█绪论一、单选题1、遗传病最基本的特征是（）A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念2、有些

医学遗传学试卷姓名 __________ 分数 _______________一、名词解释（每题3分，共18分）1. 核型：2. 断裂基因：3. 遗传异质性：4. 遗传率：5. 嵌合体；6. 外显率和表现度：二、填空题（每空1分，共22分）1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ））表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两

多选：1. 遗传病的特征：A.疾病垂直传递B.出生时就表现出症状C.有特定的发病年龄D.有特定的病程E.伴有基因突变或染色体畸变2. 家族性疾病具有的特征：A.有家族聚集现象B.有相同的环境因素C.有相同的遗传环境D.一定是遗传病3. 哪些疾病属于单基因疾病：A.体细胞遗传病B.线粒体遗传病C.X连锁显性遗传病D.性染色体病4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb

绪论1．遗传病最基本的特征是（B）A．先天性 B．遗传物质改变 C．家族性 D．罕见性 E.垂直传递除遗传物质改变为遗传病的主要发病原因外，遗传病还具有的特点是：垂直传递，先天性和终生性，家族聚集性，传染性。2．下列哪种疾病不属于遗传病（D）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．感染性疾病 E．体细胞遗传病遗传病的分类：单基因病，染色体病，多基因病，

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上

医学遗传学简答题[1]

临床遗传学 1、临床遗传1.【课堂版】1

医学遗传学简答题1.群体筛查法的目的是什么？①了解某种遗传病的发病率和基因频率；②筛查遗传病的预防和治疗的对象；③筛查携带者。2.基因突变的一般特性是什么？①多向性；②可逆性；③有害性；④稀有性；⑤随机性；⑥可重复性；⑦突变热点；⑧不同基因突变类型不一。3.简述基因突变的原因。⑴自发突变：环境中低水平的辐射或其他致病突变物，或机体代谢产物产生的有致突变效应的

医学遗传学模拟试卷1一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）1、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为---------。A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/32、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是--------------。A．A型B.

医学生物学---1.医学遗传学概论课件)

医学遗传学ppt课件

1,倒位环：臂间倒位携带者形成的倒位环和配子的染色体情况，其中50%配子中既有缺失，又有重复的异常染色体，也就是说有50%可能性形成不平衡合子。2四射体：四射体将形成18种类型配子，受精后只有一种为正常人；另一种为异常携带者。其他均为不平衡染色体。因此易位携带者的后代遗传不平衡概率为8 /9。3典型真核基因结构：1断裂基因：真核基因结构由若干个编码区和非编码

医学遗传学选择题(附答案)

遗传选择1．真核生物结构基因外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为(D．5`GT。。。AG3`)。2．断裂基因中的编码序列称(C．外显子)。3．mRNA分子上蛋白质的三个终止密码是(D．UAA UAG UGA)。4．真核生物的转录过程主要发生在(B．细胞核)。5．遗传密码表中的核苷酸三联体通常是( D mRNA).6．下列碱基置换中属于转换的是

第一章人类基因与基因组第一节、人类基因组的组成1、基因是遗传信息的结构和功能单位。2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组串联重复序列按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列反向重复序列重复序列短分散核元件中度重复序列长分散核元件3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。4、假基因是基因组中存

第一章绪论医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各

█绪论一、单选题1、遗传病最基本的特征是（）A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念2、有些

医学遗传学试题。(1)

第一章绪论1、遗传病的特点：第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。但

医学遗传学1第一章绪论医学遗传学的任务和范畴任务1、研究遗传病的病因、传递规律、流行特点、病理机制及诊治。2、预防遗传病的发生、优生优育、促进人口素质的提高。范畴生化遗传学细胞遗传学免疫遗传学遗传流行病学体细胞遗传学药物遗传学辐射遗传学肿瘤遗传学行为遗传学优生学疾病基因组学生物信息学分子诊断学基因治疗学遗传伦理学医学遗传学(medical genetics)