先天性外中耳畸形(7)——听力学研究进展

超 吐３ ９ ℃， 在发热的前 １ ２小时之 内很容易 出现发热性惊 厥 的情 况 ， 四肢和 面部都会 出 现 珥显的抽动情况 ， 另外患 者还 会在一定程 度上表 现出双 眼斜视 、 眼球 上翻 、 神志不 清 等 隋况 ， 严重者会 出现呼 吸骤停 、 面色发绀等情况 ， 给患者带来了几位不利的影响 。 笔者认 为 ， 在对４ ， Ｊ Ｌ 热惊厥 患者进行护 理时需要 注意 以下几 个方面 的要 点 ： １ 、 需 要 对 息者的卧位方式进行护理 ， 需 要将患 者 的头偏 向一侧 ， 这 样有 助于患 者分 泌物 的排 出． 降低窒息情况 的发生 ； ２ 、 在对 患者进行 降温处 理时尽量 使用物 理方法 进行降 温 ， 再 根曙 患者 的情 况来确定 是否需要配合药物进 行治 疗， 只有这样 才能够 降低患 者发生脑 缺 氧的情 况。 综上所述 ， 在热惊厥的／ ｂ Ｊ Ｌ 患者 的临床护 理中采用 急救护 理具不 仅能够 提高护理 的总 有效率 ， 还能够降低死亡情况发生 的几率 ， 减 少疾病 给患者极 其家庭 带来 的痛苦 ， 具有 极强 的临床应用 价值 ， 值得在 临床 中推广应用 。 参考 文献 ［ １ ］ 任 明丽， 郭 大庆， 任 明 臣等． 小儿 热惊厥 的观察 护理 ［ Ｊ ］ ． 职 业与健 康 ， ２ ０ ０ ７ ， ２ ３ （ ２ ４ ） ： ２ ３ ５ ５ ． ［ ２ ］ 冷婷． 关于小儿热惊厥护理［ Ｊ ］ ． 科教 文汇 ， ２ ０ １ ４ ， （ ５ ） ： ６ ｌ 一 ６ ｌ ， ６ ３ ． ［ ３ ］ 鲁艳 ， 高 慧． 小儿 热惊 厥 的急 救 与护 理体 会 ［ Ｊ ］ ． 医学 信息 （ 下旬 刊 ） ， ２ ０ １ ０ ， ２ ３
２ ０ １ ５年第 ２期
对上述患者各项记录数据进行分 类和汇总处理 ， 采取 统计学软 件 Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ １ ９ ． ０对上述 汇总数据 进行分析和处理 ， 计量资料采用 ｔ 检验 ， 计 数资料采用卡方检验 ， Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ， 具有 显著性差异和统计学意义 。

28例先天性外耳、中耳畸形Ⅰ期成型术卢智慧;张文继;吴开乐;赵益;陶冶【期刊名称】《安徽医科大学学报》【年(卷),期】2007(042)005【摘要】目的探讨先天性外耳、中耳畸形Ⅰ期成型术的临床疗效.方法回顾性分析2000年1月～2007年1月我科收治的28例(31耳)先天性外耳、中耳畸形Ⅰ期成型术病例.所有病例术前均行颞骨高分辨率CT(HRCT)扫描和听力检查,术中均采用鼓窦径路重建外耳道和鼓室成形术,并利用自体肋软骨行Ⅰ期全耳廓再造术.结果听力重建28例(31耳),术后1月听力均有提高,术后语言频率平均听力提高25 dB以上;术后随访6月～5年的19例(21耳),其中术后语言频率平均听力提高20～40 dB 11耳,＞40 dB 2耳,8耳无明显改善.再造耳廓全部成活,有较好的外观.外耳道成形28例(31耳)中,外耳道狭窄2耳,外听道再闭锁者1耳,均经及时处理得到缓解.所有病例均没有出现面瘫及迷路漏等并发症.结论先天性外耳、中耳畸形Ⅰ期成型术临床疗效较好,缩短了住院时间,减少了患者的痛苦和经济费用,可作为治疗该类疾病的有效方法.【总页数】2页(P591-592)【作者】卢智慧;张文继;吴开乐;赵益;陶冶【作者单位】安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉-头颈外科,合肥,230022;安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉-头颈外科,合肥,230022;安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉-头颈外科,合肥,230022;安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉-头颈外科,合肥,230022;安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉-头颈外科,合肥,230022【正文语种】中文【中图分类】R764.05;R764.9【相关文献】1.先天性小耳畸形合并外耳道、中耳畸形手术方案的选择 [J], 邹艺辉;王淑杰;薛峰;庄洪兴2.先天性外耳道、中耳畸形一期重建术 [J], 詹晓东;蒋成义3.小儿先天性外中耳畸形改良大III型鼓室成形术与外耳道再造术 [J], 焦正经;董惠琴4.先天性耳畸形外耳中耳I期成形术 [J], 展鸿谋;王文慧5.先天性外耳中耳畸形的一期听力重建整形术 [J], 白霞;许军因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

