笔记《病理生理学》心肌病
心肌病
一、原发性心肌病：三型
（一）扩张性心肌病（充血性心肌病）：属于心肌病中最常见类型，约占90%。
病变特征：进行性心肌肥大、心腔扩张和心肌收缩力下降。心内膜增厚，常见附壁血栓。
镜下：心肌细胞肥大、变性（肌原纤维减少）；间质纤维化
（二）肥厚性心肌病：50%家族性
特征：左心室显著肥厚、室间隔不对称增厚、舒张期心室充盈异常，左心室流出道受阻。
病理：心脏增大，室间隔不规则增厚；心肌细胞异常肥大，心肌纤维走行紊乱。
临床：心输出量下降，肺动脉高压可致呼吸困难。
（三）限制性心肌病：
特征：心室充盈受限。
病变：心室内膜和内膜下心肌进行性纤维化（以心尖部为重），导致心室壁顺应性降低，心腔狭窄。
二、克山病
病理特征：心肌严重的变性、坏死和瘢痕形成。心腔扩大，心室壁变薄，心尖部为重，心脏呈球形。
心肌病
定义
心肌病是由各种病因（主要是遗传）引起的一组非均质的心肌病变，包括心脏机械和电活动的异常，表现为心室不适当的肥厚或扩张。
病因多种多样，但遗传性很常见。
心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是全身系统性疾病的一部分，最终导致心力衰竭或死亡。
— 2006 ACC/AHA
分类
原发性心肌病：仅局限在心肌
继发性心肌病：心肌的病变是全身多脏器病变的一部分。
心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴，如瓣膜病、高血压、冠心病引起的心肌病变。不主张使用缺血性心肌病。
一、原发性心肌病分类
1) 遗传性心肌病
肥厚性心肌病
致心律失常性右室心肌病/发育不全
左室致密化不全
原发心肌糖原储积症
心脏传导系统缺陷 线粒体肌病和离子通道病
2) 获得性心肌病
炎症性心肌病
应激性心肌病
围产期心肌病
心动过速心肌病
酒精性心肌病
3) 混合型心肌病（主要非遗传因素）
扩张型心肌病和原发限制型心肌病
二、继发性心肌病分类
侵润性疾病：淀粉样变性
蓄积性疾病：血色素沉着症
中毒性疾病：药物、重金属、化学物质
心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症
炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病
内分泌疾病：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症
心面综合征：Noonan综合征、着色斑病
神经肌肉病/神经性疾病：进行性肌营养不良
营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病
自身免疫性疾病/胶原病：SLE、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬皮病、结节性多动脉炎 电解质平衡紊乱：
癌症治疗并发症：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰胺、辐射
新分类特点— 2006 ACC/AHA
从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制
首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病，长QT综合征和Brugada综合征等。
单纯解剖形态学---全面理解发病机制
理顺心肌病于其他心脏病之间的关系
原发性心肌病患者的护理
