临床遗传学周测3
1.关于强直性肌营养不良2型，以下错误的是？
A.CTG三核苷酸串联重复（动态突变）
B.致病基因可能为锌指蛋白9基因的内含子1（在chromosome3q21）
https://www.doczj.com/doc/2019054792.html,TG三核苷酸串联重复（动态突变）
D.缺陷CLC-1mRNA的J剪接缺陷
2.下列哪一种疾病属于复杂疾病遗传？
A.银屑病（psoriasis）
B.麻疹（measles）
C.白化病（albinism）
D.血色素沉着（hemochromatosis）
3.以下哪种病是最常见的皮肤遗传病，正确的是？
A.家族性高胆固醇血症
B.地中海贫血
C.鱼鳞病
D.Down综合征
4.EPPK是一种最常见的PPK的亚型，发病年龄一般为？
A.出生一年内
B.30岁左右
C.20岁左右
D.40岁左右
5.以下哪种方法是目前鉴定皮肤遗传病致病基因的最好技术？
A.全基因组测序（WGS）
B.定位克隆（positionalcloning）
C.全基因组关联研究（GWAS）
D.全外显子组测序（WES）
6.以下哪些说法是正确的？
1.Nonaka症是常染色体隐性遗传，是GNE基因突变（9p13-14)
2.远端型肌营养不良以四肢远端肌萎缩，肌无力为主要表现。
3.肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。
4.Wilson病主要病变为基底节变性，肝硬化和肾损害,治疗主要为减少铜摄入和增加铜排出两个方面。
A.[1][3][4]
B.[1][2][4]
C.[1][2][3]
D.[2][3][4]
7.EPPK（表皮松解性掌跖角化症）的遗传方式一般是哪一种？
A.X染色体连锁隐性遗传
B.常染色体连锁显性遗传
C.常染色体连锁隐性遗传
D.X染色体连锁显性遗传
8.以下哪些不是腓骨肌萎缩症临床诊断的辅助检查方法？
A.基因诊断
B.神经病理学检查：CMT2型：轴突变性、有髓纤维减少
C.神经电生理检查：CMT1型正中神经运动神经传导速度<38m/S（正常50m/S以上）
D.神经影像学：CT或MRI检查可发现小脑、脑干萎缩情况
9.Emery-Dreifuss肌营养不良的遗传方式是哪一种？
A.常染色体连锁显性遗传
B.常染色体连锁隐性遗传
C.X染色体连锁隐性遗传
D.X染色体连锁显性遗传
10.关于周期性麻痹发病机制，以下错误的是？
A.S4片段是由反复重复的1个阳电荷残基精氨酸和2个疏水氨基酸所构成。
B.每个结构域均包含4个跨膜α螺旋结构S1-S4。
C.S4片段使通道具有电压感受器的作用。
D.钙或钠通道的α亚单位都是由4个同源结构域I－IV围成一个离子孔道。
本科生课程论文 论文题目：基因治疗______ 课程名称：分子遗传学____ 任课老师：__ 专业：生物技术 班级：2010级___ ___ 学号： 姓名: _____ 2012年12月24日
基因治疗 胡志刚学号：222010326022006 西南大学农学与生物科技学院，重庆400715 摘要：基因治疗是一种新的治疗手段，近年来被逐渐应用于癌症、遗传病等顽固疾病的治疗 中。在临床应用中也遇到了很多困难，如其靶向性，转移效率较低等问题亟待解决，其安全性更是长期困扰着人们。本文主要对基因治疗的一般方法步骤、基因治疗存在的问题和前景进行了综述。 关键词：基因治疗载体遗传病癌症 Gene therapy Hu Zhi-Gang Student ID:222010326022006 College of Agronomy and biotechnology,Southwest China Normal University, Chongqing 400715, China Abstract: Gene therapy is a new treatment in recent years is gradually applied to the treatment of cancer, genetic diseases and other intractable diseases. Also encountered a lot of difficulties in clinical applications, as it targeted, lower transfer efficiency problems to be solved, and its security is long plagued people. This paper focuses on the general steps of gene therapy, gene therapy problems and scenarios are reviewed. Keywords: gene therapy;the carrier,;genetic diseases; cancer 1 基因治疗的定义 基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。 2 基因治疗的一般方法与步骤 2.1目的基因的选择和制备 基因治疗的首要问题是选择用于治疗疾病的目的基因。对遗传病而言只要已经研究清楚某种疾病的发生是由于某个基因的异常所引起的，其野生型基因就可被用于基因治疗，如用ADA基因治疗ADA缺陷病。但在现在的条件下，仅此是不够的。可用于基因治疗的基因需满足以下几点：（1）在体内仅有少量的表达就可显著改善症状；(2)该基因的过高表达不会对机体造成危害。在抗病毒和病
