有
3个缺失，那么可分为轻型或者静止型。目前针对a地中海贫血的治疗，最有效的办法是进行骨髓移植，而以后的转基因疗法也有特别好的效果，但是这种方法带目前还不完善，因此还需要一定时间的等待。 如果静止型a地中海贫血病情比较轻的话，那么一般不需要进行治疗。但是不管怎样，从优生优育的目的出发，在婚前一定要做好婚检工作，如果发现一方是地中海贫血的携带者，避免结婚才是最好的解决办法。
地中海贫血临床路径 （2016 年版） 一、地中海贫血临床路径标准住院流程 ( 一 )地中海贫血诊断 A.目的 确立地中海贫血（Thalassanemia ，简称地贫）一般诊疗的标准操作规程，确保患者诊疗的正确性和规范性。 B.范围 适用于地贫患者的诊断及其治疗 C.诊断依据 根据《血液病诊断及疗效标准》（第三版，科学出版社）及《血液病学》（第三版，人民卫生出版社）。 D.进入路径标准 （1）（2）第一诊断为地中海贫血 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要 特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 E.分型 （ 1）α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是α珠蛋白链合成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白
链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血 基因携带者结合，或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者， 就会产生四种表现型： a)α+基因与正常α基因携带者结合，α / β链合成比值基 本正常，产生静止型α地中海贫血 ( α2杂合子 ) 。 b)α0基因与正常α基因携带者结合，α/ β链合成比值减 少到 0.7 ，产生α地中海贫血特征 ( α1杂合子 ) 。静止型携带者 及α地中海贫血特征者无任何症状及特征。 c)HbH病 ( α1与α2双重杂合子 ) ： HbH患者出生时与正常婴儿一样，未满 1 岁前多无贫血症状，随着年龄增长逐渐出现典 型的 HbH病特征，表现为轻至中度的慢性贫血，约2/3 以上患 者有肝脾肿大，无地中海贫血外貌，生长发育正常。 d)Hb Bart ’ s 胎儿水肿综合征：α0基因的纯合子，往往在 妊娠 30~40 周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内 死亡。 （ 2）β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）是由于β 珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血。 a)轻型β地中海贫血：为杂合子β地中海贫血，多数患者无贫血，贫血可因感染、妊娠等情况加重，脾脏可轻度肿大。 b)中间型β地中海贫血：不依赖输血，临床表现介于重型 与轻型β地中海贫血之间的β地中海贫血患者。 c)重型β地中海贫血：为纯合子β地中海贫血，β珠蛋白链
地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望 作者：周玉球， ZHOU Yu-qiu 作者单位：519001,珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所 刊名： 中华检验医学杂志 英文刊名：Chinese Journal of Laboratory Medicine 年，卷(期)：2012,35(5) 被引用次数：3次 参考文献(22条) 1.Patrinos GP;Kollia P;Papadakis MN Molecular diagnosis of inherited disorders:lessons from hemoglobinathies 2005 2.Rund D;Rachmilewitz E Beta-thalassemia 2005 3.