下载文档原格式
人类基因组计划的意义和目标随着科学技术的不断发展，人类社会的进步也在不断加快。
人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）作为世界上最大规模的生物学计划之一，旨在揭示人类基因组的所在和组成，它的意义和目标对于未来的生命科学、医学和社会进步意义深远。
一、人类基因组计划的意义1. 推动生命科学进步人类基因组的解码在很大程度上推动了生命科学的发展。
基因是细胞内控制遗传信息的基本单位，人类基因组计划的推广，使我们能够更好地理解基因及其相互作用，进一步探索人类遗传疾病的成因等生命科学领域中关键问题，同时，人类基因组计划的成功也给相关领域的研究者提供了基础资料，使得科学家们更加深入的研究基因组。
这些进一步的研究极可能会延伸到关于人类的各方面知识，如人类病理生理学，疾病治疗，以及心理问题等等。
2. 促进医学科技进步人类基因组计划的推出，向生命科学和医学学科提供了信息、技术以及应用展望。
通过越来越多的关于人类基因组的研究，人类对生命的相关问题有了更深入的了解，其中会包括人类健康特征的复杂性、健康和疾病发生的多样性、要探明的药物作用、药物剂量及药物间的交互影响等等。
同时，人类基因组计划提供的数据也有助于研究出有关疾病的新药物以及制定治疗规划，对应人类健康发展和人类社会的福祉都是极为有益的。
3. 推进社会进步人类基因组计划的成功，首先意味着科学技术水平的进步。
在计算机网络等技术的配合下，人类基因组计划得以在世界范围内进行信息共享和数据资料交流，促进了全球科学技术水平的提高，同时也使不同国家之间的信息交流变得更加容易。
此外，对于偏远地区和发展中国家来说，人类基因组计划的技术渗透和应用意义，也将直接和间接改善。
二、人类基因组计划的目标1. 完整得解析人类基因组序列人类基因组计划的第一目标是解码人类基因组序列，这可以使—遗传代码的整个“拼图”被揭示出来。
首先，基因组研究者必须确定：每个基因的位置；每个基因的大小；基因如何通过传递基因信息来调节自身活动，并控制生物的生长和发育等等。
人类基因组项目的意义与贡献在21世纪初，人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）被成功完成，这一成果被视为是人类生物学的重大突破和重要的研究贡献。
本文将从以下几个方面，来探析人类基因组计划的意义和贡献。
一、人类基因组计划是什么？人类基因组计划是一项旨在解码人类所有基因组DNA序列的计划。
该计划由美国国家卫生研究院和美国能源部于1990年启动，致力于解析人类身体中所有基因的DNA序列，包括每个基因的位置、顺序和性质等信息。
完成该计划需要耗费10年时间和超过30亿美元的研究经费。
随着科技水平的不断提高，人类基因组计划于2003年底成功地将全部3亿个基对的人类基因组DNA序列完成了测序工作。
二、人类基因组计划的意义1. 推动了生物学的发展人类基因组计划的完成，不仅为生命科学和医学领域的研究提供了更为深入和全面的数据支持，更为生物学的探索和发展注入了新的驱动力。
通过对人类基因组的研究，科学家们可以更深入地研究人类的遗传学、发育生物学、人类进化、疾病发生机制等生物学问题，也为新药研发及治疗疾病提供了更为可靠的基础。
2. 揭示了人类之间的遗传差异人类基因组计划不仅揭示了人类身体内所有基因的DNA序列，更重要的是，它揭示了不同人之间的遗传差异。
这在新药研发、治疗和基因治疗方面具有重要的指导意义。
人类身体内的基因存在着各种各样的变异，有的人就因为身体内的基因变异而患上了某种疾病，而有的人则因为基因变异而不会感染某些病毒。
对不同人群体内基因的遗传差异进行比较，有望为解释和预测疾病的发生机制提供指导，为不同人群体内的治疗和防治工作提供方向。
3. 促进了基因组学和生物技术的发展人类基因组计划的完成，同时也为基因组学和生物技术的发展注入了新的活力，向科学家和技术开发者们提供了一份强有力的数据资料。
随着科技的不断发展，人们对于基因级别的精细管理和控制，正逐渐成为一种现实可能。
