1. 什么是皮纹?
皮纹是生成于人体手指区、手掌区及脚掌区的皮肤纹路。只有分化于手指区的皮纹才被称为「指纹」，其实人类在手掌区及脚掌区仍有皮纹。在遗
传学及胚胎学相关科学研究中皆有说明：「人的皮肤纹理在胚胎的第13周开始分化，至19周形成，大脑的功能分化与皮纹是同步成长的，且胚胎中
大脑与皮纹分化自同一胚层，皮纹形成以后终生不变。」人类身体上有两样终生不变的东西，其中一项是「皮纹」，另一项是眼睛瞳孔中的「虹膜」，而且全世界没有两个人是一模一样的。
2.皮纹会遗传吗?
1893年Sir Francis Galton博士发表研究指出：皮纹与兄弟姐妹还有双胞
胎以及世代之间有遗传关系，并归纳出皮纹与亲属间的一致性，可见科学家很早便知道皮纹是会遗传的。
3.为什么需要皮纹检测?
用最简单的一句话来概括皮纹检测的重要性就是：了解遗传的个别差异，并予以因材施教。只有这样我们才能更了解孩子，才能通过最合适的方法
教育不同的孩子，以得到事半功倍的效果。
4.皮纹检测有科学或医学根据吗?
当然有。皮纹检测根据很多科学家、医学家以遗传学、胚胎学、皮纹学、
脑神经学等科学依据，并运用观察、记录、对比、归纳的方，再加上临床
医学的整合，最后得到结论：从皮纹中可以准确地分析出孩子多元智能及
潜在个性。
5.皮纹检测是看手相吗?
当然不是，皮纹检测是以最先进的科学和医学研究为根据的。皮纹检测研
究的皮纹是生长在手指、手掌及脚掌上凸出的纹路，是终生不变的；看手
相针对的是手掌上凹进的大皱褶，大皱褶是会改变的。
6.皮纹检测是否等于IQ测试?
皮纹检测不等于IQ测试(智力测验)，IQ是很窄化的智能定义，皮纹检测可分析一个人的多元智能包括语言智能、逻辑-数学智能、空间智能、肢体-运动智能、音乐智能、人际智能、内省智能、自然观察智能在内的八大
智能，绝不是智力测验的智商就可以简
单概括，因为智力测验只能一个人语言智能、空间智能、逻辑智能三项而已。
7.皮纹检测是一种心理治疗吗?
皮纹检测以多元智能的了解和行为辅导为出发点的，对象是一般人而非心理状态不佳而需要治疗者；所以不是心理治疗。
8.皮纹检测和多元智能有关系吗?
皮纹的形成和大脑是同步的，都是胎儿在母体内的第13周至第19周分化的。经医学临床证实，皮纹和多元智能存在完全必然的联系。多元智能理论的提出者霍华德、加德纳(Howard Gardner)教授经研究也发现，多元智能同
时存在于大脑系统中，且更进一步标明大脑结构中，执掌各项智能的区域。
因此愈早透过遗传皮纹检测了解孩子在遗传智能方面的强弱情况，就可以愈早激发孩子多元智能的发展。
9.皮纹检测可以帮助我们什么?
皮纹检测可以帮助我们了解被测试者以下七个项目：
第一：大脑功能结构的优越顺序。
第二：操作学习敏锐度。
第三：视觉、听觉、体觉等适当的学习管道。
第四：学习及教育沟通的型态以及模式。
第五：多元智能的潜在能力。
第六：未来人生方向及科系选择。
第七：家族遗传疾病的潜在因子。
其实每一个孩子都拥有独特的资质和潜能，但往往做家长的不能了解孩子的能力在那里。皮纹检测则可以帮助家长清楚地了解孩子大脑脑细胞分布和大脑功能的强弱，掌握孩子独特的的资质和潜能，便可及早进行开发，并可以得知该给予孩子怎样的学习环境，以便根据孩子的性格特点和适合他的沟通模式来帮助孩子提升大脑功能、增强学习效果，走对人生方向。
10.皮纹检测的准确度有多高?
准确率可达90%以上。
11.皮纹检测在教学上的帮助有没有得到家长的认同?
单就台湾地区，每年便有数万人接受皮纹检测,反应非常地热烈。许多家长对自己的孩子运用皮纹检测以后专家所提供的教学辅导方案，其孩子的进步是有目共赌的。可以这么说,皮纹检测是教育性的科学评量工具，来检测的人几乎都是检测过的家长推荐的。
12.检测出的结果是否有孩子能力的优劣之分?
皮纹检测只是让您能更精准地了解孩子大脑多元智能的不同分布以及最适合的学习管道。孩子的能力绝对没有优劣之分，重点在于了解后进行后天环境的适当改善和培养，绝不会因此而分出高低优劣。咨询师也会建议家长不要把孩子拿来比较，因为天生我材必有用。
13.皮纹检测的流程是如何?