第一章遗传学与医学 掌握：1.遗传性疾病的分类 熟悉：1.健康与疾病的遗传基础 目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。 a染色体病（chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。 b 单基因病(single-gene disorders)： 单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。 C 多基因病（polygenic disorders)： 由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。 D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)： 线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。 E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)： 该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。 第三章人类基因组学（了解） 基因（gene）：DNA的功能片段。它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。 基因组（genome）：有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。 基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。 第四章人类染色体和染色体病 掌握：1. 染色体的结构。2．染色体的分组。3．染色体的分类、命名和书写原则。4. 染色体畸变的类型。5. 人类染色体畸变的国际命名体制。6．常染色体病主要临床症状及核型。7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。 熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。4．两性畸形 1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q） 主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质，转录不活跃。
华南农业大学试卷 2010——2011学年第一学期期中考试 考试内容《遗传学》第一章到第四章专业________年级________姓名________学号________ 本卷共页，满分100分，考试时间：120分钟，考试方式：闭卷题号一二三四核分人题满分20 10 30 40 得分 一、名词解释（本大题共10题，每道题2分，满分20分。） 1、同源染色体 2、端粒酶 3、等位基因 4、遗传标记 5、RFLP 6、PCR 7、BAC 8、YAC 9、染色体步移 10、微卫星DNA
二、填空题（本大题共10题，每空0.5分，满分10分） 1、2010年诺贝尔生理学奖或医学奖授予了被誉为＿＿＿＿＿＿的英国科学家罗伯特·爱德华兹；同样的在1933年美国科学家＿＿＿＿因对基因研究成果而获得了诺贝尔生理学或医学奖，他发现了遗传学第三定律。 2、列举出遗传学三大定律＿＿＿、＿＿＿＿、＿＿＿。 3、遗传学重要实验生物有：原核生物＿＿＿＿＿；真核生物＿＿＿、果蝇、线虫、＿＿＿＿、鼠和人类。 4、DNA复制是从DNA分子的特定部位开始的，此特定部位称为复制起始点，用＿＿＿＿＿＿表示。 5、在减数分裂过程中，前期I的＿＿＿期，会出现＿＿＿，这是减数分裂的关键，是区别于有丝分裂的重要特征。 6、遗传学标记的两个基本特征是＿＿＿＿＿、＿＿＿。 7、三点测验是通过＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，同时确定3个基因之间的遗传距离和排列顺序的方法。 8、原核生物三种遗传过程：＿＿＿＿，＿结合＿＿，＿＿转导＿＿。 9、第一个发现在细菌间转移的质粒称为：＿＿＿＿。 10、若有三对基因独立，只有一种比例（1：1：1：1）测交；若三对基因连锁，有＿＿比例测交；若一对独立，两对连锁，有＿＿比例测交。 三、作图题(1、2题每空1分，第3题8分，第四题9分，满分30分） 1、在方框内填上所指结构的的名称。
第一章绪论 一、选择题： 1.涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( ) A) 分子遗传学B) 植物遗传学C) 传递遗传学D) 种群遗传学 2.被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？( ) A)相对较短的生命周期B)种群中的各个个体的遗传差异较大 C)每次交配产生大量的子代D)遗传背景较为熟悉E)以上均是理想的特征 二、名词解释 1.遗传学： 2.遗传： 3.变异： 4.进化遗传学： 5.发育遗传学： 6.免疫遗传学： 7.细胞遗传学： 8.人类遗传 学： 三、问答题 1.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 2.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 3. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 4.遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立？ 