周期性瘫痪临床诊断治疗指南
【概述】
周期性瘫痪是以反复发作骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组
疾病，持续数小时至数周，发作间期正常。部分患者有家族遗传史。发作时大都伴血清钾含量改变，按照血清钾浓度的不同分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型。国内以低血钾型最为常见。
一、低血钾型周期性瘫痪
【临床表现】
(一)临床表现
本病为常染色体显性遗传性疾病，我国以散发性多见。多在青少年期发病，男性多于女性，随年龄增长而发作次数减少。诱发因素包括过度劳累、饱餐、寒冷、焦虑、月经前期、酗酒等。一般多在饱餐后睡眠中发病，肌无力常自下肢开始，后延及上肢，双侧对称，以近端为重。神志清楚，呼吸、吞咽、咀嚼、发音、眼球活动常不受影响，但严重病例也可累及呼吸肌甚至死亡。膀胱、直肠括约肌功能正常。部分病例
发作时心率缓慢，室性早搏，血压上升。发作自症状开始后1～2小时达最严重程度，一般持续6～24小时，有时长达1周以上。发作前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等。肌无力恢复时往往瘫痪最早的肌肉先恢复。发作间期正常。发作频率不等，一般数周或数月1次。个别病例每天均有发作，也有数年1次，甚至终生仅发作1次。少数患者在患病多年后，发生主要影响肢带肌群的缓慢进行性肌病。部分患者在剧烈运动后休息时或饱餐后出现肢体发重、小腿胀感，肌肉出现痉挛样感觉时，若能立即做缓慢而连续轻微的热身运动，可以避免或减轻一次发作，这种现象称为“动作消退”(working—off)现象。
甲亢性周期性瘫痪属低血钾型，日本人和中国人群中多见，男性居多。本病的发作与甲亢的程度无关。其临床表现和单纯低血钾型者类同，但心律失常者略多，其发作频率较高，每次持续时间较短。常在数小时至1天之内。甲亢控制后发作次数减少。
(二)实验室检查
1．血清钾测定发作期血清钾常低于3．5mmol／L，最低可达1～2mmol／L。
2．心电图检查可呈典型的低钾性改变，U波出现，P—R间期、Q-T间期延长，S-T段下降等。
3．肌电图检查提示电位幅度降低，数量减少，完全瘫痪时运动单位电位消失，用电方波直接刺激肌纤维或刺激支配某病肌的周围神经，均不能引起受累肌肉的反应。静息膜电位低于正常。
4．诱发试验口服葡萄糖2g／kg体重，同时给予普通胰岛素10～20U皮下注射，2～3小时内可诱发瘫痪发作；如此诱发试验未能引起发作，可在运动和食盐负荷后再重复，即氯化钠2g水溶后口服，每小时1次，共4次。产生瘫痪后，测定有血清钾低下，口服钾盐2．5～7．5g后好转，可诊断为低血钾型周期性瘫痪。阴性结果不能排除此诊断。有血清钾低下的患者，禁忌作葡萄糖胰岛素诱发试验。
【诊断要点】
(一)诊断
根据其典型的周期性发作的四肢弛缓性瘫痪，或伴有躯干肌无力，实验室检查有血清钾改变和心电图、肌电图异常，应用特殊药物可诱发瘫痪或使发作缓解者即可诊断，有家族史者更易诊断。
(二)鉴别诊断
1．散发病例应排除甲亢、原发性醛固酮增多症、肾小管性酸中毒、应用噻嗪类利尿剂、皮质类激素等。但这些均有原发病的其他特殊症状可资鉴别。癔病性瘫痪无腱反射及肌肉电反应的改变。
2．急性炎症性脱髓鞘性多神经根炎(GBS)常与第一次发作的周期性瘫痪相混淆，GBS病程较长，脑脊液细胞蛋白分离，电生理改变为神经传导速度减慢，F波传导速度减慢。3．在我国四川地区由于钡中毒所致的肌肉瘫痪称为“痹病”。急性钡中毒时可有四肢瘫痪、眼睑下垂、发音及吞咽困难，常为工业中毒，有可能长期接触钡的地区应考虑本病的可能。
【治疗方案及原则】
(一)急性发作期的治疗
10％氯化钾或10％枸橼酸钾40~50ml顿服，24小时内再分次口服，总量为10g。如仍不愈，可继续服用l0％氯化钾或10％枸橼酸钾30～60ml／d，直到好转。低钾麻痹多能自发恢复，无须也不宜静脉补充钾盐，过快补钾造成高血钾，同样可导致骨骼肌、呼吸肌和心肌麻痹，甚至造成死亡。(二)预防发作
平时应少食多餐，忌高碳水化合物饮食，并限制钠盐。避免过饱、受寒、饮酒、过劳等激发因素。发作频繁者于间歇期可口服10％氯化钾或10％枸橼酸钾10ml，每日3次，或口服乙酰唑胺250mg，每日4次；及(或)螺旋内酯固醇20mg，每日3～4次。
二、高血钾型周期性瘫痪
【临床表现】
高血钾型周期性瘫痪少见，为常染色体显性遗传。麻痹发作时血钾较平时增高。肌肉的病理改变与低血钾型周期性瘫痪相同。
多数在10岁以前起病，以男性多见，饥饿、寒冷、剧烈运动和钾的摄人可以诱发，通常在白天发病，肌力弱常从下肢开始，以后累及躯干、上肢，严重者可累及颈肌和眼外肌。一般瘫痪程度较轻，常伴有肌肉疼痛性痉挛。发作时间短暂，大多不超过1小时。发作一般较低血钾型周期性瘫痪频繁。进行轻度体力活动或摄食可能使发作顿挫或推迟。部分病例伴有轻度肌强直现象，如手浸于冷水时间稍长后动作僵硬、进食冷饮后舌发僵等。故本病又称肌强直性周期性瘫痪。大多数患者在30岁后逐渐终止发作。少数在病程多年后发生缓慢进展的肌病。个别患者有持久的心律不齐。
【诊断要点】
(一)诊断
依靠病史的典型症状和家族史；发作时血清钾升高，心电图与肌电图改变，可资诊断。
(二)实验窜检杏
1．血清钾和尿钾检查血清钾增高，可达7~8mmol／L。有的仅较发作前增高，而仍在正常范围。尿钾排量增加。
2．心电图检查可呈高钾改变，高尖T、VAR导联T波倒置或消失、ORS增宽、S波变深、S-T段降低。
3．肌电图检查可见强直电位。
4．诱发试验氯化钾2,--~10g口服，常可诱发或使瘫痪加重。血钾增高的患者禁忌此试验。
(三)鉴别诊断
醛固酮缺乏症、肾功能不全、肾上腺皮质功能低下和药物性高血钾性瘫痪需鉴别。
【治疗方案及原则】
大多数发作轻，持续时间短，无须特殊处理。病情较重者可静脉注射葡萄糖酸钙或氯化钙1～2g，也可静脉滴注10％葡萄糖500ml加普通胰岛素10～20U，以促进细胞内糖原合成和K+自血浆进人细胞内。预防发作，高碳水化合物饮食，乙酰唑胺250mg，每日2～4次饭后服。或氯噻嗪50mg，每日2次。
三、正常血钾型周期性瘫痪
