2.3 遗传作图的方法
染色体作图：确定相互连锁的基因在染色体上的相对位置以及它们之间的遗传距离的过程，又称为基因定位(gene mapping)。
连锁图：根据基因在染色体上直线排列的定律，构建的基因位置以及相互交换值的图谱称为连锁图(linkage map)或遗传学图(genetic map)
2.3.1 构建遗传图谱的基
本原理
假设交换是随机发生的，一对并列的染色单体上任何两点发生交换的机会是
均等的；
两个彼此靠近的基因之间因交换而分离的的几率要比互相远离的2个基因之间发生分离的几率要小。随机的染色体上两个任意基因座越远，它们越容易被染色体断裂所分离。
因此重组率可以成为测量两个基因之间相对距离的尺度。
计算出不同基因间的重组率，就可以构建出显示基因在染色体上相对位置的
图。
真核生物遗传过程中会发生减数分裂，此过程中染色体要进行重
组和交换，这种重组和交换的概率会随着染色体上任意两点间相对距离的远近而发生相应的变化。根据概率大小，就可以推断出同一条染色体上两点间的相对距离和位置关系。正因为如此，得到的这张图谱也就只能显示标记之间的相对距离。我们称这一距离(概率)为遗传距离(cM)，由此构建的图谱也称为遗传图谱。
重组率：是指重组型配子占总配子数的百分比，用Rf表示。
Rf ＝(重组型配子数/总
配子数) ×100%
交换值：重组率通常又称为交换值。但严格地讲，交换值不能等同于重组率。因为非等位基因之间可能发生多重交换，但不一定形成重组型配子，导致用重组率代表交换值会造成偏低估计。基因间距离与交换值、遗传距离、
连锁强度
遗传图的偏离与造成遗传图偏离的
原因
重组热点（r e c o m b i n a t i o n h o t s p o t):
染色体上某些比其他位点有更高交
换频率的位点。
近端粒区和远着丝粒区有较高重组率。 性别之间也表现重组率的差异。
双交换的出现，产生距离减少的假象。
遗传学图的绘制
1）测定基因所属连锁群
2）确定基因在染色体上的顺序
连锁群(linkage map)：位于同一染色体上的所有基因构成一个连锁群。对于一个有n对同源染色体的个体，就有n个连锁群。 绘制方法：
在绘制连锁群的遗传图时，以排
列于最端部的位点为0，从上端或
左端开始向下或向右按顺序排
列。图中的遗传距离从0位点开
始，采用累加方式表示。
如果发现新的基因，可补充入遗
传图谱，如果新基因位于最顶端
位点的上部或最左边位点的前
面，则0就让位于新基因。其余基
因相应变动。
玉米的连锁遗传图
2.3.2 不同模式生物的连锁分
析方法
有性杂交实验：可进行遗传学实验的材料，如老鼠、果蝇、水稻等。
谱系分析：不能进行遗传实验的材料，如人类、多年生树木。
D N A转移：不发生减数分裂的生物，如细菌、酵母。
测交：未知基因型的显性个体和隐性纯合体亲本交配用以测定显性个体的基因类型。
有性杂交实验
有性杂交实验的标准方法——测交分析（t e s t c r o s s)
一个亲本为双杂合子，另一个亲本为双纯合子。
所以测交便于分析子代个体基因型的分离比。
A B/a b×a b/a b
两点杂交
确定两个位点是否连锁。每次只测定两个基因间的遗传距离。
多点杂交
确定多个位点的相对位置与排序。
A. 两点测验法
两点测验是最基本的基因定位方法。
适用于两基因相距不超过5个遗传单位时应用。两点测验法每次只研究两对基因，因此要测定三对基因在染色体上位置，要通过三次杂交，三次测交，最后根据交换值来判定基因的位置。
基本原理：首先通过一次杂交和一次用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁；然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。
两点杂交
例：
番茄果色紫色(P)对红色(p)为显性
有毛茎杆(H)对无毛茎杆(h)为显性
由于4种测交后代的比例不符合孟德尔两对基因的1:1:1:1分离比例，说明P和H之间存在连锁。其重组率为：
Rf＝(55+60)/800
＝0.144＝14.4%
故P与H之间的遗传图距为14.4 cM。
举例：已知玉米籽粒的有色(C)对无色(c)为显性，饱满(Sh)对凹
陷(sh)为显性，非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性。下面将确定C、Sh、Wx这三对基因的相对位置。