中耳畸形[耳显微外科2007版(三十一)]王正敏【期刊名称】《中国眼耳鼻喉科杂志》【年(卷),期】2012(012)006【总页数】4页(P405-408)【作者】王正敏【作者单位】复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科,上海,200031【正文语种】中文“中耳畸形”是指无先天性外耳畸形的中耳畸形。

这类中耳畸形的胚胎学基础与先天性耳闭锁相同或相似，但有其本身的特点。

其诊断、手术类型、方法和效果与先天性耳闭锁很不相同，自成体系。

1 中耳畸形胚胎学基础1.1 听骨胚胎学和畸形的形成外耳、中耳自咽弓衍生。

外耳道系第一鳃弓上端的耳道胚栓延伸而成，中耳腔乃第一咽沟上端的引长部分。

中耳的听骨、肌肉和其他构造乃第一、二咽弓切迹的间质形成。

本来以为锤砧骨起自第一咽弓Meckel软骨，镫骨软骨来自第二咽弓的Reichert 软骨。

这些软骨呈栅状指样突起相互连接，不断塑形，逐渐长成听骨链。

现已弄清软骨栅来自咽弓间质，不但形成听骨软骨，还发育成为下颌骨和舌骨，只是软骨栅在弓内部位不同而已。

在胚胎早期，可见到形成软骨栅的前体细胞。

前体细胞才是听骨、下颌骨和舌骨的真正扮演者。

由前体细胞决定分化成何种特定结构。

锤、砧骨的前体细胞不是全部位于第一咽弓，也见于第二咽弓。

其中，砧骨长脚和锤骨柄(听骨链下部)来自第二弓间质和第一、二弓之间的搭桥组织。

砧骨体和锤骨头(听骨链下部)则起自第一弓。

由此可见听骨链上、下部分别起自第一、二弓。

这对解释听骨畸形十分重要，临床所见大多为听骨链下半部，锤骨柄和砧骨长脚的畸形，并常伴有镫骨异常。

听骨畸形的表现具有多样性:①锤骨柄、砧骨长脚和镫骨头三位一体;②锤骨柄脱离鼓膜直接连接镫骨头，而砧骨长脚为纤维组织替代。

砧镫关节缺如，但镫骨仍可活动;③砧镫关节发育不良，锤骨柄缺失，鼓岬和镫骨头间有骨连接，镫骨畸形，底板菲薄。

上述①～③畸形为第二弓发育障碍。

④为第一、二弓和迷路骨囊发育障碍，可出现砧体、锤骨头融合为一，固定在上鼓室内;锤骨柄细长，镫骨发育不成熟，镫骨底板由第二弓和迷路骨囊衍生。

213例先天性唇腭裂患者听力及中耳功能状况分析
李菊兰;梁传余;蔡华城;韩伟;余顺先
【期刊名称】《重庆医学》
【年(卷),期】2006(35)5
【摘要】目的探讨其听力损失以及中耳功能障碍的发病情况.方法对213例426耳先天性唇腭裂住院患者进行问卷调查、纯音测听以及声导纳测试.结果腭裂患者听力障碍与中耳功能障碍发病率高,并且听力问题受重视程度低.完全腭裂与不完全腭裂的中耳功能障碍发病率无统计学意义.伴发唇裂的腭裂患者中耳功能障碍的发生率与单纯腭裂患者差别无统计学意义.结论以传导性为主的听力损失以及中耳功能障碍在腭裂患者群体中有高发病率,与腭裂的分型无关,与唇裂的伴发无关.
【总页数】2页(P407-408)
【作者】李菊兰;梁传余;蔡华城;韩伟;余顺先
【作者单位】四川大学华西医院耳鼻喉科,成都,610041;四川大学华西医院耳鼻喉科,成都,610041;四川武警总队医院,乐山,614000;四川武警总队医院,乐山,614000;四川武警总队医院,乐山,614000
【正文语种】中文
【中图分类】R764.29
【相关文献】
1.先天性外耳和中耳畸形患者的听力学分析 [J], 张金平;梁象逢;区永康;陈穗俊;许耀东;张志钢;郑亿庆;陈玲
2.先天性外中耳畸形CT影像与听力重建的相关分析 [J], 钟海林;门造;蒋静
3.先天性外中耳畸形(7)——听力学研究进展 [J], 张天宇;段雅珊
4.单侧先天性外中耳畸形患者听力干预研究进展 [J], 刘宇洁;赵守琴
5.先天性外中耳畸形的早期听力诊断与干预策略 [J], 史文迪;陈佳慧;王永华;查诗华
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

先天性外中耳畸形临床处理策略专家共识（全文）先天性外中耳畸形(microtia and atresia，MA)也称小耳畸形，是面部最主要的出生缺陷之一，常涉及耳廓、外耳道、中耳甚至内耳，可单独或联合发生。

