鱼类的年龄和生长
第一节鱼类的生长特性
鱼类的生长特性主要有遗传性、阶段性、延续性、周期性、性别差异等。
◆鱼类生长的遗传性
*鱼类个体的大小、生长速度以及一生中生长速度的变化特点，由不同种类或亚种或品种的遗传特性所决定。
最大个体鲸鲨可以长到20—25m，重达8700kg
最小个体鰕虎鱼，长度只有7．5—11．5mm。
*从俄罗斯闪光鲟不同种群的生长状况，可以看到它们之间生长的显著差别(如下表)。在选择增养殖对象时，生长的遗传特性是首要的因素。
闪光鲟不同种群的生长状况（单位：cm，
年）
◆ 鱼类生长的阶段性通常鱼类一生的生长可划分为三个阶段：
1、性成熟之前——是生长的旺盛阶段，此时性腺尚未大规模地发育，取得的营养除维持代谢的消耗
之外，大多用于生长，因而此阶段的生长最快。例如鲢从孵出至龄，体长增长迅速，至龄时体重增
加显著。
2、性成熟后——进入生长的稳定阶段。此阶段鱼体性腺大规模发育，所摄取的大部分营养用于性腺的
发育。
3、衰老阶段——此时对所摄取的营养，吸收和利用率都很低，在生殖机能衰退的同时，体长和体重的
增长都极差。
◆鱼类生长的延续性
鱼类在性成熟后相当长的时期内，生长仍以明显的速度进行着。例如长江上游的齐口裂腹鱼至6龄时，雄鱼体长为31．4cm，而后生长一直延续，每年都有少量的增长，到14龄时体长为50cm。
齐口裂腹鱼
◆鱼类生长的周期性
鱼类的生长在一年中有明显的周期性变化。出现这种周期性变化的原因包括两个方面：1、一方面是气候的季节变化对于生长的影响。
鲢、鳙鱼历月增重绝对值变化
2、另一方面，当鱼类进入性成熟阶段，生理活动因性周期的变化而周期变动。
◆鱼类生长的性别差异
一般雄鱼比雌鱼性成熟早，因而生长速度提前减慢，所以雄鱼个体通常比雌鱼要小些。例如湖口地区青鱼1—6龄雌、雄鱼的平均体长存在明显的差别。
湖口地区青鱼雌雄鱼体长对比(单位：cm)
也有少数鱼类雄鱼比雌鱼生长快。如尼罗罗非鱼，由于雌鱼具有口腔护卵的习性，所以雌鱼的生长
比雄鱼差，同龄个体雌鱼小。
第二节鱼类的年龄及鉴定年龄的方法
◆鱼类的年龄鱼类一生能存活的年数因种类而不同。
通常大型鱼类、性成熟晚的寿命较长，而小型、性成熟早的鱼类寿命短。
青鳉、间银鱼、香鱼等在一年内可生长到最大长度，一年达到性成熟，产卵后死亡，它们的寿命为一年。
草、青、鲢、鳙、翘嘴红鮊和鳜等寿命为几年乃至一二十年。鲤、鲫可以活30—40年以上。鳗鲡最长的活55年。
鲶科的一些种类超过100年。据说狗鱼有活200年以上的个体。
香鱼
鳜
鲫鱼
鳗鲡
南方大口鲶
◆ 鉴定鱼类年龄的方法
1、长度法或称彼得生长度分布法鉴定鱼类年龄的基本方法，是用大批测量渔获物中同一种鱼的长度组合来统计分析它们的年龄组合。使用此法时，在捕捞中不应有选择性，以渔获物取样时也不应有人为的选择。具体做法是测定样品的体长，在座标纸上作出长度分布曲线，如果曲线出现高峰与低谷，则每个高峰代表一个年龄组。这种方法有一定的局限性，适用于尚无有效鉴定年龄的硬组织的鱼类，也可用来校对通过硬组织结构鉴定的年龄是否准确。
2、年轮法在季节因素和性腺发育因素影响下，鱼类的生长具有年周期性。生长状况的变化会在硬组织上留下痕迹，亦即形成年轮。可用于鉴定年龄的硬组织有鳞片、骨骼、鳍条和耳石等。*用鳞片测定年龄用鳞片测定年龄具有取材方便，不损坏鱼体和测定简便等优点。