基本步骤
第一步：确定C和Sh是否连锁，并求出重组率。
第二步：确定Sh和Wx是否连锁，并求出重组率。
第三步：根据以上计算结果可以推断出这三个基因的可能排列顺序有如下两种：
第四步：计算出Wx和C之间的重组率。
两点测验的特点
方法简单；
若用于确定3对以上非等位基因的位置，则需进行多次不同的杂交和测交，工作量大；
由于杂交亲本的遗传背景、后代群体的大小和生长条件等的变化，常导致两点测验的准确性较低。
B. 三点测验
基本原理：通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。
主要过程是：用三杂合体和三隐性个
体杂交，获得三因子杂种（F1），再使F1与三隐性基因纯合体测交，通过对测交后代表现型及其数目的分析，分别计算三个连锁基因之间的交换值，从而确定这三个基因在同一染色体上的顺序和距离。
特点：
–可以纠正两点测验的缺点，使估算的
交换值更加准确；
–通过一次试验可以同时确定三对连
锁基因的位置。
–当在某一连锁群中发现一个新的基
因C时，可在C与同一连锁群上的2个
已知基因A，B作三点试验，便能定
出基因C在连锁图上的位置。
三对等位基因—三对同源染色体，测交后代应该有8种表现
型，比例1:1:1:1:1:1:1:1 三对等位基因—两对同源染色体，测交后代应该有8种表现型，比例a:a:a:a:b:b:b:b 三对等位基因—一对同源染色体，测交后代应该有8种表现型，比例a:a:b:b:c:c:d:d
例2
以玉米C/c、Sh/sh、Wx/wx三对基因连锁分析为例，在描述时用“+”代表各基因对应的显性基因。
1.用三对性状差异的两个纯系作亲本
进行杂交、测交；
2.考察测交后代的表现型、进行分类统
计；
3.进一步确定两种亲本类型和两种双
交换类型；
4.确定三对基因在染色体上的排列顺
序；
5.计算基因间的交换值；
6.绘制连锁遗传图。
单互换Ⅰ（%）=
[（98 + 107）+（39+ 19）]/6033=4.36（%）
单互换Ⅱ（%）=
[（672+662）+
（39+19）]/6033=23.07（%） 于是，这三个基因在染色体上的顺序和距离为
确定三对基因在染色体上的排
列顺序。
用两种亲本型配子与两种双交换型配子比较：
双交换配子与亲本型配子中不同的基因位点位于中间。
C双交换与染色体作图 从上述遗传图中可以看出v与b 之间的遗传距离应等于
44.5cM，比直接计算出来的v与b之间的遗传距离36.8cM高出7.7cM，其原因何在？
基因直线排列定律
三点测验中，两边两个基因对间的重组率一定等于另外两个单交换重组率之和减去两倍的双交换值。 这个法则是A.Sturtevant 1913年确立的，叫做基因直线排列定律。
利用三点测验数据直接推导基因排列顺序
对比双交换的基因型和亲
本的基因型,出现变化的基因在另外两个基因之间。
用重组率表示的遗传图距是一个相对值，基因位点间的遗传图距不能等同于位点间的实际物理距离，但两者基本上呈正比；
相同的遗传图距在不同生物中所代表的物理距离可以相差几十倍；
改变测交群体的大小，可能得到基因位点间不同的遗传图距估计值，但位点间的物理距离是不变的；
遗传图谱中只能标明基因位点间
的相对位置和距离，而不能确定位点在染色体上的具体位置以及它们位于哪一条染色体上。
D.干扰与符合
在双交换中若各个单交换事件是独立发生的，则双交换发生的概率应为两次单交换频率的乘积，如v-l的交换值为18.9%，l-b的交换值为25.6%，两者的乘积为4.84%，但实际的双交换值为3.86%，可见v-l间的交换和l-b 间的交换不是独立的，说明一个区域的交换可能影响相邻区域再发生交换的频率。
干扰(interference)：实际的双交换
值与理论上期望得到的双交换值不相符的现象。
符合系数(C)：实际获得的双交换类型的数目或频率与理论上期望得到的双交换类型的数目或频率的比值。
C＝实际双交换值/理论双交换值
干扰值(I)＝1－C
I＝0，无干扰，理论值与观察值一致，C＝1；
I＝1，无双交换发生；
0﹤I﹤1，存在干扰现象，理论值与观察值不一致。
系谱分析
系谱分析法即对某家庭性状
相关成员进行统计，分析性状之间的连锁关系，通过重组率进行相关基因定位，这种方法又称家系分析法(pedigree method)
