医学遗传学(1)

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。

4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

5. T和C的碱基替换属于转换。

6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。

第一章绪论（一）A型选择题1．遗传病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血3．传染病发病A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．提出分子病概念的学者为A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．脆性X综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．Leber视神经病是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．高血压是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为A．家族性B．先天性C．传染性D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．参加人类基因组计划的国家有A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国4．人类基因组计划完成的基因图包括A．遗传图B．物理图C．基因组测序图D．功能图E．结构图5．属于多基因遗传病的疾病包括A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂（三）名词解释1．genetic disease2．medical genetics3．Recurrence risk（四）问答题1．遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？第二章人类基因（一）A型选择题1．常染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D．旋化程度高，没有转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体3．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质4．断裂基因转录的过程是A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E．基因→Mrna5．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示A．DNA B．RNA C．tRNA D．rRNA E．mRNA6．在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A．3号短臂B．4号短臂C．5号短臂D．6号短臂E．7号短臂7．人类基因组计划物理图研究所用的位标是A．STR B．RFLP C．SNP D．STS E．EST8．真核生物基因表达调控的精髓为A．瞬时调控B．发育调控C．分化调控D．生长调控E．分裂调控9．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNAA．tRNA B．mRNA前体C．rRNA D．snRNA E．mRNA 10．遗传密码中的4种碱基一般是指A．AUCG B．ATUC C．AUTGD．ATCG E．ACUG11．下列哪一种病毒的遗传物质为RNAA．乙肝病毒B．乳头瘤状病毒C．烟草花叶病毒D．HIV E．腺病毒12．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-GD．A-U，T-C E．A-C，G-U13．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A．遗传图B．转录图C．物理图D．序列图E．功能图14．DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为A．3′→5′连续合成子链B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C．5′→3′连续合成子链D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E．以上都不是15．结构基因序列中的增强子的作用特点为A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C．只能在转录基因的上游发生作用D．只能在转录基因的下游发生作用E．具有组织特异性（二）Ｘ型选择题1．下列哪些是生命有机体的遗传物质A．DNA B．RNA C．碱基D．蛋白质E．脂类2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C．在DNA的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于lD．深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E．碱基排列顺序的组合方式是无限的3．真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为A．断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达B．侧翼顺序C．外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序D．真核生物断裂基因由外显子和内含子组成E．增强子4．人类基因组按DNA序列分类有以下形式A．微卫星DNA B．可动DNA因子C．短分散元件D．单拷贝序列E．内含子5．DNA复制过程的特点有A．互补性B．半保留性C．反向平行性D．子链合成的方向为5′→3′E．不连续性6．下列关于RNA编辑的描述哪些是正确的A．RNA编辑改变了DNA的编码序列B．RNA编辑现象在mRNA，tRNA、rRNA中都存在C．RNA编辑违背了中心法则D．通过编辑的mRNA具有翻译活性E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一7．侧翼序列包括A．TA TA框B．增强子C．poly A尾D．终止信号E．CAA T框8．结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有A．RFLP B．STR C．SNP D．EST E．STS9．下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的A．1厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为1％B．1厘摩相当与106bpC．厘摩为“遗传图”研究中的图距单位D．1厘摩相当与108bpE．厘摩为“物理图”研究中的图距单位10．真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A．转录前B．转录水平C．转录后D．翻译E．翻译后11．初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面A．5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子B．3′端加上“多聚腺苷酸C．剪接酶将内含子非编码序列切除D．连接酶连接外显子编码序列E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除12．转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用主要有A．与启动子结合启动RNA的转录合成与增强子结合，增强启动子发动转录的功能C．转录开始后，RNA聚合酶Ⅱ构型改变，催化使mRNA不断延伸D．到达终止信号，终止RNA转录E．催化mRNA前体5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子13．下列对人类基因遗传密码正确的描述为A．遗传密码的通用性是相对的B．由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C．几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D．遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E．DNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子14．人类基因组中的功能序列包括A．单一基因B．结构基因C．基因家族D．假基因E．串联重复基因15．生物体内基因所必须具备的基本特性包括A．同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B．同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C．必须具备决定生物性状的作用D．由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变E．必须是决定一定功能产物的DNA序列（三）名词解释1．gene2．split gene3．genome4．genomics5．gene family（四）问答题1．简述基因概念的沿革。

