第五章单基因遗传病
（一）选择题（ A 型选择题）
1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为_____ 。___
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X 连锁显性遗传
D．X 连锁隐性遗传E．Y 连锁遗传
2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）
A.两个基因
B.两个隐性基因
C.不同形式的基因
D.两个显性基因
E.以上都不是
3．隐性基因是指（）
A.永远不表现出性状的基因
B.在杂合时表现性状的基因
C.只能在纯合时表现出性状的基因
D.在任何条件下都不表现出性状的基因
E.以上都不是
4．属于共显性的遗传行为是 __ 。___
A．MN 血型B． Marfan 综合征 C．肌强直性营养不良
D．苯丙酮尿症 E ．并指症
5．属于从性显性的遗传病为 __ 。___
A．软骨发育不全B．血友病 A C．Huntington 舞蹈病
D．短指症 E ．早秃
6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 ____ 。 _
A．AR B ．AD C．XR
D．XD E．Y 连锁遗传
7．一对夫妇均为先天聋哑（ AR ）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________
D ．表现度过轻
E ．基因突变
8．父母均为杂合子，子女发病率为 1/4 的遗传病为 ___ 。___ A ．AR
B ．AD
C ．XR
D ．XD
E ．Y 连锁遗传
9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有 ____ 的__可_ 能性为携带者。 A ．1/2
B ．2/3
C ．1/4
D ．3/4
E ． 1/3
10．近亲婚配时，子女中 ___ 遗__传_病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A ．染色体 B ．不规则显性
C ．隐性
D ．共显性
E ．显
性
11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为 ___ 。 __ A ．AR B ．AD C ．XR
D ．XD
E ．Y 连锁遗传
12．白化病患者的正常同胞中有 ____ 的__可_能性为携带者。 A ．1/4
B ．1/3
C ．1/2
D ．3/4
E ． 2/3
13．一男性抗维生素 D 佝偻病（ XD ）患者的女儿有 __ 的__可_能性为患者。 A ．2/3
B ． 1/3
C ．1/4
D ．全部
E ．1/2
14．母亲为抗维生素 D 佝偻病患者（杂合子），则女儿有 ____ 的__可_能性为患者。 A ．1/2
B ． 1/3
C ．1/4
D ．全部
E ．2/3
15．红绿色盲属于 _ 遗__传_。 A ．AR
B ．AD
C ．XR
D ．XD
E ．Y 连锁遗传
16．属于 X- 连锁隐性遗传的遗传病为 _____ 。___ A ．短指症
B ．血友病 A
C ．白化病
D ．软骨发育不全
E ．早
A ．修饰基因的作用
B ．多基因遗传病
17．一对夫妇表型正常，儿子为血友病 A 患者，说明母亲有____ 可__能_ 是携带者。
A．1/3 B ． 1/2 C．1/4 D．2/3 E ．100%
18．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是 ____ 的__遗_传特征。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传
19．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为______ 。___ A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传
20．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ______ 。__
A．外耳道多毛症B．BMD C．白化病
D．软骨发育不全 E ．色素失调症
21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ______ 。___
A．AR B ．AD C．XR
D．XD E．Y 连锁遗传
22．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 _____ 。___
A．AR B．AD C．XR D．XD E ．Y 连锁遗
传
23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（ AR ）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为 1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________ 。___ A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E ．1/480 24．母亲为红绿色盲（ XR ），父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。
A．1个B． 2 个C．3 个D．4个E．0个25．母亲为 AB 血型，父亲为 B 血型，女儿为 A 血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有
___________ 。___
A．A 和 B B．B 和 AB C．A、B 和 AB D．A 和 AB E ．A、B、AB
和O 26．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为 ______ 。___
