遗传学教案生命科学学院遗传学科
教材与参考数目：
教材：朱军主编2002年遗传学，面向二十一世纪课程教材
参考数目：
1.徐晋麟，徐沁，陈淳编著，现代遗传学原理，科学出版社2001年
2.刘祖洞主编：遗传学(上，下)，高等教育出版社第二版1991
3.方宗熙编著：普通遗传学，科学出版社1979
4.赵寿元，乔守怡主编，现代遗传学，高等教育出版社，2003
5.王亚馥戴灼华：遗传学，高等教育出版社1999
6.浙江农业大学主编，遗传学（第二版），中国农业出版社，1986
7.WilliamS.Klug.MichaelR.Cummings.
EssentialsofGenetics.（影印版），高等教育出版社，2002
8.Winter,G.I.《遗传学》(影印版)科学出版社，1999年
9.D.PeterSnustad.MichaelJ.Simmons.
PrinciplesofGenetics.(ThirdEdition).
JohnWiley&Sons,Inc.2003
《遗传学》是生命科学中重要的基础学科之一，直接探索生命的起源和生物进化的机理，同时又是一门紧密联系生产实际的基础学科，而且《遗传学》发展迅速，知识更新较快。现根据以上情况将该课程教案设计如下：
第一章绪论（2学时）
本章以遗传的基本概念及遗传与变异的辩证统一关系为重点，论述遗传学的产生与发展，同时说明遗传学与生命科学中其它学科的关系以及在国民经济中的应用。
一、目的和意义
1.掌握遗传、变异的概念和遗传学的概念。
2.熟悉遗传学研究内容和任务。
3.了解遗传学发展的主要阶段，以及有哪些重要的科学家做出了重大贡献。
4.了解遗传学在国民经济中的地位，从工、农、医、环境保护等方面介绍遗
传
学的应用。
二、重点内容：
1、遗传与变异的关系。
遗传与变异的辨证关系：遗传和变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证
统一的。生物如果没有变异，那么生物就不能进化，而遗传只是简单的重复；生物如果没有遗传，就是产生了变异也不能遗传下去，变异不能积累，变异就失去了意义。所以说，遗传与变异是生物进化的内因，但遗传是相对的，保守的，而变异是绝对的，发展的。
2、基本概念：遗传学；遗传；变异。
遗传学（Genetics）是研究生物遗传与变异规律的一门科学。
遗传（heredity）是指生物的繁殖过程中，亲代和子代各个方面的相似现象。变异（variation）是指子代个体发生了改变,在某些方面不同于原来的亲代。现代的观点：遗传学是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门
科学，其主题是研究基因的结构和功能以及两者之间的关系，所以遗传学可称为基因学。
3、遗传学研究的内容：
随着遗传学的不断发展，遗传学研究的范围越来越广泛，它主要包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传物质的表达三个方面。
a、遗传物质的结构：化学本质，它所包含的遗传信息、结构、功能、组织和变化；总体结构—基因组—的结构分析；遗传物质的改变（突变和畸变）
b、遗传物质的传递：遗传物质的复制、在世代间的传递、染色体的行为、遗传规律、基因在群体中的数量变迁。
c、遗传物质的表达：基因的原初功能、基因的相互作用、基因和环境的作用、基因表达的调控以及个体发育中的基因的作用机制。
4、《遗传学》与科学和生产的联系。
遗传学与农牧业的关系
a、提高农畜产品的产量：
(1)改进品质：墨西哥小麦品种1970获得诺贝尔奖，印度推广后，5年内从1200万吨增至2100万吨
(2)杂种优势的利用：玉米杂交种、水稻、家蚕。乳牛每年平均产奶4000公斤，而印度某些品种只有177公斤。
b、动物性别控制：牛、蚕。
c、定向控制遗传性状：固氮基因，丝蛋白基因，抗病基因.
遗传学与工业的关系
a、发酵工业：氨基酸、核苷酸的生产，如味精。
b、医药工业：抗生素的生产，青霉素，放线菌链霉菌。品种改良，产量成千成万倍地提高，青霉素的效价提高百倍。b基因工程.合成人脑激素、胰岛素、干扰素。
c、设想：提取贵重属，处理“三废”
遗传学与医学
a、遗传性疾病：近四千种，血友病、糖尿病、先天愚型21对加1、产前检查、预防、基因工程。
b、免疫遗传学
遗传学与环境保护
螺旋锥蝇、寄生昆虫，寄生在牲畜的伤口中，X射线，雄性不育的雄蝇（具有正常的交配能力，但不能产生正常的精子）拉圾处理，海洋污染。
5、《遗传学》的产生和发展。
A、遗传学的产生
很早以前，我国人民在从事农业生产和饲养家畜中便注意到了遗传和变异的现象。春秋时代有“桂实生桂，桐实生桐”，战国末期又有“种麦得麦，种稷得稷”的记载。东汉王充曾写道“万物生于土，各似本种”，并进一步指出“嘉禾异种……常无本根”，认识到了变异的现象。此后古书中还有“桔逾淮而北为枳”、“牡丹岁取其变者以为新”等，这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识，但由于种种原因没能形成一套遗传学理论。
但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和分类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统研究。代表人：
达尔文（Darwin，1809～1882）：进化论学者，英国的博物学家，为了解释生物的遗传现象，他提出了“泛生论”的假说（hypothesisofpangenesis）。他假设：生物的各种性状，都以微粒——“泛因子”状态通过血液循环或导管运送到生殖系统，从而完成性状的遗传。限于当时的科学水平，对复杂的遗传变异现象，他还不能做出科学的回答。虽然如此，达尔文学说的产生促使人们重视对遗传学和育种学的深入研究，为遗传学的诞生起了积极的推动
作用。
魏斯曼（Weismann，1834～1914）：种质学说（germplasmtheory）。认为多细胞生物体内由种质和体质两部分组成，体质是由种质产生的，种质在世代中是连绵不断的。环境只能影响体质，而不能影响种质，后天获得性不能遗传。魏斯曼的种质论使人们对遗传和不遗传的变异有了深刻的认识，但是他对种质和体质的划分过于绝对化。
孟德尔（Mendel，1822～1884）：奥地利。根据前人工作和8年豌豆试验，提出了遗传因子分离和重组的假设。认为生物的性状由体内的遗传“因子”（factor）决定，而遗传因子可从上代传给下代。他应用统计方法分析和验证这个假设，对遗传现象的研究从单纯的描述推进到正确的分析，为近代颗粒性遗传理论奠定了科学的基础。文章发表于1866年，但当时未能引起重视。1900年三位科学家（德国的Correns、荷兰的De.Vries和奥地利的Tschermak）分别用不同材料不同地点试验得出跟孟德尔相同的遗传规律，并重新发现了孟德尔被人忽视的重要论文，1906年who首先提出了遗传学。他将三位科学家重新发现孟德尔遗传规律的1900年定为遗传学的诞生年。
B、遗传学的发展
1866年——孟德尔遗传因子学说，揭示了分离和自由组合定律，后被人总结为孟德尔定律；
1903年——萨顿（Sutton）和博韦里（Boveri）首先发现了染色体的行为与遗传因子的行为很相似，提出了染色体是遗传物质的载体的假设，即染色体学说；
1909年——约翰逊（Johannsen）称遗传因子为基因（gene），此外他还创立了基因型（genotype）和表现型（phenotype）的概念，把遗传基础和表现性状科学地区别开来；
1910年——摩尔根（Morgan）和他的学生用果蝇为材料，研究性状的遗传方式，进一步证实了孟德尔定律，并把孟德尔所假设的遗传因子（后称为基因）具体落实在细胞核内的染色体上，从而建立了著名的基因学说（genetheory）。他们还得出连锁互换定律，确定基因直线排列在染色体上。摩尔根所确立的连锁互换定律与孟德尔的分离和自由组合定律共称为遗传学三大基本定律。此后的遗传学就以基因学说为理论基础，进一步深入到各个领域进行研究，建立了众多的分支和完整的体系，并日趋复杂和精密。
由于原子能的发现和利用发展了辐射遗传学。1927年，缪勒（Muller）在果蝇中，斯塔德勒（Stadler）在玉米中各自用X射线成功地诱导基因突变，使遗传学的研究从研究遗传的规律转到研究变异的起源，开始了人工诱变的工作，进一步丰富了遗传学的内容，为育种实践提供了更多的依据。此外由于统计学的发展，建立了群体遗传学。
20世纪40年代以后，遗传学开始了一个新的转折点，这表现在两方面：一是理化诱变，二是普遍以微生物作为研究对象来代替过去常用的动植物，由细胞遗传学时期进入微生物遗传学时期。
1940年以后，比德尔（Beadler）与其同事在红色面包霉上进行了大量工作，系统地研究了生化合成与基因的关系，提出了“一个基因一个酶”的理论，证明基因通过它所控制的酶决定着生物代谢中的生化反应步骤，进而决定着遗传性状。
1944年——埃弗里（Avery）等人的细菌转化试验有力地证明了遗传物质为去氧核糖核酸（DNA）；
1957年——法国遗传学家本兹尔（Benzer）以T4噬菌体为材料，在DNA 分子结构的水平上，分析研究了基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）学说。顺反子的概念打破了过去经典遗传学关于基因是突变、重组、决定遗传性状差别的“三位一体”的概念，把基因具体化为DNA分子上的一段核苷酸顺序，它负责遗传信息的传递，是决定一条多肽链的完整的功能单位。但它又是可分的，它内部的核苷酸组成或排列，可以独自发生突变或重组，而且基因同基因之间还有相互作用，且排列位置不同，会产生不同的效应。所有这些均是基因概念的重大发展。