临床表现多样，包括耳廓畸形如耳廓发育不良、残缺、皱缩、皮赘甚至无耳畸形；外耳道闭锁或狭窄；中耳畸形如听骨链畸形、面神经畸形等；部分伴有颌骨发育畸形(半面短小)。

除影响外观之外，通常伴有传导性为主的听力损失。

MA多为散发，致病因素众多，发生机制不清。

MA会影响患儿的听觉言语和心理发育，需要合理的治疗及康复策略以减少其对患儿早期言语发育和社会适应的不良影响。

MA的处理需要对畸形耳廓进行再造整形手术，同时也包括听力重建和康复，是耳外科和整形外科共同关注的难点和热点。

外耳道成形或再造重建听力传导，对耳外科医师的严峻挑战在于：①再造鼓膜的形态与有效振动面积的形成，再造鼓膜的上皮化与外侧移位，再造外耳道的狭窄与长期护理等；②畸形听骨链的松解与重建方式及术后粘连的预防与处理，以及如何有效地进行术中面神经和听力的功能保护；手术适应证和不同手术方法的选择，各类助听装置的选择及其与手术方式的协调等。

同样，耳廓的整形与再造对整形外科医师而言，既是对手术技术的考验也是对审美意识的挑战。

Eduard Zeis早在1838年就提出了耳廓再造的两个决定性因素即合适的耳廓支架材料与覆盖耳廓支架的软组织，至今仍然是需要进一步解决的难题。

在目前外耳再造技术的基础上如何使再造耳廓逼真、生动，同时降低手术的难度和对患者的创伤，仍然需要在支架材料和外覆皮肤的选择上探索与创新。

2014年3月由中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编委会耳科组、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会耳科学组、中华医学会整形外科学分会耳再造学组联合主办的“耳廓再造与听力重建——基础与临床研究论坛”汇聚了国内该领域的大部分专家学者，对该领域的热点问题进行了广泛和深入的交流与讨论，与会专家提出了宝贵的意见和建议。

年 １ ２月 我科 与整 形 外科 合 作 ， ２ 对 ５例 先天 性 外 、 中 耳 畸形 患者 同步 进行 听力 重 建 与应 用 高 密度 聚 乙烯 （ Ｄ Ｏ ＿ 作 支 架 再 造 耳 廓 ， 前 、 后 进 行 心 ＭＥ Ｐ Ｒ）】 术 术
理 沟通 ， 加 强 病情 观 察 与 护 理 ， 果 满 意 ， 理 报 并 效 护 告如 下 。 １ 临床 资料 １ １ 一 般 资料 本 组 ２ ． ５例 （ ） 男 １ 耳 ， ８例 、 ７例 ， 女
般认为 １ ０岁 以前更 好 ， 儿 童语 言训 练 及 学 习 更 有 对 利＿ 。解释 手术 的必要 性 、 ＿ ５ ］ 可行 性 和手术 可 能 出现 的 效果 ， 对于 手术 分 期 治 疗 、 间 长 、 度 大 ， 发 症 的 时 难 并
是 手 术 成 功 的 重要 保 障 。
关键词 ： 外耳 ； 中耳 ； 畸 形 ； 耳 廓 再 造 术 ； 听 力 重 建 ； 护 理
中 图分 类号 ： ４ ３ ７ Ｒ ７．６ 文 献 标识 码 ： Ｂ 文 章 编 号 ：０ １ １２ ２ ０ ） ２ ０ １ ０ １ ０ —４ ５ （ ０ ７ １ —０ ４ — ２
外耳 道后 ， ４例缓 解 ， １例再 闭锁 ； ３例术 腔 感 染 ， 用 经 抗 生 素药水 滴耳 及抗 生素 口服 治愈 。
２ 护 理
表 现为 外 耳道 闭 锁及 耳 廓 、 中耳 畸形 ， 术 涉及 听力 手 重 建与 耳 廓 再 造 等 棘 手 问题 。１ ９ ９ ９年 ３月 至 ２ ０ ０５
先 天 性外 、 耳畸 形是 一 种 常见 的耳部 畸形 ， 中 常
Ｐ ＯＲ耳廓 支架 耳廓 再 造 术 一 期 愈 合 ， 形 逼 真 ； ７ 外 另 例支 架外 露 ， 经用 皮瓣 再 次 手术 修 复 ， 中 １次 修 复 其 成功 ４例 ， ２次修 复成 功 ２例 ， １例经第 ３次修复 后 另 痊愈 。２ 例 均未 出现 面瘫 、 ５ 眩晕 、 鸣 ， 耳 ５例发 生外 耳 道狭 窄或再 闭 锁 ， 局部 注射 曲安 奈 德 、 胶 管 扩 张 经 硅

新生儿听力及耳聋基因联合筛查研究进展陆洋;孙晓勉【摘要】先天性耳聋已成为世界性的公共卫生问题。

随着分子生物学和遗传学研究的逐渐深入，与耳聋相关的遗传性基因逐渐被确立，如GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体12SrRNAm．A1555G、GJB3基因等。

