核型分析

No9 ：长臂有较显著的次缢痕。 长臂有较显著的次缢痕。 X：大小介于 ：大小介于No7和No8之间。 之间。 和 之间 D组（No13～15）：中等大小，近端着丝粒染色 组 ～ ）：中等大小，
体，它们的一个重要的形态特征是随体。 它们的一个重要的形态特征是随体。
E组（No16～18）： 组 ～ ）：
中期染色体的典型形态结构： 中期染色体的典型形态结构：
末端
近端
7/8
亚中
5/8
中央
1/2
臂比率=q/p 1.0-1.7 1.7-3.0 3.0-7.0 7.0 以上
染色体的类型： 染色体的类型：
按着丝粒在染色体长轴的位置，分成： 按着丝粒在染色体长轴的位置，分成： 中央着丝粒染色体： ～ 中央着丝粒染色体：1/2～5/8 亚中着丝粒染色体： ～ 亚中着丝粒染色体：5/8～7/8 近端着丝粒染色体： 至末端 近端着丝粒染色体：7/8至末端
正常人非显带染色体的核型分析
一、实验目的
观察人类中期染色体结构与数目。 1．观察人类中期染色体结构与数目。 了解并掌握常规染色体的分类、分组标准。 2．了解并掌握常规染色体的分类、分组标准。 掌握非显带染色体的核型分析方法。 3．掌握非显带染色体的核型分析方法。
二、实验方法和步骤
1. 实验原理 染色体是种的标志， 染色体是种的标志，各种生物染色体数目和 形态是恒定的。因此，对人类染色体的识别， 形态是恒定的。因此，对人类染色体的识别， 是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目 进行对照分析， 进行对照分析，这也是确定和发现染色体异常 和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。 和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。
核型的表示方法： 核型的表示方法：
正常男性核型：46， 正常男性核型：46，XY 正常女性核型：46， 正常女性核型：46，XX
非显带的染色体： 染色体标本制作好后， 染色体标本制作好后，
不经处理直接染色， 不经处理直接染色，整条染色体均匀着色 （相对 于后面的显带染色体而言）。 于后面的显带染色体而言）。
短臂长度 着丝粒指数 ＝ ————————×100% × 该条染色体长度 长臂长度 臂率 ＝ ————— 短臂长度
2．常染色体按长度递减的次序以 ～22号编号， ．常染色体按长度递减的次序以1～ 号编号 号编号， 性染色体则称为X和 。 性染色体则称为 和Y。 3．人类的46条染色体应根据长度递减顺序和 ．人类的 条染色体应根据长度递减顺序和 着丝粒位置划分为7个易区分的组，即以字母A～G 着丝粒位置划分为 个易区分的组，即以字母 ～ 个易区分的组 表示7组染色体， 表示 组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别 组染色体 染色体的辅助指标。 染色体的辅助指标。
3．显微相片Байду номын сангаас型分析 ．
把正常人中期染色体相片中的每一个染色体 剪下来，并粘贴于核型分析版上。 剪下来，并粘贴于核型分析版上。按ISCN分组分 分组分 析。见图： 见图：
三、作业
正常人非显带染色体剪贴和核型分析。 正常人非显带染色体剪贴和核型分析。
显带染色体
非显带染色体
2．人类染色体形态观察 ．
取染色体图片， 取染色体图片，仔细分析观察染色体的形态特 征，区分中央着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒染 区分中央着丝粒、亚中着丝粒、 色体，并进行染色体计数。 色体，并进行染色体计数。根据各组染色体的特征 予以分组： 予以分组：
A组（No1～3）：最大， 组 ～ ） 最大，
着丝粒在中部或几乎在中部。 着丝粒在中部或几乎在中部。
No1：中央着丝粒 ： No2：着丝粒接近中部 ： No3： 中央着丝粒 ： B组（No4～5）：二对大的亚中着丝粒染色体。 组 ）：二对大的亚中着丝粒染色体 ～ ）：二对大的亚中着丝粒染色体。
C组（No6～12+X）：中 组 ～ ）：
等大小的亚中着丝粒染色体。 等大小的亚中着丝粒染色体。 No6、7、9和11 ：着丝粒更接近 、 、 和 于中部； 于中部；
核型(karyotype) ： 核型
一个体细胞全部染色体 所构成的图像。 所构成的图像。
核型分析(karyotype 核型分析 analysis) ：
将待测细胞的染色体按 照该生物固有的染色体形态 特征和规定，进行配对、 特征和规定，进行配对、编 号和分组的分析过程。 号和分组的分析过程。
人类染色体核型分析标准是丹佛 （Denver） 人类染色体核型分析标准是丹佛 ） 体制（ 体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制 ）。 该体制规定： 该体制规定： 1．每一条染色体可通过相对长度、臂率和着 ．每一条染色体可通过相对长度 臂率和 相对长度、 丝粒指数等三个参数予以识别； 丝粒指数等三个参数予以识别； 等三个参数予以识别 每条染色体长度 相对长度＝ 相对长度＝—————————————×100% × 22条常染色体＋X的总长度 条常染色体＋ 的总长度 条常染色体
No21和22染色体的短臂上可见到随体。No22比No21要 和 染色体的短臂上可见到随体 染色体的短臂上可见到随体。 比 要 大些。 大些。
Y 染色体：形态和大小， 染色体：形态和大小，
组染色体相似。它有以下几 跟G 组染色体相似。它有以下几 个特征： 个特征： ①呈现异固缩状态； 呈现异固缩状态； ②它的两条染色单体一般不作分 叉状，几乎是平行的； 叉状，几乎是平行的； ③在许多细胞中，在其长臂上可见到次缢痕； 在许多细胞中，在其长臂上可见到次缢痕； 染色体要长一些； ④一般来说，它比第21、22染色体要长一些； 一般来说，它比第 、 染色体要长一些 ⑤没有随体； 没有随体； ⑥长臂的端部模糊不清，呈“细毛状”。 长臂的端部模糊不清， 细毛状”
No16：最大，中央着丝粒 ：最大， No17：中等大小，亚中着丝粒， ：中等大小，亚中着丝粒， 短臂看得很清楚； 短臂看得很清楚； No18：最小，其短臂很小。 ：最小，其短臂很小。
F组（No19～20）：小的中央着丝粒染色体。 组 ）：小的中央着丝粒染色体 ～ ）：小的中央着丝粒染色体。 G组（No21～22 +Y）：最小，近端着丝粒。在 组 ～ ）：最小，近端着丝粒。