皮纹检测首先要进行皮纹采样，一定要包括手指区皮纹、手掌区皮纹、脚掌区皮纹才是完整的采样，采样后计算机系统会对皮纹的采样样本进行分析和比对，然后制作完成出一份受检测者的先天遗传智能检测报告书，再由专业咨询师一对一向家长提供专家的教学辅导方案，并为家长编排针对被检测者的个人学习调整提升方案，及人生方向建议。
14.检测完以后，马上就可以知道分析结果吗?
因为分析比对项目繁多，透过计算机进行分析，仍需要十四天的时间才可以知道结果。一般而言二十天左右可以拿到检测分析报告书。
15.检测出结果以后，是否有专家针对我的孩子提出教养启发方案呢?
当然有，皮纹检测的过程是了解遗传个别差异的过程，我们的目的是要做到因材施教，所以我们会有专家根据您孩子遗传的个别情况给您提出建议，让您的孩子多元智能得到玩整均衡的启发，达到全脑开发的目的。
16.皮纹采样的过程需要多少时间?结论报告的教养建议书需要多少时间咨询?
采样大约10分钟左右就可以了。结论报告书经由H.B.H认证的咨询师一对一详细说明，并提供教养建议，每份检测的咨询时间约需一个小时。
17.孩子几岁时检测最好?有没有年龄限制?
皮纹检测没有年龄限制，但我们提倡越早越好，因为只有这样我们才能及时了解孩子，尽量早点给孩子最适合的学习方法和环境，但若孩子一岁以下，皮纹采样时可能会因为孩子的配合度不佳而采样困难，所以建议宝宝在一岁以后检测就可以了。
18.检测结果可以告诉孩子吗?如果告诉了会不会对孩子产生负面的影响?
一般来说，检测的结果最好不要告诉孩子，因为他们还小，不能完全地理解。
若一定要告诉孩子，只要提到遗传的优点即可，缺点是让父母了解并利用方法予以改善的。但十六岁以上的孩子心智已渐趋成熟，最好在父母陪同下亲自来听取解说。
19.为什么检测出的结果和我孩子的目前状况不是很一样呢?
孩子后天的状态是后天学习环境造就的结果，而皮纹检测在于反应孩子先天大脑的状况，这正说明了了解先天多元智能的重要性。比如经过皮纹检测得出的结果是孩子在音乐方面有很强的
潜能，但事实却不是那样，等于告诉您,您过去已经忽略了他这方面的天赋。
20.大人可不可以做皮纹检测?
大人当然可以做检测，皮纹是一代一代遗传而来的，父母检测后更可以了解与孩子的遗传关系，有利于亲子之间的互动。事实上在台湾有相当多家庭是父母与孩子一起检测的，如此有利于咨询师交叉分析亲子间及夫妻间的冲突状况，并提出有效促进关系的方法。
21.皮纹检测的过程会不会痛或有什么伤害?
完全不会，皮纹采样的过程是相当轻松的，有些孩子甚至觉得很有趣,还想多「玩」一遍。
22.检测完以后有没有副作用?
完全没有。
23.检测有区域限制吗?
无地域限制，但被检测者必须亲自到场检测。
24.检测一次以后，多久需要再次检测?
因为遗传皮纹是终生不变的，所以一生只需检测一次。
25.男生女生检测皮纹有什么区别吗?
没有区别。
26.如果手指受伤了，可不可以检测皮纹?
可以，但要看受伤的程度。断指的话则无法检测,烫伤严重者
及富贵手严重者皆无法检测。富贵手治疗好以后，皮纹会重新出现，届时便可以采样了。
27.皮纹检测是否有到家服务?
在台湾目前尚未开办到府服务，所以必须亲自到H.B.H各地区的遗传皮纹检测中心采样及听取咨询师解说分析结论的内容。
28.皮纹检测在教育界的运用已多久了?
從1995年至今約19年,在台灣受測人數至2013年已逾150萬人次。
29.皮纹型态的比对可区分为几种类型?
最先进的皮纹检测技术可详细比对出三十九种类型，一般旧技术仅能比对4～12种类型。
30.为什么有人反应他接受皮纹检测仅做手指及手掌采样?
