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多基因遗传病ppt课件

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医学遗传学-多基因遗传病

医学遗传学-多基因遗传病

A’A’B’B’C’C’
AA’BB’CC’
P
F1 F2
AABBCC ×
A’A’B’B’C’C’
AA’BB’CC’
20 15 1
高
0’
15 6 1
6’
6
1’ 2’ 3’ 4’
5’
矮
（二）多基因遗传的特点
1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间型， 具有一定变异范围，是环境影响。 2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间 类型，但子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。 除去环境因素的影响外，遗传基础则起了重要作用。 3、随机婚配的群体中，变异范围更广，大多数接近中间型， 极端变异个体很少。
阈值与平均值距离越近，其群 体易患性的平均值越高，阈值越 低，则群体发病率也越高。
二、遗传率/遗传度（heritability ）
遗传率(H/h2) ：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境
因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。 遗传率一般用百分率（%）来表示。
遗传率=100%，
遗传率≥70%～80%，
某些多基因遗传病（畸形）患者不同级别亲属的发病风险
三、多基因病的遗传特点
1、包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过0.1%
2、发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率， 但同胞发病率远低于1/4。
3、同一级亲属的发病风险相同；如患者的父母、同胞和子女 均为一级亲属，其发病风险相同。 4、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低。 5、近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐 性遗传显著。 6、发病率有种族差异。
平均值
低
高 易患性
一、阈值假说

多基因遗传与多基因遗传病

多基因遗传与多基因遗传病

A’B’C’
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’
AABBCC A’ABBCC AAB’BC C
A’ABBCC A’A’BBC A’AB’BC
C
C
AAB’BCC A’AB’BC AAB’B’C
C
C
AABBC’C A’ABBC’ AAB’BC’
C
C
A’AB’BC A’A’B’BC A’AB’B’
一般群体发病率、遗传率及患者一级亲属发病率的关系图解
（二）患病人数与发病风险：
• 一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病 风险越高。
• 例如一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生 育的再发风险为4%；若生育两个患者，再 次生育的再发风险将增加2-3倍，即近于 10%。
一级亲属受累数目与发病风险
双亲患病数
由此得出遗传率为74.4%.
（二）Holgiger公式 根据遗传率越高的疾病，一卵双生的发病一致率 与二卵双生的发病一致率相差越大而建立。
CMZ — CDZ h2 ＝
100 — CDZ
CMZ：一卵双生子发病一致率； CDZ：二卵双生子发病一致率。
例如:对精神分裂症的调查表明,在25对一卵双生子中, 共同患病的有20对;在20对双卵双生子中,共同患病 的有2对。试问精神分裂症的遗传率为多少?
包括一些常见病和常见的先天畸形，每种 病的发病率均高于0.1%。
发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗 传，因为在系谱分析中，同胞的发病率大 约只有1%~10%。
发病有种族（或民族）差异，表明这类疾 病的遗传基础。
一些多基因病发病率的种族差异
病名
脊柱裂 无脑儿 唇裂±腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱位

遗传学临床多基因遗传病课件

遗传学临床多基因遗传病课件

基因分离、自由组合
起重要作用
环境因素 变异的产生
多基因 环境因素
共同作用的结果
回归现象
数量性状在遗传过程中子代向人群的 平均值靠拢，即为回归现象。
• 双亲身高平均值低于群体平均值，子女身 高平均值就高于其双亲平均值，接近群体 平均值。
• 双亲身高平均值高于群体平均值，子女身 高平均值就低于其双亲平均值，接近群体 平均值。
由单基因控制
有明显的相对性和 不连续性 相对性状界线分明, 互不混淆
可明显分为2~3 个群体
pp
患者
(苯丙酮尿症AR)
PP Pp pp
质量性状的变异
例4 随机群体的身高调查
70
变 60
员 50
数
40 30
20
10
性状
性状 变异 性状 辨别 个体 变异
受多基因控制及 环境因素影响 无质的差别、呈 连 续的量变特 征 性状间差别甚 微 、界线难辨
第二节：多基因遗传病
人类的一些常见疾病：如高血 压糖尿病、冠心病、精神分裂 症、哮喘、癫痫等 人类常见的先天畸形：如唇(腭) 裂脊柱裂、无脑儿、先天性幽 门狭窄等等。
一些常见的先天畸形和常见而病因复杂的疾病， 其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的 遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传， 患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因 病。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病。
例1
并指 Ⅰ型
AD
完全显性
患
正
性状
由单基因控制
者 群
常 群
性状 变异
有明显的相对性和 不连续性

