唐氏产前筛查培训课件

➢ 减少不必要的侵入性诊断的数量
➢ 如果婴儿出生后需要外科手术或治疗，则可通
查进行预先安排
过产前筛
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筛查对象
1、孕9-13+6周、15-20+6周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： 1 预产期年龄≥35岁 2 曾经生育过染色体病患儿的； 3 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； 4 夫妇一方有染色体异常携带者的； 5 医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
软件：风险评估
➢规范进行室内质控 ➢定期参加室间质评
➢确保达到一 定的筛查 量
诊断：CVS或羊穿
质量控制不应仅局限于实验室
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产前筛查系统质量控制 “七” 环节
总结、分析 、回馈
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妊娠结局 系统评估
1
临床咨询 筛查申请
2
样本采集 储运
6
高风险召回 产前诊断
产前筛查系统 质量控制
3
实验室检测
5
筛查报告
3
产前筛查概况
❖ 唐氏综合征筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方 法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇， 进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
❖ 产前筛查由临床医师,实验室,超声影像,流行病学家及公 共卫生专家共同参与。
❖ 目前的筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷： -- 唐氏综合症(1:700) -- 18－三体综合症(1:6000~8000) -- 开放性神经管缺损(1:1000~2000)
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金贝录申请单信息系统
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CompanyCompany
❖广东省妇幼保健院在妇幼保健三级网络开展唐氏 综合征筛查工作11年间(2002-2013.5), 参与 筛查的孕妇已有约90万人次, 优生咨询门诊共接 待高危孕妇约35000人次,随访接受唐筛孕妇70 万多人，其中，因唐筛高危在我院行羊膜腔穿刺 做胎儿染色体核型分析30000多例，诊断出各种 染色体异常约1000例。

孕早期唐氏筛查
筛查时间（孕周） • 生化指标： 9~13+6 周 • NT测量时间：11+0 w ~ 13 +6 W (根据CRL值确
定孕周，CRL = 45 – 84 mm )
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
孕早期唐氏筛查
标记物
• Pregnancy Associated Plasma Protein A
其它超声情况： 根据超声检查推算孕周
cm;
单/ 双/ 多胎
周.
填写唐氏筛查申请单应注意的问题 (1)
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1520周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。
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唐氏合征
1886年英国医生Langdon Down 首先描述了先天愚 型的临床表现，因此将此病命名为唐氏综合征。
1959年法国遗传学家Lejeune证实此症是由于21号 染色体三体所致，故又名21三体综合征。
最 常 见 的 一 种 染 色 体 疾 病 ， 在 新 生 儿 中 发 病 率 1/700～1/800，随孕妇年龄增加发病率升高。
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Nuchal Translucency
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孕早期唐氏筛查的检出率
标记组合

多发畸形
5
唐氏综合症染色体核型
6
21三体额外染色体来源
减数分裂错误 在配子减数分裂时发生 染色体不分离，约占94.5%
有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂 时染色体分离异常，约占5.5%
由染色体易位携带者作为父母传递给下 一代
7
发病原因
与孕妇年龄关系密切 与环境毒物接触可能有关 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突 变，低甲基化可能有关
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DS、18三体PAPPA低
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妊娠早期（9-13+6周）DS筛查
标记物组合 β-HCG f-β-HCG+PAPP-A
NT NT+f-β-HCG NT+f-β-HCG+PAPP-A
检出率（%） 58 65 73 78 86
18
妊娠中期（14-20+6周）DS筛查
标记物组合
检出率（%）
AFP+f-β-HCG
υE3
＜0.65MOM ＞2.5MOM ＜0.71MOM
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DS筛查方案
总体:推荐续惯筛查（孕早期+孕中期） 如果没能或不能行NT检查,推荐血浆续惯 筛查 错过早期筛查者: 中期筛查 选择早期筛查者:孕早、中期联合筛查
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DS筛查高风险的处理
1、B超检查：复核孕周，检查胎儿有无 病理妊娠情况、是否多胎等 2、重新计算风险率 3、复核仍为高风险，应行遗传咨询或产 前咨询，并建议产前诊断。
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AFP
AFP来源于胎儿肝脏和卵黄囊、胃肠道。 其孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。 DS母亲血清----AFP↓ ↓，比正常平均水平低 20%。
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HCG
HCG是由胎盘合体滋养层细胞产生，它 在孕早期、中期处于高水平。DS孕妇的

一、产前筛查
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义