正常血钾型周期性瘫痪又称钠反应性正常血钾型周期性瘫痪，本病罕见，为常染色体显性遗传。多数在10岁以前起病，常于夜间或清晨醒来时发现四肢或部分肌肉瘫痪，甚至发音不清、呼吸困难等。每次发作持续时间较长，大多在10天以上，个别长达3周。发作时可伴轻度感觉障碍。本病患者常极度嗜盐，限制食盐摄入或给予钾盐可诱发。肌活检见线粒体显著增多，体积也增大。大剂量生理盐水静脉滴注可使瘫痪好转。一部分患者在间歇期给9一α一氟氢可的松，每日0．1--,0．2mg和乙酰唑胺250mg，每日2～4次，可预防发作。
第九节低钾型周期性麻痹的护理常规 周期性瘫痪是以周期性反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病。发作时多数与血清钾代谢异常有关。按发病时的血清钾浓度和症状可分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型三型，临床上以低血钾型最常见，其中有部分病例，合并甲状腺功能亢进，称为甲亢性周期性麻痹。 一、临床表现 1.低血钾型周期性麻痹 任何年龄均可发病，儿童早期至40岁发病居多，可早至4岁，晚至60岁。男性多于女性，随年龄增长而发病次数减少。饱餐（尤其是碳水化合物进食过多）、酗酒、剧烈运动、过劳、寒冷或情绪紧张或小睡后等均可诱发。 典型发作多在夜间或清晨醒来时发病，数小时达到高峰，表现为四肢及躯干弛缓性瘫痪，四肢肌受累早且重。程度可轻可重，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢，两侧对称，近端较重；肌张力减低，腱反射减弱或消失。患者神志清醒，构音正常，头面部肌肉很少受累，尿便功能正常。严重病例可累及膈肌、呼吸肌、心肌等，甚至可造成死亡。发作一般持续6～24小时，或1～2天，个别病例可持续数日。早期受累的肌肉往往先恢复。发作间期一切正常；发作频率不等，可数周或数月1次，个别病例发作频繁，甚至每天均有发作，也有数年发作1次或终生仅发作1次者。随年龄增长发病频率逐渐减低，直至停发。若并发于肾上腺肿瘤和甲状腺机能亢进者，则发作常较频繁。发作后可有持续数天的受累肌肉疼痛及强直，还可伴有多尿、大汗。频繁发作者可有下肢近端持久性肌无力和局限性肌萎缩。 非典型病例可表现为单肢或某些肌群肌无力，双臂瘫痪不能举臂，习惯性动作时短暂无力，日常短暂发作与暴露于寒冷有关。有些患者早年有畸形足，中年时发展为慢性进行性近端肌病，伴有肌纤维空泡、变性及肌病性动作电位。 2.高血钾型周期性麻痹 较少见，主要见于北欧国家，多为常染色体显性遗传，婴幼儿期至童年期（10岁前）起病，常因饥饿、寒冷、感染、妊娠、剧烈运动或服钾盐诱发，白天发病。发作期钾离子自肌肉进入血浆，因而血钾升高，可达5～6mmol/L。无力症状也以下肢近端较重，部分患者发作时可伴有强直体征，如累及颜面和手部，出现面部“强直”，眼半合，手肌僵硬，手指屈曲和外展。发作持续时间较短，不足1小时，每次发作后轻微无力可持续1～2日，发作频率一日多次或一年一次。进食、一般活动、静注钙剂、胰岛素或肾上腺素均可终止发作。 某些反复发作的患者可遗留肢体近端肌永久性无力和失用，事先给予能增加钾排泄的醋氮酰胺及双氢克尿塞等利尿剂可预防发作。 3.正常血钾型周期性麻痹 又称钠反应性正常血钾型周期性麻痹，很少见，为常染色体显性遗传，与高钾型周期性麻痹有相同的基因突变。在10岁以前发病，诱因与低钾性周期性麻痹相似。发作前常有极度嗜盐，烦渴等表现。主要症状是发作性肌无力，严重者发音不清和呼吸困难。其症状表现类似低血钾周期性麻痹，但持续时间大都在10天以上；又类似高血钾型周期性麻痹，给予钾盐可诱发。但与二者不同之处为发作期间血钾浓度正常，发作时应用大量生理盐水静脉滴注可使瘫痪恢复，若减少食盐量可诱致临床发作。 检查 1.血清钾检查 低血钾型周期性麻痹，发病时血清钾降低，常低于3.5mmol/L；高血钾型周期性麻痹，发病时血清钾升高，可达5～6mmol/L；正常血钾型周期性麻痹发作期血钾正常。 2.心电图检查
周期性瘫痪临床诊断治疗指南 【概述】 周期性瘫痪是以反复发作骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组 疾病，持续数小时至数周，发作间期正常。部分患者有家族遗传史。发作时大都伴血清钾含量改变，按照血清钾浓度的不同分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型。国内以低血钾型最为常见。 一、低血钾型周期性瘫痪 【临床表现】 (一)临床表现 本病为常染色体显性遗传性疾病，我国以散发性多见。多在青少年期发病，男性多于女性，随年龄增长而发作次数减少。诱发因素包括过度劳累、饱餐、寒冷、焦虑、月经前期、酗酒等。一般多在饱餐后睡眠中发病，肌无力常自下肢开始，后延及上肢，双侧对称，以近端为重。神志清楚，呼吸、吞咽、咀嚼、发音、眼球活动常不受影响，但严重病例也可累及呼吸肌甚至死亡。膀胱、直肠括约肌功能正常。部分病例
发作时心率缓慢，室性早搏，血压上升。发作自症状开始后1～2小时达最严重程度，一般持续6～24小时，有时长达1周以上。发作前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等。肌无力恢复时往往瘫痪最早的肌肉先恢复。发作间期正常。发作频率不等，一般数周或数月1次。个别病例每天均有发作，也有数年1次，甚至终生仅发作1次。少数患者在患病多年后，发生主要影响肢带肌群的缓慢进行性肌病。部分患者在剧烈运动后休息时或饱餐后出现肢体发重、小腿胀感，肌肉出现痉挛样感觉时，若能立即做缓慢而连续轻微的热身运动，可以避免或减轻一次发作，这种现象称为“动作消退”(working—off)现象。 甲亢性周期性瘫痪属低血钾型，日本人和中国人群中多见，男性居多。本病的发作与甲亢的程度无关。其临床表现和单纯低血钾型者类同，但心律失常者略多，其发作频率较高，每次持续时间较短。常在数小时至1天之内。甲亢控制后发作次数减少。 (二)实验室检查