5.为什么遗传学能如此迅速地发展？ 6.简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。 7.什么是遗传学？主要研究内容是什么？ 8．遗传学研究的对象是什么？ 9．遗传学在工农业生产和医疗保健上有何作用？ 10．在遗传学发展中大致分为几个阶段？有那些人做出了重大贡献？ 11．写出下列科学家在遗传学上的主要贡献。 （1）Mendel (2) Morgan (3) Muller (4) Beadle 和Tatum (5)Avery (6) Watson 和Crick (7)Chargaff (8) Crick (9) Monod 和Jacob 第二章孟德尔定律 一、选择题 1、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A) James D. Watson B) Barbara McClintock C) Aristotle D) Gregor Mendel 2、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A) 酵母B) 果蝇C) 玉米D) 以上选项均是 3、通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为；( ) A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联 B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 C) 遗传因子的组成是DNA D) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 E) A 和C 都正确 4、生物的一个基因具有两种不同的等位基因，被称为：( ) A) 均一体B) 杂合体C) 纯合体D) 异性体E) 异型体 5、生物的遗传组成被称为：( )
选修课结题论文： 遗传学的发展历史、应用领域以及发展前景Ⅰ遗传学的发展历史 Ⅱ遗传学在当今社会的应用(转基因技术、新品中培育、医学领域等) Ⅲ遗传学的发展前景及未来展望 Ⅳ个人观点及心得体会 老师签名＿＿＿＿＿＿ 分数＿＿＿＿＿＿【遗传学的产生与发展】
起源：各种考古学资料表明，人类在远古时代就已经知道优良动植物能够产生与之相似的优良后代的现象，并通过选择和培育有用的动植物以用于各种生活目的。公元前8000年到1000年，古埃及人就开始通过饲养瞪羚作为食物，以后又用绵羊和山羊代替瞪羚并用来生产羊奶。在古非洲的尼罗河流域，公元前4000年就有记载人类通过选择和饲养蜜蜂来生产蜂蜜的活动。在植物的选育方面，在我国湖北地区新石器时代末期的遗址中还保存有阔卵圆形的粳稻谷壳。公元前4000年左右，古埃及的石刻上还记载了人们进行植物杂交授粉的情况。但并未对变异现象提出科学解释。 初步发展：公元前5世纪到4世纪，古希腊医师希波克拉底及其追随者在生殖和遗传现象以及人类的起源方面作了大量探索，使古希腊人对生命现象的认识逐步从宗教的神秘色彩转向哲学的和原始科学的思维方面来。这种早期的思想就产生了后来由达尔文正式提出的泛生说。 19世纪法国学者拉马克提出的获得性遗传假说。 古希腊哲学家亚里士多德对人类起源和人体遗传作了比希波克拉底学派更广泛的分析。 从17世纪开始直到19世纪，人们对生命现象的探索便进入了实验生物学的时代。林奈建立了动物和植物的系统分类学，使一些从事杂交工作的研究者不能正确认识他们的试验结果和从中发现遗传规律。 18世纪的德国植物育种学家柯尔络特被认为世界上第一个通过杂交育种、成功地培育出植物品种的人。他首先将两组不同烟草植株杂交，然后再将杂交种反复与其亲本之一进行回交，培育出新的烟草品种。在另一组石竹属植物的育种试验中，他清楚地观察到了性状的分离现象。法国学者拉马克总结了古希腊哲学家的思想，在1809年发表的《动物的哲学》一书中提出了与林奈物种不变论相反的观点，认为动物器官的进化取决于用与不用即用进废退理论。英国生物学家达尔文广泛研究了生物遗传、变异和进化的关系，于1859年发表了《物种起源》的著作，提出了生物通过生存斗争以及自然选择的进化理论。 重要阶段：真正科学地、有分析地研究遗传与变异是从孟德尔开始的。他于1856—1864年在他所在修道院的小花园内对豌豆进行了杂交实验，于1865年在当地召开的自然科学学会上宣读了试验结果。他认为生物性状的遗传是受遗传因
实验分离规律、自由组合规律验证 一、实验目的 利用玉米一对相对性状、两对相对性状的杂交遗传实验结果，观察分析杂种后代的性状表现，从而加深对分离规律、自由组合规律的认识。 二、实验材料 玉米（Zea Mays）F2群体的果穗。 采用玉米（2n=20）验证遗传学规律的优点：（1）胚乳性状区组明显；（2）一个玉米果穗几百个籽粒是一个理想的统计整体；（3）玉米胚乳性状，有些是独立分配的，有些是属于基因互作的，还有些是连锁关系的；（4）玉米雌雄同株异花，进行杂交、自交操作简单方便。 基因分离规律的验证（NO.01）、独立分配规律的验证 （NO.02）、连锁遗传规律的验证（NO.03）、基因互作规律的验证-互补作用（NO.04）、基因互作规律的验证-抑制作用（NO.05）和基因互作规律的验证-隐性上位（NO.05）完整的2套；另外独立分配规律的验证（NO.02）33盒。 三、实验步骤 以一对性状（籽粒颜色或胚乳淀粉性质）为单位，通过计数、统计，观察一对相对性状的分离。 以两对性状（籽粒颜色和胚乳淀粉性质）为单位，通过计数、统计，观察两对相对性状的自由组合。 四、实验作业 每一位同学计数一个果穗，验证其分离规律及自由组合规律；同时，汇总全组数据再次验证，进行卡方（χ2）检验并作出解释。
