铁粒幼细胞性贫血(SA)与难治性贫血(MDS-RARS)的临床及细胞形态学特点分析

mds分型标准ras
MDS即骨髓增生异常综合征，是一种造血干细胞的恶性克隆性疾病，具有病态造血和高风险向急性白血病转化的特点。

FAB协作组将MDS分为5个亚型，分型的主要依据为骨髓及外周血中原始细胞的比例，其他还有骨髓中环状铁粒幼细胞的百分数及外周血中单核细胞的绝对值。

具体分型如下：
1.难治性贫血（RA）：骨髓原始细胞＜5%，外周血原始细胞＜1%。

2.难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB）：骨髓原始细胞5%～20%，外周血
原始细胞＜5%。

3.转化中的难治性贫血伴原始细胞过多（RAEBT）：骨髓中原始细胞21%～
30%，外周血原始细胞≥5%。

4.难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RAS）：骨髓及外周血原始细胞比例同RA，
骨髓铁染色后环状铁粒幼细胞占有核红细胞的15%以上。

5.慢性粒单核细胞白血病（CMML）：骨髓及外周血原始细胞比例同RAEB，
外周血单核细胞绝对值＞1×109/L。

对于MDS的分型，不同机构和专家可能会有不同的标准。

如有医疗需求，请以医生建议为准。

M D S分型系统与预后评
估
Revised by Petrel at 2021
M D S W H O分型系统（2001年）
根据WHO分型判断预后
MDSWHO分型系统（2008年）
说明：
☆RCUD中有时可见两系血细胞减少，全血减少者应诊断为MDS-U
○如果骨髓中原始细胞＜5%，但外周血中原始细胞2-4%，诊断分型为RAEB-1
如果骨髓中原始细胞＜5%，但外周血中原始细胞1%，诊断分型为MDS-U
◇如果骨髓Auer小体阳性，外周血中原始细胞＜5%，骨髓原始细胞中＜10%，则诊断分型为RAEB-2
MDSFAB分型系统
根据FAB分型判断预后
国际预后积分系统（IPSS）
*：不良=7号染色体异常，3个或3个以上细胞遗传学异常组合（复合核型）
*：中等=所有其他类型的细胞遗传学异常
根据IPSS危险度评分判断MDS预后
国际工作组疗效标准的修订建议-IWG2006标准
国际工作组疗效标准血液学改善的修订建议
**在没有如感染、重复化疗疗程、胃肠道出血、溶血等其他原因的情况下。

建议同时有红系和血小板两种疗效的情况下，在报告个别疗效的同时，也作为总体疗效交易报告。

MDS是世界范围的疑难病，现代医学缺乏满意疗法，近年来多主张联合用药，中西医结合成为提高MDS疗效的唯一途径。

北京中西医结合血液病医院专家经过长期临床验证提出对MDS采取不同中西医疗法，中医认为其多见气血两虚，气阴两虚，脾肾阳虚为本。

治疗的关键在于调整肝、脾、肾的功能，达到恢复机体免疫力的目的，为此我们以中西药刺激造血，重点选用对原始细胞有分化作用的药物并使之逐渐凋亡，如调肝化癥诱导方为主，参麦饮、诱导分化剂及细胞因子等。

此外还可以用益肾扶正诱导方为主对抗化疗的副作用，消除残留的白血病细胞；应用益气生血解毒抗白法，促使正常造血功能恢复并减少出血感染等并发症。

总之，中医扶正培本诱导抗白法，既可促进造血恢复，又可抑制病态造血。

制定个性化治疗方案和辨证辩病相结合，治疗该病，可收到满意的效果。

骨髓增生异常综合征分为难治性贫血（RA）、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、转变中的难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB-t）、慢性粒单核细胞白血病（CMML）五个类型（WHO将慢性粒单核细胞白血病归类到骨髓增殖性疾病，转变中的难治性贫血伴原始细胞增多归类到急性白血病）。