周期性麻痹 【概述】 是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的疾病，多与钾盐代谢障碍有关。【分类】 周期性麻痹可分为低血钾、高血钾和正常血钾三类，其中有部分病例，合并甲状腺功能亢进，称为甲亢性周期性麻痹。临床上以低血钾型最常见。低血钾型周期性麻痹为常染色体显性遗传性疾病，又称为家族性低血钾型周期性麻痹。多呈散发性。指化验时血液内钾离子浓度降低，在此着重描述低钾型周期性麻痹。任何年龄均可发病，但以20-40岁的青壮年为多，男性多于女性。 【病因】 诱发周期性麻痹的因素有感染、创伤、情绪激动、月经、过度疲劳、受冷等，以及饱餐大量谷物、面粉和糖类食品、剧烈运动后卧床休息和有些药物如肾上腺素、甲状腺素、胰岛素、葡萄糖注射等也可诱发致病。 【诊断】 一、病史及症状： 可有家族史，发病前可有肢体麻木、酸胀、烦渴、多汗、少尿、面色潮红和恐惧等前驱症状。常于半夜、清晨或午睡后急性发病，并可反复发作以四肢软瘫为主要表现。 二、体检发现： 1.四肢程度不一弛缓性瘫痪，常始自对称性双下肢无力，渐进向上发展、近端较重，神志清楚、呼吸、吞咽、发音、眼球运动通常不受影响，严重时呼吸肌受累甚至死亡，可有肌肉疼痛，无感觉障碍。 2.累及心肌时可有心动过缓、室性早搏、血压升高等。多数数小时至一两天恢复，个别可达一周左右。 3.应排除癔病、格林－巴利综合征及甲亢、醛固酮增多症、棉酚中毒、肾小管酸中毒等原因所致的低血钾症。 三、辅助检查： 发作期血钾降低，心电图呈低钾性改变。出现U波，P-R间期、Q-T间期延长、ST段下移等。瘫痪肌肉对直流电刺激的反应减弱消失。 【治疗措施】 一、发作期: 可一次口服氯化钾4-10g(儿童按0.2g/kg),病情好转后再继续服用氯化钾 1-2g,3-4次/d,至完全恢复后停药。病情较重者10％氯化钾加入生理盐水或葡萄糖水中滴注,补钾时注意尿量，24小时氯化钾总量不超过8g。呼吸困难者给以吸氧、吸痰，必要时行人工呼吸。心律失常者给以10％氯化钾30ml，胰岛素10u 加入5％葡萄糖液1000ml中缓慢静滴。因易发生中毒,禁用洋地黄类药物。二、间歇期： 避免各种诱因如饱餐、大量进食高糖饮食、过度疲劳等。必要时口服10％氯化钾10ml 3次/d。 三、个别病人间歇期仍有心律不齐，常可因室性心动过速猝死。应警惕并积极防治。
低钾型周期性瘫痪 （武汉市儿童医院刘智胜,孙丹） 周期性瘫痪又称周期性麻痹 ( periodic paralysis)是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组少见疾病,发作时大都伴有血清钾浓度的改变。根据血清钾离子浓度的变化可将周期性瘫痪分为低钾型、正常钾型和高钾型3种类型,其中以低钾型周期性瘫痪( hypokalemic periodic paral2 ysis, hypoKPP)最为常见。 近年来随着对离子通道结构和功能的了解,发现周期性瘫痪是由肌肉细胞膜离子通道基因突变所致的离子通道病 ( ion channel disease) 。 周期性瘫痪的原发性缺陷并不是血清钾浓度的改变,而是钾代谢障碍所致。周期性瘫痪进一步被分为原发性和继发性,本文主要介绍原发性和继发性 hypoKPP,并从离子通道病角度更新对 hypoKPP的认识。 1 原发性低钾型周期性瘫痪 1. 1 家族性低钾型周期性瘫痪 1863年 Cavare首先描述 hypoKPP, 1885年 Goldflam认为hypoKPP与遗传有关,故又称为家族性低钾型周期性瘫痪 ( familial hypokalemic period2 ic paralysis, FhypoKPP) ,我国以散发性hypoKPP为多见。
1. 1. 1 与 hypoKPP相关的突变基因 FhypoKPP呈常染色体显性遗传,男性 100%外显,女性外显率下降。70%病例的基础缺陷是编码骨骼肌 L2型电压门控钙通道α1亚单位 ( calcium channelα1 subunit, CACNA1S)基因发生突变, 定位于染色体 1q31232。CACNA1S基因错义突变可导致钙通道α1亚单位结构域ⅣS4片段位点 1239上带正电的精氨酸 (Arg) 被弱阳性的组氨酸 ( His) 或不带电荷的甘氨酸 ( Gly)替代 (Arg1239His/ G1y) ,也可导致钙通道α1亚单位结构域 IIS4 片段位点 528 上的Arg被 His或 Gly替代 (Arg528His/ G1y) ;其中以 Arg1239His和Arg528His突变常见, Arg1239His突变较 Arg528His突变首次发病年龄更早且发作时血清钾水平更低。20%病例是编码骨骼肌电压门控钠通道的 SCN4A基因有突变, 定位于染色体 17q23112 2513。SCN4A 基因在 2个位点上的 4种错义突变,导致编码钠通道α亚单位结构域II区电压感受器上带正电荷的Arg被其他氨基酸替代(Arg669His, Arg672His/ Gly/ Ser) 。其余 10%仍在未知中,有一小部分出现编码钾通道的 KC2 NE3基因缺陷,定位于染色体 11q13214。已将发生以上 3 种离子通道改变各自对应的 FhypoKPP分成 3型: FhypoK2 PP21, FhypoKPP22, FhypoPP23。FhypoKPP不仅具有基因异质性,同时具有表型异质性。不同突变相同种族及相同突变不同种族的临床表型、病理改变和对治疗的反应均存在差异。 1. 1. 2 临床特征hypoKPP相当少见, 任何年龄均可发病, 88%的病例首次发病年龄在 7～21岁,最小发病年龄为 4岁,男性多