人类基因组计划的完成，向我们展示了人体基因组的全貌，同时也为人类生命科学的发展提供了新的起点。
hgp名词解释
HGP，即人类基因组计划（Human Genome Project），是一个国
际性的生物医学研究计划，旨在解读和研究人类基因组的性质和功能。
该计划于1990年启动，最终在2003年完成。
HGP的目标是测定人类所有基因的序列，并识别出大约3亿对DNA碱基的排列。
人类基因组计划的目的是为了解明人类基因组的组成、结构和功能，以促进生物医学的发展和进步。
通过对基因组的研究，可以更好
地认识人类的遗传性疾病的发生机制，提高疾病的诊断、治疗和预防
水平。
在HGP的推动下，基因组研究的技术和方法得到了巨大的发展，
如高通量测序技术的出现使基因组测序速度大幅提升，降低了成本。
此外，人类基因组计划还推动了国际间的合作与共享，帮助全球科学
家共同研究人类基因组，并将基因组数据公开以供科学研究社区使用。
通过HGP的成果，科学家们在基因组的结构和功能上取得了一系
列重要的发现，为认识人类生物学、疾病发生的机理，以及开发新的
治疗和预防方法提供了重要的基础。
HGP的完成被认为是人类生物学领域的一项重大里程碑，对推动人类健康和医学研究产生了深远影响。
hgp名词解释
HGP（Human Genome Project）是指人类基因组计划，是一项旨在确定人类基因组的完整DNA序列和基因组结构的国际性科学计划，该计划于1990年启动，历时13年，在2003年成功地完成了人类基因组的测序工作。
HGP的主要目标是通过确定人类基因组的完整DNA序列和基因组结构，来深入了解人类基因组的遗传学基础和人类疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供基础数据。
HGP的成功实施，对于人类健康和疾病的研究和治疗具有重大意义。
通过确定人类基因组的完整序列和结构，科学家们可以更好地了解人类基因组的复杂性和多样性，揭示人类疾病的发病机制，开发新的疾病治疗方法，为人类健康和疾病预防提供科学依据。
人类基因组计划及其在医学领域的意义在1990年代初期，人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的启动开始了一个具革命性的科学领域，它标志着人类科学史上一个崭新的时代开启了。
HGP旨在解码人类的基因组，即人类DNA的秘密，解决如何预防和治疗基因性疾病的难题，并进一步促进了人类对生命的理解。
本篇文章将探讨人类基因组计划的意义和贡献，并着重探讨它在医学领域的意义。
人类基因组计划的概述人类基因组计划是历时13年的国际科学计划，由美国国立卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）和英国卫生部（Department of Health）在1990年共同启动。
计划的目标是建立一个完整的、高度详细的人类基因组图谱，并使其对世界各地的人类生物学、医学、农业和环境科学产生影响。
人类基因组是人类所有基因的集合，控制着我们如何在生命过程中发育成熟，包括我们的特性、物质代谢和特定功能的表达。
该计划于2003年6月宣布完成，包括三个主要目标：1）建立一个基因组图谱；2）识别和确定基因；3）存储有关基因的信息。
人类基因组计划的意义和贡献人类基因组计划的完成推动了生命科学的进步，也让我们对人类的身体、健康和疾病有了更深入、更详细的了解。
它为整个世界上的医学研究带来了巨大的贡献，包括了以下六个领域的意义和贡献：1. 揭示了基因的全貌人类基因组计划的完成为我们揭示了基因全貌，同时也让我们了解到基因是如何产生多样性的。
人的基因组包含大约二十万个基因，其中每个基因都编码一个蛋白质，而蛋白质则是生命中大多数反应的催化剂。
此外，HGP还让我们了解到基因是如何作为信息的携带者存在的，从而让我们深入了解了基因如何控制我们的身体功能和发育。
2. 带来了个性化医学的发展人类基因组计划的完成推动了医学的发展，使得我们能够将医学研究更加精准地应用到我们的个体化医疗实践中。