表1：观察结果与验证 续表1：观察结果与验证（小组汇总）
指导教师：边黎明 3 / 3 遗传假设的拟合优度检验（卡方法） 描述一种判断观测结果是否太过偏离理论期望的检验称为拟合优度检验。拟合优度的常用测度是一个称为卡方的值，它是将每个不同类别中观察到的后代数量，与根据某种遗传假设预测的每个类别的数量进行比较，计算而得。用卡方法检验该遗传假设的步骤如下：（1）详细陈述遗传假设，具体说明亲本及可能后代的基因型和表型；（2）使用概率定律对遗传假设成立时应该观测到的后代类型和比例进行明确预测，将比例转换成后代数量；（3）对每个类别的后代，用观测数减去期望数，将差平方，然后除以期望数；（4）对所有后代类别，求第3步中计算结果之和，该综合即为这些数据的卡方（χ2）值。χ2的计算可用下式表示： χ2 =∑（观测值?期望值）2 期望值 附表： χ2值表 自由度 （n ） 概率值（P ） 0.995 0.990 0.975 0.950 0.900 0.750 0.500 0.250 0.100 0.050 0.025 0.010 0.005 1 0.00 0.00 0.00 0.00 0.02 0.10 0.45 1.47 2.71 3.84 5.02 6.63 7.88 2 0.01 0.02 0.05 0.10 0.21 0.58 1.39 2.98 4.61 5.99 7.38 9.21 10.6 3 0.07 0.11 0.22 0.35 0.58 1.21 2.37 4.36 6.25 7.81 9.35 11.34 12.84 4 0.21 0.3 0.48 0.71 1.06 1.92 3.36 5.67 7.78 9.49 11.14 13.28 14.86 5 0.41 0.55 0.83 1.15 1.61 2.67 4.35 6.94 9.24 11.07 12.83 15.09 16.75 注：表中第2行值为α值。
第七章 一、问答（115小题，每小题0分，共0分） 1、试简述在Hfr?F-接合时转移DNA的基本过程。 2、试简述F+，F'，Hfr三种不同菌株中不同致育因子的相互关系。 3、试述部分合子在细菌的遗传学分析中的用途。 4、试简述噬菌体的特点。 5、噬菌体能否繁殖的关键是什么？ 6、试述在杂交Hfr?F-的过程中为什么一般不易看到由F-细胞变成F+细胞？ 7、在作Hfr（λ）?F-接合的实验中，为什么不能看到位于λ-DNA后的基因的重组子？ 8、试比较真核生物，原核生物（以大肠杆菌为例），噬菌体遗传重组的特点。 9、某些情况下，F'因子可以高效率地整合到细菌染色体上，并且整合位点往往是原先Hfr菌 株中性因子F的位点，试解释上述现象。 10、试简述如何使F-细菌转变为F+细菌。 11、试简述典型的噬菌体的结构。 12、将E.coli B与E.coli K12（λ）以1∶1的比例铺平板，试问在其上长出噬菌体时，r+与rⅡ噬菌体形成的噬菌斑有何不同？13、含有arg，lys，ser，突变的108细菌被铺于含有这些营养物质的母平板上培养，形成菌苔后影印到1号、2号、3号平板上，结果如下图所示，试问这些细菌的基因型如何？ arg + lys arg + ser lys + ser 14、噬菌体生活周期有哪些主要的阶段？ 15、假设已从F-met-str r中分离得到两个独立的精氨酸缺陷型菌株（Arg-），它们的基因型为 ①F-met-arg-1，str r与②F-met-arg-2str r。当用上述两个突变菌株与基因型为arg+met+str s的Hfr菌株接合时，使用中断杂交技术，在时间进入曲线中发现：对突变体①来说，arg+str r的重组子曲线外推到4分钟，met为6分钟；对突变体②来说，met进入时间仍为6分钟，但arg+str r重组子曲线外推到20分钟。试解释上述两个交配中得到不同数据的原因。 16、已知在Lactose-EMB平板上，Lac+为红色克隆，Lac-为白色克隆。当用Lac+菌株中得来 的DNA处理一个Lac-菌株后，并铺于Lactose-EMB平板。从平板上看到三种克隆，分别为白色、红色与有扇形边缘（sectored）。试解释这三种克隆各有哪些遗传特性。 17、简述转化过程中基因重组的情况。 18、试叙述F因子上的基因及其功能。 19、试简述高频重组菌株Hfr的特点。 20、试述温和噬体有哪三种状态存在？它的决定因素分别是什么？ 21、为什么说细菌无典型的减数分裂，但有性的差别？
遗传学自测试题一 名词解释(每小题1分, 共15分) 同源染色体显性上位位置效应并发性导广义遗传力同源多倍体母性影响染色体组连锁遗传图数量性状基因频率转化复等位基因重组DNA技术遗传标记 选择题(每小题1分, 共15分) 当符合系数为0时，一个单交换发生，在它邻近发生一次单交换的机会将 a.减少 b.增多 c.没有 d.再发生一次 DNA分子中，由A变为G引起的点突变称为： a.转换 b.颠换 c.移码 d.转化 在果蝇中，红眼W对白眼w为显性，控制这种眼色的基因是伴性遗传的。用纯合基因型红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，F1表现： a.♀红眼，♂白眼 b.♂红眼，♀白眼 c.♀♂均为红眼 d.♀♂均为白眼 细菌F+a+与F－a－接合后，最可能出现的结果为 a.F+a+和F－a+ b.F－a+和F+a－ c.F+a+和F+a－ d.F－a－和F+a－ 体细胞染色体数为20的细胞，减数分裂后形成的子细胞中染色体数为： a.5 b.10 c.20 d.40 植物的不育系与恢复系杂交，杂合体F1花粉50%可育，表明它属于： a.