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贵州师范学院普通高等教育2011——2012学年度第二学期
《遗传学》期末考试试卷 A 卷（闭）
一、[单项选择题（每小题1分，共10分）]
1、某些药物可以抑制肿瘤细胞DNA 的复制，从而达到控制癌症的目的。这些药物作用的细胞正处于细胞周期的（ A 、间期 ）。
2、具有50bp 的一个DNA 分子区段，内含胸腺嘧啶20b ，如果连续复制两次，需要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸（ A 、90 ）个。
3、杂种植株AaBbCcDd 自交，如果所有的座位都在常染色体上，无连锁关系，与自交亲本表现型不同的后代比例是（D. 175/256 ）。
4、番茄基因O 、P 、S 位于第二染色体上，当F 1 OoPpSs 与隐性纯合体测交，结果如下：+++ 73， ++s 348， +p+ 2， +ps 96， o++ 110， o+s 2， op+ 306， ops 63 ，这三个基因在染色体上的顺序是（ C 、p o s ）。
5、在性别决定为XO 方式的某动物中，以下（ B ．雄性13 ）可能是它的体细胞中的正常染色体数目。
6、有一染色体 a b c .d e f g 发生了结构变异而成为 a b f e d .cg ，这种结构变异称为（C 、臂间倒位 ）。
7、根据基因突变的可逆性，A 可以变成a ，a 可以变成A 。如果A →a 的突变率为U ，a →A 的突变率为V ，则在多数情况下是（ B 、U 〉V ； ）。
8、在女人的正常体细胞中，一观察到染色很深的巴氏小体，一般的说，这种高浓缩的X 染色体代表着（B 、异染色质 ）。
9、某番茄品系中出现一株矮小突变体,用其作母体与正常植株杂交，所有F1是矮小突变体。F1自交产生的F2全部正常，F2所有植株自交形成的F3中有3/4正常;?1/4矮小,你认为这属于哪种遗传现象。（ C 、母性影响 ）
10、AA 草履虫和aa 草履虫接合生殖产生的4个个体情况（ B 、都是杂合体。 ）
二、[填空题（每小题1分，共10分）] 1、经典遗传学的奠基人是 孟德尔 。 2、减数分裂中的“减数”实质上指是 配对的同源染色体分开 。 3、甲DNA 分子的一条链A+C/G+T=1.25，乙DNA 分子的一条链A+ T /G+ C =0.8，则甲乙分子中互补链上对应的碱基比例分别是 0.8 和 0.8 。 4、从遗传规律考虑，基因重组途径可有 自由组合 和 连锁互换 。 5、经典遗传学认为，基因是最小的 突变 单位、 重组 单位和 功能 单位。 6、鸽子的性别决定是 ZW 型。 7、一个表型正常的女人（其父是色盲）与一个视觉正常的男人结婚，你认为他们的儿子是色盲的概率是 1/2 。 8、编码氨基酸的密码子突变为 终止密码子 ，将导致多肽链合成提前结束，形成无功能的多肽链。 9、紫茉莉茎花斑颜色的遗传是受 细胞质基因（或叶绿体基因） 控制的。 10、Mendel 群体特指能进行 随机交配 的群体。 三、[名词解释（每小题2分，共20分）] 1、遗传学 研究生物遗传和变异规律的科学。
2、基因
带有特定遗传信息的核苷酸片段。 3、伴性遗传
性染色体上的基因控制的性状的遗传往往和性别相关联的遗传方式。 4、染色体畸变
在自然条件或人为条件改变的情况下，染色体的结构的改变和数目的增减导致生物性状的变异。
5、植物雄性不育
植物花药或花粉不能正常发育，而雌蕊能正常发育的现象。 6、颠换
基因突变中异型碱基的转换。 7、核型分析
根据染色体的数目、着丝点的位臵、臂比值、随体的有无等特点对一个体细胞内全部的染色体进行分析的过程。 8、测交
待测个体与隐性纯合体杂交的过程。 9、内含子
真核细胞DNA 的初级转录物中无编码意义而被切除的序列。 10、杂种优势
两个遗传组成不同的亲本的杂种第一代，在生长势、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。
四、[简答题（每小题5分，共35分）]
1、孟德尔第二定律的细胞学基础。
控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。（2分）在减数
