合同编号：
单基因遗传病基因检测服务协议
甲方（委托方）：
乙方（受托方）：
单基因遗传病基因检测服务协议
列各方均已认真阅读和充分讨论本合同，并在完全理解其含义的前提下签订本合同。本合同由以下各方在市共同签署。
甲方：
地址（住所）：
法定代表人：
联系电话：
乙方：
地址：
法定代表人：
联系电话：
鉴于：
本基因检测合作协议（以下简称“本协议”）合作双方经过平等协商，在真实、充分地表达各自意愿的基础上，根据《中华人民共和国合同法》的规定，达成如下协议，并由合作双方共同恪守。
第1条定义和释义
1.1 定义
除非另有约定，本协议使用的下列术语应具有如下界定的含义：
1.1.1“技术障碍”：指在乙方现有条件下无法克服的技术问题，包括但不限于因本协议约定的技术方法、技术路线、履行本协议所使用的设备、仪器、软件等本身的缺陷或局限性、生物特性、生物个体差异性等导致的无法克服的技术问题；
1.1.2 “关联方”指在资金、经营、购销等方面，存在直接或者间接的拥有或者控制关系、直接或者间接地同为三者所拥有或者控制、其他在利益上具有相关联的关系；
第2条工作安排
合作内容、技术方法及各方在协议执行中的工作内容及时间安排详见附件一。
第3条各方权利义务
3.1甲方权利义务
3.1.1甲方保证其对样本的收集、进口、运输、保管、使用和处置均严格按
照所有应适用的地方、国家和国际的法律、伦理规定进行。
3.1.2甲方负责定期提供合格的样本（数量不限）给乙方。如由于甲方的原因致使提供的样本不合格，甲方有义务再次提供样本，重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由甲方承担；如遇不可抗拒之因素所致的实验失败，甲方有义务再次提供样本，并及时与受检者沟通联系，另行重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由双方另行约定。
3.1.3甲方负责进行本基因检测前的咨询解答工作，负责告知受检者及其家属关于本基因检测的预期目的、风险和必要性，指导受检者签署知情同意书和送检单，并负责向受检者解读报告内容，完成咨询及回访工作。甲方负责向受检者或其法定监护人出具检测报告并进行报告解释：乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。
3.1.4甲方负责基因检测项目宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的印刷及打印工作。
3.1.5甲方应履行的其他应尽的告知义务。
3.2乙方权利义务
3.2.1乙方承担样品接收，实验进展跟进和检测结果反馈等具体工作。
3.2.3乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。乙方对检测结果具有最终解释权。乙方为甲方提供报告相关的解读等技术咨询工作。
3.2.4乙方提供本基因检测项目标准宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的电子版模板。模板可适当根据甲方的实际工作便利性做出调整，最终由双方负责人审批后正式使用。
3.2.5各产品投放初期，乙方可以为甲方人员提供必要的技术知识培训、技术支持工作。由此产生的培训及差旅费用由乙方承担。
第4条费用结算
费用结算、支付方式、账户信息如下：
甲方开户名
甲方开户行
甲方银行账号
第5条违约责任
5.1甲方责任
5.1.1如甲方无法重新提供合格样品而导致终止的，甲方具体应按检测价格的20%支付乙方该样品的检测费用。
5.1.2 甲方迟延提供、不能或不提供本协议中约定的技术资料、样品材料等，导致项目或协议中止或终止时，甲方应支付乙方实际产生的费用，给乙方造成其
他损失的，还应赔偿乙方其他损失。
5.1.3 甲方未按照协议约定支付相应费用时，每逾期一日，应支付逾期金额的千分之五作为违约金。
5.1.4如因甲方单方原因提供的材料及样品不符合合同约定而导致乙方面对索赔、指控时，甲方应承担相应法律责任。
5.1.5 如因甲方单方违反合同约定的原因导致协议执行中止时，甲方应按照乙方实际执行的工作量支付费用。
5.1.6 如因甲方违反此条款3.1.1保证，甲方应使乙方免受任何损失，该损失包括但不限于实际损失、预期利益损失、商誉损失、诉讼费、律师费、调查取证费等。
5.1.7 若甲方未经同意而修改报告模板、知情同意书及送检单等相关材料，造成纠纷等风险由甲方自行承担。
5.1.8 甲方不得擅自以乙方公司名义出具报告，以上行为一经发现，乙方有权立即终止本协议，且甲方需对乙方经济和名誉损失承担相应法律责任。
5.2 乙方责任：
5.2.1 由于受检者个体差异原因，仍需重新提供血样检测的，甲方可负责联系受检者重新采样检测，乙方不重复收取检测费用，受检者不配合重新提供血样的，乙方不予退费。乙方在检测或数据处理过程中因受检者个体差异而导致检测结果出具时间将相应延长，乙方应与甲方及时沟通解决，由此造成的延期，不属于乙方的违约情况。
5.2.2 乙方在检测或数据处理过程中遇到技术障碍、疑难、数据波动、DNA 浓度低、新基因型、新突变类型、复杂区域或重复区域的Sanger/QPCR位点验证等，导致检测结果迟延或无法检测，不视为乙方违约，但乙方应及时通知甲方协商解决。
5.2.3 尽管本协议有其他约定，乙方在本协议项下的责任在任何情况下不超过乙方因提供本基因检测服务而收取的检测费用金额的百分之百。由于受检者的原因而引起的侵权纠纷，其责任和赔偿另行约定，不在本合同责任范围内。
5.2.4 乙方未按照协议约定期限提供检测服务的，每逾期一日，应支付逾期金额的千分之五作为违约金。
5.2.5 如因乙方单方原因提供检测服务不符合合同约定而导致甲方面对索赔、指控时，乙方应承担相应法律责任。
5.2.6 如因乙方单方违反合同约定的原因导致协议执行中止时，乙方应按照甲方实际工作，制服相关的赔偿费用。