▲ 鳞片的采集从每尾标本采集的鳞片应放入特制的鳞片小纸袋中，纸袋上应有该尾鱼的种类、编号及采集日期，并将有关资料如采集地、体长、体重、性别等登录备查。通常采鳞的部位在头
后至背鳍前部下方、侧线前段上方的区域。易脱鳞的鱼类可以选择胸鳍掩盖部位或其它剩余部分的鳞片。
▲ 鳞片上年轮的类型鱼鳞的生长由环片的生长表现出来。鳞片上环片的生长方式有不同的类型，
常见的有下列几种：
鳞片分区和年轮形成模式图
★ 疏密型鳞片上环片的宽度不同，存在宽环片带，是生长旺季形成的；窄环片带是生长缓慢形成的。鲑鳟鱼类属典型的疏密型。
★切割型鳞片上的环片间距并无宽窄之分，但生长旺季形成的环片比较完整，后端到达鳞的后缘；生长缓慢时形成的环片不完整，后端不到达鳞的后缘。大多数鲤科鱼类的年轮属切割型。★ 特殊环片型有些鱼鳞上的年轮不属于疏密型或切割型，仅在年轮处出现特殊的环片，常见的有:
环片分歧：年轮的环片不象其它环片规则地排列，而出现不规则的分歧。
环片合并：年轮由两个环片合并而成，或比其它环片粗而厚。
环片形成空隙：年轮处有1—2环片消失，出现明亮的间隙。
环片平直：年轮处为1—2个平直环片，可与其它正常的弧形环片相区别。
环片改变方向或环片变细、中断。
普通切割型
疏密切割型
*鳞片上的其它轮纹鱼鳞上除了年轮之外，还可能有一些其它的轮纹，主要的其它轮纹有以下几种：
▲副轮：当鱼类生活中遇到非周期的、偶然的变化而造成生长停滞时形成副轮。一般副轮的主要特点为：
★ 副轮仅在某些鳞片上出现，通常不会在全部鳞片上存在。
★ 副轮大多只出现在鳞片的某一区域，而没有形成完整的轮圈。
★ 在疏密型年轮的鱼鳞上，稀疏的环片群中突然出现2—3个窄环片，如果将此看作年轮，则年带的宽度明显地比正常的年带狭窄。
★ 在切割型年轮的鳞片上虽出现环片断裂或紧密排裂所形成的轮纹，但没有环片切割现象或仅一侧出现切割现象，另一侧则没有。
▲幼轮：是指在鳞片的中心区出现的一个小轮纹，这是在不满一年的幼鱼期形成的副轮。
▲生殖轮：这是由于生殖原因而形成的轮纹。鲑鳟类的生殖轮特别明显，与年轮形Ⅺ不同。
▲再生轮：鱼的个别笋片因机械损伤等原因脱落后，在原来的部位又会长出新鳞。这种鳞片的中央部分是紊乱的骨纤维，而没有正常排列的环片，再生后形成的第一个正常环片称为再生轮。这种鳞片不能用来鉴定年龄。
▲ 鳞片上形成年轮的时期不同种类形成年轮的时期不同，同种鱼类不同个体形成年轮的具体时间有先有后，而一尾鱼不同部位鳞片上年轮的形成也不是同步的。所以需要周年观察才能查明这种鱼类年轮形成的时期。
★一般早春开始摄食、生长的鱼类，3—4月鳞上开始出现年轮；
★春季产卵的鱼，产后才大量摄食生长，5—6月后才开始出现年轮。
3、用其它硬组织鉴定年龄
鱼类的骨骼、鳍条、耳石等硬组织上也出现年轮。这些硬组织在生长旺季时形成钙质密度高的宽带，在生长缓慢时形成钙质密度低的窄带。窄带与第二年形成的宽带交界处就是年轮。通常这些硬组织上形成年轮的时间比鳞片上的要晚。
*用骨骼鉴定年龄
▲脊椎骨：大多数鱼类脊椎骨上存在年轮。靠近脑颅的椎体较大，年轮也较清楚。椎体取出后可放在碱液(0．5％一2％KOH溶液)中适度浸泡，以除去软组织，再放入酒精或乙醚中脱脂后干燥待用。椎体前后凹面上有同心轮纹，生长旺季形成白色宽纹，生长缓慢时形成暗色窄纹。通常将窄纹视作年轮。
▲其它骨骼：除椎体外，其它骨骼上如鳃盖骨、匙骨、尾杆骨及支鳍骨等也可看到年轮。在这些骨片上有和骨片外形相似的轮纹，也存在宽带与窄带相间排列，年轮在窄带的外缘。
