[原创]2018年《南方新课堂·高考总复习》生物 必修2 第5章 第3节 人类遗传病[配套课件]

考试说明： 染色体结构变异和数目变异 生物变异在育种上的应用 Ⅰ Ⅱ
一．染色体变异的概念 在自然或人为条件影响下，染色体 数目或结构发生改变，从而引起生物 性状变异。 二．染色体变异的类型
1.染色体结构变异 2.染色数目的增减
缺失
重复
易位
倒位
2、染色数目的增减 类型 ①个别染色体的增加或减少。 ②以染色体组形式成倍增加或减少 染色体组： 真核细胞内的一组非同源染色体，在形态 和功能上各不相同，携带着控制生物生长发 育的全部遗传信息。 一个染色体组包含了该物种的每对同源 染色体中的一条。
多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病 原发性高血压、冠心病、兔唇 由染色体异常引起的遗传病 染色体异常遗传病： 染色体异 常遗传病 常：猫叫综合症 （5号染色体结构异常） 性：性腺发育不良 （缺少一条X染色体）
1、下列说法正确的是（） A. 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 B. 人类的遗传病与环境的污染没有关系 C. 完全无必要进行婚检 D. 妇女过晚生育也不利于优生
2、人类基因组计划需要测定人体细胞 DNA分子所携带的全部遗传信息，那 么，应测定人类基因组中的多少条双 链DNA分子（） A、23 B、24 C、25 D、26
A、基因重组引起性状分离 B、环境引起性状变异 C、隐性基因突变为显性基因 D、染色体结构和数目发生了变化
1、基因突变的实例： 镰刀型细胞贫血症 直接原因：
氨基酸发生了替换，即谷氨酸被缬氨酸替换。
根本原因： 控制血红蛋白分子的DNA分子碱基序列发 生了改变
2、基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对 替换、增添 、 和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变，叫做 基因突变。
方法： 将目的基因引入生物体内实现基因重组 原理： 基因重组 优点： 打破物种界限，克服远源杂交的障碍，

二倍体 体细胞中含两个染色体组的个体叫做二倍体。
例： 野生马铃薯的体细胞中
有两个染色体组，共24条染 色体。
每个染色体组包括_1_2_条 形态和功能不同的非同源染 色体。
野生马铃薯的染色体组成 （红色为荧光标记）
知识点四：二倍体、多倍体和单倍体
三倍体 体细胞中含三个染色体组的个体叫做三倍体。
1.三倍体生物的主要来源
一看：发育起点，二看：体细胞中染色体组数。
课堂巩固
判断正误：
（1）体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体。( × ) （2）单倍体含有的染色体组数都是奇数。（ × ） （3）精子和卵细胞是单倍体。（ × ） （4）单倍体细胞只含有一个染色体组，故不可育。（ × ）
课堂小结
染色体 变异
染色体数目 变异
2.单倍体植株的特点 ① 植株弱小； ② 高度不育。
二倍体水稻（左）和单倍 体水稻（右）形态的比较
知识点四：二倍体、多倍体和单倍体
单倍体、二倍体和多倍体判断方法：
一般 的发 育起 点
本物种 的配子
受精卵
单倍体 (与染色体组数目无关)
体细胞中含有两个染色体组 二倍体
体细胞中含有三个或以上
染色体组
多倍体
疑点
4、染色体变异可能会对生物造成什么影响呢？染色体变异 能够遗传吗？
答： 染色体的变异可能导致生物性状的改变甚至死亡。例如：野生祖先
种及栽培品种在染色体组成上不同，表现的性状也不同，野生祖先种香 蕉是有子的，栽培品种无子。染色体变异是可以遗传的。
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个别染色体 的增加或减
少
以染色体组的 形式增加或减
少
染色体结构变异
染色 体组
分类

1.K 是大量元素，Fe 是微量元素，其划分的依据是什么？
答案：大量元素和微量元素的划分依据是含量。 2．碳在干重中含量最多，所以是最基本的元素，这种说法 对吗？ 答案：不对，碳是最基本元素是因为细胞里的有机物是以 碳链为骨架的，碳链是大分子物质形成的基础。 二、组成细胞的化合物 水和无机盐 。 1．无机化合物：⑩____________ 糖类、脂质、蛋白质、核酸 。 2．有机化合物：⑪__________________________
Fe：是血红蛋白和许多含铁酶类的组成成分，与氧气的运
输以及许多物质代谢有关。 I：是合成甲状腺激素的原料。 B：可促进花粉管的萌发，从而促进植物受精，油菜缺 B
会“花而不实”。
元素在生物计算和同位素标记法中的应用
①从元素组成上分析代谢产物 糖类、脂肪、蛋白质的元素组成中都含C、H、O，可推知 其彻底氧化分解的产物中都有CO2 和H2O；蛋白质中还含有N， 故其氧化分解的产物中有含 N 化合物。
21 _______ 紫色 反应。
1.上述实验中，只有还原糖的鉴定实验需要水浴加热。
(√ )
2．只有在脂肪的鉴定实验中需要使用显微镜。( √ ) 3．斐林试剂和双缩脲试剂的用法和溶质的浓度不同。( √ ) 四、水 60%～95% 。 1．含量：最多，约占生物体的 22 ____________ 2．存在形式
五、无机盐
离子 的形式存在。 1．存在形式：主要以 26 ________
2．功能 (1)细胞的重要组成成分。 (2)维持细胞和生物体的 27 ______平衡。
下列关于生物体内无机盐功能的叙述错误的是( B ) A．镁是叶绿素的成分之一，缺镁会影响光合作用 B．细胞中无机盐大多数以化合物的形式存在，如CaCO3 构成骨骼、牙齿 C．人体血液中 Ca2＋浓度太低，会出现抽搐症状

A.发生了染色体易位 B.染色体组数目整倍增加 C.基因中a 碱基对发生了替换 D.基因中b ab 碱基对发生了增减
7.如图甲、乙表示小麦的两个品种，A、a和B、b 表示独立遗传的两对等位基因，①-⑦表示培育小
麦新品种的过程。下列说法正确的是( D )
A.①-②与③-⑥过程原理相同 B.①和⑦a 的变异都发生于有丝分裂前期 C.⑥过程b ab 常用秋水仙素处理幼苗或萌发的种子 D.④过程的优点是可以产生新的基因
8.如图为某植物的体细胞中染色体数示意图，将其花
粉经离体培养得到的植株的基因型最可能是( A )
A.AaBbCc B.ABC C.abc D.AAaaBBbbCCcc 9.如图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反
(1)欲集中不同亲本的优良性状——杂交育种。 (2)欲设计快速育种方案——单倍体育种。 (3)欲提高突变频率，“改良”或“改造”或直接改
变生 物性状，获得当前不存在的基因或性状——诱变育 种。 (4)欲实现突破种间限制，定向改造生物性状——基 因工程。
三、思维辨析 加深理解
❖思考
1. 基因突变是分子水平上的变化；染色体变异是染色 体结构或数目的变化，属于细胞水平上的变化。因 此，基因突变在光学显微镜下看不到，染色体变异 则可以看到。
器官大，营养 物质含量高， 但发育延迟， 结实率低
缩短育种年 限，但技术 要求高，成 本高
定向改造生 物性状，克 服远缘杂交 不亲和
举
高杆抗病与 矮杆不抗病 小麦杂交产
高产量青霉 素菌株的育
例 生矮杆抗病 成
品种
三倍体西瓜 八倍体小黑 麦
抗病植株 的育成
抗虫棉、 能合成人 胰岛素的 大肠杆菌
二、回顾重点 重温热点