第七章染色体病
染色体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。经研究表明，染色体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染色体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，一旦发生染色体数目增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，而这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。临床上表现出一组症状群，如智力低下﹑多发畸形等，故又称为染色体畸变综合征。
本章共分四大部分，既正常核型、分子细胞遗传学、染色体畸变和染色体病。从正常染色体识别及相应发展起来的染色体技术介绍，逐渐深入到分子细胞遗传学技术和应用，着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。
在正常核型一节中讲解了染色体形态结构和类型，着重对染色体分组、核型与各种显带技术介绍。在介绍分子细胞遗传学内容时，列举最新、适用、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术。在讲解染色体畸变一节中，从数目畸变和结构畸变两大类进行分析，前者分为整倍性改变和非整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因，重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染色体结构畸变及其产生机制，并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征，包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大，无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制，扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。
一、基本纲要
1.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。
2.掌握人类核型、核型分析和描述方法。
3.掌握人类染色体的多态性及其应用。
4.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。
5.熟悉荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。
6.掌握染色体畸变的概念与分类。
7.熟悉引起染色体畸变的原因、描述方法。
8.掌握各类染色体畸变的形成机制与传递规律。
9.掌握染色体病、Down综合征、Turner 综合征、Fra X综合征等概念。
10.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征。
11.掌握Down综合征的表型特征、遗传学分型和分子机制。
12.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应。
13.掌握FraX综合征的表型特征、发生的细胞遗传学和分子遗传学机制。
二、习题
（一）选择题（A型选择题）
1．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体
D．X染色体 E．1号染色体
2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 3．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体
D．端着丝粒染色体E．性染色体
4．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
A．0 B．1 C．2 D．3 E．2或3
5．目前临床上最常用的显带技术是______
A．Q带 B．G带C．C带D．T带 E．N带6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。
A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00
7．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。
A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体
D．端着丝粒染色体E．以上都不是
8．下列实验材料中不能用于制备染色体的有：______。
A．骨髓细胞 B．胸水细胞 C.腹水细胞 D．绒毛膜细胞 E．红细胞9．制备染色体标本通常要获得______的细胞。
A．间期 B．前期 C．中期 D．后期 E．末期10．根据ISCN，人类X染色体属于______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组11．下列关于界标的说法中，不正确的是______。
A．着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标
C.两个相邻的界标构成了区
D.界标不可能是带
E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂
12．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的
A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 D．带的序号 E．染色体所属组号13．人类D组染色体属于______。
A．中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体
D.近端着丝粒染色体
E.没有随体的染色体
14．人类G组染色体属于______。
A．中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体
D.具有随体的染色体
E.近端着丝粒染色体
15．关于人类X染色体不正确的说法是______。
A．X染色体属于C组
B．X染色体是亚中着丝粒染色体
C．X染色体从形态上大于Y染色体
D．正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活
E．在性别决定上X染色体比Y染色体重要
16．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。
A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．远端着丝粒染色体E．端着丝粒染色体
17．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。
A．二倍体 B．基因组C．核型D．染色体组 E．联会18．根据国际命名系统，人类染色体分为______。
A．4组 B．5组 C．6组 D．7组 E．8组
19．根据ISCN，人类Y染色体属于______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．F组 E．G组
20．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。
A．1号染色体 B．3号染色体 C．9号染色体
D．19号染色体 E．20号染色体
21．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。
A．1号染色体 B．6号染色体 C．9号染色体
D．21号染色体 E．22号染色体
22．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．E组 E．F组
23．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。
A．G组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组
24．下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组
25．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。
A．13号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体
D．21号染色体E．Y染色体
26．下列关于21号染色体的说法不正确的是______
A．形态最小 B.属于近端着丝粒染色体 C.具有随体结构
D.属于G组
E.不参与形成核仁
27．下列关于1号染色体的说法不正确的是______。
A．形态最大 B.属于中央着丝粒染色体 C.参与形成核仁
D常有次缢痕结构 E.属于A组
28．下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是______。
A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F组29．下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是______。
A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．具有随体的染色体E．端着丝粒染色体
30．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是______。
A．9号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体
D．21号染色体 E．22染色体
31．下列染色体中具有随体的是______
A．15号染色体 B．16号染色体 C．17号染色体
D．18号染色体E．19染色体
32．下列染色体中具有次缢痕的是______。
A．16号染色体 B．17号染色体 C．18号染色体
D．19号染色体 E．20号染色体
33．下列染色体组中，参与形成核仁的是______
A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F组34．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于
