第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)
1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式
B．呈正态分布
C．基因间呈显隐性关系
D．基因间没有显隐性关系
E．可分为2～3个高峰
2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4
D．70%～80%E．20%～30%
3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂
C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症
4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素
B．多为两对以上等位基因作用
C．微效基因是共显性的
D．环境因素起到不可替代的作用
E．微效基因和环境因素共同作用
5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变
B．染色体数目异常
C．一对等位基因突变
D．易患性基因的积累作用
E．体细胞DNA突变
6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因
D．微效基因E．mtDNA基因
7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因
D．显、隐性基因E．mtDNA基因
8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确
B．基因的作用可累加
C．基因呈孟德尔方式传递
D．基因是共显性的
E．不同个体之间有本质的区别
9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状
D．质量性状E．单基因性状
10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系
D．等于群体发病率E．以上都不对
11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率
为。
A.1%
B.2%
C.1/4
D.1/10
E.1/4
12._______是多基因病。
A.肾结石
B.蚕豆病
C.Down综合征
D.Marfan综合征
E.Turner综合征
13．唇裂属于_______。
A.多基因遗传病B．单基因遗传病C.质量性状遗传
D.染色体病
E.线粒体遗传病
14．微效基因所不具备的特点是_______。
A．共显性B．作用微小C．有累加作用
D．是显性基因E．2对或2对以上共同作用
15．下列______为数量性状特征。
A.变异分为2-3群，个体间差异显著
B.变异在不同水平上分布平均
C.变异分布连续，呈双峰曲线
D.变异分布不连续，呈双峰曲线
E.变异分布连续，呈单峰曲线
16．下列不符合数量性状的变异特点的是______。
A．一对性状存在着一系列中间过渡类型
B．群体中性状变异曲线是不连续的
C．分布近似于正态曲线
D．一对性状间无质的差异
E．大部分个体的表现型都接近于中间类型
17．下列不属于多基因病特点的是______。
A．群体发病率>0.1%
B．环境因素起一定作用
C．有家族聚集倾向
D．患者同胞发病风险约为25%或50%
E.系谱分析不符合孟德尔遗传方式
11.下面______属于数量性状。
A.ABO血型
B.A血压
C.A红绿色盲
D.多指
E.先天聋哑
12.______属于质量性状。
A.身高
B.血压
C.肤色
D.智力
E.高度近视
13.下面符合多基因遗传疾病的描述是______。
A.疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少
B.群体发病率<0.1%
C.系谱分析符合孟德尔遗传方式
D.遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因
E.环境因素起主要作用
21．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于
中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由______。
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果
B．遗传基础的作用大小决定的
C．环境因素的作用大小决定的
D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果
E．主基因作用
22．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。
A．均为极端的个体
B．均为中间的个体
C．多数为极端的个体，少数为中间的个体
D．多数为中间的个体，少数为极端的个体
E．极端个体和中间个体各占一半
23．遗传度是______。
A．遗传性状的表现程度
B．致病基因危害的程度
C．遗传因素对性状影响程度
D．遗传病发病率的高低
E．遗传性状的异质性
24．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。
A．是遗传因素的作用
B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C．是环境因素的作用
D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
E．遗传因素和遗传因素的作用各一半
25．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患
病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。该病的遗传度为_______。
A．1%B．5%C．65%D．67%E．78%
26．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。
A.遗传度
B.易感性
C.易患性
D.阈值
E.表现度
14.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。
A.遗传背景
B.表现度
C.易患性
D.遗传度
E.标准差
28．在公式h2=b/r中，r代表______。
A.亲属易患性对先证者易患性的回归系数
B.亲属系数
C.一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数
D.一般群体发病率
E.先证者亲属发病率
29．基因遗传病中阈值是指造成发病的______。
A.最低的易患性基因数量
B.最高的复等位基因数量
C.最低的共显性基因数量
D.最高的易患性基因数量
E.最高的共显性基因数量
30．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。
A.在群体中，变异是不连续的
B.高达一定限度时，个体发病
C.群体中大部分个体的易患性接近平均值
D.呈正态分布
E.其变异是一种数量性状
31．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。
A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高
B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低
C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低
D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高
E.个体易患性平均值与群体发病率无关
32．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。
A．群体发病率的高低
B．双生子发病一致率
C．患者同胞发病率的高低