先天性耳聋在新生儿期的发病率约为1‰～1．86‰，是由多种环境和／或遗传因素共同作用导致。

为了早期发现新生儿语前听力损失或迟发性听力损失，听力筛查及耳聋基因联合筛查的模式逐渐得到实施。

该文就我国听力筛查及耳聋基因联合筛查的研究进展加以综述。

%Congenital deafness has become a worldwide public health problem.With the gradual deepening of research in molecular biology and genetics, hereditary deafness-related genes have been gradually defined, such as GJB2 gene, SLC26A4 gene and mitochondrial12SrRNAm.A1555G,and GJB3 genes.The incidence of congenital deafness in neonatal period is about 1‰-1.86‰, which is caused by multiple actions of various environmental and genetic factors.For early detection of hearing loss or delayed hearing loss before speech, hearing screening and deafness-related genes screening model are gradually implemented.In this paper, we reviewed the research progress of the hearing screening combined with deafness-related genes screening on newborns.【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2015(000)005【总页数】4页(P1088-1091)【关键词】新生儿;听力筛查;耳聋基因筛查研;研究进展【作者】陆洋;孙晓勉【作者单位】湖南省衡阳市南华大学，湖南衡阳421000;深圳市福田区妇幼保健院儿保科，广东深圳518000【正文语种】中文【中图分类】R179近年来，新生儿听力及耳聋基因联合筛查受到医学界的广泛关注。

报 道 为 １５ ｏ ￣ １ ６ ０ ， 娇 ｍ 为是 １７ ０ ， 文 芳 嘲 ／ｏ ｏ ／ ０ ０ 张 认 ／０ ０ 李 提
为耳郭的大小、 形态及耳郭表面标志结构等发生不同程度 的
变 化甚 至耳 郭 缺 如 ， 并常 伴有 外 耳 道 的 狭 窄 或 闭锁。研 究者们一直在努力通过各
后 最 为常 见 的 面 部 畸 形 ， 是 导 致 面 部 不对 称 最 常 见 的 先 天 也 性 畸形 之 一 ［ 。 １
３ 先天性小耳畸形的病 因学研究 先天性小耳症 的发生是多种因素共 同作用 的结果。这些
因 素 可分 为个 人 层 次 的 直接 原 因， 庭和 社 区层 次 的 间接 原 家 因和 社会 层 次 的 基本 原 因 。 人 层 次 的直 接 原 因包 括 了遗传 个
及社会 的规章制度 、 周围人群 的态度等 ， 间接影 响了个人对
危 险 因 素 的 回避 。
３１ ． 胚胎发育：对于耳郭胚胎发育的研究和实验已有百余年 的历史， 但其确切 的发病机制仍不明确 。 近年来 ， 颅神经嵴细 胞 （ｒ ｎ ａ ｅｒ ｌ ｃ ｅｔ ｃ ｌ ，Ｎ Ｃ 在 耳部 发育 中的作 Ｃ ａ ｉ ｌｎ ｕ ａ ｒ ｓ ｅ １Ｃ Ｃ ） 用逐步引起 了人们重视 。ＮＣ是一种多能干细胞， ＣＣ 是第一、 二 腮 弓区域 间充质的主要细胞成分 。Ｎ Ｃ的一个重要特征是其 ｃｃ 迁移性， 不同部位 Ｃ Ｃ Ｎ Ｃ各具特 定的迁移路径 。 有学者 认 为只有携 带耳郭各部分发育信息的 ｃ Ｃ Ｎ Ｃ细胞在正确 的时间
小耳畸形的表现程度不尽相同 ：① 轻微表现只是轮廓较 小 ， 小的耳道及 耳甲腔 ； 中等程度 的表现残 耳呈花生状 有 ②
因素 、 境因素以及两者相互作用 的结果 ； 环 家庭和社 区层 次 的因素包括家庭饮食、 行为 、 保健 习惯 ； 社会层次因素的影响