1953年——美国分子生物学家沃森（Watson）和英国分子生物学家克里克（Crick）根据X射线衍射分析提出了著名的DNA右手双螺旋结构模型，更清楚地说明了基因组成成分就是DNA分子，它控制着蛋白质的合成过程。基因的化学本质的确定，标志着遗传学又进入了一个新阶段——分子遗传学发展的新时代；
1961年——法国分子遗传学家雅各布（Jacob）和莫诺（Monod）在研究大肠杆菌乳糖代谢的调节机制中还发现有结构基因和调节基因的差别，发现原核生物“开”和“关”的机制，提出了操纵子（operon）学说从而更深刻地揭露了基因的活动，生物就是通过一整套相互制约的基因，使生物在不同的环境下，表现出不同的遗传特性，适应各种复杂的环境条件；
1961年开始美国生化学家尼伦伯格（Nirenberg）和印度血统的美国生化学家科拉纳（Khorana）等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸，并于1967年完成了全部64个遗传密码的破译工作。遗传密码的发现，把生物界统一起来，遗传信息的概念把基因的核酸密码和蛋白质的合成联系起来。从而提出了遗传信息传递的中心法则（centraldogma），揭示了生命活动的基本特征。
1968年——史密斯、阿伯和内森等人发现并提出能切割DNA分子的限制性内切酶（restrictionenzyme），为基因拼接工作铺平了道路。
1970年——美国病毒学家特明在劳斯肉瘤病毒体内发现一种能以RNA为模板合成DNA的酶叫“反转录酶”（reversetranscriptase），这一发现不仅对研究人类癌症具有重要意义，而且进一步发展和完善了“中心法则”。
1973年——美国遗传学家伯格（Berg）第一次把两种不同生物的DNA（SV40和λ噬菌体的DNA）人工地重组在一起，首次获得了杂种分子，建立了DNA 重组技术。以后，美国的科恩又把大肠杆菌的两种不同质粒重组在一起，并把杂种质粒引入到大肠杆菌中去，结果发现在那里能复制出双亲质粒的遗传信息。从此，基因工程的研究便蓬勃发展起来。
在理论方面，由于DNA重组、基因克隆、碱基序列的分析以及分子杂交等技术的建立和应用，为研究基因的结构和功能、表达和调控等方面提供了有力的手段，导致了70年代以来分子遗传学获得的一系列重大发现。总之，三联体密码的确定、中心法则的建立以及蛋白质和核酸的人工合成，基因内部精细结构的揭示，基因活动的调节和控制原理的发现，突变分子基础的阐明等，使遗传学的发展走在了生物科学的前列。同时，它的影响也渗透到生物学的每一学科中，成为生物科学和分子生物学的中心学科。
6、《遗传学》研究的任务
就是研究生物的遗传变异现象，深入探讨它们的本质，并利用所得成果，能动地改造生物，更好地为人类服务。
三、难点内容：遗传与变异的关系。
四、参考文献：
刘祖洞，1994，遗传学，第二版，北京，高等教育出版社
王亚馥，于先觉，1989，普通遗传学，武汉，武汉大学出版社
王亚馥，戴灼华，1999，遗传学，北京，高等教育出版社
GriffithA.J.F.etal.1999,AIntroductiontoGeneticAanlysis.7thed.NewYo rk:W.H.FreemanandCompany
第二章遗传的细胞学基础（4学时）
掌握生命的基本单位，染色体的结构、类型、数目，同源染体，细胞周期，减数分裂的概念、遗传学意义，有丝分裂与减数分裂的比较。了解细胞的类别、大小与形态，质膜、细胞器、细胞核的结构和功能，多级螺旋模型，性染色体与常染色体，核型，有丝分裂的过程，
减数分裂的过程，精卵细胞的生成，染色体周期性变化。
一、目的和意义
通过对细胞的基本结构和功能的讲解为基础，使学生能了解原核细胞和真核细胞的基本结构及区别，同时掌握有丝分裂和减数分裂的过程及其在遗传学中的意义。
二、重点内容
1、减数分裂的过程、特点及意义。
过程：减数分裂I
前期I
细线期：核内出现了染色体，染色体细、长，呈丝状，在核内缠绕在一起，镜检呈看不出染色体的个体形态。
偶线期：染色体变短变粗，同源染色体相互吸引，相互靠拢，这个过程叫配对，也叫联会（先从两端开始，很快配对完成）。镜检仍呈丝状结构，
看不出染色体的个体形态。互相配对的同源染色体叫二价体。二价
体中有四条染色单体，又称四分体。同源染色体中不同着丝点连的
染色单体之间互称非姊妹染色单体。
粗线期：陪对的染色体进一步变短变粗，非姊妹染色单体之间相应的部位发生断裂，错接，这个过程叫交换或互换或重组。发生染色体片段的
交换和互换，必然导致基因的互换和交换，只是个别细胞的个别染
色体发生这样的变化。
双线期：染色体继续变短变粗，同源染色体之间相互排斥，使同源染色体分开，但因有的同源染色体发生交叉，则出现交叉缠绕，向两极移动，
称为交叉端化。可看到四个染色单体。
终变期：染色体最短最粗，均匀地分布在细胞核里面。有的呈圆圈，有的呈8字型。
中期I：标志为核仁解体，核膜消失。变化为染色体移动到赤道面上，实际上是着丝粒排列在赤道面的两侧。同源染色体之间在赤道面的上下排
列是随机的。
后期I：染色体在纺锤丝的牵引下，同源染色体分开，以着丝点为先导，分别移向两极（此时有丝分裂的着丝粒分裂，原来的染色单体变为染色
体。而减数分裂着丝粒不分裂，使到达两极的染色体数目减半。没
有着丝粒的复制，同源染色体分开，分别进入不同的极，非同源染
色体在两极自由组合，实际到达两极的组合就非常多）。
末期I：染色体到达两极后，核膜出现，出现两个子细胞（称为二分孢子）。
间期：没有DNA的复制，时间长短不同。
减数II分裂就是一种有丝分裂，分前期II、中期II，后期II，末期II四个时期。
减数分裂的特点和意义：减数分裂是形成性细胞时所进行的一种细胞分裂，染色体经过一次复制，细胞连续两次分裂，结果形成的子细胞的染色体数为母细胞的一半，由2n变为n。通过配子结合，染色体又恢复到2n。这样保证了有性生殖时染色体的恒定性，从而保证了生物上下代之间遗传物质的稳定性和连续性，也保证了物种的稳定性和连续性。另一方面，由于同源染色体分开，移向两极是随机的，加上同源染色体的交换，大大增加了配子的种类，从而增加了生物的变异性，提高了生物的适应性，为生物的发展进化提供了物质基础。
2、基本概念
联会——减数分裂过程中同源染色体的配对。
二价体——联会的一对同源染色体。
性染色体——随性别不同而有差别的染色体。
常染色体——除性染色体以外的染色体均为常染色体。
同源染色体——二倍体生物的体细胞核中的染色体在形态、大小、结构相同的一对染色体称为同源染色体。其中一条来自父本，一条来自
母本。
单倍体——一种生物的染色体基数，即性细胞的染色体数。
3、细胞的结构和功能：细胞膜的组成、特点；细胞质（线粒体—植物细胞特有、叶绿体、核糖体----合成蛋白质场所、细胞核----核膜、核仁、核液、染色质、染色体---形态、数目；
细胞膜
细胞最外面一层膜状结构，也叫质膜。厚度75～100埃，是由类脂分子和蛋白质组成。主要功能有：
⑴使细胞和外界分开，具保护细胞的功能。
⑵使细胞保持一定的形态功能。
⑶和细胞的吸收、分泌、内外物质的交流、细胞的识别等有密切关系。
植物细胞在膜的外面还有一层细胞壁。
细胞质
细胞质是细胞膜内包含的胶体状物质，在真核生物细胞内有细胞核与细胞质的分化，而细胞质中又包含一些功能不同、形态各异、具有各自独特的化学组分，有的还能进行自我复制的结构，即细胞器。主要有：
线粒体
除细菌和蓝绿藻外，普遍存在于动植物细胞中，呈球型或杆状。由外膜（无基粒）、内膜（基粒）和基质组成。含有丰富的氧化酶系，在细胞呼吸和能量转化上有非常重要的作用。
线粒体含有自身的DNA，在GC含量上与核DNA成分不同，而且不与组蛋白结合，呈环状DNA。不同生物线粒体DNA长度不同，动物细胞中约5μm，原生动物或植物细胞中较长。线粒体内还有核糖体，能合成蛋白质，并有自身复制的能力。因此，线粒体在遗传上有一定的自主性。
叶绿体
植物细胞内特有的细胞器，为双层膜结构。由内囊体，基粒，基粒片层，基质片层构成，含有色素、水溶性酶类，无机离子，淀粉粒，核糖体等，是光合作用的场所。
叶绿体也有自身的DNA，能进行分裂增殖，在遗传上也具有一定的自主性。
内质网
除原核细胞如细菌等及人体成熟红细胞外，内质网广泛分布在各种细胞中。为双层膜结构，有的平行排列成片层状，有的部分具分支连通成网状、细管等，接近细胞核处可以和核膜通连，靠近细胞外膜部分可以和细胞膜相接。可分为平滑内质网和颗粒内质网。在核糖体上合成蛋白质所需的原料和产物，都由内质网来输送。
高尔基体
单层膜包被的扁平囊泡或小盘，有分泌，聚集，贮存和转运细胞内物质的作用。
核糖体
普遍存在于活细胞内，由大小不等的两个亚基组成，在细胞中数量很大。真核生
物中为80S（S为沉降单位，S值可反映出颗粒的大小、形状和质量等），原核细胞和线粒体、质体中则为70S。核糖体可以游离在细胞质或核内，也可以附在内质网上，或者有规律地沿mRNA排列成一串念珠状的多聚核糖体。核糖体是细胞内合成蛋白质的场所。
中心粒
动物及低等植物细胞内，位于核的附近，它包括一对互相垂直的短筒状中心粒及其外围一个称为中心质的明亮区域所组成。中心粒与细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。
