垂体腺瘤及其鉴别诊断

・标准与规范・ＤＯＩ：１０畅３７６０／ｃｍａ畅ｊ畅ｉｓｓｎ畅０３７６－２４９１畅２０１４畅３１．００４通信作者：王任直，１００７３０中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科，Ｅｍａｉｌ：ｗａｎｇｒｚ＠１２６畅ｃｏｍ；郁琦，１００７３０中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科，Ｅｍａｉｌ：ｙｕｑｉ＠ｐｕｍｃｈ畅ｃｎ中国垂体催乳素腺瘤诊治共识（２０１４版）中国垂体腺瘤协作组 催乳素（ＰＲＬ）腺瘤是最常见的功能性垂体腺瘤，约占成人垂体功能性腺瘤的４０％～４５％，以２０～５０岁的女性患者多见，成人患者男女比例约１∶１０。

规范化的诊断和治疗垂体催乳素腺瘤对恢复和维持正常腺垂体功能、预防肿瘤复发等具有重要的意义。

一、临床表现垂体催乳素腺瘤的主要临床表现为性腺功能减退及其继发症状，可因发病年龄、性别、持续时间及催乳素增高程度的不同而有所差异；还可有垂体占位产生的局部压迫症状；垂体混合腺瘤或多发内分泌腺瘤病患者，还可出现其他激素水平增高相应的临床表现。