不能进行有计划的遗传实验，只能收集家系成员的相关资料进行连锁分析，主要涉及人类和多年生树木
细菌遗传作图面临的困难: ?细菌是单倍体
遗传图谱 通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定他们的相对距离，一般用厘摩(cM，即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多，但是在DNA多态性技术未开发时，鉴定的连锁图很少，随着DNA多态性的开发，使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性)；80年代后出现的有STR(短串联重复序列，又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。 物理图谱 物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离［碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)］的图谱。以人类基因组物理图谱为例，它包括两层含义，一是获得分布于整个基因组30 000个序列标志位点(STS，其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)。将获得的目的基因的cDNA克隆，进行测序，确定两端的cDNA序列，约200bp，设计合成引物，并分别利用cDNA和基因组DNA作模板扩增；比较并纯化特异带；利用STS 制备放射性探针与基因组进行原位杂交，使每隔100kb就有一个
标志；二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段：首先是构建数百kb的YAC(酵母人工染色体)，对YAC进行作图，得到重叠的YAC连续克隆系，被称为低精度物理作图，然后在几十个kb的DNA片段水平上进行，将YAC随机切割后装入粘粒的作图称为高精度物理作图. 因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的,核苷酸序列不同的DNA,经酶切后就会产生不同长度的DNA片段,由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子,由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分,这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题,故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说,DNA测序从物理图谱制作开始,它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种,这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法,来说明图谱制作原理。 用部分酶解法测定DNA物理图谱包括两个基本步骤:
连锁遗传与基因作图 习题1 一、填空 1．在A b C a B c×a b c a b c 杂交中，知a，b，c三个基因都位于第三染色体上，杂交后代中以A b c和a B C表型的频率最低，三个基因的正确顺序就为______。 2、若染色体的某一区段发生了负干扰时，这意味着________________________________。 二、名词 1、两点测交法（two－point test cross）： 2、三点测验法（three－point test cross）： 3、双交换（double crossover）： 4、干扰或干涉（interference）： 5、正干涉： 负干涉： 6、coindidence 7、linkage map： 8、complete linkage 9、incomplete linkage： 三、选择题 1、AB/ab个体中，ab间平均有10%的交叉，其重组值是（）。 a.10% b.20% c.5% d. 1% 2、果蝇中隐性基因a,b,c是性连锁的。两个亲代杂交产生的F1代是a+b+c/abc和abc/y。将这两个F1个体杂交，则正确的结果是：（） a．交换值不能根据产生的F2代计算 b．仅按F2代中的雄果蝇就可以测定交换值 c．可以按产生的所有子代估计交换值 d．等位基因a和b在雌F1代是反式排列的 3 构建遗传图谱时，为标记染色体上基因的相对位置。被标记基因间的关系是：( ) A) 在同源染色体上B) 均为隐性基因C) 基因间相互连锁 D) 基因间互为突变体E) 以上所有 4 遗传图距的单位――厘摩（centi-Morgan）表示的意义是：( )
