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癫痫发作病情说明指导书一、癫痫发作概述癫痫发作（epileptic seizure）是指因脑部神经无异常过度超同步化放电所造成的一过性症状和（或）体征。
由于异常放电大脑中的起源部位不同以及传播通路不同，癫痫发作的临床表现多种多样，可以是运动、感觉、认知、精神或自主神经，并伴有或不伴有意识或者警觉程度的变化。
英文名称：epileptic seizure。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：有一定的遗传相关性。
发病部位：颅脑,头部。
常见症状：意识丧失、全身抽搐、呼吸暂停、面色苍白、发绀、瞳孔散大、大小便失禁。
主要病因：原发性癫痫、感染、颅脑损伤、颅脑肿瘤、脑血管病、先天性畸形、产前期和围生期疾病、高热惊厥后遗症、中毒。
检查项目：体格检查、脑电图、脑CT、脑MRI检查、正电子发射断层扫描、单光子发射断层扫描、定量药物脑电图。
重要提醒：癫痫患者应该及早治疗，避免癫痫发作时出现意外，危及患者生命。
临床分类：根据发作特点分类，可分为全面性发作、部分性发作和不能分类的癫痫发作。
1、全面性发作包括强直-阵挛性发作、强直性发作、阵挛性发作、失神发作、失张力发作、肌阵挛发作。
2、部分性发作包括复杂部分性发作和单纯部分性发作。
3、不能分类的癫痫发作。
二、癫痫发作的发病特点三、癫痫发作的病因病因总述：癫痫发作是由脑部神经元的过度放电引起的一种急性、反复发作、阵发性的大脑功能紊乱。
可能与遗传、感染、颅脑损伤、颅脑肿瘤、脑血管病、先天性畸形、产前期和围生期疾病、中毒、内分泌等疾病有关。
基本病因：1、特发性癫痫又称原发性癫痫，是指依靠目前的科学技术和检测手段不能发现患者的脑部有可以导致癫痫发作的结构变化或代谢改变的基础，可能与遗传因素有关。
2、症状性癫痫（1）感染：各种细菌性脑膜炎、脑脓肿、肉芽肿、病毒性脑炎，以及脑寄生虫病，如脑囊虫病、血吸虫病、弓形虫病等，在我国北方以脑囊虫病多见。
神经电生理脑电图技术(师)考试：2021第一章神经解剖学真题模拟及答案(1)1、患儿，男，7岁。
出生难产史，精神运动发育迟滞，3岁起频繁出现发作性强直、不典型失神及猝倒，对多种抗癫痫药物反应差，发作间期脑电如图所示。
最可能的诊断是（）。
（单选题）A. West综合征B. Lennox-Gastaut综合征C. 大田原综合征D. Doose综合征E. Landau-Kleffner综合征试题答案：B2、内囊膝（）。
（单选题）A. 含有皮质核束B. 含有皮质脊髓束C. 含有视辐射D. 含有听辐射E. 丘脑中央辐射试题答案：A3、低电压指电压持续低于（）。
（单选题）A.B.C.D.E.试题答案：B4、BAEP各波绝对潜伏期均延长，且Ⅰ～Ⅴ峰间潜伏期不长。
最可能的病变为（）。
（单选题）A. 脑桥B. 中脑C. 耳蜗核D. 听神经E. 大脑皮质试题答案：D5、患儿，男，8月龄。
半岁时出现频繁发作性症状，智能体格发育迟滞。
家庭史正常，出生有窒息史。
脑电图特征为背景活动紊乱，不规则不同步高波幅慢波活动，以及多灶性尖慢波活动。
最可能的疾病是（）。
（单选题）A. Dravet综合征B. LGSC. 大田原综合征D. West综合征E. LKS试题答案：D6、视交叉正中部病变可出现的视野损害为（）。
