生物信息学课后习题及答案（由10级生技一、二班课代表整理）一、绪论1.你认为，什么是生物信息学？采用信息科学技术，借助数学、生物学的理论、方法，对各种生物信息（包括核酸、蛋白质等）的收集、加工、储存、分析、解释的一门学科。
2.你认为生物信息学有什么用？对你的生活、研究有影响吗？（1）主要用于：在基因组分析方面：生物序列相似性比较及其数据库搜索、基因预测、基因组进化和分子进化、蛋白质结构预测等在医药方面：新药物设计、基因芯片疾病快速诊断、流行病学研究：SARS、人类基因组计划、基因组计划：基因芯片。
（2）指导研究和实验方案，减少操作性实验的量；验证实验结果；为实验结果提供更多的支持数据等材料。
3.人类基因组计划与生物信息学有什么关系？人类基因组计划的实施，促进了测序技术的迅猛发展，从而使实验数据和可利用信息急剧增加，信息的管理和分析成为基因组计划的一项重要的工作。
而这些数据信息的管理、分析、解释和使用促使了生物信息学的产生和迅速发展。
4简述人类基因组研究计划的历程。
通过国际合作，用15年时间（1990-2005）至少投入30亿美元，构建详细的人类基因组遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位约10万基因，并对其他生物进行类似研究。
1990，人类基因组计划正式启动。
1996，完成人类基因组计划的遗传作图，启动模式生物基因组计划。
1998完成人类基因组计划的物理作图，开始人类基因组的大规模测序。
Celera公司加入，与公共领域竞争启动水稻基因组计划。
1999，第五届国际公共领域人类基因组测序会议，加快测序速度。
2000，Celera公司宣布完成果蝇基因组测序，国际公共领域宣布完成第一个植物基因组——拟南芥全基因组的测序工作。
2001，人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成。
2003，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的.目标全部实现。
2004，人类基因组完成图公布。
生物信息学实验作业一1、了解NCBI、DDBJ、EMBL上网的方法自学各网站相关介绍。
答：（1）、NCBI: （National Center of Biotechnology Information，简称NCBI）美国国立生物技术信息中心。
其主页为：。
NCBI 是在NIH的国立医学图书馆（NLM）的一个分支。
NLM是因为它在创立和维护生物信息学数据库方面的经验被选择的，而且这可以建立一个内部的关于计算分子生物学的研究计划。
NCBI的任务是发展新的信息学技术来帮助对那些控制健康和疾病的基本分子和遗传过程的理解。
NCBI有一个多学科的研究小组包括计算机科学家，分子生物学家，数学家，生物化学家，实验物理学家，和结构生物学家，集中于计算分子生物学的基本的和应用的研究。
他们一起用数学和计算的方法研究在分子水平上的基本的生物医学问题。
这些问题包括基因的组织，序列的分析，和结构的预测。
在1992年10月，NCBI承担起对GenBank DNA序列数据库的责任。
NCBI 受过分子生物学高级训练的工作人员通过来自各个实验室递交的序列和同国际核酸序列数据库（EMBL和DDBJ）交换数据建立起数据库。
同美国专利和商标局的安排使得专利的序列信息也被整合。
BLAST是一个NCBI开发的序列相似搜索程序，还可作为鉴别基因和遗传特点的手段。
BLAST能够在小于15秒的时间内对整个DNA数据库执行序列搜索。
NCBI提供的附加的软件工具有：开放阅读框寻觅器（ORF Finder），电子PCR，和序列提交工具，Sequin和BankIt。
所有的NCBI数据库和软件工具可以从WWW 或FTP来获得。
NCBI还有E-mail服务器，提供用文本搜索或序列相似搜索访问数据库一种可选方法。
主要任务：（1）建立关于分子生物学，生物化学，和遗传学知识的存储和分析的自动系统（2）实行关于用于分析生物学重要分子和复合物的结构和功能的基于计算机的信息处理的，先进方法的研究（3）加速生物技术研究者和医药治疗人员对数据库和软件的使用。
乳腺癌易感基因BRCA1的研究班级：5061专业：药剂学姓名：孙建梅一、实验目的:（1）掌握中文文献全文的检索和获得方法。
（2）掌握Pubmed数据库文献的检索和交大图书馆英文数据库全文的获得方法。
（3）掌握核酸序列搜索的方法。
（4）掌握核酸序列相似性分析的方法。
（5）掌握PCR引物设计软件的原理、使用及特点。
（6）掌握蛋白质序列搜索的方法。
（7）掌握蛋白质序列分析常用软件的使用方法。
二、研究背景:乳腺癌易感基因(BRCA1)的突变率与35%～40%的家族性乳腺癌和卵巢癌有关。
该基因常以染色体显性方式遗传,并有很高的外显率。
外显率在乳腺癌为60%~80%,卵巢癌也可达15%~40%。
该基因作为一种抑癌基因, 不仅能抑制细胞生长, 还参与细胞周期调控、基因转录调节、DNA 损伤修复及其凋亡等重要细胞活动, 在维持基因稳定性中起重要作用。
BRCA1是目前所发现的最重要的乳腺癌易感基因之一，本人选择其为研究对象。
三、实验方法、步骤及结果:1．在中国知网（CNKI）中查找中文文献：2．在PubMed中查找英文文献：3 在Genbank中查找BRCA1基因及其序列：登陆NCBI主页，网址：/guide/，选择gene数据库4. 使用NCBI网站中的BLAST工具进行序列比对登陆/，选择核酸序列比对nucleotide BLAST，界面显示如下,输入登录号，NM-007294.3，点击“BLAST”。
结果如下：与其匹配的核苷酸序列和基因组序列如下：1, mRNA”，登录号：NM_007294.3。
variant 2, mRNA”，登录号：NM_007300.3。
5．蛋白质序列的比对检索页面：结果输出：6. 根据序列，设计PCR引物：（1）利用peimer3进行引物设计登陆引物设计软件primer3网址/primer3/。
输入FASTA格式的核苷酸序列，运算得到：上游引物：5’caccctctgctctgggtaaa 3’下游引物：5’aagctcattcttggggtcct 3’产物：5680bp。