遗传学课件第七章 多基因遗传与常见复杂疾病

遗传学课件第七章 多基因遗传与常见复杂疾病
4
第一节 多基因遗传的特点
一、质量性状与数量性状
1、质量性状
质量性状:属于单基因性状，受控于一对主基因，相对性 状之间的变异是不连续的，差异显著。
变异的个体可明显区分为2～3个群，这种变异在群体呈不 连续分布（图）。
例如：豌豆种子的形状、多指、并指、白化病及红绿色盲 等。
5
质量性状变异分布图
P:
AABB X aabb
F1: 中间型 AaBb X AaBb
F2: AABB AaBB AaBb aaBb aabb
高
矮
12
第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型
一些常见的先天畸形和病因复杂的疾病，其发病都 具有一定的遗传基础，并常表现出家族倾向，但不符合 单基因遗传方式，即患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4 的规律，大约在1%-10%，表明这些疾病具有多基因遗 传基础，故称为多基因病（polygenic disease），因为它 们 的 遗 传 基 础 很 复 杂 ， 属 于 复 杂 遗 传 病 （ complex genetic disease）。
遗传学课件第七章 多基因遗传与常见复杂疾病
2
本章重点提示
• 概念：多基因遗传、多基因病、易感性、易患性、阈值、 遗传度
• 质量性状与数量性状的特点 • 多基因遗传的规律及特点 • 常见的多基因病有哪些 • 多基因遗传病的特点 • 多基因遗传病再发风险的预测
3
多基因遗传(polygenic inheritance)
易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正 态分布，即群体中大多数个体的易患性近似平均值， 易患性很高或很低的个体都很少。
21
3、阈值
当一个个体的易患性达到一定限度，这个个体就要患病， 这个限度即阈值(threshold)。

多基因遗传病ppt课件

多基因遗传病ppt课件
5 第5页，共73页。
质量性状
Qualitative trait: genetic traits which are present or absent. One has the trait or not.
6
第6页，共73页。
数量性状
Qualitative trait. Quantitative trait: genetic traits which are measurable characteristics.
问题：什么是紧密连锁？强连锁？不连锁？
38
第38页，共73页。
39
第39页，共73页。
Linkage Disequilibrium (LD)
The preferential occurrence of a disease gene is associated with specific alleles of linked markers.
26
第26页，共73页。
域值
有性别差异域值的分布图
27
第27页，共73页。
4.亲缘关系与发病风险
多基因遗传病有家族聚集倾向，患者 亲属发病率高于群体发病率，但亲属发病 率随着与先证者的亲缘关系级数递增而剧 减，向着群体发病率靠扰。
28 第28页，共73页。
亲缘关系与精神分裂症患病风险
29
第29页，共73页。
人类的许多常见病、先天畸形、恶性肿瘤等是由许 多对基因控制的。这些基因协同作用，即通过所谓的累 加效应（additive effect），再受一定的环境因素作用, 遗传 因素和环境因素相互作用，最终形成明显的表现型(即产 生某些性状、疾病或畸形)。这类疾病也称为复杂性状疾病 （complex disease）。

多基因遗传病的科普知识PPT课件

多基因遗传病的科普知识PPT课件
多基因遗传病概述：多基因遗传病 是由多个基因的变异所引起的一类 遗传疾病。 遗传方式：多基因遗传病常常呈复 杂遗传模式，如常染色体显性遗传 、常染色体隐性遗传等。
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病：如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病：如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结，并强调科学防范和早 期干预的重要性。
谢谢您 的观赏
聆听
望
5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术：如CRISPRCas9等，为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学：通过对个体基因 组信息的了解，实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例，分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传
病
7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式：合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检：定期进行体检，及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询：了解个人遗 传疾病风险，并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病：如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异：多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型：不同基因变异会 产生不同的遗传表型，导致不 同的临床症状。