细胞核
不是所有细胞都有细胞核。含有细胞核的细胞称为真核细胞，没有细胞核的细胞称为原核细胞。原核细胞虽然没有细胞核结构，但一般含有和真核细胞细胞核一样的物质，所以叫拟核。植物筛管和动物红细胞成熟后核消失。
真核细胞一般只有一个核，但某生物的某些细胞或某时期含有两个或两个以上的细胞核。如草履虫有3个核（1大，负责营养；2小，负责生殖），在进行有性生殖时，分裂产生8个核。小麦花粉的雄配子体有3个核，8核的胚
囊叫雌配子体。细胞核一般为圆形或椭圆形，大小一般占细胞的10～20%。细胞核由核膜、核仁、核液和染色质组成。
染色质
间期（两次细胞分裂之间的时期）细胞核里能被碱性染料染色的网状结构（分裂期为染色体）。组分：DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白，比例为1：0.05：1：0.5～1.5。显微镜下观察染色不均匀，这种染色质着色深浅不同的现象叫异固缩。着色浅部位的染色质叫常染色质，着色深的叫异染色质。
4、有丝分裂和减数分裂的比较
三、难点内容
减数分裂的过程
四、课程的时间分配
第一节细胞的构造
1、细胞膜，
2、细胞质，
3、细胞核
第二节染色质和染色体
1、染色质，
2、染色体：数目、大小、形态特征，
3、染色体组
第三节细胞分裂
1、细胞周期，
2、有丝分裂，
3、减数分裂，
4、减数分裂的特点及意义。
第四节生物的生殖
1、植物有性生殖，
2、动物有性生殖
五、参考文献
张建民编著，2005，现代遗传学，北京，化学工业出版社
[美]S.L.埃尔罗德W.斯坦斯菲尔德，2004，北京，科学出版社
[英]P.C.温特G.I.希基H.L.弗莱彻，2003，北京，科学出版社
第三章遗传物质的分子基础（5学时）
本章以遗传物质为主线，讲解了遗传物质的组成、复制与传递规律。主要内容包括：核酸是遗传物质的证据及其复制规律；染色体的分子结构。
一、目的和意义
通过对本章的讲解使学生知道为什么说核酸是遗传物质；同时清楚的明白核酸的复制、转录、逆转录的过程及联系和特点。同时掌握真核细胞染色体和原核细胞染色体的区别。
二、重点内容
1、DNA作为遗传物质的证据：
间接证据：
a.DNA含量恒定性。配子DNA=1/2体细胞，蛋白质含量是不恒定的。
b.DNA代谢稳定性。
c.DNA是所有生物染色体所共有的。
d.UV激发最有效波长是2600A o，与DNA所吸收的UV光谱是一致的。
直接证据
a.细菌的转化
b.噬菌体侵染与繁殖
2、核酸的化学结构：化学结构；DNA分子结构；DNA的双螺旋结构及特点；DNA的不同构型。
(1)两种核酸及其分布
核酸：一种高分子化合物，核苷酸的多聚体。有脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核
酸（RNA）两类。核苷酸的构成：五碳糖；磷酸；环状含氮碱基
(2)DNA的双螺旋结构及特点
ADNA分子是由两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行于同一轴上，很像一个扭曲的梯子。
BDNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接（手拉手）构成基本骨架，也就是梯子的两扶手。
c两扶手的走向为反向平行。
d梯子的横档为排列在内侧的碱基，碱基通过氢结合，并以互补配对原则配对，A-T，C-G，
(3)DNA的不同构型
a、B-DNA：为DNA在生理状态下的构型，右手双螺旋构型（沃森和克里克模型），每螺旋为10个核苷酸对。
b、A-DNA：为DNA的脱水构型，右手螺旋，每螺旋为11个核苷酸对。
c、Z-DNA：为左手螺旋，每个螺旋含12个核苷酸对。
3、DNA的复制过程和特点
（1）DNA双螺旋的解旋
DNA在复制时，其双链首先解开，形成复制叉，而复制叉的形成则是由多种蛋白质及酶参与的较复杂的复制过程
a单链DNA结合蛋白（single—strandedDNAbindingprotein,ssbDNA蛋白）
ssbDNA蛋白是较牢固的结合在单链DNA上的蛋白质。原核生物ssbDNA蛋白与DNA结合时表现出协同效应：若第1个ssbDNA蛋白结合到DNA上去能力为1，第2个的结合能力可高达103；真核生物细胞中的ssbDNA蛋白与单链DNA结合时则不表现上述效应。ssbDNA蛋白的作用是保证解旋酶解开的单链在复制完成前能保持单链结构，它以四聚体的形式存在于复制叉处，待单链复制后才脱下来，重新循环。所以，ssbDNA蛋白只保持单链的存在，不起解旋作用。bDNA解链酶（DNAhelicase）
DNA解链酶能通过水解ATP获得能量以解开双链DNA。这种解链酶分解ATP的活性依赖于单链DNA的存在。如果双链DNA中有单链末端或切口，则DNA解链酶可以首先结合在这一部分，然后逐步向双链方向移动。复制时，大部分DNA解旋酶可沿滞后模板的5’—〉3’方向并随着复制叉的前进而移动，只
有个别解旋酶（Rep蛋白）是沿着3’—〉5’方向移动的。故推测Rep蛋白和特定DNA解链酶是分别在DNA的两条母链上协同作用以解开双链DNA。
cDNA解链过程
DNA在复制前不仅是双螺旋而且处于超螺旋状态，而超螺旋状态的存在是解链前的必须结构状态，参与解链的除解链酶外还有一些特定蛋白质，如大肠杆菌中的Dna蛋白等。一旦DNA局部双链解开，就必须有ssbDNA蛋白以稳定解开的单链，保证此局部不会恢复成双链。两条单链DNA复制的引发过程有所差异，但是不论是前导链还是后随链，都需要一段RNA引物用于开始子链DNA的合成。因此前导链与后随链的差别在于前者从复制起始点开始按5’—3’持续的合成下去，不形成冈崎片段，后者则随着复制叉的出现，不断合成长约2—3kb的冈崎片段。
（2）冈崎片段与半不连续复制
因DNA的两条链是反向平行的，故在复制叉附近解开的DNA链，一条是5’—〉3’方向，另一条是3’—〉5’方向，两个模板极性不同。所有已知DNA聚合酶合成方向均是5’—〉3’方向，不是3’—〉5’方向，因而无法解释DNA的两条链同时进行复制的问题。为解释DNA两条链各自模板合成子链等速复制现象，日本学者冈崎（Okazaki）等人提出了DNA的半连续复制（semidiscontinuousreplication）模型。1968年冈崎用3H脱氧胸苷短时间标记大肠杆菌，提取DNA，变性后用超离心方法得到了许多3H标记的，被后人称作冈崎片段的DNA。延长标记时间后，冈崎片段可转变为成熟DNA链，因此这些片段必然是复制过程中的中间产物。另一个实验也证明DNA复制过程中首先合成较小的片段，即用DNA连接酶温度敏感突变株进行试验，在连接酶不起作用的温度下，便有大量小DNA片段积累，表明DNA复制过程中至少有一条链首先合成较短的片段，然后再由连接酶链成大分子DNA。一般说，原核生物的冈崎片段比真核生物的长。深入研究还证明，前导链的连续复制和滞后链的不连续复制在生物界具有普遍性，故称为DNA双螺旋的半不连续复制。
（3）复制的引发和终止
所有的DNA的复制都是从一个固定的起始点开始的，而DNA聚合酶只能延长已存在的DNA链，不能从头合成DNA链，新DNA的复制是如何形成的？经大量实验研究证明，DNA复制时，往往先由RNA聚合酶在DNA模板上合成一段RNA引物，再由聚合酶从RNA引物3’端开始合成新的DNA链。对于前导链来说，这一引发过程比较简单，只要有一段RNA引物，DNA聚合酶就能以此为起点，一直合成下去。对于后随链，引发过程较为复杂，需要多种蛋白质和酶参与。后随链的引发过程由引发体来完成。引发体由6种蛋白质构成，预引体或引体前体把这6种蛋白质结合在一起并和引发酶或引物过程酶进一步组装形成引发体。引发体似火车头一样在后随链分叉的方向前进，并在模板上断断续续的引发生成滞后链的引物RNA短链，再由DNA聚合酶III作用合成DNA，直至遇到下一个引物或冈崎片段为止。由RNA酶H降解RNA引物并由DNA 聚合酶I将缺口补齐，再由DNA连接酶将每两个冈崎片段连在一起形成大分子DNA.。
4、DNA的遗传密码和翻译：遗传密码；蛋白质的结构和组成；RNA的类型和
功能；蛋白质的合成过程（原核和真核）。
将mRNA的碱基顺序依次翻译成特定的肽链，这一过程即为翻译。
(1)蛋白质合成起始物的形成和氨基酸活化。
mRNA从细胞核进入细胞质后，附在rRNA上并开始形成起始物。起始物包括核糖体的大小亚基，起始tRNA和几十个蛋白合成因子，在mRNA编码区5’端形成核糖体—mRNA—起始tRNA复合物。原核生物和真核生物的起始物略有不同。原核生物的起始tRNA是fMet—tRNA，(fMet,formylmethionine,甲酰甲硫氨酸)真核生物的起始tRNA是Met—tRNA。原核生物种30S小亚基首先与mRNA模板相结合，再与fMet—tRNA相结合，最后与50S大亚基结合；在真核生物中，40S小亚基首先与Met—tRNA相结合，再与模板mRNA结合,最后与60S大亚基结合生成80S—mRNA—Met—tRNA起始复合物。起始物生成除需要
GTP提供能量外，还需要Mg2+、NH
4+及三个起始因子(IF
1
、IF
2
、IF
3
)在起始tRNA
中，无论是fMet还是Met（甲硫氨酸）均是第一个参与蛋白质合成的氨基酸，它们和所有参与蛋白质合成的氨基酸一样首先必须被活化，所以在起始复合物形成前氨基酸先需活化。氨基酸活化后才能形成AA—tRNA。在翻译过程中，是由氨酰—tRNA将氨基酸携带到核糖体。