徐湘民地中海贫血预防控制操作指南[外文期刊] 2011 4.Weatherall DJ;Clegg JB The thalassemia syndromes 2001 5.NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme.Handbook for laboratories 6.Ryan K;Bain BJ;Worthington D Significant haemoglobinopathies:guidelines for screening and diagnosis[外文期刊] 2010(1) 7.Galanello R;Eleftherious A;Tarager-Synodinos J Prevention of thalassemias and other haemoglobin disorders 2003 8.Old JM Screening and genetic diagnosis of haemoglobin disorders[外文期刊] 2003 9.周玉球;商璇;尹保民1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析 2012 10.Demir A;Yarali N;Fisgin T Most reliable indices in differentiation between thalassemia trait and iron deficiency anemia[外文期刊] 2002 11.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin A2 2012 12.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin F 2012 13.Joutovsky A;Hadzi-Nesic J;Nardi MA HPLC retention time as a diagnosis tool for hemoglobin variants and hemoglobinopathies:a study of 60000 samples in a clinical diagnosis laboratory 2004 14.Van Delft P;Lenters E;Bakker-Verweij M Evaluating five dedicated automatic devices for haemoglobinopathy diagnostics in multi-ethnic populations 2009 15.Higgins T;Mack M;Khajuria A Comparion of two methods for the quantification and identification of hemoglobin variants 2009 16.Waneesorn J;Panyasai S;Kongthai K Comparison between capillary electrophoresis and high performance liquid chromatography for detection and quantification of Hh constant spring[Hb CS; α142,Term → Gln (TAA 》 CAA IN α2)] 2011 17.Munkongdee T;Pichanun D;Butthep P Quantitative analysis of Hb Bart's in cord blood by capillary electrophoresis system 2011 18.Chan LC;Ma SK;Chan AYY Should we screen for globin gene mutations in blood samples with mean corpuscular volume (MCV) greater than 80 fl in areas with a high prevalence of thalassemia 2001
地中海贫血的诊断方法 B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测 地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。 2 红细胞渗透脆性试验(一管法) 其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。一管法可用于地中海贫血群体筛查。 3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳 是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。 4 高效液相色谱技术(HPLC) 原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定