其临床表现以贫血为主，大多数有症状的患者往往主诉逐渐发生疲倦、乏力、气短和面色苍白、口唇指甲苍白，甚者头晕、心悸、发热，鼻腔、牙龈出血，约20％患者脾脏肿大，但半数患者无症状，在体检时偶然发现。

实验室检查，血常规检查表现为贫血，红细胞、血红蛋白减少者占90％，半数患者红细胞、白细胞、血小板均减少，也有少数单纯血小板减少，且见巨大红细胞、有核红细胞等病态造血，骨髓增生正常或活跃或明显活跃者占95％，仅少数患者增生减低，伴有病态造血。

目前西药治疗骨髓增生异常综合征多采用支持疗法、诱导分化、刺激造血、细胞毒药物化疗、骨髓移植等方法。

我国临床工作者已把中西医结合治疗骨髓增生异常综合征作为主要研究课题，积极开展发病原因和药物疗效的研究工作，认为该病中医属“虚痨”范畴，发病原因与环境污染、化学药物以及放射性物质接触有关。

MDS分型标准
MDS是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异Ő造血细胞在量和质上出现不同程度的异常变化。

其具体临床表现为贫血、出血、感染、脾大、骨痛等。

MDS分型标准可根据形态学、免疫学、遗传学、细胞生物学等分为5型，分别是难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞难治性贫血（RARS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）、慢性粒单核细胞白血病（CMML）。

1、难治性贫血（RA）：外周血象呈全血细胞减少，偶见原始细胞，有核细胞增生活跃或减低。

骨髓象呈增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，多数病例骨髓中原始细胞不超过5%，骨髓中原始细胞增多者，则骨髓增生程度多有减低。

2、环形铁粒幼细胞难治性贫血（RARS）：外周血象呈全血细胞减少，偶见环形铁粒幼细胞，骨髓增生活跃或减低，以红系增生为主，环形铁粒幼细胞增多，кинo铁染色阳性。

骨髓中原始细胞不超过5%。

3、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）：外周血象呈全血细胞减少，偶见原始细胞。

骨髓象呈明显活跃或增生活跃，以原始细胞和早幼粒细胞增生为主，其中原始细胞比例在5%-20%之间。

4、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）：外周血象呈全血细胞减少，偶见原始细胞。

骨髓象呈明显活跃或增生活跃，以原始细胞和早幼粒细胞增生为主，其中原始细胞比例在20%-30%之间。

5、慢性粒单核细胞白血病（CMML）：外周血象呈全血细胞减少，单核细胞增多。

骨髓象呈增生活跃或明显活跃，粒系和单核系增生为主，其中原始细胞不超过5%，单核细胞比例大于10%。

难治性贫血与其他贫血性疾病骨髓及血细胞形态学的结果对照姜萍萍【摘要】目的：探究难治性贫血（RA）与其他贫血性疾病骨髓及血细胞形态学的结果。

方法资料随机选取2013年6月至2014年6月本院收治的152例贫血患者，分析23例骨髓增生异常综合征难治性贫血（MDS-RA）骨髓及血细胞形态学特点，并与其他贫血性疾病进行分析比较。

结果 MDS-RA患者与其他类型贫血疾病患者相比，血浆中性分叶核细胞质内颗粒缺失、Pelger核异常、幼粒细胞数及占比、单核细胞占比、核骨髓粒系各阶段细胞颗粒缺失及红系奇数核、核出芽、巨核系小巨核及单圆核巨核细胞比较均具统计学意义（P＜0.05）。

结论骨髓与细胞形态学鉴别诊断MDS-RA与其他贫血疾病准确度高。

【期刊名称】《中国医药指南》【年(卷),期】2016(000)004【总页数】2页(P77-77,78)【关键词】难治性贫血;贫血性疾病;骨髓;血细胞形态学;结果【作者】姜萍萍【作者单位】阜新市第二人民医院妇产医院检验科，辽宁阜新123000【正文语种】中文【中图分类】R556难治性贫血（RA）是骨髓增生异常综合征（MDS）中的一类病理分型，属于恶性克隆性疾病，严重威胁患者生命安全，因此需尽早与其他类型贫血疾病行鉴别诊断，以免延误临床治疗。