A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G组35．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于
A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G组36．下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是______。
A．端粒 B．随体 C．着丝粒 D．自主复制序列 E．长臂和短臂
37．非整倍体的形成原因可以是______。
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制
D．染色体不分离E．核内有丝分裂
38．体细胞中染色体数目为45，称为______。
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型E．超二倍体39．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。
A.单方易位
B.串联易位
C.罗伯逊易位
D.不平衡易位
E.复杂易位40．体细胞中染色体数目为47，称为______。
A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．亚二倍体41．某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为______。
A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体E．三体型
42．某个体体细胞中染色体数目为49，称为______。
A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三体型43．嵌合体形成的原因可能是______。
A．卵裂过程中发生了染色体丢失
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．双雌受精或双雄受精
44．46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。
A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一女性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体E．一女性细胞内发生了染色体的倒位
45．若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。
A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体
C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体
E．性染色体结构异常的嵌合体
46．某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能是由于______原因造成的。
A．减数分裂中第一次分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次分裂时染色体不分离
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E．受精卵第一次卵裂时染色体丢失
47．某种人类肿瘤细胞染色体数目为92条，称为______。
A．超二倍体 B．亚二倍体 C．三倍体 D．四倍体E．超三倍体48．若某人核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则表明其染色体发生了______。
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
49．染色体整倍性改变的机制可能有______。
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体核内复制E．姐妹染色单体交换
50．染色体结构畸变的基础是______。
A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失
51．一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成______。
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入
52．某种人类肿瘤细胞染色体数为68条，称为______。
A.二倍体
B.亚二倍体
C.超二倍体
D.亚三倍体
E.超三倍体53．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成______。
A．一个异常精子 B．两个异常精子 C．三个异常精子
D．四个异常精子E．四个正常精子
54．当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成______。
A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体
D．倒位染色体E．重复
55．45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的原因是______。
A．减数第一次分裂染色体不分离 B．减数第二次分裂染色体不分离
C．有丝分裂染色体不分离 D．双雄受精E．双雌受精
56．先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。
A．45,X B．47,XXY C．47,XYY D．47,XXX E．46,YY
57．超过二倍体的整倍体被称为______。
A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．嵌合体 E．多倍体
58．下列情形不可能产生整倍体的是______。
A．双雄受精 B．双雌受精 C．核内复制 D．核内有丝分裂 E．染色体丢失59．假二倍体的染色体条数是______。
A．46 B．45 C．47 D．44 E．数目不定60．下列畸变类型中，能够抑制或降低重组的是______。
A．重复 B．缺失C．倒位 D．易位 E．插入61．下列畸变类型中，能够产生假显性效应的是______。
A．重复 B．缺失C．倒位 D．易位 E．插入62．由于着丝粒分裂异常可以导致______畸变。
A．重复 B．缺失 C．倒位 D．双着丝粒染色体 E．等臂染色体63．下列畸变类型中，需要三次断裂才能发生的是______。
A．双着丝粒染色体 B．缺失 C．倒位 D．罗氏易位 E．插入64．某染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末端相互交换位置后重接，形成______。
A.双着丝粒染色体
B.环状染色体 C．倒位 D.相互易位 E.重复65．人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成______。
A．重复 B．缺失C．倒位 D．易位 E．插入66．下列因素中，不引起重复的是______。
A.同源染色体之间的不等交换
B.染色单体之间的不等交换
C.染色体小片段的插入
D.染色体大片段插入
E.胚胎发育过程中发生染色体不分离
67．三体型个体的体细胞内的染色体数目是______。
A．69 B．49 C．47 D．45 E．26
68．单体型个体的体细胞内的染色体数目是______。
A．23 B．24 C．45 D．46 E．47 69．下列因素中不能够引起染色体畸变的是______。
A．电离辐射 B．妊娠反映C．环磷酰胺
D．巨细胞病毒 E．母亲年龄
70．人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个______。
A．基因组 B．单倍体 C．核型 D．染色体组 E．整倍体71．人类的精子和卵子属于______。
A．单倍体 B．二倍体C．三倍体 D．多倍体 E．非整倍体72．双雄受精产生的受精卵的核型不可能是______。
A．69,XXX B．69,XXY C．69,XYY D．69,YYY E．以上全不对73．双雌受精产生的受精卵的核型可以有______。
A．1种 B．2种 C．3种 D．4种 E．5种74．下列关于核内复制的说法不正确的是______。
A.是产生四倍体的重要原因
B.肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一
C.产生原因是细胞分裂时，DNA复制了两次，而细胞只分裂了一次
D.产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体
E.是由于有丝分裂过程中未发生细胞质分裂的结果
75．下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法不正确的是______。
A.分裂中期时，核膜仍未破裂、消失
B.DNA正常复制一次
C.细胞分裂未能进入后期和末期
D.无纺锤体的形成
E．其结果是产生两个四倍体细胞
76．下列人类染色体畸变类型中，最常见的是______。
A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体D．多倍体 E．非整倍体77．亚二倍体是指______。
A．体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条
B．体细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条
C．体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条或数条
D．生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条
E．生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条
78．超二倍体是指______。
A．体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条
B．体细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条
C．体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条或数条