量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断 近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。 5．2 探针斑点杂交技术(allele—specific oligonucleotide ASO)应用引物扩增珠蛋白基因，同时合成与正常序列和突变序列完全互补的寡核苷酸探针。将PCR扩增产物点在尼龙膜上，分别与
《缺铁性諾血营养防治专家共识》（2019）要点 m匕目 —、冃景 贫血是人体血液红细胞不能满足生理功能需求而产生的一类疾病。贫血会影响疾病治疗的预后，增加妇女、儿童的死亡率及患病率，影响儿童的认知发育，造成劳动能力下降并影响高风险地区的经济増长,导致贫困。 贫血可以分为多种类型，包括营养性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血等，其中营养性贫血较为晋遍。营养性贫血是指由于营养不良，导致参与血红蛋白和血红细胞形成的营养素包括铁、叶酸、维生素Bl2、维生素B6、维生素A、维生素C、蛋白质及铜等营养素不足而产生的贫血，其中又以铁缺乏引起的缺铁性贫血（IDA ）最为常见。铁缺乏造成体内贮存铁耗竭,血红蛋白合成减少，进而影响红细胞生成所弓I起的贫血。据世界卫生组织（WHO）报告z在儿童及孕妇等主要贫血人群中，IDA发病率高于50%。 第一部分研究证据 —、缺铁性贫血筛查 二、膳食指导 （-）—般人群
（二）婴幼儿 （三）孕妇和乳母 （四）老年人 三、食用铁强化食品 四、营养素补充剂 五、营养补充食品 六、营养宣传教育 七、其他与缺铁性贫血 八、缺铁性贫血的临床诊断与治疗 第二部分推荐意见 —、缺铁性贫血的筛查方法 1 ?贫血筛查方法见《WS/T 441 -2013人群贫血筛查方法》。米用氧化咼
铁法、hemocue s或血常规测定检验血红蛋白。对于正常出生婴幼儿，推荐6月、9月和12月时筛查，以后每年一次;早产儿建议在3个月时就开始筛查，此后转入正常筛查。孕妇应于孕早期、孕中期、晚期进行筛查；其他人群应每年至少进行一次筛查。不同年龄、性别人群贫血判定标准见表2、3。(A) 2.铁缺乏筛查方法见《WS/T 465-2015人群铁缺乏筛查方法》表4。( B ) ( B ) 3.通过以上方法判定的既贫血又缺铁的为IDA o —、个体和群体的防治指导建议 (—)个体防治建议 1.—般人群 (1 )通过食物多样性和平衡膳食，达到《中国居民膳食营养素参考摄入量》中建议的各种营养素的摄入量。(A ) (2 )如确定为IDA ,应增加摄入富含铁、维生素C等微量营养素的食物。减少摄入植酸、多酚含量较高的食物。同时应增加富含叶酸、维生素A、
地中海贫血临床路径 一、地中海贫血临床路径标准住院流程 （一）适用对象 第一诊断为地中海贫血（ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900） （二）诊断依据。 根据《诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）。 1.有贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良、“地贫外貌”等临床表现。 2.血象轻型患者Hb常在80g/L以上，重型患者Hb<60g/l，呈小细胞低色素性贫血，红细胞形态不一，大小不均，可见靶形红细胞，网织红细胞增多。 3.骨髓象呈溶血性贫血骨髓象，红细胞系极度增生。 4.血红蛋白分析轻型HbA2 >3.5%，HbF正常或轻度增加(不超过5%)，重型HbF增多，多在30%以上，少数HbF为10%～30%，HbA2多正常。 5.家系调查重型患者父母均为β地中海贫血杂合子。轻型患者父母中一方为β地中海贫血杂合子。中间型患者父母均为β地中海贫血杂合子；或父母中一方为β地中海贫血杂合子，但其中一方HbF持续存在；或父母中一方为β地中海贫血杂合子，而另一方为aβ地中海贫血。 6.轻型患者应除外缺铁性贫血。重型及中间型患者应除外HbF增加的其他类型地中海贫血。 （三）治疗方案的选择。 根据《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）。 （四）标准住院日为14天内。 （五）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900地中海贫血疾病编码。 2.血液检查指标符合需要住院指征：血红蛋白<70g/L，或伴有明显缺氧症状，或血红蛋白下降过快。 3.