复发性流产患者夫妇的细胞遗传学结果分析
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【 关键词 】 复发性流产 ; 染色体异 常 ; 核 型分析 ; 染 色体 多态性 ;细胞遗传学
异 常是 导致复 发性 流 产 的 常见 原 因之一 。本 文 对 7 3 9 对 ( 1 4 7 8例 ) 复发 性 流产 的患 者 夫妇 进 行 外 周 血染 R S A)是指 与 同一伴 侣在 妊娠 2 0周前 连续 发生 2次 或 2次 以上 的 自然 流 产 ,是 妊 娠 期 最 常 见 的并 发 症 之 色体 核 型分析 ,现报道 如下 。
7 宋亦军 ,刘俊涛 ,边旭 明 ,等 . 微 阵列 比较 基因组 杂交在 产前诊 断 中的应 用 [ J ] . 中华 围产 医学 杂 志 ,2 0 1 1 ,1 4
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( 2 0 1 5 - 0 6 - 2 3 修 回)
[ 编校
崔建 华 ]
复发 性 流产 患 者 夫妇 的细胞 遗 传 学结 果 分 析
染色体异 常 逊易位 4例 ( 0 . 2 7 %) ,倒位 3 4例 ( 2 . 3 %) ,多态性变异 9 2例 ( 6 . 2 2 %) ,染 色体 数 目异常 2例 ( 0 . 1 4 %) 。结论
是导致复发性流产的重要原 因之一 ,对复发性流 产患者常规应行染色体核型分析 ,病因分析中不应忽视染色体多态性 的作 用。
民卫 生 出版 ,1 9 9 2 :1 7 5 — 2 0 5 .
பைடு நூலகம்
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型分 析是 诊断 胎儿染 色体 病 的金标 准 。
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4 杜传书 ,刘祖洞 .医学遗传 学 [ M].第 2版 ,北京 :人
染色体 核 型分 析 ,是 诊 断 胎 儿染 色 体 病 准 确 、安 全 、 可靠 的 方 法 。有 资 料 表 明 ,与 荧 光 标 记 原 位 杂 交
( F I S H) 、聚合酶 链式 反应 ( P C R) 、微 阵列 比较 基 因 组 杂 交等分 子遗 传学 方法 相 比较 ,羊水 细胞 染色 体核
刘念 阎炯① 宋婕 萍
中国 图 书分 类 号 R7 1 4 . 2 1
姚妍 怡 郭淮 张慧 湖北省妇幼保健院 ( 湖北 武汉) 4 3 0 0 7 0
文 献标 识 码 A 文章 编 号 1 0 0 1 - 4 4 1 1 ( 2 0 1 5】 2 2 - 3 8 5 8 - 0 3 ; d o i : 1 0 . 7 6 2 0 / z g f y b j ・ J ・ i s s n . 1 0 0 l — 4 4 l l ・ 2 0 1 5 ・ 2 2 ・ 3 7
中 国妇 幼 保 健 2 0 1 5年 第 3 O卷
此 外 ,也有 资料 表 明同样 存在 父亲 的年 龄效 应 ,当胎 儿 的父 亲 年龄 > 5 5岁 时与 异常胎 儿 相关更 明显 J 。 平 衡 易位通 常没 有遗 传物 质 的丢失 因此 不会 有表 型的异常 ,本文 中有 1 4例平衡易位 ,经与胎儿父母 血染 色体 比对 ,证 实 来 自父母 一方 ,选 择 继 续 妊 娠 , 跟踪 至分 娩发现 均 无表 型异 常 ,但 平衡 易位 由于会在 生殖 细胞 形成 过程 中形 成 l 8种 配 子 ,其 中 只有 1种 是正 常 ,1 种 是携 带 ,其 余 1 6种 不 平 衡 的异 常 配 子 能导致流产、死胎 、畸胎等。因此夫妻一方有平衡易 位 者 ,建 议做 产前 诊 断 。 倒位 和平 衡易 位一 样通 常没 有遗 传物 质 的丢失 因 此 不会 有 表 型 的异 常 ,8 5 % 一9 0 %来 自父 母一 方 。 但 由于 生殖 细胞新 突变 有 可能 造成 遗 传 物 质 的 丢失 , 导致 胎儿 表 型 的异 常 ,所 以应重 视与 胎儿 父母 血染 色 体 的 比对 。本文 l 0例 倒 位 均来 自父 母 一 方 ,出生 后 全部 表 型正 常 。 染 色体 的多 态性 一般会 认 为属正 常变 异 ,不会 引 起遗传 效应 ,本 文 6例染 色体 多态 ,经 与胎儿 父母 血 染色体 比对 ,证实来 自 父母一方 , 选择继续妊娠 ,分 娩后 随访 发现均 无 表型异 常 ,但有 的学 者认 为染 色体 的多态 性有 遗传 效应 ,由于本 文个 例少 ,还 须继 续观 察 ;1 例4 6 ,x ,d e l( x )( p l 0 ) ,由于有遗传 物 质 的 丢失 ,可 能会 造成 胎儿 畸形 ,经胎 儿父 母 同意选 择终 止妊娠 。 由此 可见 ,对 有产 前诊 断指 征 的孕妇做 羊 水细胞
【 摘 要】 目的 分析复发性流产患者外周血染色体核型,探讨复发性流产与染色体异常的关系。方法 对2 0 1 1 年1
月~ 2 0 1 3年 1 0月在湖北省妇幼保健院就诊的 7 3 9对 ( 1 4 7 8例 )复发性流产 的患者夫妇 ,进 行外周 血淋 巴细胞培 养和染 色体核 型分析 。结果 在1 4 7 8例 复发性 流产夫妇中 ,检 出染色体异常 1 4 6例 ,异常率为 9 . 8 8 % ,其中相互 易位 l 4例 ( 0 . 9 5 %) ,罗伯