5.2.7 如因乙方违反合同约定，乙方应使甲方免受任何损失，，该损失包括但不限于实际损失、预期利益损失、商誉损失、诉讼费、律师费、调查取证费等。
5.2.8 若因乙方报告模板、知情同意书及送检单等相关材料，造成纠纷等风险由乙方自行承担。
5.3 不可抗力条款
如因不可抗力导致的项目延误或不能继续履行时，双方均不承担责任，但各方应尽最大努力将不可抗力造成的损失减到最低。不可抗力是指无法预见、无法避免、无法克服的客观情况，包括自然灾害、军事行动、工人罢工、暴乱、法律法规强制规定、政府政策限制等。
第6条一般条款
6.1 知识产权条款
双方确定，在本协议有效期内：
6.1.1双方合作仅限于开展本基因检测服务类范畴的合作。甲方不得单方面以任何名义使用“华大基因”、“BGI”、“华大医学”等乙方及关联方品牌开展任何形式的宣传活动，乙方亦不得单方面以甲方品牌开展任何形式的宣传活动，如有违反，守约方保留向违约方追究相应法律责任的权利。
6.2 保密责任条款
6.2.1在合作期内及以后，协议内容及双方相关资料（包括但不限于各类数据、检测报告、价格、商业信息）皆为保密资料，除非保密资料已通过正当途径为公众所知，或除非由拥有资料一方事先书面授权透露，双方均应各自对保密资料保密，不得向除两方以外的任何其他方透露，也不得将保密资料用于与本协议条款和条件不相符合的任何目的，但依照适用法律规定或司法机关要求而必须公开的除外。
6.2.2 双方只能向因职责所需而需要了解上述保密资料的工作人员透露保密资料，且该工作人员经双方协商授权确定，并应采取所有合理的防范措施防止不经授权的披露。
6.2.3 双方保证，对于受检者所有信息保密，除非该信息已经由受检者主动公开，或依照适用法律规定或司法机关要求而必须公开的除外。
6.2.4 本协议规定的保密义务应在协议终止后，直至相关资料依法成为公知信息之前一直持续有效。
6.3协议变更条款
6.3.1 协议变更，是指依法成立的协议，尚未履行或未全完履行之前，原协议当事人不变，协议性质不变，仅就其内容发生变更，而达成的协议。协议变更后，已履行的部分继续有效。
6.3.2 双方的权利义务应以本协议及其它书面约定为准。
6.4转让
未经他方事先书面同意，一方不得将本协议项下之任何权利义务转让给任何第三方。但为履行本协议项下义务之目的，乙方可将其在本协议项下的权利义务全部或部分转让给乙方的关联方。
6.5延期
如需延长协议期限，双方应在协议期满前三个月签订延期合同。
6.6 协议解除
6.6.1 协议解除，是指依法提前终止合同关系。经一方提前书面通知，甲乙双方可以协商一致解除协议。
6.6.2 双方确认，出现下列情形，致使本协议的履行成为不必要或不可能的，一方可以书面通知另一方解除本协议：
1) 因发生不可抗力或技术障碍；
2) 因对方违约使协议履行不能继续或没有必要继续履行。
6.6.3甲方提供的工作条件、样品等材料不符合乙方要求，经乙方提示后仍不能提供的，乙方有权单方解除协议。
6.6.4 除本协议另有约定外，协议解除后，甲方需按照乙方实际完成的工作量支付费用。
6.7 适用法律和纠纷解决条款
6.7.1本合同的生效、解释和履行，适用中华人民共和国（不含港澳台地区）法律。
6.7.2合作双方因履行本协议而发生的争议，应协商、调解解决。协商、调解不成的，确定按以下第__2__种方式处理：
1）提交深圳仲裁委员会仲裁。
2）依法向深圳当地人民法院起诉。
第7条其他事项
7.1 替代
本协议取代此前可能存在的双方之间的有关本次服务的任何书面或口头的约定。经签署本协议，双方确认将仅以本协议的明确约定为调整双方合同关系的陈述、承诺或保证。
7.2 完整
与履行本协议有关的下列技术文件，经合作双方协商确认，为本协议的组成部分：
附件一工作安排；
附件二眼科单基因遗传病基因检测列表及价格；
附件三 1445项基因检测眼科备选列表；
附件四样本采集、运输要求。
7.3 生效
本协议一式四份，经合同各方签字盖章后生效，甲乙双方各执两份，具有
基因诊断在单基因遗传病中的应用 【摘要】基因诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定疾病进行诊断。基因诊断因其直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。本文主要从基因诊断方法如核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等在单基因遗传病中的应用进行综述。 【关键词】基因诊断；单基因遗传病；分子诊断；血友病 1基因诊断 基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断或分子诊断，通过从体内提取样本用基因检测方法直接检测基因结构及其表达水平的改变，检测病原体基因型，进而判断是否有基因异常或携带病原微生物，或利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷。应用基因诊断技术可以针对已确诊或拟诊遗传性疾病的患者及其家系成员，根据遗传学的基本原理，通过分子生物学的实验手段检查被检个体相关基因的异常，确定隐形携带者状态及在症状出现前的疾病易感性等，从而达到临床确诊的目的。因此，基因诊断迅速在临床诊断领域特别在遗传病研究领域得到了较为广泛的应用。目前的基因诊断方法主要有核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等。 2单基因遗传病 单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病，是我国常见出生缺陷的重要原因之一，较为常见且研究较多的有血友病、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、地中海贫血等等。除部分单基因遗传病可通过手术加以矫正外，绝大部分遗传病是致死、致残、致畸性疾病，且目前均无法治疗，进行遗传性疾病的产前诊断，是避免致死、致残、致畸性疾病胎儿出生的重要手段。 3基因诊断的应用 3.1在B型血友病中的应用 血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FlX)基因缺陷引起的x-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％-50％[1]由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。血友病B基因缺陷类型十分繁多，基因缺陷包括缺失、插入和点突变，其中80％左右为单个碱基突变[2]。目前已发现的突变位点中，除了导致氨基酸序列改变的突变外，还发现不少的CpG区、剪切位点的突变[3]。常用于血友病B连锁分析的方法有限制性片段多态性(restriction fragment length polymorphisms，RFLP)
