遗传图谱 通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定他们的相对距离，一般用厘摩(cM，即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多，但是在DNA多态性技术未开发时，鉴定的连锁图很少，随着DNA多态性的开发，使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性)；80年代后出现的有STR(短串联重复序列，又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。 物理图谱 物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离［碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)］的图谱。以人类基因组物理图谱为例，它包括两层含义，一是获得分布于整个基因组30 000个序列标志位点(STS，其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)。将获得的目的基因的cDNA克隆，进行测序，确定两端的cDNA序列，约200bp，设计合成引物，并分别利用cDNA和基因组DNA作模板扩增；比较并纯化特异带；利用STS 制备放射性探针与基因组进行原位杂交，使每隔100kb就有一个
标志；二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段：首先是构建数百kb的YAC(酵母人工染色体)，对YAC进行作图，得到重叠的YAC连续克隆系，被称为低精度物理作图，然后在几十个kb的DNA片段水平上进行，将YAC随机切割后装入粘粒的作图称为高精度物理作图. 因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的,核苷酸序列不同的DNA,经酶切后就会产生不同长度的DNA片段,由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子,由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分,这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题,故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说,DNA测序从物理图谱制作开始,它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种,这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法,来说明图谱制作原理。 用部分酶解法测定DNA物理图谱包括两个基本步骤:
高三二轮复习难点突破 绘制遗传图解或遗传系谱图 1.（2016?浙江）若某研究小组用普通绵羊通过转基因技术获得了转基因绵羊甲和乙各1头，具体见下表． 注：普通绵羊不含A+，B+基因，基因型用A-A-B-B-表示． 请回答：请回答： （1）A+基因转录时，在___的催化下，将游离核苷酸通过___键聚合成RNA分子．翻译时，核糖体移动到mRMA的___，多肽合成结束。 （2）为选育黑色细毛的绵羊，以绵羊甲、绵羊乙和普通绵羊为亲本杂交获得F1，选择F1中表现型为___的绵羊和___的绵羊杂交获得F2。用遗传图解表示由F1杂交获得F2的过程。（3）为获得稳定遗传的黑色细毛绵羊，从F2中选出合适的1对个体杂交得到F3，再从F3中选出2头黑色细毛绵羊（丙、丁）并分析A+和B+基因的表达产物，结果如图所示．不考虑其他基因对A+和B+基因表达产物量的影响，推测绵羊丙的基因型是___，理论上绵羊丁在F3中占的比例是__。 【参考答案】 （1）RNA聚合酶磷酸二酯终止密码子（2)黑色粗毛白色细毛
（3）A+A+B+B- 1/16 2．（16分）以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答： （1）“白脸人”两种酶都没有，其基因型是________________；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中____________含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制_____________，进而控制生物的性状。 （2）有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”。就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？你的理由是_____________。 （3）13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大。医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记，“-”表示无)，对该病进行快速诊断。 ①为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有_____________（回答3点）。 ②现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“+ + -”)，其父亲为“ + -”，母亲为“- -”。 该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常，即____________染色体在_____________时没有移向两极。 ③威尔逊氏病是由13号染色体上的隐性基因（d）控制的遗传病。一对正常的父母生下了 一个同时患有13三体综合征和威尔逊氏病的男孩，在下框中用遗传图解表示该过程。（说明：配子和子代都只要求写出与患儿有关的部分）