遗传20班（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。

Fighting!）第一章·绪论（一）·概念：1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。

2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。

(二)·简答：1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。

2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。

第二章·遗传的细胞和分子基础(一)·概念:1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。

2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体(二)·简答：1·减数分裂前期I:分五段:1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础（一）·概念：1·静态突变（static mutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。

可分为点突变和片段突变2·点突变(point mutation):DNA链中一个或一对碱基发生的改变3·转换(transition):一种嘌呤替换嘌呤或者嘧啶替换嘧啶。

1先天性代谢缺陷( inborn errors of metabolism) 也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，将先天性代谢缺陷分为糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、核酸代谢缺陷、内分泌代谢缺陷、溶酶体沉积病、药物代谢缺陷和维生素代谢缺陷等。

2遗传异质性( genetic heterogeneity)-种遗传性状可以由多个不同的基因控制//某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。

与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引显的神疾有或表型。

速传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。

基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的；等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的.遗传印记( genetic imprinting)一基因组印记(genomicimprinting)是一种DNA甲基化介导的表观遗传调节形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默,另一个亲本等位基因保持单等位基因活性( monoallelice activity)。

是生殖细胞系的一种表观遗传修饰，与DNA甲基化调节作用有关。

这种修饰有一整套分布于染色体不同部位的印记中心来协调。

基因组特定区域有成簇排列的富含CpG岛的基因表达调控元件动态突变( dynamic mutation)：串联重复的三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，称为动态突变。

（1）延迟显性(delayeddomi-nance )：一些带有显性致病基因的杂合子(Aa)在生命的早期，因致病基因并不表达或表达不足没有引起明显的临床表现，只有达到一定的年龄后才表现出相应的疾病临床症状，称为延迟显性（2）外显率( penetrance)是在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率，外显率等于100%时称为完全外显，低于100%时则为不完全外显或外显不全。

2023医学遗传学课件•医学遗传学概述•医学遗传学基础知识•医学遗传学技术与方法•医学遗传学在临床中的应用目•医学遗传学研究展望•学习医学遗传学的意义与建议录01医学遗传学概述医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病发生、发展过程中的作用及其规律的科学。

定义根据研究内容和应用领域，医学遗传学可分为临床遗传学、分子遗传学、细胞遗传学和群体遗传学等。

分类定义与分类医学遗传学与人类健康的关系遗传因素在人类疾病中的作用遗传因素是许多疾病发生的重要原因之一，如遗传性疾病、肿瘤等。

遗传因素与环境因素的相互作用遗传因素与环境因素相互作用，共同影响人体健康，如基因多态性与环境因素相互作用，导致个体对疾病易感性的差异。

遗传病的诊断和治疗医学遗传学的研究成果为遗传病的诊断和治疗提供了重要的理论基础和实践指导。

发展历程自20世纪50年代起，随着分子生物学和遗传工程技术的不断发展和应用，医学遗传学得到了迅速发展，为人类健康事业做出了重要贡献。

起源医学遗传学的起源可以追溯到19世纪末，当时科学家发现了染色体和基因，开启了医学遗传学的研究。

未来展望未来，随着基因组学、蛋白质组学和生物信息学等新兴学科的不断发展，医学遗传学将继续为人类健康事业提供更加深入的理论和技术支持。

医学遗传学的发展历程02医学遗传学基础知识基因概念基因是携带遗传信息的最小单位，是生命的基本功能单元。

基因组指一个生物个体或一个细胞所携带的全部基因的总和，是基因和其表达产物的复合体。

基因与基因组中心法则遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质的过程，是所有已知的真核生物的共性。

表观遗传学研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。

遗传信息的传递与表达指DNA序列的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。

突变指生物体之间基因型或表型的差异，包括突变和基因重组。

变异突变与变异由单个基因的突变引起的疾病，如囊性纤维化、血友病等。

医学遗传学（川北医学院）智慧树知到课后章节答案2023年下川北医学院川北医学院第一章测试1.卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。

（）答案:对2.下列哪类疾病不属于遗传病范畴。

（）答案:先天性疾病3.研究遗传病的方法主要有（）。

答案:连锁（或关联）分析法;系谱分析法;全基因组扫描法;动物模型法4.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。