4.多基因 遗传病的 预防和治

遗传病基因治疗PPT课件

遗传病基因治疗PPT课件
糖尿病
采用基因疗法，将胰岛素基因导入患者肝脏细胞中，以实现胰岛素的持续分泌。
染色体异常遗传病基因治疗
唐氏综合征
通过基因疗法修复或替代患者细胞中 多余的21号染色体上的基因，以改善 患者的症状。
威廉姆斯综合征
采用基因疗法，激活或替代患者细胞 中缺失的7号染色体上的基因，以促 进患者的生长发育和智力发展。
在遗传病基因治疗中，需要关注社会舆论的动态变化，加强科普宣传和公众教育，提高公众 对遗传病基因治疗的认知和理解水平。同时，也需要关注不同利益相关方的诉求和关切，促 进多方参与和合作，共同推动遗传病基因治疗技术的健康发展。
06
总结与展望
当前遗传病基因治疗成果回顾
多种遗传病得到有效治疗
通过基因疗法，已成功治疗了多种遗传病，如囊性纤维化、视网 膜色素变性等。
治疗领域的发展。
培养专业人才
03
加强对遗传病基因治疗领域专业人才的培养和引进，提高整体
研究水平和治疗效果。
THANKS
感谢观看
技术一
CRISPR-Cas9基因编辑技术， 可实现对特定基因的定点编辑。
技术三
诱导多能干细胞（iPSC）技术， 可生成患者自体细胞用于基因 治疗。
技术五
RNA干扰（RNAi）技术，可 通过抑制特定基因的表达来治 疗疾病。
03
遗传病基因治疗应用实例
单基因遗传病基因治疗
腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）
临床表现与诊断
临床表现
遗传病的临床表现多种多样，涉及全身各个系统和器官。常见的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、 畸形、代谢异常等。由于遗传病的异质性，即使同一种遗传病在不同患者中的表现也可能存在很大差 异。
诊断方法

多基因遗传病-精品医学课件

多基因遗传病-精品医学课件

C1 C1 C2C1
C1 C1 C2C1
C1 C1 C2C1
A2B2C2
A1 A2 B1 B2 C1 C2
A1 A2 B1 B2 C2 C2
A1 A2 B2B2 C1 C2
A1 A2 B2 B2 C2C2
A2A2 B1 B2 C1 C2
A2A2 B1 B2 C2C2
A2A2 B2B2 C1 C2
A2A2 B2B2 C2C2
基因组合格局
6102 A1A1B1B1C1C1 5112 A1A2B1B1C1C1; A1A1B1B2C1C1
A1A1B1B1C1C2 4122 A2A2B1B1C1C1; A1A1B2B2C1C1
A1A2B1B1C2C2; A1A2B1B2C1C1 A1A2B1B1C1C2; A1A1B1B2C1C2 3132 A1A2B1B2C1C2; A1A1B1B2C2C2 A1A2B1B1C2C2; A1A1B2B2C1C2 A1A2B2B2C1C1; A2A2B1B1C1C2 A2A2B1B2C1C1 2142 A1A1B2B2C2C2; A2A2B1B1C2C2 A2A2B2B2C1C1; A1A2B1B2C2C2 A1A2B2B2C1C2; A2A2B1B2C1C2 1152 A1A2B2B2C2C2; A2A2B1B2C2C2 A2A2B2B2C1C2 0162 A2A2B2B2C2C2
血压等级 频率
0
1/64
I
6/64
II
15/64
III 20/64
IV 15/64
V
6/64
VI
1/64
三对非连锁基因的频数分布 横坐标为组合类别，纵坐标为频数
环境因素
三对环境因素：饮食结构、工作或学习 压力、心情好坏

多基因遗传病(现代遗传学与疾病)ppt课件

多基因遗传病(现代遗传学与疾病)ppt课件

中等身高
AA’BB’CC’
总计
0’
1’
2’3’Leabharlann 4’5’6’
1
6
15
20
15
6
1
多基因遗传的特点
①两个纯种的个体杂交后，子1代都是中间类型。但 也有一定范围的变异，这是环境因素影响的结果 。 ②两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分 也是中间类型，但是，子2代的变异范围要比子1 代更为广泛, 有时，会出现一些接近极端变异的个 体。除去环境因素的影响外，基因的分离和自由 组合对变异的产生，也有一定效应。 ③在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但 是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体 很少。在这些变异的产生上，多基因的遗传基础 和环境因素都起作用。
日本唇裂±腭裂是 0.0017，美国则是0.001。
（4）近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。 （5）患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相 同。
第二节 多基因遗传病 一些常见的畸形或疾病，它们的发病率大多超过0.1% ，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向 。但是，并不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高 (1/2或1/4等)。而是远比这个发病率低，大约只有l～ 10%。过去临床医生常常说这些病的发病有遗传因素或 某种素质。近年来的研究工作表明，这些病就是多基因 遗传病。由于除遗传因素外，环境因素在这类疾病中往 往起着重要作用，故又称多因子遗传病。人类的高血压 、糖尿病、冠状动脉病、精神分裂症、哮喘以及某些先 天畸形(唇裂、腭裂、脊柱裂)等均属于多基因遗传病。 多基因病目前巳知的虽仅有100余种，但是，每一种病 的发病率却很高，例如原发性高血压的发病率为4～8% ，哮喘的发病率为4%，冠心病的发病率为2.5%。所以 总的估计15～20%的人受多基因病所累。

