医学遗传学教学大纲
课程说明
一、课程性质
本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。
二、教材、主要参考书和主要参考网址
（一）教材：
本课程教材是由我校医学遗传学教研室组织编写，陆振虞主编，上海科技文献出版社2001年8月出版的《医学遗传学》（第二版）。英语班使用陈仁彪编写的英文教材《Ele-
ments of Medical Genetics》。法语班使用陈竺和陈赛娟主编的法语教材《Génétique Médi- cale》。实验教材使用由我校医学遗传学教研室集体编写，苏宇滨主编，我校自行出版的《医学细胞遗传学实验手册》。
（二）主要参考书：
1．《医学遗传学》（第一版），陈竺主编。人民卫生出版社，2001 2．《Principles of Medical Genetics》(second edition),Thomas
D.Gelehrter ，Francis
S.Collins ，David Ginsnburg. Williams & Wilkins，1998
（三）主要参考网址
三、课程时数
医学遗传学理论课在临床医学、口腔、检验等医学本科为36学时。各章教学时数安排列于表一。
表一医学遗传学理论课教学时数安排
教学内容教学时数第一章遗传学与医学 1第二章遗传物质的结构、功能和变异 *第三章人类致病基因的研究策略与方法 *第四章人类染色体和染色体病 7第五章单基因遗传病 4第六章多基因遗传病 3第七章群体遗传 4第八章生化遗传 5
第九章线粒体基因病 1第十章药物与遗传 *第十一章免疫遗传 2第十二章肿瘤遗传 3第十三章精神与行为遗传 *第十四章肤纹与遗传病 *第十五章双生与疾病遗传 *
第十六章临床遗传 4
第十七章人类基因组学与21世纪遗传学 *
第十八章医学遗传服务的伦理问题 *
病例讨论 2合计
36
注：*作为自学内容
检验专业医学遗传学课程开设细胞遗传学实验，检验本科18学时，实验安排列于表二
表二检验专业医学遗传学课程细胞遗传学实验教学时数安排
实验内容教学时数实验一观看染色体标本制备过程录像3
和染色体制备（一）细胞接种
实验二染色体制备（二）收获细胞 3实验三染色体标本G带制备 3实验四染色体标本C带制备 3实验五非显带染色体核型分析 3实验六 G带染色体核型分析 3合计 18四、考试与评分
考题类型包括选择题、名词解释、核型分析和问答题。按百分制评分。英语班考题为英语，可中文答题，英语答题酌情加1-5分。法语班考题为法语，可中文答题，法语答题酌情加1-5分。
课程内容
第一章遗传学与医学
[目的要求]
掌握：遗传性疾病的分类
熟悉：健康与疾病的遗传基础
了解：1. 医学遗传学发展简史
2. 医学遗传学和人类基因组研究
[授课时数]
理论课时数：1学时
[课程内容]
第一节健康与疾病的遗传基础
疾病的环境因素和遗传因素,疾病谱
先天性疾病，家族性疾病，遗传性疾病
第二节医学遗传学发展简史
第三节遗传性疾病的分类
（一）染色体病
（二）单基因病
（三）多基因病
（四）线粒体基因病
（五）体细胞遗传病
第四节医学遗传学和人类基因组研究
第四章人类染色体和染色体病
[目的要求]
掌握：1. 染色体的结构
2．染色体的分组
3．染色体的分类、命名和书写原则
4. 染色体畸变的类型
5. 人类染色体畸变的国际命名体制
6．常染色体病主要临床症状及核型
7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型
熟悉: 1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）
2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握） 3．染色体微缺失综合征
4．两性畸形
了解: 1. 染色体畸变的原因
2. 自发性流产的染色体畸变
[授课时数]
理论课时数：7学时
实验课时数：18学时（检验专业）
[课程内容]
第一节人类染色体的结构、形态及分类
一、染色体的结构
（一）在染色质和染色体内DNA的包装组合
（二）染色体的主要特征
秋水仙素中期染色体：着丝粒，短臂，长臂，染色单体，次级缢痕，随体，端粒
三种染色体类型：中着丝粒型，亚中着丝粒型，近端着丝粒型
二、染色体的分析和分类
（一）细胞遗传学研究
（二）细胞的来源
非显带秋水仙素中期染色体标本的制备
（三）染色体的分组
非显带染色体分组指标：每条染色体的相对长度，臂比率，着丝粒指数，随体的有无
染色体分组：A—G组
核型和核型分析
三、染色体分析的显带技术及其他的技术应用
Q带，G带，R带，C带，高分辨G带
四、染色体的分类及其命名和书写原则
（一）正常人类核型
显带染色体带的编码：染色体号数臂的符号区号带号.亚带号亚亚带号
（二）正常和异常核型的命名
细胞遗传学常用符号和编写术语
基本公式：正常男性核型：46，XY; 正常女性核型：46，XX
第二节人类染色体的异常及畸变
一、染色体畸变的原因
二、染色体畸变的类型
（一）染色体数目畸变
整倍体（三倍体，四倍体，多倍体），非整倍体（超二倍体，亚二倍体，假二倍
体），嵌合体
（二）染色体结构畸变
缺失（末端缺失，中间缺失），重复，倒位（臂内倒位，臂间倒位），易位（非相互易
位，相互易位，罗伯逊易位），环形染色体，等臂染色体
三、人类染色体畸变的国际命名体制
（一）非显带染色体核型的书写规则
（二）显带染色体核型的书写规则（简式，繁式）
第三节常染色体病
染色体病概述：染色体病主要特征
一、三体综合征