１畅高催乳素血症临床表现：（１）性腺功能减退：青春期前起病的患者可表现为原发性性腺功能减退，即女孩原发性闭经，男孩无青春发育，睾丸容积小。

育龄期女性多有月经周期的改变，出现不同程度的月经稀少甚至闭经，通常影响排卵，引起不孕。

血清雌激素水平低落可引起乳腺萎缩，阴毛脱落，外阴萎缩、阴道分泌物减少、骨质疏松等症状。

男性患者雄激素水平下降可导致性欲减退、阳萎、射精量及精子数目减少、不育及骨质疏松等。

因男性患者症状隐匿且特异性低，常被忽视导致就诊时间晚。

（２）泌乳：女性高催乳素血症患者中３０％～８０％发生自发或触发泌乳，出现性功能低下后由于雌激素水平低下，泌乳的发生率也降低。

男性患者可有轻度乳腺发育，少数患者也可出现泌乳。

（３）体重增加：具体病因不清，可能与钠水储留、脂肪分化异常、性功能低下及下丘脑功能异常等有关。

２畅肿瘤局部压迫症状：多见于垂体催乳素大腺瘤。

垂体瘤垂体瘤（pituitary tumours）是一组由垂体前叶和后叶及颅咽管残余上皮细胞来源的肿瘤。

临床上有明显症状者约占颅内肿瘤的10%，无症状的微腺瘤较常见。

以前叶的腺瘤占大多数，来自后叶者少见。

此外，鞍旁组织发生的肿瘤如脑膜瘤、胶质瘤、室管膜细胞瘤等可侵入鞍内，多种转移癌可累及垂体，须与原发性垂体瘤鉴别。

本病患者男性略多于女性，发病年龄大多在30～50岁之间。

【病因和发生机制】垂体瘤的病因及发病机制尚未完全阐明，其研究曾出现过两种学说，即垂体细胞自身缺陷学说和下丘脑调控失常学说。

现基本统一起来，认为垂体瘤的发展可分为两个阶段——起始阶段和促进阶段。

在起始阶段垂体细胞自身缺陷是起病的主要原因，在促进阶段下丘脑调控失常等因素发挥主要作用。

即某一垂体细胞发生突变，导致癌基因激活和（或）抑癌基因的失活，然后在内外因素的促进下单克隆的突变细胞不断增殖，逐渐发展为垂体瘤。

一、垂体瘤细胞自身内在缺陷现在运用分子生物学技术已弄清大多数有功能的及无功能腺瘤是单克隆源性的，源于某一个单个突变细胞的无限制增殖。

发生变异的原因为癌基因的激活和（或）抑癌基因的失活。

二、旁分泌与自分泌功能紊乱下丘脑的促垂体激素和垂体内的旁分泌或自分泌激素可能在垂体瘤形成的促进阶段起一定作用。

三、下丘脑调节功能紊乱下丘脑抑制因子的作用减弱对肿瘤的发生可能也有促进作用。

【分类和病理】垂体瘤的分类：①按内分泌功能分类：根据肿瘤细胞有无合成和分泌具有生物活性激素的功能，可分为功能性垂体瘤和无功能性垂体瘤。

功能性垂体瘤又可按其分泌的激素不同而命名，如PRL瘤，GH瘤，ACTH瘤，TSH瘤，LH/FSH 瘤及混合瘤等。

②根据影像学检查特征分类：如根据垂体肿瘤的大小，可分为微腺瘤（直径＜10mm) 和大腺瘤（直径＞10mm）；根据肿瘤扩展情况及发生部位可分为鞍内，鞍外和异位性垂体瘤；根据有无侵袭周围组织，可分为侵犯性和非侵犯性垂体瘤。

③按免疫组化和电镜持征分类，根据免疫组化结果在高倍镜下就可将不同腺瘤进行分类，必要时亦可根据其超微结构特征来协助分类。

/垂体瘤应做什么检查脑垂体瘤病人要进行检查，有以下几项，但是，并不是所有的都要做，只要能确诊病情，医生基本就不会做其它检查了。

垂体瘤应做什么检查?1、临床表现：病人患病后不适症状，身体的变化，都是诊断最基本的资料，一些细微的表现都可能做为重要的诊断和鉴别诊断的依据，网上咨询由于不能和医生面对面直接交谈，更需要把详细的临床资料提供给医生，也不要忘记说明病人年龄，性别，疾病时间。

2、影像学：(1) 头颅X线平片：这是比较原始的诊断方法，根据蝶鞍骨质的变化、鞍区钙化等变化判断有无肿瘤及鉴别诊断。

(2) CT扫描：仅对大型垂体瘤有诊断价值，微小垂体瘤容易漏诊，不能作为诊断垂体瘤的主要工具。

(3) MRI检查：是诊断垂体瘤最重要的工具，可以清楚地肿瘤的大小，形态，位置，与周围结果的关系，即使直径2-3毫米的肿瘤也可以显示出，但还有部分肿瘤的信号与周围正常垂体组织近似，两者难以区分，还需要结合临床表现和内分泌检查进行诊断。

垂体瘤应做什么检查?3、内分泌检查：由于多数垂体瘤具有分泌激素的功能，在临床表现不明显，影像学尚不能提示有肿瘤时，垂体瘤激素已经发生改变，一些垂体瘤病例单纯靠内分泌检测即可做确诊，例如ACTH细胞腺瘤，多数病例从影像学上看不到肿瘤。

罕见的移位垂体瘤位于胸腔内，腹腔内等部位，主要依据内分泌来诊断。

4、病理学检查：这是最为可靠的诊断方法，误诊率很低，病理诊断分普通切片HE染色光镜观察，这种手术只能作为大体诊断，不能分出肿瘤的类型，免疫组化染色。

根据肿瘤细胞内所含有的激素进行诊断，敏感度高，但误诊率也高，电子透视显微镜观察，根据肿瘤的细胞不同特征分辨出肿瘤类型，临床很少使用。

总之，脑垂体瘤的诊断以MRI检查为金指标，内分泌为银指标。

在难以确诊的病例中需要结合上述内容综合分析。

脑垂体瘤病人的早期症状往往轻微，容易漏诊或误诊。

如老年无功能性垂体瘤导致的垂体功能低下，视力下降;儿童及青春期垂体腺瘤出现视力下降或生长发育迟缓;男性泌乳素腺瘤所致阳痿;女性泌乳素腺瘤所致月经紊乱等。