临床执业医师考试儿科学考点总结:苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷(不能转化为酪氨酸),导致苯丙氨酸及其
酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。(这个病也是傻子病,但和
21三体综合征不一样,这个刚生下来不是傻子,而是慢慢变傻的)
一、发病机制
1.典型的机制:是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨
酸,导致苯丙氨酸在体内蓄积,并通过血脑屏障,损害神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于
不能转化为酪氨酸,酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素,所以苯丙酮尿症的
患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少,导致毛发变黄变白。
苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出,所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。
2.非典型的机制:主要是由于缺乏四氢生物喋呤,它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮
酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。
二、临床表现:●苯丙酮尿症=智能低下+毛发变黄变白
1.神经系统:以智能发育落后最为突出,也是苯丙酮尿症最突出的症状。
2.外观 毛发、皮肤和虹膜色泽变浅
3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味
三、诊断
1.●新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验
2.●年长儿初筛:尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验
3.尿蝶呤分析:可以鉴别三种非典型PKU。
四、治疗
主要是通过饮食治疗:低苯丙氨酸饮食。