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （六）明确诊断及入院常规检查需2－3天（工作日）。 1.必需的检查项目：（1）血常规（包括网织红细胞计数）；（2）骨髓象； 2.根据患者情况可选择的检查项目：（1）血红蛋白电泳；（2）基因分析； （七）治疗开始于诊断第1天。 （八）治疗方案与药物选择。 轻型无临床症状者无需治疗，中间型及重型患者应用下列措施： 1.输血重型患者目前主张应用高量输血法，长期规则输血，维持患者Hb在100～120g/L之间，一般每4周输血1次，每次每千克体重输12ml洗涤红细胞或浓缩红细胞（或20ml全血），可使Hb升高40g/L左右。中间型患者无须长期规则输血，仅在应激、感染、妊娠期间需输血。 2.铁鳌合剂治疗继发性血色病是地中海贫血的主要并发症及死亡原因。一般主张3岁后或接受10～20单位红细胞输血，或血清铁蛋白浓度在l000ug./L以上时开始去铁治疗；常用去铁胺(desferal，DF())20～50mg/(kg.d)静脉或皮下缓慢持续10～12小时滴注，每周5～6天；也可用口服去铁剂奥贝安可(ferriprox)，同时服用维生素C 50～l00mg/d可增加体内铁的排泄，但心衰患者慎用。 3.异基因造血干细胞移植是目前临床治愈的唯一方法，对有HLA相合同胞供体的重型患者来说应作为首选治疗。 4.抗氧化剂治疗如维生素E、阿魏酸钠等能稳定红细胞膜，减轻溶血。 5.γ珠蛋白基因激活剂治疗羟基脲、白消安、5一氧胞苷、丁酸钠等药物能激活γ珠蛋白基因的表达，增加HbF的合成，改善贫血。对中间型患者疗效较好，对重型患者疗效较差。（九）出院标准。 不输红细胞情况下，血红蛋白≥70g/L且无缺氧症状，并且持续3天以上。 （十）变异及原因分析。
铁螯合剂在地中海贫血治疗中的应用 学员旅十五营二连一排二班 地中海贫血简称“地贫”又名海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。 1925年Thomas Cooley和Pear Lee首次描述这种发生在意大利儿童的严重贫血，由于早期的病例均来自地中海地区，故称为地中海贫血或海洋性贫血。以后发现这种疾病不仅发生在地中海地区，在美国黑人、东南亚、印度次大陆、以及我国西南、华南地区也有较高的发病率。在我国，地中海贫血已经成为我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西、贵州、四川、湖北、湖南、福建、云南、海南等省发病为高。 地中海贫血是一种常染色体遗传病，由于珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链生成障碍，引起一种或几种珠蛋白肽链生物合成不足或完全缺乏，从而引起的一组溶血性贫血[1]。根据受累珠蛋白基因不同，地中海贫血可分为α型、β型、αβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。[2] 临床治疗以定期输血为常用疗法，但由于人体缺乏有效的排铁途径，长期输血导致的铁累积，加上贫血状态促进的胃肠道铁吸收，使得机体处于铁过载状态，进而引起慢性心肝内分泌系统损害等严重并发症。故应给予铁螯合剂祛铁治疗，铁螯合剂与体内铁离子结合可有效提高铁的排泄，从而降低体内铁水平并减少其在体内各器官的病理性沉积。目前临床上的铁螯合剂有去铁胺（Defetoxamine，ＤＦＯ）、去铁酮（Defriprone，ＤＦＰ）和地拉罗斯。 1. 去铁胺 DFO作为首个以地中海贫血为主要适应症的铁螯合剂，在1963 年率先应用于临床，同时也开创了铁螯合剂在医疗领域的研究热潮。DFO是由链球菌发酵液中提取的天然产物，对铁离子有很强的亲和性和选择性，它通过分子中的羟肟酸基团与游离铁或蛋白结合铁( 不包括转铁蛋白、血红蛋白、肌红蛋白等) 结合，以六齿螯合的方式构成配比为1：1的螯合物，并经尿液和粪便排出体外。 但是DFO对细胞膜的穿透性差，对心肌细胞内沉积的铁质排除效率较低，由此引发的心力衰竭依旧是地贫患者最常见的死因。常规剂量下使用DFO 较少发生不良反应，但高剂量下会伴有听力障碍、白内障、骨骼发育异常等不良反应。且肠胃不易吸收DFO，其在血浆中的半衰期仅为0.4小时，因此需8-12小时持续给药，患者依从性差。[3] 2. 去铁酮 由于DFO 治疗费用高昂，患者依从性差，且长期高剂量使用会带来严重不良反应，促使人们寻找一种具有口服活性的铁螯合剂，并在1982年找到了一种新的铁螯合剂----去铁酮。这种去铁剂仅需每日口服三次就可达到良好的去铁效果。DFP 有电中性、亲脂性以及小分子量等特点，易在胃肠道吸收，同时能够穿透组织细胞膜，以3：1的形式螯合细胞内铁，并在口服0.2-2小时内达到最大血浆浓度。虽然对铁的亲和性不如DFO，但在临床综合效果