2.3 遗传作图的方法 染色体作图：确定相互连锁的基因在染色体上的相对位置以及它们之间的遗传距离的过程，又称为基因定位(gene mapping)。 连锁图：根据基因在染色体上直线排列的定律，构建的基因位置以及相互交换值的图谱称为连锁图(linkage map)或遗传学图(genetic map)
2.3.1 构建遗传图谱的基 本原理 假设交换是随机发生的，一对并列的染色单体上任何两点发生交换的机会是 均等的； 两个彼此靠近的基因之间因交换而分离的的几率要比互相远离的2个基因之间发生分离的几率要小。随机的染色体上两个任意基因座越远，它们越容易被染色体断裂所分离。 因此重组率可以成为测量两个基因之间相对距离的尺度。 计算出不同基因间的重组率，就可以构建出显示基因在染色体上相对位置的 图。 真核生物遗传过程中会发生减数分裂，此过程中染色体要进行重
组和交换，这种重组和交换的概率会随着染色体上任意两点间相对距离的远近而发生相应的变化。根据概率大小，就可以推断出同一条染色体上两点间的相对距离和位置关系。正因为如此，得到的这张图谱也就只能显示标记之间的相对距离。我们称这一距离(概率)为遗传距离(cM)，由此构建的图谱也称为遗传图谱。 重组率：是指重组型配子占总配子数的百分比，用Rf表示。 Rf ＝(重组型配子数/总
配子数) ×100% 交换值：重组率通常又称为交换值。但严格地讲，交换值不能等同于重组率。因为非等位基因之间可能发生多重交换，但不一定形成重组型配子，导致用重组率代表交换值会造成偏低估计。基因间距离与交换值、遗传距离、 连锁强度 遗传图的偏离与造成遗传图偏离的 原因 重组热点（r e c o m b i n a t i o n h o t s p o t): 染色体上某些比其他位点有更高交 换频率的位点。 近端粒区和远着丝粒区有较高重组率。 性别之间也表现重组率的差异。 双交换的出现，产生距离减少的假象。
方案设计诺禾致源最新发表GBS遗传图谱文章 123 微生物基因组测序16S/18S/ITS等扩增子测序细菌基因组 de novo 测序真菌基因组 de novo 测序微生物重测序宏基因组测序动植物基因组测序全基因组survey 全基因组 de novo 测序泛基因组测序变异检测BSA性状定位遗传图谱全基因组关联分析群体进化Hi-C测序人类基因组测序全基因组测序外显子测序目标区域测序单细胞基因组测序建库测序建库测序诺禾致源微信文章精彩阅读 >> 版权所有：北京诺禾致源科技股份有限公司 转录调控测序 真核有参转录组测序 医学转录组测序 真核无参转录组测序 比较转录组与泛转录组测序 原核转录组测序 宏转录组测序 单细胞转录组测序 LncRNA测序 circRNA测序 small RNA测序 ChiP-seq RIP-seq 全基因组甲基化测序图1 亲本间多态性SNP在全基因组及外显子区域的分布 图4 遗传图谱与物理图谱共线性分析 图2 玉米 bin map (横轴表示染色体编号，纵轴表示样本数； 红色表示与亲本Qi319基因型相同，蓝色表示与亲本Ye478相同； 黄色：杂合基因型) 图3 三个环境下的PH性状相关QTL在染色体上的分布GBS遗传图谱代表文献 中国农业科学院作物研究所研究人员携手诺禾致源重测序团队， 采用GBS技术，利用Illumina HiSeq 2500测序平台，对314株高 世代群体（RILs）进行双末端PE125低深度测序（平均测序深度 0.07×），检测群体SNP，并进行遗传标记开发，亲本间多态性 SNP标记分布如右图所示（图1）。 基于该图谱，对玉米3个株型相关的性状进行了定位，并且在3个 环境中定位出了主效QTL。通过这些定位出的QTL，预测到2个候 选基因，为后续进行基因的准确鉴定奠定了基础（图3）。