（单选题）A. 双眼同向性象限盲B. 双眼鼻侧偏盲C. 双眼颞侧偏盲D. 双眼同向性偏盲E. 双眼全盲试题答案：C7、非特异性投射系统的主要起始细胞群是（）。
（单选题）A. 接替核B. 联络核C. 髓板内核群D. 接替核和联络核E. 髓板内核群、接替核和联络核试题答案：C8、EEG显示暴发-抑制的是（）。
（单选题）A. 婴儿痉挛症B. Lennox-Gastaut综合征C. 大田原综合征D. Dravet综合征E. 吡哆醇依赖症试题答案：C9、常规脑电图检查即可有较高的阳性率的癫痫及癫痫综合征为（）。
（单选题）A. 全面强直阵挛性发作B. 肌阵挛癫痫C. 儿童失神癫痫D. 额叶癫痫E. 颞叶癫痫试题答案：C10、在10-20电极安放系统中，如果痫样放电出现在C3、C4，则通常提示放电最可能起源于大脑的部位是（）。
神经电生理脑电图技术(师)考试：2021第九章癫痫、癫痫综合征的脑电图表现真题模拟及答案(1)1、多导睡眠监测中，REM睡眠期的突出标志是（）。
（单选题）A. 锯齿波B. 快速眼球运动C. 脑电图波幅下降D. 呼吸和心律不平稳E. 脑电图表现试题答案：B2、NREM Ⅳ期EEG标志性图形是（）。
（单选题）A. 低波幅去同步化慢波B. 可见多量K-综合波C. 各项生理指标活跃D. 以高波幅波δ为主，数量超过50%E. δ波逐渐增多，数量超过25%～50%试题答案：D3、在多导睡眠监测中，对眼动图监测叙述错误的是（）。
（单选题）A. 确定睡眠周期的REM期睡眠B. 确定与阵发性脑电图放电有关的眼部活动C. 鉴别眼动伪迹D. 反映肌电活动情况E. 记录的是视网膜和角膜间的电位差试题答案：D4、BECT（儿童良性癫痫伴中央颞区棘波）与MTLE（内侧颞叶癫痫）的区别是（）。
（单选题）A. 局部性发作B. 继发全身发作C. EEG为颞区放电D. 特发性部分性发作E. 临床上有热性惊厥试题答案：D5、思睡期的脑电图标志是（）。
（单选题）A.B.C.D.E.试题答案：B6、半侧脊髓损害最常见于（）。
（单选题）A. 脊髓炎B. 髓内肿瘤C. 髓外硬膜下肿瘤D. 脊髓空洞症E. 脊髓蛛网膜炎试题答案：C7、不符合典型失神发作发病机制的是（）。
（单选题）A. 丘脑内板核T型钙通道异常可能与失神发作有关B. 额叶皮层可能是失神发作的始动区C. 棘波成分可能为皮层起源，慢波成分系丘脑起源D. 表现为惊厥性癫痫发作，临床表现为突然的意识障碍E. 环路系统可能在产生广泛同步化棘慢复合波中具有重要的作用试题答案：D8、失用（）。
（单选题）A. 肢体运动正常，不会写字B. 不认识字，丧失阅读能力C. 能说一般的话，不会称呼物体的名称D. 会说话，听不懂话E. 肢体运动正常，不能准确执行有目的的动作试题答案：E9、监测过程中可见到异常阵发性图形，如图所示。
神经电生理脑电图技术(师)考试：2022第四章脑电图分析和术语、异常脑电图真题模拟及答案(3)1、棘波的特点不包括（）。
（单选题）A. 棘波的主要成分多为负相B. 其病理基础是神经元同步化放电C. 多数波幅大于100μVD. 棘波时限70～200毫秒E. 个别情况下，棘波无病理意义试题答案：D2、持续性局灶性多形性δ活动的临床-电生理特征是（）。
（单选题）A. 波幅固定B. 局部背景活动正常C. 局部大脑皮质和皮质下白质受累D. 病因具有特异性E. 仅存在于睡眠描记试题答案：C3、调节肌张力并维持身体姿势的是（）。
