人类体细胞染色体组型分析

染色体组型分析李昱静生物工程三班 2009343014 E2组一、染色体组型定义：各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。

每一细胞内特定的染色体组成叫染色体组型。

二、染色体组型分析定义：又叫核型分析。

对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象（染色体组型）的分析。

一般有四种方法。

不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。

因此，染色体核型分析是植物种质资源遗传性研究的重要内容。

三、染色体组型分析方法：（1）常规的形态分析。

选用分裂旺盛细胞的有丝分裂中期的染色体制成染色体组型图，以测定各染色体的长度（微米）或相对长度（％），着丝粒位置及染色体两臂长的比例（臂比），鉴别随体及副缢痕的有无作为分析的依据。

（2）带型分析。

显带技术是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色，使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。

每个染色体都有特定的带纹，甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。

根据染色体的不同带型，可以更细致而可靠地识别染色体的个性。

（3）着色区段分析。

染色体经低温、KCl和酶解，HCl或HCl与醋酸混合液体等处理后制片，能使染色体出现异固缩反应，使异染色质区段着色可见。

在同源染色体之间着色区段基本相同，而在非同源染色体之间则有差别。

因此用着色区段可以帮助识别染色体，作为分析染色体组型的一种方法。

（4）定量细胞化学方法。

即根据细胞核、染色体组或每一个染色体的DNA含量以及其他化学特性去鉴别染色体。

如DNA含量的差别，一般能反映染色体大小的差异，因此可作为组型分析的内容。

染色体组型分析有助于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断也非常重要。

四、染色体组型分析计算：（1）染色体组型分析主要包括染色体长度、染色体臂比、着丝点位置、次缢痕等。

染色体的长度差异有两种，一种是不同种、属间染色体组间相对应的染色体的绝对长度差异，一种是同一套染色体组内不同染色体的相对长度差异。

染色体组分析染色体组分析是对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象（染色体组型）的分析。

[拼音]：ransetizu fenxi[外文]：genome analysis扩展：对异源多倍体植物的染色体组来源进行的分析。

方法主要是将异源多倍体植物与假定的基本种杂交，然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。

在减数分裂中，同源染色体通过配对（联会）形成二倍体，非同源染色体因不能联会而呈单倍体状态。

如果异源多倍体植物和基本种的杂交子代的减数分裂过程中出现相当于基本种染色体基数的二倍体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。

某些基因能干扰染色体的配对，从而给二倍体分析带来困难或错误。

英国细胞遗传学家R.赖利等在60年代中发现小麦5B染色体的长臂上有一个基因ph，它使部分同源染色体的联会受到阻碍。

在拟山羊草（Aegilops speltoides）中还有阻碍作用更大的基因。

在玉米和小麦中发现的不联会基因可以使同源染色体在减数分裂中以单价体形式出现。

因此，在染色体组分析中还常采用一些辅助的方法，包括解剖学、组织学、形态学、生物化学（特别是同工酶分析）的方法。

染色体组分析有助于对物种起源的了解，也可以为倍性育种提供参考资料。

美国细胞遗传学家T.H.古得斯皮德和R.E.克劳森在1928年首先用二倍体分析方法研究了具有48个染色体的栽培烟草(Nicotiana tabacum)的起源。

最初根据形态特征认为它的祖先是两种二倍体野生烟草：林烟草（N.sylvestris，2n=24）和绒毛烟草(N.tomentosa，2n=24)。

染色体组分析结果说明栽培烟草与二者分别杂交得到的子代在减数分裂中都只出现12个二倍体，说明栽培烟草与这两个二倍体物种间都有一个染色体组是相同的。

但是林烟草与绒毛烟草的杂交子代在减数分裂中却出现24个单价体，说明它们的染色体组是完全不同的。

简述人类染色体核型特征
人类染色体核型特征是指人类细胞中染色体的组织和特征。

人类染色体核型特征包括以下几个方面：
1. 染色体数量：人类细胞中正常情况下的染色体数量为46条，分为23对，其中22对为体染色体（自动体染色体），另外一对为性染色体（性染色体）。