D．近亲婚配所生子女的发病率高低
E.患者一级亲属发病率的高低
33．一种遗传病的遗传度为30%～40%，表明______。
A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的
B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的
C．子代发病率为30%～40%
D．患者同胞发病率为30%～40%
E.患者一级亲属发病率均为30%～40%
34．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。
A.平均值左面的面积
B.平均值右面的面积
C.阈值与平均值之间的面积
D.阈值右侧尾部的面积
E.阈值左侧尾部的面积
35．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。
A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同
B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低
C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低
D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高
E.阈值高，患者子女的复发风险相对较高
36．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高
C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低
D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低
E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大37．下列关于群体易患性的错误说法是_______。
A.易患性在群体中呈连续分布
B.群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险
C.群体的易患性平均值越高，群体发病率越高
D.群体的易患性平均值越高，阈值越低
E.群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间
38．下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。
A.适合于有遗传异质性的疾病
B.适合于有主基因效应的疾病
C.由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同
D.可通过双生子发病一致率计算
E.可通过群体发病率计算
15.遗传度越高的疾病，则________。
A.发病阈值越高
B.群体发病率越高
C.患者病情越严重
D.发病率的性别差异越大
E.一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大
40．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。
A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%
B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%
C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%
D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%
E．不考虑任何条件，均可使用
41．下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。
A.近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著
B.具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式
C.易患性具有种族差异
D.随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高
E.畸形越轻，再现风险越大
42．一种多基因遗传病的复发风险与______。
A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关
B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关
C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D．性别有关，与亲缘关系无关
E.亲缘关系有关，与性别无关
43．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。
A．70%B．60%C．6%D．0.6%E．0.36%
16.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。
A．0B．4%C．1/2D．1/4E．100%
17.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。
A．0B．4%C．10%D．50%E．100%
46．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。
A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女
D．外甥、外甥女E．表兄妹
47．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。
A.阈值较高
B.阈值较低
C.易患性较高
D.易患性较低
E.遗传率较高
48．下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。
A．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性幽门狭窄
D．唇裂E．软骨发育不全
49．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为13.%，亲属中发病率最高的是______。
A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿
D．男性患者的女儿E．以上都不是
50．精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关。
A．该病一般群体发病率的大小
B．病情严重程度
C．家庭成员数
D．近亲结婚
E．家庭中患者人数
51．下列哪种患者的后代发病风险高
A．单侧唇裂
B．腭裂
C．双侧唇裂
D．双侧唇裂+腭裂
E．轻度腭裂
（三）是非判断题
1．多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。×
2．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。×
3．多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。×
4．在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。√
18.一个个体易患性的高低是可以准确测量的。×
6．随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。√
7．多基因遗传病发病风险与性别无关。×
8．近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。×
9．多基因遗传病发病率有一定种族差异。√
10．多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。×