耳石、鳃盖骨、匙骨和鳍棘：示年轮和生长轴线
*用鳍条鉴定年龄
▲一般采用胸鳍、背鳍或臀鳍的骨质鳍条或硬棘。鳍条磨片上可以看到同心圆式的纹理，在透射光下宽带不透明(又称暗带)，窄带半透明(又称明带)。窄的明带与次年暗带的交界处就是年轮。▲ 例如鲢的胸鳍条由圆锥股和扁股组成，圆锥股横截面呈曲颈瓶状，扁股横截面呈草履虫状。在磨片上可见宽带与窄带呈同心状交替排列，窄带的外缘即年轮。
鲢支鳍骨和胸鳍鳍条磨片（示年轮）
*用耳石鉴定年龄
一些硬骨鱼耳石上的轮纹也可供鉴定年龄。从新鲜鱼脑颅中取出耳石后洗净擦干，保存备查。▲ 有些鱼类的耳石呈扁平扇形，如鲈、鳜的耳石，小型透明的可直接观察到轮纹，较大不透明的需先磨薄。鲜鱼脑颅中取出耳石后洗净擦干，保存备查。
▲ 石首鱼科的耳石呈枕状，加工时须先沿耳石的纵轴或横轴劈开，再锉、磨成薄片，磨片时须
注意切勿磨去中心。
◆ 鱼类年龄的名称与年龄组的划分确定鱼类年龄的名称要根据硬组织上年轮的数目、最后年轮的位置及采集年龄资料的季节。通常把出生时间相同的鱼归并为一个年龄组，以便于统计分析。我国对淡水鱼类年龄组的划分，通常采用下列方法：
1、0龄组指春夏季出生后尚未越冬的当年鱼，硬组织上尚无年轮。
2、I龄组指已越过第一个冬季的幼鱼，硬组织上有一个年轮，以“1”表示。包括：
*一冬龄鱼指过冬后以至春季的鱼，硬组织边缘已形成第一个年轮，或此轮尚在形成中。
*二夏龄鱼指过冬后又经历了一个生长季节，在秋季以至冬初测定的鱼，硬组织上只有一个年轮，从年轮至边缘有不少环片，这是第二个生长期所形成的。
3、Ⅱ龄组指已越过第二个冬季的鱼，硬组织上有二个年轮，以“2”表示。包括：* 二冬龄鱼指已越过第二个冬季以至第三年春季的鱼，硬组织边缘已形成第二个年轮，或尚在形成中。
* 三夏龄鱼指越过第二个冬季后又经历了第三个生长季节，在秋季以至冬初测定的鱼，硬组织上有二个年轮，在第二个年轮至边缘有不少环片，为第三年生长所形成。
*其余年龄组以此类推。据此可将在不同季节测定的年龄组名称和符号列表如下：
年龄组的名称和符号
年11月测定一尾鲢
鱼鳞片上有3个年轮，则此鱼应为四夏龄，是1986年出生的鱼。
第三节测定鱼类生长的方法
◆通常应用测定鱼类的年增积量、生长速度、肥满度和含脂量以表明鱼类生长的优劣状况。
◆ 年增积量年增积量是指鱼类在一年中体长增长量与体重增长量的乘积(通常体长单位用cm，体重单位用kg)。这一数值反映了体长、体重两种因素在一年中增长的状况，因而可以更好地比较鱼类的生长。表11为湖口地区青鱼年增积量统计表，由此表可看出该地区青鱼在2、3、4龄的年增积量最高。
湖口地区青鱼的年增积量
◆生长速度鱼类的生长速度可用相对生长率、生长比速、生长常数和生长指标等数值来表示。
1、相对生长率是指单位时间(年)内鱼体长的增长值和鱼在年初时的体长两者之间的百分率。
2、生长比速是指在极短的时间内所测得的相对生长率，所以又称即时生长率或比生长率。这是由于相对生长率没有完全反映出生长的实际情况，因为任何瞬间的增长并不是加在最初体长的数字上，而是增加在已经增长了的体长上。所以生长应以复杂的百分数即生长比速来表示。
3、生长常数是指生长比速乘以两个相邻年龄各所经历的年数之和的半数。鱼类各个生长阶段中各个年龄的生长常数是相近的，所以归纳各龄鱼的生长常数，可据此划分生长阶段。
4、生长指标是指生长比速与那一年开始生长时的体长的乘积。
汉江长春鳊各龄组生长速度的一些数据