本文针对已选定的23例MDS-RA患者，对其骨髓及血细胞形态学特点进行分析，并与慢性再生障碍性贫血（CAA）、溶血性贫血（HA）、巨幼细胞性贫血（MA）进行比较，报道如下。

1.1 一般资料：资料随机选取2013年6月至2014年6月本院收治的152例贫血患者，均符合《血液病诊断及疗效标准》和WHO分型标准［1］，其中男86例、女66例，年龄22～63岁，平均（42.26±4.37）岁。

1.2 方法：患者行骨髓及血细胞形态学分析，取外周血涂片并计数100个有核细胞，密切留意有无幼红、幼粒、成熟红细胞形态及Pelger样异常核细胞和中性粒细胞。

贫血的形态学分类贫血是一种常见的疾病，其主要特征是血液中红细胞数量或功能的异常降低。

根据红细胞形态学特征，贫血可以分为多种类型。

下面将介绍贫血的形态学分类。

1. 铁缺乏性贫血（IDA）铁缺乏性贫血是最常见的贫血类型之一。

它由于体内铁元素不足，导致红细胞无法正常合成血红蛋白而引起。

在形态学上，铁缺乏性贫血的红细胞呈现出小、淡、细、低色素的特点。

这是由于缺乏铁元素，无法形成正常的血红蛋白，导致红细胞的大小和颜色减小。

2. 酸性缺乏性贫血（Sideroblastic anemia）酸性缺乏性贫血是一种由于体内铁元素代谢紊乱导致的贫血类型。

在形态学上，酸性缺乏性贫血的红细胞呈现出铁粒幼细胞的特点。

这是由于铁元素在红细胞内积聚过多，形成铁粒，影响红细胞的正常功能。

3. 铁粒幼细胞性贫血（Thalassemia）铁粒幼细胞性贫血是一组遗传性疾病，主要影响血红蛋白的合成。

在形态学上，铁粒幼细胞性贫血的红细胞呈现出小细胞、低色素的特点。

这是由于血红蛋白的合成受到抑制，导致红细胞无法正常发育和成熟。

4. 长期慢性病性贫血（Anemia of chronic disease）长期慢性病性贫血是一种由于慢性疾病引起的贫血类型。

在形态学上，长期慢性病性贫血的红细胞呈现出小细胞、低色素的特点。

这是由于慢性疾病引起的炎症反应导致铁元素无法正常利用，造成红细胞发育异常。

5. 非再生性贫血（Aplastic anemia）非再生性贫血是一种由于骨髓造血功能受损而引起的贫血类型。

在形态学上，非再生性贫血的红细胞数量减少，呈现出小细胞、低色素的特点。

这是由于骨髓造血功能受损，无法正常产生足够数量的红细胞。

6. 铁粒幼细胞性贫血（Megaloblastic anemia）铁粒幼细胞性贫血是一种由于维生素B12或叶酸缺乏引起的贫血类型。

在形态学上，铁粒幼细胞性贫血的红细胞呈现出大细胞、高色素的特点。

这是由于维生素B12或叶酸缺乏，导致DNA合成异常，红细胞发育受阻。

铁粒幼细胞性贫血（ＳＡ）与难治性贫血（ＭＤＳ－ＲＡＲＳ）的临床及细胞形态学特点分析作者：黄川英来源：《中国实用医药》2008年第16期【摘要】目的探讨铁粒幼细胞性贫血(SA)与难治性贫血(MDS-RARS)的临床及细胞形态学特点的鉴别。

