儿童癫痫长程管理专家共识
癫痫是多种原因引起的慢性脑疾患，患病率地〜1族，儿童是癫痫的高发时期，18岁以下儿童占全部癫痫患者的60%以上。癫痫是常见而严重的神经系统疾病，对患者的生活、学习、工作、婚姻及生育等都可能产生很大不良影响，给患者家庭和社会带来持久沉重的精神与经济负担，并因此被列入世界卫生组织全球重点防治的五大神经精神疾病之一。癫痫的治疗具有疗程长和影响因素复杂等特点，儿童患者还需注意生长发育及精神行为完善等因素，长期规范化的治疗和随访管理对于改善预后至关重要。同时，当前还有相当比例患儿家长因担心由治疗引起的不良反应而依从性差，成为导致瘢痫治疗失败的重要因素⑴。为此，在中国抗癫痫协会的组织和支持下，中华医学会儿科学分会神经学组成立专家组，讨论并提出儿童癫痫长程管理专家共识，旨在对癫痫患儿进行更合理的规范化长程治疗及随访。
一、儿童癫痫长程管理的概述
1 .长程管理的理念
把管理的理念引入儿童癫痫诊疗的全过程，从初次接诊及制定治疗方案开始，就应充分考虑到癫痫发作本身，以及治疗措施对患儿可能产生的长期影响。强调要自始至终以患儿为中心，全面关注其近远期疗效和预后，在控制癫痫发作的同时，尽可能减少不良反应,努力为患儿争取最佳学习能力和生活质量。
2 .长程管理的目标
（工）建立良好的医患关系，提高患儿的依从性。强调科学性和规范性治疗，使癫痫发作得以长期而完全控制；（2）关注患儿不同时期生长发育质量。从药物选择起始的治疗全过程，尽可能减少或避免各种近、远期不良反应，以提高所用药物的长期保留率；（3）重视并及时干预相关共患病，尤其是对患者远期预后产生严重不良后果的其他躯体疾病和精神行为障碍；（4）努力建立医、患、教的良性互动，使长程管理的理念得到家长、教师乃至全社会的理解和支持，改善其整体生活质量，使患儿保持最佳心理状态和社会生活能力，帮助患儿尽可能与健康同龄儿一样，最大程度实现自身价值和人生理想。
3 .长程管理的策略
关注治疗全过程及各年龄期生长发育状况，实施规范化与个体化的诊断、治疗及长程管理。鼓励家属及（或）患儿本人参与诊疗方案的制定，充分考虑家属及（或）患儿的要求，制定科学、合理、可行的长期治疗随访计划。遵循抗癫痫药物（anti-epilepticdrugs,AEDS）治疗的个体化原则，根据癫痫发作类型、癫痫综合征、合并用药、共患病、不同年龄段患儿的生理心理特点以及生活需求等，合理选择AEDs。指导家属及（或）患儿及时记录癫痫发作、关注生活起居的改变和其他身心健康状况，帮助医生客观全面地了解病情及相关因素。在控制癫痫发作的同时，尽可能提高患儿生活质量，并对其心理状态、学习、家庭生活等提供专业指导。儿童癫痫长程管理的一般流程见图Io
图1儿童癫痫长程管理的一般流程
二、儿童疲痫药物治疗的长程管理
1 .遵循癫痫药物治疗的基本原则
①及时开始治疗。一般情况下，凡癫痫诊断明确、发作2次及以上患儿，即应开始规则地AEDS 治疗。但以下情况患儿即使首次发作也可考虑及早用药：包括发作严重或癫痫持续状态、脑电图显示频繁痫样放电、伴随神经功能异常、神经影像学检查显示存在相关结构异常以及家长的强烈愿望等。某些癫痫综合征，如儿童良性局灶性癫痫，若发作不频繁(半年1〜2次或1年2〜3次)，
且发作不严重，不伴有相应的神经功能缺失，虽然脑电图显示频繁痫样放电，仍可暂不用药，继续密切随访观察。②科学合理选药。应参考国内外权威专业机构，如中国抗癫痫协会(ChineSeAssociationAgainstEpilepsy,CAAE)、国际抗癫痫联盟(工nternationalLeagueAgainstEpilepsy,工LAE)、英国国家临床优化治疗研究院(NatiOnalInstituteforHealthandClinicalExcellence,NICE)发布的指南［2-4］选药。应尽可能依据癫痫综合征类型选择AEDs。如果癫痫综合征诊断不明确，应根据癫痫发作类型选择AEDs,新诊断癫痫患儿初始药物的选择见表1⑷。综合AEDs安全性和疗效研究证据，越来越多的专业机构及专家推荐新型AEDs作为儿童癫痫的治疗首选［2勺。儿科临床经常遇到超适应证和超年龄范围的标签外(Off-IabeI)使用AEDs问题，即超出药品说明书使用范围的用药，尤其是新型AEDS。处方前应充分评估用药的必要性和潜在风险，与患儿及(或)家长充分沟通，并注意监测或指导家长观察可能的不良反应，尽可能履行知情同意签字手续。③首选单药治疗。小剂量开始，逐渐加至目标剂量，取得满意疗效后长期维持服药。首次单药治疗无效，应改换另一单药治疗。④合理联合用药。当两个单药先后治疗均未奏效，原则上应考虑联合用药。一般以2〜3种为宜，尽可能选择作用机制不同的药物联用(如丙戊酸和拉莫三嗪)©7］。⑤随访药物疗效和不良反应，尤其是用药早期(前3个月)或调整用药方案时，必要时行血药浓度监测.⑥充分了解所选AEDS的药代动力学及药效学特点，以利于判断其治疗效果及调整方案的时机。同时应熟知药物的常见不良反应，尤其是严重不良反应。联合用药中还应注意药物间的相互作用。⑦足够疗程。原则上应待发作完全而持续控制至少2〜3年方可考虑逐渐减量停药，但不同患儿用药疗程存在显著个体差异性，少数甚至需要终身服药。
表1新诊断癫痫患儿初始药物的选择(N工CE,2012)
发作类型一线药物可选药物
部分性发作卡马西平/拉奥卡西平，左乙拉西坦，丙戊
莫三嗪酸
全面强直阵挛发作丙戊酸a 拉莫三嗪幺奥卡西平c,卡马
西平C
失神发作乙琥胺/丙戊拉莫三嗪
酸
肌阵挛发作丙戊酸左乙拉西坦，托毗
酯
强直发作或失张力丙戊酸
发作
注：a应考虑丙戊酸可能的胎儿致畸和神经发育迟滞的风险，如不适用可选用拉莫三嗪;b在伴有肌阵挛发作或少年肌阵挛癫痫患儿，应注意拉莫三嗪是否加重其肌阵挛发作；C应注意奥卡西平或卡马西平诱发或加重肌阵挛发作或失神发作的风险
2 .长期随访
绝大多数癫痫患儿需长程药物治疗，因此，应在专科医生指导下进行定期随访，了解患儿服药的依从性，并监测药物疗效和不良反应。对于发作控制满意者，建议每3〜6个月随访1次。对于难治性癫痫及一些特殊癫痫综合征，应增加随访次数，并制定个性化随访计划。随访内容主要包括患儿一般情况、相关症状及体征、癫痫发作形式、频率及严重程度变化、用药及不良反应、共患病、生长发育、心理行为、认知及睡眠状况等，酌情行必要的辅助检查。对于药物难治性癫痫，应对其癫痫病因和其他可能耐药因素进行深入分析。对于临床难以解释的疗效不佳或药物不良反应，注意血药浓度监测。
3 .不良反应管理
是癫痫药物治疗中长程管理的重点内容。AEDS的不良反应大致可分为4类：①急性不良反应。出现在用药初期，以中枢神经系统和胃肠道表现为主，与起始剂量大小及加量速度密切相关，一般随用药时间延长逐渐耐受。②特异体质性反应，如过敏性皮疹、不可逆性肝坏死、再生障碍性贫血等，可为致命性。⑶慢性不良反应，如认知与行为障碍、体重增加或减少、青春期性生殖激素影响、脱发、骨质及钙磷代谢等。其中肝酶诱导型AEDS如苯巴比妥、卡马西平等，长期服用可能导致骨密度降低，因骨质疏松而增加骨折的危险⑻，可预防性服用钙剂和维生素D。
④胚胎致畸作用，如丙戊酸、苯巴比妥等，育龄女性服用增加胎儿畸形风险。临床医生应熟悉各类可能不良反应并预先告知，使患儿或家长了解可能发生的风险。同时，可开展必要的不良反应预筛查，例如针对卡马西平严重过敏反应的人白细胞抗原（HLAAB口502基因药物遗传学筛查。如果服药后出现严重不良反应或癫痫发作明显加重，应尽快换药，观察症状变化，必要时予以相应的对症处理。
4 .治疗依从性管理