(2)肽链的起始
原核生物和真核生物肽链的起始及延伸基本相似。
(3)肽链的延伸和终止
30S起始复合物形成之后在形成70S复合物过程中第一个fMet—tRNA fMet，放在大亚基的P位点，70S复合物形成之后，第二个AA—tRNA在延伸因子EF—TU及GTP的存在下，生成AA—tRNA、EF—TU—GTP复合物，结合到大亚基的A位点上。此时GTP被水解，EF—TU—GTP被释放，通过延伸因子EF—TS 和GTP获得再生，形成EF—TU·GTP复合物。落在A位上的第二个氨基酸是通过核糖体沿mRNA5’—〉3’移动即阅读，读出第二个遗传密码，据该密码第二个氨基酸方可上到A位上，即A位上就被带有和该密码子互补的反密码子的tRNA所占据，该AA—tRNA以它的反密码子和mRNA的密码子以氢键连接起来，它所带的氨基酸就是即将生成肽链的第二个氨基酸。至于fMet—tRNA fMet 为什么不能首先到第A位上，这是因为EF—TU只能和fMet—tRNA以外的其他AA—tRNA起反应，所以起始tRNA不能落在A位上，这也是mRNA内部的AUG 不会被起始tRNA读出，肽链中也不会出现甲酰甲硫氨酸的原因。
a肽链的生成和移位
经上述作用后在该核糖体—mRNA—AA—tRNA复合物中的AA—tRNA占据着A位，fMet—tRNA fMet占据着P位。在肽转移酶的作用下，P位上的甲酰甲硫氨酸脱离tRNA fMet，而与A位上的tRNA所带的氨基酸的3’方向移动（阅读）一个密码的距离，结果P位上的tRNA fMet脱离P位，成为自由的tRNA，A位上的二肽转移到P位上，A位空出，A位面对mRNA的一个新密码子，于是带有与该密码子互补的反密码子的氨酰—tRNA进入A位。核糖体继续“阅读”，P 位上的二肽脱离tRNA而连到A位的tRNA所带的氨基酸上，此时就有了三肽链，核糖体继续“阅读”下去，循环不止。
b肽链的终止
肽链延伸过程中，当终止密码子UUA、UAG或UGA出现在核糖体A位时，没有相应的AA—tRNA能与之结合，而释放因子能识别这些密码子并与之结合，激活肽基转移酶，水解P位上的多肽链与tRNA之间的链，新生的肽链和tRNA 从核糖体上释放，完成多肽链的合成。
5、基本概念：
基因：染色体上的片段，确定生物的性状。
转化：一种生物的dna转移并参入到另一种生物的细胞内。
密码子：由rna三个核苷酸（碱基）组成的一个单位，这个单位可翻译成一个氨基酸。
半保留复制：dna的复制方式。先是dna双链分开成单链，然后以每条单链为模板各自合成与模板互补的新单链，形成与原来母链相同的两条
子链。
中心法则：是关于dna、rna、蛋白质三者功能相互关系的概念。是指在大多数情况下，遗传信息从dna传给dna的复制过程，以及遗传信息
从dna传递给rna，再由rna通过转录和翻译确定蛋白质特异性的
过程。
转录：以一条dna链为模板，合成互补的rna。
翻译：根据mrna上的碱基顺序，在核糖体上形成多肽。
简并：一个氨基酸有两个以上的密码子。
6、mRNA的转录过程及特点
(1)转录(transcription)
活细胞内蛋白质氨基酸排列顺序由DNA所带的遗传信息控制，DNA中遗传信息的表达必须经过中介产物，即转移到信使RNA上，这个过程叫转录。由mRNA再将这些信息转移到蛋白质合成系统中，合成蛋白质的过程称为翻译（translation）。
mRNA合成过程和DNA复制一样，需要多种酶催化，从DNA合成RNA的酶称RNA 聚合酶(RNApolymerase)。真核细胞rnRNA转录需要RNA聚合酶II。DNA双链分子转录成RNA的过程是全保留式的，即转录的结果产生一条单链RNA，DNA 仍保留原来的双链结构。转录的第一步是RNA聚合酶II和启动子(promotor)结合。启动子是DNA链上的一段特定的核苷酸序列，转录起点即位于其中。然而RNA聚合酶II本身不能和启动子结合，只有在另一种称为转录因子的蛋白质与启动子结合后，RNA聚合酶才能识别并结合到启动子上，使DNA分子的双链解开，转录就从此起点开始。解开的DNA双链中只有一条链可以充当转录模板的任务，RNA聚合酶II沿着这一条模板链由3’端向5’端移行，一方面使DNA链陆续解开，同时将和模板DNA上的核苷酸互补的核苷酸序列连接起来形成5'—〉3’的RNA，RNA聚合酶只能在DNA的3'连接新的核苷酸，即mRNA分子按5'—〉3’方向延长，这就说明了为什么DNA两条链中只有一条可作为模板。当RNA聚和酶沿模板链移行到DNA上的终点序列后，RNA聚合酶即停止工作，新合成的RNA陆续脱离模板DNA游离于细胞核中。
(2)加工
转录出来的RNA必须经过加工方能变为成熟的mRNA。mRNA的前体是分子较大的hnRNA（heterogeneousnuclearRNA，核内不均一RNA）。真核细胞中的hnRNA5’端要连上一个甲基化的鸟嘌呤，这就是mRNA的5’端帽子。
该帽子由下述功能：①使mRNA免遭核酸酶的破坏；②使mRNA能与核糖体小亚基结合并开始合成蛋白质；③被蛋白质合成的起始因子所识别，从而
促进蛋白质合成。在mRNA3’端需要加上poly(A)序列的尾巴，其长度因mRNA 种类不同而不同，一般为40~200个左右的碱基，有两个功能：①它是mRNA 由细胞核进入细胞质所必需的；②提高mRNA在细胞质中的稳定性。HnRNA链上还含有不编码氨基酸的内含子和编码氨基酸的外显子。mRNA戴上甲基鸟苷“帽子”，加上poly(A)“尾巴”，并且在切除内含子后把所有外显子连接起来才能成为成熟的mRNA。
三、难点内容
1、DNA的复制过程。
2、蛋白质的合成过程。
3、RNA的转录过程。
四、课程的时间分配
第一节DNA作为主要遗传物质的证据
1、间接证据
2、直接证据
第二节核酸的化学结构
1、DNA的分子结构
2、染色体的分子结构
第三节DNA的复制
1、一般特点：半保留复制
2、原核生物DNA的合成
3、真核生物DNA的合成第四节RNA的转录和加工
1、RNA分子的种类
2、RNA合成的特点
3、原核生物和真核生物的RNA转录和加工
第五节遗传密码与蛋白质翻译
1、遗传密码
2、蛋白质的合成
3、中心法则
五、参考文献
吴乃虎，2001，基因工程原理，北京，科学出版社
徐晋麟，徐沁，陈淳，2001，现代遗传学原理，北京，科学出版社
王亚馥，戴灼华，1999，遗传学，北京，高等教育出版社
KlugW.S.CummingsM.R,2002,EssentialsofGenetics4th ed.PearsonEducation
第四章孟德尔遗传（4学时）
本章主要介绍分离规律、独立分配规律，重点介绍研究方法，掌握等位基因的传递规律和分离规律的本质，引导学生如何发现规律，同时分离规律在实践中的应用。同时介绍有关孟德尔遗传规律的补充以及遗传学数据的统计处理。
一、目的和要求
1.掌握分离规律和自由组合规律的基本概念、内容、实质及验证方法。
2.理解掌握遗传学数据的统计处理方法及数据所仅反映的遗传现象。
3.通过有丝分裂、减数分裂的过程和动物、植物、真菌类生物的生活史的学
习，理解其特点和遗传学意义并会应用遗传的染色体学说解释孟德尔定律。
4.掌握基因型、环境与表现型的关系，等位基因间相互作用的类型和特征，
非等位基因间互作的类型和原理，以及相应的有关概念。
二、重点内容：
1、分离规律及其实质
①一对相对性状的遗传：性状、单位性状、相对性状（特点）
解释下列概念：
性状(character)是生物体形态特征和生理生化特征的总称。
单位性状(unitcharacter)能被区分的每一个具体的性状称为单位性状。每个单位性状在不同个体间又有不同的表现。
相对性状(contrastivecharacter,relativecharacter)同一单位性状在不同
个体间所表现出来的相对差异。即同一单位性状的相对表现。
②分离规律实质
杂合体形成配子时等位基因分离，产生相同数目的两种配子。不是在任何时候，任何情况下分离比都是这个比例。
2、独立分配规律的实质及实现条件
实质：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。
分离比实现的条件：
与分离规律所需条件一样；自由组合的基因必须位于非同源染色体上。两对以上相对性状杂交同样符合分离规律n对相对性状，显性完全时F2表型2n，基因型3n，分离比(3：1)n。
3、概念：
基因型(genotype)或称遗传型，是生物体的遗传组成。
表型(phenotype)，是生物体出来的性状。基因型是不可见的，只能通过实验测定，不同的基因型可表现为不同的表型，也可以表现为相同的表型。1、
纯合体(homozygote)：两个同是显性或同是隐性的基因合子。
杂合体(heterozygote)：由一个显性基因和一个隐性基因结合成的合子。
完全显性：F1的表型或杂合体的表型和显性纯合体的表型完全一样。
不完全显性：F1的表型为双亲的中间型或F1介于双亲之间。
共显性：双亲的性状同时在后代中表现。人类：MN型L M L M为M型，L N L N为N型，L M L N为MN型
镶嵌显性：双亲的特征在后代同一器官不同的部位同时独立表现，属于共显性的一种。
三、难点内容：
A、孟德尔对试验的解释及验证。
B、孟德尔遗传规律的实际应用。
四、课程的时间分配
第一节分离规律
1、孟德尔试验的解释