关于耳聋的科研成果引言：耳聋是一种常见的听觉障碍，严重影响了患者的生活质量。

科研界一直在努力探索耳聋的病因和治疗方法，以提供更好的解决方案。

本文将介绍一些关于耳聋的科研成果，包括病因研究、基因治疗和听觉假肢的发展。

一、耳聋的病因研究科学家们通过对耳聋患者的病例研究和实验室研究，逐渐揭示了耳聋的多种病因。

首先，遗传因素是导致耳聋的重要原因之一。

研究发现，许多耳聋病例与遗传突变有关，如GJB2、MITF等基因的突变。

此外，感染、药物、外伤等也可导致耳聋，这些研究结果为预防和治疗耳聋提供了重要依据。

二、基因治疗在耳聋中的应用随着基因技术的发展，基因治疗成为治疗耳聋的一种新方法。

研究人员通过将正常基因导入耳蜗细胞中，试图修复受损的听觉功能。

近年来，在动物模型中进行的一系列实验表明，基因治疗可以恢复耳蜗细胞的功能，从而改善听力。

虽然基因治疗在临床应用中仍面临挑战，但这一领域的科研成果为开发新的耳聋治疗方法提供了新的思路。

三、听觉假肢的发展对于那些无法通过传统听力辅助装置（如助听器）获得明显改善的耳聋患者，听觉假肢是一种重要的选择。

听觉假肢，也被称为人工耳蜗，通过电子设备模拟听觉信号，直接传递到听觉神经，以帮助患者恢复部分听力功能。

近年来，听觉假肢的技术不断发展，采用了更先进的信号处理算法和更小、更舒适的植入设备，使其在恢复听力方面取得了显著进展。

四、新的治疗方法的前景除了基因治疗和听觉假肢，还有一些新的治疗方法在耳聋领域取得了一定的进展。

例如，干细胞治疗被认为是治疗耳聋的潜在方法之一。

干细胞具有自我更新和分化为多种不同细胞类型的能力，因此可以用来修复受损的听觉细胞。

此外，药物疗法和听觉训练等也被广泛研究，以提高耳聋患者的听力和语言能力。

结论：耳聋是一个复杂多样的听觉障碍，其病因和治疗方法一直是科研界的热点领域。

通过病因研究，我们可以更好地了解耳聋的发生机制，从而预防和治疗耳聋。

基因治疗和听觉假肢为耳聋患者提供了新的治疗选择，虽然仍面临挑战，但前景看好。

耳鼻喉考试题+参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.患者，女，23岁，自幼发现颈部针眼大小瘘口偶伴黏性分泌物流出，诊断为鳃裂瘘管。

如内口位于梨状窝，则分型正确的是A、第4鳃裂瘘管B、第1鳃裂瘘管Ⅰ型C、第3鳃裂瘘管D、第1鳃裂瘘管Ⅱ型E、第2鳃裂瘘管正确答案：C2.某男，拔鼻毛后有发热和左鼻前部肿、胀痛，未重视，次日突然寒战、高热、头痛、左眼睑水肿、眼球突出，最有可能的诊断A、鼻前庭炎并发海绵窦血栓性静脉炎B、鼻前庭疖肿C、鼻前庭疖肿并发海绵窦血栓性静脉炎D、鼻前庭疖肿并发乙状窦血栓性静脉炎E、鼻前庭炎并发乙状窦血栓性静脉炎正确答案：C3.常见于分泌性中耳炎耳咽鼓管功能障碍的鼓室压力图为A、A型B、As型C、Ad型D、B型E、C型正确答案：E4.患者男性，45岁，鼻部撞伤后，有血性液体自鼻孔流出，手帕或纸上的痕迹中心呈粉红色而周边色淡、清澈，色淡，流出的液体干燥后不呈痂状者，考虑为脑脊液鼻漏。

关于此病诊断错误的是A、反复发生肺炎球菌性脑膜炎应高度怀疑脑脊液鼻漏存在B、如果在颅底部位发现肉芽组织，则高度提示为漏孔位置C、CT和MRI检查法可发现骨折部位、颅底缺损和相应鼻窦积液D、脑脊液鼻漏如果长期不能痊愈，则可能反复发生细菌性脑膜炎E、不可行颅外修补正确答案：E5.患儿8岁，咽痛1天伴畏寒，高热，头痛，全身无力，左耳疼痛。

检查：咽黏膜弥漫性充血，扁桃体Ⅱ°大，充血明显，隐窝处有黄白色分泌物，T39.4℃，血象白细胞1.2万／ml，应诊断为A、急性中耳炎B、急性扁桃体炎C、樊尚咽峡炎D、急性咽炎E、猩红热正确答案：B6.患者男性，51岁，右鼻腔鼻塞20年，进行性加重，时有涕中带血，检查鼻腔发现外观呈息肉样、色暗红偏紫的新生物，按鼻息肉给予摘除时发生大量出血，最可能的诊断是A、上颌窦癌B、上颌窦出血性息肉C、上颌窦囊肿D、上颌窦海绵状血管瘤E、上颌窦息肉正确答案：D7.中耳癌患者行颞骨次全切除术保留的部位是A、颞骨鳞部B、部分颈内动脉管和颈内动脉管之内的岩尖部分C、外耳道D、岩骨外1／2～1／3E、乳突正确答案：B8.关于血管栓塞法的描述，不正确的是A、本法用海绵微粒、钢丝螺圈等栓塞血管B、不良反应有偏瘫、失语及一过性失明等C、具有准确、快速，但安全可靠性较差等特点D、经前后鼻孔填塞仍不能止血的严重鼻出血的有效方法E、严重后鼻孔出血具有诊断和治疗双重功效正确答案：C9.42岁的女性患者，间断性少量吐血，伴右侧耳痛、耳聋，右侧眼球外展运动受限，诊断是A、鼻咽部恶性肿瘤B、鼻咽纤维血管瘤C、肺结核D、上消化道出血E、鼻腔血管瘤正确答案：A10.患儿女，8岁，5天前因感冒后出现发热，次日体温恢复正常，同时出现鼻塞流涕症状，给予口服抗生素后未见明显好转，2日前出现右耳闷，闭塞感，不伴耳鸣及耳痛。