影响患儿药物治疗依从性的因素很多，除疗效和不良反应外，药物种类、剂型、服用方便性（每口次数及剂量调整方案等）、价格、病耻感等都是导致服药依从性差的常见原因。提高患儿服药依从性首先应重视健康宣教，就癫痫的严重性和治疗方案的必要性做充分沟通，使患儿及家长消除病耻感，对治疗的目的、方法、过程和要求充分理解并主动配合。在选药时还应注意药物的可获得性。此外，从细节上帮助患儿或其家长采用改善依从性的客观手段，例如指导并督促其建立规范的病情日志和服药记录。
5 .停药管理
多数患儿于发作完全控制后3〜5年可以考虑尝试药物的逐渐减停。减停药时机应个体化考量，要综合考虑各种相关因素，例如瘢痫发作和癫痫综合征类型、病因、脑电图表现、生长发育时期、患儿或家长的愿望等。对于诊断明确的儿童失神癫痫，完全控制发作后2年即可考虑开始减药；而对于脑部器质性病灶所致的症状性瘢痫，尤其是控制前病程长者，应适当延长用药时期。脑电图表现是判断减药时机的重要辅助指标，脑电图异常者减停AEDS后复发率明显高于脑电图已转正常的患儿，故应结合癫痫类型、病因学和年龄等因素综合考虑。如果脑电图异常放电明显，一般应暂缓减药1〜2年。青春期体格快速发育，心理及内分泌状况波动较大，减量与停药后复发风险增加，应尽量避免这一时期减停药；但同样应结合其综合征和病因综合考虑，例如儿童失神癫痫及儿童良性局灶性癫痫,完全可以依上述原则安全减停药物。减量停药应缓慢进行，一般需持续数月至1年，以降低复发风险。多药联合治疗的患儿，建议先减停疗效可能较差的一种药物，减停完后至少观察1个月，再开始减停第二种药物⑶。在AEDS的减停过程中，应定期复查脑电图，建议每减量1/3或1/2相关AEDs总量时进行一次脑电图复查，以便在临床复发之前更早发现癫痫复发的脑电图迹象。完全停药后仍需继续随访至少2年。
停药后少数患儿复发，复发率约15%~30%,不同癫痫综合征及病因学类型复发率不同。
复发患儿中70%~80%发生于减量期至停药后第1年内，其中约半数发生在减药过程中，完全停药后复发率逐年下降⑵。减量期间复发者应停止减量，评估复发原因及诱因，注意是否存在某种特发性癫痫可能性，或因不良生活方式诱发，一般应恢复原药量继续治疗。完全停药后复发者，也应恢复原用药方案，或选择其他更恰当药物。
三、药物难治性癫痫的长程管理
药物难治性瘢痫是指根据癫痫发作类型，经过合理选择并正确使用2种耐受良好的AEDS （单药分别使用或联合使用）正规治疗，仍未能达到发作控制者〔⑼。儿童癫痫约30%为药物难治性。临床首先应进行系统的医学再评估，以明确是否存在医源性或其他相关的难治性因素，例如诊断、分类及病因判断错误，治疗方案不正确（选药不当、剂量及疗程不足），依从性差，发作诱因未去除等。对于存在上述医源性或“患源性”因素所致的“假难治性”问题，应给予相应的医学干预，对治疗方案进行必要的调整，选用未曾用过但仍可能有效的AEDs,开展针对性的健康教育，继续随访病情变化。
同时应考虑其他治疗方案，包括手术B】、生酮饮食C2-T3］、神经调控［018J等。临床应根据相应的适应证、禁忌证、总体疗效、安全性、临床可获得性及卫生经济学等方面的信息，适时予以合理的选择。难治性癫痫中至少1/3可通过这些疗法获得满意的发作控制或缓解，精神行为和生活质量得到明显改善。
应当指出，经2种AEDS治疗方案无效，是工LAE“药物难治性癫痫”定义的基本标准，但并不意味着患儿对其他药物肯定无效。临床上除积极考虑手术评估或其他可能有效的非药物治疗方案外，仍应继续更换试用其他AEDs,尤其是新型AED S□9-201.
在长程诊疗和管理过程中，应特别强调对于难治性癫痫科学、客观认识的重要性。临床实践中既重视采取积极的医学手段，明确难治性的原因并给予针对性干预，努力为患儿争取满意的远期预后，又应通过专业培训和健康教育，去除医患双方不现实、不合理甚至不科学的期待。对拟采取的任何疗法充分进行疗效和安全性的综合考量，为患儿做出最适合的治疗选择，避免产生或加重对患儿的次生性不良影响和家庭社会负担。
四、社会心理支持与生活质量
大约30%癫痫患儿存在明显认知功能损害，主要表现为认知发育迟缓和学习障碍。相关危险因素包括基础病因、发病年龄、癫痫发作及综合征类型、发作频度、病程、脑电图异常类型、AEDS 及心理社会因素等。发病年龄早、发作控制困难者更易出现注意缺陷、行为障碍和社会功能倒退⑵】。AEDS所致的认知功能损害一般为可逆性。对于癫痫患儿的认知功能损害，应采取恰当的防
治策略，包括针对病因进行治疗、积极控制癫痫发作、尽可能使用对认知损害较小的AEDs（如拉莫三嗪、奥卡西平、左乙拉西坦等），并进行教育和心理干预等。
心理因素对癫痫患儿的远期预后和生活质量具有重要影响，在部分病例甚至成为主要影响因素［22-24］。应帮助癫痫患儿及家长了解疾病的性质及发病的可能原因和诱因，鼓励并帮助患儿和家长克服病耻感，树立战胜疾病的信心，使之能够坦然面对疾病，正确配合治疗，主动融入学校和社会，以积极的心态进行学习及社会活动。还应帮助患儿创造良好的教育和生活环境，树立“不抛弃、不放弃、不溺爱”的正确态度，支持癫痫患儿享有接受教育的权利，大部分癫痫患儿能够在正常学校上学，仅少数伴有严重学习困难或智力发育障碍的瘢痫患儿需要到特殊学校接受教育。学校师生乃至全社会都应给予癫痫患儿更多的理解和关爱，消除歧视，帮助解决学习和生活上的困难，使患儿在自我认同过程中树立战胜疾病的信心，实现其生活质量的改善和良好的人格完善。
五、其他重要问题的长程管理
1 .日常生活
癫痫患儿的日常生活管理原则同健康儿童，应更加重视保持规律的生活，避免意外伤害。要通过培训使家长既认识到癫痫是可治的，又了解到癫痫是一种慢性、易于复发的疾病，治疗不能急于求成，应遵从合理的医疗方案。家长/监护人应为患儿建立病情日志，记录其发作、用药及不良反应等，随访时提供给医生参考［25］。癫痫发作时应采取科学有效的现场紧急处理，保持呼吸道通畅，不要采取无效甚至有害的不当措施，例如强行往患儿口腔塞入任何物品，过分用力掐人中穴位或强力制止肢体抽搐等，以免造成不必要的伤害。
如发作持续超过5min或超过平时的发作时间，应及时送往医院进行急救处理，以免发展成癫痫
持续状态。
2 .预防接种问题
疫苗接种是提高机体特异性免疫力的可靠手段，对于大多数癫痫患儿疫苗接种同样安全可靠。虽然部分癫痫患儿可能存在诱发癫痫发作的风险，但一般不影响患儿的远期预后,因此，不应简单地把癫痫列为所有疫苗接种的禁忌证。如果撅痫诊断尚未明确，或癫痫发作尚未控制，或伴发其他进行性脑内疾病，应等待诊断明确，或掘痫发作完全控制半年以上，或原发病因稳定后再恢复
正常疫苗接种程序【26］。疫苗接种可引起一过性发热，全细胞疫苗更多见，可能情况下尽量选用无细胞疫苗，并需全面告知家长相关信息，取得知情同意127〕。
3 .青春期管理
青春期是儿童身心发育的特殊时期。一方面各种诱发癫痫发作的危险因素明显增多，如睡眠不足、心理压力增加、生活不规律、物质滥用等；另一方面，患儿担心和忧虑的问题也明显增加，例如服药可能引起体形改变或影响未来的生育能力等，导致其对治疗的依从性下降，漏服甚至自行停药的现象比较严重；第三方面，青春期癫痫患儿也常因担心发作而产生自卑、抑郁，甚至出现自杀意念。因此应加强对青春期患儿的健康教育和针对性管理，提高其对疾病的适应性和自我管理能力［28］。
肥胖是青春期癫痫患儿依从性下降，甚至中断治疗的重要原因之一。很多AEDS,包括丙戊酸、卡马西平、苯妥英、加巴喷丁等都可能导致体重增加。作为独立的危险因素，肥胖对全身多个脏器的生理功能产生不良影响，其中丙戊酸及其相关性肥胖是青春期癫痫女性发生多囊卵巢综合征（PolyCyStiCovarysyndrome,PCOS）的重要因素侬］。因此，对于青春期患儿应综合考虑这些相关因素，指导AEDS的合理选择，尽量避免使用明显增加体重、影响月经周期或增加将来胚胎致畸风险的AEDs（如丙戊酸、苯巴比妥等），尽可能选择对体重和月经周期影响较小的AEDs（如拉莫三嗪，左乙拉西坦等）［3e-3i］.用药期间应定期监测身高、体重、体质指数、血中雌雄性激素及性激素结合蛋白、血脂、血糖等指标,注意指导患儿合理控制体重的增加。