方案设计诺禾致源最新发表GBS遗传图谱文章 123 微生物基因组测序16S/18S/ITS等扩增子测序细菌基因组 de novo 测序真菌基因组 de novo 测序微生物重测序宏基因组测序动植物基因组测序全基因组survey 全基因组 de novo 测序泛基因组测序变异检测BSA性状定位遗传图谱全基因组关联分析群体进化Hi-C测序人类基因组测序全基因组测序外显子测序目标区域测序单细胞基因组测序建库测序建库测序诺禾致源微信文章精彩阅读 >> 版权所有：北京诺禾致源科技股份有限公司 转录调控测序 真核有参转录组测序 医学转录组测序 真核无参转录组测序 比较转录组与泛转录组测序 原核转录组测序 宏转录组测序 单细胞转录组测序 LncRNA测序 circRNA测序 small RNA测序 ChiP-seq RIP-seq 全基因组甲基化测序图1 亲本间多态性SNP在全基因组及外显子区域的分布 图4 遗传图谱与物理图谱共线性分析 图2 玉米 bin map (横轴表示染色体编号，纵轴表示样本数； 红色表示与亲本Qi319基因型相同，蓝色表示与亲本Ye478相同； 黄色：杂合基因型) 图3 三个环境下的PH性状相关QTL在染色体上的分布GBS遗传图谱代表文献 中国农业科学院作物研究所研究人员携手诺禾致源重测序团队， 采用GBS技术，利用Illumina HiSeq 2500测序平台，对314株高 世代群体（RILs）进行双末端PE125低深度测序（平均测序深度 0.07×），检测群体SNP，并进行遗传标记开发，亲本间多态性 SNP标记分布如右图所示（图1）。 基于该图谱，对玉米3个株型相关的性状进行了定位，并且在3个 环境中定位出了主效QTL。通过这些定位出的QTL，预测到2个候 选基因，为后续进行基因的准确鉴定奠定了基础（图3）。案例1 基于GBS技术的玉米高密度遗传图谱构建和株型相关性状定位 案例西北农林科技大学研究人员与诺禾致源重测序团队合作，采用GBS技术，对枣树F 1群体的145个个体利用Illumina HiSeq PE150平台测序，检测群体SNP，并进行遗传标记开发，构建遗传图谱。本研究共得到12个连锁群，上图标记数为2540个，遗传距离总长为1456.53cM，标记间平均距离为0.88cM。 2 基于GBS技术构建枣树F 1代高密度遗传图谱 本研究通过亲本及子代SNP基因分型，开发bin 标记，基于4183个 bin 标记构建玉米高密度遗传图谱，遗传距离总长为1545.65cM， 标记间平均距离为0.37cM, 平均物理距离为0.51Mb（图2）。 类 别作物类林木类作物类作物类林木类作物类作物类发表时间2016201620152015201420132013发表刊物BMC Genomics Tree Genetics & Genomes Molecular Breeding BMC Genomics G3:Gene Genomes Genetics BMC Genomics Plos Genetics IF 3.8672.1322.1083.8672.913.8676.661策 略GBS GBS GBS GBS GBS GBS GBS link link link link link link link 物 种 玉米[1] 枣树[2] 狼尾草[3] 木薯[4] 苹果[5] 覆盆子[6] 柳枝稷[7]
怎么用软件画专业的遗传家系图 导语： 遗传家系图在医院或诊所里，较为常用。不过，这类图示的绘制方法会稍显困难，需要借助专业的计算将软件来绘制。本文会为你介绍具体的绘制方法。 免费获取家系图软件：https://www.doczj.com/doc/7311418232.html,/orgchart/ 用什么软件绘制专业的遗传家系图？ 目前，专门用来画遗传家系图的软件不多，好用的就更少了。这里有一款软件可以快速高效的绘制专业的遗传家系图，那就是亿图图示。亿图图示操作简单，拖拽使用并有吸附功能。内置齐全的专业家系图符号，有多个家系图模板可以参考绘图。
家系图绘制步骤 第一步：使用家系图模板绘图。 打开软件，在新建界面，选择——组织结构图，然后在界面右侧点击“家庭树”模板，或者家庭树例子，双击即可进入绘图界面。
第二步：家系图符号。 软件左侧的符号库中，会自动打开“家谱图”的符号库，这里有很多画家系图常用的图标符号。双击或者鼠标左键拖拽到画布上就可以使用了。 第三步：连接图形。 软件上方开始菜单栏下，点击“连接线”（ Ctrl + 3 ）按钮，然后移动鼠标，当鼠标靠近图标的时候，会出现红色的选择框，以及连接点。 选择好连接点，鼠标左键长按不松手，就可以拖出一条连接线线，选择好另外一个连接点后松开鼠标，即可完成图形的连接。 软件右侧“线条”工具面板中，可以将实线连接线修改成虚线等多种样式。