分裂形成配子时，等位基因伴随同源染色体的分离而分离，而非等位基因伴随非同源染色体的自由组合而自由组合到配子中。（3分） 2、基因突变的特点。 随机性；稀有性；可逆性和重演性；多方向性；有害性和有利性。（每条1分） 3、数量性状遗传的特点。 （1） 数量性状受一系列微效基因或多基因的联合效应所支配，难以根据表型区分基因型，但仍符合基本的遗传规律。（2） 微效基因的效应是相等，而且彼此间的作用可以累加，因此，后代的分离表现为连续变异；（3）微效基因间往往缺乏显性，F 1 大多表现为双亲的中间类型。（4）微效基因对外界环境的变化极为敏感：因此数量性状的表现容易受环境因素的影响而发生变化，而微效基因的微小作用常常被整个基因型和环境的影响所遮盖，难以识别个别基因的作用，只能按性状的表现一道研究。（5）多基因往往有多效性，一方面对于某一个数量性状起微效基因的作用，同时在其他性状上可以作为修饰基因而起作用，使之成为其他基因表现的遗传背景。（6）多基因与主效基因(major gene)一样都处在细胞核的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质。 （答出任何5项，即可） 4、哈迪-温伯格定律的内容。
（1）在随机交配的大群体中，如果没有其它因素的干扰，则各代等位基因频率保持不变。（1分）；（2）在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型频率如何，只要一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。（1分）；(3)一个群体在平衡状态时，
等位基因频率和基因型频率的关系是： P11=p
12 P12=2p
1
p
2
P22=p
2
2 p
1
+p
2
=1。（3
分）
5、家鸭是由野鸭人工驯化而来，产卵量远远超过了野鸭，请用遗传学知识解释这种现象。
家鸭有野鸭驯化而来，从物种上来说没有变，说明了生物具有遗传的特性（2分）。家鸭的产卵量远远超过了野鸭，说明家鸭的生殖系统比野鸭更进化，说明了生物具有变异的特性（3分）。
6、成语“牝鸡司晨”说的是，原本是公鸡打鸣报晓，忽然有一天母鸡开始打鸣报晓。请用遗传学知识解释这种现象。
母鸡的体内同时具有雌雄两种生殖腺，其中雄性生殖腺是退化的。产过卵的正常母鸡，如果由于某种原因使卵巢退化，这样失去抑制的退化的精巢便可能发育起来，同时产生雄性激素，最后产生正常的精子。这样其性染色体组成没有改变，但表型性别产生了反转。（只要能答出“性反转”这个关键词，即可得3分，）
7、有个宝宝患了佝偻病，医生建议孩子的父母除了药物治疗以外，要注意多给宝宝晒太阳。请用所学知识判断并解释该医嘱是否有科学依据。
这个医嘱是有道理的。佝偻病，也就是人们常说的“软骨病”，是婴幼儿常见的一种慢性营养缺乏病。它是由于体内维生素D不足引起的全身钙、磷代谢失常，使钙、磷不能正常沉着在骨骼的生长部分，严重的可以发生骨骼畸形。（2分）阳光中的紫外线能促进皮肤中的7-脱氢胆固醇生成前维生素D3，再依靠皮肤温度转为维生素D3，由淋巴等转运吸收入血，再经肝和肾中羟化酶的作用生成活性维生素D。活性维生素D可促进肠道对钙、磷吸收，促进骨的形成，有防治佝偻病的作用。（3分）
五、[论述题（共25分）]
(一)两个题目任选一题作答，答两题者以第一题为准。（10分）
1、请从遗传学的角度论述你对三倍体无籽西瓜的理解。
2、请用所学知识对某核酸保健品广告词“XX核酸能修复您的基因”作出评价，并论述理由。
开放式问题，只要逻辑层次清楚，能言之有理即可酌情给分。本题共两个大题，每个大题设两个小题，要求学生从两个小题中任选一题作答，答两题者以第一题为准，不累加分数。
（一）1、正确回答出原理，3分；其余项目能至少给出三项要点并合理解释，每一项目给2分。
（1）三倍体无籽西瓜的培育原理（可用图示）
用秋水仙素处理正常二倍体西瓜的种子或幼苗，形成染色体组加倍的细胞，使普通二倍体西瓜染色体组加倍而得到四倍体西瓜植株。然后以该四倍体植株为母本、二倍体西瓜植株作为父本杂交，从而在四倍体植株上结四倍体西瓜。四倍体西瓜内结的种子为三倍体。三倍体的种子发育成的三倍体植株，由于减数过程中，同源染色体的联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞。再用普通西瓜二倍体的成熟花粉刺激三倍体植株花的子房而成为三倍体果实，因其胚珠不能发育成种子，只能得到无种仁的秕子，因而称为三倍体无籽西瓜。
（2）用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗时，是否所有的细胞染色体组都是四个？
秋水仙素处理后，只能使分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未处理的如根部细胞染色体组数仍为两个染色体组。
（3）三倍体无籽西瓜培育过程中两次用到二倍体西瓜的花粉，其生理作用相同吗？第一次授粉是让二者进行杂交得到三倍体种子。第二次授粉是为了刺激三倍体西瓜的子房发育成果实。
（4）三倍体西瓜不是绝对无籽。三倍体西瓜（3n=33）的一组同源染色体，在减数分裂前期或形成一个三价体，或形成一个二价体和一个单价体。无论何种那个配对方式，最后都是一条染色体走向一极，另两条走向另一极。具有两条染色体和一条染色体的配子的概率各为（1/2）11=1/2048。这些极少数可育的配子相互受精的机会更少，所以说三倍体西瓜的结实率极低，并不是绝对没有种子。