周期性瘫痪 周期性瘫痪 periodic paralysis 一组与钾离子代谢有关的疾病。临床特点为反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或力弱，持续数小时至数周不等，发作间期一切正常。部分病例有家族史。如伴发甲状腺功能亢进、肾病或其他代谢性疾病则为继发性周期性瘫痪。根据发作时血清钾水平的高低可分为以下3种类型：①低钾型周期性瘫痪。属常染色体显性遗传，但中国以散发多见。发病诱因多为过度劳累、饱餐、寒冷等。多在夜间发病，呈四肢弛缓性瘫痪，很少侵犯呼吸肌。发作时血钾水平低于正常，心电图出现U波。瘫痪持续数小时至数天，治疗可补充钾盐。②高钾型周期性瘫痪。属常染色体显性遗传，中国少见。③正常钾型周期性瘫痪。又称钠反应性正常血钾型周期性瘫痪，罕见。 【周期性瘫痪的分证论治】 1．湿邪蕴积 (1)治法：芳香化湿，舒筋活络。 (2)方剂：不换金正气散(《太平惠民和剂局方》)加减。 (3)组成：苍术10g，厚朴10g，陈皮15g，薏苡仁30g，汉防己10g，半夏10g，木瓜15g，稀莶草15g，丝瓜络10g。 (4)备选方：①鸡鸣散(《类编朱氏集验方》)加减：适用于寒湿郁结，两足受之而见足胫肿重无力、行动不便者。陈皮12g，木瓜15g，槟榔10g，生薏苡仁15g，秦艽12g，萆薜10g。②羌活胜湿汤(《内外伤辨惑论》)：适用于偏于风湿而见身痛无力、恶寒头重者。羌活8g，独活10g，防风15g，川芎6g，制首乌6g。 (5)加减：痰湿甚，证见胸脘痞闷，肢体麻木肿胀，咯痰等，可加白芥子10g、茯苓1 0g、白术10g、砂仁6g、胆南星10g等；兼外感风邪，汗出恶风，加防风10g、络石藤15g、羌活9g；呕吐恶心者加竹茹10g、姜半夏12g；尿少或无尿加车前子10g、猪苓l Og、肉桂3g。 (6)临证事宜：本型多见于青年体力劳动者。湿之与水异名同类，人身之中，主水在肾，制水在脾，调水在肺，故治疗上应密切联系脏腑辨证而治；他如三焦、膀胱亦与水湿相关，治时应注意畅三焦之机，化膀胱之气，使水湿有其去路。此外，湿性黏腻，易阻气机，故祛湿剂中，常配伍理气药，以求“气化则湿亦化”。 2．脾气虚弱 (1)治法：健脾益气，濡养筋脉。 (2)方剂：参苓白术散(《太平惠民和剂局方》)加减。
低钾型周期性瘫痪 市儿童医院智胜, 丹) 周期性瘫痪又称周期性麻痹( periodic paralysis)是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组少见疾病,发作时大都伴有血清钾浓度的改变。根据血清钾离子浓度的变化可将周期性瘫痪分为低钾型、正常钾型和高钾型3 种类型,其中以低钾型周期性瘫痪 ( hypokalemic periodic paral2 ysis, hypoKPP)最为常见。 近年来随着对离子通道结构和功能的了解,发现周期性瘫痪是由肌肉细胞膜离子通道基因突变所致的离子通道病( ion channel disease) 。 周期性瘫痪的原发性缺陷并不是血清钾浓度的改变,而是钾代障 碍所致。周期性瘫痪进一步被分为原发性和继发性,本文主要介绍原发性和继发性hypoKPP,并从离子通道病角度更新对hypoKPP 的认识。 1 原发性低钾型周期性瘫痪 1. 1 家族性低钾型周期性瘫痪 1863 年Cavare 首先描述hypoKPP, 1885 年Goldflam 认为hypoKPP 与遗传有关,故又称为家族性低钾型周期性瘫痪( familial hypokalemic period2 ic paralysis, FhypoKPP) ,我国以散发性hypoKPP 为多见。
1. 1. 1 与hypoKPP 相关的突变基因 FhypoKPP 呈常染色体显性遗传,男性100%外显,女性外显率下降。70%病例的基础缺陷是编码骨骼肌L2型电压门控钙通道α1亚单位( calcium channel α1 subunit, CACNA1S) 基因发生突变, 定位于染色体1q31232 。CACNA1S基因错义突变可导致钙通道α1 亚单位结构域ⅣS4片段位点1239 上带正电的精氨酸(Arg) 被弱阳性的组氨酸( His) 或不带电荷的甘氨酸( Gly) 替代(Arg1239His/ G1y) , 也可导致钙通道α1亚单位结构域IIS4 片段位点528 上的Arg被His或Gly 替代(Arg528His/ G1y) ; 其中以Arg1239His 和Arg528His 突变常见, Arg1239His 突变较Arg528His 突变首次发病年龄更早且发作时血清钾水平更低。20%病例是编码骨骼肌电压门控钠通道的SCN4A 基因有突变, 定位于染色体17q23112 2513。SCN4A基因在2 个位点上的4 种错义突变,导致编码钠通道α亚单位结构域II 区电压感受器上带正电荷的Arg 被其他氨基酸替代(Arg669His, Arg672His/ Gly/ Ser) 。其余10%仍在未知中,有一小部分出现编码钾通道的KC2 NE3 基因缺陷,定位于染色体11q13214 。已将发生以上3 种离子通道改变各自对应的FhypoKPP 分成3 型: FhypoK2 PP21, FhypoKPP22, FhypoPP23。FhypoKPP 不仅具有基因异质性,同时具有表型异质性。不同突变相同种族及相同突变不同种族的临床表型、病理改变和对治疗的反应均存在差异。 1. 1. 2 临床特征hypoKPP 相当少见, 任何年龄均可发病, 88%的病例首次发病年龄在7～21岁,最小发病年龄为4 岁,男性多于女性,
神经肌肉接头疾病概述、周期性瘫痪，重症肌无力 一、概述 1、神经肌肉接头疾病是指神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力和Lambert-Eaton综合征等。肌肉疾病是指骨骼肌本身病变引起的疾病。 二、重症肌无力 重症肌无力（myasthenia gravis） 重症肌无力MG是一种神经-肌肉接头部位因乙酰胆碱受体减少而出现传递障碍的自身免疫性疾病。病变主要累及神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体AchR。临床主要特征是局部或全身横纹肌于活动时易于疲劳无力，经休息或用抗胆硷酯酶药物后可以缓解。也可累及心肌与平滑肌，表现出相应的内脏症状。 [病因与发病机理] 近年来根据超微结构的研究发现，本病主要是突触后膜乙酰胆硷受体（AChR）发生的病变所致。在动物的血清中测到抗乙酰胆硷受体抗体（抗AChRab）。临床上约85%患者血清中也可以测到抗AchRab，要注意的是母亲的AchR抗体可以经胎盘转给胎儿，导致胎儿重症肌无力。 在约70%病例中有胸腺增生，并出现淋巴细胞生发中心；另15%患者有胸腺瘤。推断诱发免疫反应的起始部位在胸腺。 胸腺中肌样上皮细胞表面具有AChR，这种受体在特定的遗传素质影响和病毒感染下，导致胸腺内肌样上皮细胞的烟碱型-AChR致敏，产生循环抗体。经过体循环，并在补体激活和参与下，破坏突触后膜，导致突触后膜溶解破坏等一系列形态学改变，从而发生肌无力症状。 [病理] 受累骨骼肌的肌纤维间小血管周围可见淋巴细胞浸润，称为淋巴溢。急性和严重病例中，肌纤维有散在灶性坏死，并有多形核和巨噬细胞渗出与浸润。