未包括手指区、手掌区、脚掌区三个区域皮纹采样者皆是不完整的采样，检测结果也一
定不准确。由于皮纹检测研究最先进的技术对皮纹的鉴析是必须交叉分析手指区、手掌区、脚掌区三个区域的皮纹的，少了一个区域便无法交叉分析，量化数据也必定有误，仅对手指采样，或虽对手指及手掌采样却未包括脚掌
区者，皆因拥有的技术不完整，或技术过于老旧所致(1990年以前的技术只对手指区采样)。
十个问题及答案 问题1：基因检测有什么用途？ 回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高
基因诊断在单基因遗传病中的应用 【摘要】基因诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定疾病进行诊断。基因诊断因其直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。本文主要从基因诊断方法如核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等在单基因遗传病中的应用进行综述。 【关键词】基因诊断；单基因遗传病；分子诊断；血友病 1基因诊断 基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断或分子诊断，通过从体内提取样本用基因检测方法直接检测基因结构及其表达水平的改变，检测病原体基因型，进而判断是否有基因异常或携带病原微生物，或利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷。应用基因诊断技术可以针对已确诊或拟诊遗传性疾病的患者及其家系成员，根据遗传学的基本原理，通过分子生物学的实验手段检查被检个体相关基因的异常，确定隐形携带者状态及在症状出现前的疾病易感性等，从而达到临床确诊的目的。因此，基因诊断迅速在临床诊断领域特别在遗传病研究领域得到了较为广泛的应用。目前的基因诊断方法主要有核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等。 2单基因遗传病 单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病，是我国常见出生缺陷的重要原因之一，较为常见且研究较多的有血友病、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、地中海贫血等等。除部分单基因遗传病可通过手术加以矫正外，绝大部分遗传病是致死、致残、致畸性疾病，且目前均无法治疗，进行遗传性疾病的产前诊断，是避免致死、致残、致畸性疾病胎儿出生的重要手段。 3基因诊断的应用 3.1在B型血友病中的应用 血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FlX)基因缺陷引起的x-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％-50％[1]由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。血友病B基因缺陷类型十分繁多，基因缺陷包括缺失、插入和点突变，其中80％左右为单个碱基突变[2]。目前已发现的突变位点中，除了导致氨基酸序列改变的突变外，还发现不少的CpG区、剪切位点的突变[3]。常用于血友病B连锁分析的方法有限制性片段多态性(restriction fragment length polymorphisms，RFLP)
《食品理化检验技术》试题及参考答案 填空题（每小题2分，共计20分） 1．液态食品的相对密度可反应液态食品的和。 2．样品的制备是指对采集的样品进行、。混匀等处理工作。 3．食品中水的有在形式有和两种。 4．膳食纤维是指有在于食物不能被人体消化的和的总和。 5．碘是人类必需的营养素之一：它是的重要组成成分。 6．食品中甜味剂的测定方法主要有、、薄层色谱法等。 7．合成色素是用人工方法合成得到的，主要来源于及副产品。 8．食品中农药残留分析的样品前处理一般包括三个步聚：即、和浓缩。9．赭曲霉毒素的基本化学结构是由连接到β-苯基丙氨酸上的衍生物。 10．镉是一种蓄积性毒物，主要蓄积部位是肾和。 11．丙稀酰胺由于分子中含和，具有两个活性中心，所以是一种化学性质相当活泼的化合物。 12．雷因许氏试验是常用于和快速检验的定性实验。 多项选择题（每小题2分，共计10分） 1．关于保健食品的叙述正确的是（） A．具有特定保健功能 B、可以补充维生素、矿物质 C、适宜特定人群食用 D、具有调节机体功能，不以治疗疾病为目的 2．标准分析法的研制程序包括（） A．立项 B、起草 C、征求意见 D、审查 3．食品样品制备的一般步骤分为（） A．去除非食品部分 B、除去机械杂质 C、均匀化处理 D、无机化处理 4．在常压下于（）0C（）h干燥食品样品，使其中水分蒸发逸出，食品样品质量达到恒重。 A．950C-1050C B、900C-1000C C、2-4h D、4-6h 5．通常食品中转基因成分定性，PCR检测可分为以下几个步骤（） A．确定待测目标序列 B、引物设计和PCR扩增 C、PCR反应体系的构建 D、电泳及结果分系 判断题（每小题2分，共计20分） 1．海豚毒素是一种小分子非蛋白类神经毒素，其毒性比剧毒药物青化钾还要大1000倍，与人的致死量为0.5mg（） 2．塑料种类繁多，按受热后的性能变化可分为热固性和热塑性。（） 3．将真核细胞中主要的已知基因mRNA通过逆转录PCR扩增合成不同基因的c DNA探针，并制 成基因芯片。（） 4．现场样品的采集必须遵照统计学意义上的随机原则，从而使所采集的样品具有代表性，并能最终保证检测结果的可靠性和准确性。（） 5．食品中丙烯酰胺的主要来源是热力加工食品，其形成的机制目前基本的到确认。（）6．PCBs不是公认的持久性有机污染物。（） 7．分光光度法是测定挥发性亚硝胺类化合物的方法。（） 银白色软金属，原子量112.41，密度8.6，熔点320.90C，沸点7670C。（） 8．C d 9．氨基甲酸酯是继有机磷农药后的一类重要的防腐剂。（） 10．皂苷对人体的新陈代谢起着重要生理作用，它可以抵制血清中指类氧化，抵制过氧化酯质生成。（）