鳊各龄组有关生长速度数据的汇总，从表中可以看出汉江长春鳊
龄生长状况的变动以及生长阶段的划分。1—3龄为生长阶段，4—5龄开始生长指标下降到进入性成熟之后的稳定阶段。
◆ 肥满度肥满度又称丰满度或肥满系数。即体重与体长立方积的比值：K=(W/L3)×100式中 W---体重(以克为单位)。
L---体长(以厘米为单位)。
从公式可知不同体型鱼类的K值差别很大，所以肥满系数不能用于比较不同种鱼类的生长状况。在测定种(或品种)鱼的肥满度时，分别对相同性别、年龄、体长及同一季节捕获的个体进行比较，所得K值更能一真实反映鱼体生长的状况。
◆ 含脂量
1、在自然水域中或虽为养殖水体，但鱼类不以人工饲料作为主要食物来源时，鱼的含脂量也可反映生长状况。
2、测定含脂量的方法有野外目测法和化学分析法。一般性的测定大多采用野外目测法，即观察消化管外脂肪组织的覆盖状况及多少，并划分成若干等级。化学分析法是测定鱼肝或肌肉中的脂肪含量(％)。
◆ 退算(返算)鱼类体长的方法
鱼类各龄体长的数据虽然可以用实测取得，但是即使进行大量测定，也会出现不全面的状况，所以要用退算各龄组体长的方法。退算的依据是硬组织的生长与体长的增长存在相关。
1、硬组织上生长轴的确定
退算以往龄组的体长，首先要测定硬组织上各龄组相应的长度，例如鳞长(实为鳞半径)、椎体半径、鳃盖骨后半部长度等。被选作测定的轴线称为生长轴在鳞片上测定鳞长时，是从鳞中心向鳞的某一部位边缘作半径，以此作为生长轴。在此鳞半径上测定中心至各年轮的长度，即得各龄鳞长。例如这一生长轴在鳊亚科鱼类应选在鳞片的正侧方向(鳊的鳞长与体长相关系数在此部位最高，R＝0．9958)。
2、常用的硬组织长度与体长的相关公式
*正比公式假设鱼的体长增长与硬组织的增长(如鳞片)成正比关系。即
Ln/L=Sn/S 则Ln=(Sn/S)×L
式中Ln---鱼在以往任何年的体长工
L---鱼在被捕时实侧体长
Sn---鱼在以往任何年的硬组织长度
S---鱼在被捕时的硬组织长度
此公式可用下图表示鳞长与体长的关系。
鱼的体长和鳞长生长成正比例相关示意图
*体长—鳞长函数相关的公式L=aS b
式中L---体长
S---鳞长
a---常数
b---指数
◆ 体长与体重的关系鱼的体长与体重的关系，也是幂函数相关。
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
鱼类的生殖 l．鱼类性成熟的年龄 鱼类性成熟指鱼类从孵化后经生长发育，性腺达到成熟能排精产卵。不同鱼类性成熟开始年龄不相同。即使同一种鱼，也因外界环境条件的差异，性成熟的年龄也有变化。此外，同一种鱼的不同种群或雌雄两性到达性成熟的年龄也有差异。 一般说来，分散生活的种类，性成熟的年龄较迟。如国家珍贵保护动物中华鲟，开始性成熟的年龄是4龄。欧洲鳇鱼性成熟时间为16龄。集群生活的鱼类，性成熟时间稍早，如中上层生活的青鳞小沙丁鱼和金色小沙丁鱼，1龄即达性成熟，而中下层的大黄鱼性成熟时间大多在3～4龄。也有一些更早熟的如食蚊鱼，出生后1个月即能产卵。同一种鱼，在低纬度的南方比在高纬度的北方性成熟早。如鲤鱼，在南方2龄性成熟，而在北方则要5龄才能性成熟。鲻鱼、梭鱼的雌鱼在4龄开始性成熟，而雄鱼则在2～3龄性成熟。有些鱼类的性成熟是同步的，如大银鱼，1龄全部性成熟，且雌雄同步。而有些鱼类，如黄海的鲷鱼，1龄时只有4%雌鱼性成熟，雄鱼45％性成熟，2龄鱼全部性成熟。