第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
单基因遗传病应该做哪些检查，单基因遗传病最常用的检查方法 都在这 单基因遗传病常见的检查方法 遗传筛查、染色体核型分析、染色体 单基因遗传病一般都有哪些检查方法 一、检查 一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。 二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查： 1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者; 2.可疑为先天愚型的个体及其双亲; 3.原因不明的智力低下者; 4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体; 5.原发性闭经和不孕的女性; 6.男性不育、无精子症的个体; 7.有反复流产、死胎史的夫妇。 三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47XXX)则有两个x染色质，正常男性(46XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47XXY)，却有一个染色质。 正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色，而显示出一个
合同编号： 单基因遗传病基因检测服务协议 甲方（委托方）： 乙方（受托方）：
单基因遗传病基因检测服务协议 列各方均已认真阅读和充分讨论本合同，并在完全理解其含义的前提下签订本合同。本合同由以下各方在市共同签署。 甲方： 地址（住所）： 法定代表人： 联系电话： 乙方： 地址： 法定代表人： 联系电话： 鉴于： 本基因检测合作协议（以下简称“本协议”）合作双方经过平等协商，在真实、充分地表达各自意愿的基础上，根据《中华人民共和国合同法》的规定，达成如下协议，并由合作双方共同恪守。 第1条定义和释义 1.1 定义 除非另有约定，本协议使用的下列术语应具有如下界定的含义： 1.1.1“技术障碍”：指在乙方现有条件下无法克服的技术问题，包括但不限于因本协议约定的技术方法、技术路线、履行本协议所使用的设备、仪器、软件等本身的缺陷或局限性、生物特性、生物个体差异性等导致的无法克服的技术问题； 1.1.2 “关联方”指在资金、经营、购销等方面，存在直接或者间接的拥有或者控制关系、直接或者间接地同为三者所拥有或者控制、其他在利益上具有相关联的关系； 第2条工作安排 合作内容、技术方法及各方在协议执行中的工作内容及时间安排详见附件一。 第3条各方权利义务 3.1甲方权利义务 3.1.1甲方保证其对样本的收集、进口、运输、保管、使用和处置均严格按
照所有应适用的地方、国家和国际的法律、伦理规定进行。 3.1.2甲方负责定期提供合格的样本（数量不限）给乙方。如由于甲方的原因致使提供的样本不合格，甲方有义务再次提供样本，重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由甲方承担；如遇不可抗拒之因素所致的实验失败，甲方有义务再次提供样本，并及时与受检者沟通联系，另行重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由双方另行约定。 3.1.3甲方负责进行本基因检测前的咨询解答工作，负责告知受检者及其家属关于本基因检测的预期目的、风险和必要性，指导受检者签署知情同意书和送检单，并负责向受检者解读报告内容，完成咨询及回访工作。甲方负责向受检者或其法定监护人出具检测报告并进行报告解释：乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。 3.1.4甲方负责基因检测项目宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的印刷及打印工作。 3.1.5甲方应履行的其他应尽的告知义务。 3.2乙方权利义务 3.2.1乙方承担样品接收，实验进展跟进和检测结果反馈等具体工作。 3.2.3乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。乙方对检测结果具有最终解释权。乙方为甲方提供报告相关的解读等技术咨询工作。 3.2.4乙方提供本基因检测项目标准宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的电子版模板。模板可适当根据甲方的实际工作便利性做出调整，最终由双方负责人审批后正式使用。 3.2.5各产品投放初期，乙方可以为甲方人员提供必要的技术知识培训、技术支持工作。由此产生的培训及差旅费用由乙方承担。 第4条费用结算 费用结算、支付方式、账户信息如下： 甲方开户名 甲方开户行 甲方银行账号 第5条违约责任 5.1甲方责任 5.1.1如甲方无法重新提供合格样品而导致终止的，甲方具体应按检测价格的20%支付乙方该样品的检测费用。 5.1.2 甲方迟延提供、不能或不提供本协议中约定的技术资料、样品材料等，导致项目或协议中止或终止时，甲方应支付乙方实际产生的费用，给乙方造成其