（单选题）A.B.C.D.E.试题答案：D4、关于脑波波幅测量的描述，正确的是（）。
（单选题）A. 从一个脑波的波谷至波峰的连线高度B. 如果上升支和下降支不在一个水平线上，可先在两个波谷连一条线，并从波峰引一条与水平线垂直的线，测量从波峰至两波谷连线的交点之间的垂直距离C. 复合波的波幅为最高波峰至波谷连线的距离D. 波幅常用μV为单位，只能用1mm＝1μV定标波幅E. 波幅过高，为方便阅图，通常用提高灵敏度测量脑波试题答案：B5、有关面神经检查的叙述，正确的是（）。
（单选题）A. 面神经是混合神经，所以检查的主要内容为面部表情肌的运动和面部感觉B. 角膜反射不属于面神经功能检查的内容C. 面神经功能主要检查面部表情肌运动和舌前2/3味觉D. 面神经受损主要为鼻唇沟变浅，闭目困难属于动眼神经损害E. 面部泌汗功能也属于面神经检查范围试题答案：C6、过度换气是临床上常用的诱发方法之一，下列叙述错误的是（）。
（单选题）A. 安静、闭目连续做3分钟的深呼吸B. 引起脑电图改变的直接原因是低碳酸血症C. 对高度怀疑癫痫患者，3分钟无阳性结果可适当延长至5分钟D. 检查时患者应采取坐位或站位，否则不易观察到轻微失张力发作E. 无论患者何种状态均应做过度换气诱发试题答案：E7、下列关于三相波的波形及分布，不包括（）。
2016年北京市医师定期考核业务水平测评儿内科专业试卷单位：____________________________________________________ 姓名：_________________ 性别：____________身份证号：_____________________________________________________________ 分数共100分,60分合格。
一.单选题 80分, 每题1分1.小儿生长发育的两个高峰是A.新生儿期和婴儿期B.婴儿期和幼儿期C.婴儿期和学龄前期D.学龄前期和青春期E.婴儿期和青春期2.正常2岁～青春期前小儿体重 kg 应按以下哪项公式计算A.体重=出生体重+年龄岁×2B.体重=出生体重+年龄岁×7C.体重=年龄岁×2+8D.体重=年龄岁×3+7E.体重=年龄岁×3+83.正常2岁～青春期前小儿身高 cm 应按以下哪项公式计算A.身高=年龄岁×7+65B.身高=年龄岁×7+75C.身高=年龄岁×2+80D.身高=年龄岁×7+85E.身高=年龄岁×7+954.一般正常小儿头围的数值正确的是A.出生时36cmB.6个月时40cmC.1岁时46cmD.3岁52cmE.5岁54cm5.一般正常小儿前囱的闭合时间为A.3个月B.6个月C.12-18个月D.24－30个月E.30－36个月6.关于小儿的生长发育,以下哪项是错误的A.1岁时胸围与头围大致相等B.1岁时身体中点位于脐部C.6岁时身体中点位于耻骨联合D.1-5岁上臂围大于13.5cm表示营养良好E.6岁时腕骨骨化中心的数目为7个7.为预防佝偻病,新生婴儿应在出生后2周开始补充维生素D ,每天补充的剂量应为A.100IUB.200IUC.300IUD.400IUE.500IU8.以下哪项不符合水痘A.潜伏期8～21日B.皮疹首先在发迹、颈侧部和耳后出现C.皮疹最后达手掌和足底D.皮疹一般在3～5日内分别出齐E.疹退后不会遗留色素沉着9.流行性腮腺炎最常见的并发症是A.睾丸炎或卵巢炎B.胰腺炎C.耳聋D.脑膜脑炎E.心肌炎10.脊髓灰质炎瘫痪的特点下列哪项不符A.驰援性瘫痪B.