当前位置：文档之家 › 2019年高考生物热点题型和提分秘籍专题23人类遗传病(教学案)含解析

2019年高考生物热点题型和提分秘籍专题23人类遗传病(教学案)含解析

  • 格式：docx
  • 大小：3.06 MB
  • 文档页数：13

1．人类遗传病(Ⅰ)。 2．实验：调查常见的人类遗传病。

热点题型一 人类遗传病的类型与监测预防 例 1、（2018 江苏卷，12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情 形一般不需要进行细胞检查的是（ ）

A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 【答案】A

【变式探究】（2017 年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4 个系谱图依次反映了 a、b、c、d 四种遗传病的 发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X 染色体上隐性基因 决定的遗传病是 A. a B. b C. c D. d 【答案】D 【解析】X 染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故 D 可以排除。 【变式探究】 关于人类“21 三体综合征”、镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是 A．都是由突变基因引发的疾病

B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 【答案】B

( )

【提分秘籍】 1．遗传病的监测与预防 (1)遗传咨询(主要手段) 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 (2)产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以 便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

2．人类基因组研究的意义 (1)认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙； (2)战胜疾病，克服生存障碍 (太空、深海)的财富； (3)促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展； (4)使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊断和早治疗；

(5)是基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是 将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。

【误区警示】(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因 的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

(2)禁止近亲结过婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。 (3)B 超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。 (4)人类基因组与染色体组的区别： 人类基因组检测 24 条染色体 DNA 上的全部脱氧核苷酸序列，即 22 条常染色体加上一对性染色体 X 和 Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半——23 条，即 22 条常染色体加上一条性染色体 X 或 Y。 (5)对于 XY 型或 ZW 型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染 色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。

(6)对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的 一半。

【举一反三】 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病 未必是遗传病

A．①②⑤ C．①②③ 【答案】D B．③④⑤ D．①②③④

【方法技巧】先天性疾病家族性疾病和遗传病的关系 先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下：

(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现 出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。

(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先 天性白内障。

热点题型二 调查人群中的遗传病 例 2、（2018 浙江卷，15）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病 B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关 【答案】A

【变式探究】（2017 年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 【答案】D 【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常 引起的，A 错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病， B 错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，

不能用杂合子筛查法筛选，C 错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算 需要确定遗传病类型，D 正确。

【变式探究】烟台模拟)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法 或结论不太合理的是 ( )

A．调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 A ．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 【答案】A 【解析】选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇

总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性 别无关，发病率较高则很可能是显性。 【提分秘籍】关于遗传病调查的四个注意点 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以 上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 (4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X 染色体隐

性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴 X 染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常 染色体遗传。

【举一反三】 人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传 病进行调查。请回答相关问题：

(1)调查最好选择________(单基因遗传病或多基因遗传病)。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择____________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应 ____________作为调查对象。

(3)请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。 (4)假如调查结果显示：被调查人数共 3 500 人，其中男生 1 900 人，女生 1 600 人，男生红绿色盲 60

人，女生 10 人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为 1.57%。请你对此结果进行评价。 _____________________________。

【答案】(1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族(系)

随机选择一个较大群体 (3)表格如下：

性别 男生/人 女生/人 表现 色盲 正常 (4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数 【方法技巧】

(1)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大， 越接近理论值。

(2)科学设计人群调查记录表格 ①应显示男女性别(分别统计，有利于确认发病率分布状况)。 ②应显示正常与患者栏目。 ③将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。 热点题型三 “四步法”判断人类遗传病的类型

例 3．某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 ( )

A．该病为伴 X 染色体隐性遗传病，Ⅱ 为纯合子 1

B．该病为伴 X 染色体显性遗传病，Ⅱ 为纯合子 4

C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ 为杂合子 2

D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ 为纯合子 3

【答案】C

【提分秘籍】 (1)人类遗传病判定口诀 口诀一： 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，女病男(指父亲或儿子)正非伴性； 显性遗传看男病，男病女(指母亲或女儿)正非伴性。 口诀二： 无中生有为隐性，隐性遗传看女病(隐女)，父子都病是伴性； 有中生无为显性，显性遗传看男病(显男)，母女都病是伴性。 (2)遗传系谱图的特殊分析 ①对于遗传系谱图中个体基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表现型，还要“瞻前顾后”，即 兼顾其亲、子代的表现型。