（5）三倍体种子的获得必须用四倍体做母本，二倍体做父本，不能反交
四倍体与二倍体西瓜，无论正交或反交，都能产生三倍体的种子。但是，反交得到的三倍体西瓜的种子就会带有硬壳（种皮是二倍体，胚珠是三倍体，种皮先于胚珠发育，等胚珠发育完成时，种皮已老化），难于萌发，在食用时也不方便，像有种子一样，这也就失去了西瓜改良的意义。而正交，不但能获得三倍体的种子，且四倍体的西瓜吃着味道更甜美。
（6）三倍体无籽西瓜的无籽性状可以遗传吗？三倍体无籽西瓜获得依据遗传学原理是染色体变异，因为染色体上含有遗传物质DNA，因此，无籽西瓜的无籽性状是因为遗传物质的改变引起的，因此，这种无籽性状出现的变异是可以遗传给后代的。（7）三倍体无籽西瓜如何遗传？三倍体无籽西瓜由于没有种子，所以不能通过有性生殖产生后代，因此要想大量繁殖，只能通过无性繁殖产生后代。
2、（1）作出判断：该广告词夸大了产品的功效。（2分）
（2）理论上来讲，核算能够修复基因。首先，核酸可以作为编码基因修复的酶蛋白，通过酶的作用发挥功能；其次，核酸降解的产物脱氧核苷酸，可以作为受损基因的合成底物，参与到基因修复过程中；另外，一些核酸，如非mRAN小RNA，可以直接作为酶，作用于基因，发挥基因修复功能。（2分）
（3）核酸不是人必需的营养素。（2分）
（4）核酸作为生物大分子，并不能进入人体细胞膜。食用核酸保健品，和一般的食物一样，进入人的消化系统被消化分解为小分子。平时人们只要注意平衡膳食结构，完全没有必要补充外源的核酸。（2分）
（5）核酸食用过量，会引起痛风，得不偿失。（2分）
(二)两个题目任选一题作答，答两题者以第一题为准（15分）
1、在一个牛群中，外貌正常的双亲产下一头矮生的雄犊，看起来与正常的牛犊显然不同，请列出各种可能的原因并对每一种可能性提出进行科学分析或科学验证的方法。
2、2009年11月27日，农业部批准了两种转基因水稻的安全证书，引起广泛热议。请阐述你对转基因食品的看法。
1、能至少给出3种可能并给出合理解释，每一项给5分，若只给出可能性，没有解
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释，酌情给分，但每一项最多不超过2分。
（1）外貌正常的双亲都是矮生基因的携带者，两者产生的矮生基因的配子结合在一起，成为纯合的矮生基因型，结果牛犊表现出矮生。假如矮生基因为 a 的话，其遗传行为可简单地概括如下： Aa × Aa ↓ 1AA : 2Aa : 1aa (正常) (正常) (矮生) （2）由显性突变造成，因为卵子和精子在减数分裂的末期对外界环境条件具有较大的敏感性，当发生 显性矮生突变后，这种突变可以通过受精过程直接传给后代，从而使后代立即表现出矮生性状。
（3）由于营养不良等环境因素造成。在胚胎发育过程中，由于母牛营养不良，从而造成牛犊出生后矮 小。由营养不良等环境因素造成的变异是不可遗传的。
2、能正确回答转基因原理，给3分；能对转基因食品的安全性进行科学分析，视回答情况给1-6分；能阐述我国转基因水稻产生渊源并能分析我国推广转基因水稻的利弊，视回答情况给1-6分。 （1）转基因原理：
广义的转基因：两个生物体交换基因物质，比如杂交也可以算作转基因。 狭义的转基因，将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中，由于导入基因的表达，引起生物体的性状的可遗传的修饰。 转基因食品安全分析：
转基因食品是指利用基因工程（转基因）技术在物种基因组中嵌入了（非同种）外源基因的食品。转基因作为一种新兴的生物技术手段，它的不成熟和不确定性，必然使得转基因食品的安全性成为人们关注的焦点。由农业部批准的我国即将推广种植的转基因水稻就是将细菌中的有毒基因(下称Bt)，插入到水稻的遗传物质DNA 中，使水稻自己产生Bt 抗虫毒素，杀死以谷物为食的昆虫。 转基因化食品改变了我们所食用食品的自然属性，它所使用的生物物质不是人类食品安全提供的部份，并未进行较长时间的人体安全性试验，这会对人体构成极大的健康危害。
转基因化食品会产生不可预见的生物突变，会在食品中产生较高水平和新的毒素。 过敏或变态反应：基因技术会在食品中产生不能预见的和未知的变态反应原。科学家把巴西胡桃的特性移植到黄豆上去，结果却使一些对胡桃过敏的人在摄取黄豆后有产生过敏性反应的可能。
转基因食品中减少食品的营养价值或降解食品中重要的成份：美国的研究资料表明，在具有抗除草剂基因的大豆中，异黄酮类激素等防癌的成份减少了。基因化食品的虚假新鲜感迷惑消费者,有光泽的红色蕃茄能贮藏几周，但营养价值较低。 转基因技术采用耐抗菌素基因来标识转基因化的农作物，这就意味着农作物带有耐抗菌素的基因。这些基因通过细菌而影响我们。英国的研究显示，转基因作物中的突变基因可能会进入到生物体内，其结果可能会导致新的疾病。如果类似结果发生在人和动物体内，就可能培养出功效最强的、抗菌素也无法杀死的超级细菌。