近年来的研究表明，鱼类资源遭受过度捕捞时，鱼类趋向小型化，性成熟年龄也提早。 2．鱼类性成熟的第二性征 有些鱼类可以从外部形态特征区别雌雄，如身体大小、体色、泄殖孔向外开口等。又如板鳃鱼类的鳍脚，鳉鱼雄鱼的交接器，鳑鱼的产卵管等。它们的两性异形是稳定的。大多数鱼类只能从其内部的精巢和卵巢区别其雌雄，而不易从外形上区别。不过有些鱼类在性成熟的繁殖季节出现第二性征。如鲤科鱼类中，有些种类雄鱼身体各部多具鲜明色彩，而雌鱼多呈暗淡的灰黄色。粘皮虎鱼的雄鱼深灰色，两背鳍皆较大，第一背鳍上有黄色和黑色斑块各一个。腹鳍吸盘宽圆，棕黑色。雌鱼灰黄色，第一背鳍上有黑色条纹，第二背鳍上也有黑色条纹。腹鳍吸盘较窄，乳白色。海洋中的隆头鱼，雄鱼橙黄色，自眼部向后有5～6条蓝色条纹，而雌鱼为红色，没有条纹。 许多鱼类在繁殖季节身体出现鲜红的色彩，或原来的色彩变得更加鲜艳。一般在雄鱼中表现特别突出。生殖季节过后，色彩即行消失，这种色彩称婚姻色。
动物遗传学部分复习题： 绪论 1、动物遗传学研究的对象及任务是什么？（P1） 2、简述遗传学的发展简史？（P1-4） 第一章分子遗传学基础(p43) 1、遗传物质的基本特征是什么（P7），为什么DNA适合作为遗传物质? 2、在真核细胞中，DNA和各种RNA分子都存在于细胞的什么位置? 3、简述查科夫定律的内容（P9-10） 4、原核细胞DNA的复制是如何起始的（P20），真核细胞DNA复制有何特点? （P25） 5、增强子如何影响转录? 6、真核生物RNA的加工和修饰与蛋白质的合成有何关系（P31） 7、密码子的偏好性有什么进化学意义? （P35） 8、原核生物蛋白质生物合成过程中形成的70S复合物的成分有哪些? （P36） 9、—个真核生物mRNA分子能编码——个以上的蛋白质吗? （P33） 第二章细胞遗传学基础(p86) 1、名词解释 真核细胞原核细胞染色体染色质同源染色体染色单体姐妹染色单体有丝分裂减数分裂联会联会复合体二价体核小体核型分析染色体带性别决定性染色体常染色体性别控制 2、细胞质有哪些主要的细胞器？它们的功能是什么？（P46） 2、染色质的基本结构单位是什么? （P58）试述从染色质到染色体的多级螺旋结构模型。（P58－ 60） 3、有丝分裂和减数分裂有什么区别?从遗传学角度看，这两种分裂各有什么意义? （P69-73） 4、染色体的形态有哪些类型? （P53） 5、什么是核型?试述核型分析的意义（P64-65） 6、某生物有两对同源染色体，—一对染色体是中间着丝粒，另——对是端部着丝粒，以模式图 方式画出：①第一次减数分裂的中期图；②第二次减数分裂的中期图。 7、马的二倍体染色体数是64，驴的二倍体染色体数是62。①马和驴的杂种染色体数是多少?② 如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对，你是否能说明马—驴杂种是可育还是不育? 8、性别决定的方式有哪几种?在哺乳动物中，为什么雌雄比例总是接近1：1 （P78-82）9、什么 是SRY基因?试述SRY基因调控性别形成的过程。（P80） 第三章遗传的基本规律(p118) 1、名词解释 单位性状相对性状正交和反交显性性状隐性性状等位基因基因型隐性纯合体杂合基因型测交法自交不完全显性共显性复等位基因上位相引相和相斥相重组型配子Rf 连锁遗传图三点测验双交换基因直线排列定律并发系数 2、分离定律和自由组合定律的实质是什么?
