第2章 染色体概述

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第二章染色体与DNA
第一节DNA的发现及其遗传作用的证明
第二节染色体
第三节DNA的结构
第四节DNA的复制
第五节DNA复制的调控
第六节DNA的修复
第七节DNA的转座
第一节DNA的发现及其遗传作用的证明
•1869Miescher从脓细胞的细胞核中分离出了一种含磷酸的有
机物,当时称为核素(nuclein),后称为核酸(nucleicacid)
•1944Avery等通过肺炎球菌转化试验证明DNA是遗传物质
•1952Hershey和Chase噬菌体浸染细菌实验证明DNA是遗传物质
一、染色体
一、染色体
肺炎球菌转化实验图解
光滑型细胞
(有毒)

粗糙型细胞

(无毒)
破碎细胞

DNAase降
解后的DNA

粗糙型细胞接
受光滑型
DNA

只有粗糙型
大多数仍
为粗糙型
少数光滑型

细胞被转化

S
S
R
R
R

+
DNA
一、染色体
第二节染色体

概述

•早在1882年,Flemming就提出染色质(chromatin)一词,
最初系指细胞间期核内能被碱性染料染色的物质。而在
有丝分裂或减数分裂过程中染色质聚缩而成棒状结构,
称为染色体(chromosome)。
•由于亲代能够将自己的遗传物质DNA以染色体的形式传
给子代,保持了物种的稳定性和连续性。因此,人们普
遍认为染色体在遗传上起着主要作用。
一般来说,染色体只有在细胞分裂过
程中,才可在光学显微镜下观察到。当细
胞分裂时,每一条染色体都复制生成一条
与母链完全一样的子链,形成同源染色体
对。每个子代细胞接受同源染色体对中的
一条而含有与亲代完全相同的染色体组成。

第二节染色体

概述
染色体包括DNA和蛋白质两大部分。同一物种内
每条染色体所带DNA的量是一定的,但不同染色体或
不同物种之间变化很大,从上百万到几亿个核苷酸不
等(见书19页表2-1)。组成染色体的蛋白质(组蛋白
和非组蛋白)种类和含量也是十分稳定的。由于细胞
内的DNA主要在染色体上,所以说遗传物质的主要载
体是染色体。

第二节染色体

概述
第二节染色体


概述

真核细胞的染色体位于细胞核的核仁内,蛋白质与
DNA完全融合在一起,其质量比约为2:1。这些蛋白
质包括组蛋白和非组蛋白,在染色体结构中起着主要
作用。DNA、组蛋白和非组蛋白及部分RNA(主要是
尚未完成转录而仍与模板DNA相连接的那些RNA,其
含量不到DNA的10%)组成了染色体。
第二节染色体

概述

真核细胞的染色体位于细胞核内
第二节染色体


概述

人类染色体的扫描显微图
一、染色体

人类22对常染色体及性染色体显微结构图
第二节染色体

概述
T2噬菌体及其DNA的电镜图
第二节染色体

概述

原核生物没有真正的细胞核,DNA一般位于一个
类似“核”的结构——称为类核体上。细菌DNA是一
条相对分子质量在109左右的共价、闭合双链分子,通
常也称为染色体。细菌染色体外裹着稀疏的蛋白质,有
些与DNA地折叠有关,有些则参与DNA复制、重组及
转录过程。虽然快速生长期内的细菌类原核微生物可以
有几条染色体,但一般情况下只含有一条染色体。
第二节染色体

概述
作为遗传物质,染色体具有如下特征:
•1、分子结构相对稳定;
•2、能够自我复制,使亲子代之间保持连续性;
•3、能够指导蛋白质的合成,从而控制整个生命过程;
•4、能够产生可遗传的变异。

第二节染色体

概述
第二节染色体

真核细胞染色体的组成

真核细胞除性细胞是单倍体外,其他细胞的
染色体都是二倍体。在二倍体阶段,每个基因都有
两个拷贝,其中的一个拷贝通过配子,即性细胞
(精子或卵子)从亲代传到子代。在子代个体内,
基因的一个拷贝来自父本,另一拷贝来自母本。
一、染色体
第二节染色体

真核细胞染色体的组成

真核细胞DNA相对分子质量一般大大超过原核
生物,其染色体也常常为大量蛋白质所包裹。另外,
由于真核细胞染色体被核膜所包围,DNA的转录和
翻译是在不同的空间和时间上进行的,所以其基因表
达的调控不仅与DNA的序列有关,而且也与染色体
的结构有关。
第二节染色体