②不能排除的遗传病遗传方式 a．分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，只能说明最可能是伴X 染色体遗传，但 不一定是，也可能是常染色体遗传。

b．显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿是患者，说明最可能是伴 X 染色体遗传，但也可能是 常染色体遗传。

③系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，一般为显性，反之为隐性；若男女患病率相差很大，一般为 伴性遗传，反之为常染色体遗传。

【举一反三】 如图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断 ( )

A． 母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B．该遗传病不可能是 X 染色体上的隐性遗传 C．这种遗传病女性发病率高于男性 D．子女中的致病基因不可能来自父亲 【答案】B 【解析】从图示看出，该病如果是显性基因控制的，则母亲可能是杂合子；由于 2 号正常而女儿患病， 该遗传病不可能是 X 染色体上的隐性遗传；无法判断这种遗传病女性发病率高于男性；该病由常染色 体隐性基因控制时，子女中的致病基因可来自父亲。

合集下载

2019版高考生物总复习第一部分非选择题必考五大专题专题二遗传规律第8讲伴性遗传与人类遗传病学案

2019版高考生物总复习第一部分非选择题必考五大专题专题二遗传规律第8讲伴性遗传与人类遗传病学案


A. 该症属于 X 连锁遗传
B. 外耳道多毛症基因位于常染色体上
C.患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因
D.患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占
1/2
解析 根据题干描述可知外耳道多毛症的遗传属于伴
Y 染色体遗传， 男性患者产生的精子中
含 X 染色体的和含 Y 染色体的各占一半，其中含 Y 染色体上有致病基因。
人类 X、 Y染色体及伴性遗传的特点 (1)X 、 Y 染色体同源区段与非同源区段
在 X、Y 染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存
在等位基因。
(2)X 、 Y 染色体非同源区段基因的遗传
基因
X 染色体的非同源区段
Y 染色体的 非同源区段
位置
伴 X 染色体隐性
伴 X 染色体显性
种基因型，让其与 F2 红眼雌性个体随机交配，产生的 F3 有
种表现型， F3 中无眼雌性个体所占的比例为
。
解析 有眼×有眼→无眼，说明有眼为显性；红眼×朱红眼→全是红眼，说明红眼为显性。
F1 雌性出现无眼且仅在雌性中出现，说明相关基因位于
X、 Y 的同源区段，则另一对基因位
于常染色体上。从而推知亲本基因型为
(3) 性染色体上的基因控制的性状遗传都属于伴性遗传。 ( √）
(4) 男性的 X 染色体只来自母亲，只传给女儿。 ( √）
(5) 由于色盲基因在男性人群中出现的几率高，所以男性色盲患者多于女性色盲患者。
( ×）
(6) 遗传病患者的遗传物质一定改变，遗传物质改变引发的疾病一定是遗传病。 ( ×）
(7) 遗传病患者一定携带致病基因，携带致病基因的人一定患遗传病。 ( ×）
伴 Y 染色体
人教版生物高中必修二《人类遗传病》教案

人教版生物高中必修二《人类遗传病》教案

人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型[连线]二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(1)遗传咨询(2)产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

三、人类基因组计划(HGP)与人体健康1．内容：绘制人类遗传信息的地图。

2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

重点聚焦1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？2．如何监测和预防遗传病？3．人类基因组计划的目的和内容是什么？[共研探究]1．单基因遗传病有6 500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。

根据上述资料，回答下列问题：(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。

多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。

(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。

(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。

(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。

2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。

如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

专题22 人类遗传病(讲)-2019年高考生物一轮复习讲练测 Word版含解析

专题22 人类遗传病(讲)-2019年高考生物一轮复习讲练测 Word版含解析

讲考纲人类遗传病的类型、监测和预防、人类基因组计划及意义,区分人类遗传病的类型，并能计算相关遗传病的计算。

讲考情讲基础一、人类遗传病的类型1．人类遗传病的类型及特点（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

