蚕豆病的疑难病例查房

遗传咨询和产前诊断服务推广
提供遗传咨询服务
向有蚕豆病家族史的家庭提供遗传咨询服务，解释蚕豆病的遗传方式和风险，指导家庭进行优生优育 。
推广产前诊断技术
向孕妇宣传产前诊断的重要性，通过产前诊断技术筛查出患有蚕豆病的胎儿，以便及时采取干预措施 。
提高家长对蚕豆病认识程度
加强宣传教育
通过宣传册、宣传栏、健康讲座等多种形式向家长普及蚕豆病的相关知识，提高家长对蚕豆病的认识程度。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者进食蚕豆史、临床表现和实验室检查（如G6PD活性测定、血常规、 尿常规等）进行诊断。
鉴别诊断
需与其他溶血性贫血疾病进行鉴别，如遗传性球形红细胞增多症、阵发性睡眠 性血红蛋白尿等。通过详细询问病史、体格检查和实验室检查可资鉴别。
02 护理评估与观察要点
患儿基本情况评估
发病机制
G6PD缺乏导致红细胞不能有效抵抗氧 化应激，使得红细胞易于破裂并导致 溶血。蚕豆中的某些成分可能触发这 一过程。
流行病学特点
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地域分布
蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有 发现，以广西、广东、四川、湖南、江西为最多 。
人群分布
3岁以下患者占70%，男性占90%。成人患者比 较少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发 病。
发病率与基因携带率
广西G6PD缺乏症基因携带率超过15%，发病率 为8-11%，个别地区高达20%，居全国之首。
临床表现及分型
临床表现
患者通常在进食蚕豆后数小时至数天 内出现急性血管内溶血，表现为发热 、腹痛、呕吐、黄疸、贫血等症状。 严重者可出现昏迷、抽搐等神经系统 症状。
分型
根据临床表现和严重程度，蚕豆病可 分为轻型、中型和重型。轻型患者症 状较轻，中型患者症状较明显，重型 患者症状严重且进展迅速。

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• （3）输血是处理溶血危象的主要手段，可以输G6-PD正常的新鲜血或者输成分血（浓集红细胞）， 因蚕豆病患者G-6-PD缺乏，抗氧化物明显下降， 蚕豆中所含的物质进入体内，可使血液中的氧化
物质增多，红细胞被氧化而发生溶血。及时补充
红细胞，能阻止溶血发生，有利于补充血容量， 纠正贫血。操作时严格执行无菌技术，认真执行
三查七对。
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• （4）给予氧气吸入，有利于纠正低氧血症，并加 速血红蛋白与毒物分离，吸氧时保持气道通畅并 注意保暖。
• （5）饮食因给予高蛋白、低脂肪、高碳水化合物。 鼓励患儿多饮水。
• （6）做好心理护理，耐心细致地做好病情解答， 向家长介绍蚕豆病危害虽然严重，但现代医学对 此病可防也可治，并且疾病的预后也好。取得理 解，减少恐惧，得到最佳配合。
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蚕豆病的预防：
• 那么怎么预防呢，专家说只要不连续或一次进食 大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。但是有遗传性 血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、 慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕 豆。
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临床观察与护理
• 1 生命体征的观察 溶血是一个逐渐加重的过程，入院后应严密进行生 命体征观察和T、P、R测定，防止因贫血缺氧引起重要器官的损伤。患 儿出现嗜睡、昏迷、抽搐、头痛、呕吐、气急、呼吸不规则、脉搏细 弱或尿少、尿闭，均提示合并有脑水肿、急性心力衰竭、肾功能衰竭， 应及时报告医生，给予镇静、强心、利尿等处理，维护重要脏器的生 理功能。
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蚕豆病的治疗主要有以下几个
方面：
• (1)输血：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或 输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反 复输血。但对血液来源应行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 快速筛选检查，以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 者供血，使患者发生第二次溶血。

• 2、尿检查： • ① 尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗
肉水色、黄色等。
• ② 尿隐血试验阳性率可达60%～70%。 • ③ 尿检验可见蛋白、红细胞。
治疗措施
• 1、儿科护理常规：监测生命体征，中心输氧、心 电监测。
• 2、完善相关各项检查：如肝肾功能、电解质、免 疫、X线等；
• 3、抗炎（阿莫西林克拉维酸钾）；纠正贫血（洗 涤红细胞）；水化、碱化尿液（碳酸氢钠）、利 尿（呋塞米）；改善代谢（还原性谷胱甘肽）
• 本病发病机制尚未十分明了。已知缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的 敏感红细胞，因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的缺陷不能提供足够的烟 酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸以维持还原型谷胱甘肽(GSH)的还原性 (抗氧化作用)，在遇到蚕豆种某种因子后便诱发了红细胞膜被 氧化，产生溶血反应。
辅助检查
• 1、血象： • ① Hb65g/L,HCT19.6%,PLT565×109/升。 • ② 红细胞最低降至1.97×1012/升。 • ③ 白细胞升高，可达26.43×109/升。 • ⑥血小板：489×109/升。
发病机制
• 豆症属于性连锁遗传，常常由母亲传给儿子。蚕豆症依酵素缺 乏的型态分为几种，其中以病情的严重度来区分级别最为恰当。 病人出现症状时的溶血程度，与酶缺乏的情况，及刺激物的强 度有关。如果这个刺激物是药品，当药品的氧化能力越强，或 是药量越高的时候，溶血的程度就越厉害。有些溶血反应不是 由药品引起的，可能是因为微生物感染，某些病变，例如糖尿 病酮酸中毒，发生在新生儿期的一些不明原因，或是吃蚕豆造 成的。因为这些病人吃了蚕豆容易有出血现象，所以俗称为蚕 豆症。
5、严密观察病情变化 定时监测、BP、注意 观察患儿意识状态、瞳孔、面色、口唇和 巩膜黄染的变化、呼吸和心率频率，以防 心衰发生，并认真做好护理记录。

蚕豆病的发病机制
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传
缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会
发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制
尚未十分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞，
因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持
还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作
用），在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细
临床表现
因“咳嗽流涕3天余，加重并发热、面色苍黄1天。”入院。 患儿3天余前无明显诱因咳嗽，为阵发性1~3声咳，伴痰音， 稍流白粘涕，自予服药治疗（“小儿氨酚黄那敏颗粒”及其 它具体不详），效欠佳。昨日起病情加重，发热，为中高热； 面色苍黄，精神转差，遂今就诊于我院，门诊拟“重症肺炎； 中度贫血；G-6-PD酶缺乏症”收住院。发病以来，患儿精神 胃纳睡眠欠佳，解大便如常，解小便色浓，无抽搐、呕吐、 腹泻等。
一般护理
体温过高:与感染引起发热有关
1、物理降温法： 1）多喝温开水、青菜水和水果汁。 2) 温水擦浴 3）温水浴：水温约比病儿体温低3～4 度，每 次洗浴应5～10分钟。很多家长 认为宝宝发 烧就不能洗澡，其实，恰恰相反，给宝宝洗 个温水澡，可以帮宝宝降温。 2、必要时使用药物降温， 如布洛芬、柴胡颗粒。
胞膜被氧化，产生溶血反应。G-6-PD有保护正
常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很
强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏
而致病。
临床症状
大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、
疲劳、恶寒、低热、恶心、不定性的腹痛，
接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，
血红蛋白尿，尿呈酱油色和贫血症状。严
健康宣教
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