4 .共患病问题
癫痫患儿易共患多种身心障碍，其中较常见者包括注意缺陷多动障碍、情绪障碍、偏头痛、睡眠障碍等，对患儿学习、生活、家庭及伙伴关系等产生广泛而持久的损害，甚至造成终身影响，早期诊断并给予针对性的系统规范治疗具有重要意义［3275］。临床医生应有相应的警觉和相关学科的基本知识，对于出现可疑症状的患儿应及时选择相应的辅助检查，必要时请精神科或其他相关学科会诊，在治疗癫痫的同时对共患病采取合理的早期干预措施，尽量选择对精神或其他身心障碍无明显影响的AEDs（如丙戊酸，拉莫三嗪等）［36-371，最大限度地减轻对患儿远期身心健康的不良影响。
儿童癫痫长程管理专家共识 癫痫是多种原因引起的慢性脑疾患，患病率地〜1族，儿童是癫痫的高发时期，18岁以下儿童占全部癫痫患者的60%以上。癫痫是常见而严重的神经系统疾病，对患者的生活、学习、工作、婚姻及生育等都可能产生很大不良影响，给患者家庭和社会带来持久沉重的精神与经济负担，并因此被列入世界卫生组织全球重点防治的五大神经精神疾病之一。癫痫的治疗具有疗程长和影响因素复杂等特点，儿童患者还需注意生长发育及精神行为完善等因素，长期规范化的治疗和随访管理对于改善预后至关重要。同时，当前还有相当比例患儿家长因担心由治疗引起的不良反应而依从性差，成为导致瘢痫治疗失败的重要因素⑴。为此，在中国抗癫痫协会的组织和支持下，中华医学会儿科学分会神经学组成立专家组，讨论并提出儿童癫痫长程管理专家共识，旨在对癫痫患儿进行更合理的规范化长程治疗及随访。 一、儿童癫痫长程管理的概述 1 .长程管理的理念 把管理的理念引入儿童癫痫诊疗的全过程，从初次接诊及制定治疗方案开始，就应充分考虑到癫痫发作本身，以及治疗措施对患儿可能产生的长期影响。强调要自始至终以患儿为中心，全面关注其近远期疗效和预后，在控制癫痫发作的同时，尽可能减少不良反应,努力为患儿争取最佳学习能力和生活质量。 2 .长程管理的目标 （工）建立良好的医患关系，提高患儿的依从性。强调科学性和规范性治疗，使癫痫发作得以长期而完全控制；（2）关注患儿不同时期生长发育质量。从药物选择起始的治疗全过程，尽可能减少或避免各种近、远期不良反应，以提高所用药物的长期保留率；（3）重视并及时干预相关共患病，尤其是对患者远期预后产生严重不良后果的其他躯体疾病和精神行为障碍；（4）努力建立医、患、教的良性互动，使长程管理的理念得到家长、教师乃至全社会的理解和支持，改善其整体生活质量，使患儿保持最佳心理状态和社会生活能力，帮助患儿尽可能与健康同龄儿一样，最大程度实现自身价值和人生理想。
小儿癫痫的治疗与日常管理措施 一提到“小儿癫痫”这个词，可能很多人感到陌生，但说到“羊角风、羊癫疯”，很多人大概听说过这种疾病。癫痫俗称“羊角风”，是小儿时期常见的一 种病因复杂的、反复发作的神经系统疾病。小儿癫痫是小儿神经科常见的一种疾 病类型，属于神经系统的疾病。一般而言，1岁以下儿童是小儿癫痫疾病的高发 人群，得了小儿癫痫的患儿，通常病程较长，需要长期持续性治疗，患儿的生活 质量和生长发育受到影响，让患儿的家长揪心不已。很多人对于小儿癫痫具体是 什么疾病？该如何治疗小儿癫痫？小儿癫痫日常生活中该如何进行病情管理？这 方面的知识比较缺乏。下面，我们一起来了解一下，以帮助大家正确认识小儿癫痫，有效应对和管理小儿癫痫。 1. 什么是小儿癫痫？ 小儿癫痫是因阵发性、暂时性脑功能发生紊乱，导致惊厥反复发作的一种神经系统综合征。该病病因颇为复杂，较为常见的病因一般有先天或后天性脑损伤、遗传因素等。此外，一些体内、体外诱发因素，比如饥饿、过度疲劳、睡眠缺乏、过度换气、预防接种等因素都可能导致小儿癫痫的发病。 一般而言，小儿癫痫的症状以反复发作的肌肉抽搐、意识、感觉及情感等方面短暂异常为主，严重的情况下，可引起记忆力减退、智力低下、颅脑损伤等严重并发症，极大威胁患儿的生命健康安全，影响正常的生长发育、孩子的智力水平、学习以及生活质量。应引起家长重视，一旦出现疑似小儿癫痫的症状，比如肌肉抽搐、口吐涎沫、肢体抽动等，要立刻去就医，根据病情严重情况，查明病因，配合脑电图、头颅核磁共振、血常规、电解质、血糖、维生素D、甲状旁腺功能检查等方法进行检查和诊断，以明确病情，从而制定针对性的治疗方案。 二、如何治疗小儿癫痫？
呼吸系统疾病 1、儿童肺炎支原体肺炎诊治专家共识（2015年版） 制定者：中华医学会儿科学分会呼吸学组 肺炎支原体肺炎(MPP)占儿童社区获得性肺炎的10%——40%，是儿科医师广泛关注的临床问题。近年来，儿童MPP呈现不少新的特点，其诊断和治疗问题需要规范。为此，中华医学会儿科学分会呼吸学组和《中华实用科临床杂志》编辑委员会制定了《儿童肺炎支原体肺炎诊治专家共识》。共识简要介绍了肺炎支原体（MP）病原学、MP感染的发病机制和流行病学，重点介绍了儿童MPP的临床表现、影像学改变和实验室诊断，介绍了抗菌药物、糖皮质激素、丙种球蛋白等药物在儿童中的治疗作用和方案。 2、毛细支气管炎诊断、治疗与预防专家共识 制定者：《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会呼吸学组 毛细支气管炎即急性感染性细支气管炎，主要发生于2岁以下的婴幼儿，峰值发病年龄为2——6月龄；以流涕、咳嗽、阵发性喘息、气促、胸壁吸气性凹陷(三凹征)、听诊呼气相延长、可闻及哮鸣音及细湿啰音为主要临床表现；感染累及直径75——300 m的细支气管，急性炎症、黏膜水肿、上皮细胞坏死、黏液分泌增多，致细支气管狭窄与阻塞是该病的病理基础。毛细支气管炎最常见的病因
是病毒感染，尤其是呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus，RSV)感染。﹤6月龄和高危婴儿有较高的病死率。 3、儿童流感诊断与治疗专家共识（2015年版） 制定者：中华医学会儿科学分会呼吸学组 为进一步提高儿童流感的诊断及治疗水平，中华医学会儿科学分会呼吸学组组织我国流感防治研究领域的病原学、流行病学、实验室诊断、临床、疾病预防控制等方面的专家，在总结既往流感诊疗方案和临床实践的基础上，参考国内外最新研究成果，制定了适合我国儿科临床使用的《儿童流感诊断与治疗专家共识2015年版）》，以提高对儿童流感的诊断防治水平，减轻流感对儿童健康及社会造成的危害。 4、支气管舒张剂在儿童呼吸道常见疾病中应用的专家共识 制定者：中国儿科相关医学专家组（统称）申坤玲等22位国内专家 为促进支气管舒张剂在儿科临床实践中的合理化、规范化使用，由《临床儿科杂志》编辑部牵头组织国内儿科专家，根据目前我国儿科临床治疗现状制定《支气管舒张剂在儿童呼吸道常见疾病中应用的专家共识》，以作为儿童呼吸道常见疾病支气管舒张剂治疗的推荐方案，供临床医师参考。 5、新生儿机械通气常规 制定者：《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会新生儿学组 "新生儿常频机械通气常规"自2004年发表以来，为我国新生儿呼吸衰竭的救治起到了很好的规范和引领作用[1]。该常规实施已有10年，由于产前糖皮质激素及生后肺表面活性物质(pulmonary surfactant, PS)普遍应用，以及新生儿监护病房(neonatal intensive care unit, NICU)管理手段日臻完善，新生儿呼吸系统的疾病谱和严重程度也发生了很大变化，因此，机械通气的方式也随之而改变。在NICU无创机械通气的使用频率明显增加，对某些重症呼吸系统疾病的新生儿，高频通气作为常频机械通气补救措施或首选治疗也取得较好的疗效。因此，本常规将对2004年版"新生儿常频机械通气常规"进行修订和补充，以供新生儿急救医生参考。
