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原发灶不明转移癌的临床诊断陈金影;蔡虎;徐清华【摘要】原发灶不明转移癌是一类经病理学诊断确诊为转移性,但是无法明确原发位点的恶性肿瘤.在全球范围内,原发灶不明转移癌是最常见的十大恶性肿瘤之一,死亡率位列第4.原发灶不明转移癌的治疗以经验性化疗为主,患者预后普遍较差.明确肿瘤的原发部位,有助于临床医生制定针对性的治疗方案,缓解患者焦虑情绪,从而提高生存率和改善生存质量.目前临床用于原发灶不明转移癌的方法主要有临床评估、影像学检查和组织病理学检查.近年来,随着分子生物学和生物信息学技术的飞速发展,基因分子检测显示出巨大的潜力,并已逐渐应用于原发灶不明转移癌的临床诊断.本文就原发灶不明转移癌的临床诊断方法相关进展作一综述.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2017(009)001【总页数】6页(P67-72)【关键词】原发灶不明转移癌;分子诊断;基因检测【作者】陈金影;蔡虎;徐清华【作者单位】杭州可帮基因科技有限公司,浙江,杭州311188;杭州可帮基因科技有限公司,浙江,杭州311188;杭州可帮基因科技有限公司,浙江,杭州311188【正文语种】中文原发灶不明转移癌（carcinomas of unknown primary，CUP）是指一类经病理学检查证实为转移性，但是经过详细检查和评估仍不能确定原发位点的恶性肿瘤。
大约有15％的癌症是由于转移灶的症状而被发现。
通过临床、影像和病理诊断可以明确大部分的原发位点，但仍有1/3的转移癌原发位点不明，即真正意义上的CUP［1］。
世界范围内，CUP大约占所有新发癌症的3％～5％，位列最常见的十大癌症之一，死亡率排名第4位。
CUP中位诊断年龄约为60岁，男性发病率略高于女性［2⁃4］。
瑞典的一项研究发现2.8％的CUP患者存在家族遗传性［5］。
CUP具有病史短，非特异性全身症状；80％的患者有腺上皮分化；约30％的患者出现3～4个器官累及；预后差等临床特征［6⁃7］。
ESMO 指南：原发灶不明肿瘤的诊疗原发灶不明癌症（cancers of unknown primary site，CUPs）是一类转移性肿瘤的统称，该类肿瘤无法通过常规诊断方法确定原发性癌灶的位置。
原发性不明癌症约占所有恶性肿瘤的 3%~5%。
目前尚未发现该类型肿瘤所共有的生物学特征。
不过，最新证据已经表明：即使在原发性肿瘤静息的情况下，肿瘤细胞本身的转移性特质、循环肿瘤细胞的位置特异性转化、转移部位的致癌性诱导等多种因素均可能促使肿瘤的转移性扩散。
诊断原发灶不明癌症的诊断需要借助病理学评估。
根据病理学特征，可以讲原发灶不明癌症分类为：（1）高度和中度分化腺癌、（2）低度分化癌（包括低度分化腺癌）、（3）鳞状细胞癌、（4）未分化肿瘤、（5）神经内分泌分化性癌。
免疫组织化学主要用于确定原发灶不明癌症的起源组织、排除化疗敏感性和可治愈性肿瘤（例如淋巴瘤和生殖细胞肿瘤）肿瘤标记物检查：某些生殖细胞肿瘤会分泌特殊的胎儿蛋白（α-fetoprotein, AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-human chorionic gonadotropin, β-HCG），可做为诊断及治疗的参考依据，同时也是完成治疗后追踪的重要检查之一。