基因检测相关知识 81、什么是基因检测？ 答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 82、什么是基因诊断？ 答：基因诊断就是通过基因检测，分析受检者所携带的基因型来判断引起某些疾病的基因层面的原因。 83、检测疾病易感基因的原理是什么？ 答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核苷酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。 84、基因检测的作用？ 答：(1)有病早预防----健康生活就来到 通过我们的产品基因芯片健康检测卡对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。 (2)保健----“量身定制”，有针对性地调补 通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。 (3)健康----从定期咨询服务开始 通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引导到知名权威医院进行治疗，享受更优质的针对性治疗待遇。 85、目前可用来进行基因检测的工具平台有哪些？ 答：常用的工具平台有DNA测序、Illumina激光共聚焦光纤微珠超高通量基因分析平台、生物信息分析平台、微矩阵基因芯片分析平台、短片段重复（STR）序列分析平台、贝克曼SNP基因分型高通量流式检测平台。 86、基因检测主要的两种方法是什么？ 答：测序法和基因芯片法 87、什么是生物芯片？ 答：应用微电子加工工艺，在玻璃、塑料、硅片等材料上加工出用于生物样品分离、反应或分析的微细结构。 88、什么是基因芯片技术？ 答：将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者细胞的DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。 89、基因多态性芯片检测原理是什么？
第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
单基因遗传病应该做哪些检查，单基因遗传病最常用的检查方法 都在这 单基因遗传病常见的检查方法 遗传筛查、染色体核型分析、染色体 单基因遗传病一般都有哪些检查方法 一、检查 一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。 二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查： 1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者; 2.可疑为先天愚型的个体及其双亲; 3.原因不明的智力低下者; 4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体; 5.原发性闭经和不孕的女性; 6.男性不育、无精子症的个体; 7.有反复流产、死胎史的夫妇。 三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47XXX)则有两个x染色质，正常男性(46XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47XXY)，却有一个染色质。 正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色，而显示出一个
诸多检测、实验让你自己判断转基因大豆油是否安全无害！ 作者：半解一知半解时间：2013年6月17日 闲话少说，我们看看以下国内一流的研究、检测部门多年来的检测记录吧，自己判断转基因大豆油到底是不是安全无害： 1。《中国油脂》2002年2期广州出入境检验检疫局食品实验室《PCR法定性检测食用油脂中转基因成分》： 【摘要】：食用油脂(尤其是精炼油)被认为几乎不含DNA和蛋白质等生物大分子。针对食用油脂中DNA含量极低、破坏严重的特点，成功地建立了食用油脂中DNA提取方法，并从中检测出玉米、大豆内源基因(IVR, Lectin)以及外源抗虫基因[CryIA(b)]和抗除草剂基因(EPSPS)，为油脂进行核酸类生物性检测提供了一种简捷有效的方法。 2。《华北农学报》2004年1期天津农业科学院中心实验室、辽宁省出入境检验检疫局《大豆色拉油中转基因成份检测技术研究》： 【摘要】：针对大豆色拉油中DNA较难提取的问题提出了充分乳化、延长醇沉淀时间和反复富集小片段DNA等措施,有效地从大豆色拉油中提取到DNA,并通过大豆特异内源基因扩增得以证明。从两个不同品种商品大豆色拉油中检测出35S启动子和NOS 终止子外源调控序列,并通过增加所用DNA模板用量检测出目 的基因EPSPS序列,建立了大豆色拉油中转基因成分检测方法。3。《生物化学与分子生物学》2007年安徽大学《食用油DNA 提取方法及转基因成分检测技术的研究》： 该论文明确说明：“通过优化实验对普通PCR法检测外源基因进行分析，得出以下最佳反应条件”、“可提供一种比普通PCR更可靠灵敏的转基因成分定性检测方法”。