2020颅脑疾病手术后抗癫痫药物应用专家共识（全文） 癫痫发作是颅脑外科疾病较为常见的伴随症状，整体约占3%~40%。其中脑肿瘤30%，脑血管病40%，脑外伤患者6%~53%。 术前未诊断癫痫的患者的术后预防 1.术后预防性AEDs应用的现状 美国神经科学会的调查显示，70%的医生会在胶质瘤和转移瘤术后用AEDs，脑内良性肿瘤切除术和立体定向手术后用药率为53.8%和21.4%，而使用率与获得神经外科专科执照的时间呈正相关。美国罗得岛州的调查显示，81%神经外科医生进行术后预防性抗癫痫治疗，而53%神经科专家认同术后预防性应AEDs。韩国报道3552动脉瘤患者术后65%预防性应用了AEDs。 目前，不论国内还是国外都没有Ⅰ类循证医学证据证明这样做的科学性。 2.术后预防性抗痫药物的合理性 颅脑外科术后癫痫发生的风险客观存在，而癫痫发作又可能产生诸多的危害。用AEDs的风险也同样客观存在。 手术后癫痫发生的风险不高于传统抗癫痫药物的常见并发症比例15%，则不建议应用AEDs进行预防。
学术上已证明：AEDs对癫痫的预防作用是有限的，特别是晚期癫痫。无论是主张神经外科手术后常规应用AEDs预防，还是禁止应用AEDs 都是不科学的，应当有甄别的选择适当的患者进行合理的AEDs预防应用，防止即刻癫痫和早期癫痫发生。 随着新型抗痫药物的应用，AEDs相关的不良反应在明显下降，所以术后AEDs预防应用需要重新审视。 3.不同神经外科疾病术后应用AEDs的指证 （1）颅脑外伤手术后（通常指幕上损伤） ①改良格拉斯哥昏迷评分<10②广泛脑挫伤或颅骨凹陷性骨折③颅内血肿（包括脑内血肿、硬膜下血肿和硬膜外血肿）④开放性颅脑损伤⑤外伤后长时间（>24 h）的昏迷或记忆缺失（2）幕上脑肿瘤术后（不建议常规预防性应用抗癫痫药物） ①颞叶病灶②神经节细胞瘤、胚胎残基肿瘤③手术时间长（皮质暴露时间>4 h）④恶性肿瘤手术局部放置缓释化疗药物⑤病灶侵犯皮质或手术切除过程中损伤皮质严重者⑥复发恶性肿瘤手术并损伤皮质严重者⑦术中损伤引流静脉或皮质供血动脉，预期会有明显脑水肿或皮质脑梗死（3）幕上血管病术后（不建议常规预防性应用抗癫痫药物）①近皮质的海绵状血管瘤或动静脉畸形（尤其是颞叶）②动脉瘤破裂合并脑内血肿或大脑中动脉动脉瘤③自发性脑内血肿④术中损伤引流静脉或皮质供血动脉，预期会有明显脑水肿或皮质脑梗死 （4）其它颅脑术后（尚无证据）
颅脑创伤后癫痫防治中国专家共识 颅脑创伤后癫痫（post－traumatic epilepsy，PTE）是颅脑创伤的严重并发症，会加重继发性脑损害，严重影响患者的生存质量，应该引起临床医生的高度重视。颅脑创伤后早期癫痫样发作（early post－traumatic seizure）对药物预防可能有效，而颅脑创伤后晚期癫痫（late post－traumatic epilepsy）药物预防则无效。即使颅脑创伤患者经过早期癫痫预防，仍有4％－53％的患者发生晚期癫痫。癫痫持续状态（status epilepticus）是PTE发作的急危重症和最严重状态，病死率高达3％－33％。 一、PTE的定义 根据PTE的发作时间分为早期发作（≤1周）、晚期发作（＞1周）。颅脑创伤后早期癫痫样发作是颅脑创伤所引起，为脑部神经元异常的高度同步化放电所造成的临床现象，其特征是突然的一过性症状，由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同而有多种多样的表现，可以是运动、感觉、意识、行为、精神或自主神经的障碍，伴有或不伴有意识程度的变化；晚期癫痫是反复癫痫样发作的神经系统疾病。早期癫痫样发作与晚期癫痫的关联性争议较大，部分学者认为早期癫痫样发作增加了晚期癫痫的发生率；另有研究报道早期癫痫样发作对晚期癫痫无决定性作用。目前认为，
早期癫痫样发作是晚期癫痫的危险因素，但早期癫痫样发作未必一定发展为晚期癫痫。 二、PTE的发生率 颅脑创伤患者PTE的整体发生率约为1.9％－30.0％。国内研究显示，伤后3年内PTE的累计发病率为5.0％－9.8％。颅脑创伤严重程度与发生PTE的风险密切相关。轻型颅脑创伤患者的癫痫发生率是普通人群的2倍，而重型颅脑创伤的癫痫发生率则是7倍，颅骨骨折患者的癫痫发生率也是正常人的2倍。PTE发作也具备一定的时间特点，在颅脑创伤发生后1年内，PTE的发生风险最高，1年以后风险显著下降，但是持续至伤后30年内仍不能排除发作的风险。另外，晚期癫痫的发生率高于早期癫痫样发作。大脑各个部位皮质的损伤均有可能引起PTE，但也呈现一定的规律性，大约57％的患者表现为颞叶癫痫，35％为额叶癫痫，顶、枕叶癫痫各占3％。 三、PTE发生的危险因素 PTE的相关危险因素包括：致伤机制、脑损伤部位、严重程度及是否伴有局限性神经功能缺失等。早期癫痫样发作的危险因素包括：格拉斯哥昏迷评分（GCS）≤10分、PTE即刻发作、创伤后失忆≥30min、颅骨凹陷性骨折、贯通性脑外伤、硬膜下和硬膜外或脑内血肿、脑挫裂伤、年龄
《癫痫伴焦虑诊断治疗的中国专家共识》要点 焦虑是癫痫最常见的共患病之一。焦虑严重降低了癫痫患者的生活质量，也是癫痫患者自杀率增高的重要原因。 1 癫痫伴焦虑的现状 1.1 流行病学 成人癫痫患者伴焦虑的患病率约为11.0%～39.4%，各研究报道患病率差异较大，其结果取决于调查对象、样本量及采用的诊断评分标准等。 1.2 危害 丹麦大型调查发现，癫痫伴焦虑患者的自杀率是无精神疾病及癫痫对照人群的11.4倍。新诊断癫痫患者中伴焦虑障碍是日后发展为难治性癫痫的高危因素。新近研究还表明癫痫伴焦虑亦增加经济负担。 1.3发病机制 癫痫与焦虑共病的具体机制目前不明确，有以下假说。
1.3.1 与杏仁核（恐惧体验）和海马（惊恐重现）相关的惊恐环路活化相关 1.3.2 与神经递质5-羟色胺（5-HT），γ-氨基丁酸（GABA），去甲肾上腺素以及多巴胺相关 1.4 专家共识意见一 癫痫患者伴焦虑十分常见且易被忽视，危害极大，焦虑降低癫痫患者生活质量，应重视对癫痫患者中焦虑症状的筛查与干预（I 级推荐，A 级证据）。 2 癫痫伴焦虑的筛查与诊断 2.1 临床表现及特点 癫痫伴焦虑可表现为惊恐障碍、广泛性焦虑障碍及社交恐怖等。 2.1.1 惊恐障碍 2.1.2 广泛性焦虑障碍
2.1.3 社交恐怖 2.2 焦虑症状的识别及快速筛查 可询问癫痫患者是否存在无原因的恐惧或害怕、过分担心、焦躁、紧张不安等情绪障碍和植物神经功能紊乱症状，再行初筛量表进行检查，初筛阳性者进一步评估诊断并询问焦虑症状与癫痫发作之间的时间关系。国际抗癫痫联盟推荐广泛性焦虑障碍量表（GAD-7）见表1，作为癫痫伴广泛性焦虑障碍的初筛量表。 2.3 诊断 癫痫伴焦虑的诊断应该各自符合癫痫和焦虑（包括焦虑障碍和焦虑状态）的诊断标准。焦虑障碍诊断标准为：符合世界卫生组织ICD-10广泛性焦虑、惊恐障碍、恐怖性焦虑诊断标准。器质性疾病所致的各种焦虑状态，具有临床意义的不耐受痛苦，或导致社交、职业或其他重要功能方面的损害，但还达不到ICD-10焦虑障碍的标准，可以诊断为焦虑状态。 2.4 专家共识意见二 癫痫患者如存在焦虑相关症状，建议使用GAD-7量表进行初筛，初筛阳性者还需依据诊断标准进一步评估诊断；对明确癫痫伴焦虑的患者，建