第四步：修改家庭成员状态。 1、添加年龄、病史等信息： 双击图标，就可以在该图标上直接输入文字，选中文字，可以通过浮动按钮，修改文字的大小、字体、颜色等属性。 文字输入完成之后，鼠标左键单击选中图标，就可以看见一个黄色菱形的点，拖动这个点，就可以移动文字的位置。 除了图标自带的文本输入框，还可以通过“开始”菜单栏下的“文本”工具，给图标添加更多备注信息。
遗传系谱图专题训练 1.某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合 子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合 子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 2．分析下面家族中某种遗传病的系谱图，下列相关叙述中正确的 是 A．该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅲ8和Ⅱ3基因型相同的概率为2／3 C．Ⅲ10肯定有一个致病基因是由I1传来的 D．Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女发病率为1／4 3．右图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号为男性患者。下列 相关叙述合理的是 A．该病属于隐性遗传病，致病基因一定在常染色体上 B．若7号不带有致病基因，则11号的致病基因可能来自于2号 C．若7号带有致病基因，10号产生的配子带有致病基因的概率是2 ／3 D．若3号不带致病基因，7号带致病基因，9号和10号婚配，后代 男性患病的概率是l／18 4．下图为四个遗传系谱图，叙述正确的是 A．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/4 B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者 C．四图都可能表示白化病遗传的家系 D．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 5．右图为遗传系谱图，2号个体无甲病致 病基因。 对有关说法，正确的是 A．甲病不可能是X隐性遗传病 B．乙病是X显性遗传病 C．患乙病的男性多于女性 D．1号和2号所生的孩子可能患甲病
6．右图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e) 两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确 的是 A．甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上 B．Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为1／9 C．Ⅱ6的基因型为DdX E X e D．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，则生出病孩的概率高达100％ 7.有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。 （1）棕色牙齿是__________染色体、________性遗传病。 （2）写出3号个体可能的基因型：________。7号个体基因型可能有______种。 （3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是＿＿＿。（4）假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿。若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是_________。 8.下图是一个家庭的遗传谱系（色觉正常为B，肤色正常为A），请回答： (1)1号的基因型是______________。 (2)若11号和12号婚配，后代中患色盲的概率为_________。同时患两种病的概率为___________。 (3)若11号和12号婚配，生育子女中有病孩子的概率为_______；只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率为___________。 9.下图的甲为某家族遗传性肾炎（显性基因A，隐性基因a）和苯丙酮尿症（显性基因B，隐性基因b）遗传系谱图；乙表示家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及遗传性肾炎基因在染色体上的位置。试分析回答：
基因组学基因组学 杭州师范大学生命与环境科学学院杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和 向太和遗传图绘制 §2.1 2.1 遗传学图与物理图遗传学图与物理图§2.2 2.2 遗传学作图的标记遗传学作图的标记§2.3 2.3 遗传学作图的方法遗传学作图的方法§2.4 2.4 人类遗传图 人类遗传图
中国测序论坛基因组学基因组学 杭州师范大学生命与环境科学学院杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和 向太和为何要绘制遗传图与物理图？ 1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导 。2)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图。 3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。