11．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。√
12．哮喘遵循孟德尔遗传定律。×
13．精神分裂症的发病不受环境因素影响。×
（四）名词解释
1．质量性状（qualitativecharacter）
2．数量性状（quantitativecharacter）
3．易患性（liability）
4．阈值（threshold）
5．遗传度（heritability）
6．微效基因（minorgene）
19.复杂疾病（complexdisease）
20.主基因（majorgene）
21.累加效应（additiveeffect）
22.多基因遗传（polygenicinheritance）
（五）问答题
1．质量性状与数量性状的有何异同？
2．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。
3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
14.简述多基因遗传假说的论点。
5．简述多基因遗传特点。
6．与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？
7.有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？
8.有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。
9.调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。
10.为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？
11．应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？
12.精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者亲属768人中，有80人发病。求精神分裂症的遗传率。
三、参考答案
（一）A型选择题
23.E2.B3.E4.A5.D6.D7.B8.C9.C10.A
15.D12.A13.A14.D15.E16.B17.D18.B19.E20.A
11.A22.D23.C24.B25.C26.C27.D28.B29.A30.A
13.B32.A33.B34.D35.E36.A37.E38.D39.E40.A
41.C42.C43.C44.B45.C46.E47.C48.E49.A50.C
51．D
（三）是非判断题
1.错。多基因遗传受共显性的微效基因控制。
2.错。多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素双重作用。
3.错。多基因遗传病的发病规律不符合任何一种单基因遗传的系谱特征。
4.是。
5.错。一个个体的易患性高低只能根据群体易患性平均值估计。
6.是。
7.错。某种多基因遗传病的发病上存在性别差异，表明不同性别的发病阈值不同，子女复发风险也不同。
8.错。近亲婚配对多基因遗传病发病风险的影响不如单基因遗传那样明显。
9.是。
10.错。多基因遗传病病情严重的患者易患性高，亲属发病风险高。
11.是。
12．错哮喘属于多基因遗传病，不遵循单基因病孟德尔遗传的一般规律。
13．错精神分裂症属于多基因遗传病，其发病受遗传与环境因素的双重影响。
（四）名词解释
1．即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，形状变异不连续。
2．即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。
3．是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是
否易于患病的可能性。
4．一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。
5．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。
6．多基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称微效基因。
7．多基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响，故称复杂疾病。
8．微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。
9．多对微效基因的作用累加所形成的明显效应。
10．受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传。
（五）问答题
１．①两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式
较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和
隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微
效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。
2．一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40%
查X和a值表得Xg=2.929，a g=3.217和Xr=1.706
由b=（Xg-Xr）/a g=（2.929-1.706）/3.217=0.38
则，遗传率：h2=b/r=0.38/0.5=0.76=76%
3．①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风
险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f=√p(p：一般群体的患
病率)；②多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易
患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越
多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将
相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差
异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基
因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发
病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。
4．多基因假说论点：
⑴数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；
⑵不同对基因之间没有显性隐性之分，都是共显性；
⑶每对基因对性状所起的作用都是微小的，但具有累加效应；
⑷数量性状的遗传受遗传和环境双重因素的作用。
5．多基因遗传具有3个特点：
①两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定的变异范围；
②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，子2代将形成更广范围
的变异；③在随机杂交的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，
极端变异的个体很少。
6．①受群体患病率影响，表现为常见病其亲属患病率较高，少见病其亲属
患病率较低，但两者间的关系不完全成正比。②发病有家族聚集倾向，患者亲属
的发病率高于群体发病率，但绘制成系谱后，不符合任何一种单基因遗传方式，
同胞中的发病率远低于1/2或1/4；③受亲属等级影响，亲属关系愈密切，患病
率愈高。随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低