D．生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条
E．生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条
79．下列关于三体型的说法中不正确的是______。
A．是指在正常二倍体的基础上多了一条染色体
B．三体型属于染色体数目异常
C．常染色体三体型常见于早期流产胚胎
D．有些三体型病例可以存活至出生，但多数寿命不长，并伴有各种严重畸形E．在人类染色体数目畸变中属于罕见类型
80．如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体（2n-2），称为______。
A．缺失 B．单体型 C．三体型D．多体型 E．缺体型81．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。
A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失E．双着丝粒染色体82．人类体细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，称为______。
A．等倍体B．二价体C．纯合体 D．嵌合体 E．假二倍体83．下列关于染色体不分离的不确切的说法是______。
A．可以发生在细胞的有丝分裂过程
B．可以发生在配子形成时的减数分裂过程
C．可以产生嵌合体
D．可以产生非整倍体
E．其结果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞
84．双雌受精或双雄受精产生______。
A．单倍体 B．三倍体C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体85．核内复制产生______。
A．单倍体 B．三倍体C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体86．核内有丝分裂产生______。
A．单倍体 B．三倍体C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体87．畸变发生于______时期，易产生染色单体型畸变。
A．G
1期和S期 B．晚S期和G
2
期 C．G
1
期和G
2
期
D．S期和M期E．G
1
期
88．畸变发生于______时期，易产生染色体型畸变。
A．G
1期和早S期 B．S期和G
2
期 C．G
1
期和G
2
期
D．S期和M期E．M期
89．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是______。
A．1个B．2个 C．3个 D．4个 E．3个或4个90．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚______。
A．正常二倍体细胞系的比例越小
B．异常细胞系的比例越大
C．个体病情越重
D．形成的嵌合体细胞系种类越多
E．正常二倍体细胞系的比例越大
91．下列情形中，不会由染色体不分离所引起的是______。
A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三体型92．下列关于染色体畸变的说法，不正确的是______。
A．染色体畸变不可能自发地产生
B．染色体畸变可以由物理因素诱发产生
C．染色体畸变可以由化学因素诱发产生
D．染色体畸变可以由生物因素诱发产生
E．染色体畸变可以由亲代遗传而来
93．下列关于嵌合体的说法，不正确的是______。
A．嵌合体可以是数目异常之间的嵌合
B．嵌合体可以是结构异常之间的嵌合
C．嵌合体可以是数目异常和结构异常之间的嵌合
D．嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之间的嵌合
E．嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果
94．具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期易形成______。
A．倒位环 B．四射体 C．染色体桥 D．四分体 E．二价体95．下列畸变中不属于稳定型染色体畸变的是______。
A．三体型 B．单体型 C．插入 D．缺失 E．双着丝粒染色体96．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生四射体的是______。
A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体97．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。
A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体98．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生三价体的是______。
A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．罗伯逊易位 E．双着丝粒染色体99．Down综合征是________。
A．单基因病 B．染色体病 C．体细胞病
D．多基因病 E．线粒体病
100．最常见的常染色体三体综合征是________。
A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征
D．猫叫样综合征 E．Down综合征
101．________的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。
A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C．Down综合征
D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征
102．常见的常染色体病为________。
A．Turner综合征 B．Down综合征 C．WAGR综合征
D．猫叫样综合征 E．Klinefelter综合征
103．具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是________。
A．Down综合征 B．着色性干皮病 C．家族性高胆固醇血症D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征
104．Down综合征为________号染色体三体或部分三体所致。
A．13 B．16 C．18 D．21 E．22 105．Edward综合征又称之为________三体综合征。
A．13 B．16 C．18 D．21 E．22 106．________的发生与母亲年龄增大有关。
A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C．Edward综合征D．猫叫样综合征 E．WAGR综合征
107．以下________临床表型不属于Edward综合征
A．智力低下 B．蹼颈 C．耳廓畸形
D．摇椅样足 E．特殊握拳状
108．具有“摇椅样足”表型的染色体病是________。
A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征D．猫叫样综合征 E．Down综合征
109．具有“动物耳”样表型的染色体病是________。
A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征D．猫叫样综合征 E．Down综合征
110．“特殊握拳状”表型是________的临床表现之一。
A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征D．猫叫样综合征 E．Down综合征
111．13三体综合征又称________。
A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征D．猫叫样综合征 E．Down综合征
112．________的发病率与母亲年龄增大有关。
A．血友病A B．着色性干皮病 C．Patau综合征
D．猫叫样综合征 E．WAGR综合征
113．以下________表型不符合Patau综合征的临床表型。
A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位
D．摇椅样足 E．唇裂/腭裂
114．如果双亲之一为________易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。
A．13q13q B．13q14q C．13q21q
D．13q21q E．13q15q
115．因患儿具特有的猫叫样哭声，故________又称为猫叫综合征。
A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征
D．5p-综合征 E．Down综合征
116．猫叫综合征为________号染色体结构异常引起。
A．5 B．13 C．18 D．21 E．22
117．以下________症状不符合5p-综合征的临床表现。
A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位
D．摇椅样足 E．猫叫样哭声
118．属于染色体结构异常的染色体病为________。
A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征
D．猫叫样综合征 E．Down综合征
119．属于微小缺失综合征的疾病是________。
A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征
D．Down综合征 E．WAGR综合征
120．不属于常染色体断裂综合征的是________。
A．Fanconi贫血 B．着色性干皮病 C．Bloom综合征
D．WAGR综合征 E．共济失调性毛细血管扩张症
121．着色性干皮病的发病原因是________。
A．DNA修复机制缺陷 B．染色体丢失 C．染色体不分离
D．常染色体三体 E．X染色体三体
122．不属于微小缺失综合征的是________。
A．Wilms瘤 B．着色性干皮病 C．Angelman综合征
D．Prader-Willi综合征 E．WAGR综合征
123．不符合Down综合征的临床表型是________。
A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位