患者血液管理术前贫血诊疗专家共识 贫血在术前患者中较常见，如未有效治疗将会影响患者的手术及其预后，因此术前贫血的及时诊断和治疗非常重要。目前临床上对术前贫血未予足够重视，通常仅以输血纠正贫血或不干预直接手术，这不仅增加围手术期输血风险和手术风险，也会增加术后并发症的发生率和病死率。随着对围手术期患者血液管理的不断深入认识，国内外陆续发布了相关共识和指南。2016年，关节置换术安全性与效果评价项目组发布了《中国髋膝关节置换术加速康复--围手术期贫血诊治专家共识》，为骨科手术的围手术期贫血管理提供了指导。然而术前贫血不仅限于骨科手术患者，在其他手术科室亦常见，因此我们检索了国内外文献，结合已公开发表的相关共识和指南，广泛征询相关专业专家意见，制定了本共识，旨在为术前贫血的规范化诊疗提供依据(本共识不包括儿科手术患者)。 第一部分概述 一、流行病学 不同疾病的术前贫血情况存在一定的差异。一项系统性
回顾研究显示，术前贫血发生率为5%~76%[1]。心脏手术术前贫血发生率为24%~37%[2,3]，非心脏手术术前贫血的发生率为30%[4]，其中膝髋关节手术为25%~45%[1]，肿瘤患者为30%~90%[5]，结直肠癌为30%~67%[6]，妇科手术为24%~45%[7,8]。术前贫血的发生率随年龄增长而增加，80岁以上男性择期心脏手术患者中40%有术前贫血[9]，女性由于月经及生育更容易发生贫血。国内20 308例关节置换术的数据表明，全髋关节置换术、全膝关节置换术和股骨头置换术的术前贫血发生率分别为30%、26%和44%[10]。 二、病因 1.造血原料缺乏: 以缺铁最为常见，约占术前贫血的1/3。缺铁是结直肠癌患者、妇科肿瘤患者以及围产期孕妇最常见的术前贫血原因，其次为叶酸、维生素B12缺乏。 2.慢性病性贫血: 见于感染、急慢性炎症、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等，可引起红细胞寿命缩短、骨髓对贫血的反应障碍、铁的利用
地中海贫血中医治疗 基于“肾藏精生髓”理论治疗地中海贫血 [摘要] 探讨中药治疗地中海贫血的证治规律，总结近20年的临床实践．提出中医治疗地中海贫血的理论基础、中医的核心病机和治则治法以及针对核心病机辨证治疗的可行性．[关键词] 肾藏精生髓；珠蛋白合成障碍性贫血；地中海贫血；益髓生血颗粒 地中海贫血是先天性基因缺陷致使人体不能正常合成血红蛋白珠蛋白而引起的一种遗传性血液病，也称珠蛋白合成障碍性贫血。本文总结了近20年的临床实践，初步探讨了中医治疗珠蛋白生成障碍性贫血的临床证治规律。 1 地中海贫血是世界范围内发病率高、危害最大的单基因遗传病 流行病学调查显示，地中海贫血是世界范围内发病率高、危害最大的单基因遗传病。据WHO秘书处报告，全世界约有1亿多人携带地中海贫血基因，每年约有20万婴儿在出生时患有地中晦贫血综合征。β—地中海贫血是在地中海盆地、小东和亚洲最常见的血红蛋白病。严重的α—地中海贫血在东南亚常见，在某些东南亚国家中，多达40％的人口可能携带显著血红蛋白突变，导致婴儿出生时地中海贫血发病率升高。 我国南方是地中海贫血的高发区。仅广西壮族自治区、广东省、海南省地中海贫血基因携带者达2000多万。按遗传规律，如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，则他们的孩子就有1／4几率是重型地中海贫血，重型α—地中海贫血出生时死亡或死胎(又称Bart’s 水肿)，重型β—地中海贫血死亡率高，多数少年夭折，存活的靠终生输血维持，严重影响儿童健康和人口素质的提高。 2 对地中海贫血治疗国内外尚无有效办法 对于地中海贫血国内外仍以输血为主要治疗方法。但由于β—地中海贫血患者大量溶血而引起巨脾，功能亢进，加重贫血和其他血细胞损伤，因此这种治疗最多只能维持10余年。有人尝试用烷化剂(羟基脲、5—氮胞苷等)、丁酸盐及其衍生物、马利兰等药物治疗地中海贫血，由于这些药物有很强的副作用，限制了在临床的应用；骨髓和于细胞移植由于配型和髓源限制、实施中的风险以及昂贵的费用，很难在临床上普及．只限于个别案例。基因疗法虽然是未来的治疗方向，但因同源重组率很低而很难进行，目前无法在临床上应用。用传统中医药治疗β—地中海贫血出现可喜苗头，但仅限于个别案例．缺乏系统的研究报道。 3 中医药治疗地中海贫血理论基础的探索 3．1 补肾填精两种补肾法的比较研究 我们在国家“七五”攻关项目“肾生髓”理论物质基础研究中．采用去势公鸡模型．对两种补肾法(温肾阳、滋肾阴)在对阉割公鸡性征发育和生血作用上进行了比较研究。发现两种补肾法均有促进去势公鸡性征发育和生血作用。