案例1 基于GBS技术的玉米高密度遗传图谱构建和株型相关性状定位 案例西北农林科技大学研究人员与诺禾致源重测序团队合作，采用GBS技术，对枣树F 1群体的145个个体利用Illumina HiSeq PE150平台测序，检测群体SNP，并进行遗传标记开发，构建遗传图谱。本研究共得到12个连锁群，上图标记数为2540个，遗传距离总长为1456.53cM，标记间平均距离为0.88cM。 2 基于GBS技术构建枣树F 1代高密度遗传图谱 本研究通过亲本及子代SNP基因分型，开发bin 标记，基于4183个 bin 标记构建玉米高密度遗传图谱，遗传距离总长为1545.65cM， 标记间平均距离为0.37cM, 平均物理距离为0.51Mb（图2）。 类 别作物类林木类作物类作物类林木类作物类作物类发表时间2016201620152015201420132013发表刊物BMC Genomics Tree Genetics & Genomes Molecular Breeding BMC Genomics G3:Gene Genomes Genetics BMC Genomics Plos Genetics IF 3.8672.1322.1083.8672.913.8676.661策 略GBS GBS GBS GBS GBS GBS GBS link link link link link link link 物 种 玉米[1] 枣树[2] 狼尾草[3] 木薯[4] 苹果[5] 覆盆子[6] 柳枝稷[7]
分子标记遗传图谱的构建 检测出的每个分子标记反映的都是相应染色体座位上的遗传多态性状态。为了有效地分析利用分子标记所提供的遗传信息，人们希望知道不同分子标记在染色体上的相对位置或排列情况，也就是要构建分子标记的遗传连锁图谱。利用DNA标记构建遗传连锁图谱在原理上与传统遗传图谱的构建是一样的。其基本步骤包括：选择适合作图的DNA标记；根据遗传材料之间的DNA多态性，选择用于建立作图群体的亲本组合；建立具有大量DNA标记处于分离状态的分离群体或衍生系；测定作图群体中不同个体或株系的标记基因型；对标记基因型数据进行连锁分析，构建标记连锁图。至今为止，已构建了许多植物的高密度分子标记连锁图。本章侧重介绍利用DNA标记构建分子遗传连锁图谱的原理与方法。 第一节作图群体的建立 要构建DNA标记连锁图谱，必须建立作图群体。建立作图群体需要考虑的重要因素包括亲本的选配、分离群体类型的选择及群体大小的确定等。 一、亲本的选配 / 亲本的选择直接影响到构建连锁图谱的难易程度及所建图谱的适用范围。一般应从四个方面对亲本进行选择，首先要考虑亲本间的DNA多态性。亲本之间的DNA多态性与其亲缘关系有着密切关系，这种亲缘关系可用地理的、形态的或同工酶多态性作为选择标准。一般而言，异交作物的多态性高，自交作物的多态性低。例如，玉米的多态性极好，一般自交系间配制的群体就可成为理想的RFLP作图群体；番茄的多态性较差，因而只能选用不同种间的后代构建作图群体；水稻的多态性居中，美国康乃尔大学实验室1988年发表的RFLP连锁图谱是以籼稻和爪哇稻之间的杂交组合为基础构建的（McCouch et al. 1988）。在作物育种实践中，育种家常将野生种的优良性状转育到栽培种中，这种亲源关系较远的杂交转育，DNA 多态性非常丰富。第二，选择亲本时应尽量选用纯度高的材料，并进一步通过自交进行纯化。第三，要考虑杂交后代的可育性。亲本间的差异过大，杂种染色体之间的配对和重组会受到抑制，导致连锁座位间的重组率偏低，并导致严重的偏分离现象，降低所建图谱的可信度和适用范围；严重的还会降低杂种后代的结实率，甚至导致不育，影响分离群体的构建。由于各种原因，仅用一对亲本的分离群体建立的遗传图谱往往不能完全满足基因组研究和各种育
基因组学基因组学 杭州师范大学生命与环境科学学院杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和 向太和遗传图绘制 §2.1 2.1 遗传学图与物理图遗传学图与物理图§2.2 2.2 遗传学作图的标记遗传学作图的标记§2.3 2.3 遗传学作图的方法遗传学作图的方法§2.4 2.4 人类遗传图 人类遗传图