方法对25例SA和45例MDS-RARS的初诊资料进行回顾性比较研究。

结果SA和MDS-RARS临床表现相似，很难鉴别，两组外周血粒系、红系、巨核三系均减少。

骨髓铁染色中都有环铁幼细胞，红系均有病态造血。

RARS有一定程度的三系病态造血。

结论细胞形态学对鉴别SA和MDS-RARS有重要价值，必要时可行其他辅助实验检查，以提高二者之间的鉴别诊断水平。

【关键词】铁粒幼细胞性贫血(SA)；MDS-RARS；细胞形态学SA是一组异质性疾病，其共同特征是由于不同原因引致幼红细胞中亚铁血红素(heme)生物合成障碍，致使线粒体内铁负荷过多，形成绕细胞核排列的铁粒，即环状铁粒幼细胞。

SA 可分为三大类：①遗传性和先天性SA；②后天性SA；③由乙醇中毒和某些药物引起的可逆性SA。

MDS的RARS属于后天性SA。

后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天型SA(IASA)。

Kushner等曾就文献中和自己的IASA病例进行分析，发现①幼红细胞PAS染色阴性；②病程长，中位活存时间长达10年；③患者的活存曲线与正常人群相同，而不呈恶性疾患模式；④转白率很低(7．4%)。

MDS的RARS是否等同于IASA,FAB分型和WHO分型中都未做特别说明[1]。

但已有作者提出RARS中有两类情况[2]，一类应诊断为MDS，另一类仍应诊断为SA。

这两类的鉴别点见表1[3]。

1 材料和方法1．1 对象 25例SA和45例MDS-RARS1．2 方法每例患者检查血常规、骨髓穿刺涂片，并选择取材、涂片和染色均良好的外周血和骨髓涂片数张，用油镜仔细观察SA组及MDS-RARS组患者的外周血和骨髓的各种形态特点。

临床检验—铁粒幼细胞性贫血一、概述（1）铁粒幼细胞性贫血(SA)：是因多种原因引起血红素合成过程发生障碍,铁不能与原卟啉螯合成血红素而积聚在线粒体内,铁利用障碍致使血红蛋白合成不足或无效造血，机体出现贫血。

（2）本病的发病机制：1、铁利用不良2、血红素合成障碍3、红细胞无效性生成（3）其表现为:1、高铁血症2、骨髓红系增生3、细胞内、外铁明显增多并出现大量环形铁粒幼红细胞4、呈低色素性贫血。

（4）临床上按病因分为遗传性和获得性两大类,遗传性病例较为罕见。

获得性又分为原发性(原因不明,现已归入骨髓增生异常综合征)和继发性两类。

引起继发性铁粒幼细胞性贫血的原因:1、药物和毒物的作用：如异烟肼、环丝氨酸、硫唑嘌呤、氯霉素、氮芥、铅中毒和慢性酒精中毒等;2、继发于其他疾病：如类风湿性关节炎、癌症、骨髓纤维化、白血病、多发性骨髓瘤、卟啉病、溶血性贫血、慢性感染和尿毒症等。

二、检验1,血象⑴可表现为不同程度的贫血，红细胞具有双形性特征,即同时具有低色素和正常色素两种细胞群的红细胞。

⑵红细胞大小不均,有比例不等的低色素红细胞,亦可见异形、碎片、靶形红细胞、有核红细胞和点彩红细胞增多(特别是继发于铅中毒者)⑶网织红细胞正常或轻度增高⑷白细胞和血小板正常或减低2、骨髓象：⑴有核细胞增生活跃。