滋肾阴的补肾生血药作用持久，后效应氏，在促进阉割公鸡性征发育和生血作用上优于温补肾阳的神方男性药。研究结果提示，补肾益髓中药能促进造血．提高血红蛋白含量，可能对溶血性贫血和治疗早期造血障碍有作用，在广西壮族自治区高发区尝试治疗6例重型β一地中海贫血(疗程3个月)，结果5例有效，为复方中药治疗β—地中海贫血提供了理论和实践依据。从此开始尝试用该药治疗地中海贫血的临床验证研究．均取得了肯定疗效。在临床取得疗效基础上，提出了“肾藏精生髓、髓生血”理论是中医治疗β—地中海贫血理论核心的假说。设想从肾藏象理论出发，尝试用中医肾生髓、髓生血理论指导中药治疗β-地中海贫血可能是一条全新的路子。 3．2 高发区临床实践进一步验证理论假说的客观性 3．2，1 益髓生血颗粒治疗β—地中海贫血156例分析 1989年7月～2005年1月．课题组在广西壮族自治区南宁、百色、河池地区及与云南省、贵州省交界地区，收集符合条件的可治疗病例，用补肾益髓法的代表方益髓生血颗粒治疗，
地中海贫血的诊断方法 Document number：PBGCG-0857-BTDO-0089-PTT1998
地中海贫血的诊断方法 B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测 地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。 2 红细胞渗透脆性试验(一管法) 其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。一管法可用于地中海贫血群体筛查。 3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳 是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。 4 高效液相色谱技术(HPLC) 原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要
将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断 近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。
地中海贫血症的治疗方法 简单明了，不说大话，不做药贩子，不做骗子，借助这个贴吧平台，希望能够有更多人得到治疗，也希望吧主能够打开一扇大门，让更多的人有机会看到，而受到帮助。 婆婆，祖传中医方法，治疗地中海贫血症 真实例子：医院已经不能再输血的患者，最后找到了婆婆，在婆婆的慢慢调理下，现在已经结婚生孩子了。 地中海贫血症一次性无法治疗，只能慢慢的调理，需要一段过程。。急于求成治好的人，可能无法满足，中药调理需要疗程的，如果有需要帮助的人，可以联系我，希望能够治疗更多的患者。联系QQ 675561594 1症状体征 1.α球蛋白生成障碍性贫血出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。 2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3～4
岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早，症状愈重。 3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血此类患者又称静止型 或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸、轻度脾大。 2用药治疗 1.α珠蛋白生成障碍性贫血多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。 2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果，而不能根治本病。对有HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以
妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南 中华医学会围产医学分会 推荐1-1：妊娠合并贫血是指妊娠期Hb浓度<110 g/L。 推荐1-2：铁缺乏指血清铁蛋白浓度<20 μg/L。 推荐1-3：妊娠期IDA是指妊娠期因铁缺乏所致的贫血，Hb浓度<110 g/L。 推荐2-1：小细胞低色素的贫血患者首选铁剂治疗试验，治疗2周后Hb升高，则提示为IDA。铁剂治疗无效者应进行鉴别诊断（推荐级别Ⅰ-B）。 推荐2-2：铁剂治疗无效者，应进一步检查是否存在吸收障碍、依从性差、失血及叶酸缺乏症等情况，并转诊至上一级医疗机构(推荐级别Ⅰ-A)。 推荐2-3：广东、广西、海南、湖南、湖北、四川及重庆等地中海贫血高发地区，应在首次产前检查时常规筛查地中海贫血。 推荐2-4：有条件的医疗机构对所有孕妇检测血清铁蛋白。 推荐2-5：患血红蛋白病的孕妇，应检测血清铁蛋白（推荐级别Ⅰ-B）。 推荐2-6：检测C-反应蛋白有助于鉴别诊断因感染造成的血清铁蛋白增高（推荐级别Ⅱ-B）。 推荐3-1：所有孕妇应给予饮食指导，以最大限度地提高铁摄入和吸收（Ⅰ-A）。 推荐3-2：一旦储存铁耗尽，仅仅通过食物难以补充足够的铁，通常需要补充铁剂(推荐级别Ⅰ-A)。 推荐3-3：诊断明确的IDA孕妇应补充元素铁100~200 mg/d，治疗2周后复查Hb 评估疗效（推荐级别Ⅰ-B）。 推荐3-4：治疗至Hb恢复正常后，应继续口服铁剂3~6个月或至产后3个月（推荐级别Ⅰ-A）。 推荐3-5：非贫血孕妇如果血清铁蛋白<30 μg/L，应摄入元素铁60 mg/d，治疗8周后评估疗效（推荐级别Ⅱ-B）。 推荐3-6：患血红蛋白病的孕妇如果血清铁蛋白<30 μg/L，可予口服铁剂。
地中海贫血的防治 地中海贫血( Thalassemia )是一组由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病，以和地中海贫血最为常见。主要见于地中海地区、东南亚地区和中国南方等地。全世界 7%的人群携带有地中海贫血基因，每年出生的重型地中海贫血患儿约 50 万，对家庭和社会带来很大的影响。 地中海贫血是通过人群干预即可以预防的遗传病之一。通过公众教育，人群筛查，遗传咨询，对可能生育重型地中海贫血患儿的高危夫妇实施产前诊断和选择性流产，避免重型患儿出生是预防地中海贫血的重要措施。 一、地中海贫血的分子基础与临床表现： (一) 地中海贫血 1. 分子缺陷： 珠蛋白基因簇位于 11号染色体(11p15.5)，包括ε，Gγ，Aγ，δ，β基因和 2个假基因。 珠蛋白基因的点突变，核苷酸缺失与插入，导致珠蛋白链的合成减少或完全缺乏。 β0-地中海贫血：突变导致链的合成完全受抑制，无链生成。 +-地中海贫血：突变导致β链的合成部分受抑制，有少量β链生成。 非典型地贫：分子缺陷位于β珠蛋白基因的启动区或位点控制区( LCR )，导致珠蛋白基因表达受影响。 地中海贫血基因突变与临床类型： 重型地中海贫血( β-thalassemia major)：纯合子：β0 / β0，β+ / β+ 双重杂合子：β0/ β+ 中间型 ( β-thalassemia intermedia)：纯合子：β+ /β+ 双重杂合子：β0/ β+ 合并α地中海贫血等 轻型 ( β-thalassemia minor)：杂合子β+ , 0β, δβ等。 2. 病理生理： 当β链减少，多余的α链与γ链结合成为 Hb F (α2γ2)，使 Hb F 增高。 Hb F 氧的亲和力高，使组织缺氧。多余的α链沉积在幼红细胞和红细胞中形成包涵体，包涵体附着于红细胞膜使其变僵硬：幼红细胞在骨髓内被破坏，导致无效造血 (ineffective erythropoiesis)，而红细胞在通过外周血微循环时被破坏。 贫血和缺氧使红细胞生成素增加，导致骨髓造血增加，引起骨骼改变，导致特殊面容。贫血使肠道对铁的吸收增加，而反复输血使大量的铁在组织贮存。 3. 临床表现：
地中海贫血简介 地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地中海贫血的表现 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 地中海贫血的遗传方式 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血的处理方法 轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。 常见咨询问题 1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？ 不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。 2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？ 一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