D．摇椅样足 E．肌张力低下
124．“草鞋足”是________的临床表型之一。
A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征
D．Down综合征 E．WAGR综合征
125．________的男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育。
A．猫叫样综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征
D．WAGR综合征 E. Down综合征
126．如果父母之一是________平衡易位携带者时，因活婴将100％为易位型先天愚型患儿。所以应劝阻其生育。
A．13/21 B．14/21 C．21/22 D．15/21 E．21/21 127．Klinefelter综合征发生的原因是________。
A．X染色体数目异常 B．Y染色体数目异常 C．常染色体数目异常
D．X染色体结构异常 E． Y染色体结构异常
128．Klinefelter综合征的典型核型是________。
A．48，XXXX B．47，XXY C．48，XXXY
D．47，XYY E．45，X
129．猫叫样综合征患者的核型为________。
A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)
C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)
E．46，XY，dup(5)(p14)
130．以下是游离型Down综合征患者核型的为________。
A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13，-21，+t（13q21q）C．47，XY，+21 D．46，XY/47，XY，+21
E．46，XY，-21，+t（21q21q）
131．以下是Down综合征患者核型的为________。
A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．46，XY，-21，+t（13q21q）
C．46，XX，-21，+t（18q21q） D．45，XY，-13，-21，+t（13q21q）E．45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
132．Edward综合征的核型为________。
A．45，X B．47，XY（XX），+18
C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XXY 133．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．单倍体 C．三体型 D．三倍体 E．多倍体134．核型为47，XY（XX），+18者为_______患者。
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
135．过氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于________。
A．1号染色体 B．18号染色体 C．Y染色体
D．X染色体 E．21号染色体
136．_______胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平。
A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征
D．Down综合征 E．WAGR综合征
137．核型为46，XY，-21，+ t（13q21q）者可诊断为________。
A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征
D．WAGR综合征 E．Down综合征
138．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。
A．罗伯逊易位 B．复杂易位 C．串联易位
D．单方易位 E．不平衡易位
139．13/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。
A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4
140．21/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。
A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4
141．核型为46，XY，del(5)(p14)者可诊断为________。
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
142．通过检查孕妇血清中二聚体抑制素A含量是否明显升高，可筛查_______胎儿A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征
D．WAGR综合征 E．Down综合征
143．典型的Patau综合征患者较正常人多一条_______染色体。
A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y
144．45，X为_______患者的典型核型。
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
145．Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等_______的特征，但性腺功能正常。
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
146．Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有_______的体征，又有性腺发育不全。
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征
D．Turner综合征 E．Edward综合征
147．具有46，XY/47，XXY核型者为_______患者
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征
D．Turner综合征 E．Edward综合征
148．_______以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。
A．Edward综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征
D．Turner综合征 E．Klinefelter综合征
149．典型_______患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。
A．Edward综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征
D．Turner综合征 E．Klinefelter综合征
150．典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。
A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y
151．雄激素不敏感综合征的发生是由于________。
A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂
D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变
152．着色性干皮病患者染色体无自发断裂，SCE正常，其病因在于_______的缺陷。
A．细胞色素C B．DNA内切酶 C．过氧化物酶
D．血红蛋白 E．骨架蛋白
153．46，XX男性病例可能是因为其含有_______基因。
A．ras B．p53 C．SRY D．myc E．α珠蛋白154．46，XY女性病例可能是因为其_______基因缺失。
A．ras B．SRY C．p53 D．myc E．α珠蛋白基因155．_______基因缺失可导致无精子症的发生。
A．ras B．p53 C．端粒酶 D．myc E．AZF
156．下列________可通过染色体检查而确诊。
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病
D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病
157．典型的Klinefelter综合征患者较正常人多一条_______ 染色体。
A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y
158．需做染色体检查的是________。
A．习惯性流产者 B．白化病患者 C．血友病患者
D．半乳糖血症患者 E．Huntington舞蹈病患者
159．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成_______种类型的合子。
A．8 B．12 C．16 D．18 E．20
160．患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为________。
A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．超雌 E．Edward综合征
161．若某人既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人为_____患者。
A．性逆转综合症 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形
D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全
162．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。
A．染色体丢失 B．染色体部分丢失 C．环状染色体
D．染色体倒位 E．嵌合体
163．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成________。
A．环状染色体 B．染色体不分离 C．等臂染色体
D．染色体丢失 E．倒位圈
164．染色体制备过程中须加入下列________以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．碱 C．吖啶橙