中国抗癫痫协会专家组 《中华神经外科杂志》2012,28(7):751-754 癫痫发作是颅脑疾病较常见的伴随症状，在颅脑外科手术后，3-40%的患者出现癫痫发作。如何在颅脑疾病手术前后应用抗癫痫药物，避免癫痫发作的产生或使发作得到有效控制，将癫痫发作给患者带来的危害降到最低程度，是神经外科医生的重要责任,由于术后患者也会就诊于神经内科或儿科，所以从事癫痫专业的神经内科和儿科医师，也需注意此问题。2010年由中国抗癫痫协会主持发表了《癫痫手术前后抗癫痫药物应用共识》，为从事癫痫手术的临床医生提供了非常重要的理论和实践指导。但该《共识》未能涵盖其他颅脑疾病手术后抗癫痫药物规范化应用问题，为此，中国抗痗痫协会再次组织国内从事瘭痫专业的神经外科及神经内科和儿科专家对国内外文献进行了复习和分析总结，参照循证医学证据，结合抗癫痫药物目前已有的研究证据、药物特性、国内已批准的适应症等因素，对各种颅脑疾病、特别是术前未诊断“癫痫”的患者手术后抗癫痫药物的应用达成如下共识,相信会对从事各类颅脑疾病诊治的神经外科及内科、儿科医生的相关临床医疗实践有所裨益。 一、颅脑疾病术后癫痫发作 颅脑外科手术后的癫痫发作，根据发生时间分为即刻 (≤24小时）、早期（＞24小时，≤2周）和晚期癫痫发作（＞2 周）三类。手术后的癫痫发作通常发生在幕上开颅手术后，而幕下开颅手术(牵拉或血管原因造成大脑损伤者除外）术后癫痫发作出现率很低。术后出现癫痫发作，是否诊断为“癫痫”,应参照《临床诊疗指南.癫痫病分册》（以下简称《指南》）的相关诊断标准做出。颅脑疾病手术后如有癫痫发作，可能产生颅内出血、脑水肿等诸多危害，而抗癫痫药物也存在高敏反应、肝功损害和药物间相互作用等潜在风险，所以应当有甄别地根据患者具体情况，选择适当的抗癫痫药物，以有效控制癫痫发作。如果癫痫发作反复或频繁出现，可以确定“癫痫“诊断者，则应按照《指南》进行积极治疗。
癫痫伴抑郁诊断治疗的中国专家共识（2022 修订版）要点 抑郁是癫痫患者最常见的精神共患病，然而目前我国对癫痫伴抑郁患者的诊断治疗现状不容乐观。大量漏诊的原因可能因癫痫合并抑郁的临床表现不典型，癫痫患者已经习惯于情绪低落状态，甚至不承认自己情绪低落，导致了诊断的延迟，也可能因神经科医师忽视癫痫共患抑郁，不能准确识别和处理。 1 癫痫伴抑郁流行病学及疾病负担 专家共识意见一：癫痫伴抑郁常见而易被忽视，显著影响癫痫患者预后及生活质量，应重视对癫痫患者情绪障碍的筛查，早期识别诊断，采取合理治疗。 2 癫痫伴抑郁临床表现 本共识所采用的“抑郁”术语是指抑郁状态或抑郁障碍。抑郁状态核心症状表现为情绪低落，丧失兴趣或愉悦感，伴有行为、躯体症状或自主神经功能异常的一组综合征，持续时间可稍长。抑郁障碍临床表现为显著而持久的心境低落，达到抑郁症诊断标准的精神障碍性疾病，显著影响患者的社会功能。抑郁状态虽未达到抑郁症具体诊断标准，但因其超出患者承受能力或自我调节能力，为病理状态，也需要早期识别及干预。
癫痫患者的抑郁症状中，比较突出的是睡眠障碍，食欲下降、精力下降，兴趣减少、社会接触减少、酒精滥用、工作和学习缺乏动力、自杀行为，而躯体症状相对少见。抑郁的发生也常与癫痫类型相关，全面性发作较局灶性发作患者发生抑郁少，而局灶性癫痫中又以颞叶癫痫伴抑郁最为常见。抑郁好发于颞叶癫痫患者可能与颞叶控制情绪精神行为的功能有关。 癫痫伴发的抑郁常为持续性，也可波动或阵发性加重。根据抑郁发生时间与癫痫发作的前后关系，癫痫伴抑郁可分为围发作期抑郁（发作前、发作后、发作时）和发作间期抑郁。围发作期抑郁与癫痫发作事件相关，25% 的癫痫发作先兆表现为精神症状，15%与情绪变化有关。发作间期抑郁独立于癫痫发作，见于2/3患者，对生活质量影响最大。 3 癫痫伴抑郁的共病机制 癫痫与抑郁可能共享某些发病机制：遗传学机制研究通过基因关联分析和通路富集策略发现癫痫和抑郁症共病的潜在多效基因CD3G 和SLCO3A1 基因在两种疾病共享功能通路。 4 癫痫伴抑郁的筛查 专家共识意见二：癫痫患者如主诉中包含抑郁相关症状、家族史、既往史，应进行抑郁障碍筛查，如有条件所有患者都应每年进行一次抑郁筛
最新：国际癫痫关爱日：国内外癫痫指南汇总 “中国癫痫日”又称为“国际癫痫关爱日”，起源于2006年，日期为6月28日。癫痫是脑的疾病，是仅次于脑卒中的常见慢性神经系统疾病。今年在医疗变革、万物互联、全球疫情大流行的背景下，迎来了第十五个“国际癫痫关爱日”，中国抗癫痫协会把今年的宣传主题确定为“癫痫关爱在社区”。旨在呼吁全社会消除对癫痫疾病的偏见，让癫痫患儿正常学习、就业。 01、国内指南共识 2021年中国围妊娠期女性癫痫患者管理指南 2021年迷走神经刺激治疗药物难治性癫痫的中国专家共识2020年中国基因性全面性癫痫临床诊治实践指南 2020年生酮饮食治疗儿童癫痫性脑病循证指南 2020年香港癫痫指南：女性癫痫患者整个生殖周期的管理建议（更新版）
2020年癫痫术前神经心理评估专家共识 2020年癫痫共患病筛查工具的中国专家共识 2020年在癫痫患者的管理中使用结构磁共振成像的建议：国际抗癫痫神经影像专题工作组的共识报告 2019年癫痫共患睡眠障碍诊断治疗的中国专家共识 2019年癫痫共患偏头痛诊断治疗的中国专家共识 2019年生酮饮食疗法在癫痫及相关神经系统疾病中的应用专家共识 2018年儿童癫痫共患注意缺陷多动障碍诊断治疗的中国专家共识 2018年癫痫伴焦虑诊断治疗的中国专家共识 2018年成人全面性惊厥性癫痫持续状态治疗中国专家共识
2018年左卡尼汀在儿童癫痫治疗中的应用专家共识（2018年制定） 2017年癫痫中心分级标准（试行） 2017年脑性瘫痪共患癫痫诊断与治疗专家共识 2017年颅脑创伤后癫痫防治中国专家共识 2017年中医儿科临床诊疗指南·小儿癫痫( 修订) 2017年2017 香港癫痫指南：抗癫痫药的应用（更新版） 2015年妊娠期女性抗癫痫药物应用中国专家共识 2015年临床诊疗指南-癫痫病分册（2015修订版） 2015年新诊断儿童癫痫的初始单药治疗专家共识 2015年耐药癫痫定义中国专家共识
2023卒中后癫痫诊治的中国专家共识（全文） 卒中后癫痫（PSE）是指卒中后一定时间内出现的癫痫发作，且卒中前无癫痫病史，并排除脑部及全身系统性疾病，脑电监测到痫性放电与卒中病变部位一致。PSE是急性脑血管事件后常见的并发症，也是老年癫痫患者的常见病因。卒中引起的可逆或不可逆性脑损伤导致的卒中相关性癫痫，将延长脑血管病患者的住院时间，增加死亡率，长期影响患者的预后和生存质量。 多中心Meta分析显示102 008例卒中患者PSE发生率约为6.93%，亚洲、北美洲和欧洲之间发病率差异无统计学意义，男性和女性发病率相当。卒中1周内出现痫性发作的患者再次出现癫痫发作的风险为33%，而卒中1周后出现痫性发作的患者再次癫痫发作的风险为75%。另有研究表明卒中1年出现PSE累积发生率为6.1%，5年累积发生率为9.5%，10年累积发生率为11.5%，其中25%的PSE为耐药性癫痫。PSE复发率高，50%的PSE患者4年内会复发，其中大多数发生在卒中后1年内。反复多次卒中患者的PSE发病率明显增高。 卒中引起脑组织损害是PSE发生的主要原因。急性卒中将引起局部脑组织低氧、脑代谢异常、全脑低/高灌注、谷氨酸兴奋毒性、离子通道功能障碍以及血脑屏障破坏，是PSE早期发作的主要原因。而卒中后继发的胶质瘢痕、慢性炎症、血管新生、神经变性、神经发生、选择性神经元缺失以及