晚期病例，可见骨骼肌萎缩，细胞内脂肪性变。神经肌肉接头病变明显，突触间隙增宽，后膜崩解，AchR受体减少。胸腺滤泡增生。 [临床表现] 本病见于任何年龄，有两个发病年龄高峰：20～40女性多见和40～60男性多见且多合并胸腺瘤。发病者常伴有胸腺瘤。 1、受累骨骼肌病态疲劳：肌肉连续收缩后出现严重肌无力甚至瘫痪，经过短暂的休息后症状减轻。晨轻暮重：肌无力症状易波动，多于下午或傍晚劳累后加重，晨起和休息后减轻。 2、受累肌肉：虽全身骨骼肌可受累，但脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更容易受累。常从一组肌群无力开始，逐渐累及其他肌群，首发症状常为一侧或双侧眼外肌麻痹，如上睑下垂、斜视和复视。但是要注意的是：和动眼神经麻痹不同的鉴别点是瞳孔括约肌不受累 3、胆碱酯酶抑制剂治疗有效 4、起病隐匿，整个病程有波动，缓解和复发交替，晚期病人休息后不能完全恢复。 重症肌无力危象 当病情突然加重或治疗不当，引起呼吸肌无力或麻痹而致严重呼吸困难时，称为重症肌无力危象。有三种： 1．肌无力危象：即新斯的明不足危象，由各种诱因和药物减量诱发。呼吸微弱、发绀、烦澡、吞咽和核痰困难、语言低微直至不能出声，最后呼吸完全停止。可反复发作或迁延成慢性。 2．胆碱能危象：即新斯的明过量危象，多在一时用药过量后发生，除上述呼吸困难等症状外，尚有乙酰胆碱蓄积过多症状：包括毒碱样中毒症状（呕吐、腹痛、腹泻、瞳孔缩小、多汗、流涎、气管分泌物增多、心率变慢等），烟碱样中毒症状（肌肉震颤、痉挛和紧缩感等）以及中枢神经症状（焦虑、失眠、精神错乱、意识不清、描搐、昏迷等）。
20XX年神经内科主治医师考点周期性瘫痪知识点点评 20XX 年神经内科主治医师考试的考点之周期性瘫痪，小张老师针对这一考点，详细整理有关的知识点如下，供广大考生参考复习。 一、周期性瘫痪发病机制及病理生理 在低钾型周期性瘫痪，约69%患者为钙离子通道异常，由L 型电压门控钙通道基因CACNAI茨变累及二氢吡啶（DHP）受体复合体从而影响了钙离子从肌浆网的释放以及肌肉的兴奋- 收缩偶联而致病。另外还有少部分为钠离子通道异常。 当在某种因素影响下患者发病时，出现细胞膜外的钾离子向细胞内转移，导致细胞膜电位失衡，出现超极化或膜电位不稳，最终影响肌细胞膜的正常去极化，肌纤维的兴奋性下降。当外界予以电刺激时，肌肉难以正常地进行兴奋收缩，从而出现CMA波幅的下降，严重时甚至出现电静息，在临床上则表现为肌肉主动收缩无力。 继发性低钾性周期性瘫痪有很多原因，如甲状腺功能亢进、原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、糖尿病酸中毒、硬皮病以及应用甘草、噻嗪类利尿剂及两性霉素等药物。其中以甲状腺功能亢进周期性瘫痪最为常见。 近年来已经发现一些甲状腺功能亢进周期性瘫痪的患者存在KCNE和SCN4A 基因突变。 高钾型周期性瘫痪的致病基因位于第17号染色体长臂17q13,由于骨骼肌膜钠通道的a -亚单位基因的点突变引起其基因产物改变，可使钠通道通透性异常，而细胞外钾离子浓度升高，导致钠通道长时间开放而使膜兴奋性消失，产生肌无力。 、周期性瘫痪临床表现一）、低血钾型周期性瘫痪 任何年龄均可发病，以青壮年（20~40 岁）发病居多，男多于女，男女比例 3~4:1 ，随年龄增长而发病次数减少。饱餐（尤其是碳水化合物进食过多）、酗酒、剧烈运动、过劳、寒冷或情绪紧张等均可诱发。多在夜间或清晨醒来时发病，表现为四肢弛缓性瘫痪，程度可轻可重，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢，两侧对称，近端较重; 肌张力减低，腱反射减弱或消失。 患者神志清楚，构音正常，头眼面部、咽喉肌肉很少受累，尿便功能正常，但严重病例，可累及膈肌、呼吸肌、心肌等，出现血压下降，严重的心律失常，治疗不及时可能发生心搏骤停或因呼吸肌麻痹而死亡。发作一般持续6~24小时，或1~2 天，个别病例可持续一周。 最晚瘫痪的肌肉往往先恢复。发作间期一切正常; 发作频率不等，可数周或数月1 次，个别病例发作频繁，甚至每天均有发作，也有数年1 次或终生仅发作1 次者。40 岁以后发病逐渐减少，直至停发。若并发于肾上腺肿瘤和甲状腺机能亢进者，则发作常较频繁。发作后可有持续数天的受累肌肉疼痛及强直。
在周期性瘫痪的临床发病上，低血钾型周期性瘫痪是最为常见的一种，发病时患者会出现肢体虚软、无力，严重者更是面临瘫痪威胁，导致患者丧失生活能力。而且此病以青年为主，对患者的生活影响严重。因而，针对低血钾型周期性瘫痪的威胁，专业诊断辨别很关键。下面就请专家来具体介绍下吧。 低血钾型周期性瘫痪的鉴别诊断，具体如下： 武警北京市总队第三医院(中医痿症科)主任医师杜淑云表示，根据临床发作过程及表现、实验室检查，发作时常伴血清钾降低，补钾和酷氮酰胺治疗有效等可确立诊断;有家族史者诊断更易。但应与以下疾病进行鉴别： 1、散发病例需与甲亢性周期性瘫痪鉴别：可检查甲状腺功能;还可用肾上腺家试验，将肾上腺素10μg 在5分钟内注入肱动脉，同时以表皮电极纪录同侧手部小肌肉由电刺激尺神经所诱发的动作电位，注射后10分钟内电位下降30%以上者为阳性，证实为原发低钾型;甲亢性偶可阳性，但仅出现在瘫痪发作时。尚需排除其他疾病可能出现的反复血钾降低，如原发性醛固田增多症、肾小管酸中毒、应用喧嚷类利尿剂、皮质类固醇等，还要与胃肠道疾病引起钾离子大量丧失、格林—巴利综合征、癔病性瘫痪鉴别。在我国四川地区由于急性钡中毒也可引起四肢瘫痪、眼险下垂、发音及吞咽困难，在长期接触钡的地区应考虑此病。 2、高血钾型周期性瘫痪：是由Tyler(1951)首先报告，GsmstorpP(1956)称该病为遗传性发作无力(adynamia episodica hereditaria)。该型极为罕见，基本限于北欧国家，为常染色体显性遗传，病变基因位于第17号染色体，迄今我国报告不足10例。 