半不育 b.配子体不育 c.核不育 d.孢子体不育 某个体是具有n对独立遗传基因的杂合体，它的自交后代中有多少种基因型？ a.2n b.3n c.4n d.n2 在玉米中5个小孢子母细胞能产生（）个精核。 a.10 b.15 c.20 d.40 n对独立遗传基因的杂合体，自交后代中基因型种类为： a.2n b.3n c.4n d.3n-2n A、B是具有显性互补效应的两个独立遗传的基因，杂合体AaBb自交后代表现型的分离比例是：a.9:3:4 b.9:3:3:1 c.9:7 d.15:1 粗糙链孢霉ab×++杂交的四分子中，出现少量的NPD类型。它的产生是由于发生了的结果。 a.单交换 b.两线双交换 c.三线双交换 d.四线双交换 三倍体无籽西瓜（3n=33）产生平衡可育配子的概率为 a.(1/2)10 b.(1/2)22 c.(1/2)33 d.(1/2)11 某植物体细胞内有三套来自不同物种的染色体，它是 a.超倍体 b. 混倍体 c.亚倍体 d. 单倍体 某双链DNA分子中，A占15%，那么C的含量为： a.15% b.25% c.35% d. 45% 某植株的基因型为AaBbCc,连续自交4代后，基因型AAbbCC个体的纯合率为： a.82.4% b.17.6% c.11.4% d.10.3% 判断改错题（每小题1分，共20分） 普通小麦(2n=6x=42)中能分离出亚倍体品系，而玉米(2n=2x=20)却不能。√
人类遗传性状调查分析 （生物技术114班刘文静2011132212） [摘要]：通过对山西省方山县高级中学高二部分班级学生，进行关于某些特定遗传性状的抽样调查，对调查结果进行整理分析，初步了解某性状的遗传方式、控制该性状的基因组成、并计算该基因的频率。人体正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征、身体素质、行为和智力等方面的遗传性状。我们总共调查的性状有：皮肤白/黄、头发直/卷曲、习惯用左手/右手、是否有酒窝、瞳仁黑/褐色、单/双眼皮、是否高度近视（600上）。 [关键词]：人类遗传性状、遗传规律、基因型频率、单对基因遗传、多对基因遗传。 Analysis of human genetic traits investigation (Biotechnology class 114 Liu Wenjing 2011132212) [Abstract]: the Shanxi Fangshan County senior middle school part of the class students, sampling survey was carried out on certain genetic traits, analysis on the investigation results, a preliminary understanding of genetics, some traits of the gene composition, and calculate the frequency of the gene. Genetic normal human traits including genetic traits, surface characters, physiological and biochemical characteristics of the physical quality, behavior and intelligence etc.. We have investigated traits: skin white / yellow, straight / curly hair, left-handed/ right-handed, whether dimples, pupil Black / Brown, single / double eyelid, whether high myopia (600). [keyword]: human genetic traits, genetic variation, genotype frequency, single on the genetic, much of the genetic. [前言]：性状是指生物体所有性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征（如人的ABO血型），有的是行为方式等等。人类群体遗传学，就是研究人体的遗传结构及其
一、亲子鉴定 我室采用PCR －STR分型技术，必须检测的STR 基因位点有16个，从以下18个位点中选：vWF40、D1S80、D19S400、DYS390、D18S51、D22S683、D21S11、FGA、TH01、SE33、D8S1179、Amelogenin、D2S1338、CSF1PO、D13S317、D16S539、D3S1358、D5S818、TPOX。其基本方法是:先通过单纯PCR 或复合PCR 扩增STR片段, 然后用不同的电泳方法分离等位基因片段, 最后经银染, 溴化乙锭染色或荧光标记法检测STR分型结果, 对照等位基因分型标准物判断基因型。再应用统计学方法计算父权指数(PI)、联合父权指数(CPI)以及相对父权机会(RCP)。RCP≥99.73%为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。 参照国际标准对可疑父亲的父权作出相应的评估和结论。