2、分离现象的解释
3、基因型和表现型
4、分离规律的验证
第二节独立分配规律
1、相对两对性状的遗传
2、独立分配规律的解释
3、独立分配规律的验证
4、独立分配规律的应用
第三节遗传数据的统计处理
1、概率原理
2、二项式展开
3、X2检测
第四节孟德尔规律的补充和发展
1、显隐型关系的相对性
2、复等位基因、致死基因、非等位基因的相互作用
五、参考文献
浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社
蔡旭主编，植物遗传育种学，1988，北京，农业出版社
陈竺，2001，医学遗传学，北京，人民卫生出版社
赵寿元，乔守怡，2001，现代遗传学，北京，高等教育出版社EberhardPassarge.1998,遗传学与医学遗传学彩色图解，北京，中国医药科技出版社
第五章连锁遗传和性连锁（5学时）
连锁定律是经典遗传学的三大定理之一。三点测交是根据基因直线排列的定律进行染色体连锁图绘制的有效方法，依据连锁群的各个基因的距离和顺序，可以绘制成遗传学图谱。性连锁性状的遗传与性别相关联而表现出特有的规律。性别的形成是个体遗传基础与环境因素相互作用的结果，它包括性别决定和性别分化两个过程。
一、目的和意义
了解性别决定的类型，掌握伴性遗传、限性遗传和从性遗传的概念、特点及相互关系。掌握连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点测交绘制连锁图的方法。掌握以链孢霉为代表的真菌类生物的连锁分析特点、四分子分析、染色单体干扰等概念，掌握着丝粒作图和重组作图的原理和方法。了解人类基因的连锁分析的特点，了解人类基因定位、染色体作图和物理作图的原理，掌握用体细胞遗传学方法制基因定位的方法。
二、重点内容：
1、性状连锁的定义及解释
摩尔根的实验
果蝇翅的长短，复眼的颜色
长翅Vg，残翅vg，红色复眼Pr，紫色复眼pr
长红×残紫
残紫♂×♀长红♂×残紫♀
长红残紫长紫残红长红：残紫
133911951511541：1
残红×长紫
残紫♂×♀长红♂×残紫♀
长红残紫长紫残红残红：长紫
15114610679651：1
2、交换值的测定
假设染色体质地均匀，染色体上任何部位都有交换的可能，单位长度内含的交换的部位相同，则基因之间距离越长（所含碱基对越多，交换位置越多），
交换值越大；距离越近，交换值越小。反之，交换值越大，则表明基因之间距离越远，交换值越小基因越近。交换位置为两个相邻核苷酸之间的3’，5’—磷酸二酯键。
3、在人类中有哪些性连锁现象
色盲、血管瘤病、夜盲、鱼鳞鲜、进行性肌营养不良症。
4、基本概念：
连锁：同一染色体上非等位基因之间存在相关性的现象。
互换：连锁性状和基因之间发生重组的现象。
完全连锁：是指杂种个体在形成配子时没有发生非姊妹染色单体之间交换的
连锁遗传。在生物界中很少见。雄果蝇和雌家蚕表现为完全连
锁。
不完全连锁：指杂种个体的连锁基因，在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体间发生了互换。出现了不同重组值的交换类型。
性相关遗传：和性别有相关性的遗传都称为性相关遗传
(Sex-relatedinheritance)，包括伴性遗传，限性遗传和从性
遗传，三者的特点是不同的。性染色体与性别决定直接相关，
所以位于性染色体上的基因被称为“性连锁基因”
(sex-linkedgene)，而这些性连锁基因所控制的性状，在遗传
上又必然和性别连系，所以这种遗传方式就称为性连锁遗传
(sex-linkageinheritance)，也称为伴性遗传。
从性遗传：从性遗传是指常染色体基因所控制的性状，在表现型上受个体性
别影响的现象。在两个性别中都表现，可是表现程度不同的性状称
为从性性状。一对常染色体上的等位基因杂合子有时在两种性别中
表现不同，这种现象称为从性遗传。如绵羊角的从性遗传，Hh；人
类秃顶的遗传。
干扰：染色体上某一位置发生交换将影响相邻部位发生交换，这种现象叫干涉。
并发系数：并发系数=实际交换值÷理论交换值（两个单交换的乘积）。
5、三点测交法
（1）归类将8种表型按对等交换类型分为4组，统计数目。
（2）找出亲本类型和双交换类型，确定正确的基因次序。
（3）计算中间基因与两端基因的重组值，即得图距。
（4）绘图，标出顺序和距离。
三点测交的优缺点：
（1）一交三点试验中得到的三个重组值是在同一基因型背景，同一环境下得到的，三个重组值可以严格地相互比较。
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
细胞生物学教案 （来自https://www.doczj.com/doc/312837817.html,）目录 前言 第一章绪论 第二章细胞结构概观 第三章研究方法 第四章细胞膜 第五章物质运输与信号传递 第六章基质与内膜 第七章线粒体与叶绿体 第八章核与染色体 第九章核糖体 第十章细胞骨架 第十一章细胞增殖及调控 第十二章细胞分化 第十三章细胞衰老与凋亡
前言 依照高等师范院校生物学教学计划，我们开设细胞生物学。 一、学科本身的重要性 要最终阐明生命现象，必须在细胞水平上。细胞是生命有机体最基本的结构和功能单位，生命寓于细胞之中，只有把各种生命活动同细胞结构相联系，才能在细胞水平上阐明各种生命现象。世界著名生物学家Wilson（德国人）曾说过：“一切生物学问题的答案最终要到细胞中去寻找”。 二、学科发展特点 细胞生物学涉及知识面广、内容浩繁且更新迅速。它同生物化学、遗传学形成生命科学的鼎立三足，既是当代生命科学发展的前沿，又是生命科学赖以发展的基础。 三、欲达到的目的 通过系统地学习细胞生物学，丰富细胞学知识，以适应当代人类社会知识结构发展的需求，也是为考研做准备。 本课程讲授51学时，实验21学时，共72学时。 参考资料 1 De.Robertis，《细胞生物学》，1965年（第四版）；1980年（第七版）《细胞和分子生物学》 2 Avers，“Molecular Cell Biology”， 1986年 3 Alberts，《细胞的分子生物学》，“Molecular biology of the cell”，1989年 4 Darnell，《分子细胞生物学》，1986年（第一版）；1990年（第二版）“Molecular Cell Biology”5郑国錩，细胞生物学，1980年，高教出版社；1992年，再版 6 郝水，细胞生物学教程，1983年，高教出版社 7 翟中和，细胞生物学基础，1987年，北京大学出版社 8 韩贻仁，分子细胞生物学，1988年，高等教育出版社；2000年由科学出版社再版 9 汪堃仁等，细胞生物学，1990年，北京师范大学出版社 10 翟中和，细胞生物学，1995年，高等教育出版社，2000年再版 11 郑国錩、翟中和主编《细胞生物学进展》， 12翟中和主编《细胞生物学动态》，从1997年起（1—3卷），北师大出版社 13徐承水等，《分子细胞生物学手册》1992，中国农业大学出版社 14徐承水等，《现代细胞生物学技术》1995，中国海洋大学出版社 15徐承水，《细胞超微结构研究》2000，中国国际教育出版社 学术期刊、杂志 国外：Cell、Science、Nature、J.Cell Biol.、J.Mol. Biol. 国内：中国科学、科学通报、实验生物学报、细胞生物学杂志等
东北农业大学网络教育学院 普通遗传学作业题参考答案 作业题一参考答案： 1.同源染色体：在生物体内形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。 2.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式，成为无融合生殖。 3.狭义遗传率：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率，h2=V A/V P=V A/(V A+V D+V e) 4.联会：细胞进行减数分裂过程中，在减数第一次分裂前期的偶线期，同源染色体分别配 对的现象，称为联会。 5.单位性状：在研究植物性状遗传时，将植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究 对象，这些被区分开的每一具体性状成为单位性状。 6.基因型：孟德尔在解释遗传试验中所用的遗传因子就是我们说称的基因。个体的基因组 合称为基因型。 7.基因突变：是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对 性关系。 8.雄性不育性：植物雄性不育主要是指雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但 是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。 9.细胞全能性：指个体的某个器官或组织已经分化的细胞在适宜的条件下再生成完整个体 的遗传潜力。 10.半保留复制：DNA复制过程中，当双螺旋的一段分开时各自为模板进行复制，随着双螺 旋的完全拆开形成的新DNA保留原链的一条单链这种复制方式称为半保留复制。 二、 (1)错(2)错(3)对(4)错(5)错 三、 1.有丝分裂是细胞分裂的主要方式。因为在分裂过程当中可以看到纺锤丝，故称为有丝分 裂。减数分裂又称为成熟分裂。