中国测序论坛基因组学基因组学 杭州师范大学生命与环境科学学院杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和 向太和为何要绘制遗传图与物理图？ 1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导 。2)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图。 3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。
中国测序论坛基因组学基因组学 杭州师范大学生命与环境科学学院杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和 向太和?结构基因组的研究策略 结构基因组的研究策略
中国测序论坛 基因组学基因组学 杭州师范大学生命与环境科学学院杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和 向太和 基因组测序的策略---由上至下(左)和由下至上的测序(右) 克隆重叠群指导的测序 重叠群（重叠群（contig): contig): contig): 指相互间存在重叠顺序的一组克隆。指相互间存在重叠顺序的一组克隆。
中国测序论坛基因组学基因组学 杭州师范大学生命与环境科学学院杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和 向太和Clone-by-clone 测序
中国测序论坛基因组学基因组学 杭州师范大学生命与环境科学学院杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和 向太和鸟枪法测序
连锁遗传与基因作图 《普通遗传学》的相关试题,针对遗传学中的每一章节的知识。 连锁遗传与基因作图 习题 1 一、填空 1．在A b C a B c×a b c a b c 杂交中，知a，b，c 三个基因都位于第三染色体上，杂交后代中以A b c 和a B C 表型的频率最低，三个基因的正确顺序就为______。 2、若染色体的某一区段发生了负干扰时，这意味着________________________________。 二、名词1、两点测交法（two－point test cross）：2、三点测验法（three－point test cross）：3、双交换（double crossover）：4、干扰或干涉（interference）： 5、正干涉：负干涉： 6、coindidence 7、linkage map： 8、complete linkage 9、incomplete linkage： 三、选择题 1、AB/ab 个体中，ab 间平均有10%的交叉，其重组值是（）。 a.10% b.20% c.5% d. 1% 2、果蝇中隐性基因a,b,c 是性连锁的。两个亲代杂交产生的F1 代是a+b+c/abc 和abc/y。将这两个F1 个体杂交，则正确的结果是：（）
a．交换值不能根据产生的F2 代计算b．仅按F2 代中的雄果蝇就可以测定交换值c．可以按产生的所有子代估计交换值d．等位基因a 和b 在雌F1 代是反式排列的 3 构建遗传图谱时，为标记染色体上基因的相对位置。被标记基因间的关系是：( A) 在同源染色体上B) 均为隐性基因C) 基因间相互连锁 D) 基因间互为突变体E) 以上所有 4 遗传图距的单位――厘摩（centi-Morgan）表示的意义是：( ) )
第四章连锁遗传分析与染色体作图 第一节连锁与交换 本章主要内容： I. 连锁交换定律：连锁交换定律的发现及内容， II. 基因定位与染色体作图：交换率的计算，连锁作图，三点测交方法进行连锁作图，真菌的四分子分析方法，着丝粒作图，基因转变与重组机理，转座子的分类及转座机理 III. 人类基因组和染色体作图 本章要点: 连锁与交换，链孢霉的顺序四分子分析，重组机理，转座，人类连锁分析本章授课内容： 问题: 基因在染色体上如何排列？ 同一条染色体上的基因之间在遗传时如何相互作用？ 一、连锁交换定律 （一）连锁交换定律的发现 相引与相斥 1906 ，贝特逊（Bateson, W.）和庞尼特（Punnet, R.C）利用香豌豆（Lathyrus doratus）为材料提出相引（coupling）及相斥（repulsion） Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验，例1： P: 紫花长花粉×红花圆花粉 ↓ F1: 紫花长花粉 ↓ 表型观察数(O) 期望比例期望值(E) F2: 紫长 4831 9 3910.5