（图 1）。
如果检查结果确诊是癌或腺癌，建议男性患者进行前列腺特异性抗原（PSA）免疫学染色或伴有腋窝淋巴结转移女性患者进行雌激素和孕激素受体免疫学染色，以排除激素敏感性肿瘤并进行特殊治疗。
角蛋白（keratins）CK7 和 CK20 染色可能会提供原发性癌灶的位置信息，嗜铬粒蛋白 A CgA （chromogranin A）和突触小泡蛋白（synaptophysin）染色主要用于判断神经内分泌分化（表 1）。
CK7，卵巢、肺和乳腺癌阳性，胃结肠、前列腺阴性。
CK20，用于胃肠道腺癌、卵巢黏液性癌阳性。
鳞癌、乳腺癌、肺癌、子宫内膜癌和卵巢非黏液性肿瘤常阴性。
KI-67，(细胞增殖标志指数)数值越高，肿瘤增殖越快，恶性程度越高。
【226】原发灶不明的转移癌的诊断和治疗原发灶不明的转移癌是一类经详细检查后肿瘤原发部位仍不清楚的异质性肿瘤。
过去的四十年里，我们对于原发灶不明的转移癌的认识有了重大转变。
首先，影像学技术的进步使我们对原发灶不明的转移癌的诊断变得更为自信。
再者，组织病理结果，扩散类型和血清标志物能够区分出一些预后明显良好的原发灶不明的转移癌亚群。
最后，随着新的免疫组化标志物的出现和诊断性病理检查的进步，我们可以根据肿瘤的免疫组化的类型确定其组织来源，从而假定原发灶不明的转移癌的原发灶。
另外，最新研究主要是蛋白质组学和基因组学在原发灶不明的转移癌中的应用。
原发灶不明的转移癌一度被视为特殊类型的肿瘤，人们假设，无论其来源是什么，原发灶不明的转移癌的生物学特性相同，临床都表现为快速进展和播散。
来自德克萨斯大学的Varadhachary博士在NEJM上发表了一篇综述，回顾了过去三十年中所有II期实验性试验的研究结果，目的是在假设临床表现的差异对治疗方案或生存没有重大影响的前提下，探索出有效的适用于所有原发灶不明的转移癌的标准化疗方案。
随着对肿瘤生物学特异性的了解加深，我们对原发灶不明的转移癌的认知也有了变化。
人们现在认为，原发灶不明的转移癌的特征与其假定来源肿瘤相同，采用已知肿瘤的处理方案治疗某些原发灶不明的转移癌的亚型能够获益。
原发灶不明的转移癌甚至可以作为根据患者基因突变选择个性化治疗的标志。
还不清楚有哪些生物学事件可以导致无法确定转移癌的原发部位。
研究发现原发灶不明的转移癌中出现的染色体异常，微血管密度，非整倍体和基因过表达都不具有特异性。
一项研究通过基因测序发现原发灶不明的转移癌患突变率很低（18％），磷脂酰肌醇3- 激酶，PI3K-AKT通路，MEK途径，受体及下游效应分子突变分析也并未发现新的突变。
此外，要开展临床试验证实原发灶不明的转移癌与其类似来源的转移性疾病临床表征相同也存在很大的障碍。
临床评估CT扫描国家综合肿瘤中心和国家健康机构临床影像学指南推荐，在没有禁忌症的情况下，基线胸部、腹部、骨盆增强电脑断层扫描（CT）是原发灶不明的转移癌的检查标准。
原发灶不明转移瘤的临床诊治与转归
和钢;李锦
【期刊名称】《现代实用医学》
【年(卷),期】2002(014)009
【摘要】@@ 本文回顾分析原发灶不明转移瘤(MTUO)患者158例的临床资料,探讨MTUO的亚组病理类型、转移部位与治疗转归.