单基因遗传病几率计算专题练习 1．有关图示4个家系的叙述中正确的 是() A．可能是色盲遗传的家系是甲、 乙、丙、丁 B．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、丁 C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4 D．家系丙中，女儿一定是杂合子 2．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是() A．甲病不可能是伴X隐性遗传病 B．乙病是伴X显性遗传病 C．患乙病的男性一般多于女性 D．1号和2号所生的孩子可能患甲病 3．下图是某家族性遗传病的系谱图（假设该 病受一对基因控制，A是显性、a是隐性），请 回答下面的问题。 （1）该遗传病的致病基因位于染色 体上，是性遗传。 （2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是和。 （3）Ⅲ10的基因型可能是，她是杂合子的概率是。 （4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的概率为。 4.人类某种遗传病的遗传系谱如右图（基因用A与a表示），请分析回答： (1)根据上图，该病是由__________基因控 制的，该致病基因位于_____________染色体上， Ⅱ3的基因型是________________。 (2)如果Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病女儿，则该 致病基因肯定位于__________染色体上；Ⅲ10与 一个患病的男子结婚，生出病孩的机率是_____。 5．人类遗传病发病率逐年增高，相 关遗传学研究备受关注。根据以下 信息回答问题。 (1)上图为两种遗传病系谱图， 甲病基因用A、a表示，乙病基因用 B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病 的遗传方式为______________，乙病的遗传方式为______________。 (2)Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为__________。 (3)如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为________。
龙源期刊网 https://www.doczj.com/doc/4f1052272.html, 人类单基因遗传病的判定及分析方法 作者：赵平 来源：《新课程·教育学术》2011年第10期 人类的遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。受一对等位基因控制的单基因遗传病目前在世界上已经发现的大约有6600多种，主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y染色体遗传病五种。（见下表） 临床上判定单基因遗传病的遗传方式时，常用系谱分析法。系谱是以先证者为线索，就某种性状或疾病追溯若干代家族成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析，以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各成员的基因型频率，并估计再发风险，这一过程称为系谱分析。系谱分析是遗传病诊断的一个非常重要的手段。通过系谱分析，可以明确某种病是否为遗传病。如果是遗传病，系谱分析有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，以及其遗传方式，进而确定家系中每个成员的基因型，预测复发风险，指导婚育，降低遗传病发病率。我们先从一个家系中只有一种单基因遗传病的情况入手分析。 例：下列系谱符合哪种遗传方式？标出家庭各成员可能的基因型。 根据系谱图我们来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，似乎是男性患者多，那我们再看有没有交叉遗传的现象：男性患者的治病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿。从系谱中看到不符合交叉遗传的现象，那么可以判断符合常染色体显性遗传，既然是常染色体显性遗传，和性别没有关系，在写基因型的时候就不用考虑性别，因此所有患者的基因型是：Aa（A为显性基因，a为隐形基因），其他健康成员的基因型为：aa。 根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了3代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，而且女性患者多于男性患者，共6名患者，女性占了5名，和性别有关系，初步判定是X连锁现象遗传，那么到底是不是呢？再进一步分析：首先看有没有交叉遗传的现象，II2是男性患者，其治病基因是从其母亲I1传来的，再看II2将其治病基因只传给了他的女儿III1，III3，III5，符合交叉遗传现象，因此判断是X 连锁显性遗传。这样患者的基因型就与性别有关，男性患者的基因型是：XAY，女性患者的 基因型为：XAXa，家庭中健康男性的基因型为XaY，健康女性的基因型为：XaXa。 根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到第一代和第三代没有患者，而第二代和第四代有患者，也就是隔代遗传，据此判断是隐性遗传，再看系谱中的患者，1名男性患者和1名女性患者，男女发病机会均等，初步判断为常染色体隐性遗传，然后要排除X连锁隐性遗传，双亲无病时儿子可能患病，女儿不会发病是X连锁隐性遗传的一个特点，这个系谱