通过HGP所获得的基因信息，医生们可以更好地了解特异性疾病的发生机理，从而为患者提供更个性化的诊疗方案。
人类基因组计划的历史及其成果人类基因组计划（Human Genome Project）是20世纪末期最为重要的基础生物学研究之一，它的目标是解码人类基因组，获得我们自身的基因信息，进而促进医学的发展和生命科学的进步。
本文将会从这个项目的历史，内容和成果三个方面来详细地讲述这一划时代的项目。
一、历史20世纪末期人类基因组计划的提出可以上溯到1984年，当时一个由美国能源部、美国健康与公众服务部和美国国立卫生研究院三个机构联合发起了一项名为“人类基因组组织计划（HUGO）”的企业。
而真正让这个计划成为国际范围的研究项目则是在1990年，在美国国家卫生研究院的发起下，各个具有生物医学研究能力的国家和地区，欧美亚洲都参与进来一起合作，于2003年正式完成了人类基因组十字链的测序结果的首次出版。
在那之后，人类基因组数据收集和测序技术不断的改进和进步，各种相关的研究也层出不穷，现在的人类基因组数据已经得到了相当的丰富和完善。
我们现在能通过检测基因变异来诊断疾病，也能通过此技术来开发新药和治疗方案，人类基因组计划的意义和重要性日益凸显。
二、内容人类基因组计划的终极目标是完整测序人类所有的基因组，这个项目的测序基因组所需的时间和精力相当巨大，人类的基因组总长度达到了3.2亿个碱基对，这个数量级是十分惊人的。
在整个人类基因组计划中，我们最核心的工作就是对人类基因组的测序。
测序的方法分为两种，一种是所谓的“切割法”，即通过将DNA分割成一段一段去测序，另一种则是通过所谓的“重叠法”，即通过从不同的角度去测外部各个位置的DNA，并将这些片段拼接起来得到完整的基因组。
随着工程的进展，两种方法的效率越来越高，质量也越来越好。
如今，我们已经对人类基因组作出了足够的分析和研究。
通过人基因组计划，我们已经大致确定了基因组中大约有20,000个编码蛋白质的基因，并且还发现了许多编码DNA以外RNA和未知的开关基因。
这些研究成果成为了滋养生命科学的基础资料。
1 人类基因组计划 （Human Genome Project,HGP） 1．什么是人类基因组计划： 人类基因组计划是由美国能源部和NIH联合做出的，自1990年开始，争取在15年内完成的目标。 即： 鉴定人体DNA估计约8万个基因，测序构成人DNA的30亿个碱基，贮存这些信息于databases(数据库)并发展data analysis的工具。 （1） 实际包括两部分工作，一是 mapping，一是sequencing，故先前叫做“Mapping and Sequencing the human genome”.而Mapping又分为遗传连锁图谱和物理图谱。 （2） HGP是第一个庞大的科学事业，会引起一些由此计划暴发出来的伦理、法律、社会学上的诸多争论。（DOE熟悉大科学模式；生物学家习惯小科学模式，应完美结合。该计划会引发出许多商业和法律，社会学和论理学方面的问题。） （3） 为了有助于这些目标的实现，还要研究一些非人生物体的遗传图谱。（包括E.coli、酵母、秀丽隐杆线虫、果蝇、实验用小鼠等模式生物。） （4） 在植物方面，美国农业部集中研究玉米和南芥菜（Arabidopsis）基因组，我国科学家提出了水稻基因组计划。 2．背景： 早在1984年Utah州Alta城的专业会议（DOE环境与健康研究办公室，OHER和国际环境诱变剂和致癌物防护委员会，ICPEMC协办）。开始讨论HG DNA全序列测定的前景。 1985年5月由Sinsheimer组织专门会议提出测定HG全序的动议。 DOE为何操办：（1）DOE承担低水平辐射和其它环境因素引起的遗传性损伤的监测，即需要在108bp的DNA中检测出一个碱基的改变，此项任务与HG全序列测定有关并且 2