副作用能杀害人体：Mayeno,A.N.等（1994）报告，发生一种新的，不明原因的病症，主要表现为嗜酸性肌痛。临床表现有麻痹、神经问题、痛性肿胀、皮肤发痒、心脏出现问题，记忆缺乏、头痛、光敏、消瘦。后查明系日本一公司生产的基因化工程细菌产生的色氨酸所致。食用者在3个月后发病，导致37人死亡，1500人体部份麻痹，5000多人发生偶尔性无力。
2007年，法国科学家证实：孟山都公司生产的一种转基因玉米对人体肝脏和肾脏具有毒性。
我国转基因水稻渊源及利弊分析
1）我国的人均水资源仅为世界的四分之一，农业用水占到全国总耗水的70%，水稻就占农业用水的70%。现在旱灾频繁发生，水资源就是一个非常大的问题。当然还有产量、品种需要提高的问题，但是更大的问题是实际产量跟产量潜力的差距很大。“我们经常可以看到亩产800公斤、900公斤甚至1000公斤产量的报道，但实际上农民要到达亩产400公斤、500公斤都很困难。”
针对这些情况，农业科学家提出应该进行第二次绿色革命。第二次绿色革命，简单地讲就是十个字：“少投入、多产出、保护环境”。转基因技术对第二次绿色革命的实现会起到决定性的作用。
2）我们为什么要搞转基因？首先要分析一下我国目前所面临的几个最严重的问题。一、农业生产当中病虫危害与农药适用的问题，这是一个非常大的问题。二、化学肥料的滥用问题。三、水资源与旱灾的问题。还有长期需要做的就是改良品质、提高产量。以水稻为例，水稻主要的害虫有两大类，螟虫、稻飞虱。农业防治加重了农民负担，严重破坏生态环境，农药残留普遍严重超标且危害人类健康。水稻螟虫是目前生产水稻中的第一大害虫，2002年公布的数字表明，三化螟、二化螟全年发生面积1500万公顷，防治面积3800万公顷，尽管进行了防治，总损失却高达115亿元。中央的惠农政策给农民减免的税赋一年大概也就是100亿元左右。
3）针对转基因技术，我国1993年开始进行管理体系的构建，到1996年正式出台办法，1997年成立农业作物基因工程安全委员会和发布《农业生物基因工程安全管理生产条例》。这些条例管理的范围，包括转基因动植物、转基因微生物产品、转基因农产品的直接加工产品。
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型
5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感 锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？ 答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型与表型怎样？(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红 红色白色粉红粉红粉红 合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何？(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。
现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何？(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何？ 解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交:
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
Chapteｒ 1 ＡｎIｎｔｒoｄuction tｏGeneｔｉcs （一）名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. （二)选择题：?1．１９00年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生. ?（1）达尔文（２）孟德尔(３) 拉马克（4)克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之（ 4 )。 (1）分子遗传学（2)个体遗传学(3）群体遗传学(4)经典遗传学?３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称（1 ）。 (1)分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学 (4）细胞遗传学 ４. 