附1：成年人(含儿童)地中海贫血筛查与确诊工作流程图 各医院机构进行血液学筛查，符合以下任何一项视为筛查阳性 1、MCV<80fl 、 2、MCH <27pg、 3、红细胞渗透脆性（一管法）<60% 4、HbA2>3.5%和/或发现异常Hb(有条件检测的单位增加此项判断) 转诊到市地贫诊断中心 ①α、β地贫基因诊断、②全自动毛细管Hb电泳分析、③血清铁检测 三项均正常①③正常、①发现①正常、②发现异常Hb ①②正常、 HbF>5.0% 基因异常或HbA2升高血清铁下降 复查MCV、MCH 结合MCV和HbF结果综合各相关有必要者进行鉴别缺铁性贫血 和/或RBC渗透脆性有必要者进行DNA分析结果进行分析DNA分析 补铁治疗 结果均为正常任何一项异常者鉴别δβ地贫鉴别、诊断鉴别、诊断异常Hb病、 者判断为正常进一步DNA分析和HPFH α和/或β地贫稀有基因型地贫复诊、重测以诊断稀有基因型地贫 遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询 确诊结果必须建档。若产前筛查者一方诊断为地贫，不管其配偶筛查正常与否，须行同型地贫基因诊断， 若夫妇双方均为同类型地贫（α或β） 高风险胎儿产前基因诊断 重型地贫胎儿正常或轻型地贫胎儿 孕妇双方同意终止妊娠并签字继续妊娠 终止妊娠
附2：新生儿地中海贫血筛查与确诊工作流程图 新生儿出生后采集足后跟血斑标本（与新筛同份标本） 标本按新生儿筛查标本递送途径递送 进行全自动毛细管血红蛋白电泳（市筛查中心） HbA<9.5,A:F小于正常和/或发现HbE发现Hb Bart`s 其它异常Hb 进行β地贫基因诊断进行α、β地贫基因诊断Hb电泳分析、或DNA分析 确诊β确诊α、 (父母进行基因诊断) (父母进行基因诊断) (父母进行Hb电泳分析) 建档、遗传咨询建档、遗传咨询建档、遗传咨询 由各辖区、各医疗保健机构追踪随访
治疗地中海贫血多少钱 【导读】在我们日常生活中，贫血的人随处可见，不知道大家有没有听说过一种叫做地中海贫血的疾病，听到这个名字，大家都会感到很陌生吧！它也是众多贫血疾病中的一种，很多人应该对它的了解都少之甚少吧，今天我们就来了解一下地中海贫血，了解一下地中海贫血的原因、治疗地中海贫血学要多少钱等等内容。 地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病。虽然这种疾病是可怕的，但也不是没有治疗的方法。不过，无论怎么治疗也是效果有限，且负担重，降低地贫出生率才是最重要的。由于治疗地中海贫血的治疗方法的不同，治疗费用也是不同的。 1、常规治疗，即输血加上去铁。地贫的孩子血色素低于90g/L时，就应该输血。输血的同时还需要规范地去铁，如果不用去铁剂，铁会沉积在心脏、肝脏、腺体，患儿仍有生命危险。通常，如果不输血，孩子活不过10岁；如果光输血不去铁，孩子也活不过20岁；如果输血和去铁都做好了，80%的地贫孩子能活到40岁。根据地区差异血费价格不太一样，一般一个单位的悬浮红细胞300元左右。 2、干细胞移植，俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型，移植还是一个高风险的过程。我国目前移植成功率为全球最高，但是还是有10%左右的失败率。移植不成功就要回到老样，继续输血和去铁。干细胞移植的费用非常大，一般要30万左右，这样高额的手术费用成为患者家属的负担。 地中海贫血是什么 地中海贫血又称海洋性贫血。主要分布在地中海国家以及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在产前做好筛查和诊断，就可以把下一代患病机会减至最低。 地中海贫血的原因 地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。一般是由于遗传所导致的，由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫。有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 2.α地中海贫血人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p1 3.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。 地中海贫血的症状 地中海贫血分重型地中海贫血、中间型地中海贫血以及轻度地中海贫血。不同的阶段有不同的特征，这些症状可以帮助我们及时发现病情，及时治疗。 1、重型地中海贫血的症状：婴儿出生几天就会出现贫血症状、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的