4。《东北农业大学学报》2007年6月东北农业大学生命科学学院《转基因大豆及其深加工产品的PCR检测》： 【摘要】：以PCR技术为基础,建立了从大豆及其深加工产品中检测转基因成分的方法.大豆及其深加工产品采用改良的CTAB法进行DNA提取纯化,大豆色拉油DNA则用试剂盒方法进行了提取纯化.对提取的DNA用PCR方法对大豆特异性内源基因lectin进行扩增,设计CaMV35启动子和NOS终止子特异性引物对其是否含有转基因成份进行初步的定性PCR筛选,并用抗除草剂基因CP4EPSPS对阳性结果进行确证.实验结果表明,改良的CTAB法对大豆深加工产品的DNA有很好的提取效果,而试剂盒方法对色拉油的DNA有良好的提取效果;PCR检测转基因的方法快速高效,检测结果与标准相符. 5。《中国油脂》2007年8期广州市产品质量监督检验所食品中心《食用大豆油中转基因成分的检测》： 【摘要】：食用油脂中转基因成分的检测是当前食品检验工作的一个主要方面。针对食用油脂中DNA含量极低、DNA序列片段短、破坏严重的特点，建立了食用油脂中DNA提取方法，通过实时荧光PCR可检测出大豆内源基因（Lectin）以及外源抗除草剂基因EPSPS，为食用油脂进行核酸类生物性检测提供了一种简捷有效的方法。 6。《河北农业大学学报》2007年河北农业大学《五重PCR 检测转基因大豆及其食用油脂的研究》 【摘要】：随着转基因产品商品化，转基因植物、动物、微生物加工而成的转基因食品在传统食品市场中的份额在不断加大，转基因食品已经不知不觉的走进了人们的餐桌，进入了食物链。然而，转基因食品中含有新的遗传物质，即外源DNA以及由外源基因编码的新蛋白，而传统食品是不存在这些情况的，并且传统食品是经过人类几千年的食用证明是安全的，因此转基因食品的安全性是摆在人类面前的重大难题；由于转基因食品的安全性在较短的时间内无法确定，因此，目前各国对转基因食品都采用
基因检测运营可行性方 案 文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）
基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。
合同编号： 单基因遗传病基因检测服务协议 甲方（委托方）： 乙方（受托方）：
单基因遗传病基因检测服务协议 列各方均已认真阅读和充分讨论本合同，并在完全理解其含义的前提下签订本合同。本合同由以下各方在市共同签署。 甲方： 地址（住所）： 法定代表人： 联系电话： 乙方： 地址： 法定代表人： 联系电话： 鉴于： 本基因检测合作协议（以下简称“本协议”）合作双方经过平等协商，在真实、充分地表达各自意愿的基础上，根据《中华人民共和国合同法》的规定，达成如下协议，并由合作双方共同恪守。 第1条定义和释义 1.1 定义 除非另有约定，本协议使用的下列术语应具有如下界定的含义： 1.1.1“技术障碍”：指在乙方现有条件下无法克服的技术问题，包括但不限于因本协议约定的技术方法、技术路线、履行本协议所使用的设备、仪器、软件等本身的缺陷或局限性、生物特性、生物个体差异性等导致的无法克服的技术问题； 1.1.2 “关联方”指在资金、经营、购销等方面，存在直接或者间接的拥有或者控制关系、直接或者间接地同为三者所拥有或者控制、其他在利益上具有相关联的关系； 第2条工作安排 合作内容、技术方法及各方在协议执行中的工作内容及时间安排详见附件一。 第3条各方权利义务 3.1甲方权利义务 3.1.1甲方保证其对样本的收集、进口、运输、保管、使用和处置均严格按
照所有应适用的地方、国家和国际的法律、伦理规定进行。 3.1.2甲方负责定期提供合格的样本（数量不限）给乙方。如由于甲方的原因致使提供的样本不合格，甲方有义务再次提供样本，重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由甲方承担；如遇不可抗拒之因素所致的实验失败，甲方有义务再次提供样本，并及时与受检者沟通联系，另行重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由双方另行约定。 3.1.3甲方负责进行本基因检测前的咨询解答工作，负责告知受检者及其家属关于本基因检测的预期目的、风险和必要性，指导受检者签署知情同意书和送检单，并负责向受检者解读报告内容，完成咨询及回访工作。甲方负责向受检者或其法定监护人出具检测报告并进行报告解释：乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。 3.1.4甲方负责基因检测项目宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的印刷及打印工作。 3.1.5甲方应履行的其他应尽的告知义务。 3.2乙方权利义务 3.2.1乙方承担样品接收，实验进展跟进和检测结果反馈等具体工作。 3.2.3乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。乙方对检测结果具有最终解释权。乙方为甲方提供报告相关的解读等技术咨询工作。 3.2.4乙方提供本基因检测项目标准宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的电子版模板。模板可适当根据甲方的实际工作便利性做出调整，最终由双方负责人审批后正式使用。 3.2.5各产品投放初期，乙方可以为甲方人员提供必要的技术知识培训、技术支持工作。由此产生的培训及差旅费用由乙方承担。 第4条费用结算 费用结算、支付方式、账户信息如下： 甲方开户名 甲方开户行 甲方银行账号 第5条违约责任 5.1甲方责任 5.1.1如甲方无法重新提供合格样品而导致终止的，甲方具体应按检测价格的20%支付乙方该样品的检测费用。 5.1.2 甲方迟延提供、不能或不提供本协议中约定的技术资料、样品材料等，导致项目或协议中止或终止时，甲方应支付乙方实际产生的费用，给乙方造成其