原发性心肌病（Primarycardiomyopathy）是一组原因未明的以心肌病变为主的心脏疾病。本病分为三型：①扩张型心肌病：该型特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心肌肥厚，心室收缩功能减退，伴或不伴有充血性心力衰竭，心律失常多见，病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段，此型最为常见，占70%～80%。②肥厚型心肌病：其特征为心室肌肥厚，典型者在左心室，以室间隔为甚，偶呈同心性肥厚，左心室腔容积正常或缩小，偶尔病变发生于右心室，通常为常染色体显性遗传。该型也较为常见，约占10%～20%。③限制型心肌病：本型特征为原发性心肌的浸润性或非浸润性病变，或心肌心内膜纤维化，引起心脏充盈受阻的舒张期功能障碍，较为少见。
【病因与发病机制】
1.扩张型心肌病
（1）病毒感染免疫反应学说：认为心肌病是在病毒感染后发生的免疫性心肌损害所造成，是扩张型心肌病的主要发病学说。
（2）心肌内小冠状动脉分支的病变，引起痉挛和阻塞所致。
（3）有些病例有心肌代谢过程中某些酶的缺乏也可能是其机理之一。
（4）部分病例与营养障碍有关，如食物中缺乏微量元素硒可能引起心肌改变。
2.肥厚型心肌病
目前认为该病与遗传有关。
3.限制性心肌病
病因未明。
【临床症状】
扩张型心肌病以充血性心力衰竭为主，其中以气急和浮肿最为常见。最初在劳动或劳累后气急，以后在轻度活动或休息时也有气急，或有夜间阵发性气急，并常见头晕，心前区疼痛等症状，少数患者有晕厥，各种心律失常均可见到，还可发生栓塞及猝死。
肥厚型心肌病起病多缓慢。约1/3的患者有家族史，症状大多开始于30岁以前，男女同样罹患。主要症状为：①呼吸困难，多于劳累后出现；②心前区疼痛，亦多在劳累后出现，似心绞痛，但可不典型；③乏力、头晕与昏厥，多在活动时发生；④心悸；⑤心力衰竭，多见于晚期患者，常合并有心房纤颤。
限制型心肌病较少见，多发生在南方，呈散发分布，起病比较缓慢。早期可有发热，逐渐出现乏力、头晕、气急，气急程度较扩张型心肌病为轻，以下肢水肿、腹水为突出表现。
全科医生培训：心肌病的诊疗及转诊
心肌病分为原发性和继发性。原发性心肌病是指病变主要累及心肌的一组不明原因心肌疾病，简称为心肌病。继发性心肌病特指心肌疾病是全身系统性疾病的一部分，是由其他疾病、免疫或环境因素等引起心脏扩大的病变。如：地方性心肌病(克山病)、酒精性心肌病、围生期心肌病、代谢性和内分泌性心肌病、自身免疫性心肌病、感染或中毒性心肌病、家族遗传性心肌病等。
随着医学的不断发展，对心肌疾病发病机制认识的不断深入，已发现心肌病相当一部分与基因缺陷、遗传相关。我国《心肌病诊断与治疗建议》建议从临床实际出发，将原发性心肌病分类和命名为：扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制型心肌病和未定型心肌病五类。本节主要介绍较常见的三种类型：①扩张型心肌病；②肥厚型心肌病；③限制型心肌病。
一、扩张型心肌病
扩张型心肌病病因未明，目前认为可能与病毒感染(柯萨奇病毒B或巨细胞病毒等)、免疫损伤、遗传基因缺陷或交感神经系统失调等有关，是一类既有遗传、又有后天性因素造成的复合型心肌疾病。
【诊断要点】
1.临床表现
扩张型心肌病以左心室或双心室扩张伴收缩功能受损为特征，伴或不伴充血性心力衰竭及心律失常，是心肌病最常见类型，占70%～80%。是心力衰竭的第三位原因。
(1)症状。起病多缓慢，病情呈进行性加重。早期心功能代偿而无自觉不适或症状轻微。以后逐渐出现劳力后心悸、气短、呼吸困难、胸闷、疲乏、周围水肿等充血性心力衰竭症状。最突出的症状是因心输出量减少而引起的疲乏、气短，水肿亦常见，呼吸困难可从劳力性气急进展到夜间阵发性呼吸困难甚至肺水肿，部分病人伴有体循环或肺循环栓塞。
(2)体征。主要有心脏浊音界扩大，心尖搏动弥散、呈抬举性、向左下移位。心尖区第一心音降低，心率增快，常可闻及第三心音或第四心音奔马律。由于心脏扩大，可出现二尖瓣及三尖瓣相对性关闭不全的收缩期杂音。双肺底部可闻及湿性罗音。右心衰竭时伴颈静脉怒张、肝肿大、下肢凹陷性水肿等，重症患者血压降低、脉压小，出现胸腔、腹腔积液。栓塞者尚可伴有相应的栓塞体征。