任务同等艰巨；（2）DOE已在两个国家实验室对复杂基因开展了工作，即1988年的国家基因文库计划（NG Library Project），在Laurence Livermore国家实验室（LLNL）中纯化单种染色体并构建单个染色体文库。另一个基础性工作是1983年在Los Alamos National Laboratory(LANL)建立DNA顺序信息库Gene Bank。DOE特别在信息科学上具有经验和优势，还是大科学模式计划上的内行。 NIH 的参与又是必不可少的。（习惯于资助对特定科学进行检验的小型项目。还未主持过大科学模式的Project）。 终于1988年10月DOE与NIH在HGP的实施管理上达成协议（Science 241,1596 1988）。这样，同年二月由国家科学委员会（NRC）的专家组拟定的“人类基因组的图谱和测序”的专题报告才得以走向实现。 在1984-1989年间，在HGP从动议到实施这一漫长岁月里，许多有关技术上的进步和成就也是促成此事的重要因素。 1990年10月正式启动。 3．何谓基因组： Genome is all the DNA in an organism, including its genes. Gene: 携带制造为生物体所需要蛋白质的信息。 Because all the organisms are related through similarities in DNA sequences , insight gained from nonhuman genome often lead to new knowledge about human biology. 4．弄懂DNA有什麽实际的 benefits? （1） 关于不同个体间DNA变异后果的知识将引导我们得到解决诊断、治疗以及某一天能够预防上千种危害我们的疾病的革命性的新手段、新途径和新方法。 （2） 除提供了解人类生物学的思路之外，探知非人生物体的DNA sequences能够导致了解它们的天然潜在能力（natural capabilities ）,看其中能够用来解决人类保健，能源和环境净化上的挑战性课题。（Francis S Collins, head of HGP ,or National center for 3
HG Research） 5．中国： 重点是研究我们特有的致病基因的图谱和定序。现阶段是Hunting of Hereditary Disease Gene以及与白血病细胞分化有关的基因研究。后来有又加上重要功能基因。向外表述为：“Identification of disease genes and genes with important biological function is one of the major targets of the HGP in China.” 上述工作分别在南北两中心分担，即国家人类基因组南方研究中心（陈竺），和北方研究中心（强伯勤）。 进入1999年事情起了变化：杨焕明博士回国后，主张力争中国要参加实质性工作。1999年9月1日，在国际基因组计划第5次战略会议（伦敦）上，争取到第3号染色体短臂上3000万bp的测序任务。首先条件之一：中国要遵守“百慕大原则”，即HGP的精神，所有合格的数据都应在24小时内上网。至此占世界人口20%的中国负责测定HG中的1%序列，成为第6个参加HGP实质性工作的国家。在30亿bp的测序上，美国承担54%。英国33%，日本7%，法国2.8%，德国2.2%。中国要在仅有的8个月内完成相当于德国的一半，法国的三分之一的工作量。设立的HGP中国实验室对外称呼：“华大基因研究中心”。 结果，仅用半年时间，于2000年4月底超额完成了3000万bp的“工作框架图“。 中国还有自己的水稻基因组计划。（2001年10月12日完成“工作框架图”） 我们的原则是：“有所为、有所不为”。 6．提前完成计划： 2000年6月26日，参与HGP的美国、日本、英国、法国、德国和中国等6国科学家向全世界公布了人类基因组的工作草图，完成了人类科学史上里程碑式的创举。工作图覆盖了97%的基因组，85%的基因组序列已经被组装起来。 同日，美国总统Clinton和英国首相Blair代表美、英、法、德、日本和中国等六国 4