2. 染色体形态：人类染色体呈现出特定的形态特征。

体染色体一般较小，形态规则，如长臂和短臂基本相等的叫做亚等臂型；长臂明显长于短臂的叫做等臂型；长臂非常短，短臂长的叫做亚等臂型。

性染色体则具有特殊的形态特征。

3. 染色体带型：染色体带型是指染色体上的一些特定区域在特定的染色剂处理下呈现出的明显染色差异。

根据染色差异的强弱，可以将染色体带型分为浅带和深带。

4. 染色体位置：染色体在细胞中的具体位置也是其核型特征之一。

每个染色体都有特定的位置，可以通过染色体的带型和形态来确定其位置。

综上所述，人类染色体核型特征包括染色体数量、染色体形态、染色体带型和染色体位置等方面的特征。

通过对这些特征的观察和分析，可以对人类细胞的染色体组织和结构进行研究，并进一步了解染色体的功能和遗传信息。

人类染色体及染色体病1.染色质和染色体：是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形式。

●染色质：存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内。

●染色体：细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状。

组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。

●从DNA到染色体的四级结构模型：DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体●人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。

●人类染色体的结构：主要结构包括染色体臂，着丝粒，初级缢痕，次缢痕，核仁组织区（异染色质区），随体，端粒。

2.分裂中的染色体行为●细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。

●有丝分裂期的染色体行为：有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次，得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。

●减数分裂期的染色体行为Ⅰ：Ⅱ：减数分裂过程中，精原细胞或卵母细胞染色体复制1次，细胞分裂2次，最后形成4个精子或1个卵子，细胞内染色体数目减少一半。

3.人类染色体分析技术●人类染色体研究常用技术的发展：低渗法制片技术:1952年，美籍华人徐道觉（T.C.Hsu)；使细胞遗传学进入低渗时期。

秋水仙素处理法:1956年，华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术，在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条，标志着现代细胞遗传学的诞生。

目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存：染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。

●人类染色体检测技术：核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、微阵列比较基因组杂交（Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）4.核型分析●核型（Karyotype）：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。

人体外周血淋巴细胞培养及染色体组型分析实验方案2012级师范2班第3组组员：吴婵胡颖月央珍杨基伟杨青松宋海燕田金梅（组长）一、实验目的掌握人体外周血淋巴细胞培养与染色体组型分析的方法。

二、实验原理人的1ml外周血约含有1×10*6~3×10*6个小淋巴细胞，它们几乎都处于G0或G1期，一般情况下不分裂，但但采用人工离体培养的方法，经PHA（植物血球凝集素）刺激后，能转变成可分裂的淋巴母细胞进行有丝分裂。

所谓外周血培养即是将外周血接种在适当的培养物中加入适量的秋水仙素，使纺锤体微管解聚，这样细胞停留在中期，可以获得大量的分裂细胞。

用低渗盐溶液（一般是0.075mol/L的KCl）处理，使其中的红细胞及分裂相细胞膜和一部分细胞质除去然后用Carnoy固定液固定，最后以气干法制片，可获得较好的染色体标本。

核型（karyotype）指一个细胞中的整套染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。

通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。

在完全正常的情况下，一个体细胞的核型一般可代表该个体的核型。

组型（idiogram)是以模式图的方式表示，它是通过许多细胞染色体的测量取其平均值绘制成的，是理想的，模式化的染色体组成，代表一物种染色体组型的特征。

将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特性的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析（karyotype analysis）。

这对于探索人类遗传病的发病机理，探讨动物和植物的起源，以及物种间的亲缘关系等都具有重要意义。

染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。

根据染色体着丝粒位置可将染色体分为中部着丝粒染色体（m）,亚中部着丝粒染色体（sm），亚端部着丝力粒染色体（st)，端部着丝力粒染色体（t）。

对于任何一个的基本形态特征来说，重要的参数有以下3个：（1）相对长度=单条染色体的长度/(单倍体常染色体+X或Y染色体)的总长度×100%（2）臂指数=长臂/短臂（反映着丝粒位置的指数）（3）着丝粒指数=短臂/整个染色体长度×100%（反映着丝粒位置的指数）人类体细胞的正常核型是含有23对染色体，共46条。

人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。

因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。

人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。

因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。

(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。

主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。

表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen：：：csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-？minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar；罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中，用来分开各染色体1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。

人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。

在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。

染色体组的判断方法染色体组的判断方法是通过对个体的染色体进行观察和分析，判断其性别，检测遗传病等相关信息。

染色体是遗传物质的主要载体，是细胞遗传信息的主要承载体，对个体性状和遗传变异起着重要的作用。

本文将从染色体检测的基本原理和常用的染色体组的判断方法等方面进行论述。

染色体检测的基本原理是通过细胞的染色体形态结构和数量来判断个体的性别、健康状况和遗传病等相关信息。

人类的体细胞染色体有23对，其中22对为非性染色体，又称为常染色体，另外一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。