的病种，这种特征越明显；④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色
体隐性遗传病那样显著；⑤发病率存在着种族差异。
7．该病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，即0.1%～1%，这对表型正
常的夫妇生过一个该病患儿，生第二个孩子（一级亲属）的患病风险为群体发病
率的平方根，即7%。
8．患者一级亲属发病率为123/1502=8%，对照者一级亲属发病率为60/1502= 4%，分别查得X r、X c和a，
全部患者发病率(q)p=(1-q)x值a值
对照者一级亲属1502600.040.963.3533.613
患者一级亲属15021230.080.923.1563.429
下式求b值：
由于资料来自患者和对照者的一级亲属，故用
p(Xc-Xr)0.96(3.353-3.156)
b===0.052
a3.613
2=b/r=0.052/0.5=0.104=10.4%
h
24.单卵双生子发病一致率约为23/23=82%；双卵双生子发病一致率为23/2
=8.7%，依此计算哮喘病的遗传率为：
C MZ-C DZ82-8.773.3
2====0.802≈80%h
100-C
DZ100-8.791.3
25.多基因遗传病随着患者亲属级别降低而发病风险迅速降低的特点与易
100％，即此病易患性
患性的正态分布有关。假设某种多基因遗传病的遗传率为
的变异完全取决于遗传因素。由于患者一级亲属的基因有1／2与患者相同，所以其易患性平均值位于一般群体易患性平均值与患者易患性平均值之间的1／2 处；同理，患者二级亲属易患性平均值位于一级亲属与一般群体易患性平均值之间的1／2处；患者三级亲属易患性平均值位于二级亲属与一般群体易患性平均
三
较，二级、
值之间1／2处。因此，从几何图形来看，与一级亲属发病率相比
1／2。
级亲属的发病率迅速降低，不是依次
递减
11．某个多基因遗传病的群体发病率应在0.1%～1%之间，遗传率应为70%～80%。
X和a表得Xg=2.326, 12．一级亲属发病率：80/768×100%=10.4%，查
a=2.665和Xr=1.259,由b=(Xg-Xr)/a=(2.326-1.259)/2.665=0.40；
则遗传率h
2=b/r=0.40/0.5=0.80=80%
14/14
第七章多基因遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．质量性状的变异的特点为。 A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰 2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。 A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30% 3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 6.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因
7.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对 11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13．唇裂属于_______。 A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是_______。 A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 15．下列______为数量性状特征。
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
第十四章多基因遗传与多基因遗传病 一、名词解释 1.多基因遗传与多基因遗传病 2."数量性状与质量性状 3.易患性 4."阈值 5.遗传率 二、填空题 1.单基因遗传的性状是由＿＿＿基因控制的，性状的变异在一个群体中的分布是＿＿＿；可以明显地区分为＿＿＿个亚群。数量性状是由＿＿＿控制，其在一个群体中的变异分布是＿＿＿，呈＿＿＿分布。 2.数量性状的遗传基础也是基因，是＿＿＿以上基因，其遗传方式仍遵循＿＿＿定律，等位基因之间没有＿＿＿和＿＿＿的区别，呈＿＿＿；数量性状的形成除受＿＿＿的影响外，也受到＿＿＿的影响。 3.性状变异在群体中呈不连续分布的称为____，呈连续分布的称为____，后者分布曲线为____。 4.在多基因遗传病中，易患性的高低受____和____的双重影响。 5.估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是： 群体发病率为____，遗传率为____，公式中f与P的关系式为f=____。 6.多基因遗传病发病率有性别差异时，发病率高的性别其阈值____，该性别患者生育的后代复发风险较____；发病率低的性别其阈值____，该性别患者生育的后代复发风险较____。 7.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者____以及____呈正相关。
三、选择题： A型题： 1.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线．可以看到： () A．曲线存在两个xx B．曲线存在一个或两个xx C．曲线只有一个xx D．曲线存在两个或三个xx E．曲线存在三个xx 2.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，() A．子 1代都是中间类型 B．子 1代会出现少数极端变异个体 C．子 1代变异范围很广 D．子 1代都是中间类型，但也存在一定范围的变异 E．子 1代由于基因的自由组合，存在一定范围的变异 3.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近，()
单基因与多基因疾病 背景 人类自身疾病都或多或少的与基因有关，基因决定了什么人，会在什么时候患什么样的病以及患病的严重程度。我们通常把与遗传物质有关的疾病定义为遗传病，包括单基因病、多基因病和染色体病（如21三体综合症等）。其中，单基因病又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性染色体遗传病。多基因病是由两对或两对以上致病基因的累积所致的遗传病，其遗传效应多受环境因素的影响。目前，全球已发现的单基因遗传病大约有6600多种，并且每年还在以10-50种的速度增加。通过识别疾病相关基因并探明其致病的分子机制，有针对性地开发相应的药物或者治疗手段，以最终实现疾病的早期诊断和防治。 单基因疾病 单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的人体疾病，这种缺陷变异包括单个核苷酸的替换、缺失、插入、移码突变以及基因的剪接突变。这些缺陷基因通常来自父母的生殖细胞，并且都可以遗传给下一代，所以又称为单基因遗传病。单基因疾病种类繁多，据不完全统计，目前已经发现6600多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数十种新发现的单基因疾病。在这些已发现的单基因疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制比较清楚，能应用于临床检测。如血友病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、地中海贫血等。单基因疾病可分为以下五种类型：常染色体显性遗传病（AD，如短指症等)、常染色体隐性遗传病（AR，如白化病等)、X伴性显性遗传病(XD，如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(XR，如色盲等)、Y伴性遗传病(YL，如耳廓长毛症等)。 单基因疾病的判定与研究策略 单基因遗传病的定位研究相对来说比较简单，有时一个足够大的家系就有可能发现基因缺陷。系谱分析常用于判定单基因遗传病的遗传方式。所谓系谱，就是从先证者入手，就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各基因型频率，并估计再发风险，这一分析过程即为系谱分析。通过系谱分析，可以明确某一疾病是否为遗传病，并且有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，进而确定家系中每个成员的基因型，预测后代中该病的发病风险。 单基因疾病的检测 虽然单基因疾病只要一个基因发生变异就会导致疾病的发生，但一种单基因疾病并非只有一个对应的相关基因，可能有多个相关基因，只要它们的其中一个发生突变就会导致疾病的发生，如全色盲就有三个已知基因CNGB3、CNGA3和GNAT2，并且这三个基因也只是