常为对称性瘫痪C.大肌群受累较重D.体感觉过敏E.瘫痪分布无一定规则11.结核性脑膜炎最多发生于A.结核感染B.全身性粟粒性结核C.继发性肺结核D.脑部结核瘤E.没有接种卡介苗12.造成垂体性侏儒的主要原因是A.垂体前叶功能不全B.下丘脑功能不全C.GHRH不足D.生长激素释放抑制因子不足E.以上都不是13.中枢性尿崩症与肾性尿崩症的主要区别在于A.多尿多饮B.高渗性脱水C.尿比重低,尿渗透压一般在50--200mmol/LD.限水时尿比重可达1.010,尿渗透压约300mmol/LE. 垂体加压素试验14.女孩、男孩分别几岁出现第二性征者临床定义为性早熟A.8岁、9岁B.9岁、8岁C.7岁、8岁D.8岁、10岁E.8岁、7岁15.新生儿甲状腺功能减低症的诊断依据,何者是错误的A.生后不会吸吮,喂养困难B.出生体重小于2.5kgC.腹胀显着,常有便秘D.哭声嘶哑,反应迟钝E.生理性黄疸时间延长16.散发性呆小症的临床表现,不包括A.新生儿生理性黄疸时间延长B.智力低下及生长发育迟缓C.具有特殊面容和皮纹特点D.各种生理功能低下的表现E.皮肤粗糙.有粘液性水肿17.2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。
大田原综合征的临床特点分析
发表时间：
2018-12-17T10:12:45.420Z 来源：《医药前沿》2018年35期 作者： 徐晓晓
[导读] 大田原综合征仅限于新生儿与小婴儿，脑电波的典型特点为爆发抑制波，属于一种年龄依赖性癫痫性脑病。
（浙江大学医学院附属第二医院
浙江 杭州 310000）
【摘要】 目的：分析大田原综合征的临床特点，为临床诊断与治疗方案制定提供指导性依据。方法：回顾性分析我院收治的17例大田
原综合征患儿，对患儿的临床资料进行分析，总结患儿的临床特点。结果：患儿出生
1d～出生2M内为发病高峰期，发作频繁、控制难度
大，不同程度的颅内异常改变，脑电波多呈爆发抑制波形，多伴发运动智力发育落后。结论：大田原综合征仅限于新生儿与小婴儿，脑电
波的典型特点为爆发抑制波，属于一种年龄依赖性癫痫性脑病。
【关键词】 大田原综合征；临床特点；难治性癫痫
【中图分类号】R720.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）35-0132-01
大田原综合征又称为爆发抑制早期婴儿型癫痫性脑病，是难治性癫痫疾病的一种，预后差。本组研究对2016-2018年在我院诊治的17
例大田原综合征患儿的临床资料进行回顾性分析，总结大田园综合征的临床特点。
1.
资料与方法
1.1
一般资料
本组选取的17例大田原综合征患儿中男性4例，占比23.53%，女性13例，占比76.47%，发病年龄为出生后1d～2M，其中14例均在出
生
1个月内发病，3例在出生后2M发病。其中怀孕3月时予黄体酮保胎治疗1例，孕41周出现宫内窘迫行剖宫产1例，1例为孕35周早产儿，
另
1例患儿有明确癫痫家族史，余患儿无明确异常出生史及家族史。诊断标准：大田原综合征的临床诊断标准：（1）发作人群为新生儿与
小婴儿；（
2）发作频繁，控制难度大，多见强直与强直痉挛发作；（3）多种病因；（4）脑电图多见暴发抑制型；（5）可转变为婴儿痉
挛症；（
6）存在严重的精神运动障碍；（7）预后效果较差[1]。
1.2
方法
全部病例均进行24小时动态脑电图、头颅磁共振检查及基因检测。
2.