以国际上通用的亲子关系概率即相对父权机会（relative chance of paternity，RCP）≥99.73%作为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。分以下几种情况考虑： 1. RCP低于99.73%时，应增加遗传基因座的检验数目，以提高亲子关系概率。 2. 当仅有1个或2个基因座不符合遗传规律时，应增加其他系统（如其他常染色体、Y染色体及线粒体等遗传标记），若未发现不符合遗传规律的系统，且其RCP值大于99.99﹪，则可视为突变。 3. 检测系统中若有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律，则可以否定具有亲生关系。 4. 对于单亲的亲子鉴定，由于双亲缺少一方检查，为了避免父母具有某一等位基因而造成的差错，只作“不排除的结论”。 二、性别畸形的SRY基因的检测 基本原理：位于染色体Yp11.3的睾丸决定基因（SRY）缺失使46，XY核型的个体发育成女性；由于易位而使具46，XX核型的个体有睾丸，具男性特征。该基因长3.8kb，mRNA长1.1kb。 诊断方法：应用PCR扩增SRY基因进行缺失检测或性别诊断。 三、苯丙酮尿症(经典型) 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，98~99%是由于肝脏细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变，致使PAH缺陷或活性减少, 导致苯丙氨酸异常增高，从而表现出一系列相应的临床症状。 苯丙酮尿症在我国的发病率约为1/11188,北方地区的发病率高于南方地区，男女发病率无明显差异。致病基因携带率为1/50~1/60。 人类的PAH基因位于12q24.1，长度约90kb，含13个外显子，全长2.3kb，其阅读框架为1353bp，共编码451个氨基酸。PAH基因突变具有以下特点：(1)突变位置多变：所有外显子、内含子、5′UTR和3′UTR区均发现突变，突变不能单从CpG位点解释。(2)突变类型多样：有错义突变(61.85%)、小缺失(13.25%)、剪接位点突变(10.44%)、沉默突变(6.02%)、无义突变(5.22%)、小插入(1.61%)，大片段插入罕见(<1%)。(3)突变呈现明显的异质性：不同种族和地区人群之间苯丙氨酸羟化酶基因座突变部位及分布具有较大差异。目前已发现PAH基因突变498种, 其中约80％为点突变。这些突变集中分布在几个外显子，其中以7号及6号外显子为最多，分别占全部突变的16.47%和13.86%。最常见的是7号外显子R408W，占全部突变的9.23%。中国目前已确定的突变将近30种。 基因诊断方法及诊断率： (一)连锁分析联合应用PAH基因内含子3内的短串联重复序列STR(TCTA)n，数目可变的串联重复序列VNTR以及X mnI RFLP多态性进行连锁分析，其PIC值在中国人中可达75%。联合应用这3种多态性，可以快速，简便的进行产前诊断和携带者的筛选。 (二)突变检测应用PCR-SSCP检测PAH基因的全部13个外显子，据报道检出率可达80%左右。 四、亨廷顿舞蹈病 Huntington舞蹈病(Huntington chorea, HC; Huntington disease, HD)也称慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）,是一种由ＩＴ15基因上ＣＡＧ重复序列异常扩展所致的、以舞蹈样运动为特征的迟发性神经系统疾病。HD呈典型的常染色体显性遗传性疾病，外显率高。HD的相关基因ＩＴ15定位于4ｐ16.3,基因中5′端(CAG)ｎ重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。正常人的重复拷贝数在6 -37之间,患者突变基因的(CAG)ｎ拷贝数明显增加。通过在分子水平上检测(CAG)ｎ片段的长度,可进行基因诊断。基因诊断方法及诊断率： 应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术对HD家系中的高风险成员进行了基因诊断。为临床上进行HD 高风险者的检出及随后的产前诊断,避免患儿的出生提供了一种简便、易行的检测方法。 五、镰刀性贫血症 引起镰刀性贫血症的原因是基因的点突变，即编码血红蛋白β肽链上一个决定谷氨酸的密码子GAA变成了GUA，使β肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸，引起了血红蛋白的结构和功能发生了根本的变化。 五、进行性肌营养不良（DMD） DMD的发病率在男产活婴中为1/3000。 临床特点：该病呈X-连锁隐性遗传，由缺失型和非缺失型两种类型的突变引起的。表现为腓肠肌假性肥大，病情呈进行性加重，最先行走困难，慢慢地站立不稳，最后卧床不起直到死亡。BMD的临床表现与DMD相类似，不过发病较轻预后较好，也是由同一致病基因引起的。 遗传方式：该病呈X-连锁隐性遗传。DMD基因位于Xq28，全长2.3Mb，有79个外显子，cDNA全长大于14kb。
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
LUOYANG NORMAL UNIVERSITY 学生设计性实验论文 题目：眉毛浓密程度与做事是否容易冲相 关性的调查 院（系）名称生命科学学院 专业名称生物科学 学生姓名华佳钰、程可可、焦晓雷 学号054、086、047 完成时间14-10-15 ——14-10-27