辅导4 单基因遗传和多基因遗传 前面几章学习得怎么样？有什么问题吗？没问题的话，我们就进行第五章的学习了。 根据控制人类遗传性状的基因数目将人类遗传性状的遗传方式分为两大类：单基因遗传和多基因遗传。 单基因遗传性状受一对基因的控制，遗传方式符合孟德尔定律；多基因遗传性状受多对微效基因的控制，还受环境因素的影响。遗传规律比较复杂。 一、遗传的基本规律 经典遗传学的基本规律是分离定律、自由组合定律及连锁互换定律。 分离规律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。 自由组合定律是说两对及两对以上的基因，在形成配子时彼此分离，形成合子时又自由组合，因而产生了亲本类型和重新组合的类型。F2代四种类型的比例为9：3：3：1。 连锁互换定律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递，但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。基因间距离越远，交换发生的可能性越大。根据交换率可以确定基因间的相对位置，可以绘制基因连锁图。 互换率（%）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100% 二、单基因遗传 遗传性状受一对基因控制的，称单基因遗传。由单基因突变引起的疾病叫单基因病。人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传。 临床上判断遗传病的遗传方式常用系谱分析法。 （一）常染色体隐性遗传 系谱特点为：（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）病例散发，系谱中看不到连续遗传的现象；（3）患者的双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者的同胞患病的概率是1/4，正常的概率为3/4，但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。（4）近亲婚配后代发病率高。 （二）常染色体显性遗传 类型：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性。
单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算 【课标扫描】 1、 了解人类遗传病的类型（A ） 2、掌握单基因遗传病遗传方式的判断（C ） 3、掌握单基因遗传病遗传概率的计算（C ） 【复习内容】 一、单基因遗传病遗传方式的判断 例题1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： A 的遗传方式为 。 B 的遗传方式为 。 C 的遗传方式为 。 D 的遗传方式为 。 E 的遗传方式为 。 方法归纳： 第一、判断遗传病的显隐性 ①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”） 第二、判断是常染色体遗传还是伴性遗传 一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 对应训练1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者, ■●患病男女, □○正常男女)： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 B A D C 乙 甲
高二生物复习教学案 江苏省昆山中学 赵姬 2008.12.26 对应训练2：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 丙的遗传方式为 。 丁的遗传方式为 。 对应训练3：下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是 （ ） 二、单基因遗传病遗传概率的计算 例题2：A 图中5号个体患甲病（用A 、a 表示）的概率为多少？ 若2号不是乙病的携带者， B 图中5号个体患乙病（用B 、b 表示）的概率为多少？ 若2号不是乙病的携带者，C 图中5号个体患病的概率又为多少？ A 4 甲病女性 B 4 乙病男性 C 4 甲病女性 乙病男性
第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
多基因遗传病的原因 文章目录*一、多基因遗传病的简介*二、多基因遗传病的原因*三、多基因遗传病的危害*四、多基因遗传病的高发人群*五、多基因遗传病的预防方法 多基因遗传病的简介多基因遗传病是一类病因复杂,发病率高的常见病,多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因,也可以说受多个微效基因控制,微效基因没有显性与隐性 之分,是共显性的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因不同,其变异在一个群体中是连续的,不同的个体间只有量的差异。如人的身高,在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外,环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。 多基因遗传病的原因多基因遗传病中遗传因素和环境因素 共同作用,决定一个个体是否患病。一个群体中的大部分个体的患病可能接近于平均水平,当个体患病的可能性接近或高于一个限度时,就会患病。在一定的环境条件下,这个限度就是代表造成
发病所需的最低的致病基因的数量。多基因遗传病中,易患性高 低受遗传基础和环境因素的共同作用,其中遗传因素所起的作用 大小程度称为遗传度或遗传率,一般用百分率(%)表示,各种多基 因遗传病的遗传率是有差别的。如果有些疾病的遗传率是70%～80%,则遗传基础在决定这些疾病的患病可能性上起决定性作用, 环境因素较少,有些疾病,遗传率只有30%～40%,则刚好相反,环 境因素对致病有很重要的作用。 多基因遗传病的危害可能会并发其他疾病。如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、先天性心脏病、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等。 多基因遗传病的高发人群1、家族聚集现象 1.1、这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。 1.2、遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指