【总页数】2页(P479-480)
【作者】和钢;李锦
【作者单位】315010,宁波市第二医院;315010,宁波市第二医院
【正文语种】中文
【中图分类】R730.26
【相关文献】
1.原发灶不明的肝脏多发转移性恶性黑色素瘤1例 [J], 李学达;杨莉莉;张伟;李子祥
2.18F-FDG PET/CT在原发灶不明的颈部淋巴结转移瘤中的应用研究 [J], 金晶;王振光;杨光杰;于明明;武凤玉;李大成;刘思敏
3.18氟-脱氧葡萄糖PET/CT对原发灶不明的骨转移瘤的诊断作用 [J], 周维风;高光健;杨继文;戴云海;程光华
4.原发灶不明的恶性黑色素瘤腹股沟及髂血管淋巴结转移1例并文献复习 [J], 曹韵;郑东风;林樾;文博;许雨薇
5.原发灶来源不明的脑转移瘤的临床特点及治疗 [J], 穆林森;张红波;陈谦学;田道锋;徐海涛;李明昌;熊晓星;刘宝辉
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原发灶不明的转移性肝癌的诊治体会
郭伟剑;张廷
【期刊名称】《实用癌症杂志》
【年(卷),期】1997(012)004
【摘要】为探索原发灶不明的转移性肝癌的治疗价值，作者报道２４例原发灶不明的转移性肝癌，经肝动脉化疗栓塞，外放射、全身化疗、中药等治疗后，中位生存期１０个月，平均生存１２个月。
作者认为原发灶不明的转移性肝癌，姑息性治疗有一定效果，并就其诊断和更有效的治疗作了讨论。
【总页数】3页(P283-285)
【作者】郭伟剑;张廷
【作者单位】上海医科大学肿瘤医院;江西省武警总医院
【正文语种】中文
【中图分类】R735.7
【相关文献】
1.18例不明原发病灶转移性肝癌的手术治疗 [J], 涂小煌;饶本强;王烈;胡还章
2.18F-FDG PET/CT在寻找不明原发灶肿瘤患者原发灶中的价值 [J], 赵铭;王娟;田蓉蓉;靳宏星
3.以不明原因持续高热为首发症状的转移性肝癌1例 [J], 林昌虎;李钟燮
4.18F-FDG PET/CT全身显像对原发灶不明颈部淋巴结转移癌的临床应用价值 [J], 宋普姣;母昌洁;谢晓菲
5.原发灶不明的恶性黑色素瘤腹股沟及髂血管淋巴结转移1例并文献复习 [J], 曹韵;郑东风;林樾;文博;许雨薇
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未明确原发灶的转移性癌的处理
瞿昌晶;叶古祥
【期刊名称】《世界肿瘤杂志》
【年(卷),期】2006(5)2
【摘要】在实质性癌中,未明确原发灶的转移性癌占5%,有些原发肿瘤生长缓慢,有些甚至在疾病发展过程中消失,其诊断和治疗需由病理科医生、肿瘤科医生和外科医生相互协作,才能使病人延长生存时间,提高生活质量.
【总页数】5页(P132-135,142)
【作者】瞿昌晶;叶古祥
【作者单位】上海市杨浦区中心医院,普外科,上海,200090;上海市杨浦区中心医院,普外科,上海,200090
【正文语种】中文
【中图分类】R73-37
【相关文献】
1.原发灶的骨转移性癌的治疗探讨 [J], 钱煜东;姚卫东
2.原发灶不明颈部转移性癌34例放疗分析 [J], 王建平;许昌韶
3.不明原发灶盆腔转移性鳞状细胞癌1例报道 [J], 朱其舟;李慧娟;舒宽勇;肖仲清
4.超声误诊原发灶不明的心脏转移性肝细胞癌1例 [J], 唐慧;唐晶;吴静;顾鹏
5.原发灶不明的骨转移性癌24例分析 [J], 吴小红;华东;陈晓萍
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不明原发灶颈部转移癌的诊断
彭汉伟;曾宗渊;郭朱明
【期刊名称】《癌症（英文版）》
【年(卷),期】2003(022)007
【摘要】虽然理论上所有的颈部转移癌都有原发灶的存在 ,但临床上并非所有的颈部转移癌都可以找到原发灶,原发灶的检出与否直接影响患者的生存率和生活质量.近年来,随着诊断仪器的开发、诊断技术的提高和诊断方法的改进,越来越多的不明原发灶颈部转移癌 (unknown primary cervical metastatic carcinoma, UPCMC)被检测出原发灶.本文重点对 UPCMC的定义、传统和新近发展的诊断方法进行综述.
【总页数】3页(P775-777)
【作者】彭汉伟;曾宗渊;郭朱明
【作者单位】中山大学肿瘤防治中心头颈科,广东,广州,510060;中山大学肿瘤防治中心头颈科,广东,广州,510060;中山大学肿瘤防治中心头颈科,广东,广州,510060【正文语种】中文
【中图分类】R937.91;R73-37
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