D．吉姆萨 E．秋水仙碱
165．某人核型为46，XY，性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常，
说明此人为________患者。
A．性逆转综合征 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形
D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全
166．若某人核型为46，XX，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向，则说明此人为_____患者。
A．性逆转综合征 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形
D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全
167．与肌张力低下有关的基因定位于________。
A．1号染色体 B．18号染色体 C． Y染色体
D．X染色体 E．21号染色体
168．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为________患者。
A．重组染色体 B．脆性X染色体 C．染色体易位
D．染色体缺失 E．衍生染色体
169．嵌合型Down综合征患者的核型为________。
A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13 ，-21，+ t（13q21q）C．47，XY，+21 D．46，XY/ 47，XY，+21
E．46，XY， -21，+ t（21q21q）
170．若夫妇之一为14/21平衡易位携带者，他们的子女有________可能也是易位携带者。
A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4
171．若夫妇之一为13/13平衡易位携带者，他们的子女为13三体综合征患儿的可能性为________。
A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 172．Edward综合征患者较正常人多一条________染色体。
A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y
173．最常见的常染色体结构畸变综合征是________。
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
174．大部分Down综合征都属于________。
A．易位型 B．嵌核型 C．微小缺失型
D．游离型 E．倒位型
175.下列哪种疾病也属于单基因病________。
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．FraX综合征 E．Edward综合征
176.从分子水平研究发现FraX综合征的发病机制是属于________。
A．点突变 B．动态突变 C．移码突变
D．插入突变 E．缺失突变
（二）填空题
1.根据着丝粒的相对位置，将人类染色体分为三种类型：______、______、______。
班级：姓名：学号：成绩： 第七章微生物遗传试题 一．选择题：1、A;2、B;3、D;4、A;5、B;6、C;7、A;8、B;9、A;10、D;11、A;12、D;13、B;14、D;15、A;16、C 1、已知 DNA 的碱基序列为 CATCATCAT，什么类型的突变可使其突变为：CTCATCAT 答：( ) A.缺失 B.插入 C.颠换 D.转换 2、不需要细胞与细胞之间接触的基因重组类型有：答：( ) A. 接合和转化 B. 转导和转化 C. 接合和转导 D. 接合 3、将细菌作为实验材料用于遗传学方面研究的优点是：答：( ) A. 生长速度快 B. 易得菌体 C. 细菌中有多种代谢类型 D. 所有以上特点 4、在 Hfr 菌株中：答：( ) A. F 因子插入在染色体中 B. 在接合过程中，F 因子首先转移 C. 在接合过程中，质粒自我复制 D.由于转座子是在DNA分子间跳跃的，因此发生高频重组 5、以下碱基序列中哪个最易受紫外线破坏？答：( ) A. AGGCAA B. CTTTGA C. GUAAAU D. CGGAGA 6、在大肠杆菌 (E.coli) 的乳糖操纵子中，基因调节主要发生在__________ 水平上。答：( ) A. 转化 B. 转导 C. 转录 D. 翻译 7、转座子 ___________。答：( ) A. 能从 DNA 分子的一个位点转移到另一个位点 B. 是一种特殊类型的质粒 C. 是一种碱基类似物 D. 可引起嘌呤和嘧啶的化学修饰 8、当F+ F-杂交时答：( ) A. F因子几乎总不转移到F+细胞中 B. F-菌株几乎总是成为 F+ C. 基因重组的发生频率较高 D. F因子经常插入到F-细胞染色体上 9、在 U 形玻璃管中，将一滤片置于二株菌之间使之不能接触，在左臂发现有原养型菌出现，这一现象不是由于：答：( ) A . 接合 B. 转化 C. 普遍转导 D. 专性转导 10、细菌以转化方式进行基因转移时有以下特性：答：( ) A. 大量供体细胞的基因被转移
第三章人类染色体与染色体病 第一节人类染色体 一、教学大纲要求 1.掌握人类染色体的结构形态、类型和数目。 2.掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法。 3.掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用。 4.熟悉细胞分裂过程中染色体的传递。 5.熟悉性染色质和莱昂假说。 6.了解人类细胞遗传学研究方法和进展。 二、习题 （一）A型选择题 1.真核细胞中染色体主要是由下列哪项组成（） A. DNA和RNA B. DNA和组蛋白 C. RNA和蛋白质 D.核酸和非组蛋白质 E.组蛋白和非组蛋白 2.染色质和染色体是（） A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E.两者的组成和结构完全不同 3.异染色质是间期细胞核中（） A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.以上都不是 4.常染色质是间期细胞核中（） A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中X 染色体的条数是（） A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 6.根据ISCN，人类C组染色体数目为（） A.7对 B.6对+X C. 7对+X染色体 D.6对+ X染色体 E.以上都不是 7.染色体的类型主要根据下列哪项划分（） A.端粒的位置 B.染色体的长短 C.次缢痕的位置 D.着丝粒的位置 E.随体的有无 8.组成核小体的主要化学成分是（） A.DNA和组蛋白 B.RNA和组蛋白 C. DNA和非组蛋白 D.RNA和非组蛋白 E. DNA、RNA和组蛋白 9.在真核生物中，一个生殖细胞（配子）中全部染色体上所包含的全部基因称为一个（） A.基因组 B.单倍体 C.染色体组 D.染色体组型 E.核型 10.人类最小的中央着丝粒染色体属于（） A. D组 B. E组 C. F组 D. G组 E. Y染色体 11.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是（） A.中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体 E.以上都不是 12.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（） A. 1P31.3 B.1q31.3 C.1p3.13 D.1q3.13 E. 1p313 13.DNA的复制发生在细胞周期的（） A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期 14.某种生物的染色体数目为2n= 6条，如果不考虑交换，.它可能形成的正常生殖细胞类型是（） A. 2种 B. 4种 C. 6种 D. 8种 E. 10种
第5章基因突变及其他变异一、本章总概念图： 二、各节子概念图： 5.1.1基因突变 5.1.2 基因重组
5.2 染色体变异 5.3 人类遗传病
三、基因突变、基因重组和染色体变异列表比较 项目基因突变基因重组染色体变异 适用范围生物 种类 所有生物（包括病毒）均可 发生，具有普遍性 自然状态下，只发生 在真核生物的有性生 殖过程中，细胞核遗 传 真核生物细胞增殖过 程均可发生 生殖无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖 类型可分为自然突变和诱发突 变，也可分为显性突变和隐 性突变自由组合型、交叉互 换型 染色体结构的改变、 染色体数目的变化 发生时间有丝分裂间期和减数Ⅰ间期减数Ⅰ前期和减数Ⅰ 后期 细胞分裂期 产生结果产生新的基因（产生了它的 等位基因）、新的基因型、 新的性状。产生新的基因型，但 不可以产生新的基因 和新的性状。 不产生新的基因，但 会引起基因数目或顺 序变化。 镜检光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状 组合确定 光镜下可检出 本质基因的分子结构发生改变， 产生了新的基因，改变了基 因的“质”，出现了新性 状，但没有改变基因的 “量”。原有基因的重新组 合，产生了新的基因 型，使性状重新组 合，但未改变基因的 “质”和“量”。 染色体结构或数目发 生改变，没有产生新 的基因，基因的数量 可发生改变 条件外界条件剧变和内部因素的 相互作用不同个体间的杂交， 有性生殖过程中的减 数分裂和受精作用 存在染色体的真核生 物 特点普遍性、随机性、不定向 性、低频率性、多害少利性 原有基因的重新组合存在普遍性 意义新基因产生的途径，生物变 异的根本来源，也是生物进 化的原材料是生物产生变异的来 源之一，是生物进化 的重要因素之一。 对生物的进化有一定 的意义 发生可能性可能性小，突变频率低非常普遍，产生的变 异类型多 可能性较小 应用诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体 育种 生物多样性产生新的基因，丰富了基因 文库 产生配子种类多、组 合方式多，受精卵 多。 变异种类多 实例果蝇的白眼、镰刀型细胞贫 血症等 豌豆杂交等无籽西瓜的培育等 联系①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突 变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基 础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物 多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产 生新的表现型。 四、染色体变异重难点解读 （一）染色体变异的种类
