高考生物总复习第7单元第22讲人类遗传病学案

1 第22讲 人类遗传病

[考纲点击] 1.人类遗传病的类型 (Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)

4．实验：调查常见的人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型[连一连]

巧 记遗传病的类型

常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。

原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。

二、人类遗传病的监测和预防

1．主要手段

(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

三、人类基因组计划及其影响

1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。

3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。

4．人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。

5．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。

考法 结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防

1．不同类型人类遗传病的特点

遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率

单基因遗常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 2 传病 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等

伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者

隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者

伴Y染色体 父传子，子传孙 患者只有男性

多基因遗传病

①家族聚集现象

②易受环境影响

③群体发病率高 相等

染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期就引起自然流产 相等

2.先天性、家族性疾病与遗传病

项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病

特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病

病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起

联系

视角1► 以基础判断或图形分析的形式，考查常见人类遗传病的类型及特点

1．(表格信息类)(2016·河北唐山模拟)半乳糖血症和无过氧化氢酶症是两种人类单基因隐性遗传病，不同个体酶活性大小(酶活性单位相同)见下表。下列有关叙述正确的是( )

疾病名称 相关酶 酶活性

患者 患者父母 正常人

无过氧化氢酶症 过氧化氢酶 0 1.2～2.7 4.3～6.2

半乳糖血症 磷酸乳糖尿苷转移酶 0～6 9～30 25～40

A.患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者

B．若某人同时患有两种遗传病，说明这两种遗传病的基因位于一对同源染色体上

C．表现型正常的个体酶活性较低，其是否为致病基因的携带者，不能通过化验酶量来确定

D．调查两病的遗传方式时，需在足够大的人群中随机取样

解析：选C。题目中两病为“单基因隐性遗传病”不能说明患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者，A错误；某人同时患有两种遗传病，这两种遗传病的基因可能位于一对同源染色体上，也可能位于2对同源染色体上自由组合，B错误；化验磷酸乳糖尿苷转移酶不能判断是否为携带者，因为携带者与正常人数据有交叉，所以不能通过化验酶量来确定，C正确。调查两病的遗传方式时，需要调查家系遗传，D错误。

2．(图示信息类)Duchenne肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体连锁的隐性遗传病，该病影响肌肉的正常功能。在六个患有此病的男孩中，亦发现其他各种不同的体征异常，他们的X染色体均存在如图所示的小片段缺失，分别以Ⅰ～Ⅵ表示。下列说法不正确的是( ) 3

A．染色体5区域最可能含DMD基因

B．除DMD外，还伴有其他体征异常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失

C．X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，而基因数目保持不变

D．DMD在男性中发病率较高

解析：选C。六个患者都是X染色体5区域缺失，都表现为DMD症，所以X染色体5区域最可能含DMD基因；不同患者还出现其他不同的症状是由于缺失其他片段导致的；X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，基因数目减少；由于该病是X染色体片段缺失导致的，男性只有一条X染色体，只要缺失即出现病症，但女性含两条X染色体，患病概率较低。

3．(原理判断类)(2016·河北廊坊质量检测)下列关于遗传病的叙述，不正确的是( )

A．若要研究某城市兔唇的发病概率，则需要在人群中随机抽样调查

B．携带遗传病基因的个体可能不患病

C．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

D．先天性疾病不一定都是遗传病

解析：选C。调查人群中某遗传病发病率时要在人群中随机取样，A正确；携带隐性致病基因的携带者可能不患该遗传病，B正确；不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误；先天性疾病不一定都是遗传病，如妊娠期一些外界因素导致胎儿患病，D正确。

4．(遗传系谱类)(2016·广东六校联考)下图示人类某遗传病的遗传系谱图，该病受一对等位基因控制，据图分析正确的是(

)

A．Ⅲ9为纯合子的几率是1/2

B．Ⅲ9的致病基因一定来自于Ⅱ6

C．该病的致病基因位于常染色体上

D．该病可能是软骨发育不全或青少年型糖尿病

解析：选C。分析系谱图可知，Ⅱ6和Ⅱ7都患病，但Ⅲ10正常，说明该病是显性遗传病，Ⅰ2患病但Ⅱ5正常，说明该病不是伴X染色体遗传，因此该病是常染色体显性遗传病，C正确；Ⅲ10正常其基因型为aa，则Ⅱ6和Ⅱ7都是Aa，所以Ⅲ9为纯合子的几率是1/3，A错误；Ⅲ9的致病基因可能来自于Ⅱ6和Ⅱ7，也可能只来自于Ⅱ6或Ⅱ7，B错误；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，D错误。

视角2► 以案例分析的形式，考查遗传病的检测与预防

5．(染色体变异信息图类)据济宁新闻网报道，济宁市产前诊断中心在对怀孕19周的37岁杨女士进行胎儿羊水染色体分析时发现，胎儿的第14号和15号染色体发生平行易位(如图所示，正常及易位后的15号、14号染色体分别用A、A＋，B、B－表示)，但易位没有发生遗传物质的增减。下列相关叙述正确的是( ) 4

A．易位后该胎儿细胞内基因结构和种类发生了变化

B．该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样，智力正常

C．用光学显微镜对该孕妇进行羊水检查，不能检测出上述染色体异常

D．该胎儿发育成年后产生的配子中，14和15号染色体的组合类型有两种

解析：选B。从题干及图示信息知，该胎儿细胞内发生的染色体结构变异并没有导致细胞内基因种类发生变化，A错误；因易位没有发生遗传物质的增减，故该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样，智力正常，B正确；该孕妇的胎儿发生的为染色体结构变异，用光学显微镜对羊水检查，可发现上述异常现象，C错误；该胎儿的染色体组合为A＋ABB－，所以其发育成年后能够产生4种配子，分别为AB、A＋B、AB－、A＋B－，D错误。

6．(遗传系谱类)(2016·广东普宁月考)下图为舞蹈症家系图，下列分析正确的是(

)

A．舞蹈症为伴X染色体显性基因控制的遗传

B．若图中7和10婚配，生一个患舞蹈症孩子的概率为5/6

C．图中6号可携带该致病基因

D．若图中3号与正常男性结婚，建议生女孩

解析：选B。由“有中生无”原理和3、7、8号个体的表现型可确定该致病基因为显性基因；如果该致病基因在X染色体上，4号个体的致病基因只能来自2号，且2号应该患病，从而确定致病基因在常染色体上，后代的表现与性别不相关联，A、D错误。由8号个体可推出3、4号个体的基因组成都为Aa，则7号个体的基因组成为AA(占1/3)或Aa(占2/3)；由6号个体可确定10号个体的基因组成为Aa；图中7和10婚配，生一个正常孩子的概率为2/3×1/4＝1/6，生一个患舞蹈症孩子的概率为1－1/6＝5/6，B正确。6号个体正常，其基因组成为aa，不携带致病基因，C错误。 5 调查人群中的遗传病

1．实验原理

(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。

2．实验流程

3．调查时应该注意的问题

(1)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

(2)发病率与遗传方式调查的不同点

项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析

遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 公式：某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%

遗传方式

患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型

「典例引领」

某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( )

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

[解析] A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和

异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是由遗传物质引起的。

[答案] C

「对位训练」

1．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝ab×100%进行计算，则公式中a和b依次表示( )