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中国测序论坛 基因组学基因组学 杭州师范大学生命与环境科学学院杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和 向太和 基因组测序的策略---由上至下(左)和由下至上的测序(右) 克隆重叠群指导的测序 重叠群（重叠群（contig): contig): contig): 指相互间存在重叠顺序的一组克隆。指相互间存在重叠顺序的一组克隆。
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1.什么是遗传图谱和物理图谱？两者的异同是什么？遗传图谱在基因组研究中的意义何 在？ 答：遗传图谱：某一物种的染色体图谱（也就是我们所知的连锁图谱），显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。采用遗传学分析方法将基因或其它DNA标记按一定的顺序排列在染色体上，这一方法包括杂交实验，家系分析。标记间的距离（遗传图距）用减数分裂中的交换频率来表示，单位为厘摩(Centi-Morgan, cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。遗传学图谱的解像度（分辨率）低，大约只能达到100万碱基对(1Mb)的水平。 物理图谱：顾名思义，是DNA中一些可识别的界标（如限制性酶切位点、基因等）在DNA上的物理位置，图距是物理长度单位，如染色体的带区、核苷酸对的数量等。 两者异同： ①遗传图谱是基于重组频率，物理图谱是基于直接测量的DNA结构。 ②减数分裂重组的频率并不统一沿大多数染色体。有一些热点和冷点在重组和/或突 变。热点和冷点会导致相当大的格律失真时，遗传图谱和物理地图并排排列时。 ③遗传图谱表示的是基因或标记间的相对距离，以重组值表示，单位CM ④物理图谱表示的是基因或标记间的物理距离，距离的单位为长度单位，如μm或者 碱基对数（bp或kp）等。 意义：通过遗传图谱，我们可以大致了解各个基因或DNA片断之间的相对距离与方向，如哪个基因更靠近着丝粒，那个更靠近端粒等。遗传图谱不仅是现阶段定位基因的重要手段，即使在人类基因组全物理图谱建立起来之后，它依然是研究人类基因组遗传与变异的重要手段。 2.基因组和转录组有什么对应关系？两者的差异何在？ 答： 对应关系：基因组是指一种微生物（包括细菌和病毒）或其它生物体细胞中的总DNA或RNA(是指逆转录病毒),包括核DNA，细胞器DNA(动植物线粒体DNA和植物叶绿体DNA)和染色体外遗传成分(如细菌的质粒DNA)。转录组即一个活细胞所能转录出来的所有mRNA。研究转录组的一个重要方法就是利用DNA芯片技术检测有机体基因组中基因的表达。从基因组DNA转录的基因总和，即转录组，也称味表达谱，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。在生物系统中，基因组是遗传信息的储存体，mRNA(转录组)是基因表达的中间体，功能性蛋白质(蛋白质组)是基因功能的执行体。 差异： ①基因组是一个十分稳定的体系，同一种系不同个体之间的染色体数目是相同的，各染色 体上有相同数量的基因和基因分布，也有基本相同的核苷酸顺序，即基因组是一个相对静态的概念，一个有机体从它的发生、发展到衰老、死亡，不同细胞、组织和器官的基因组是基本稳定不变的。 ②转录组和基因组水平不同，转录组是高度动态的，当细胞受到侵犯时，甚至当细胞处于 正常的生理活动如复制，分裂时，基因的转录情况也会变化很大，产生不同的转录组。
如何用软件绘制专业的遗传家系图 导语： 遗传家系图在医院或诊所里，较为常用。不过，这类图示的绘制方法会稍显困难，需要借助专业的计算将软件来绘制。本文会为你介绍具体的绘制方法。 免费获取家系图软件：https://www.doczj.com/doc/7311418232.html,/orgchart/ 用什么软件绘制专业的遗传家系图？ 目前，专门用来画遗传家系图的软件不多，好用的就更少了。这里有一款软件可以快速高效的绘制专业的遗传家系图，那就是亿图图示。亿图图示操作简单，拖拽使用并有吸附功能。内置齐全的专业家系图符号，有多个家系图模板可以参考绘图。
家系图绘制步骤 第一步：使用家系图模板绘图。 打开软件，在新建界面，选择——组织结构图，然后在界面右侧点击“家庭树”模板，或者家庭树例子，双击即可进入绘图界面。
第二步：家系图符号。 软件左侧的符号库中，会自动打开“家谱图”的符号库，这里有很多画家系图常用的图标符号。双击或者鼠标左键拖拽到画布上就可以使用了。 第三步：连接图形。 软件上方开始菜单栏下，点击“连接线”（ Ctrl + 3 ）按钮，然后移动鼠标，当鼠标靠近图标的时候，会出现红色的选择框，以及连接点。 选择好连接点，鼠标左键长按不松手，就可以拖出一条连接线线，选择好另外一个连接点后松开鼠标，即可完成图形的连接。 软件右侧“线条”工具面板中，可以将实线连接线修改成虚线等多种样式。
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