（2）人类遗传病的特点、类型及实例：①单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素D佝偻病等，遵循孟德尔遗传规律。

②多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，群体中发病率较高。

③染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如21三体综合征、猫叫综合征等。

2．不同类型人类遗传病特点的比较二、人类遗传病的监测和预防及基因组计划1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

3．人类基因组计划（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

（2）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

讲素养1．科学思维：通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。

2．科学探究：通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力。

3．社会责任：通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康。

讲典例【例1】抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（）A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【答案】B【例2】某男性因基因异常而患某种遗传病，下列说法正确的是（）A．若他的妻子也患该病，则其子代都会患病B．单个基因的异常不大可能导致此种遗传病C．该患者体内某些蛋白质的合成可能出现异常D．这种基因异常导致的疾病只能通过基因诊断确诊【答案】C【解析】如果该病是显性遗传病，夫妻患病，其子女可能正常，A错误；如果是显性遗传病，一个基因异常会引起遗传病，或者是X染色体上的隐性遗传病，男患者只有一个致病基因，Y染色体上的遗传病也是由单个基因异常引起的，B错误；基因控制蛋白质的合成，基因异常，基因控制合成的蛋白质可能出现异常，C 正确；基因控制的遗传病可以通过基因诊断确诊，也可以通过其他途径进行确诊，如镰刀型贫血症，可以通过显微镜观察红细胞的形态进行确定，D错误。

专题04 伴性遗传和人类遗传病-备战2019年高考生物热点专题测试(解析版)

专题04 伴性遗传和人类遗传病-备战2019年高考生物热点专题测试(解析版)

专题04 伴性遗传和人类遗传病1．兔的长毛（由基因H L控制）与短毛（由基因H s控制）是由一对等位基因控制的相对性状。

某生物育种基地利用纯种兔进行如下杂交实验，产生了大量的F1与F2个体，统计结果如下表，下列说法正确的是A．控制兔长毛、短毛的等位基因位于X染色体上B．控制兔长毛、短毛的等位基因位于Y染色体上C．F2雌雄个体的基因型相同D．F2中短毛雌兔的基因型为H s H s【答案】C【解析】分析表格：纯合子长毛（雄）×纯合子短毛（雌）的子代中，雄兔全为长毛，雌兔全为短毛，说明雄兔中，长毛（基因H L控制）为显性性状，而雌兔中，短毛（基因H S控制）为显性性状，又F1雌、雄个体交配，子代雄兔中长毛∶短毛=3∶1，雌兔中长毛∶短毛=1∶3，可见等位基因遵循基因的分离定律，且控制长毛和短毛的基因位于常染色体上，故A项、B项错误；则F1的基因型为（雄）H L H S、（雌）H L H S，F1雌雄个体交配得F2中雄性：长毛（1H L H L+2H L H S）∶短毛（1H S H S）=3∶1，雌性：长毛（1H L H L）∶短毛（2H L H S+1H S H S）=1∶3，即F2雌雄个体的基因型相同，C正确；F2中短毛雌兔的基因型为H L H S和H S H S，D错误。

2．鸽子从出生到成年，雌雄个体在外观上几乎完全一样，仅凭肉眼难以区分性别。

已知雌性鸽子的性染色体组成为ZW，雄性鸽子的性染色体组成为ZZ。

在鸽子中Z染色体上的复等位基因，BA（灰红色）对B（蓝色）为显性，B对b（巧克力色）为显性。

现有一只灰红色鸽子和一只蓝色鸽子交配，后代中出现了一只巧克力色的个体。

则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色鸽子的性别分别是A．雄性、雌性、雌性B．雄性、雌性、雄性C．不能确定、不能确定、雌性D．雄性、雌性、不能确定【答案】C【解析】分析题意可知灰红色鸽子Z BA_和蓝鸽子Z B_交配，后代出现了巧克力色的个体即Z b Z b或Z b W，所以亲代基因型组合可以是Z BA Z b和Z B W，也可以是Z BA W和Z B Z b，所以亲代中的灰红色和蓝色鸽子的性别是不能确定的，而子代的巧克力色一定是Z b W即雌性，C正确，A、B、D错误。