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E ．3/4
27．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为
A．2/3 B．1/4 C．0 D．1/2 E ．3/4
28．父亲为 A 血型，母亲为 B 血型，生育了一个 O血型的孩子，如再生育，孩子可
能的血型为___ 。___
A．A 和 B
B
．
B 和 AB C．A、B 和 AB D． A 和 AB E．A、B、
AB 和 O
29．父亲为 A 血
型，生育了一个 B 血型的儿子和一个O血型的儿
子，母亲可能的血
型为______ 。
___
A．O 和 B B ．B 和 AB C．只可能为 O D．A 和 AB E．只可能
为B
30．一个男性为血友病 A（XR ）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病 A 的人是___________ 。___
A．同胞兄弟B．同胞姐妹C．姨表姐妹D．外甥女 E ．伯
伯
31.致病基因在一定年龄表现的遗传方式为 ____ 。__
A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．限性遗传 E ．不完全显性32．Huntington 舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为 80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为 _____ 。___
A．40% B.20% C.100%
33.早秃的遗传具有 ____ 的__特__点。
A．全男性遗传B．从性显性C．交叉遗传D．50% D．遗传印记
34．人类对苯硫脲（ PTC ）的尝味能力的遗传具有____ 的__特__点。
35．睾丸决定因子基因的遗传具有 _____ 的_特__点。
A．X 染色体失活B．从性显性C．延迟显性
遗传
36．白化病属于___ 遗_传__
病。
C．XR
E.60% E．限性遗
D．Y 连锁遗传E．限性
D．XD E．Y 连锁遗传37．如果母亲为 N 和 A 血型，父亲为 MN 和 O 血型，则子女可能的血型是 _____ 。___ A． MN 和 A 型、MN 和 O型B．MN 和 O型、N 和 A 型
C．MN 和 A 型、N 和 A 型D．MN 和 A 型、MN 和 O型、N 和 O型、N 和 A 型
E．N 和 A 型、N 和 O型、MN 和 O型
38．如果一女性是患者，其父亲也是患者，其母正常但是携带者，这是 ____ 的__遗_ 传特征。
A．AR B．线粒体遗传C．XR D．XD E．Y 连锁
遗传 39．父母都是 B 型血，生了一个 O 型血的孩子，此夫妇再生育孩子的血型可能
A．只能是 B 型 B．只能是 O型 C．A 型或 O型 D．AB 型 E．B 型或 O 型
40．下列不符合常染色体隐性遗传的特征。
A．男女发病机会均等B．近亲结婚发病率明显增高
C．系谱中呈连续传递D．双亲无病时，子女可能发病。
E ．患者都是隐性纯合，杂合体是携带者。
41．一对夫妇表型正常 ,婚后生了一白化病的女儿 (AR)。这对夫妇的基因型A．AA 和 Aa B. AA 和 AA C. Aa 和 Aa D. aa 和 Aa E. aa 和 aa
42．位于 X 染色体上由显性致病基因引起的疾病是
A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病
C．X 连锁显性遗传病D．X 连锁隐性遗传病E． Y连锁遗传病
43．如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为。
A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X 连锁显性遗传病
D．X 连锁隐性遗传病E．Y 连锁遗传病
44．一个杂合型并指（ AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E ．1
45．某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于 Y染色体上，那么该男子婚后所生子女的发病情况是。
A．男女均可发病 B ．所有男性后代均有此病C．男性有 1/2 患病可能D．女性可能患病，男性不患病 E ．女性后代有 1/2 可能患病
（三）是非判断题
1．患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。√
2．父亲为 AB 血型，母亲为 A 血型，其女儿为 A 血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为 AB 和 A 血型。× 3．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。√ 4．不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。
×
5．两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。×
6．“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质” 的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。√
（四）名词解释题
1．单基因遗传病（ single-gene disorder ，monogenic disorder ） 2．系谱
（ pedigree ） 3．先证者 (proband)
4．表现度 (expressivity)
5．基因的多效性( pleiotropy )
6．遗传异质性 (genetic heterogeneity)
7．外显率( penetrance )