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
鱼类的年龄和生长 第一节鱼类的生长特性 鱼类的生长特性主要有遗传性、阶段性、延续性、周期性、性别差异等。 ◆鱼类生长的遗传性 *鱼类个体的大小、生长速度以及一生中生长速度的变化特点，由不同种类或亚种或品种的遗传特性所决定。 最大个体鲸鲨可以长到20—25m，重达8700kg 最小个体鰕虎鱼，长度只有7．5—11．5mm。
*从俄罗斯闪光鲟不同种群的生长状况，可以看到它们之间生长的显著差别(如下表)。在选择增养殖对象时，生长的遗传特性是首要的因素。 闪光鲟不同种群的生长状况（单位：cm， 年） ◆ 鱼类生长的阶段性通常鱼类一生的生长可划分为三个阶段： 1、性成熟之前——是生长的旺盛阶段，此时性腺尚未大规模地发育，取得的营养除维持代谢的消耗 之外，大多用于生长，因而此阶段的生长最快。例如鲢从孵出至龄，体长增长迅速，至龄时体重增 加显著。 2、性成熟后——进入生长的稳定阶段。此阶段鱼体性腺大规模发育，所摄取的大部分营养用于性腺的 发育。 3、衰老阶段——此时对所摄取的营养，吸收和利用率都很低，在生殖机能衰退的同时，体长和体重的 增长都极差。 ◆鱼类生长的延续性 鱼类在性成熟后相当长的时期内，生长仍以明显的速度进行着。例如长江上游的齐口裂腹鱼至6龄时，雄鱼体长为31．4cm，而后生长一直延续，每年都有少量的增长，到14龄时体长为50cm。
齐口裂腹鱼 ◆鱼类生长的周期性 鱼类的生长在一年中有明显的周期性变化。出现这种周期性变化的原因包括两个方面：1、一方面是气候的季节变化对于生长的影响。
鲢、鳙鱼历月增重绝对值变化 2、另一方面，当鱼类进入性成熟阶段，生理活动因性周期的变化而周期变动。 ◆鱼类生长的性别差异 一般雄鱼比雌鱼性成熟早，因而生长速度提前减慢，所以雄鱼个体通常比雌鱼要小些。例如湖口地区青鱼1—6龄雌、雄鱼的平均体长存在明显的差别。 湖口地区青鱼雌雄鱼体长对比(单位：cm) 也有少数鱼类雄鱼比雌鱼生长快。如尼罗罗非鱼，由于雌鱼具有口腔护卵的习性，所以雌鱼的生长 比雄鱼差，同龄个体雌鱼小。 第二节鱼类的年龄及鉴定年龄的方法 ◆鱼类的年龄鱼类一生能存活的年数因种类而不同。 通常大型鱼类、性成熟晚的寿命较长，而小型、性成熟早的鱼类寿命短。 青鳉、间银鱼、香鱼等在一年内可生长到最大长度，一年达到性成熟，产卵后死亡，它们的寿命为一年。
鱼的主要特征 介绍鱼适于在水中生活的结构特点 一是能靠游泳来获取食物和防御敌害； 二是能在水中呼吸。 1、身体结构有哪些特点适于游泳？ 如体型的特点：体表的特点（流线型，体表有鳞片覆盖）；体内有脊柱（若干脊柱骨构成），能支撑身体、附着肌肉，对运动起作用；身体有多对鱼鳍，对游泳均有作用；鱼游泳主要靠：尾部和躯干部的摆动以及鳍的协调。 1、鱼的主要特征：①生活在水中；②体表常有鳞片覆盖；③用鳃呼吸；④通过尾部和躯干部的摆动以及鳍的协调作用游泳。 2、体型的特点 ①鱼的身体分头部、躯干部、尾部；多数左右侧扁，大多呈流线型,有利于减少鱼在水中运动时的阻力。 ②鱼的体表有鳞片和黏液；既能保护身体又有利于克服水的阻力。鱼的体内有脊柱，脊柱上附着的肌肉能产生运动的动力。鱼通过躯干部和尾部的摆动以及鳍的协调作用完成游泳运动。 ③鱼有两个鲜红的鳃，鳃片呈扇形，1—7片，鲜红色，鳃由鳃丝、鳃耙和鳃弓组成。鰓丝多而细，能增大气体交换的面积，保证氧气的供给量。鱼儿离开了水后，鰓丝粘连在一起，减少了呼吸面积，不能获得充足的氧气而窒息死亡。 3、鱼类有适于水中生活的特点：
①鱼身体的颜色上深下浅为鱼的保护色。 ②身体呈流线型中间大两头小。 ③身体表面覆盖鳞片，保护身体；鳞片表面有一层粘液，游泳时减小水的阻力。 ④身体两侧有一行侧线，侧线和神经相连，主要是测定方向和感知水流的作用。 ⑤鱼的身体长有胸鳍、背鳍、腹鳍和尾鳍是鱼在水中的运动器官。背鳍和臀鳍主要在行动时起稳定作用和平衡作用。尾鳍和体侧肌肉配合，起推动鱼体和掌握方向的作用。胸鳍和腹鳍的主要作用是保持鱼体平衡，配合鱼体转向，调整鱼体升降。但胸鳍比腹鳍用途更广，可以像船桨一样，一下一下地划动，使鱼体徐徐前进。 ⑥鱼类属于脊椎动物中低等动物是因为鱼终生离不开水，鱼用鳃呼吸。心脏—心房—心室，一条循环路线，动脉血和静脉血混和；特别是鱼的生殖是体外受精自然孵化，体温不恒定。 ⑦体内有鳔，主要作用是调节身体的比重，鳔在鳍的协同下，可以使鱼停留在不同的水层里。