《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》 进阶练习一 1 选项遗传方式遗传特点 A 伴X染色体隐性遗传病患者男性多于女性，常表现交叉遗传 B 伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性，代代相传 C 伴Y染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 D 常染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 2、下列关于伴性遗传方式和特点的说法中，不正确的是( ) A．X染色体显性遗传：女性发病率高；若男性发病其母、女必发病 B．X染色体隐性遗传：男性发病率高；若女子发病其父、子必发病 C．Y染色体遗传：父传子、子传孙 D．Y染色体遗传：男女发病率相当；也有明显的显隐性关系 3.由于控制血友病的基因是隐性的，且位于X染色体上，以下不可能的是（） A.携带此基因的母亲把基因传给儿子 B.患血友病的父亲把基因传给儿子 C.患血友病的父亲把基因传给女儿 D.携带此基因的母亲把基因传给女儿 4.下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是( ) 的性染色体只有一条X染色体，5、如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ 9 其他成员性染色体组成正常。Ⅲ 的红绿色盲致病基因来自于（） 9 A.Ⅰ1 B.Ⅰ2 C.Ⅰ3 D.Ⅰ4
进阶练习二 1、.福建省畲族儿童遗传病调查发现近亲结婚的子女患病率是非近亲结婚子女的 2.45倍，反映了近亲结婚的有害遗传效应。如图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（） A.Ⅲ5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4 B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的几率将大大增加 C.从优生的角度出发，建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D.Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲 2、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 3、下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类 本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。 单基因遗传病的名词解释 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 单基因遗传病的疾病特征 据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法在近年的教师招聘考试试题中，遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大，试题呈现形式灵活多样，主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力，掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础，尤其是两种遗传病同在一个系谱图中的分析。为了帮助广大考生顺利的解决此类问题，总结出一套简单、快速、准确的单基因遗传病方式的判定方法，以供大家参考。 1.单基因遗传病遗传方式的判定方法 2.遗传系谱图判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)，显性看男病，男病女正非伴性(女指患病男的母亲或女儿)。
3.应用 下面以一道例题为例来看看单基因遗传病遗传方式的判定方法在解题里面的应用。 例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： (1)该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。 (2)Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。 (3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。 【答案】(1)隐；常(2)AA或Aa；2/3(3)1/9 【解题思路】 (1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常，由口诀“隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)”，推出该病为常染色体隐性遗传病。 (2)本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者(aa)，其双亲表现正常，则他们都是杂合子(Aa)，Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa，且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA，2/3Aa。 (3)本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa；1/3AA。Ⅲ4：2/3Aa；1/3AA。他们的后代患者(aa)的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。
第一章 1、遗传病可以分成哪几类基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。 4、单基因遗传病的研究策略有哪些 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 第二章 1、基因的功能主要表现在哪两个方面 ①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。 2、DNA分子和RNA分子不同之处①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类 可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。5、DNA复制有哪些特性互补性。半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。 6、结构基因组学主要包括那几张图 遗传图，物理图，转录图，序列图。 第三章 1、基因突变有哪些一般特性多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。 2、哪些环境因素可引起基因突变 ①物理因素：紫外线，电离辐射，②化学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型简述其分子机制 ①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。②动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数量逐代累加的突变方式。 4、紫外线引起DNA损伤的修复方式有哪些光复活修复，切除修复，重组修复。 5、电离辐射引起DNA损伤的修复方式有哪些超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些 ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能 对蛋白质功能产生的影响：①影响m RNA 和蛋白质的合成，②影响蛋白质的结构，③影响蛋白质在细胞中的定位，④影响蛋白质亚基的聚合，⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合，⑥影响蛋白质的稳定性。
第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第二章人类基因 一、名词解释 基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了着名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第三章基因突变 一、名词解释 基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（point mutation）。 二、问答题 1．简述基因突变的特点 2．简述基因突变的类型及其分子机制 3．诱发基因突变的因素有哪些