一、单5选1 [分值单位:1] 1．距离端粒最近的条带是（） A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2 答案:E [分值单位:1] 2．有随体的染色体（） A．5号 B．10号 C．15号D．X染色体 E．Y染色体 答案:C [分值单位:1] 3．罗伯逊易位发生的原因是（） A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体 答案:B [分值单位:1] 4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（） A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体 答案:C [分值单位:1] 5．Klinefelter综合征的个体（） A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．第二性征发育差 答案:A [分值单位:1] 6．脆性X染色体综合征（） A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大 E．X染色体易丢失 答案:A [分值单位:1] 7．易位型先天愚型的核型是（） A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，－14，－21，＋t（14q21 q）C．46，XX/47，XX，＋21D．47，XY，＋21E．47，XX，＋21 答案:A [分值单位:1] 8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（） A．1个Y染色质B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质E．2个X染色质
第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征 D．猫叫样综合征E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征 D．猫叫样综合征E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变B．性染色体数目畸变C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于： A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌合型E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体 D．X染色体E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。 第一节染色体畸变 人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。 指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。 一、染色体数目畸变 以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如69，XXY等。 体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个染色体组，染色体总数为69，四倍体细胞含有4个染色体组，染色体总数为92。在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞。 多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。 2.核内复制核内复制是指细胞在一次分裂过程中，染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时，可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受精后，可产生三倍体的受精卵。 2、四倍体--核内复制
染色体疾病有哪些 染色体变异疾病，其实就是因为染色体发生畸变而引发的疾病，不管是哪一部分的染色体发生改变的话，那么对于我们来讲都是一种影响和伤害，所以说关于染色体疾病的一些了解，大家当然应该重视，那么下面就为大家来具体分析一下，关于染色体疾病的一些常识介绍。 常染色体病由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。 ①三体综合征某一号同源染色体的数目不是正常的 两个而是三个、即细胞的染色体染色体病图片总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome），其中以21三体综合征最常见。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通
贯手和轴三叉(atd)夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征（Down Syndrome）少数是易位型三体（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体）。染色体病图片 ②部分三体综合征由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。 为了更好的保证我们的身体健康，避免各种疾病的发生，我们就需要多去了解这些常识，对这些常识有了一定的了解，掌握了它的特征之后，那么就能够提醒自己做好预防，或者采取有效的治疗方法，减少它给我们产生的危害。
染色体疾病的产前诊 断
染色体疾病的产前诊断 时间:2013-01-31 来源:网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的 1/150～1/120。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （一）21三体综合征 21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome），是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XX，（xy），＋21； 4.8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21
三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。 （二）18三体综合征 18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY（或XX），＋18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。 （三）13三体综合征 13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1∶25 000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX（或XY），＋13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。 （四）性染色体异常综合征 1. klinefelter syndrome综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现主要是小睾丸、无精子产生，97%患者不育。患者男性第二性征发育差，身材高，四肢长，可有智商低，精神异常及精神分裂症倾向。细胞遗传学检查绝大多数患者核型为47，XXY。大约有15%患者为嵌合体，其中常见的为46，XX/47，XXY；46，XY/48XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 2. XYY综合征：在男婴中发生率为1∶900。患者男性表型正常，身材高大，易兴奋，常有攻击行为。睾丸发育不全，生精过程障碍。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
第七章染色体病 染色体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。经研究表明，染色体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染色体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，一旦发生染色体数目增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，而这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。临床上表现出一组症状群，如智力低下﹑多发畸形等，故又称为染色体畸变综合征。 本章共分四大部分，既正常核型、分子细胞遗传学、染色体畸变和染色体病。从正常染色体识别及相应发展起来的染色体技术介绍，逐渐深入到分子细胞遗传学技术和应用，着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。 在正常核型一节中讲解了染色体形态结构和类型，着重对染色体分组、核型与各种显带技术介绍。在介绍分子细胞遗传学内容时，列举最新、适用、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术。在讲解染色体畸变一节中，从数目畸变和结构畸变两大类进行分析，前者分为整倍性改变和非整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因，重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染色体结构畸变及其产生机制，并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征，包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大，无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制，扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。