名词解释： 1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。 2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。 3、遗传学： 经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。 现代定义： （1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。 （2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。 名词解释： １、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。 2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。 3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。 4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。 5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。 6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。 7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。 8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。 9、基因型和表型 基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。如cc,CC,Cc。 表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。如花的颜色性状。 10、纯合体、杂合体 由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。 11、真实遗传 指纯合体的物种所产生的子代表型与亲本表型相同的现象。纯合体所产生的后代性状不发生分离，能真实遗传，杂合体自交产生的后代性状要发生分离，它不能真实遗传。 名词解释： 1、染色体与染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。两者是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。核内遗传物质就集中在这染色体上。 2、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 3、核小体：是染色质的基本结构单位，直径10nm，其核心是由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2分子共8分子）构成的扁球体。 4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、联会：分别来自父母本的同源染色体逐渐成对靠拢配对，这种同源染色体的配对称为联会。
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
遗传与进化 第一章：遗传的细胞基础 第二章：孟德尔遗传及扩充 第三章：基因的连锁与互换规律 第四章：细菌与噬菌体的遗传 第五章：遗传的分子基础 第六章：变异 第七章：遗传重组 第八章：细胞质遗传 第九章：进化
遗传（heredity）是指生物繁殖过程中，亲代与子代在各方面的相似现象；而变异(variation)一般指亲代与子代之间，以及子代个体之间的性状差异。遗传与变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证统一的。生物如果没有遗传，就是产生了变异也不能传递下去，变异不能积累，那么变异就失去了意义；没有变异，生物界就失去进化的素材，遗传只能简单地重复。所以说，遗传与变异是生物进化的内因，但遗传是相对的、保守的，而变异则是绝对的、发展的。 遗传学（Genetics）就是研究生物的遗传与变异的科学。
第一章遗传的细胞基础 孟德尔定律是经典遗传学的开端。在1990年被重新发现后，Sutton和Boveri 就注意到杂交试验中基因的行为跟配子形成和受精过程中染色体的行为完全平行，因而提出遗传因子在染色体上的假设。 一、真核细胞的染色体 1、单倍体与二倍体 每种生物的染色体数是恒定的。多数高等动植物是二倍体，也就是说，每一个体细胞中有两组同样的染色体（有与性别直接相关的染色体，称为性染色体，可以不成对）。亲本的每一个配子携带有一组染色体，叫做单倍体，用N来表示，这一组非同源染色体称为染色体组。两个配子结合后，具有两组染色体，就是二倍体，用2N表示。 多数微生物的营养体是单倍体，如链孢霉的单倍体染色体数是7。 2、染色体的化学组成 染色体主要由DNA和蛋白质这两类化学物质组成。每个染色单体的骨架是一个连续的DNA大分子。许多蛋白质结合在这个DNA骨架上，成为DNA-蛋白质纤丝。一般认为细胞分裂中期时看到的染色单体就是由一条DNA-蛋白质纤丝重复折叠而成。 （1）染色体蛋白质 染色体上的蛋白质可分为两类：一类成为碱性蛋白质即组蛋白。组蛋白的种类和含量很恒定，在DNA-蛋白质纤丝的形成上其重要作用，即组成核小体结构（染色质的一级结构）。另一类是酸性蛋白质，即非组蛋白。非组蛋白的种类和含量不十分恒定。