每个染色体上含有基因，基因决定了个体的遗传性状。

在细胞分裂过程中，染色体会出现不同的形态变化，从而可以通过染色体的外观特征来判断出个体的性别和染色体是否完整等信息。

常见的染色体组的判断方法主要有以下几种：1. 核型分析法：核型分析是通过显微镜观察染色体的形态和数量来判断个体的染色体组。

这种方法需要从个体提取细胞，经过染色等特殊处理后，在显微镜下观察染色体的形态和数量。

通过比较标准染色体图谱，可以确定个体的核型类型，进而判断其性别和是否存在染色体异常等情况。

2. FISH法：FISH（荧光原位杂交）是一种采用荧光染料来标记特定序列的核酸探针，再通过显微镜的荧光成像系统观察染色体的分布和形态。

这种方法可以通过检测特定基因序列的存在与否，来判断个体是否携带某种遗传病等信息。

3. 微阵列分析法：细胞中的DNA可以通过微阵列技术来进行检测。

该技术可以同时检测上千种基因，从而通过检测染色体上的基因变异来判断个体是否存在染色体异常或携带遗传病等情况。

4. 性染色体特异序列分析法：通过对性染色体上的特异序列进行PCR扩增和电泳分析，可以判断个体的性别。

例如，利用X和Y染色体上的性染色体特异序列进行扩增和分析，可以判断个体是男性还是女性。

在实际应用中，染色体组的判断方法主要基于核型分析法和分子生物学技术。

核型分析法可以准确判断个体的染色体组，但对细胞质条件有较高的要求，且操作复杂，耗时长。

第1篇一、实验目的1. 了解人类遗传学的基本原理和实验方法。

2. 通过实验操作，掌握人类遗传学实验的基本技能。

3. 通过实验数据，分析人类遗传现象，加深对遗传学知识的理解。

二、实验原理人类遗传学是研究人类遗传现象和遗传规律的科学。

本实验主要涉及以下原理：1. 基因分离定律：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因彼此分离，分别进入不同的配子中。

2. 基因自由组合定律：在生物体进行有性生殖的过程中，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。

3. 显性基因和隐性基因：显性基因在杂合状态下可以掩盖隐性基因的表现。

4. 染色体遗传：染色体上的基因控制着人类的性状。

三、实验材料与仪器1. 实验材料：人类染色体组型分析、基因频率计算、亲子关系分析等。

2. 实验仪器：显微镜、载玻片、盖玻片、染色剂、试剂、计算机等。

四、实验步骤1. 人类染色体组型分析（1）制备染色体标本：取人类白细胞或皮肤细胞，经固定、解离、染色、制片等步骤制备染色体标本。

（2）观察染色体：在显微镜下观察染色体形态、大小、着丝粒位置等特征，进行染色体组型分析。

（3）分析结果：根据染色体形态、大小、着丝粒位置等特征，确定染色体组型。

2. 基因频率计算（1）收集数据：从群体中收集相关基因型数据。

（2）计算基因频率：根据基因型频率计算等位基因频率。

（3）分析结果：根据基因频率，判断基因的显隐性、基因型频率的变化等。

3. 亲子关系分析（1）收集数据：从家庭中收集相关基因型数据。

（2）构建遗传系谱图：根据基因型数据，绘制遗传系谱图。

（3）分析结果：根据遗传系谱图，判断亲子关系、遗传模式等。

五、实验结果与分析1. 人类染色体组型分析实验结果显示，观察到的染色体形态、大小、着丝粒位置等特征符合人类染色体组型分析的基本规律。

2. 基因频率计算根据实验数据，计算得到等位基因频率，并分析了基因的显隐性、基因型频率的变化等。

3. 亲子关系分析根据遗传系谱图，成功判断了亲子关系、遗传模式等。

解读人类染色体核型分析报告一、什么是染色体？染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。

染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。

不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。

一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。

人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。

核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)．二、报告解读案例一：染色体核型46，XX解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。

该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。

案例二：染色体核型46，XY解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。

该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)．并且未见到异常染色体形态结构。

案例三：染色体核型为45，X解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。

这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。

临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。

案例四：染色体核型为47，XXX解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。

这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。

表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。

染色体组型(核型)在有丝分裂中期,每个体细胞含有一定数目和特定形态的染色体群,把这些染色体,按照形态特点和大小顺序依次配对,分组排列,这一群染色体便构成该个体的染色体组型。