突触可塑性等，则与PSE晚期发作密切相关。PSE发生对卒中也会产生负面影响。PSE将引起颅内血流下降和颅压升高，加重神经功能继发性损害，合并PSE的卒中患者预后更差，同时再发卒中的风险亦随之升高。 近年来关于PSE的定义、发病机制、临床诊断及治疗的研究有了长足进展，为了进一步提高临床医师对PSE的早期识别和规范诊治，尤其是兼顾卒中与癫痫两者的评估和处理，中华医学会神经病学分会癫痫与脑电图学组讨论并制定了PSE诊断与治疗的专家共识，旨在对PSE的临床规范化处理起到一定的指导作用。 PSE的分类及相关概念 （一）PSE的分类 1. 早期发作 卒中后1周内发生的痫性发作称为早期发作，也称为“急性症状性癫痫”。 2. 晚期发作 卒中1周后发生的痫性发作称为晚期发作，一般出现的高峰多在卒中后
2022氯巴占治疗难治性癫痫专家共识要点（全文） 癫痫是一种病程长、以临床反复发作为特点的神经系统疾病，主要特征为神经元异常放电导致短暂的脑功能障碍。我国癫痫总体患病率为4‰～7‰，估计约有600万活动性癫痫患者。苏格兰一项研究表明，多数癫痫患者经规范化药物治疗后病情可得到良好控制或缓解，但仍有30%～40%患者反复出现癫痫发作，称为难治性癫痫。2010年国际抗癫痫联盟(ILAE)将难治性癫痫定义为：根据癫痫发作类型，合理选择并正确使用至少2种耐受性好的抗癫痫发作药物(ASMs)单药或联合使用后，患者无发作持续时间未达到治疗前最长发作间隔的3 倍或者1年。基于难治性癫痫分类，规范、合理的抗癫痫治疗至关重要，而ASMs联合应用是难治性癫痫的主要治疗方案。 1 共识制订方法 2 氯巴占在难治性癫痫中的临床应用 2.1 作用机制及药代动力学特点 2.1.1 作用机制 与1，4-BZD 药物相比，氯巴占表现出较强的抗焦虑和抗惊厥特性，而镇
静副作用减少，具有良好耐受性。 2.1.2 药代动力学 2.1.2.1 吸收 2.1.2.2 分布 2.1.2.3 代谢 2.1.2.4 排泄 2.2 临床应用 2.2.1 LGS LGS是一种儿童期起病、罕见的癫痫性脑病，最常见于3～5岁儿童，且男孩多于女孩。 推荐意见1 年龄≥2岁LGS患者应用丙戊酸、拉莫三嗪治疗无效时，可添加氯巴占作
为辅助治疗，尤其适用于跌倒发作的治疗［证据等级：2b；推荐强度：B］。( 共识度：100% ) 2.2.2 DS DS是一种婴幼儿期起病、罕见的遗传性发育性癫痫性脑病。 推荐意见2 若丙戊酸治疗无效，可辅助添加氯巴占用于年龄≥3岁DS 患儿的治疗［证据等级：4；推荐强度：C］。(共识度：100% ) 2.2.3 EMAS EMAS亦称为Doose综合征，是一种儿童早发、罕见的发育性癫痫性脑病，起病年龄为6月龄～6岁，其中2～4岁儿童高发，男性患儿多于女性。 推荐意见3 对于年龄≥2岁EMAS患儿，若丙戊酸和拉莫三嗪治疗无效，可尝试添加氯巴占辅助治疗［证据等级：5；推荐强度：D］。(共识度：100% )
中国儿童戈谢病诊治专家共识(2021) 【摘要】戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病，儿童患者大多症状较重，早期诊治对提高疗效、 改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会血液 学组、中华医学会医学遗传学分会与中国罕见病联盟组织专家共同撰写此共识，旨在帮助儿科 医生早期准确识别并规范诊治和管理儿童戈谢病。 戈谢病属溶酶体贮积症,为常染色体隐性遗传病。戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因变异导致机体葡萄糖脑苷脂酶［又称酸性β‑葡萄糖苷酶(acidβ‑glucosidase,GBA)］活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂(也称为葡萄糖神经酰胺)在肝、脾、骨骼、肺、脑等脏器中的巨噬细胞溶酶体中贮积，受累的组织、器官功能受损而出现相应的临床表现。约50%的戈谢病患者在儿童期发病［1］，患儿大多出现明显生长发育落后、骨骼受累、脾脏肿大、脾功能亢进和神经系统受累均较成人重，严重影响患儿的生活质量和寿命，甚至出现严重畸形或早期死亡。如早期诊断后给予特异性酶替代治疗能显著改善患儿的症状和预后。为进一步促进国内儿童戈谢病的早诊断、早治疗，提高规范诊疗水平，在国内专家组临床经验基础上，借鉴2015版“中国戈谢病诊治专家共识”及国外相关指南共识和文献［2］，特制定针对儿童戈谢病的诊疗共识，供临床医生工作参考。 一、流行病学 在全球范围内，戈谢病的新生儿标化发病率为（0.39~5.80）/10万，患病率为（0.70~1.75）/10万［3］。东欧和中欧犹太人的患病率为118/10万［4］。中国尚无大样本量流行病学统计数据，华东（上海）地区和台湾地区开展的戈谢病新生儿筛查研究显示发病率分别约为1/80855和1/10313,叫 二、临床分型及表现戈谢病常有肝、脾、骨骼、肺、脑等多脏器受累的表现，根据神经系统是否受累及进展速度，分为非神经病变型（I型）、急性神经病变型（H型）、慢性或亚急性神经病变型（皿型）3种亚型以及少见亚型（围生期致死型、心血管型等）,7］。不同亚型戈谢病在全球范围内的患病构成比差异较大。欧美和中东国家的患者中，I型占90%以上；但东北亚地区，包括中国、日本和韩国，皿型患者占比可高达30%以上，主要与基因变异型相关［8-9］。 1.I型（OMIM230800；非神经病变型）为最常见的亚型。约2/3患者在儿童期发病，症状轻重差异较大，通常发病越早，症状越重。无原发性中枢神经系统受累表现。（1）脏器表现：肝脾肿大为突出表现，以脾肿大为著，常伴脾功能亢进，甚至出现脾梗死、脾破裂等。还可出现肝功能异常，严重时发生肝硬化。（2）血液学表现：面色苍白、疲乏无力、鼻衄、牙龈出血和皮肤淤斑等,10］。（3）骨骼表现：常有骨痛，严重者出现骨危象（骨痛急性发作，伴发热及白细胞增高、红细胞沉降率加快）。（4）生长迟缓：约2/3以上的患儿存在身高增长缓慢，40%左右体重偏轻,11］。未经治疗的青少年患儿青春期明显延迟,12］。（5）肺部表现：部分患儿可出现反复肺部感染、肺动脉高压等,13］。（6）胆石症、胆囊炎：儿童期相对少见。若出现上腹痛，应注意胆石症、胆囊炎的可能性,14］。 2.II型（OMIM230900；急性神经病变型）较少见。新生儿期至婴儿期发病，主要表现为早发
最新：新生儿惊厥临床管理专家共识（完整版） 摘要 新生儿惊厥的病死率逐渐降低，但远期不良结局的发生率仍然较高。新生儿脑电生理监测的普及显著提高了新生儿惊厥的诊断率和正确率。由于缺乏循证医学依据支持，有关惊厥诊断、严重度评估、何时启动抗惊厥药物治疗以及如何停药在现有指南中存在差异。中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织新生儿科专家在复习国内外相关文献的基础上，制定了“新生儿惊厥临床管理专家共识（2022版）”，为临床上新生儿惊厥评估、监测及治疗建立相对的实践标准。 惊厥是新生儿神经功能障碍最常见的临床表现，发病率为（1~5）‰。脑电生理监测是新生儿惊厥诊断的金标准（即脑电波形态改变或位置跨头部区域转移的异常脑电图模式，振幅>2 μV 且持续时间≥10 s），提高了新生儿惊厥诊断的正确率。超过80%的新生儿惊厥为症状性，存在可识别的病因。新生儿惊厥性疾病的病死率由原来的40%降低到约20%，但神经发育不良的结局如脑瘫、智力障碍、发育行为异常、继发性癫痫等发生率并没有显著降低。世界卫生组织和很多机构均制定了新生儿惊厥临床管理指南和诊疗方案。在综合回顾国内外相关文献和指南基础上，中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织新生儿专家制定“新生儿惊厥管理专家共识（2022版）”（简称本共识），旨在规范建立新