（）答案:植物遗传学5.遗传病的特征不包括下列哪一条。

（）答案:传染性6.遗传病就是先天性疾病。

（）答案:错7.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )。

答案:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病;一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病;不携带遗传病基因的个体不会患遗传病;携带遗传病基因的个体会患遗传病8.下列说法中错误的是 ( )。

答案:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病;家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病;先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病9.遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。

( )答案:错10.携带遗传病基因的个体会患遗传病。

( )答案:错第二章测试1.真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。

（）答案:对2.启动子、增强子以及终止子等属于结构基因的（）。

答案:调控序列3.基因突变后导致编码一种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使所合成的蛋白质分子改变，这种突变方式属于（）。

答案:错义突变4.编码酶蛋白的基因突变，可使酶功能异常或缺如，导致代谢紊乱或代谢中断，从而引起先天性代缺陷谢病。

（）答案:对5.下列哪种修复方式会使DNA复制若干代后，损伤的DNA链被稀释，但不能将损伤DNA去除（）。

答案:重组修复6.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为( )。

答案:动态突变7.在点突变后所有密码子发生移位的突变为( )。

答案:移码突变8.同类碱基之间发生替换的突变为( )。

第一章绪论1、遗传病的特点：第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。

第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。

第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。

但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。

第五、遗传病的传染性。

由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。

PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。

错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。

故从这个角度来讲遗传病也有传染性。

2、遗传病的分类可以分为： 1. 单基因病常染色体显性AD 常染色体隐性AR 性染色体显性XD 性染色体隐性XR 2. 多基因病3. 染色体病4. 体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。

传统意义上的遗传病不包括这种） 5. 线粒体疾病第五章、单基因疾病的遗传Monogenic Inheritance1、定义：疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。

①常染色体遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传②X 伴性遗传X 连锁显性遗传X 连锁隐性遗传③Y连锁遗传2、系谱（pedigree）从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

先证者（proband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

3、各类单基因遗传病的特点：1) 常染色体完全显性遗传的特征a) 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等b) 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2 的可能性也为患者；但绝大多数为杂合子c) 系谱中可见本病的连续传递连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；连续传递d) 双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。

医学遗传学练习题1200题型：A11.黏多糖贮积症Ⅰ型是缺乏下列哪一种酶A酪氨酸酶B艾杜糖-2-硫酸酯酶Cα-L-艾杜糖醛酸酶D苯丙氨酸羟化酶E次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶正确答案: C学生答案：未作答题型：A12.在下列描述中，HLA复合体不具有的特点是A是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B位于9q34.1-q34.2，全长3600kbC是基因密度最高的一个区域D是最富有多态性的一个区域E是与疾病关联最为密切的一个区域正确答案: B学生答案：未作答题型：A13.下列情况中可能发生新生儿溶血症的是ARh阳性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿BRh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿CRh阴性母亲再次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿DRh阴性母亲再次妊娠。