结果
2.1
临床表现
患儿发病年龄早，多于出生后1d～2M发病。发作类型多样，主要表现为强直痉挛发作，单次或成串发作，发作频繁，每天数次至上百
次不等，每次持续数秒至数分钟不等。部分患儿表现为局灶性发作、角弓反张、弓背上抬、四肢划船等动作。
2.2
脑电图特征
17
例患儿动态脑电图结果均可见周期性爆发抑制波形，高幅爆发波为无规则高波幅慢波混杂尖波、棘波发放，持续数秒，抑制波呈平
坦状，亦持续数秒，反复或周期性发放。随访
4-6月后，其中3例患儿脑电图爆发抑制波消失，脑电图波形多样，其中发作间期脑电图提示
高度失律特征。
2.3
头颅MRI特征
头颅MRI检查未见明显异常者10例，占比58.82%，其他7例患儿存在不同程度的颅内异常改变，占比41.18%，其中可见胼胝体异常改
变者
3例，两侧额、颞部蛛网膜下腔增宽者2例，右侧脑室前角灰质异位、双侧额颞异常者与轻度脑萎缩者各1例。
2.4
基因突变
所有患儿均完成基因检测，10例存在基因突变，占比58.82%，其中KCNQ2基因新发突变者5例，SCN2A基因新发突变者2例，
KCNT1
基因突变2例STXBP1基因新发突变1例。
2.5
治疗预后
临床用药情况：所有患儿均尝试3种及3种以上抗癫痫药物治疗，其中包括丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平、苯
巴比妥、苯妥英钠、促肾上腺皮质激素、丙种球蛋白及生酮饮食治疗等。其中无抽搐发作者
2例，目前仍口服苯巴比妥、喜宝宁、卡马西
平、甲泼尼龙等药物维持治疗；仍存在抽搐发作
15例，其中3例出现高峰失律脑电图波形，考虑该3例患儿转为婴儿痉挛症。所有患儿智力
运动发育较同龄儿童明显落后，目前均存在抬头不能、持物不能、追光不能等发育异常表现；患儿病程中合并肺炎者
10例，占比58.82%，
1
例患儿因肺部感染而死亡。
3.
讨论
大田原综合征是一种由多种病因所致的具有相同临床表现、脑电图改变的临床综合征[2]。本组纳入17例大田原综合征患儿中14例均在
出生
1个月内发病，3例在出生后2M内发病，提示发病年龄早，多为新生儿，是大田原综合征的主要特点之一。发作类型多见强直发作、强
直痉挛发作患儿，发作次数频繁，而发作次数与时间不一，症状难以控制
[3]。脑电图检查结果提示，患儿多存在暴发抑制型脑电波图像。
头颅
MRI检查结果提示，患儿多存在不同程度的颅内病变。
目前，临床对于暴发抑制波的形成机制尚未清晰，从形态学分析，患儿的暴发抑制波与新生儿深睡时出现的周期性波形较为相似，可
能来源于皮下组织结构中，由于新生儿的大脑组织尚未成熟，而患儿出现的皮下弥漫性损伤、成熟障碍等，均会导致皮下组织与皮层联系
紊乱
[4]。因此，大田原综合征患儿脑电图检查中暴发抑制波可作为临床诊断的有效特征。但是，由于难治性癫痫以及缺血性脑病患儿多数
均存在暴发抑制波，因此，暴发抑制波非大田原综合征的特有表现，因此临床诊断时也需结合患儿的临床表现特征进行确诊。头颅
MRI检
查可见大田原综合征患儿部分存在脑部异常表现，部分未见异常表现，因此，在临床头颅
MRI诊断时，若未见异常者或存在明显异常者也
不可直接判定为大田原综合征，需结合临床实际情况综合性分析。大田原综合征是一种年龄性依赖性脑病，在发育至
4～6个月后可转变为
婴儿痉挛症，脑电图图像也从爆发抑制转变为高度节律紊乱。由于大田原综合征属于难治性癫痫的一种，临床用药时多需联合多种一线抗
癫痫药物治疗，但患儿的癫痫发作仍难以得到有效控制，预后效果较差。
综上所述，大田原综合征属于一种年龄依赖性癫痫性疾病，患儿的临床特点主要为：出生1d～出生2M内为发病高峰期，发作频率、控
制难度大，存在不同程度的颅内异常改变，脑电波多呈爆发抑制波形，多伴发运动智力发育落后。
【参考文献】
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钱萍，杨志仙，薛姣，等.一个家系中共存大田原综合征和不典型儿童良性部分性癫痫的遗传学分析[J].中华实用儿科临床杂志，
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胡春辉.不明原因62例早发性癫痫性脑病临床特点与相关基因突变分析[D].中国医科大学，2016.
[4]
杨雪，潘岗，李文辉，等.不明病因早发癫痫性痉挛患儿遗传学研究[J].中华儿科杂志,2017,55(11).