医学遗传学-第五章-多基因遗传与多基因病 PPT课件

医学遗传学-第五章-多基因遗传与多基因病 PPT课件
多基因遗传病。患者体内有一种激素样物质可抑制细胞膜的 Na+-K+-ATP酶的活性，导致胞内Na+，Ca2+的浓度升高，细小 动脉壁平滑肌收缩增强，肾上腺素能受体密度增加，血管反应 16 性增强，促使血压增高。另外还有代谢酶基因缺陷. ppt课件
外界、内在不良刺激(包括遗传易感) 大脑皮层功能紊乱 ATCH
41
15 62 60 7
47
21 63 61 11
ppt课件
52
26 64 62 15
5
0.1
80 50
三、发病风险与病情严重程度的关系
如患儿为单侧唇裂， 同胞发病风险为2.46%; 患儿为单侧唇裂±腭裂， 同胞发病风险为4.0%; 患儿为双侧唇裂±腭裂， 同胞发病风险为5.6%。 患儿的病情越严重，表 明双亲带有更多的致病 基因。
ppt课件 13
ppt课件
14
阈值
变 员 数
正常个体 舒张压 -40----60------------90----130- mmHg
高血压的易患性和阈值
ppt课件 15
高血压发病机理
遗传因素+环境因素 ↓ 皮层机能紊乱 ACTH、肾上腺 皮质素（去氧皮 质酮、醛固酮）↑ 交感神经
儿茶酚胺
高血压
医学遗传学
多基因遗传与多基因病
Polygenic inherutance and Polygenic disease
第三节 多基因病发病风险的估计
一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系
相当多的多基因病的群体发病率为 0.1% ～ 1%，遗传率为70％～80％。 这时可用Edward公式估计发病风险，即： f ＝ P, f 为患者一级亲属发病率,P 为群体发病率。 若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表 计算。斜线为遗传率。

多基因病—多基因遗传病

多基因病—多基因遗传病

病例-2
二、遗传因素
与遗传有关的依据：
• 家族史：25%-50% • 近亲结婚 • 遗传度：75% • 同卵双生：45-96% ，异卵双生：3%
病例-2
糖尿病的候选基因
病例-2
核基因
• 胰岛素基因 定位于11p15，3个外显子、2个内含子组成，目前发
现5个位点的突变与糖尿病发生有关。 • 胰岛素受体基因
• DRD2定位于11q22.1-22.3，141位C缺失可能与 SP相关；
• DRD3定位于3q13.3，在端脑、边缘系统等表达， 与感情与思维相关；
• DRD4定位于11p15.5，51位C→T可能与SP发生相 关。
5-HTRA2
病例-1
• 13q14，基因产物为G蛋白藕联受体 • 分布于带状核、嗅结体、新皮质等 • 目前临床上使用的一些抗精神分裂症新药，均
第二节 多基因遗传病
一、易患性与阈值假说
易感性(susceptibility) 易患性(liability)
变异数
60
50
阈值(threshold)
40
30
20
平均值
10
低
高
易患性
μ
σ
68.28 % 95.46 % 99.74 %
图7-6 μ和σ关系图解 （P81）
易 患 性 的 平 均 值 和 阈 值 距 离 与 患 病 率 关 系
• 单胺氧化酶基因（monoamine oxidase，MAO， Xp21.3）
病例-1
三、环境因素
病例-1
糖尿病（diabetes mellitus） 病例-2
一、临床表现
• 胰岛素依赖型糖尿病（IDIM） 也称为I型糖尿病或青少年型糖尿病，常在

遗传性疾病PPT课件

遗传性疾病PPT课件
20
第二节 染色体病

染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病，常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
21
一、染色体畸变分类



染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
44
临床表现


体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
45
实验室检查



染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47，XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性 腺激素黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（ FSH）升高 其他检验 患者精液中无精或少精，曲细精 管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig氏细 胞）虽有增生，但内分泌活力不足


遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防

16
病史

全身检查，家系调查和家谱分析， 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
17
体格检查


注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇 腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发 色素，手纹，外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
46
治疗