血型为Rh阴性的新生儿ERh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阴性的新生儿正确答案: C学生答案：未作答题型：A14.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的AmtDNA的两条链都有编码功能BmtDNA是双链环状DNACmtDNA转录方式类似于原核细胞DmtDNA有重链和轻链之分EmtDNA基因的表达与nDNA无关正确答案: E学生答案：未作答题型：A15.性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病A常染色体数目畸变B常染色体结构畸变C性染色体数目畸变D性染色体结构畸变E性染色体数目畸变和结构畸变正确答案: C学生答案：未作答题型：A16.常染色体基因五级亲属（二级表兄妹）间婚配的近婚系数是A1/2B1/4C1/8D1/16E1/64正确答案: E学生答案：未作答题型：A17.Smith-Magenis综合征的典型临床表型不包括A生长发育迟缓B昼夜睡眠颠倒C自我伤害行为D无法控制的过量饮食E智力发育迟缓正确答案: D学生答案：未作答题型：A18.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A超二倍体B亚二倍体C二倍体D多倍体E多异倍体正确答案: A学生答案：未作答题型：A19.被用作第Ⅲ代遗传标记的DNA多态性是ASNPBCNVCSTRDVNTRERFLP正确答案: A学生答案：未作答题型：A110.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为A中等B极矮C偏高D偏矮E极高正确答案: A学生答案：未作答题型：A111.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积症D苯丙酮尿症E着色性干皮病正确答案: D学生答案：未作答题型：A112.由10个碱基构成的DNA单链分子，可形成的DNA单链分子种类最多有A10种B40种C410种D104种E无限多种正确答案: C学生答案：未作答题型：A113.外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为A回体转移B直接活体转移C间体转移D导入E移植正确答案: A学生答案：未作答题型：A114.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征A男女发病机会均等B系谱中呈连续传递现象C患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者D双亲无病时，子女一般不会发病E患者的同胞中约1/2发病正确答案: C学生答案：未作答题型：A115.祖孙间亲缘系数为A1B1/2C1/4D1/8E1/16正确答案: C学生答案：未作答题型：A116.G/G易位型异常染色体携带者的核型是A47，XXYB47，XX（XY），+21C46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D45，XX（XY），-21，-21，+t（21q21q）E46，XX（XY，-14，+t（14q21q）正确答案: D学生答案：未作答题型：A117.产前诊断的途径通常不包括A胎儿形态特征检查B生物化学检查C染色体分析D血斑滤纸嗜菌体抗性检查EDNA分析正确答案: D学生答案：未作答题型：A118.染色体臂上作为界标的带A一定是浅带B一定是深带C一定是染色体主缢痕或端粒D一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带正确答案: E学生答案：未作答题型：A119.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征A致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C患者的双亲往往是携带者D近亲婚配与随机随配的发病率均等E患者的同胞中，是患者的机率为1/4，正常个体的机率约为3/4正确答案: D学生答案：未作答题型：A120.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性B隐性C共显性D显性和隐性E外显不全正确答案: C学生答案：未作答题型：A121.HIV是一种反转录病毒，它可以与靶细胞膜上的哪种分子结合后进入细胞ACD14BCD4CCD8DCD44ECD45正确答案: B学生答案：未作答题型：A122.核酸杂交结果判断的依据是A信号位置B信号变异度C信号数量D信号种类E信噪比正确答案: A学生答案：未作答题型：A123.描述一个特定染色体的带时，不需要写明的是A染色体号B臂的符号C区的序号D染色体所属的组号E带的序号正确答案: D学生答案：未作答题型：A124.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A苯丙酮尿症B白化病C血友病DKlinefelter综合征EHuntington舞蹈病正确答案: D学生答案：未作答题型：A125.遗传咨询的主要步骤不包括A准确诊断，确定遗传方式B计算群体携带者频率C估计再发风险D提出对策和措施E随访和扩大咨询正确答案: B学生答案：未作答题型：A126.在肿瘤治疗时，为提高机体耐受化疗药物的能力，把生产抗药物毒性的基因导入人体细胞，以使机体耐受更大计量的化疗，称为A基因抑制治疗B基因增强治疗C自杀基因治疗D免疫基因治疗E耐药基因治疗正确答案: E学生答案：未作答题型：A127.物理图是人类基因组计划所使用的一种重要结构图谱，在绘制物理图时所用的位标是ASTRBRFLPCSNPDSTSEEST正确答案: D学生答案：未作答题型：A128.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是A缺失B点突变C重复D插入突变E易位正确答案: A学生答案：未作答题型：A129.1988年，与线粒体有关的发现是AWallace等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关BAnderson等完成了人类线粒体基因组全部核苷酸序列的测定CLeber等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关DAnderson等发现线粒体有DNAEWallace等发现线粒体具有转译系统正确答案: A学生答案：未作答题型：A130.染色体数目异常形成的可能原因是A染色体断裂和丢失B染色体倒位和不分离C染色体复制和着丝粒不分裂D染色体不分离和丢失E染色体断裂和倒位正确答案: D学生答案：未作答题型：A131.真核细胞的DNA包含多个复制起点，两个复制起点之间的能够独立进行复制的DNA区段称为A基因B转录单位C复制单位D翻译单位E冈崎片段正确答案: C学生答案：未作答题型：A132.传染病发病A仅受环境因素影响B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受遗传因素控制正确答案: D学生答案：未作答题型：A133.在真核基因转录产物加工过程中，在mRNA前体5′端加上的“帽子”是A7-甲基腺嘌呤核苷酸B7-甲基鸟嘌呤核苷酸C7-甲基胞嘧啶核苷酸D7-甲基胸腺嘧啶核苷酸E7-甲基尿嘧啶核苷酸正确答案: B学生答案：未作答题型：A134.在下列关于遗传密码的描述中，错误的是A遗传密码的通用性是相对的BDNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基都可构成一个密码子C同一种氨基酸可由不同密码子编码D遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E线粒体基因组所使用的密码子可能与核基因组的密码子存在差异正确答案: B学生答案：未作答题型：A135.孟德尔群体是A生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体B生活在一定空间范围内的所有同种生物个体C生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体D生活在一定空间范围内的所有生物个体E同一物种的总称正确答案: A学生答案：未作答题型：A136.在下列关于Rh血型不合所致新生儿溶血症的描述中，错误的是A补体参与该病的发生B分娩后72小时内给母体注射抗Rh血清，可以成功预防该疾病C母亲在孕育第二胎为RH阳性时发生D引起溶血的抗体为新生儿内的IgM抗体E引起溶血的抗体为母体内的IgG抗体正确答案: D学生答案：未作答题型：A137.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A一个异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性细胞D四个异常性细胞E正常的性细胞正确答案: D学生答案：未作答题型：A138.对特定的物种而言，几乎在一切体细胞中均表达的基因称为A单一基因B结构基因C奢侈基因D持家基因E割裂基因正确答案: D学生答案：未作答题型：A139.在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A3号短臂B4号短臂C5号短臂D6号短臂E7号短臂正确答案: A学生答案：未作答题型：A140.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科A细胞遗传学B植物遗传学C群体遗传学D药物遗传学E临床遗传学正确答案: B学生答案：未作答题型：A141.下列哪种疾病为多基因遗传病A半乳糖血症B地中海贫血C精神分裂症D糖原贮积症E蚕豆病正确答案: C学生答案：未作答题型：A142.以下时期发生的选择作用，不影响群体基因或基因型频率的是A胚胎期B胎儿期C儿童期D育龄期E绝经后正确答案: E学生答案：未作答题型：A143.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病CX连锁显性遗传病DX连锁隐性遗传病EY连锁遗传病正确答案: C学生答案：未作答题型：A144.下列哪种疾病与mtDNA缺陷无关A2型糖尿病B肿瘤C帕金森病D红绿色盲E衰老正确答案: D学生答案：未作答题型：A145.人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。

Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）A．该遗传病是体细胞遗传病：发生在体细胞的突变不能传递给下一代B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，发生在生殖细胞D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别2、下列发病率最高的遗传病是（）A．单基因病：病种数多，但发病率低B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病和先天性畸形等，病种数少，但发病率最高C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右D．线粒体病：病种数少，发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异3、种类最多的遗传病是（）A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少C．染色体病：已报道病例类型远少于单基因病D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于单基因病考核点：遗传病的类型与发病率4、有关遗传病不正确的说法是( )A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，先天性疾病和遗传病不能完全划等号D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，包括染色体畸变也会涉及到基因的改变E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，家族性疾病和遗传病不能完全划等号考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系5、乙型肝炎发病（）A．仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。

遗传学名词解释名词解释题1．医学遗传学（medical genetics）是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。

是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献2．遗传病 (genetic disease) 遗传物质改变所导致的疾病。

3．细胞遗传学(cytogenetics) ．研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。

4．生化遗传学(biochemical genetics)) ．研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。

5．分子遗传学(molecular genetics) ．在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。

是从基因水平探讨遗传病的本质。

6..基因（gene）基因是决定一定功能产物的DNA序列。

7．RNA编辑(RNA editing) 是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.8..断裂基因（split gene）真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。

9..终止子（terminator）一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA 。

10..核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）经分析认为它是mRNA的前体。

11..半保留复制(semiconservative replication) 每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。

医学遗传学名词解释与简答题第一章概论一、名词解释1. 医学遗传学:是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。

它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。

2. 临床遗传学:侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的学科称为临床遗传学。

3. 关联:是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁所致。

4. 遗传性疾病:简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。

5. 家族性疾病:具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。

6. 发病的一致性:是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。

7. 染色体病:染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。

8. 单基因病:主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，单基因病呈孟德尔式遗传。

9. 微效基因:多基因遗传病中，数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式仍然按照孟德尔遗传方式进行，彼此之间没有显性与隐性的区别，而是呈共显性，但每对等位基因对多基因的性状形成的效应是微小的，称其为微效基因。

10. 体细胞遗传病:在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)1. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病,答先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。

遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。