心肌病诊断与治疗建议

肥厚型心肌病的诊断与治疗进展

惠汝太

许多西方国家及中国、日本等均报道，肥厚型心肌病患病率约为1／500，是一种全球性疾病。中国8080例人群超声心动图调查结果显示，全国约有肥厚型心肌病患者100万人。以往文献报道，多数患者来自大的教学医院，不能代表社区肥厚型心肌病患者的实际。调查显示，多数肥厚型心肌病患者能够过正常或接近正常人的生活，有与常人相近的寿命。即使高危患者，绝大多数经过手术及安装体内除颤起搏装置(ICD)，亦能解除危及他们生命的左室流出道梗阻及恶性心律失常，获得与正常人相近的生活质量与寿命。

一、肥厚型心肌病的致病基因

目前发现多数(50％一70％)肥厚型心肌病由基因突变所致。故有人把肥厚型心肌病定义为“先天性心脏病”。目前已发现至少13个基因400多种突变可导致肥厚型心肌病。编码下列蛋白的基因突变可致肥厚型心肌病：B-肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白、肌钙蛋白T、肌钙蛋白I、仪一原肌球蛋白、肌球蛋白轻链必需链、肌球蛋白轻链调节链、肌动蛋白、饯．肌球蛋白重链、肌性LJM蛋白、肌联蛋白。两种基因突变以左室肥厚为主，常伴预激综合征：(1)I'RKAG2突变(AMP激活的蛋白激酶r-2调节亚单位)，(2)溶酶体相关蛋白-2(LAMP一2)基因突变。

下列疾病有心脏肥厚的临床表现，但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病：(1)心脏淀粉样变：老年人较多见，可通过腹部抽吸脂肪或心内膜活检确诊。无创检查：超声、心脏核素扫描、心室造影。此类患者，洋地黄、钙拮抗剂禁忌。一般不主张心脏移植。若移植，要肝脏心脏一同移植。(2)婴儿糖原储积病(Pompe病)：仅一1，4糖苷酶异常，麦芽糖酶缺乏。(3)Fabry病：x染色体相关，隐性遗传，溶酶体d一半乳糖苷酶缺乏，细胞内储积大量糖鞘脂。诊断：可通过测定血中仪．半乳糖苷酶活性及基因突变筛查。治疗：补充d．半乳糖苷酶，基因治疗。(4)Noonan综合征：不超过4岁的小儿多见，常染色体显性遗传，编码非受体蛋白酪氨酸磷酸酶-SH2(PTPNll)的基因突变，导致“心一面综合征”。心脏发育畸形常表现为“肺动脉发育不全”性狭窄，房间隔缺损。(5)线粒体基因突变：致代谢性心肌病，如脂肪酸氧化障碍，乙酰辅酶A脱氢酶缺乏，肉毒碱缺乏。可通过补充卡尼汀及中．短链脂肪酸治疗。(6)左室心肌致密化不全：致病基因ZASP突变，x染色体关联，G4．5基因编码tafazzin蛋白，G4，5突变，α-dytrobrevin突变，转录因子Nkx2．5突变。(7)传导系统疾病：Lenegre病，病态窦房结综合征，家族性预激综合征。(8)离子通道病：长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征(20％由SCN5A突变所致)。(9)儿茶酚胺源多形性室性心动过速：RyS2受体或CASQ2编码结合钙蛋白基因突变。

扩张型心肌病的诊断及治疗

扩张型心肌病(DCM)为原发性心肌病中最常的形式，又称特发性扩张型心肌病和扩张型原因不明的心肌病等。表现不明原因的左心室和（或）右心室有明显扩大，或双室扩大，心室收缩功能减低，以心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞和猝死为基本特征，该病散发性，各年龄均有发病，但以中青年为多见，男性稍多于女性。扩张型心肌病的确切病因目前尚未完全明确，其病因可能量是多种的，现阶段多考虑为病毒感染，自身免疫及遗传异常，其他如营养不良、乙醇慢性中毒、高血压、妊娠、内分泌紊乱等多种因素在擴张型心肌病的发病中均有一定的作用。

临床资料

收治患者53例，其中男26例，女17例，年龄19～63岁。通过病史、临床表现、体格检查、临床心功能分级Ⅲ级以上，心脏超声检查左室内径增大，左室舒张末内径(LVED)为65～75mm，左室收缩末内径(LVES)＞40mm，左室射血分数(LVEF)20%～40%，室间隔及左室后壁未见明显增厚，左室收缩活动普遍有降低；已排除肺心病、各种瓣膜病、先天性心脏病或心包积液等其他心脏病患者而确诊扩张型心肌病。

临床表现

本病通常起病缓慢，病程长短不等，多呈慢性、进行性发展过程。临床表现以无明显原因的充血性心力衰歇，心律失常，动脉栓塞，猝死等为主要临床特点，后期伴有右心衰则可出现浮肿，腹水，肝大等则提示不良预后。

诊 断

扩张型心肌病病因不明确，临床表现和检查缺乏特异性，其确诊主要通过排除。常用的辅助检查为心电图，胸部照片，心脏彩超，X线检查发现心室扩大，左室弥漫性运动减弱，心脏B超检查的特点为全心各房、室扩大，也可能为单纯左心系统扩大，室薄，二尖瓣开放幅度减弱，射血分数减少。心电图可表现为传导阻滞和各种心律失常，病理性Q波。