第十一章单基因遗传病 一、教学大纲要求 1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制； 5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状； 二、习题 （一）A型选择题 1.α珠蛋白位于号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是 A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GA T E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 6.HbH病的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 7.标准型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 8．静止型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 A．移码突变B．错义突变C．无义突变 D．终止密码突变E．同义突变 10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是 A．碱基替换B．移码突变C．重排 D．缺失E．错配引起不等交换 11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3。医学遗传学研究的对象是______. A.遗传病 B.基因病 C. 分子病D。染色体病E。先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的. A。微生物感染B。放射线照射C。化学物质中毒D。遗传物质改变E。大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4。B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______. A.10% B.2% C。1％ D.5％ E.3％ 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A。复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A。GA-TG法则B。G-A法则C。T—G法则D。G—G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列.在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A。800bp～1 000bp B.400bp~600bp C。600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp~1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR，如（A)n／（T)n、（CA)n／(TG）n、（CT）n、(AG)n等。 A. lkb~5kb B.2bp～6bp C。l0bp~60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6。Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%~6％，长达______，在一个基因组中重复30万~50万次. A。170bp B。130bp C.300bp D。500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000～4800个。 A。1.9kb B。1.2kb C。1。8kb D。6。5kb E.1。5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因.在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％B。2％ C.12％D。14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A。有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C。有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D。两种分裂结束后,DNA含量都减半 E。两种分裂结束后,遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于. A.细线期 B.偶线期C。粗线期 D.双线期E。终变期 11。下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的B。失活的X染色体仍有部分基因表达活性
二、习题 （一）选择题(A型选择题) 1．质量性状的变异的特点为 E 。 A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰 2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为 B 。 A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30% 3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是 E 。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是___A___。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是___D___。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变
6.在多基因遗传中起作用的基因是___D___。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因 D．微效基因 E．mtDNA基因 7.累加效应是由多个___B___的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是___C___。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称___C___。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 18. 下面___B___属于数量性状。 A. ABO血型 B. A血压 C.A红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑 19. ___E___属于质量性状。 A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视 22．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代___D___。 A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半 23．遗传度是___C___。 A．遗传性状的表现程度