其临床表现为：发病年龄早(10岁之前)，男女比例相等。诱因为饥饿、寒冷、激烈运动和摄人钾，发作时钟离子选出肌纤维而产生内膜去极化.并出现血钾和尿钾偏高。肌无力常从下肢开始，随后累及躯干、上肢，严重者可累及颈肌和服外肌。发作持续时间比低钾型短，约30—60分钟，或数小时，发作频率可为每天至每年数次;程度较轻，常白天发作;加强运动可促使肌无力或瘫痪加速恢复，但休息后瘫痪又会出现。部分患者伴有手肌、舌肌、眼险肌的肌强直发作或痛性痉挛，或仅在肌电图检查时出现肌强直电位;肢体故人冷水中易出现肌肉僵硬，故又称肌强直性周期性瘫痪。发作时血清钾高于正常水平。对可疑病例可令其服钾盐使血清钾达7mmol/L时，本病思者必然诱发瘫痪，而对正常人无影响。发作时血钙水平降低，尿钾偏高，心电图可呈高钾性改变*应与醛固酮缺乏症、肾功能不全、肾上腺皮质功能低下和服用氨苯蝶啶、氨体舒通过量引起高钾型瘫痪相鉴别。 3、正常血钾型周期性瘫痪：为常染色体显性遗传或遗传方式未定。本型罕见。 临床表现为：多在l0岁前发病;诱发因素与低血钾型周期性瘫痪相似;主要症状为发作性肌无力，多于夜问发生或层起时发现四肢或部分性肌肉瘫痪，严重者可有发育不清及呼吸困难;发作时可伴有轻度的感觉障碍;发作持续时间长，数日至数周，通常在10天以上;本病患者常极度嗜盐，限制食盐摄入或补钾可诱发，血清钾水平正常;发作时用大量生理盐水静脉滴注可使瘫痪恢复。 4、伴心律失常型周期性瘫痪又称为Andersen综合征，为常染色体显性遗传。发病时可为高血钾、低血钾或正常血钾;病人对应用钾盐敏感，儿童发病因有心律失常密安置起掳器。病人表现周期性瘫痪、肌强直(较缓和)和发育畸形;心律失常发作前心电图可有Q-T间期延长。治疗除控制心律失常外，发作时大量生理盐水静脉滴注可使瘫痪恢复。
周期性麻痹 周期性麻痹(periodic paralysis)也称为周期性瘫痪，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者。周期性麻痹通常是指前者而言。 症状体征 1.低钾型是最为常见的类型。本病可发生于任何年龄，以20～40岁多见，男性多于女性。国内多为散发，少数有家族遗传史，呈常染色体显性遗传。有的在发作前可有暴食、酗酒、高糖饮食、疲劳、剧烈活动、情绪紧张、应用肾上腺皮质激素和寒冷等诱因。大多在夜间睡眠或清晨睡醒时发病，也有在午睡时发病。醒时发现四肢软瘫、麻木、酸痛、无力。严重者可有呼吸肌麻痹，出现呼吸困难。 肢体瘫痪双侧对称，近端为重，亦可仅波及双下肢，波及四肢时一般也以下肢为重。有时颈肌无力，抬头困难。肢体瘫痪程度不等，可由轻瘫至全瘫。肌无力一般于数小时内达高峰，检查时发现肌张力降低，腱反射降低或消失。本病无感觉障碍，无锥体束征，脑神经支配肌肉一般不受累及。 部分患者出现少尿或尿潴留。心脏听诊可发现心音低钝，心动过速，心律紊乱。重症者可有血压下降，严重心律紊乱，治疗不及时可能发生心跳骤停或因呼吸肌麻痹而死亡。 发作一般持续数小时至数天，通常在1周内完全恢复。发作频率因人而异，多者可每天发作，少者终生仅发作1次，伴有甲状腺功能亢进者发作较频。病程长和发作频繁者，在发作后可有持久性的肢体力弱。 发作时的血清钾降低(＜3.5mmol/L)，尿钾排出量减少。心电图示低钾性改变，如Q-T间期延长，ST段下降，T波降低，出现u波且常与T波融合。 2.高钾型较少见，为常染色体显性遗传病。多在10岁以前起病和白天发病，常因寒冷或口服钾诱发。瘫痪也以下肢近端为重，也可波及上肢及躯干呼吸肌。瘫痪持续时间不等，自几分钟至几小时，一般在1h左右。部分病人可伴有肌强直现象，多累及颜面和手部肌肉，寒冷时加剧。发作时的血清钾升高，可达6～8mmol/L。心电图呈高钾性改变，T波高耸，Q-T 间期缩短。 3.正钾型很少见，也为常染色体显性遗传病。多在10岁前起病。发作前常有嗜盐及烦渴等表现。多在睡后或清晨发现肢体无力，其症状类似低钾型，但无力持续的时间大都在10天以上。减少食盐摄入或补钾均可诱发。发作时的血清钾正常。 用药治疗
一、单选题 1．21岁男大学生，白天参加运动会长跑比赛，晚饱餐后人睡，翌日晨起四肢瘫痪，查血清钾降低，心电图出现U波，ST段下移。可能的诊断是： A急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 B脊髓出血 C癔病性瘫痪 D急性脊髓炎 E低钾型周期性瘫痪 2．对反复发作的周期性瘫痪, 为明确有无相关疾病存在, 应该做下列哪项检查 A 血T3, T4 B 头部CT C 尿常规 D 血糖 E 胸部X线片 3．对周期性瘫痪发作期的病人, 下述哪项治疗是最佳的 A 针对低血钾, 口服氯化钾 B 应用肾上腺皮质激素冲击治疗 C 高糖饮食 D 静脉注射碳酸氢钠 E 口服双氢克尿噻 4．周期性瘫痪病人反复发作后,发作间隙期的肌力多数为 A 明显减退 B 减退, 伴肌肉明显萎缩 C 正常 D 正常, 伴感觉减退 E 正常, 伴腱反射消失 5．周期性瘫痪发病时最常见的临床表现为 A 对称性四肢迟缓性瘫痪 B 不对称性四肢迟缓性瘫痪 C对称性四肢迟缓性瘫痪+呼吸肌麻痹 D对称性四肢迟缓性瘫痪+眼外肌麻痹+吞咽肌麻痹 E 痛性肌痉挛 6．周期性麻痹的诱因是 A 重大精神刺激 B 大量进食、受冷、体力疲劳 C 失眠 D 口服钙片 E 口服钾盐 7．男性，26岁，昨晚饱餐，今晨起床觉双下肢无力，大小便正常，不发热。检查：颅神经正常，四肢近端无力明显，下肢比上肢重，腱反射低，病理征（-），感觉正常。 最可能的诊断是 A 急性脊髓炎 B 脊髓压迫症 C 周期性麻痹 D 腰骶神经根病