附件7： 出入境检验检疫行业标准草案编制说明（参考格式） 标准草案名称 中文植物及其加工产品中转基因成分实时荧光PCR定性检验方法 英文Protocol of the real-time PCR for detecting genetically modified plants and their derived products 与国际标准和国外先进标准一致程度情况□等同 □修改 ?非等效 标准号 英文名称 Protocol of the real-time PCR for detecting genetically modified plants and their derived products 中文名称 植物及其加工产品中转基因成分实时荧光PCR定性 检验方法 任务来源批准立项 的文件名 称和文件 号 植物及其加工产品中转基因 成分实时荧光PCR定性检验 方法 计划编号2011B477r 制（修）订情况□制定?修订替代的标准编号SN/T 1204-2003 起止时间2012年12 月--- 2013 年12 月 项目承担单位中国检科院 起草团队中国检科院，山东出入境检验检疫局，上海出入境检验检疫局 专业类别□食品（化妆品）检验；□卫生检疫；□动物检疫；?植物检疫； □纺织产品检验；□轻工产品检验；□机电产品检验；□化工、矿产品和金属材料检验；□管理；□鉴定；□包装及危险化学品
标准体系表代 码 调整情况无调整2 背景情况
目的、意义原标准是10年前制定的，2003年，全球转基因作物种植面积只有8亿公顷，至2012年，种植面积达亿公顷，全球59个国家或地区批准了2497项申请，涉及25种作物319个转化体。转基因产品呈现出生物技术产品品种多、性状全、成分复杂等新特点，原有标准所涉及的检测方法远远无法满足日常转基因检测的需求。具体存在的问题有，1、转基因筛查用通用元件有很大的发展，急需补充完善相应的检测方法；2、原有标准中的一些检测方法有更新，可采用更先进更灵敏的检测方法；3、品系检测是目前转基因鉴定的重点，原标准中尚未涉及，需制定系统覆盖我国主要进出口作物的品系检测方法；4、现有的标准检测方法较分散，在实际的检测操作中带来很大的不便。基于上述背景，本标准拟制定一项内容全，适用面广，可操作性强、灵敏度高的转基因植物及其产品检测方法。 与国内外相关 标准、文献的关 系 引用国际国内已发布的权威标准方法，属于标准等同采用。
我们为什么要做基因检测 人类有6000多种疾病，我们怎么预防？流感来了，防流感；乙肝来了，防乙肝；非典来了，防非典；艾滋来了，防艾滋；……下次什么病要来？我们不知道，我们是防不胜防，这是现代医学所遇到的最棘手的问题。 “百变歌后”梅艳芳，2003年12月30日患宫颈癌病逝，芳龄40岁，在此之前她的姐姐梅爱芳也因宫颈癌病逝；青年企业家王均瑶，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，英年38岁；著名艺术家陈逸飞，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，享年59岁；著名电影演员傅彪因患肝癌，医治无效，2005年8月30日在北京武警总院去世，英年40岁。这样的悲剧谁都不愿意在自己的身上重演，而悲剧发生的原因，正是因为我们不能预知疾病。如果早知道哪种疾病可能会发生，我们就有了预防的主动权和针对性，我们企盼科技的发展，能够实现这个愿望。人类基因组计划的实施，让企盼变成了现实，我们有幸，赶上了这个时代。 什么是基因？基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。现代生物学家普遍认为：人类的所有疾病都与基因相关，以前有很多疾病不能预防，是因为我们读不懂基因密码。当代生命科学研究发现，人的健康与基因存在着客观、密切、广泛的联系。找到使人致病的基因，就能预知可能发生的疾病并预防它。基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。 全民健康基因系统工程，由强大研发实力，通过基因检测来预知人类疾病的工程，能准确反映出未来健康发展趋势，知道在哪些方面进行预防，不仅可以预防重大疾病的发生，同时可以使生命最大程度延长，这是人类科技史上的一个重要里程碑。 生物学家提示：每个人身上至少有2--3个疾病易感基因，它们就是引发重大疾病的“基因地雷”，及早发现这些“基因地雷”，标明它们的位置和状态，在平时生活和用药上避免触发它，并根据专家的建议做好预防保健，我们就可以预防疾病的发生，从而提高生活质量。 我们把“疾病易感基因”称作“坏”的基因，又叫做对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病相关的基因。疾病易感基因检测是在人类基因组研究成果的基础上，运用先进的基因芯片技术，通过对受检者的基因进行检测，看看是否有“坏”的基因，做到早知道、早预防，避免重大疾病的发生，提高人类生存寿命。了解自己的基因状况后就可以配合专家的建议，进行有针对性的预防，防止疾病的发生。如果不了解自己的基因状况，潜在的疾病就不能预防。也许会在不知不觉中触发“地雷”，导致重大疾病的发生。 预防胜于治疗：治疗是救火，再及时，损失也已经造成。预防是防火，防范是最稳妥的安全措施。最好的医生是自己，只有自己把握自己的健康，才能让健康伴随自己的一生。 基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病提早预防，基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。基因检测在人类历史上有着划 时代的意义！