生儿惊厥评估、监测及治疗，有利于惊厥发作新生儿及时获得持续和最佳的管理。本共识适用于新生儿重症监护病房和普通新生儿病房的新生儿，可供儿科尤其是新生儿科医生和护理人员、儿童神经科医生使用。 一、新生儿惊厥管理目标 新生儿惊厥管理的总体目标是早期正确诊断新生儿惊厥，并且根据病因和惊厥负荷合理选择抗惊厥药物。尽可能在不增加药物不良反应情况下控制惊厥，从而改善远期预后。急性症状性惊厥治疗的目标是在积极病因治疗的同时完全控制所有电临床发作（有临床发作同时存在脑电图异常放电）和单纯电发作（无临床发作仅脑电图异常放电）。脑发育畸形导致的惊厥发作或新生儿癫痫和癫痫综合征的治疗目标是尽可能减少惊厥负荷，即单位时间内惊厥发生的次数或惊厥发作累积时间占总监测时间的百分比。 惊厥发作新生儿的父母焦虑和抑郁症的风险较高，较差的家庭生活质量和家庭幸福感也会影响新生儿惊厥的远期预后。父母宣教、出院后随访、鼓励父母积极参与患儿管理也是不能忽视的一环。 推荐1：症状性惊厥患儿应在病因治疗的同时完全控制所有电临床发作和单纯电发作，不能完全控制的惊厥发作应尽可能减少惊厥负荷。 二、新生儿惊厥诊断
2022新生儿惊厥临床管理专家共识（全文） 摘要 新生儿惊厥的病死率逐渐降｛氐，但远期不良结局的发生率仍然较高。新生儿脑电生理监测的普及显著提高了新生儿惊厥的诊断率和正确率。由于缺乏循证医学依据支持，有关惊厥诊断、严重度评估、何时启动抗惊厥药物治疗以及如何停药在现有指南中存在差异。中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织新生儿科专家在复习国内外相关文献的基础上，制定了〃新生儿惊厥临床管理专家共识（2022版）'，为临床上新生儿惊厥评估、监测及治疗建立相对的实践标准。 惊厥是新生儿神经功能障碍最常见的临床表现，发病率为（1~5 ） %。。脑电生理监测是新生儿惊厥诊断的金标准（即脑电波形态改变或位置跨头部区域转移的异常脑电图模式，振幅＞2 μV且持续时间≥10 s ）,提高了新生儿惊厥诊断的正确率。超过80%的新生儿惊厥为症状性，存在可识别的病因。新生儿惊厥性疾病的病死率由原来的40%降低到约20% ,但神经发育不良的结局如脑瘫、智力障碍、发育行为异常、继发性癫痫等发生率并没有显著降低。世界卫生组织和很多机构均制定了新生儿惊厥临床管理指南和诊疗方案。在综合回顾国内外相关文献和指南基础上，中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织新生儿专家制定〃新生儿惊厥管理专家共识（2022版y （简称本共识），旨在规范建立新生儿惊厥评估、监测及治疗，有利于惊厥发作新生儿及时获得持续和最佳
的管理。本共识适用于新生儿重症监护病房和普通新生儿病房的新生儿，可供儿科尤其是新生儿科医生和护理人员、儿童神经科医生使用。 一、新生儿惊厥管理目标 新生儿惊厥管理的总体目标是早期正确诊断新生儿惊厥，并且根据病因和惊厥负荷合理选择抗惊厥药物。尽可能在不增加药物不良反应情况下控制惊厥，从而改善远期预后。急性症状性惊厥治疗的目标是在积极病因治疗的同时完全控制所有电临床发作（有临床发作同时存在脑电图异常放电）和单纯电发作（无临床发作仅脑电图异常放电\脑发育畸形导致的惊厥发作或新生儿癫痫和癫痫综合征的治疗目标是尽可能减少惊厥负荷，即单位时间内惊厥发生的次数或惊厥发作累积时间占总监测时间的百分比。 惊厥发作新生儿的父母焦虑和抑郁症的风险较高，较差的家庭生活质量和家庭幸福感也会影响新生儿惊厥的远期预后。父母宣教、出院后随访、鼓励父母积极参与患儿管理也是不能忽视的一环。 推荐1 :症状性惊厥患儿应在病因治疗的同时完全控制所有电临床发作和单纯电发作，不能完全控制的惊厥发作应尽可能减少惊厥负荷。 二、新生儿惊厥诊断 单靠临床观察新生儿惊厥的漏诊或误诊率较高，而由此带来的漏治或过度
2020年儿童癫痫共患注意缺陷多动障碍诊断治疗的中国专家共识 （最全版） 1癫痫儿童共患ADHD 的现状 1.1 流行病学 ADHD 是癫痫患儿中最常见的共患病之一[2]。基于人口的流行病调查显示，癫痫患儿中ADHD 共患率在13％～70％[1]。丹麦90 万名儿童随访22 年的前瞻性研究提示，癫痫患儿中ADHD 共患率是普通人群的2.72 倍［（95％CI （2.53，2.91）］[3]；台湾学者报道癫痫患儿中ADHD 的共患率为非癫痫儿童的2.54 倍［95％CI（2.02，3.18）］，而ADHD 患儿中癫痫的共患率也高于普通儿童（HR=3.94）[2]。 1.2 危害 与癫痫的症状为发作性不同，ADHD 的核心症状为持续性，癫痫共患ADHD 进一步影响患儿的心理健康、长期受教育水平、社交功能、社会地位等，严重影响患儿的生活质量[2]。部分患儿症状持续至成年，不仅影响身心健康，而且危及就业情况[4]。
1.3 专家共识意见一 ADHD 在癫痫患儿中共患率高，严重影响患儿的学业、社会行为和心理健康。建议尽早采用多重措施降低其对生活质量的影响。（I 级推荐，A 级证据）。 2癫痫儿童共患ADHD 的发病机制 癫痫共患ADHD 发病机制复杂，目前不完全清楚。可能包括： 2.1 癫痫共患ADHD 的神经生物学基础 定量核磁共振（MRI）显示，癫痫共患ADHD 的患儿额叶的灰质异常，脑干减小。而这一改变在第一次癫痫发作之前即存在，且这一改变在小脑等部位也存在。进一步研究发现，其灰质容量异常部位为感觉运动区、辅助运动区和额叶前区，这些区域的异常与运动/精神运动过程、注意/执行功能的核心神经心理学异常相关，推测这些异常可能导致了癫痫共患ADHD 的发生。有部分癫痫患儿，首次诊断时即伴随显著的学习、认知、行为和社会功能异常，提示癫痫患儿存在脑结构的神经发育异常。这部分患儿ADHD 的发病可能与癫痫特性及围产期情况无关[5]。 2.2 依赖性环境相关性
生酮饮食疗法在癫痫及相关神经系统疾病中的应用专家共 识(完整版) 生酮饮食疗法（ketogenic diet therapy, KDT）是一种高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白质和其他营养素的配方饮食，在国外已有近100年的应用历史[1]，国内2004年开始用于治疗癫痫[2,3]。近年研究表明，KDT 用于孤独症谱系障碍等其他神经系统疾病也有一定效果[4]，但在选择适应证、患者年龄、介入时机乃至具体实施方案等方面均有待规范。近10余年来，陆续有不同国家或国际学术组织发表了相关专家共识[5,6,7,8]。为进一步规范和指导KDT在我国的临床应用，中华医学会儿科学分会神经学组、中国抗癫痫协会及中华儿科杂志编辑委员会于2018年共同组织专家组，通过问卷调查了解了我国KDT的开展情况及专家意见，并通过多次集中讨论最终完成了本专家共识的制订。 一、KDT的适应证、禁忌证和介入时机 （一）适应证 KDT自20世纪被正式引入癫痫治疗领域以来，其有效性不断得到验证，现已成为药物难治性癫痫公认的常用治疗方法。凡符合药物难治性癫痫诊断标准[9]，不能或暂时不愿实施切除性手术治疗，且不存在后面提及