发表声明：国际HGP和Celera基因公司完成的HG工作及相关成果属于全人类共享的资源和财富。 7．最新进展： ▲2001年HGP “中国卷”率先完成，完成图的覆盖率从90%提高到100%；准确率从99%提高到99.99%。 ▲2001年10月12日，中科院、国家计委、科技部在北京联合宣布：我国首次独立完成水稻基因组“工作框架图”和数据库（测出22亿bp序列，覆盖率达95%以上，准确率99%），并将公布数据供全球共享。2002年4月5日《Science》以长达14页篇幅发表华大基因中心Dr于军《水稻基因组序列》的论文，前一天杂志还在中国举行新闻发布会。 ▲ 2001，已有60多种生物（包括几种致病微生物）的基因组已被测序。 ▲2002年1月，据《Science》栽：由中国、日本、美国、德国和韩国等合作项目“智能基因的探索”，构建了人与黑猩猩对比的基因组（包括6.4万个DNA片段）物理图谱。对比过程中发现：两者碱基排列98.77%完全相同，差异只占1.23%。这只有1.23%的基因，却藏着人的智慧和能力的秘密，使人与猩猩如此不同。黑猩猩基因研究，因其基因组和人是一样庞大，工作量不亚于HGP，因此上需一定时日才能完成。黑猩猩与人类最近，在500多万年前才分道扬镳，各自分化衍变。此项研究可揭示哪些基因在造就人的“先进性”上起关键作用。 ▲2002年3月，在佛罗里达洲奥兰多举行的2002年玉米基因大会上，美国密苏里大学研究人员向400多名科学家公布了经4年研究绘制出玉米基因图的成果。 ▲2001年国际HGP科学家小组得出结论：人类基因数不是原先权威估计的10万个；而是只有3万多，只比一种十字花科的野草（拟南芥）多几千个；只是1mm大小的美丽小杆线虫的两倍。但有些科学家拒绝承认3-4万是最后数字，仍猜测为10—15万。一切争论的胜负想必到2003年HG全部的“详图”完成之日才能见分晓。 ▲2002年4月14日——4月17日，中国上海举行“2002年国际人类基因组大会”中 5
外学者1100多名齐聚上海国际会议中心对HGP前沿问题进行学术交流。回顾过去一年全球工作情况，对尚未解决的问题进行深入探讨，讨论人类基因与疾病和健康的关系，人类基因研究与社会伦理道德、法律等问题的关系；还应从基因研究探讨人类进化史和人类起源的问题。 应该提到：中外伦理学家与科学家会上达成了三点共识：1.HGP是在维护人类尊严上伦理学中的重要角色，而不应看成“紧箍咒”。2.尊重各国、各地区生命理论立场。3.赞成科学无禁区，但对“克隆人”实验行为应有禁区。 ▲人类基因组序列“全书”完成：2003年4月15日科技部、中科院、国家自然科学基金委联合发布：50年前今天，人类发现了DNA双螺旋结构；50年后的今天，美（54％）、英（33）、日（7％）、法（2.8％）、德（2.2％）和中国（1％）科学家，经13年的努力，共同绘制完成了人类基因组序列图。在人类揭示生命奥秘，认识自我的漫漫长路上又迈出重要一步。中国总理温家宝与美、英、日、法、德等政府首脑共同发表联合声明，向这一科学成就表示祝贺，并对这项计划所有参加人员的创造性和奉献精神致以敬意。 6
蛋白组（后基因组计划） 一、 基因组：是指细胞内全部完整的遗传信息，包括细胞发挥功能所需的“程序”，被认为是所有遗传物质。是包括细胞管理与繁殖所要求的综合程序的储备。 二、 蛋白组（proteome）：代表基因组编码的蛋白质的全部组合，也即基因组的综合的功能谱。 三、 表型组（phemome）：生物所显示的所有特征的总和的描绘。是蛋白组与周围环境相互作用产生的。 四、 功能基因组学（functunal genomics）：基因组图序计划和cDNA序列工作（此与基因组序是一致的）的成功，序列信息数量大大增加，新基因序列功能虽可通过与已克隆的其产物的功能已了解的基因来比较而推知（假定）。但很多新基因，与已知的无任何关系，需要“功能从头分析”，这可通过观察表达模式，突变效果，与其它细胞元件的相互作用，在个体基础上进行。为有效利用基因测序的大量数据对单个基因深入功能信息分析，必需被“基因组（全）范围的功能分析”所取代和补充，此即功能基因组学。这包括蛋白组中表达，突变与相互作用的系统分析。 最近，对基因组中所有基因表达的同时分析，提供细胞类别特异的基因表达谱及