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类 本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。 单基因遗传病的名词解释 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 单基因遗传病的疾病特征 据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
什么是单基因遗传病 *导读：什么是单基因遗传病？单基因遗传病危及人类健康，分为常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种，是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因位于长染色体上，可由双亲任何一方遗传。据统计，单基因遗传病共有6600多种，较常见的 有白化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么，下面我们来探讨一下。…… 什么是单基因遗传病?单基因遗传病危及人类健康，分为 常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种，是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因位于长染色体上，可由双亲任何一方遗传。据统计，单基因遗传病共有6600多种，较常见的有白 化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么，下面我们来探讨一下。 *常染色体显性遗传病特征 1.患者的双亲之一必定是患者或致病基因携带者； 2.患者在系谱中的比数为1/2，且男女发病的机会均等； 3.连续系带都可以见到患者，也就是可以看到连续遗传现象； 4.双亲无病，子女一般都正常，除非新突变形成致病基因，但这种情况很少。 有些常染色体显性遗传病，其杂合子有时不发病，即显性致病基因的作用未能得到表现，而出现隔代遗传现象，这种遗传方
式称为外显不全或不规则显性。这是因为显性致病基因的表达程度可能受到修复基因、年龄、性别、环境等因素的影响而没能够充分表现出来。显性基因在杂合状态下是否得到表现，可用外显率来衡量。 *常染色体隐性遗传病特征 1.男患者人数多于女患者人数，系谱中大部分都只是男患者； 2.男患者的父母都没有病，其致病基因来源于携带者母亲； 3.由于交叉遗传，患者的同胞常为患者，患者的舅父也可为患者，患者的姨表兄也可为患者； 4.在系谱中见到隔代遗传现象，因为男患者的子女都正常。 什么是单基因遗传病？单基因遗传病比较复杂，患者最好咨询医生。医生会根据多年的临床经验及自身渊博的学识告知患者答案，祝患者尽早了解疾病，尽早治疗，尽早远离疾病的困扰。
第四章单基因疾病的遗传 习题 （一）A型选择题 1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．属于完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 8．属于不完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．短指症C．多指症 D．Huntington舞蹈病E．早秃 9．属于不规则显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 10．属于从性显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 11．子女发病率为1/4的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
第十一章单基因遗传病 一、教学大纲要求 1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制； 5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状； 二、习题 （一）A型选择题 1.α珠蛋白位于号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是 A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GA T E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 6.HbH病的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 7.标准型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 8．静止型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 A．移码突变B．错义突变C．无义突变 D．终止密码突变E．同义突变 10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是 A．碱基替换B．移码突变C．重排 D．缺失E．错配引起不等交换 11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