转基因材料的检测 —转病毒复制酶基因“华农1号”番木瓜的PCR检测 摘要：本实验采用定性的一次PCR反应分析方法，根据提供的转基因植物材料中转入基因，启动子，终止子和基因本身的DNA序列，设计出四对特异的PCR扩增引物35S-F与35S-R、NPT1-F与NPT1-R、HN1F与HN1R、HN2F与HN2R，两对非特异性的PCR扩增引物Nos2-F与Nos2-R 、HN3F与HN3R，然后以华农1号转基因木瓜、野生型木瓜、待测样品的DNA为模板，为模板进行PCR扩增，电泳结果显示野生型木瓜都没有扩增出条带，转基因木瓜都扩增出条带，待测样品除了NPT1-F与NPT1-R没有扩增出条带，其他都有，可以确定待测样品为转基因产品。关键词：转基因；PCR定性检测；转病毒复制酶基因；华农1号 转基因作物从1996年在全球开始进入商品化生产，经过12年的发展,其种植的面积从当年的170万hm2扩大到2007年的1.14亿hm2 [1]，为保护消费者的知情权和选择权，多个国家和地区强制要求对含有一定阈值以上转基因成分的产品进行标识，如欧盟规定转基因成分含量标识的阈值是0.9%[2]，韩国为3.0%[3], 日本是5%[4]等，而美国和加拿大则采用了推荐而非强制的标识制度。我国也从2002年3月开始,要求对大豆、玉米、棉花、番茄、油菜等5种作物的17种产品进行标识[5]，为了适应对转基因产品的标识要求，已经建立了一系列的检测方法，
以基于其中外源DNA检测的聚合酶链式反应PCR应用最广泛[6]。 转基因材料的检测主要是针对选择性标记和报告基因、转入基因、启动子和终止子等方面的检测，是当前转基因产品检测的重要手段。如椰菜花叶病毒(CaMV)35s启动子、胭脂碱合酶NOS终止子等10多种基因和基因片段广泛存在于转基因植物中，这就为检测转基因材料/食品提供了便利。核酸水平的检测可以分为定性和定量两种。 早在20世纪初科学家就发现了病毒具有交互保护作用，近年来，科研工作者也利用这一原理开展了大量的转病毒部分基因组的转基因工作，使得植物病毒病的防治有了新的发展。抗病毒基因多数来自于病毒本身的基因，病毒的外壳蛋白基因、复制酶基因、运动蛋白基因等，并已经在番木瓜上获得成功转化[7]。 本实验根据提供的转基因植物材料中转入基因，启动子，终止子和基因本身的DNA序列，设计出几个适用于检测转基因材料的引物对，然后以野生型番木瓜和转基因番木瓜“华农1号”以及待测样品DNA为模板进行PCR扩增，鉴别待测样品是否为转基因材料。 1 材料与方法 1.1 材料 华农1号 野生型木瓜 待检测样品 1.2 方法 1.2.1 DNA提取 1.2.1.1 称取0.5 g的植物叶片，搁置于研钵中，加入液氮，捣碎叶片。
基因检测可行性运营方案一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。
绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
单基因遗传病几率计算专题练习 1．有关图示4个家系的叙述中正确的 是() A．可能是色盲遗传的家系是甲、 乙、丙、丁 B．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、丁 C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4 D．家系丙中，女儿一定是杂合子 2．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是() A．甲病不可能是伴X隐性遗传病 B．乙病是伴X显性遗传病 C．患乙病的男性一般多于女性 D．1号和2号所生的孩子可能患甲病 3．下图是某家族性遗传病的系谱图（假设该 病受一对基因控制，A是显性、a是隐性），请 回答下面的问题。 （1）该遗传病的致病基因位于染色 体上，是性遗传。 （2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是和。 （3）Ⅲ10的基因型可能是，她是杂合子的概率是。 （4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的概率为。 4.人类某种遗传病的遗传系谱如右图（基因用A与a表示），请分析回答： (1)根据上图，该病是由__________基因控 制的，该致病基因位于_____________染色体上， Ⅱ3的基因型是________________。 (2)如果Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病女儿，则该 致病基因肯定位于__________染色体上；Ⅲ10与 一个患病的男子结婚，生出病孩的机率是_____。 5．人类遗传病发病率逐年增高，相 关遗传学研究备受关注。根据以下 信息回答问题。 (1)上图为两种遗传病系谱图， 甲病基因用A、a表示，乙病基因用 B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病 的遗传方式为______________，乙病的遗传方式为______________。 (2)Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为__________。 (3)如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为________。