紫圆 390 3 1303.5 红长 393 3 1303.5 红圆 1338 1 434.5 总计 6952 χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=3371.58 df=4-1=3, 差异极显著，结果不符合自由组合定律， F2代中性状的亲组合类型远远多于重组类型。 例2： P: 紫花圆花粉×红花长花粉 ↓ F1: 紫花长花粉 ↓ 表型观察数(O) 期望比例期望值(E) F2: 紫长 226 9 235.8 紫圆 95 3 78.5 红长 97 3 78.5 红圆 1 1 26.2 总计 419 χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=32.4 ，df=4-1=3, 差异极显著，结果不符合自由组合定律。 Batson等： 互引相(coupling phase) 前一种亲本组合 互斥相(repulsion phase) 后一种亲本组合1912年，摩尔根：连锁交换定律：凡是伴性遗传的基因，相互之间总是连锁的。 （二）、连锁与交换 连锁(linkage): 1、摩尔根的试验： P: 灰体长翅(BBVV) ×黑体残翅(bbvv) ↓
1.什么是遗传图谱和物理图谱？两者的异同是什么？遗传图谱在基因组研究中的意义何 在？ 答：遗传图谱：某一物种的染色体图谱（也就是我们所知的连锁图谱），显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。采用遗传学分析方法将基因或其它DNA标记按一定的顺序排列在染色体上，这一方法包括杂交实验，家系分析。标记间的距离（遗传图距）用减数分裂中的交换频率来表示，单位为厘摩(Centi-Morgan, cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。遗传学图谱的解像度（分辨率）低，大约只能达到100万碱基对(1Mb)的水平。 物理图谱：顾名思义，是DNA中一些可识别的界标（如限制性酶切位点、基因等）在DNA上的物理位置，图距是物理长度单位，如染色体的带区、核苷酸对的数量等。 两者异同： ①遗传图谱是基于重组频率，物理图谱是基于直接测量的DNA结构。 ②减数分裂重组的频率并不统一沿大多数染色体。有一些热点和冷点在重组和/或突 变。热点和冷点会导致相当大的格律失真时，遗传图谱和物理地图并排排列时。 ③遗传图谱表示的是基因或标记间的相对距离，以重组值表示，单位CM ④物理图谱表示的是基因或标记间的物理距离，距离的单位为长度单位，如μm或者 碱基对数（bp或kp）等。 意义：通过遗传图谱，我们可以大致了解各个基因或DNA片断之间的相对距离与方向，如哪个基因更靠近着丝粒，那个更靠近端粒等。遗传图谱不仅是现阶段定位基因的重要手段，即使在人类基因组全物理图谱建立起来之后，它依然是研究人类基因组遗传与变异的重要手段。 2.基因组和转录组有什么对应关系？两者的差异何在？ 答： 对应关系：基因组是指一种微生物（包括细菌和病毒）或其它生物体细胞中的总DNA或RNA(是指逆转录病毒),包括核DNA，细胞器DNA(动植物线粒体DNA和植物叶绿体DNA)和染色体外遗传成分(如细菌的质粒DNA)。转录组即一个活细胞所能转录出来的所有mRNA。研究转录组的一个重要方法就是利用DNA芯片技术检测有机体基因组中基因的表达。从基因组DNA转录的基因总和，即转录组，也称味表达谱，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。在生物系统中，基因组是遗传信息的储存体，mRNA(转录组)是基因表达的中间体，功能性蛋白质(蛋白质组)是基因功能的执行体。 差异： ①基因组是一个十分稳定的体系，同一种系不同个体之间的染色体数目是相同的，各染色 体上有相同数量的基因和基因分布，也有基本相同的核苷酸顺序，即基因组是一个相对静态的概念，一个有机体从它的发生、发展到衰老、死亡，不同细胞、组织和器官的基因组是基本稳定不变的。 ②转录组和基因组水平不同，转录组是高度动态的，当细胞受到侵犯时，甚至当细胞处于 正常的生理活动如复制，分裂时，基因的转录情况也会变化很大，产生不同的转录组。