针灸治疗Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变的发病机制及诊治研究进展朱梦倩，袁均，李欣，张勇十堰市太和医院湖北医药学院附属太和医院眼科，湖北十堰442000摘要：Leber遗传性视神经病变（LHON）是最常见的线粒体DNA突变疾病之一，常见于母系遗传，其引起的双侧无痛性视力丧失是青壮年致盲的重要原因之一。

线粒体DNA突变是LHON发病的根本原因，其中最主要的能够独立致病的三种原发性突变位点分别为还原型辅酶I（NADHI）亚单位4的m.11778G>A、NADHI亚单位1的m.3460G>A 及NADHI亚单位6的m.14484T>C。

LHON的诊断主要依靠基因测序，但在临床诊疗中，由于医师对疾病认知不足和基因检测技术应用限制，容易发生误诊而延误治疗。

LHON尚无特效的治疗方法和预防措施，一旦发病，绝大部分患者预后差。

现有的治疗方案均处于临床试验中，有效性及安全性有待远期大样本循证证据支持。

未来也需要更多的动物实验及大样本的临床研究来建立研究模型、明确发病机制及制定标准化治疗方案，从而使患者最大程度受益。

关键词：Leber遗传性视神经病变；线粒体DNA突变；还原型辅酶I亚单位；视力丧失doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.20.023中图分类号：R774.6 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2023）20-0091-04Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的母系遗传性疾病，它是由线粒体DNA（mtDNA）突变而导致视盘黄斑束纤维退行性病变，使双眼同时或相继发生急性或亚急性无痛性视力下降，可伴中心视野缺失及色觉障碍。

LHON以青少年男性多发［1］，全世界发病率在1/526 000 ~ 1/31 000［2］。

我国人口基数较大，LHON患者也较多，全国估计发病率在1/100 000左右［3］。

LHON是目前世界上最常见的青壮年致盲的主要原因之一，尚无特效的治疗手段和预防措施，一旦发病只有极少数患者能够得到改善，大部分患者最终走向失明的结局，严重影响生活质量。

中西医结合护理Chinese Journal of Integrative Nursing2023 年第 9 卷第 9 期Vol.9， No.9， 20231例Leber 遗传性视神经病患者中医外治护理体会陈香平， 尹可欣（北京中医药大学东方医院 眼科， 北京， 100078）摘要： 本文总结1例Leber 家族遗传性视神经病患者中医外治护理体会。

基于中医理论指导辨证施护，采用耳穴贴压、梅花针、中药离子导入中医外治，同时配合饮食护理、情志护理等常规护理干预，有助于提高患者治疗依从性，缓解视力障碍。

关键词： Leber 家族遗传性视神经病； 中医外治法； 中医护理； 耳穴贴压； 梅花针； 中药离子导入中图分类号： R 473.77 文献标志码： A 文章编号： 2709-1961（2023）09-0084-04Traditional Chinese Medicine externaltreatment and nursing of a patient withLeber's hereditary optic neuropathyCHEN Xiangping ，YIN Kexin（Department of Nursing ， Dongfang Hospital Beijing University of Chinese Medicine ， Beijing ， 100078）ABSTRACT ： This article reviews the clinical data of a patient with Leber's hereditary optic neu⁃ropathy ， and summarizes Traditional Chinese Medicine （TCM ） external treatment and related nursing measures. Under the guidance of TCM theory and syndrome differentiation ， external treatments such as auricular acupuncture ， plum -blossom acupuncture ， and Chinese medicine ion⁃tophoresis were carried out to relieve visual impairment of the patient. Routine nursing interven⁃tions including nutrition support and emotion care were implemented for better compliance during the treamtent.KEY WORDS ： Leber's hereditary optic neuropathy ； Traditional Chinese Medicine external treatment ； Traditional Chinese Medicine nursing ； auricular acupoint pressing ； plum -blossom acupuncture ； Chinese medicine iontophoresis 利伯氏家族性视神经病又称Leber 遗传性视神经病（LHON ），是一种由线粒体基因突变导致的母系遗传病。

Leber遗传性视神经病变一、诊疗规范（一）概述Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）是一种由线粒体DN A突变所引起的母系遗传性视神经萎缩。

好发于青年男性。

主要临床表现为双眼先后发生的无痛性视力突然急剧下降，疾病早期视盘充血、毛细血管扩张，进展至后期视神经萎缩。

（二）病因和流行病学LHON是线粒体DNA突变所导致的疾病，位于线粒体基因组上的第11778.第14484和第3460位点为该病的3个原发位点，90％以上的LHON病人中能够发现G11778A、G3460A、T14484C三个突变中的一个，尤以G11778A最多，占50％～80％。

上述突变可影响线粒体呼吸链复合体Ⅰ的正常功能，导致线粒体ATP合成减少及活性氧（reactive oxygen species，ROS）产生增多，引起神经节细胞的凋亡。

除上述原发位点，至今已发现50多个线粒体DNA上的继发突变位点，与疾病的外显率、病情严重程度等相关。

除线粒体DNA突变外，核基因突变、环境因素和线粒体单倍型均可能参与疾病的发生发展。

LHON是最常见的线粒体病，东北英格兰地区的患病率为1/27000，而在一个以欧洲人群为基础的荟萃分析中，该病的患病率为1/45000。

在我国邢台地区的一项以医院为基础的流行病学研究中，粗略估计邢台地区LHON患病率下限为1.092/100000。

该病存在外显不全的特点，线粒体基因突变携带者可能不发病。

LHON男女患者比例大致为5:1，发病年龄通常为15～3 5岁。

（三）临床表现主要症状为双眼先后发生的无痛性视力突然急剧下降，双眼发作间隔一般为数周到数月。

眼底检查在疾病早期表现为视盘充血水肿、视盘旁毛细血管迂曲扩张，疾病后期视盘水肿和毛细血管扩张消退，最终视盘颞侧或全部呈萎缩性改变。

多数LHON病人只存在眼部表现，少数可合并全身其他系统症状如智力障碍、癫痫、听力障碍、肌张力障碍等。