是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂。因为它使体胞染色体数目减半，故称为减数分裂。两种分裂的主要区别有：(1)减数分裂前期有同源染色体配对。(2)减数分裂过程中有遗传物质的交换。(3)减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极(4)减数分裂完成后染色体数减半，有丝分裂保持不变。(5)分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异。减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧。而有丝分裂则整齐的排列在赤道板上。 2.不论是何物中，其体内的然染色体数总是染色体租书的整数倍。不论一个染色体组内包 含有几个染色体。同一染色体组的各个染色体的形态，结构和连锁遗传群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系。缺少其中的任何一个都会引起不育或性状的变异。 利用3点测验来确定连锁的3个基因在染色体上的顺序时。首先要在Ft中找到双交换的类型，然后以亲本对照，双交换中居中的基因就是三个连锁基因中的中间基因。当顺序已经排定可以估算交换之以确定它们之间的距离，由于每个双交换都包括两个单交换，所以在估算两个单交换的值时，应分别加上双交换值。 3.转化是指某些细菌(或其它生物)能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片断，并将此外
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
《细胞遗传学》复习题 第一章染色体的结构与功能+第三章染色体识别 1.什么是花粉直感？花粉直感是怎样发生的？作物种子的哪些部分会发生花粉直感？ 花粉直感又叫胚乳直感，植物在双受精后，在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 由雄配子供应的一份显性基因能够超过由母本卵核或两个极核隐形基因的作用，杂交授粉当代母本植株所结的种子表现显性性状。 胚乳和胚性状均具有花粉直感的现象。 2.什么叫基因等位性测验？如何进行基因等位性测验？ 确定两个基因是否为等位基因的测验为基因的等位性测验。 将突变性状个体与已知性状的突变种进行杂交，凡是F1表现为已知性状，说明两对基因间发生了互补，属于非等位基因。若F1表现为新性状，表明被测突变基因与已知突变基因属于等位基因。 3.原位杂交的原理是什么？原位杂交所确定的基因位置与遗传学上三点测验所确定的基 因位置有何本质的不同？ 根据核酸碱基互补配对原则，将放射性或非放射性标记的外源核酸探针，与染色体经过变性的单链DNA互补配对，探针与染色体上的同源序列杂交在一起，由此确定染色体特定部位的DNA序列的性质；可将特定的基因在染色体上定位。 第一步，制备用来进行原位杂交的染色体制片；第二步，对染色体DNA进行变性处理；第三步，进行杂交；第四步，信号检出和对染色体进行染色；第五步，显微镜检查。 原位杂交是一种物理图谱绘制的方法，它所确定是特定基因在染色体上的物理位置；三点测验是绘制连锁图谱的实验方法，它是利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测交，确定三对基因在同一染色体上排列顺序以及各个基因的相对距离。 4.什么叫端粒酶(telomerase)？它有什么作用？ 端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶,由RNA 和蛋白质组成，其本质是一种逆转录酶。 作用：它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版，合成出富含G的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。 端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100 bp，正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性，所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。端粒酶的活性是癌细胞的一种标誌，可以作为癌症治疗中的一个靶子。 5.染色质修饰和DNA修饰如何影响基因的表达？ 染色质修饰包括: （1）组蛋白的化学修饰：组蛋白乙酰化使之对DNA的亲和力降低，降低了核小体之间的相互作用，异染色质中组蛋白一般不被乙酰化，而功能域中组蛋白常被乙酰化；组蛋白去乙酰化抑制基因组活化区域。 （2）核小体重塑：核小体的重塑影响基因的表达，核小体的重新排列，它可以改变核小体在基因启动子区域的排列，从而增加启动子的可接近性，调节基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成，影响基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成。DNA修饰包括：（1）DNA甲基化（2）基因组印记 甲基化是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。DNA甲基化修
1 复习题 1. 什么是遗传学？为什么说遗传学诞生于1900年？ 2. 什么是基因型和表达，它们有何区别和联系？ 3. 在达尔文以前有哪些思想与达尔文理论有联系？ 4. 在遗传学的4个主要分支学科中，其研究手段各有什么特点？ 5. 什么是遗传工程，它在动、植物育种及医学方面的应用各有什么特点？ 2 复习题 1. 某合子，有两对同源染色体A和a及B和b，你预期在它们生长时期体细胞的染色体组成应该是下列哪一种：AaBb，AABb，AABB，aabb；还是其他组合吗？ 2. 某物种细胞染色体数为2n=24，分别指出下列各细胞分裂时期中的有关数据： （1）有丝分裂后期染色体的着丝点数 （2）减数分裂后期I染色体着丝点数 （3）减数分裂中期I染色体着丝点数 （4）减数分裂末期II的染色体数 3. 假定某杂合体细胞内含有3对染色体，其中A、B、C来自母体，A′、B′、C′来自父本。经减数分裂该杂种能形成几种配子，其染色体组成如何？其中同时含有全部母亲本或全部父本染色体的配子分别是多少？ 4. 下列事件是发生在有丝分裂，还是减数分裂？或是两者都发生，还是都不发生？ （1）子细胞染色体数与母细胞相同 （2）染色体复制 （3）染色体联会 （4）染色体发生向两极运动 （5）子细胞中含有一对同源染色体中的一个 （6）子细胞中含有一对同源染色体的两个成员 （7）着丝点分裂 5. 人的染色体数为2n=46，写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。 （1）初级精母细胞（2）精细胞（3）次级卵母细胞（4）第一级体（5）后期I （6）末期II （7）前期II （8）有丝分裂前期（9）前期I （10）有丝分裂后期 6. 玉米体细胞中有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。 （1）叶（2）根（3）胚（4）胚乳（5）大孢子母细胞
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
艺术大师徐悲鸿女婿、著名教授黎洪模 艺术大师徐悲鸿女婿、著名教授黎洪模 广西兴业县石南镇塘格村26组黎开文搜集整理 电子邮箱: gxxylkw@https://www.doczj.com/doc/312837817.html, *黎洪模（1918—2003），黎展经次子，广西兴业县葵阳乡（今葵阳镇）龙村人，中国共产党员、著名高等农业教育家、作物遗传育种学家、离休干部、原安徽农学院顾问（正厅级）、教授。生于1918年4月20日，1941年9月至1945年7月就读于四川省重庆市原中央大学农艺学，本科毕业。1945年秋至1949年夏任中央大学农艺学助教兼研究生。1942年参加筹建共产党的秘密外围组织“中大据点”。1947年参加筹建党的秘密外围组织“中大校友联谊会”，为核心成员之一。1948年3月加入中国共产党，当年10月起任原中央大学教师党支部书记、中共南京市委文教委委员，负责联系南京各高校教师党组织系统。1949年南京解放后，调任南京市军管会文教委员会大专科科长，参加接管大专院校工作。1949年6月，靳树鸿、黎展模、郑玉林、徐静裴（徐悲鸿长女、黎洪模夫人）组成接管小组赴安徽大学进行军事接管，黎洪模任副军事代表。黎洪模一直从事高等农业教育及农业科学研究工作。1950年1月任芜湖原安徽大学主任秘书。1951年10月至1952年9月，在北京中国科学院遗传研究所进修，学成回校后积极参加了芜湖原安徽大学迁校合肥和安徽农学院在合肥的独立建院工作。1958年黎洪模先后担任安徽农学院农学系党总支副书记、系副主任、党总支书记、系主任、副教授、教授等职务。1978年6月任安徽农学院副院长。1981年3月任安徽劳动大学党委书记、校长。1983年9月调任安徽农学院顾问，除从事行政工作外，还担任《达尔文主义》、《作物栽培学》、《普通遗传学》、《作物遗传育种》等教学工作及水稻育种研究工作，为有突出贡献专家，享受国务院特殊津贴。