遗传性耳聋的基因研究进展王继【摘要】Deafness is the common reason which affects human health and causes human disability. The progress of many deafness have genetic factors. Hereditary hearing loss includes the nonsyndromic hearing impairment and syndromic hearing impairment. The research shows that:at least 50% of congenital deafness is caused by genetic factors, the nonsyndromic hearing impairment accounts for 70% , about 77% of the nonsyndromic hearing impairment is autosomal recessive inheritance. The syndromic hearing impairment is a kind of genetic syndrome which means the hearing obstacles is one of many clinical symptoms of the whole body. 40% deaf people can get a clear genetic diagnosis by the deafness gene detection. Here is to make a review on the research progress of the genetic deafness.%聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程都有遗传因素作用.遗传性耳聋包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋.研究表明,至少50%的先天性耳聋由遗传因素导致,非综合征型耳聋占70%,约77%的非综合征型耳聋为常染色体隐性遗传,综合征型耳聋是指听力障碍只是全身多处临床症状之一的遗传综合征,因此通过耳聋基因检测可为我国40%的聋病患者明确遗传学诊断,该文就遗传性耳聋基因研究的进展予以综述.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2013(019)003【总页数】3页(P442-444)【关键词】遗传性耳聋;基因;非综合征型耳聋;综合征型耳聋【作者】王继【作者单位】大理学院临床医学院,云南,大理,671000【正文语种】中文【中图分类】R764.5遗传性耳聋是遗传物质异常导致的听力障碍，不仅影响患者本身，而且还会传给后代，其病根源于基因缺陷的父母，父母的基因遗传给后代，使其发病，而父母的听力可以是正常的，也可以是异常的，为什么正常的父母会生一个耳聋患儿?有的耳聋为什么传男不传女?为什么偶尔一次用药就会导致耳聋?这些都是由于耳聋的遗传性。

外中耳畸形对圆窗激振听力补偿影响研究由于助听器佩戴困难、输出增益差等原因,国外科研人员研发传统人工中耳,即一种机械激励听骨链来补偿患者听力损伤的植入式助听装置。

但传统人工中耳的植入,需要患者听骨链完好。

而临床上很多感音神经性聋的患者还伴有听骨链畸形,无法为人工中耳提供完整的听骨链,使得其无法植入。

为此,近年来国外学者提出避开听骨链,采用作动器直接激振圆窗的方法来补偿听力损伤。

这种圆窗激振的方法,为带有耳畸形等中耳病变的混合性聋患者提供了新的治疗方案。

但临床研究显示,这种圆窗激振术后个体差异较大。

这种个人差异除了由作动器本身与患者个人耳组织耦合性能差异引起外,还受患者不同的耳畸形影响。

为了提升圆窗激振式人工中耳听力补偿性能,降低术后个体性能差异,本文就患者外中耳畸形对圆窗激振影响开展了系统的研究。

具体内容如下:首先,本文采用微计算机断层扫描技术(Micro-CT)和逆向成型技术建立了外耳和中耳几何模型,并利用三维软件建立耳蜗几何模型,通过布尔运算将中耳和内耳耦合一起,最终得到人耳实体模型。

在外耳道口施加声压模拟正常人耳的声激振,并通过耳蜗输入阻抗等五组模型计算结果与相关实验数据进行对比,验证模型的准确性和可靠性;其次,基于该人耳力学有限元模型,系统分析了临床常见的外中耳畸形对圆窗激振式人工中耳听力补偿性能的影响,并提出针对不同畸形患者应具有针对性地提高圆窗激振式人工中耳的激振力输出,使其在植入后,听力补偿效果符合预期要求;最后,搭建试验台,验证选用压电作动器的动态性能,利用3D打印技术打印中耳模型并搭建中耳物理模型。

基于此模型,对利用有限元模型模拟的临床上常见中耳畸形对圆窗激振听力
补偿性能的影响进行验证。

护 理 学 报 2 0 10 年 1 月 � � � � � � � J 2 0 10 44� 第 17 卷 第 1B 期 ( ) � � � � � � � � � � � � � � � � � � � � J N C V .17 N .1B
�手 术室 护理
先天性外中耳畸形的听力重建与义耳种植体同步植入的手术配合
[13]
同步 进行 日益 � 广泛 骨 整合 义耳 � 的全 耳廓 修复为 视听骨畸形情况选择不同术式 鼓膜用颞肌筋膜重建 先天 性耳 廓畸 形提 供了 新的 修复 手段 它 具有 形态 骨性外耳道 壁用大 腿内侧的 中厚游 离皮片分 块修复 � 逼 真 色 泽 自 然 等特 点 越 来越 多 地 被 患 者 接 受[ 4 ] 新建外耳道用碘仿纱填塞压迫 3 周 � � 我 院 20 0 2 年 1 月 20 0 9 年 7 月 行先 天 性外 中 耳畸 分 2 期进行 形的 听力 重建 与义 耳种 植体 同步 植入 手术 56 例( 57 骨整合义耳修复 即先将固定义耳的纯钛支架的 2 颗种植
先天 性外 中耳 畸形 治疗 中需 涉及 � 耳廓 整形 及听 组 57 耳均 为传 导性 聋愿 意接 受义 耳全 耳廓修 复者 力恢 复 2 方面 问题 随 着学 科之 间横 向交 流合 作的
1.2
手术方法
所有 患者均 由耳 科医生 独立 操作完 其中听力重建
深入 及患 者需 求增 加 全耳 廓再 造与 听力 重建 手术 成听力重建术与义耳种植体同步植入 �
关键词 外耳
中耳
听力重建
义耳
手术配合
中图分类号 R 4 72 .3 文献标识码 A 文章编号 10 0 8 -9969 ( � 2 0 10 ) 0 1B -0 0 4 4 -0 2