眉毛浓密程度与做事是否容易冲动相关性 的调查 【摘要】：性状是指生物的形态结构，生理特征，行为习惯等具有的各种特征。性格是指表现在人对现实的态度和相应的行为方式中比较稳定的、具有核心价值意义的个性特征，受到基因的调控。基因是控制生物性状的基本遗传单位。人体的各种性状都是由特定的基因控制的，由于每个人的遗传基础不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。人的某一性状与某种特定的性格在遗传上可能具有一定的相关性。通过一个特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以了解某性状与性格的相关关系。 【关键词】：洛阳师范学院、性状、眉毛浓密与疏淡、做事是否容易冲动、性别分析、遗传调控 引言性状是指人体所有遗传性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征，有的是行为特征。它着重于实际调查，即对各个人群的各种性状与遗传标志进行调查。调查一般都抽样问卷调查。【1】 遗传性状往往存在个体差异，而性格是一种表现为行为特征的重要形状，性状与性状之间在基因的遗传调节与控制方面会有一定的相关联系，通过对某两个性状不同表现型的调查，通过数据分析可以得
出其是否具有相关性以及具有何种相关性。 1.调查背景与目的 1.1背景 通过查找文献我们知道人的眉毛浓密与人的性格是有一定的相关性的，一般说来：眉毛浓密的人比较感性，做事往往容易冲动【2】；眉毛疏淡的人性格相对比较冷淡，做事不那么容易冲动，往往比较理性。 1.2目的 人出生时就有其独特的性格，人的性格往往和后天的影响有很大关联，但人的性格眉毛的浓密与疏淡也是有一定关系的。因此，为了弄清这一性状是否与遗传有关，我们展开了这次调查。 2.调查准备 2.1熟悉所调查的性状 （1）眉毛的浓密程度 人生而不同，对于眉毛而言也是千差万别的，人群中有的人眉毛浓密，而有的人眉毛疏淡，利用某些衡量标准，观察并区分受调查者眉毛为浓密还是疏淡，从而获得相关数据。 （2）做事是否容易冲动 做事是否容易冲动是人的性格特征，性格特征是遗传行为性状的表现。人的性格虽然与后天的成长环境息息相关，但是有很大一部分也受到遗传基因的控制，通过一系列可量化的标准，对人的性格做事是否容易冲动进行评估，从而得到数据结果。
遗传学进展概述 作者：戴宝生 克隆水稻分蘖的主控基因MOC1 据国家自然科学基金委员会2003年5月23日报道，最近，我国科学家成功分离和克隆了水稻分蘖的主控基因MOC1，该成果是由中国科学院遗传与发育研究所李家洋院士及其合作者在国内独立完成的。该研究结果已发表在Nature，2003，422：618上，这是我国分子遗传学基础研究领域的第一篇源自国内的Nature文章，标志着我国植物功能基因研究取得了重大突破。 分蘖是水稻等禾本科作物在发育过程中的一个重要的分枝现象，也是一个重要的农艺性状，它直接确定作物的穗数并进而影响产量。虽然对水稻分蘖的形态学、组织学及突变体都有过很多描述，但是控制分蘖的分子机制一直没有弄清。自1996年起，在国家科技部、国家自然科学基金委员会和中国科学院的共同资助下，李家洋和中国农业科学院国家水稻研究所的钱前博士等开始进行此方面的研究。经过不懈努力，项目组鉴定了一株分蘖的极端突变体——单杆突变体MOC1。通过遗传图谱定位克隆技术，分离鉴定了在水稻分蘖调控中起重要作用的基因MOC1，它的缺失可造成分蘖的停止。进一步的功能分析表明，该基因可编码一个属于GRAS家族的转录因子，该转录因子主要在腋芽中表达，功能是促进分蘖和促进腋芽的生长。对这一重要基因的深入研究，将有望解释禾本科作物分蘖调控的分子机制，对于水稻高产品种的培育有重要的理论和应用价值 走出“基因决定论”的误区 自从基因一词在20世纪初进入科学家的词汇表以来，它不仅是生物学家最为常用的词汇之一，也成为当今普通大众最为熟悉的科学术语之一。随着遗传学和分子生物学的进步，人们不仅知道了基因的化学性质——DNA序列，而且还认识到了基因的功能——编码蛋白质的氨基酸序列。由此，逐渐形成了一种广为流行的“基因决定论”：生命的各种性质和活动都是受基因控制的，甚至人类的精神活动也在基因的控制之下。不久前，芬兰赫尔辛基大学和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员在某些患有诵读困难的病人中，发现了一种名为“DYXC1”的基因发生了突变。也就是说，人类的阅读可能受到这种“DYXC1”基因的控制。不可否认，基因对生命具有非常重要的作用，基因的异常通常就会导致生命的异常。但是，作为开放的复杂系统，生命活动从来就不是由一种因素就能完全决定的。当前越来越多的证据，正在向“基因决定论”挑战。科学家正在以一种全新的视野来理解生命现象。 不再是“垃圾” 随着基因组研究的深入，人们发现，在多细胞真核生物的基因组中，基因仅是其全部DNA 序列的一小部分。在人类基因组中，全部基因序列只占基因组的2％左右。基因组内的非基因序列曾一度被研究者称为“垃圾DNA”（junk DNA）。这些“垃圾DNA”中至少有一半是