E 急性感染性脱髓鞘性多发性神经根病 8．四肢无力，血钾降低常见于以下哪种疾病？ A 周期性瘫痪 B 多发性神经炎 C 进行性肌营养不良 D 重症肌无力 E 脊髓压迫症 9．周期性麻痹的临床表现为 A 四肢无力，血钾降低 B 四肢无力，肩胛带骨盆带肌萎缩 C 四肢无力，脑脊液蛋白细胞分离 D 四肢无力，休息后减轻，活动后加重 E 四肢无力，手套样、袜套样感觉障碍 10 周期性麻痹的临床表现为 A 四肢近端无力，心电图示U波 B 四肢无力，腓肠肌肥大 C 四肢无力，脑脊液蛋白细胞分离 D 四肢无力，休息后减轻，活动后加重 E 四肢无力，远端感觉障碍 11．低钾性周期性麻痹遗传方式为 A 常染色体显性遗传 B 常染色体隐性遗传 C 性染色体显性遗传 D 性染色体隐性遗传 E 散发 12．周期性瘫痪的临床表现下列哪项不是A突发的四肢弛缓性瘫 B脑神经麻痹 C呼吸肌麻痹 D血清钾降低 E心电图可见T波降低或倒置，出现U波 二、X型多选题 1．周期性瘫痪的临床表现是 A突发的四肢弛缓性瘫 B脑神经麻痹 C呼吸肌麻痹 D血清钾降低 E心电图可见T波降低或倒置，出现U波2．周期性瘫痪的表现是 A 骨骼肌迟缓性瘫痪 B 大小便障碍 C 脑脊液正常 D 血清钾降低 E 腱反射减弱
神经病学试题-周期性 瘫痪
一、单选题 1．21岁男大学生，白天参加运动会长跑比赛，晚饱餐后人睡，翌日晨起四肢瘫痪，查血清钾降低，心电图出现U波，ST段下移。可能的诊断是：A急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 B脊髓出血 C癔病性瘫痪 D急性脊髓炎 E低钾型周期性瘫痪 2．对反复发作的周期性瘫痪, 为明确有无相关疾病存在, 应该做下列哪项检查 A 血T3, T4 B 头部CT C 尿常规 D 血糖 E 胸部X线片 3．对周期性瘫痪发作期的病人, 下述哪项治疗是最佳的 A 针对低血钾, 口服氯化钾 B 应用肾上腺皮质激素冲击治疗 C 高糖饮食 D 静脉注射碳酸氢钠 E 口服双氢克尿噻 4．周期性瘫痪病人反复发作后,发作间隙期的肌力多数为 A 明显减退 B 减退, 伴肌肉明显萎缩 C 正常 D 正常, 伴感觉减退 E 正常, 伴腱反射消失 5．周期性瘫痪发病时最常见的临床表现为 A 对称性四肢迟缓性瘫痪 B 不对称性四肢迟缓性瘫痪 C对称性四肢迟缓性瘫痪+呼吸肌麻痹 D对称性四肢迟缓性瘫痪+眼外肌麻痹+吞咽肌麻痹 E 痛性肌痉挛 6．周期性麻痹的诱因是 A 重大精神刺激 B 大量进食、受冷、体力疲劳 C 失眠 D 口服钙片
E 口服钾盐 7．男性，26岁，昨晚饱餐，今晨起床觉双下肢无力，大小便正常，不发热。检查：颅神经正常，四肢近端无力明显，下肢比上肢重，腱反射低，病理征（-），感觉正常。 最可能的诊断是 A 急性脊髓炎 B 脊髓压迫症 C 周期性麻痹 D 腰骶神经根病 E 急性感染性脱髓鞘性多发性神经根病 8．四肢无力，血钾降低常见于以下哪种疾病？ A 周期性瘫痪 B 多发性神经炎 C 进行性肌营养不良 D 重症肌无力 E 脊髓压迫症 9．周期性麻痹的临床表现为 A 四肢无力，血钾降低 B 四肢无力，肩胛带骨盆带肌萎缩 C 四肢无力，脑脊液蛋白细胞分离 D 四肢无力，休息后减轻，活动后加重 E 四肢无力，手套样、袜套样感觉障碍 10 周期性麻痹的临床表现为 A 四肢近端无力，心电图示U波 B 四肢无力，腓肠肌肥大 C 四肢无力，脑脊液蛋白细胞分离 D 四肢无力，休息后减轻，活动后加重 E 四肢无力，远端感觉障碍 11．低钾性周期性麻痹遗传方式为 A 常染色体显性遗传 B 常染色体隐性遗传 C 性染色体显性遗传 D 性染色体隐性遗传 E 散发 12．周期性瘫痪的临床表现下列哪项不是 A突发的四肢弛缓性瘫 B脑神经麻痹 C呼吸肌麻痹
什么是周期性瘫痪 *导读：周期性瘫痪也叫做周期性麻痹，是一种反复发作的骨骼肌肉弛缓性瘫痪的肌病。发病的主要原因是血清钾的异常。根据发病的原因可以分为低钾型周期性瘫痪、正钾型周期性瘫痪和高钾型周期性瘫痪三种类型。最常见的是低钾型周期性瘫痪。…… 周期性瘫痪也叫做周期性麻痹，是一种反复发作的骨骼肌肉弛缓性瘫痪的肌病。发病的主要原因是血清钾的异常。根据发病的原因可以分为低钾型周期性瘫痪、正钾型周期性瘫痪和高钾型周期性瘫痪三种类型。最常见的是低钾型周期性瘫痪。 低血钾的周期性瘫痪多发生在青壮年，表现为清晨醒来的时候四肢弛缓性瘫痪，无力的程度有轻重不一，瘫痪的情况一般从双脚开始，逐渐蔓延至双手，有对称性。患者的肌肉松弛，神志不清，但脸部肌肉大都正常，尿便的功能也正常。如果病情严重可能会累及多组肌肉，造成死亡。病情一般持续6-48小时，也有持续一周的病例。发病的间歇期一切正常，患者不会感觉任何不适，发作的频率也不一定，有的数月一次，也有的病例每天都会发作。 发作指可服用氯化钾，如果瘫痪累及呼吸肌，需要进行人工呼吸等急救措施。 高血钾的周期性瘫痪比较少见，大多数在儿童时期发病，大
部分患者有遗传史。发病主要在白天，瘫痪的部位主要集中在双脚，但可以累及双手和面部。发作持续的时间也比较多，一般是一小时左右。 治疗应选择药物的注射如葡萄糖酸钙、胰岛素加入葡萄糖溶液、碳酸氢钠溶液等，控制钾盐的摄入，注意日常的饮食，多进食高盐和高碳水化合物的饮食。 正常血钾型周期性瘫痪非常少见。在发病前患者会表现得极度嗜盐，口渴烦闷。瘫痪的表现欲低血钾周期性瘫痪类似，但血钾的浓度是正常的。 发作时可以引用盐水或注射葡萄糖盐水，平时要注意饮食高盐高糖，如果发作频繁，可适当服用排钾潴钠类药物，以预防或减少其发作。
周期性瘫痪如何治疗 *导读：周期性瘫痪躲在青年期发病，发病时会出现肌肉持续性瘫痪的症状，血液伴有低血钾。瘫痪缓解后，双侧肌无力，肢体近端重，远端轻。引起青年发病，出现异常症状的原因有饱餐、过度疲劳、情绪刺激等。发病多在夜间，个别患者在清晨醒来后发病。发病后应及早治疗。周期性瘫痪如何治疗？…… 周期性瘫痪躲在青年期发病，发病时会出现肌肉持续性瘫痪的症状，血液伴有低血钾。瘫痪缓解后，双侧肌无力，肢体近端重，远端轻。引起青年发病，出现异常症状的原因有饱餐、过度疲劳、情绪刺激等。发病多在夜间，个别患者在清晨醒来后发病。发病后应及早治疗。周期性瘫痪如何治疗？ *一、低钾型周期性瘫痪治疗 低钾型周期性瘫痪者可口服氯化钾治疗，口服药物后肌张力减低、腱反射减弱的症状会明显减轻。若出现呼吸肌麻痹症状，应及时给氧，否则患者会生命垂危；若出现心律失常症状，可静脉滴入氯化钾，但不要用洋地黄类药物。若发作频繁，可长期口服药物或静脉滴注药物，以此缓解病情。较为严重者，已合并甲状腺功能亢进，应手术治疗。 *二、高钾型周期性瘫痪治疗 葡萄糖酸钙、胰岛素、碳酸氢钠溶液、双氢克尿塞都能治疗