治 疗

一般治疗：上呼吸道感染常是DCM诱发心功能不全的常见病因，特别是在易感季节及时应用抗生素，酌情使用转移因子、丙种球蛋白，以提高机体免疫力，预防呼吸道感染，急性期卧床休息较为重要，可减轻心脏负荷，舒张期延长，心率减慢，有利于静脉回流，冠状动脉血流增多，心肌收缩增强，心排血量增多，改善心功能，休息还可减轻心衰。

中国围生期心肌病诊断和治疗专家共识(全文)

和危险因素

PPCM的发病率在不同地区和族群中有所不同，全球范围内大约为1/1000～1/1500.我国PPCM的发病率在过去十年中逐年上升，目前约为1/1000.PPCM的危险因素包括高龄妊娠、多胎妊娠、高血压疾病、肥胖、糖尿病、心脏病史、家族遗传史、饮酒、吸烟等。此外，某些药物如某些化疗药物、抗抑郁药和某些激素药物也可能与PPCM有关。

三）PPCM的临床表现和诊断

PPCM的临床表现与其他类型的心衰相似，包括呼吸困难、乏力、水肿、心悸等。诊断PPCM需要详细的病史询问、体格检查和相关检查。心电图、超声心动图和心脏磁共振是诊断PPCM的主要手段。此外，心肌生物标志物如肌钙蛋白、B型利钠肽、C反应蛋白等也有助于诊断和评估PPCM的严重程度。

二、PPCM的治疗

PPCM的治疗应该是个性化的、综合性的和多学科的。治疗的目标是缓解症状、改善心功能、减少并发症和提高生存率。常规治疗包括利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素受体拮抗剂（ARB）、β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂等。对于重症患者，可能需要机械辅助循环支持、心脏移植等治疗。孕产妇在治疗过程中需要注意药物的安全性和胎儿的安全性，应该在专业医生的指导下进行治疗。

三、PPCM的预后和随访

PPCM的预后与多种因素有关，包括年龄、病情严重程度、治疗及时性等。PPCM的预后不容乐观，近期和远期的死亡率和心血管事件率均较高。随访是PPCM管理的重要组成部分，应该定期进行心功能评估、药物治疗调整和并发症筛查等。孕产妇在随访过程中应该注意生育计划和避免再次怀孕，同时也应该注意心脏健康，保持良好的生活方式和心态。

PPCM是一种罕见的妊娠并发症，其总体发病率约为1∶300~1∶（妊娠总数），其中非洲裔人群发病率高，亚洲和欧洲国家发病率相对较低。韩国最近的研究报道，PPCM发病率为1∶1741，更能代表亚洲人种的发病率。我国尚无PPCM注册登记研究，但近年来PPCM病例明显增多，可能与晚婚晚育、多胎妊娠增加和PPCM诊断能力的提高有关。然而，临床上还有许多PPCM病例未被发现，因此其真正发病率仍不清楚。

心肌病的诊断及治疗

在人们的生活中，常常会受到诸多疾病的影响，而心肌病就是一种比较常见的疾病类型，它主要是伴随心功能的障碍的一种心肌疾病类型，是因为心脏的结构改变以及心肌壁的功能受损而造成心脏功能出现进行性的障碍。此疾病会对患者是身体健康和生命安全造成很大的影响，因此一定要对患者及时诊断和治疗。

心肌病的常见症状

心肌病患者常见症状有呼吸困难、头晕、心律不齐、胸痛等。呼吸困难的情况发生是十分常见的，特别是在体育运动后；头晕是心肌病一种常见的征兆，患者除了会感到头晕外，甚至还可能会出现晕倒，特别是体育运动后；心肌病往往会造成心律不齐情况的发生，且心律不齐会持续有几秒钟甚至几分钟的时间；患者可能会出现胸痛的情况，特别是在进餐、运动后，胸痛往往是大多数的心脏疾病症状表现，也是心脏出现虚弱的主要迹象；另外心肌病还可能会导致腹胀、疲劳、高血压、全身无力等情况发生。

心肌病的诊断

在对心肌病的诊断中，主要通过症状、体检来完成，有时心电图上也可能表现有特征性异常的情况，借助超声的心动图以及磁共振，可对此病诊断证实，若仍然不能实现确诊，就可以对心导管进行检查，导管检查期间还可对心内膜的心肌进行活检，来获取确实诊断以及明确的病因。

（一）心电图的检查。在扩张型的心肌病中，心电图的检查主要呈现出ST段的压低、T波的低平或者倒置情况，少数的存在病理性的Q波；在肥厚型的心肌病中，心电图内常显示出左室的肥厚、ST-T的改变，且部分存在Q波，束支传导的阻滞和房室传导的阻滞情况也比较常见；在限制型的心肌病中，心电图显示出低电压，束支的传导出现阻滞，心房与心室呈现肥大，ST-T发生改变，心房出现颤动等一些心律失常现象。 （二）体格检查。在肥厚型的心肌病中，心界会向左发生扩大，对于心前区可听到2级或者3级的收缩性杂音，对晚期可以听到喷射性的杂音，其第二心音经常呈现分裂。在限制型的心肌病中，心脏的搏动比较弱，心音较纯，其肺动脉瓣的区域第二心音较为亢进，可以听到舒张期的奔马律和心律不齐等声音。