《遗传学》(第3版)
刘祖洞;乔守怡;吴燕华;赵寿元
【期刊名称】《遗传》
【年(卷),期】2012(34)9
【摘要】刘祖洞先生的《遗传学》自面世至今，一直是各高校主选的遗传学理论教材之一。

刘先生深入浅出的描绘、抽丝剥茧的分析不仅使该教材栩栩生动，也极大启发了遗传学课堂教学思路和方法。

近年来，遗传学领域的研究经历了重大的变革和发展，已经从单一的基因一性状研究向全基因组水平的系统性研究转变，与此同时，大量的新问题、新观点、新方法、新发现、新思路、新视角不断涌现，并催生了一系列新兴的分支学科，如基因组学、表观遗传学、发育遗传学等。

在这样的学术背景下，复旦大学组织相关作者进行了该教材的修订工作。

【总页数】1页(P1107-1107)
【关键词】《遗传学》;全基因组;表观遗传学;发育遗传学;教学思路;分支学科;基因组学;修订工作
【作者】刘祖洞;乔守怡;吴燕华;赵寿元
【作者单位】复旦大学
【正文语种】中文
【中图分类】Q3-4
【相关文献】
1.遗传学教学中要加强经典遗传学与分子遗传学的结合 [J], 马玉银
2.先天性外中耳畸形(14)——遗传学和表观遗传学研究进展 [J], 张天宇;陈鑫;马竞
3.案例教学在《遗传学》绪论教学中的应用——经典遗传学章节 [J], 侯文倩;张磊;朱京京
4.东南大学遗传学学科发展回顾与展望
——纪念江苏省遗传学会成立40周年 [J], 李默怡;罗卓娟;樊红
5.先天性外中耳畸形(14)——遗传学和表观遗传学研究进展 [J], 张天宇;陈鑫;马竞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

听力学基础1 声学基础声音1.1声音是由某个物体或物质振动产生机械波引起的。

声音的速度1.2声波在空气中的传播速度约是340米/每秒。

1.3在不同的介质中，声音的传播速度是不一样的。

声音在空气中传播1.4声波在空气中的各个方向传播。

随着声源的振动强度的大小，受传动的空气时而密集时而稀疏将振动疾速传播向更远的地方。

频率1.5物体每秒振动的次数。

音调1.6是指基音频率的声刺激给人耳的感觉。

声压1.7是指由于声波造成环境大气压的变量即总压强与大气压强的差值。

同频率一样，空气压力的变化（声压）是可以精确衡量，它是个物理量。

人耳听觉的动态范围1.8人耳感觉到的声波频率在20-20000 Hz，以1000-3000 Hz 的声波最为敏感。

分贝1.9分贝是级差单位，分贝数值是两种功率和能量比率的对数值的10倍用分贝衡量听觉范围1.10人耳可接受的声音范围，用能量比来表达：1.11国际上将20μpa声压为参照值，因此刚可听见声压为的0dB。

1.12这表明1000Hz的声音下，正常人耳的痛阈值大听阈值120dB。

1.13SPL即声压级水平复合声1.14日常生活中我们所听到声音都是复合声，它由许多不同频率的正弦波组成。

复合声与音色1.15复合声是由若干频率不同振幅不同的纯音组成。

基音频率决定它的音调。

2 耳的解剖听觉系统包括耳和听觉中枢神经系统。

其中耳分为三部分：外耳、中耳、内耳。

外耳：耳廓外耳道中耳：鼓室外侧壁：鼓环和鼓膜内侧壁：椭圆窗开放于内耳前庭，由蹬骨底板封闭。

圆窗为内耳耳蜗的开口，由圆窗膜封闭，第二鼓膜。

后壁：通过鼓窦与乳突气房接连听小骨：槌骨、砧骨、蹬骨鼓室肌：鼓膜张肌、蹬骨肌内耳：半规管前庭耳蜗2.1 外耳包括耳廓、外耳道耳廓：位于头颅两侧，内含弹力软骨支架，外覆皮肤。