染色体病
一、单5选1 [分值单位:1] 1．距离端粒最近的条带是（） A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2 答案:E [分值单位:1] 2．有随体的染色体（） A．5号 B．10号 C．15号D．X染色体 E．Y染色体 答案:C [分值单位:1] 3．罗伯逊易位发生的原因是（） A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体 答案:B [分值单位:1] 4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（） A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体 仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢2
答案:C [分值单位:1] 5．Klinefelter综合征的个体（） A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．第二性征发育差答案:A [分值单位:1] 6．脆性X染色体综合征（） A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大 E．X染色体易丢失 答案:A [分值单位:1] 7．易位型先天愚型的核型是（） A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，－14，－21，＋t （14q21 q）C．46，XX/47，XX，＋21D．47，XY，＋21E．47，XX，＋21 答案:A [分值单位:1] 8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（） A．1个Y染色质B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质E．2个X染色质 答案:C 仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢3
《染色体变异》说课稿 开封市第二十五中学段瑞莹 说教材 1、教材地位和作用 《染色体变异》这节课是人教版普通高中课程标准实验教科书生物必修二----遗传与进化，第五章基因突变及其他变异中的第二节。染色体变异是生物可遗传变异的三大来源之一，在本章中起着承上启下的作用。既是在巩固了基因突变的相关知识的基础上所做的延伸，又为本章第三节《人类遗传病》中有关染色体异常遗传病及第七章中的有关现代生物进化理论的知识的学习打下基础。 2、学情分析 本节课的教授对象为高一年级学生，学生在给与有关资料信息后，能够提取相关信息，以此激发学习本节课的兴趣。另外在学习“染色体组”这一概念时存在难度，需要联系以前已经掌握的“同源染色体”、“减数分裂”、“常染色体”和“性染色体”等多个概念，以此突破本节重难点的掌握。在确定生物的染色体“倍”的问题上，应充分利用教材实例和练习题，调动和训练学生对问题的分析辨别能力。 本节课主要讲授染色体结构的变异，数目的变异，染色体组（二倍体、多倍体、单倍体）的概念，共安排2课时完成。第1课时完成理论教学部分，第2课时完成低温诱导植物染色体数目变化的实验。在这里只介绍第一课时的教学设计。 3、教学目标 知识目标： （1）说出染色体结构变异的基本类型，及其对生物的影响。 （2）说出染色体数目的变异，能描述染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的概念，并能准确运用。 能力目标： （1）通过对染色体组、二倍体、多倍体、单倍体这几个重要概念的分析比较，培养学生的分析能力、归纳综合能力和演绎思维能力。 （2）通过利用计算机课件图片的演示，培养学生的观察能力、空间想象能力，并能运用减数分裂培养知识的迁移能力。 态度、情感和价值观目标： （1）通过了解在自然或人为条件下，染色体会发生结构或数目的改变进而改变生物的遗传性状，树立事物是普遍联系的，外因通过内因起作用的辨证唯物主义观念。 （2）通过学习多倍体和单倍体在育种上的应用，体会到科学技术对推动社会进步的巨大作用。 4、教学重难点 教学重点 染色体数目的变异 教学难点 （1）染色体组的概念。
定义： 染色体病（chromosomal disorder)： 染色体数目或结构异常引起的疾病 分类： 常染色体病、性染色体病、染色体异常的携带者 一、染色体的发病概况 染色体病在临床上和遗传上特点： 1.染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹。 2.绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史。 3.少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 二、常染色体病（Autosomal disease） 1.定义： 由常染色体数目或结构异常引起的疾病 2.分类： 三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征、嵌合体等 （一）Down综合征(Down Syndrome，DS) 1.特点： 母亲生育年龄偏大和xx的一致性 2.发生率：
新生儿的DS发生率约为～；发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。 3.表型特点： （1）是一种很明确的综合征 （2）多数情况下，都是新发生的、散在的病例 （3）同卵双生具有一致性 （4）男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 （5）随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高 （6）患者免疫功能缺陷、易患先天性心脏病 （7）表型特征的表现度不同 （8）急性白血病死亡率增加了20倍 4.遗传分型 （1）游离型（Trisomy） ①游离型（21三体型）即标准型。此型约占全部患者的 92.5％。核型为47，XX（XY），+21。 ②此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。 （2）易位型(Robertsonian translocation) ①此型约占5％，增加的一条21号染色体并不独立存在，而是与D组或G 组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，其中一条是易位染色体。
第七章外源化学物致突变作用 【教学目的】 在掌握突变的概念、类型和后果的基础上，学习化学致突变的发生机理和机体的反应，学习如何检测化学致突变作用，怎样评价遗传危害。 【教学要求】 1．掌握：基本概念(突变、自发突变与诱发突变、致突变作用与致突变物)；化学毒物致突变类型(基因突变、染色体畸变)；致突变试验的遗传性终点和试验组合的选择；Ames试验；微核试验；姐妹染色单体交换试验。 2．熟悉：化学毒物致突变机制(直接以DNA为靶的突变、不以DNA为靶的突变)；突变的不良后果(体细胞突变的不良后果、生殖细胞突变的不良后果)；哺乳动物细胞正向突变试验、染色体畸变分析、显性致死试验、果蝇伴性隐性致死试验、程序外DNA合成试验。 3．了解：非整倍体和多倍体突变 【教学内容】 1．基本概念和遗传学基础：突变、自发突变与诱发突变；致突变作用与致突变物。 2．化学毒物致突变的类型：基因突变、染色体畸变、非整倍体和多倍体。 3．化学毒物致突变作用的机制及后果：直接以DNA为靶的突变；不以DNA为靶的突变；突变的后果。 4．机体对致突变作用的影响：DNA损伤的修复；遗传因素对致突变作用的影响。 5．观察化学毒物致突变作用的基本方法：观察项目的选择；常用的致突变试验（Ames试验、微核试验、姐妹染色单体交换试验）；致突变试验中的一些问题。 第一节概述 一、基本概念（掌握） 生物在世代繁衍中存在着遗传与变异，它是普遍存在于生物界的生命现象。生物物种可以通过各种繁殖方式来保证世代间生命的延续，这个过程称为遗传。遗传是保持生物种族特性的根本。遗传的稳定是相对的，一方面生物的遗传物质在自我复制过程中有可能发生改变；另一方面生物个体发育在受到复杂变化的内外环境条件影响下，性状的发育可能有所不同。于是在亲子之间或于代个体之间出现不同程度的差异，这种差异称为变异（variation）。变异是生物物种推陈出新的来源。 造成生物变异的原因有： ①亲代个体杂交产生子体，由于重组而发生； ②由于基因突变而发生，它是新基因产生的根本来源； ③由于生物的染色体组成或细胞质发生变化而产生。 1．突变（mutation）：遗传结构本身的变化及其引起的变异称为，突变实际上是遗传物质的一种可遗传的变异。 ①自发突变（spontaneous mutation） ②诱发突变（induced mutation） 举例：有益的突变：花，情人节，蓝色妖姬 杂交水稻；大铃棉 另一方面，突变也会引起人类键康的危害． 有害的突变：物理因素（如X射线） 化学因素（如亚硝酸盐） 遗传毒理学：研究化学性和放射性物质的致突变作用以及人类接触致突变物可能引起的健康效应。 主要研究致突变的作用机制，应用检测系统发现和探究致突变物，提出致突变物健康危害的方法。2．致突变作用（mutagenesis）：广义概念是外来因素，特别是化学因子引起细胞核中的遗传物质发生改变的能力，而且此种改变可随同细胞分裂过程而传递。简单地说，突变的发生及其过程即为致突变作用。 3．基因突变（gene mutation）一个或几个DNA碱基对的改变。 4．染色体畸变（chromosome aberration）：到染色体的结构及数目改变。
一、 名词解释（本大题共8小题，共16分） 1. 单倍体 2. 二倍体 3. 多倍体 4. 单体 5. 缺体 6. 三体 7. 同源多倍体 8. 异源多倍体 二、 判断题（本大题共5小题，共5分） 9. 在高等植物中，二倍体比一倍体粗壮高大，同源四倍体比二倍体粗壮高大，所以，在同源多倍体中，染色体组数越多，生物体则越巨大，似乎这是一个自然规律。 ( ) 10. 在同源三倍体中，每个同源组有三条同源染色体，在减数分裂中，它们相对应的区域都彼此联合在一起，形成三价体。 ( ) 11. 同源异源多倍体，一般存在于染色体倍数较高的植物中。 ( ) 12. 同源四倍体和同源三倍体都会产生不育的配子，所以它们的自交结实率是大致相同的。( ) 13. 利用单显性个体的三体(Aaa)与其相应的隐性突变体回交，通过后代显隐性的表现比例，可测知显性突变发生在哪条染色体上。 ( )