遗传学在法医物证鉴定上的应用 陈倩仪 （广东第二师范学院生物系，广东广州510310） 摘要：随着科学技术的不断进步，遗传学这门科学也得到空前的发展。遗传学知识的应用也愈来愈 广泛。遗传学应用于法医物证鉴定工作上，在一定程度上给司法工作提供了处理、侦破案件的科学 依据。本文从血型鉴定、DNA分析技术、肤纹三方面简述遗传学在法医工作上的应用。 关键词：遗传学；物证鉴定；血型；DNA分型技术；肤纹 法医鉴定是司法程序中有关技术工作的一项重要内容。法医物证鉴定俗称人体物证鉴定，是指运用免疫学、生物学、生物化学、分子生物学等的理论和方法，利用遗传学标记系统的多态性对生物学检材的种类、种属及个体来源进行鉴定。其主要内容包括：个体识别、亲子鉴定、种族和种属认定等。其中遗传学知识的应用是最为重要的。 生物遗传的原理和规律，在法医学的亲权鉴定和个人鉴定等方面，有着它特殊的重要意义。人的遗传性状，都是由人体细胞内的基因决定的。一般来说，决定人的每一种遗传性状的一对基因，一个是来自父方，一个是来自母方，因此，子女的身材、相貌、行为、性格、肤纹、血型等性状，都与其父母有着或多或少相似的地方，这都是遵循了孟德尔遗传定律。所以，在司法工作中，对于各种案件，诸如谋杀案、强奸案、拐骗案、遗产继承案、失踪案、弃养案、以及怀疑医院错换婴儿案等，做一下亲权鉴定和个人鉴定，为处理和侦破这些案件提供充分和科学依据。 1血型鉴定在亲权鉴定中的应用 在亲权鉴定或个人鉴定中，最常采取的是血型检验血型是人体的一种遗传性状，是血液的个体特征。每一个人的血型都与其亲代有着密切的联系，是识别亲权的重要方法之一。一般用来鉴定亲生子女关系的血型系统主要有ABO系统、MN系统和Rh系统等红细胞血型，还有白细胞HLA系统等。 1.1ABO血型系统 在血型鉴定中，最常用的是ABO血型系统。ABO血型的遗传在遗传学上是一种共显性遗传，受第9号染色体上的三个等位基因I A、I B、i控制的[1]。每个人的一对同源染色体上都具有其中的两个基因，分别来自父母各一个。这三个等位基因，可随机产生6种基因组合。在这6种基因型中，I A、I B对i均为显性基因，i为隐性基因，I A、I B为共显性基因。所以ABO血型和表现型就只有A、B、AB和O血型了。其基因型和血型对照见表1。 表1 ABO血型和基因型对照表[1] 表现型（血型）基因型 AB I A I B A I A I A、I A i B I B I B、I B i O ii 根据孟德尔分离定律的原理，我们在已知双亲血型的情况下，就可以估计出子女可能的血型和不可能的血型（见表2）。 表2 父母和子女之间的ABO血型遗传的关系 双亲血型A×A A×O A×B A×AB B×B B×O B×AB AB×O AB×AB O×O 子女可能的血型A、O A、O A、B、 AB、O AB、A、 B B、O B、O A、B、 AB A、B A、 B、AB O 子女不可能的血型B、AB B、AB ——O A、 AB A、AB O A B、O O A、B、 AB 1.2MN血型系统 MN血型的遗传也是一个共显性遗传，它是由4号染色体上的一对等位基因M和N控制的，这两个基因是共显性基因[1]，可以组合成三种基因型MM、MN、NN，分别产生三种表现型血型，即M、MN、N血型。根据孟德尔遗传规律，MN血型也是可以遗传的，父母与子女之间的血型遗传关系见表3。 表3 父母与子女之间的MN血型遗传关系 父母的血型Ｍ×ＭＭ×ＮＮ×ＮＭＮ×ＭＭＮ×ＮＭＮ×ＭＮ 子女可能的血型ＭＭＮＮＭ、ＭＮＭＮ、ＮＭ、Ｎ、ＭＮ
浙江师范大学《遗传学》考试卷答案 一、名词解释（每小题3分，共24分） 1、等位基因：在同源染色体的相同座位上控制同一性状的基因可以具有两种或两种 以上的形式，每一种形式就叫等位基因。 2、顺反子：即基因是遗传物质的一个功能单位，是连续的DNA片段，它负责传递遗 传信息，是决定一条多肽的完整的功能单位，它包含一系列的突变子和重组子。 3、母性影响：又称母性效应，指子代的的表型不受自身基因型控制，受母亲基因型的 影响，其表型同母亲相同的现象。 4、交换抑制因子：倒位杂合体中，非姐妹染色单体在倒位环内发生交换的产物带有重 复和缺失，不能形成有功能的配子，所以把倒位也称为交换抑制因子。 5、颠换：一个嘧啶被一个嘌呤所替换，或反过来，是碱基替换中的一种。 6、Hardy-Weinberg定律：在一个充分大的孟德尔群体中，其个体间进行随机交配，同 时，选择、突变、迁移和基因漂变的作用可以忽略不计时，群体中各种基因型的比 例逐代保持不变；当然，基因的频率也逐代保持不变。 7、中断杂交实验：把接合中的细菌在不同时间取样，并把样品猛烈搅拌以分散结合中 的细菌，然后分析受体细菌基因型，以时间分为单位绘制遗传图谱，该图谱是细菌 染色体上基因顺序的直接反映，此技术能很精确地定位相隔3分以上的基因。 8、狭义遗传力：指加性遗传变异占表现型变异的百分数，即扣除环境影响、显性离差 及上位作用后，能固定遗传的变异占表现型变异的百分数。 二、填空题（每空1分，共10分） 1、（1）同源重组（2）位点专一性重组（3）转座重组（4）异常重组 2、（5）5/16 3、（6）同义突变（7）错义突变（8）无义突变 4、（9）0.36% 5、（10）DBCEA 三、选择题（每小题1分，共10分） 1、C 2、D 3、A 4、C 5、A 6、B 7、C 8、D 9、B 10、C 四、计算题（共46分） 1、在某种植物中，决定果实颜色的基因（C=绿，c =黄）和决定果实颗粒的基因（Q=多， q=少）互相连锁，图距为16cM，做下列杂交： ⑴CCQQ x ccqq F1 ⑵CCqq x ccQQ F1 得到的两类F1互相杂交， a. 后代中有多少是ccqq？（5分） b. 后代中有多少是Ccqq？（5分） 解：由于C、Q互相连锁，则（1）中F1得到的基因型为CcQq，且CQ在同一染色体上，cq在同一染色体上；（2）中得到的基因型为CcQq，且Cq在一染色体上，cQ在一染色体上。所以： a. 后代中形成ccqq的几率为：42%*8%=3.36% b. 后代中形成Ccqq的几率为：8%*8%+42%*42%=18.28% 2、3种基因型的适合度分别为：ωAA=0.9，ωAa=1.0，ωaa=0.7。