人类染色体组型的研究自20世纪50年代中期以来,由于采用了一系列新技术,取得了重要成果。

这些新技术包括:(1)在体外进行细胞培养,尤其是外周血淋巴细胞培养,以获得大量活细胞；(2) 用各种外源性物质如植物血凝集素等来刺激培养的外周血淋巴细胞,使它先转化成母细胞,随后进入分裂周期；(3)用秋水仙素处理细胞,使分裂的细胞停止在有丝分裂中期,形成典型的中期染色体结构；(4)用低渗溶液处理细胞,使细胞膨胀,其中的染色体得以散开；(5)用空气干燥制片法制作标本,使细胞中的各个染色体分散、平展并贴附于玻片上。

由于上述技术的应用,人们就有可能对人类染色体进行精确的计数和对每个染色体结构特点进行详尽的分析。

1956年生物学家Tjio和莱文(Levan)确定了人类体细胞的染色体数目为46条,这一点以后又被许多人的工作所证实。

1960年4月,科学家们在美国的丹佛(Denver)召开第一届国际会议。

17名与会者(包括三名华裔遗传学家Tjio、徐道觉和朱孝颖)代表了当时已发表过人类核型的每一个实验室参加了会议。

此次会议确认了人类核型的基本特点,规定了人类体细胞中各对染色体的识别标准和统一的分组及编号。

Denver会议上确定的染色体的分组方法称为Denver体制。

Denver体制的主要内容是:确认了一条染色体可以通过三个参数,即臂比、着丝粒指数和相对长度予以识别;规定了在人类核型中,常染色体按长度递减的顺序编为122号,性染色体称为X染色体和Y染色体规定了根据长度递减次序和着丝粒位置的变化将染色体排列成7个易于区分的染色体组。

目前,国际上通常用的染色体3个参数(测量指标)是:①臂比:染色体长臂与短臂长度之比,即q/p；②着丝粒指数:短臂占整个染色体长度的百分比,即p/(p+q)×100%；③相对长度:某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比。

人染色体核型分析实验报告一、实验目的本次实验旨在通过对人类染色体的核型分析，深入了解人类染色体的形态、结构和数目特征，掌握染色体核型分析的基本方法和技术，为进一步研究遗传学、细胞生物学和临床医学等领域提供基础数据和理论支持。

二、实验原理染色体核型分析是通过对细胞有丝分裂中期染色体的形态、大小、着丝粒位置、臂比等特征进行观察和测量，将染色体按照一定的规则进行配对、排列和编号，从而构建出染色体的核型图谱。

人类正常体细胞中含有 46 条染色体，其中 22 对为常染色体，1 对为性染色体（女性为 XX，男性为 XY）。

在有丝分裂中期，染色体的形态最为清晰和稳定，便于观察和分析。

通过低渗处理、固定、制片和染色等步骤，可以获得分散良好、形态清晰的染色体标本，然后在显微镜下进行观察和测量，运用图像分析软件或手工绘图的方式，对染色体进行配对和排列，最终确定染色体的核型。

三、实验材料与方法（一）实验材料1、外周血淋巴细胞培养物2、秋水仙素3、低渗液（0075mol/L KCl）4、固定液（甲醇：冰醋酸＝ 3:1）5、 Giemsa 染液6、显微镜7、载玻片、盖玻片8、镊子、剪刀、吸管等（二）实验方法1、培养外周血淋巴细胞（1）采集外周血 2ml，加入含有植物血凝素（PHA）的培养基中，在 37℃培养箱中培养 72 小时。

（2）培养至 68 72 小时时，加入秋水仙素（终浓度为02μg/ml），继续培养 2 4 小时，以抑制细胞分裂中期的纺锤体形成，使细胞停滞在中期。

2、收获细胞（1）将培养物转移至离心管中，1000rpm 离心10 分钟，弃上清液。

（2）加入 5ml 预热至 37℃的低渗液，轻轻吹打混匀，置于 37℃水浴中低渗处理 20 30 分钟，使细胞膨胀、染色体分散。

3、固定（1）加入 1ml 固定液，轻轻混匀，1000rpm 离心 10 分钟，弃上清液。

（2）重复固定 2 3 次，以去除细胞中的杂质和蛋白质。