《亚麻籽中转基因成分检测实时荧光PCR法》 编制说明 一、任务来源 根据国家认证认可监督管理委员会2010年下达的标准编写任务通知(计划编号：2010B323k)，由辽宁出入境检验检疫局主持制定。 二、意义 亚麻籽是世界上重要的油料作物之一，富含多量不饱和，这些脂肪酸可以加速，提高能力，分解，平衡血压，以及压抑制和增长等多种功效。以、、和为主的西方，对亚麻子作为功能的研究和开发作了大量的工作，亚麻籽也作为辅料添加在谷物早餐、面包、混合坚果和快餐食品中。1996年加拿大萨克斯其万大学培育了一种具有抗除草剂性状的转基因亚麻籽FP967品系，又称为CDC Triffid 转基因亚麻籽。后来被除名并规定永久不得商业化耕种，FP967品系转基因亚麻籽可以说是世界上独一无二的转基因亚麻籽。2009年，非法转基因亚麻籽在欧洲23国以及韩国、斯里兰卡、新加坡、泰国等28个国家发现，谷物、面包等产品若发现受污染都会下架。面对生物基因工程技术对我国经济利益带来的冲击和国外转基因产品对生态环境和消费者可能带来的风险，对转基因亚麻籽进行检测具有重要的现实意义。 三、制标依据和研究过程 本标准的编制工作引用和参考了GB/《标准化工作导则第1部分：标准的结构和编写》的要求进行编写。此外，参考了国内外相关文献，主要有： 1. GB/T 标准化工作导则第1部分：标准的结构和编写规则 2. NOST-Spec construct-specific method for the detection of CDC triffid flax (Event FP967) using real-time PCR, EU-CRL. 标准研制过程中，在方法的特异性、灵敏度等方面做了大量实验，并对所建立的标准方法进行了应用研究。 本标准经过验证实验，证明切实可行。 本标准检验方法是在以上研究、验证和鉴定的基础上进行起草的。 四、FP967品系转基因亚麻籽品系介绍和检测引物的来源 1. FP967品系转基因亚麻籽 FP967品系转基因亚麻籽，又称为CDC Triffid 转基因亚麻籽。由加拿大萨克斯其万大学所培
什么是基因检测 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。基因检测与常规体检的区别? 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。 传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。 5、基因检测的准确率 疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。 7、检测抽样方法 目前公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下： 口腔清洁：用清水漱口一到二次。 采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。 刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。
龙源期刊网 https://www.doczj.com/doc/042002971.html, 人类单基因遗传病的判定及分析方法 作者：赵平 来源：《新课程·教育学术》2011年第10期 人类的遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。受一对等位基因控制的单基因遗传病目前在世界上已经发现的大约有6600多种，主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y染色体遗传病五种。（见下表） 临床上判定单基因遗传病的遗传方式时，常用系谱分析法。系谱是以先证者为线索，就某种性状或疾病追溯若干代家族成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析，以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各成员的基因型频率，并估计再发风险，这一过程称为系谱分析。系谱分析是遗传病诊断的一个非常重要的手段。通过系谱分析，可以明确某种病是否为遗传病。如果是遗传病，系谱分析有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，以及其遗传方式，进而确定家系中每个成员的基因型，预测复发风险，指导婚育，降低遗传病发病率。我们先从一个家系中只有一种单基因遗传病的情况入手分析。 例：下列系谱符合哪种遗传方式？标出家庭各成员可能的基因型。 根据系谱图我们来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，似乎是男性患者多，那我们再看有没有交叉遗传的现象：男性患者的治病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿。从系谱中看到不符合交叉遗传的现象，那么可以判断符合常染色体显性遗传，既然是常染色体显性遗传，和性别没有关系，在写基因型的时候就不用考虑性别，因此所有患者的基因型是：Aa（A为显性基因，a为隐形基因），其他健康成员的基因型为：aa。 根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了3代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，而且女性患者多于男性患者，共6名患者，女性占了5名，和性别有关系，初步判定是X连锁现象遗传，那么到底是不是呢？再进一步分析：首先看有没有交叉遗传的现象，II2是男性患者，其治病基因是从其母亲I1传来的，再看II2将其治病基因只传给了他的女儿III1，III3，III5，符合交叉遗传现象，因此判断是X 连锁显性遗传。这样患者的基因型就与性别有关，男性患者的基因型是：XAY，女性患者的 基因型为：XAXa，家庭中健康男性的基因型为XaY，健康女性的基因型为：XaXa。 根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到第一代和第三代没有患者，而第二代和第四代有患者，也就是隔代遗传，据此判断是隐性遗传，再看系谱中的患者，1名男性患者和1名女性患者，男女发病机会均等，初步判断为常染色体隐性遗传，然后要排除X连锁隐性遗传，双亲无病时儿子可能患病，女儿不会发病是X连锁隐性遗传的一个特点，这个系谱