⑵红系明显增生，以中幼红为主,幼红细胞形态异常,可见巨幼样变、双核、核固缩,胞质常缺少或有空泡。

⑶粒系细胞相对减少,原发性患者可见粒系病态造血。

⑷巨核细胞一般正常。

3.骨髓铁染色本实验对诊断非常重要：⑴细胞外铁和细胞内铁均明显增加。

⑵铁粒幼红细胞明显增多,环形铁粒幼红细胞＞15%,有时可高达30%～90%,并可见含有铁颗粒的成熟红细胞（铁粒红细胞）。

⑶骨髓中环形铁粒幼红细胞>15%是铁粒幼细胞性贫血的实验室特征,具有诊断价值。

4．铁代谢的其他检验铁代谢的各项检测结果与缺铁性贫血明显不同：⑴血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)、转铁蛋白饱和度(TS)均明显增高，TS甚至达到饱和。

铁粒幼细胞性贫血的血象和骨髓象特点是事业编考试经常出现的考点，中公福建厦门卫生人才网对铁粒幼细胞性贫血的实验诊断内容进行总结归纳，帮助大家复习备考。

1.概念：铁粒幼细胞性贫血(简称SA)是一组铁利用障碍性疾病。

其特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。

2.实验诊断：(1)血象：血红蛋白一般70～100 g/L，成熟红细胞具有双形性，一部分为正常红细胞，另一部分则呈低色素性;形态大小不一，可伴嗜碱点彩，靶形红细胞。

网织红细胞正常或轻度减少。

白细胞及血小板计数通常正常。

成熟红细胞具有双形性为其常考病理特点。

(2)骨髓象：红系明显增生，以中幼红为主，部分有巨幼样变。

可见双核或核固缩，胞浆呈泡沫状或有空泡，提示红系造血异常。

部分病人同时伴粒系及巨核系细胞病态造血。

(3)铁染色：铁染色显示细胞外铁增多，铁粒幼细胞百分数增加、铁颗粒增多变粗;环形铁粒幼细胞可占幼红细胞15%以上，也常见铁粒红细胞。

常见铁粒幼细胞、环形铁粒幼细胞为其常考检查特点。

(4)生化检查：血清铁、血清铁蛋白增高;红细胞游离原卟啉多增高，亦有少数降低;血清总铁结合力正常或减低，故运铁蛋白饱和度明显增高，甚至达到完全饱和。

接下来我们看一道例题：【单选题】骨髓象检查中，不符合铁粒幼细胞性贫血的是：A.血红蛋白减低B.见“双形”性红细胞C.中性粒细胞增加D.网织红细胞正常或稍高【答案】B。

解析：骨髓象：增生明显活跃。

粒红比值减低。

红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。

幼红细胞体积小，边缘不规整，胞核小而致密，胞浆量少，因血红蛋白合成不足而着色偏碱。

骨髓铁染色示铁消失，铁粒幼细胞小于15%。

难治性贫血与巨幼细胞贫血骨髓细胞形态的对比分析发表时间：2013-02-26T17:12:44.000Z 来源：《医药前沿》2012年第36期供稿作者：许见钗[导读] 目的对比分析难治性贫血（MDS-RA）与巨幼细胞贫血（MA）骨髓细胞形态，总结其临床诊断经验和临床意义。

许见钗（广州市第十二人民医院检验科 510620）【摘要】目的对比分析难治性贫血（MDS-RA）与巨幼细胞贫血（MA）骨髓细胞形态，总结其临床诊断经验和临床意义。

方法选取难治性贫血的患者，设为A组，巨幼细胞贫血患者，设为B组，均对两组进行血象、外周血涂片检查，并给予骨髓穿刺涂片镜下检查，观察两组血象、外周血检查结果和骨髓细胞形态学特征。

结果血象检查可见，A组中平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）皆明显比B组要低（P＜0.05），具有统计学意义；A组中红细胞分布宽度（RDW）明显比B组要高（P＜0.05），具有统计学意义。

两组外周血涂片检查结果比较有一定差异（P＜0.05），具有统计学意义。

骨髓细胞形态学特征显示，A组骨髓有核细胞的增生显著活跃有12例，活跃有9例，低下有1例；B组骨髓有核细胞的增生显著活跃有15例，活跃有13例。

结论对MDS-RA和MA的诊断，应充分结合两者的血象、外周血检查结果和骨髓细胞形态学特征进行综合分析，进行鉴别诊断，尽可能减少误漏诊，提高确诊率，及早对症治疗，对减少并发症发生，改善预后有非常重要的临床意义。