单基因遗传及单基因遗传病 名词解释 1：单基因遗传病的遗传方式 答：是指由一对等位基因异常所引起的遗传性疾病。根据致病基因所在染色体及其性质的不同，表现出不同的遗传方式：常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性以及Y染色体遗传。 2：先证者 答：是指医生在该家族中最先确认的患者。 3：常染色体显性遗传 答：如果控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，杂合状态下表现出某种性状或疾病，其遗传方式称为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传根据基因表达情况不同，又可分为完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟性显性遗传5中类型。4：完全显性遗传 答：杂合体患者与显性纯合体的表型完全相同，称为完全显性遗传。 5：常染色体完全显性遗传的特点 答：患者双亲之一通常也是该病患者，且绝大多数为杂合子；患者的同胞、子女患此病的数量约占?，且男女发病的机会均等；此病在家族中可连续传递，即系谱中连续几代都有患者；双亲无病时，子女一般不会发病，除非发生新的基因突变。 6：不完全显性遗传 答：杂合体患者的表型介于纯合体患者和隐性纯合体患者（正常人），这种遗传方式称为不完全显性遗传。 7：不规则显性遗传 答：是指带有显性基因的杂合体，由于遗传背景或外界环境因素的影响，不表现出相应症状，杂合体不发病，或发病程度有差异，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 8：外显率 答：带有某致病基因的个体在一个群体中表现出相应疾病表现的比率。 9：表现度 答：在不规则显性情况下，基因在不同杂合子个体中的表现程度可有显著的差异或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自的遗传背景不同，会表现出轻重不同的表型。 10：外显率与表现度的区分 答：其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否，是质的问题；而后者亚说明的是在表达前提下的表现程度如何，是量的问题 11：共显性遗传 答：是指一对常染色体上的等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性的区别，两种基因的作用都能得到完全表现。 12：延迟性显性遗传 答:：某些致病的基因在杂合子生命的早期并不表达，或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只在达到一定年龄后才表现出疾病。 13：常染色体隐性遗传 答：控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，该基因的性质是隐性的只有隐性纯合子才
单基因遗传病 一．名词解释 1.单基因遗传病：存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达形成具有一定异常性状的疾病。 2.系谱：是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。2011A 3.系谱分析法：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。 4.先证者：是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。2011B 5.携带者：表型正常而带有致病基因的杂合子。 6.常染色体显性遗传：是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。 二．单项选择题 1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（B ）2011A A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（A ）2011B A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 3.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（B ） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 4.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称（D ） A. 受累者 B. 携带者 C. 患者 D. 先证者 E. 以上都不对 5.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（B ） A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 以上都不对 6.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（B ） A. X A X A B. X A X a C. X a X a D. X A Y E. X a Y 7.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是（D ） A. 1/4 B. 1/3 C. 1/2 D. 2/3 E. 1 8.携带者指的是（D ） A. 带有一个致病基因而发病的个体 B. 显性遗传病杂合子中，发病轻的个体 C. 显性遗传病杂合子中，未发病的个体 D. 带有一个隐性致病基因却未发病的个体 E. 以上都不对 9.近亲结婚可以显著提高以下那个疾病的发病风险（B ） A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁遗传病 10.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（C）A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O