卟啉尿

第十二章卟啉尿

第一节卟啉尿的定义

尿中含有卟啉原时称为卟啉尿（紫质尿）。尿液多呈现红色或紫红色，尿卟啉原试验阳性。

第二节诊断思路

（一）询问病史

1.疑为卟啉尿，应询问尿液经光照后变色（变成红色或紫红色）的病史，常见于红细胞生成性卟啉病（可在新生儿或婴儿期发病，有严重光过敏史）和急性间歇性肝性卟啉病（常有腹绞痛、精神失常和周围神经病变，并在服用巴比妥或磺胺后诱发），故应询问相关病史。

2.本病还可继发于肝硬化、溶血性贫血、红细胞增多症和血色病，故亦应问及此类病史。

（二）体格检查

尿色异常本身并无特别的体征，但是引起卟啉尿的病因应做相应的体格检查。

（三）相关检查

1.疑为卟啉尿者，应做尿卟啉检查，有条件时可测定尿δ－氨基－γ－

酮戊酸和卟胆原，尿和粪卟啉原－I等。

2.对获得性卟啉尿者应注意有关肝病和血液病的检查。

（四）病情评估

病情严重程度主要取决于基础病的病情程度。

第二节鉴别诊断

诊断思路如下：

一、明确是否为尿色异常

首先排除食物和药物（如利福平）的影响，其次通过尿液检查除外血尿、脓尿和结晶尿，再通过尿胆红素检查除外胆红素尿。剩下的是血红蛋白尿、肌红蛋白尿和卟啉尿。

二确定是否为卟啉尿

1、对红色或紫红色疑为卟啉尿的病人，可做尿卟啉原试验，确定是否为卟啉尿（紫质尿）。

2、鉴别

与肌红蛋白尿、血红蛋白尿等鉴别。（见相关章节）

三、卟啉尿发病机制及可能病因

（一）发病机制

卟啉病又称紫质病，是一类先天性和后天性卟啉代谢紊乱导致的疾病。先天性卟啉病常见急性间歇性肝性卟啉病（常染色体显性遗传）和红细胞生成性卟啉病（常染色体隐形遗传）。一些后天疾病也可引起症状性卟啉尿，如肝硬化、溶贫、血色病等，尿液也可呈红色。

（二）常见病因

1.先天性卟啉病（即紫质病）

急性间歇性肝性卟啉病

急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病, 是由胆色素原(PBG) 脱氨酶缺乏所致，女性多于男性，常于青春期或月经期发作。发病机制：由肝内卟啉代谢紊乱致病，由于尿卟啉原缺陷，使肝内卟啉原转化成尿卟啉原-III减少，导致血红素生成障碍。血红素生成减少后，其反馈抑制δ－氨基γ－酮戊酸（ALA）合成酶作用减弱，使ALA合成增加，近而卟啉原合成增加。诊断要点：本病特点：卟啉原前体－ALA及卟啉胆原增加，并从尿中排出。临床表现为周期性腹部绞痛、持续性便秘、精神失常、脊髓外周神经病变等。本病对神经元作用可分类如下: ①植物神经症状(神经内脏症状) 以腹痛、呕吐、便秘为三大症状, 常被误诊为急性阑尾炎或宫内膜异位症。②周围神经症状: 主要累及运动功能,上肢重于下肢、近端重于远端。③中枢神经系统: 可有昏迷、偏瘫及惊厥等。另有精神症状如情绪不稳、幻觉等。确诊需查发作时血尿卟啉。注意采用通过离子交换层析的定量检测方法,以避免定性方法的假阳性。另一个简便办法将患者新鲜尿置于阳光下1～2 天可呈棕红色, 此为尿中无色PBG变为有色卟啉之故。

红细胞生成性卟啉病

由骨髓内卟啉代谢紊乱致病，骨髓中尿卟啉原－III合成酶缺乏，使卟啉原主要转换成尿和粪卟啉原－I并经尿排出。患儿出生数日或婴儿期发病，表现为皮肤严重光过敏，尿色呈红色，患者伴多毛，牙齿呈绯红或红棕色。在紫外光照射下发出红色荧光，有时伴有贫血。与急性间歇性肝性卟啉病可通过分析尿中卟啉质成分帮助区分。

2.症状性卟啉病

引起症状性卟啉尿病的疾病有肝脏病（如肝硬化、肝癌、活动性肝炎等），

血液病（如溶贫、恶性贫血、白血病、再障、血色病等），化学药物中毒（如铅、砷、硒、磷、甲苯磺丁脲、磺胺、巴比妥类、氯霉素等），糙皮病，高热等。据病史、接触史及相应临床表现不难鉴别。

第四节鉴别诊断流程

第一步明确是否为尿色异常

首先排除食物和药物的影响，其次通过尿液检查除外血尿、脓尿和结晶尿，再通过尿胆红素检查除外胆红素尿。剩下的是血红蛋白尿、肌红蛋白尿和卟啉尿。

第二步通过联苯胺试验、尿含铁血黄素试验以及加3.2mol硫酸铵试验对血红蛋白尿或肌红蛋白尿做初步区分。可行分光光度计检查或做尿蛋白电泳进一步证实。

第三步对红色或紫红色疑为卟啉尿的病人，可做尿卟啉原试验，确定是否为卟啉尿（紫质尿）。

第四步处理

针对病因治疗

第五节典型病例诊断演示

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参考文献：

《肾脏疾病鉴别诊断学》王荣军事医学出版社 126-131

《内科临床思维》张希德科学出版社 168-171

《内科疾病鉴别诊断学》邝贺龄人民卫生出版社705-707