一、 名词解释（本大题共8小题，共16分） 1. 单倍体：凡体细胞中只含有本物种配子染色体数目(n)的个体就叫单倍体。 2. 二倍体：体细胞中含有两个完整染色体组的个体叫二倍体。 3. 多倍体：凡体细胞中含有3个或3个以上完整染色体组的个体叫多倍体。 4. 单体：生物的染色体组中缺少任意一条染色体的个体，都叫单体。 5. 缺体：生物的染色体组中缺少一对同源染色体的个体，叫缺体。 6. 三体：生物的染色体组成中多了一条染色体，叫三体。 7. 同源多倍体：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体称为同源多倍体。 8. 异源多倍体：加倍的染色体组来源于不同的物种。可以通过两个不同物种杂交的杂种经过染色体加倍，形成异源多倍体。 二、 判断题（本大题共5小题，共5分） 9. × 10. × 11. √ 12. × 13. √
第五章基因突变及其他变异 一、生物变异的类型 1、不可遗传的变异（仅由环境变化引起） 2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起），包括基因突变、基因重组和染色体变异 二、可遗传的变异 1、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。(基 因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。) （1）诱发因素可分为： 物理因素（紫外线、X射线及其他辐射）；化学因素（亚硝酸、碱基类似物）；生物因素（某些病毒）。 （2）基因突变的特点：a、普遍性b、随机性c、低频性d、多数有害性e、不定向性 （3）意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。2、基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 1、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合（减Ⅰ后期） b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换（减Ⅰ前期） 3、染色体变异： （1）染色体结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位 （2）染色体数目的变异：个别染色体增加或减少；以染色体组的形式成倍增加或减少。（3）染色体组：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。 染色体组数的判断： ①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 ②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数 （4）单倍体、二倍体和多倍体 由配子发育成的个体叫单倍体。由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。 育种方法小结
第七章：染色体畸变与染色体病 组长：谢少兰组员：钟雨渊张小芳谢素丽林润庆 客观题 一．单项选择题 1.染色体数目整倍性改变的个体多在（ B ）死亡 A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年 2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（ C ） A 12% B 20% C 22% D 23% E 32% 3.染色体数目整倍性改变以（ C ）倍体为主 A 单 B二 C三 D 四 E 六 4.人类中最常见的染色体畸变类型是（ C ） A 单体型 B 二体型 C 三体型 D 四体型 E 五倍体 5．染色体不分离多发生在（ A ）时同源染色体的不分离 A 减数第一次分裂 B 减数第二次分裂 C 有丝分裂间期 D 有丝分裂前期 E 有丝分裂中期 6.下列哪项是发病率最高的染色体病（ A） A.先天愚型三体综合征综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变 7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ） 三体型三体型综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性X染色体综合征 8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（ A ） 三体型 B.嵌合型 C.易位型 D.突变型 E.变构型 9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（ A ） A.哭声似猫叫 B.哭声似狗叫 C.罢平足 D.低位耳 E.斜视 10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E )
A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素 C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同 D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤 E一般年把肿瘤叫做癌 11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D ) A家族癌 B聚集癌 C癌聚集 D家族性癌 E家族聚集性癌 12.下列说法正确的是( E ) A肿瘤细胞多为整倍体 B肿瘤的染色体常见有结构异常 C超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数 D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排 E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数 13.先天性睾丸发育不全症是（A_）描述的。 A. klinefelter B. Turner E. Lejeune 14.先天性睾丸发育不全症核型为（C） A 46，xxY ,xx ,xxY ,Xy ,xxx 15. 先天性卵巢发育不全症又称（B） 综合症综合症综合症症 E. Down症 4. Klinefelter综合症表现为（A） A.不产生精子 B.原发性闭经 C. 长脸 D. 四肢较短 E.斜视 16. 脆性x染色体综合症是（A）发现的 A. Lubs B. Klinefelter 17先天性卵巢发育不全症的核型为（A） ,x ,x ,x D. 44,x E .45 ,xx 18. 盾状胸为（B）的临床特征 A．Klinefelter 综合症 B. Turner综合症 C. Lubs 综合症 D. Down 症 E。Lejeune症 19.脆性x染色体综合症患者的核型为（A） ,frax(q27)y B. 47,frax(q27)y ,fray(q27)x ,fray(q27)y ,frax(q27)x
变异与进化 知识梳理 第一节 基因突变和基因重组 可遗传变异的三个来源：基因突变，基因重组，染色体变异。都会引起遗传物质的改变，但不一定都能传给后代。 一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状 ⑵病因 基因中的碱基替换 直接原因：血红蛋白分子结构的改变 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 2、基因突变 概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，而基因数目未变。基因突变，性状不一定改变（一种氨基酸可能由几种密码子决定，突变的隐性基因在杂合子中不表现）；基因突变不一定遗传给后代（如皮肤细胞），发生在有丝分裂过程中遗传给后代的概率较低，而发生在减数分裂过程中，通过配子传给后代的概率较高。 二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因 有内因和外因 物理因素：如紫外线、X 射线 ⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒 ⑵自然突变（内因） 2、基因突变的特点 ⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性 ⑸多害少利性 3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组 1、基因重组的概念 自由组合（减数第一次分裂后期） 2、基因重组的类型 交叉互换（四分体时期） 3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） ４．基因重组的意义 第二节 染色体变异 一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 概念 缺失 2、变异类型 重复 倒位 易位 注：易位是非同源染色体之间的交换，所以属于染色体变异。而四分体时期同源染色体之间的交换为基因重组。 二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念及特点 2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 变异与育种的联系单倍体、一倍体、二倍体、多倍体 （1）单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。单倍体体细胞中所含有的染色体数目是本物种体细胞的一半。 （2）一倍体则指体细胞中含有一个染色体组的个体，一定是单倍体。植株弱小，高度不育。少见。 （3）二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体。较为常见。 （4）多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。茎杆粗壮，果实、种子较大，糖类和蛋白质等含量高。植物中很常见，如马铃薯是四倍体、香蕉是三倍体。
第三章染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：