高钾型周期性瘫痪。治疗时，应注意静脉滴注时胰岛素要加入葡萄糖溶液，葡糖糖酸钙滴注能对抗高血钾。治疗后，患者可增加高盐、高碳水化合物摄入量，辅助治疗疾病。 *三、正钾型周期性瘫痪治疗 静脉滴入生理盐水可治疗疾病，服用排钾潴钠类药物也可治疗疾病。盐水、食盐都能补充身体所缺乏的钾。高盐高糖饮食对治疗疾病有辅助作用，日常饮食应注意。若发作频繁，为控制病情，可根据医生指导服用适量的排钾潴钠类药物。 周期性瘫痪如何治疗，相信大家已经有所了解。如果大家 还有相关疑问，欢迎咨询相关专栏的医生或者各专业医院的医生，医生会根据大家具体的情况制定合理的治疗方案。祝早日恢复健康，治愈疾病。
周期性瘫痪诊疗指南 【概述】 周期性瘫痪是以反复发作骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组 疾病，持续数小时至数周，发作间期正常。部分患者有家族遗传史。发作时大都伴血清钾含量改变，按照血清钾浓度的不同分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型。国内以低血钾型最为常见。 一、低血钾型周期性瘫痪 【临床表现】 (一)临床表现 本病为常染色体显性遗传性疾病，我国以散发性多见。多在青少年期发病，男性多于女性，随年龄增长而发作次数减少。诱发因素包括过度劳累、饱餐、寒冷、焦虑、月经前期、酗酒等。一般多在饱餐后睡眠中发病，肌无力常自下肢开始，后延及上肢，双侧对称，以近端为重。神志清楚，呼吸、吞咽、咀嚼、发音、眼球活动常不受影响，但严重病例也可累及呼吸肌甚至死亡。膀胱、直肠括约肌功能正常。部分病例发作时心率缓慢，室性早搏，血压上升。发作自症状开始后1～2小时达最严重程度，一般持续6～24小时，有时长达1周以上。发作前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等。肌无力恢复时往往瘫痪最早的肌肉先恢复。发作间期正常。发作频率不等，一般数周或数月
1次。个别病例每天均有发作，也有数年1次，甚至终生仅发作1次。少数患者在患病多年后，发生主要影响肢带肌群的缓慢进行性肌病。部分患者在剧烈运动后休息时或饱餐后出现肢体发重、小腿胀感，肌肉出现痉挛样感觉时，若能立即做缓慢而连续轻微的热身运动，可以避免或减轻一次发作，这种现象称为“动作消退”(working—off)现象。 甲亢性周期性瘫痪属低血钾型，日本人和中国人群中多见，男性居多。本病的发作与甲亢的程度无关。其临床表现和单纯低血钾型者类同，但心律失常者略多，其发作频率较高，每次持续时间较短。常在数小时至1天之内。甲亢控制后发作次数减少。 (二)实验室检查 1．血清钾测定发作期血清钾常低于3．5mmol／L，最低可达1～2mmol／L。 2．心电图检查可呈典型的低钾性改变，U波出现，P—R间期、Q-T间期延长，S-T段下降等。 3．肌电图检查提示电位幅度降低，数量减少，完全瘫痪时运动单位电位消失，用电方波直接刺激肌纤维或刺激支配某病肌的周围神经，均不能引起受累肌肉的反应。静息膜电位低于正常。 4．诱发试验口服葡萄糖2g／kg体重，同时给予普通胰岛素10～20U皮下注射，2～3小时内可诱发瘫痪发作；如此诱
低钾型周期性瘫痪 （市儿童医院智胜, 丹） 周期性瘫痪又称周期性麻痹( periodic paralysis)是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组少见疾病,发作时大都伴有血清钾浓度的改变。根据血清钾离子浓度的变化可将周期性瘫痪分为低钾型、正常钾型和高钾型3种类型,其中以低钾型周期性瘫痪( hypokalemic periodic paral2 ysis, hypoKPP)最为常见。 近年来随着对离子通道结构和功能的了解,发现周期性瘫痪是由肌肉细胞膜离子通道基因突变所致的离子通道病( ion channel disease) 。 周期性瘫痪的原发性缺陷并不是血清钾浓度的改变,而是钾代障碍所致。周期性瘫痪进一步被分为原发性和继发性,本文主要介绍原发性和继发性hypoKPP,并从离子通道病角度更新对hypoKPP的认识。 1 原发性低钾型周期性瘫痪 1. 1 家族性低钾型周期性瘫痪 1863年Cavare首先描述hypoKPP, 1885年Goldflam认为hypoKPP与遗传有关,故又称为家族性低钾型周期性瘫痪( familial hypokalemic period2 ic paralysis, FhypoKPP) ,我国以散发性hypoKPP 为多见。
1. 1. 1 与hypoKPP相关的突变基因 FhypoKPP呈常染色体显性遗传,男性100%外显,女性外显率下降。70%病例的基础缺陷是编码骨骼肌L2型电压门控钙通道α1亚单位( calcium channelα1 subunit, CACNA1S)基因发生突变, 定位于染色体1q31232。CACNA1S基因错义突变可导致钙通道α1亚单位结构域ⅣS4片段位点1239上带正电的精氨酸(Arg) 被弱阳性的组氨酸( His) 或不带电荷的甘氨酸( Gly)替代(Arg1239His/ G1y) ,也可导致钙通道α1亚单位结构域IIS4 片段位点528 上的Arg被His或Gly 替代(Arg528His/ G1y) ;其中以Arg1239His和Arg528His突变常见, Arg1239His突变较Arg528His突变首次发病年龄更早且发作时血清钾水平更低。20%病例是编码骨骼肌电压门控钠通道的SCN4A基因有突变, 定位于染色体17q23112 2513。SCN4A基因在2个位点上的4种错义突变,导致编码钠通道α亚单位结构域II区电压感受器上带正电荷的Arg被其他氨基酸替代(Arg669His, Arg672His/ Gly/ Ser) 。其余10%仍在未知中,有一小部分出现编码钾通道的KC2 NE3基因缺陷,定位于染色体11q13214。已将发生以上3 种离子通道改变各自对应的FhypoKPP分成3型: FhypoK2 PP21, FhypoKPP22, FhypoPP23。FhypoKPP不仅具有基因异质性,同时具有表型异质性。不同突变相同种族及相同突变不同种族的临床表型、病理改变和对治疗的反应均存在差异。 1. 1. 2 临床特征hypoKPP相当少见, 任何年龄均可发病, 88%的病例首次发病年龄在7～21岁,最小发病年龄为4岁,男性多于