1985年12月离职休养。 黎洪模长期从事高等农业教育，在教学战线上及农业科学研究事业中，成绩卓著，著作颇丰。1956年以前，他担任过《作物学》、《达尔文主义》、《米丘林遗传学》等课程的教学工作。1958年以后，主要承担《作物学》、《作物育种学》等课程的教学工作。从1957年开始，黎洪模就从事水稻育种科研事业，积极参编、主编《达尔文主义提纲》、《米丘林遗传学讲义》、《普通遗传学》、《作物遗传育种与良种繁育》、《作物育种概论》、《作物辐射育种》、《水稻育种》等著作、教材。他还关注国际遗传育种学的发展动态，翻译了作物遗传育种学的论文、摘要数十篇，以及理论与应用遗传学专著等。曾任安徽省作物学会理事长、全国农学会常务理事，为我国作物遗传育种学的创立与发展作出了重要贡献。 黎洪模是中国共产党的优秀党员，参加革命几十年来，他忠于党、忠于人民，勤奋工作，积极钻研业务，任劳任怨，把毕生的精力献给了党的教育事业和农业科研工作。他是原国立安徽大学的副军事代表，接管了当时的教学工作，为原国立安徽大学的稳定、发展做出了突出贡献，同时也促进了安徽省高等教育事业的发展。此后，他组织、参加了安徽农学院独立建院工作，为安徽农业大学的发展、壮大奠定了坚实的基础。尤其是在当时极其艰苦、困难的条件下，他始终在教学、科研上兢兢业业、刻苦钻研，培养了大批优秀的农业科技人才，也为遗传育种学科的发展奠定了坚实的理论基础。离休后，他一直关注安徽农业大学的改革与发展，主动为学校献计献策，还积极参加社会活动。
教师课程教案 课程名称：医学遗传学 学生专业：眼视光专业 医学检验专业 讲授人：谭湘陵 职称：教授 南通大学生命科学学院 授课时间：2007～2008学年第1学期
《医学遗传学》课程基本信息 （一）课程名称：医学遗传学 （二）学时学分：总学时54，学分3(理论学时42，实验学时12) （三）预修课程：生物化学、人体解剖学、生理学、微生物学 （四）使用教材：《医学遗传学》（第4版），左伋编（著），人民卫生出版社，2004年。 （五）教学参考书： 1．《医学遗传学》，陈竺编（著），人民卫生出版社，2001年。 2．《医学遗传学》，张咸宁编（著），科学出版社，2002年。 3．《医学遗传学》，李璞编（著），人民卫生出版社，1999年。 （六）本课程的性质和任务： 本课程为医学类各专业本科生的必修基础课。 通过学习医学遗传学，了解该学科的发展前沿、热点，使学生牢固掌握医学遗传学的基本理论和基础知识，了解人类病理性状遗传规律以及遗传病的发生、传递、诊断、治疗和预防，为学生今后的学习及工作实践打下宽厚的基础。（七）教学方法：课堂讲授，启发式教学，课堂讨论等。 （八）教学手段：多媒体教学，结合网络教学等。 （九）考核方式：闭卷考试，平时作业，实验考核等。作业占学期总评成绩的10%，实验考核占学生成绩的20%，期末考试占学期总评成绩的70%。 （十）学生创新精神与实践能力的培养：通过学习，掌握基本理论；以病例为基础，提高学生分析问题、解决问题的能力；通过实验操作，培养学生的动手能力；通过学科进展的介绍，拓宽视野，提高学生考研能力。 （十一）其它要说明的问题与事项： 眼视光专业学生的课程为理论42，实验12学时，而医学检验专业学生的学时为理论36学时，没有实验。因此在理论授课中，检验专业较眼视光专业有所压缩，按照教学计划书的安排，压缩内容主要在序论，以及第十八章和第十九章，这些内容的处理采取删除部分节的内容和减少举例的做法，在主要章节内容上，不进行压缩。 本教案针对42学时的眼视光专业。
国内外优秀遗传学教材的比较与借鉴 王建波乔守怡 （武汉大学生命科学学院）（复旦大学生命科学学院） 一、引言 遗传学是生物学重要分支学科之一，也是当今发展迅速、综合性越来越强的研究领域，其主要内容已从经典的形态、生理性状遗传规律分析，发展到基因及基因组结构、功能的研究，融入到细胞生物学、发育生物学、神经生物学、免疫学、生物信息学等前沿学科领域。遗传学也是生物学及其相关学科最重要的专业基础课程之一，遗传学教学质量的高低对于生命科学相关专业的其他课程的教学起着至关重要的作用，因此，国内外大学的生物学及相关院系都非常重视遗传学教学工作，在教材建设、课程体系、教学内容、实验教学、网站建设、习题安排等方面都进行了大量改进，表现出强大的生命力和广阔的发展前景。 优秀的遗传学教材是搞好教学工作的重要基础。刘祖洞先生等在20世纪70年代末编写的《遗传学》在国内具有长期、重要的影响，近几年不同作者又编写出版了几部中文教材，如《遗传学》（王亚馥、戴灼华主编，高等教育出版社，1999，2008）、《现代遗传学》（赵寿元、乔守怡主编，高等教育出版社，2001，2008）、《遗传学原理》（徐晋麟、徐沁、陈淳主编，科学出版社，2001，2005），这些教材在生物科学、生物技术、生物工程及相关专业的遗传学课程教学中发挥了重要作用。同时，许多遗传学任课教师越来越深刻的认识到优秀的国外教材也是教学工作的重要资源，特别是随着遗传学英文授课和双语教学的广泛开展，如何选择和使用原版教材，跟踪本学科的发展前沿，使教学内容和水平与国际接轨，提高遗传学教学质量，促进学生能力和综合素质的全面提高已成为教学中的当务之急。为此，我们参考了国外高校流行的五本遗传学教材，希望通过对这些优秀教材的分析，了解国外高校的教学内容，学习国外先进的教学方法，为教材建设提供参考和借鉴。 二、教材内容比较 我们选择了5本在国外高校被广为采用、颇受好评的遗传学教材，这些教材一般都经过一次或多次再版修订，文中主要介绍近几年出版的最新版本，这五本教材如下：（1）《遗传学原理》（Tamarin R H, Principles of Genetics, 7th ed, McGraw-Hill, 2002）（2）《遗传学：分析和原理》（Brooker R J, Genetics:
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81
D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你
《普通遗传学》教学大纲 课程名称：普通遗传学 课程编号： 课程类别：专业基础课/必修课 学时/学分：48/3 开设学期：第五学期 说明 一、课程性质与说明 1.课程性质 专业基础课/必修课 2.课程说明 《普通遗传学》是生命科学领域中一门核心课程，也是高等院校生命科学学科的一门重要的专业基础课。 《普通遗传学》是研究生物遗传和变异规律及其机理的一门科学，通过本课程的学习，学生应较全面地了解遗传和变异的基本知识和一般的遗传分析方法；理解生物遗传和变异的基本规律及其机理；系统掌握经典遗传、细胞遗传、数量遗传、微生物遗传、群体遗传、基因工程等相关理论与技术，为学习和掌握育种学及其它生命科学课程等专业课程的遗传学分支理论奠定基础。 二、教学目标 1.能初步运用所学的遗传学知识和技能，阐明和解决生命科学中有关遗传学的一般问题以及与遗传有关的人类健康问题。 2.能通过查阅文献理解最新的遗传学成果，更深入理解遗传学各方面的基本知识，可以跟上遗传学发展的步伐， 3.能从遗传学角度分析染色体的显微结构、组成和功能，理解经典遗传规律、基因突变、染色畸变以及细胞质遗传和群体遗传规律。 4.能深入分析基因分离、独立分配和连锁互换三个规律间的内在联系；理解基因突变及其变异的分子基础；理解遗传过程中的核质互作关系；理解基因概念的发展及其微细结构。 5.能区别质量性状和数量性状的特征及其一般分析方法；掌握基因定位、鉴定变异的有关方法；掌握数量遗传统计方法。 三、学时分配表 章序章题讲授学时1绪论22遗传的细胞学基础43孟德尔式遗传分析54性别决定与伴性基因的遗传45基因的连锁与交换66数量性状遗传分析57染色体变异58群体的基因结构与进化49核外遗传分析410细菌的遗传分析411病毒的遗传分析312基因组学与后基因组学2合计48 四、教学教法建议遗传学是一门实验学科，其基本理论和定律均由实验而来，基本上遵循由现象或实验结果提出基本概念，然后进行假设，再进行验证，最后用来解释现实现象或指导实践这一规则，学习时把握这种规则能收到好效果；对一些没有条件进行实验，也需要对以果蝇和大肠杆菌为材料的经典实验有所了解，这些实验本身就是遗传学知识体系的一部分；理论课教材每章后面有习题，这些习题以思考题和分析题为主，对培养分析、综合能力和理解教材中内容有很大帮助，需认真解答，并要求学生通过查阅资料，及时了解最新的遗传学研究动态，。 该课程采用课堂教学、实验及其自学相结合方法；教学手段采用多媒体与板书相结合进行。 五、课程考核及要求
普通遗传学 理论课教案 教学课题第一章绪论课型普通遗传学 理论课 对象动科2001级 本科 教学目的初步了解动物遗传学的主要内容及其发展过程，对本学科有一个整体的认识，和学习路线。 教学重点关于遗传学的基本概念及其研究的主要内容。 教学难点遗传学研究的基本内容，及发展趋势。 教学方法启发式 课时安排10分钟 30分钟40分钟15分钟教学步骤、内容（详细内容见课件）一、遗传现象。 二、遗传与变异的概念及其相互关系。 三、遗传学研究的主要内容及发展历史。 四、遗传学分类及发展趋势。 小结(5分钟) 本节课要掌握的概念：遗传与变异。遗传研究的主要内容。 思考题1．遗传与变异的关系。