分为前后两面，后面凸，但较平整光滑，前面凹凸不平，有耳甲腔、耳甲艇、耳轮脚等标志。

其中耳甲艇存在与否是定制机中全耳内式和半耳内式的鉴别标志。

持 术后 １ 月 时 听 力 水 平 者 ２ 个 ７例 。 外 耳 道 再 闭 锁 或 外 耳 道 狭
２２ １ 一 般 护 理 ．．
按 耳 鼻 喉 及 整 形外 科 术 后 常 规 上 ， 勿压迫术区 ； 手术 当天应 卧床休息 ， 术后第 １ 天可 下床活动 ， 全耳再造 术 因取肋 软骨 ， 不
中图分类号 ： ４ ３ ７ Ｒ ７ ．６ 文献标识码 ： Ｃ 文章编号 ：０ ９ ６ ９ （ ０ ７ ５ １０ ４ ３ ２ ０ ） Ｂ一１ ７ —０ ２６ ２ 时听力 需 要 ＿ 。对 单 侧 畸形 者 ， 般 在 １ ３ ， 一 ５岁 ～１ ８岁 时 手
先 天性 中耳畸形 是 由第一 、 二鳃 弓及 第一鳃 沟发育 异常 第 引起 ， 可发生于单侧或双侧 。自 １９ ９ ４年 １ 月一２ ０ ０５年 １ 月我科 与整形外科 合作 对 ５ ０例先天性外中耳畸形病人进行手术治疗 ， 效果比较满 意。现报告 如下 。 １ 临床资料 本组 ５ ０例中男 ３ ９例 ， １ 例 ， 女 １ 年龄最 小 ３岁 ， 大 ４ 最 ３岁 。 单耳畸形 ３ ， ５例 双耳 畸形 １ ， ５例 均行单 耳手术 ， 左侧 ２ ６例 ， 右 侧２ ４例 。小耳畸形按 Ａ ｔ ｎ 分 型… ： ｌ ｎ ｍａ Ｉ型 １ ， ０例 Ⅱ型 ３ ５例 ，
个月施行 ， 术后 ７ｄ ０ｄ首 次换药 ， 架 固定 ２周 ～３周 。严 ～１ 模 禁吸烟 ， 因吸烟可使 小血管痉 挛影响皮瓣血液循环。 ２ １ ３ 术前常规检查 ．． 协助完成术前 心 、 、 、 、 肺 血 尿 听力 、 影像
Ⅲ型 ５例 。应用 多孔 高 密度 聚 乙烯 （ Ｄ ＯＲ）２作 支架行 耳 ＭＥ Ｐ ｌ Ｊ
术ＥＪ行听力重建和耳廓再造术 。全耳廓再造手术除局部感染 、 ５， 严重的全身性疾病 及血 液病外 ， 几乎 无禁忌 。全耳廓再 造术分

第 三 军 医 大学 第 一 附 属 医 院耳 鼻 咽 喉头 颈 外科 （ 重庆 ４０ ３ ） ０ ０ ８
【 要 】目的 摘
探讨 一种 改 良的 经乳 突 外 耳道 联 合 径路 、采用 １ 转 蒂 ｚ形 皮 瓣 结 合 ２ 植 皮 法 在先 天性 外 耳 期 期
２ ０ 年 ３月 至 ２ １ ０１ ０ ０年 １ 间 ，１０例 确 诊 为先 天 性 外耳 中耳 畸形 病 例 、 为 月 １ 分
ａ ｄ ｍ ｄ ｌ ｅ ｒ ａ ｏ ｔ ｎ （ｏ ｇｎｔ ｕａ ａ ｅｉ ）ｉ ｌｄｎ ａ ｓ ｓ ｉ－ ｘｅ ａ ｅ ｒｃｎ ｌ ｏ ｉｅ ｕｇ ａ ａ — ｎ ｉｄ ａ ｍ ｌ ｒ ｉ ｅ ｆ ｍａ ｏ ｃ ｎ ｅ ｉ ｌ ｒ ｔ ｓ ａ ａ ｌ ｒ ａ ｎ ｕ ｉｇｔ ｎｍａｔ ｄ ｅ ｔ ｎ ａ ａ ａ ｃ ｍｂ ｄ ｓｒｉ ｐ ｃ ｒ ｏ ｒｌ ｎ ｃ ｌ
听 力 学效 果 及 并 发 症 发 生率 进 行 比较 。 结 果 与纵 行 切 口组 比较 ， Ｚ形 皮 瓣 组 术 前 听 力 水 平 、畸形 分 型 与 乳 突 气
化分 类 差 异无 显 著 意 义 （ Ｐ＞０ ５ 。术后 近期 听 力 ， ． ） ０ 无论 提 高 １ ＢＨ ０ｄ Ｌ以 上或 提 高 ３ ＢＨ ０ｄ Ｌ以上 ， 形 切 口组 与 纵 Ｚ形皮 瓣 组 的 近期 听 力 效果 差 异 均 无显 著 意 义 （ Ｐ＞０ ５ ； 远 期 听 力 效 果 两 组差 异均 有 显 著 意 义 （ ００ ） ｚ型 ．）但 ０ Ｐ＜ ． ； ５ 皮 瓣 组 的 近期 与 远期 听力 效 果 差 异 无 显 著 意 义 （ Ｐ＞０ ５ 。 两 组 并 发 症 发 生 率 差 异 有 显 著 意 义 （ ． ） ０ Ｐ＜０ ５ 。 结 论 ．） ０ 术 前详 尽 的耳 畸形 程 度 判 定 、术 中对 有效 中耳 传音 结 构 的最 大程 度 保 护及 经乳 突外 耳 道 联 合 径 路 、１ 转 带 蒂 ｚ 期 形 皮 瓣 结 合 ２期 植皮 法 具 有 良好 优 势 ， 结 合 其 它 方 法 的 优 点 ， 经 过 合 理 选 择 的病 例 中联 合 应 用 ，获 得 较 好 的 能 在 远 期 听 力重 建 效 果 。