通常认为遗传学诞生于(３)年。?（１）1859 (2)1865 （3） 1900 （4）1910?5．公认遗传学的奠基人是（３)： (1）Ｊ·Lａmarck （２)Ｔ·H·Ｍorgａｎ(3)G·J·Menｄｅl （4)C·R·Dａrwin?6．公认细胞遗传学的奠基人是（2)：?(１)J·Lamaｒck （2)Ｔ·H·Moｒｇaｎ(3)Ｇ·J·Mendｅｌ（4）C·R·Darｗiｎ Ｃhaptｅｒ２Mitosiｓand Meiｏsis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义？那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。 答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色体(n)雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵(合子）,又恢复为全数的染色体2ｎ。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。 其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。 例如,水稻ｎ=12，其非同源染色体分离时的可能组合数为2１2 ＝4０96。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 ２。水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是1２对，问下列各组织染色体数是多少? 答:（１)胚乳：32；(2)花粉管的管核:１2;(3)胚囊:12；（4)叶：2４;(5)根端:24；（6)种子的胚：24;(7）颖片：２4。 ３。用基因型Ａabｂ的玉米花粉给基因型ＡaＢb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例为何？ 答:胚乳是三倍体,是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示： 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出：(1)减数第一次分裂的中期图; (2）减数第二次分裂的中期图。
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
一．解释下列名词 1.单位性状与相对性状 2.积加作用与抑制作用 3.上位作用与下位作用 4.不完全连锁与符合系数 5. 臂内倒位与臂间倒位 6. 三体与双三体 7. 细胞质遗传与母性影响 8.植物的核不育型与核质不育型 9.广义遗传力与狭义遗传力 10.减数分裂。 11.测交 12.完全连锁 13.共显性 14.广义遗传力 15.隐性上位作用
16.单体 17.并发系数 18.母性遗传 20.染色体组 21.基因的加性效应 22.臂间倒位染色体 23.相斥组与相引组 24.染色体 25.染色单体 26.着丝点 27.细胞周期 28.同源染色体 29.异源染色体 30.无丝分裂 31.有丝分裂
32.单倍体 33.联会 34.联会复合体 35.显性性状与隐性性状 36.基因与等位基因 37.表现型与基因型 38.互补作用 39.积加作用 40.显性上位作用 41.隐性上位作用 42.重叠作用 43.抑制作用 44.多因一效 45.一因多效 46.完全连锁与不完全连锁
47．交换值 48.基因定位 49.连锁遗传图 50.伴性遗传 51.限性遗传 52.从性遗传 53.超亲遗传 54.加性效应 55.显性效应 56.上位性效应 57.遗传率 58.加性方差 59.显性方差 60.上位性方差 61.QTL作图
62.近交衰退 62.杂种优势 63.杂种劣势 64.基因突变 65.突变率 66. 复等位基因 67.母性影响 68.伴性遗传 69.杂种优势 二、简答题 1.显性现象的表现有那几种形式？显性现象的实质是什么？ 2.纯系学说的内容是什么？有何重要的理论意义？ 3．什么是微效基因、微效多基因和主效基因？它们的作用有何区别？
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