医学遗传学双语练习（单基因遗传） （此练习旨在帮助同学们了解英文题目） Short-answer Questions简答题(用中文答题) 1. Draw a simple pedigree of three generations of a family to illustrate the transmission of an X-linked recessive disorder. (提示：注意XR遗传的特点) 2. List three differences between autosomal dominant inheritance and autosomal recessive inheritance.（提示：对比两种遗传方式的特点） 3. State the characteristics of X-linked dominant inheritance. 4. Explain what is meant by incomplete inheritance, with example. 5. Explain what is meant by expressivity, with example. （此练习旨在帮助同学们了解英文题目） Analysis and calculation 分析与计算(用中文答题) 1．Cathy is pregnant（怀孕）for the second time．Her first child，Donald，has CF(囊性纤维化)．Cathy has two brothers，Charles and Colin，and a sister，Cindy．Colin and Cindy are unmarried．Charles is married to an unrelated woman，Carolyn，and has a 2-year-old daughter，Debbie．Cathy’s parents are Bob and Betty．Betty’s sister Barbara is the mother of Cathy’s husband，Calvin，who is 25. There is no previous family history of CF． a．Draw the pedigree，using standard symbols． b．What is the pattern of transmission of CF，and what is the risk of CF for Cathy’s next child? c．Which people in this pedigree are obligate heterozygotes (杂合子)? d．Who is the proband in this family? What are the genotypes (基因型)of the proband and his/her parents? 2. The frequency of Tay-sachs(台萨斯）carrier is 1 /100 in a population. (1)A couple with normal phenotype is unrelated. What is the risk of Tay-sachs disease for the children of this couple? (2)A normal man is married to his first cousin. What is the risk of Tay-sachs disease for the children of this couple? 3. A positive carrier(肯定携带者) of albinism(白化病）marries his first cousin. What is the risk of their children？ 4. Don and his maternal grandfather（外祖父）Barry both have hemophilia A（血友病A）. D on’s partner Diane is his maternal aunt’s daughter. Don and Diane have one son, Edward, and two daughters, Elise and Emily, all of whom have hemophilia A. They also have an unaffected daughter, Enid. a. Drew the pedigree b. Why are Elise and Emily affected? c. What is the probability (概率) that a son of Elise would be hemophilic? What is the probability that her daughter would be hemophilic? d. What is the probability that a son of Enid would be hemophilic? A daughter ?
第二章基因 1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。 2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。包括编码 序列、两侧的侧翼序列及插入序列。 3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列 隔开。 4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。 5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变 而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。如：ψζ、ψα、ψβ 6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变 7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码 产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。 8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外 界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。突变频率很低。 9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。突 变频率大大提高。 10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。 野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。 11.突变的分子基础 碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation) 12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(point mutation)。有两种形式： 转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。 颠换(transversion)：DNA分子中一个嘌呤被嘧啶替代或一个嘧啶被嘌呤所替代。 13.同义突变(samesense mutation)：碱基替换后的密码子仍然编码同一氨基酸的突变， 不影响蛋白质的正常功能。 14.错义突变(missense mutation)：碱基替换使一种氨基酸的密码子改变为另外一种氨基 酸的密码子的突变。氨基酸序列的改变可能使蛋白质失活、部分失活或不影响其正常功能。 15.无义突变(nonsense mutation)：编码氨基酸的密码子改变为终止密码子的突变。使蛋 白质合成提前终止，可能产生无功能的蛋白质。 16.移码突变(frameshift mutation)：在阅读框内增加或减少一个或几个碱基（不是3或 3的倍数），使这一位点后的密码顺序发生改变，最后导致多肽链的氨基酸顺序发生改变。 17.动态突变：邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程 中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病的发病。18.DNA损伤的修复 光复活(photoreactivation) 切除修复(excision repair) 重组修复(recombination repair) 第三章人类基因组学