自11～12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增 加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周 200mg）
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AB’C AABB’CC AA’BB’CC AAB’B’CC AABB’CC’ AA’B’B’CC AAB’B’CC’ AA’BB’CC’ AA’B’B’CC’
ABC’ AA’BB’CC AA’BBCC’ AABB’CC’ AABBC’C’ AA’BB’CC’ AABB’C’C’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’
2020/7/10
.
3
多基因遗传受环境因子的影响
2020/7/10
.
4
常见的多基因疾病 近视 高血压 糖尿病 精神分裂症 哮喘
2020/7/10
.
5
第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状
❖ 质量性状（qualitative trait）
130 cm
aa
165 cm
AA或Aa
垂体性侏儒和正常人的身高
2020/7/10
.
11
第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状 二、多基因假说
2020/7/10
.
12
二、多基因假说
① 数量性状的遗传基础也是基因，但不是一对基因，
而是两对以上的基因；
②这些基因彼此之间没有显隐性之分，是共显性的；
③多个基因中的单个基因对表型的作用是微小的，称为
微效基因（minor gene），但多个微效基因的作用累
2020/7/10
20 15 15
变异数
80 70 60 50 40 30 20 10
130 140 150 160 170 180 190 200
身高(cm)
2020/7/10
.
9
数量性状
2020/7/10
.
10
第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状
❖数量性状（quantitative trait）
某一性状的不同变异个体之间只有量的差别，而 无质的不同，其变异在群体中的分布是连续的，这类 性状称为数量性状（quantitative character）。如 人的身高、体重、血压、智力、肤色等。
2020/7/10
.
14
多基因遗传的特点
亲代
极高个体 AABB
极矮个体 A’A’B’B’
子1代
中等身高 AA’BB’
子2代
AB AB’ A’B A’B’
AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’
AB’ AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’
A’B AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’
A’BC’ AA’BBCC’ A’A’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBC’C’ A’A’BB’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’BBC’C’ A’A’BB’C’C’
A’B’C’ AA’BB’CC’ A’A’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’B’B’CC’ AA’B’B’C’C’ A’A’BB’C’C’ A’A’B’B’C’C’
A’B’C AA’BB’CC A’A’BB’CC AA’B’B’CC AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’
AB’C’ AABB’CC’ AA’BB’CC’ AAB’B’CC’ AABB’C’C’ AA’B’B’CC’ AAB’B’C’C’ AA’BB’C’C’ AA’B’B’C’C’
F2
ABC A’BC
ABC AABBCC AA’BBCC
A’BC AA’BBCC A’A’BBCC
AB’C AABB’CC AA’BB’CC
ABC’
A’B’C
AB’C’
A’BC’
A’B’C’
AABBCC’ AA’BB’CC AABB’CC’ AA’BBCC’ AA’BB’CC’
AA’BBCC’ A’A’BB’CC AA’BB’CC’ A’A’BBCC’ A’A’BB’CC’
A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B’
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多基因遗传的特点
AA’BB’
AABB’
A’A’BB’
AABB
AAB’B’
AA’BB
AA’B’B’
A’A’BB
A’A’B’B’
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P
AABBCC
A’A’B’B’C’C’
F1
AA’BB’CC’
加起来，可形成明显的表型效应，这一现象称为基因的
加性效应（additive effect），故微效基因也称加性基
因（additive gene）；
④这些微效基因遵循孟德尔遗传定律；
⑤表型效应除受多对微效基因的作用影响外，环境因素
也起作用。
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第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状 二、多基因假说 三、多基因遗传的特点
多基因遗传病
Polygenic disease
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由多对基因共同决定的性状称为数量性 状，又称多基因性状，环境因素有较大 影响；所影响的疾病称为多基因遗传病 。该类疾病群体患病率高。
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多基因性状中，每一对基因对遗传性状或遗传 病形成的作用是微小的，称为微效基因（ minor gene）。 若干对作用累积，可形成明显的表型效应，称 为累加效应。 微效基因发挥的作用并不等同，起主要作用的 为主基因。
相对性状之间差别显著，常表现为有或无 的变异，中间没有过渡类型， 变异在一个群 体中的分布是不连续的，这样的性状称为质量 性状（qualitative character）。 遗传基础 是一对等位基因。
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第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状
❖ 质量性状（qualitative trait） ❖ 数量性状（quantitative trait）
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第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状
❖ 质量性状（qualitative trait）
0~5%
aa
45~50%
Aa
100%
AA
PKU患者、携带者和正常人PAH的活性
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第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状
❖ 质量性状（qualitative trait）
0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’
Total
1
6 15 20 15 6 1
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多基因遗传的特点
20 15 15
66Βιβλιοθήκη 11高 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 矮
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多基因遗传的特点
❖ 两个极端变异(纯种)的个体杂交 ❖ 两个中间类型的子1代个体之间杂交 ❖ 子一代随机杂交的群体