【关键词】难治性贫血巨幼细胞贫血骨髓形态学特征鉴别诊断【中图分类号】R446【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）36-0173-02 难治性贫血（MDS-RA）与巨幼细胞贫血（MA）虽然是不同的两种疾病，但两者有着非常相似的临床表现、细胞形态学特点及实验室检测结果，容易在初诊时发生误漏诊。

本研究通过对比分析难治性贫血（MDS-RA）与巨幼细胞贫血（MA）骨髓红细胞形态，总结其临床诊断经验和临床意义如下： 1 资料与方法 1.1 一般资料选取我院近两年经细胞室确诊为难治性贫血的患者22例，男有16例，女有6例，年龄在31～62岁，中位年龄为45.2±3.3岁，设为A组，巨幼细胞贫血的患者28例，男有15例，女有13例，年龄在28～63岁，中位年龄为45.4±3.1岁，设为B组，均对两组患者采集静脉血样本进行血象、外周血涂片检查，并给予骨髓穿刺取样涂片镜下检查，观察对比两组血象、外周血检查结果和骨髓细胞形态学特征。

难治性贫血伴环形铁粒幼细胞患者SF3B1基因突变病例报告向航;梅振华;许京淑;肖敏;刘文励【期刊名称】《内科急危重症杂志》【年(卷),期】2016(022)004【摘要】目的:提高对难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RARS)患者检测SF3B1基因突变的认识.方法:回顾性分析2例RARS并SF3B1(K700E)基因突变患者的临床资料并进行相关文献复习.结果:2例患者均有头昏、乏力症状,均为难治性贫血,白细胞计数和分类正常,血小板计数增高,骨髓象粒系减低,红系增生占56％～72.4％,其中畸形红细胞占12％～ 14％,粒系、巨核细胞也见畸变.细胞外铁++～+++,铁粒幼细胞74％～ 95％,其中环形铁粒幼细胞占24％～ 28％.骨髓活检增生明显～极度活跃(占80％),染色体核型正常,JAK2基因阴性,SF3B1 (K700E)基因阳性,2例均诊断RARS(SF3B1K700E基因突变).文献报告RARS伴血小板增多又伴JAK2基因突变,患者用小剂量雷那度胺治疗有效.结论:对RARS患者进行SF3B1、JAK2等基因检测,可给患者提供适当的治疗方法,做好针对个体化精准治疗,改善贫血,提高疗效.【总页数】3页(P294-296)【作者】向航;梅振华;许京淑;肖敏;刘文励【作者单位】湖北省恩施土家族苗族自治州中心医院恩施445000;湖北省荆门市第二人民医院;湖北省恩施土家族苗族自治州中心医院恩施445000;华中科技大学同济医学院附属同济医院;华中科技大学同济医学院附属同济医院【正文语种】中文【中图分类】R556【相关文献】1.伴血小板增多的环形铁粒幼细胞性难治性贫血的临床分析及治疗体会 [J], 沈扬;邸晓敏;张丽红;贾晓辉;刘清池2.伴血小板增多的环形铁粒幼细胞性难治性贫血的临床和生物学特征及药物治疗[J], 沈扬;尹婉宜3.难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多症一例 [J], 周卉;张普宏;吴竞;许岩;杨卉4.环形铁粒幼细胞水平变化与MDS患者染色体核型、基因突变及预后的关系 [J], 谢宇端;郭洁;董国伟;韩艳;李延伟;肖林娜;孙磊5.慢性粒单核细胞白血病伴环形铁粒幼细胞增多1例报道 [J], 余金丽; 刘建; 魏俊岩; 杨丽; 卞淑慧因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。