医学遗传学 一、选择题 1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A） A、医学遗传学 B、人类遗传学 C、遗传学 D、优生学 2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（A）： A、遗传病 B、先天性疾病 C、家族性疾病 D、分子病 3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（C） A、遗传病 B、多基因病 C、单基因病 D、染色体病 4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B） A、遗传病 B、多基因病 C、单基因病 D、染色体病 5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D） A、先天性疾病 B、后天性疾病 C、遗传病 D、染色体病 6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D） A、系谱分析 B、群体筛选 C、家系调查 D、血型鉴定 7、___（B）_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jaco和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod 8、种类最多的遗传病是____（A）____。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 9、发病率最高的遗传病是____（B）____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 二、多选题 1、? 遗传病的特征多表现为（ ABDE ） Ａ、家族性Ｂ、先天性 C传染性 D、同卵双生同病率高于异卵双生 E、不累及非血缘关系者 2、判断是否为遗传病的指标为（ADE） A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D、患者家族成员发病率高于一般群体 E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
珈瑶整理 遗传历年简答整辑 下划线表示反复考察的题目 ※表示只有长学制考过的 注：本人依照10届的资料对所有大题进行分章节整理并补充了10级和11级的题目及部分答案，答案主要来自老师的PPT。感谢师兄师姐们一直的努力。希望能一直传承下去并对大家的遗传学习有帮助。 基因组计划 1.人类基因组计划的目的04 （本人从rubbish上翻译下来的） (1) 了解我们人类基因的组成和建立人类基因组的结构组图，eg：遗传图、物理图、转录图、序列图 (2) 发现基因组研究的新技术和设备，eg：测序技术、克隆技术、转基因食物 (3) 丰富生物信息学，eg：信息储存，信息收集，信息分析，信息交流，建立一些数据库 (4) 创建生物研究模型，eg：E-coli ，流行性嗜血杆菌，酵母菌，果蝇，小鼠，家兔，河豚 (5) 进行相关的伦理、法律和社会问题(ethical,legal,and social implication,ELSI)研究，eg：基因种族歧视 还有一种答案—— 旨在阐明人类基因组DNA3.2*10/9bp的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。 整体目标是阐明人类遗传信息的组成和自我表达，为人类遗传多样性的研究提供基本数据，揭示1万余种人类单基因异常和上百种严重危害人类健康的多基因病的致病基因或易感基因，建立对各种疾病新的诊治方法，从而推动整个生命科学和医学领域的发展。 2.人类基因组的特点04 05 （从rubbish上翻译下来的）人类基因组的组成10 人类基因组：人类基因组是人的所有遗传信息的总和。人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。 (1)大小：3Gb (2)GC含量：38% (3)结构基因：20,000-25,000 (4)大小和结构：变异大 (5)选择性剪切：常见 (6)RNA编码基因 (7)“Junk DNA”region （垃圾DNA区域） (8)转座子：多已失活（transpon: a mobile genetic element , can move from one chromosomal site to another.） (9)不均匀分布：基因转座子CpG岛GC含量 (10)重组：端粒高于着丝粒 3.解释真核生物基因组序列多样性04 以人类基因组序列为例：人类基因组按DNA序列分类既有单拷贝序列，也有重复频率不等的多拷贝序列。 (1) 单拷贝序列：又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝，长度800~1000bp，占HGP的60%~70%，编码细胞中各种蛋白质和酶。 (2) 重复多拷贝序列：较短，有的较长，穿插于整个HGP，根据复性的速度又分为： ①简单序列DNA ②中度重复DNA和可动DNA