禁忌证者，均适用KDT。基于现有临床经验及研究证据，推荐KDT的适应证如下[7,10,11,12]。 1．可以作为首选治疗方案的包括葡萄糖转运蛋白1（glucose transporter protein-1, Glut-1）缺乏症和丙酮酸脱氢酶缺乏症（pyruvate dehydrogenase deficiency, PDHD）[13,14]。 2．目前预后较差，但生酮饮食疗法有效率70%左右，应尽早考虑的例如严重婴儿肌阵挛型癫痫（Dravet综合征），West综合征（婴儿痉挛症），结节性硬化症，发热性感染相关癫痫综合征（febrile infection related epilepsy syndrome,FIRES），大田原综合征，Angelman综合征，超级难治性癫痫持续状态，线粒体复合酶Ⅰ缺乏症。管饲的癫痫儿童或婴儿。 3．效率50%左右，适时考虑的例如腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症，儿童失神癫痫，皮层发育不良，CDKL5基因变异脑病，婴儿游走性局灶性癫痫，伴睡眠中持续棘慢复合波的癫痫性脑病，糖原累积症Ⅴ，少年肌阵挛癫痫，Lafora病，Lennox -Gastaut综合征，Landau-Kleffner综合征，磷酸果糖激酶缺乏症，Rett综合征，亚急性硬化性全脑炎以及其他病因不明的难治性癫痫。
脑性瘫痪共患癫痫诊断与治疗专家共识（完整版） 脑性瘫痪(cerebral palsy，CP)简称脑瘫，是一组因发育中胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤，导致患儿持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群[1]。脑瘫患儿常共患多种中枢神经功能障碍，除认知发育落后外，癫痫同样是脑瘫患儿常见共患病之一，其在脑瘫患儿中的发生率为35%～62%，平均为43%[2]。脑瘫共患癫痫患儿中超过一半是在1岁以内首次发病，92%以上发生在4岁前[2,3,4,5,6]。脑瘫患儿中的癫痫患病率高达一般儿童的5倍[7]，新生儿惊厥、低出生体重、颅内出血、脑损伤性灰白质病变及脑结构畸形为脑瘫患儿共患癫痫的主要高危因素[8,9]。脑瘫共患癫痫的发生率还与脑瘫类型相关，其中以痉挛型脑瘫共患癫痫者占大多数，且发病年龄大多更小[10,11,12]。 癫痫发作将有可能进一步加重脑损伤，危害患儿认知和运动发育，直接影响康复疗效及预后，同时对患儿家庭尤其母亲生活质量带来显著负面影响[3,6,13,14,15]。因而，能否尽早对其癫痫发作实现持续控制将直接影响患儿的远期预后。然而，正是由于脑瘫共患癫痫的高患病率及相互关联性，致使更多患儿面临跨专业就医，容易导致脑瘫患儿的癫痫诊治被延误或处置不规范。鉴于尽早控制脑瘫共患癫痫的重要性及临床诊治的复杂性，应将所有疑似或确认共患癫痫的患儿及时推荐到具有小儿癫痫专长的专业医师处会诊。 迄今国内外缺乏相关指南或专家共识。基于临床实践的迫切需要，在重点参考2017年国际抗癫痫联盟(International League Against
Epilepsy，ILAE)颁布的癫痫发作类型及癫痫最新分类、2015年ILAE发表的婴儿癫痫诊治专家建议和全球实况调研意见分析等国际共识基础上[16,17,18,19,20]，结合中国实情，由中华医学会儿科学分会康复学组与神经学组相关专家，共同商议并制定本共识。此共识原则上同样适用于尚不能确诊为脑瘫却已有癫痫发作的婴儿期脑损伤运动障碍的临床诊治。 1 脑瘫共患癫痫的诊断与分类 1.1 癫痫发作的确认 (1)应根据癫痫发作大多具有的突发性、刻板重复性和不能人为立即中断等基本特性，结合脑电图(electroencephalogram，EEG)，尤其视频脑电图(video electroencephalogram，VEEG)监测，以确定是否是真正的癫痫发作。应特别警惕将婴幼儿某些生理性动作或脑瘫的不自主运动误判为癫痫发作；(2)参照中华医学会儿科学分会神经学组2016年颁布的"热性惊厥诊断治疗与管理专家共识"[21]，排除将热性惊厥误诊为癫痫；(3)排除其他病理因素引起的急性惊厥性发作。 1.2 发作类型及癫痫分类 能否对患儿发作类型、癫痫及癫痫综合征正确地进行分类，将直接影响治疗方案的正确选择。应参照2017年ILAE最新颁布的癫痫发作与癫痫分类法，强调以癫痫发作的起始(onset)症状，并结合EEG、头颅影像学和其他临床检测资料，对患儿癫痫的首发症状、癫痫类型及其病因学进行正确分类。若相关信息不足，可暂时划定为"发作起源不明"、"癫痫类型不明"和/或"癫痫病因不明"，并在后续随访中不断完善或修正。
中国抽动障碍诊断和治疗专家共识解读重点内容 摘要和关键词 摘要抽动障碍(TD)是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病。2020年8月中华医学会儿科学分会神经学组抽动障碍联盟制订了《中国抽动障碍诊断和治疗专家共识（英文版）》，便于指导TD的诊疗与长程管理，以及进行国际交流。现对该共识进行解读，包括TD病理生理学机制、临床特征、诊断、共患病、治疗和预后等方面。 关键词抽动障碍；Tourette综合征；诊断；治疗；共识解读 抽动障碍(tic disorders,TD)是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病，通常共患各种精神和/或行为障碍，如注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)、强迫行为/障碍(obsessive-compulsive behavior/disorder,OCB/OCD)、焦虑障碍、抑郁障碍和睡眠障碍等［1-2］。对我国1992年至2010年的13项流行病学研究荟萃分析显示，中国短暂性TD、慢性TD和Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)的患病率分别为1.7%、1.2%和0.3%［3］。目前我国有20%以上的人群处于0～18岁年龄段，估算近1 000 万儿童和青少年患TD，其中患TS者高达200万［4］。中华医学会儿科学分会神经学组抽动障碍联盟于2020年8月在精神病学前沿杂志(Frontiers in
Psychiatry)在线发表了《中国抽动障碍诊断和治疗专家共识》［5］，也是国内儿童抽动障碍的诊断与治疗专家共识（2017实用版）［6］的最新英文更新版本。现主要根据该共识对TD的临床特征及共患病、诊断和治疗更新部分进行解读和总结，供临床医师参考。 1病理生理学机制 TD是一种神经发育障碍性疾病，其发病机制可能是遗传、免疫、心理和环境因素共同作用的结果。病理生理学和临床症状之间的联系机制可能在于皮质-纹状体-丘脑-皮质环路去抑制［7］。抑制-兴奋信号在这个环路中的失衡是产生抽动和相关症状的分子机制。如纹状体多巴胺的过度活跃或突触后多巴胺受体的过度敏感可导致抽动症状［8］。TD与多种神经化学和神经递质异常有关，最常见的为多巴胺能、肾上腺素能、γ-氨基丁酸能和谷氨酸能通路［7］。最近，遗传学、药理学和脑功能成像研究显示，组胺能通路可能与TD有关［9-10］。 此外，研究表明，TD伴或不伴ADHD或OCD并不表现明显的疾病特点，主要为源于皮质-纹状体-丘脑-皮质环路的共同神经发育异常，这些环路调节启动、选择、执行、学习、强化运动、思想、行为和情绪［11］。抽动可能源于感觉运动环路和动眼肌环路的失调，而OCB/OCD症状可能源于前扣带回和外侧眶额环路的失调，而ADHD症状可能源于背外侧前额环路的失调［11］。 TD有较高的遗传性，遗传度高达0.77，但未鉴定出明确的易感基因。最近，一项由4 819例TS病例组和9 488 例对照组组成的有史以来最大的全基因组关联研究和家系研究仅发现1个有意义的位点（13号