真核细胞染色体的组成

蛋白质
•染色体上的蛋白质主要包括组蛋白和非组蛋白,
组蛋白是染色体的结构蛋白,它与DNA组成核
小体。
•根据凝胶电泳性质,组蛋白分为H1、H2A、
H2B、H3及H4 ,他们都含有大量的赖氨酸和
精氨酸。
第二节染色体

真核细胞染色体的组成

组蛋白的一般特性
•1.进化上的极端保守性:不同种生物组蛋白的氨基酸
组成是十分相似的;
•2.无组织特异性;
•3.肽链上氨基酸分布的不对称性;
•4.组蛋白的修饰作用;
•5.富含赖氨酸的组蛋白H5。
第二节染色体

真核细胞染色体的组成

非组蛋白的一般特性
•1.非组蛋白的多样性;
•2.非组蛋白的组织专一性和种属专一性。

HMG蛋白:与DNA结合不牢,可能与DNA的超螺
旋结构有关
DNA结合蛋白:可能是与DNA的复制或转录有关的
酶或调节物质
第二节染色体

真核细胞染色体的组成

DNA
C值(C-value):通常是指一种生物单倍体基因
组DNA的总量。真核生物中C值一般是随生物进化而
增加的,高等生物的C值一般大于低等生物。
各门生物存在着一个C值范围,在每一门中随着生
物复杂性的增加,其基因组大小的最低程度也随之增
加。生物的复杂性和其DNA含量之间有较好的相关性。
在一定意义上说,生物类群中C值变化范围宽就意味着在
某些生物中有些DNA是冗余的,不能编码有功能的活性物质。

第二节染色体

真核细胞染色体的组成

一个门中的C值变化并没有一定的规律。在哺乳
类、鸟类和爬行类的C值变化范围都很小,而在两栖
类中这种变化范围增大,而植物的C值变化范围更为
宽广,常成倍成倍地增加。C值和生物结构或组成的
复杂性不一致的现象称为C值反常现象(C值悖论,
C-value paradox)。
一、染色体
真核细胞基因组DNA的重复序列:
•1.不重复序列:结构蛋白基因
•2.中度重复序列:rRNA、tRNA及某些结构
蛋白基因(组蛋白基因)
•3.高度重复序列——卫星DNA:不转录,与
染色体的稳定有关,只在真核生物中发现。

第二节染色体

真核细胞染色体的组成
第二节染色体

真核细胞染色体的组成

非洲爪蟾的rRNA基因示意图
第二节染色体


真核细胞染色体的组成

染色质和核小体
由DNA和组蛋白组成的染色质纤维细丝是许多
核小体连成的念珠状结构。

核小体结构示意图
核小体中的组蛋白核心结构

组蛋白上的乙酰基“尾巴”
第二节染色体

真核细胞染色体的组成

从电镜下看到的染色质结构
组蛋白与DNA的结合
核小体盘绕和染色质示意图
第二节染色体


真核细胞染色体的组成

染色体结构示意图
双螺旋DNA经过一系列包
装成为染色体的过程图示
真核生物染色体DNA组装
不同层次的结构
DNA

(2nm)

核小体链(11nm,每个核小体200bp)

纤丝(30nm,每圈6个核小体)
突环(150nm,
每个突环大约75000bp)

玫瑰花结(300nm ,6个突环)
螺旋圈(700nm,每圈30个玫瑰花)
染色体(1400nm,
每个染色体含10个玫瑰花200bp)
真核细胞基因组DNA的特点
1.真核基因组庞大,含有染色体基因组、线粒体基因组和叶绿
体基因组;
2.存在大量的重复序列;
3.大部分为非编码序列,站整个基因组序列的90%以上,这是
真核生物与细菌和病毒之间最主要的区别;
4.转录产物为单顺反子;

第二节染色体

真核细胞染色体的组成
真核细胞基因组DNA的特点
5.真核基因是断裂基因,有内含子结构;
6.存在大量的顺式作用元件:启动子、增强子和沉默子等;
7.存在大量的DNA多态性:单核苷酸多态性和串联重复序
列多态性;
8.具有端粒结构:保护线性DNA的完整复制、保护染色体
末端和决定细胞的寿命。

第二节染色体

真核细胞染色体的组成

罗伯茨
(英国)
第二节染色体

原核生物基因组

原核生物基因组DNA的特点:(1)结构简练;
(2)存在转录单元;(3)有重叠基因。

原核生物的基因组很小,大多只有一条染色体,
且DNA的含量很少。存在独立于染色体的质粒。