2。你有哪些感兴趣的问题。 普通遗传学 理论课教案 教学课题第二章遗传的物质基础 第一节遗传物质—核酸 第二节核酸的结构课型普通遗传学 理论课 对象动科2001级 本科 教学目的1．了解证明遗传物质是DNA或RNA 的实验经过和过程。 2．掌握DNA的结构模型。 教学重点DNA的结构模型。 教学难点DNA的结构模型。 教学方法启发式 课时安排40分钟 10分钟 10分钟 25分钟 10分钟教学步骤、内容（详细内容见课件） 一、证明遗传物质是DNA或RNA 的实验经过和过程。。 二、间接证明 三、DNA和RNA的化学组成 四、DNA的二级结构模型 五、RNA的类型级特点。 小结(5分钟) 本节课要掌握的概念：转化、信使RNA。DNA的二级结构模型。 思考题DNA的结构模型对现代遗传学的影响。
普通遗传学 理论课教案 教学课题第二章遗传的物质基础 第三节基因的结构特征课型普通遗传学 理论课 对象动科2001级 本科 教学目的1．掌握基因的一般结构特征。 2．了解基因概念的发展。 教学重点真核基因组的特点。 教学难点真核基因组的特点。 教学方法启发式 课时安排20分钟 40分钟20分钟15分钟教学步骤、内容（详细内容见课件） 一、基因概念的发展。 二、基因的一般特征。 四、真核基因组的特点。 五、比较原核生物与真核生物基因组的区别。 小结(5分钟) 1．本节课要掌握的概念：基因组、基因家族、C值、微卫星。2．基因的一般特征。 思考题1．如何理解C值矛盾。 2．为何卫星DNA在密度梯度离心时会形成一个小峰。
遗传学经典题 第一题 某单子叶植物的非糯性(A)对糯性(a)为显性，抗病(T)对染病(t)为显性，花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性，三对等位基因位于三对同源染色体上。非糯性花粉遇碘液变蓝，糯性花粉遇碘液为棕色。现有四种纯合子基因型分别为： ①AATTdd；②AAttDD；③AAttdd；④aattdd。请按要求回答下列问题。 (1)若采用花粉鉴定法验证基因的分离定律，应选择亲本①与________(填序号)杂交。 (2)若采用花粉鉴定法验证基因的自由组合定律，杂交时应选择的两亲本为________(填序号)。将杂交所得F1的花粉涂在载玻片上，加碘液染色，置于显微镜下观察，预期结果为：__________________________。 (3)若培育糯性抗病优良品种，应选用________(填序号)作亲本进行杂交，在F2中筛选抗病性状的方法是________。 (4)若③和④杂交所得F1自交，则F1所结种子中胚乳为糯性的基因型为________，种子中非糯性与糯性的比例为________。 (5)在遗传学实验中，玉米是较好的实验材料，请说明理由： ①_______________________________________________________________； ②_______________________________________________________________。 第二题 Ⅰ. 某单子叶植物的非糯性(B)对糯性(b)为显性，抗病(R)对不抗病(r)为显性，花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性，三对等位基因位于三对同源染色体上。非糯性花粉遇碘液变蓝色，糯性花粉遇碘液呈棕色。现提供以下4种纯合亲本： (1)若采用花粉形状鉴定法验证基因的分离定律，可选择亲本甲与亲本杂交。 (2)若采用花粉鉴定法验证基因的自由组合定律，杂交时选择的亲本是。将杂交所得F1的花粉涂在载玻片上，加碘液染色，置于显微镜下观察，统计花粉粒的数目，预期花粉粒的类型 有、比例为。 (3)利用提供的亲本进行杂交，F2能出现非糯性、抗病、花粉粒圆形植物的亲本组合有，其中F2表现型为非糯性、抗病、花粉粒圆形植物比例最高的亲本组合是，在该组合产生的F2表现型为非糯性、抗病、花粉粒圆形的植株中，能稳定遗传的个体所占的比例是。 Ⅱ．带有完全隐性致死基因的一头杂合子公牛和32头母牛交配，每一母牛生３头小牛。其中12头母牛生有死胎小牛(一头或多于一头)，所以这些母牛必定是致死基因携带者。在这群体中还可能有头携带者母牛尚未鉴定出来。 Ⅲ．将黑毛豚鼠和白毛豚鼠杂交，所有F1个体都是黑毛。用F1中的雌性个体与纯隐性的个体交配(回交)，产生的个体的表现型比例如下：３白：１黑。若F1雌雄个体交配，下一代的表现型及比例为。 第三题 下表是4种遗传病的发病率比较，请分析回答： 病名代号非近亲婚配子代发病率表兄妹婚配子代发病率 甲1：310001：8600 乙1：145001：1700 丙1：380001：3100 丁1：400001：3000
医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是
遗传学专题 知识要点 1、遗传学的三大基本定律（分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律）； 2、杂交育种（杂交育种的原理和优缺点）； 3、遗传病以及遗传系谱图分析（常见遗传病遗传类型、系谱图分析专题）。 基础突破 考点整合一：遗传学三大定律 1．分离定律：控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。（一组相对性状分离比3:1）2．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。（两组相对性状分离比9:3:3:1） 分离定律和自由组合定律的奠基人：孟德尔（豌豆杂交实验）。 豌豆杂交实验成功的原因：（1）成功运用统计学的方法； （2）选择了合适的实验材料。 豌豆：豆科蝶形花亚科，自花传粉、闭花授粉的植物,自然状态下是纯种；有易于区分的性状，实验结果容易观察和分析；豌豆的花大,便于人工授粉。 3.连锁和互换定律：因为基因位于染色体上，并且一对同源染色体上不止存在一对等位基因，因此， 存在于同一染色体上的两个非等位基因在没有联会交换的情况下，总保持遗传上 的一致，这种情况称为基因的连锁。连锁的基因存在与其同源染色体交换重组的 可能，概率与基因距离有关，这种情况称为基因的互换。 【例1】豌豆黄色（Y）对绿色（y）呈显性，圆粒（R）对皱粒（r）呈显性，这两对基因是自由组合的。甲豌豆（YyRr）与乙豌豆杂交，后代中四种表现型的比例为3︰3︰1︰1，乙豌豆的基因型是（）A．YyRr B．YyRR C．yyRR D．yyRr
遗传学:研究生物遗传和变异现象与规律的科学 遗传：指子代与亲代相似的现象。 变异：指子代与亲代之间、子代个体之间存在不同程度的差异。 同源染色体：大小及形态相同，分别来源于父本和母本的一对染色体。 非同源染色体：同一染色体群体中，形态结构不同的各对染色体之间互称为非同源染色体。 性染色体：许多物种中，还存在一对形态和结构不同的同源染色体。 常染色体：除性染色体之外的其它染色体。每一对正常的同源染色体都具有相同的基因座。 染色体组型或核型：指由体细胞中全套染色体按形态特征（包括染色体长度、着 丝点位置、臂比、随体有无等）和大小顺序（染色体长度） 排列构成的图形。 有丝分裂：即体细胞分裂，通过分裂产生具有同样染色体数目的子细胞，在分裂中出现纺锤体。 减数分裂：是指在真核生物性细胞形成过程中，染色体只复制一次而细胞连续进行两次分裂使细胞的染色体数目减半的过程。 单位性状：是指将生物体所表现的总体性状区分成的每一个具体性状。 相对性状：是指同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。 显性性状：杂种F1仅表现亲本之一的性状，将F1表现出来的亲本性状； 隐性性状：未表现出来的亲本性状 基因型：是指个体或细胞的基因组合，是生物的内在遗传组成，如决定圆形种子性状的基因型为RR 和Rr，而决定皱形种子性状只能是rr； 表现型：是指生物体所表现的性状（形态），如白花和红花性状。 等位基因：指位于一对同源染色体上，位置相同，控制同一性状的一对基因，是同源染色体同一基因座上的基因的不同形式。 复等位基因：在同源染色体的相同基因座上，存在3个或3个以上的等位基因显性基因：是指基因型处于杂合状态时，能够表现其表型效应的基因； 隐性基因：是指基因型处于杂合状态时，不能表现其表型效应的基因。 纯合基因型:是指同一基因座上有两个相同的等位基因，如RR或rr；纯合体是指具有纯合基因型的个体。 杂合基因型：是指同一基因座上有两个不相同的等位基因，如Rr；杂合体是指具有杂合基因型的个体。 真实遗传：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 基因互作：不同对基因间相互作用而决定新性状发育的现象。 完全显性：指F1所表现的性状与亲本之一完全一样的现象，而非表现为中间型或同时表现双亲的性状, 称之。如孟德尔所选用的7对相对性状. 不完全显性：指F1所表现的性状是双亲性状的中间型，称之。如金鱼草、紫茉莉的花色传。 共显性：指F1同时表现双亲性状的现象。 多因一效：指多对基因影响同一性状表现的现象。 一因多效：指一个基因可以影响多个性状发育的现象。 连锁：同一亲本所具有的两对性状，有联系在一起遗传的倾向的现象 连锁群：在染色体中具有不同的连锁程度并按线性顺序排列的一组基因座位。重组率：是指杂合体产生重组型配子的频率，即重组型配子数占配子总数的百分
医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：