DOI:10.16096/ki.nmgyxzz.2021.53.02.008平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析董弘，周燕，白瑞芳,马科,侯丽青，侯东霞,冀小平，王晓华厶(内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科，内蒙古呼和浩特010060)［摘要］目的探讨平衡易位携带者妊娠风险，评估其自然受孕并获得正常后代的概率，为临床遗传咨询和生育指导提供科学依据。
方法选择2016年1月至2019年12月之间因染色体平衡易位来我院进行产前诊断的夫妇共计19例，于妊娠18〜22周进行羊膜腔穿刺术，进行羊水染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测，对结果进行分析。
结果本研究采集的19对平衡易位携带者夫妇中，共妊娠80次，发生早期流产总次数为50次，早期流产比例62.5%;还有6次妊娠胎儿有明确的染色体异常，6次妊娠原因不明夭折，胎儿总异常率77.5%O共20次成功生育表型正常婴儿，占比25%o结论平衡易位携带者流产、死胎或孕育异常胎儿的比例高于正常人群，但并非完全不能正常受孕，孕育表型正常胎儿的比例也远高于理论值。
对于经济能力有限的平衡易位携带者，通过自然受孕的方式来获取后代是完全可行的。
［关键词］染色体平衡易位;携带者；产前诊断［中图分类号］R271.41［文献标识码］A［论文编号］1004-0951(2021)02-0152-04Analysis of Prenatal Diagnosis Results in Balanced TranslocationCarriers in the Second Trimester of PregnancyDONG Hong,ZHOU Yan,BAI Rui-fang,MA Ke,HOU Li-qing,HOU Dong-xia,JI Xiao-ping,WANG Xiao-hua A(Department of Genetic Eugenics,Inner Mongolia Maternal andChild Care Hospital,Hohhot010060China)［Abstract］Objective To explore the risk of pregnancy in balance translocation carriers,evaluate the probability of natural conception and normal offspring,and provide scientific basis for clinical genetic counseling and fertility guidance.Methods A total of19couples who came to our hospital for prenatal diagnosis due to balanced translocation of chromosomes from January2016to December2019were selected.Amniocentesis was performed at18to22weeks of gestation.Karyotype analysis and chromosome microarray(CMA)detection of amniotic fluid were performed to analyze the results.Results Among19couples with balanced translocation carriers collected in this study,there were a total of80pregnancies and a total of50early miscarriages.The rate of early abortion was62.5%.In addition,there were6fetuses with definite chromosomal abnormalities and6fetuses died of unknown causes,with a total fetal abnormality rate of77.5%.A total of20successful births showed normal phenotype,accounting for25%.Conclusion The proportion of miscarriage,stillbirth or abnormal fetus in balanced translocation carriers is higher than that in normal population,but not completely unable to conceive normally,and the proportion of normal fetus in balanced translocation carriers is much higher than the theoretical value.For balanced translocation carriers with limited financial capacity,it is entirely feasible to obtain offspring through natural conception.［Key words］chromosome balanced translocation;carriers;prenatal diagnosis染色体平衡易位是临床上常见的染色体结构异位携带者一般会表现为不孕、反复流产、生育异常儿常，是造成不良孕产史的主要原因之一⑴。
2020染色体异常与自然流产（完整版）染色体异常是早期自然流产的常见病因。
在偶发的自然流产中，胚胎染色体异常占40%～50%，在复发性流产（RSA）中，胚胎染色体异常可达50%～60%以上。
胚胎染色体异常有特发者，有的来源于夫妇双方至少一方为染色体异常携带者。
根据统计复发性流产夫妇中一方有染色体异常的发生率是4%～8%，而最新的扩大研究证实常规核型检测没有发现的复发性流产患者中染色体异常携带者发生率高达11%～14%。
本文拟对染色体异常与自然流产的相关研究进展予以综述。
1 夫妇染色体异常与R SA1.1 染色体结构异常1.1.1 染色体易位染色体易位是最常见的染色体异常重排，是指2条染色体之间发生片段交换，包括相互易位和罗氏易位2种类型。
相互易位是指2条或2条以上非同源染色体分别发生断裂，断裂片段互相交换并重接，这种染色体重排方式在新生儿中发生率为0.13%～0.17%。
如果在易位过程中没有遗传物质的增加或丢失，且断裂点未导致功能基因截断，携带者表型可以正常。
然而相互易位携带者在减数分裂过程中可产生大量不平衡配子，因而发生不孕不育、复发性流产或子代染色体异常的风险显著增加。
在减数分裂Ⅰ期，易位染色体与其正常的同源染色体可以形成四射体结构，以2∶2或3∶1或4∶0模式分离，其中2∶2分离又可分为对位分离、邻位-1分离和邻位-2分离。
仅当着丝粒和断裂点之间的节段发生奇数次互换且经过对位或邻位-1分离时，易位染色体移到细胞一极，正常同源染色体移向另一极，才能形成遗传物质正常或平衡的配子，其他分离方式均会导致染色体不平衡配子的产生。
不同于既往的认知，相互易位携带者实际上产生的配子种类多于18种，且产生每种配子的概率并不完全相等，因此，无法预测正常或平衡胚胎的概率。
有研究认为，减数分裂分离模式和产生不平衡配子的风险主要受携带者的性别、年龄、断裂点位置和参与重排的染色体特征的影响，如涉及末端断裂点的相互易位会导致正常或平衡胚胎数量的减少，且参与重排的近端着丝粒染色体比中央着丝粒染色体相对更不稳定，因此，应对每个特定易位携带者进行具体的减数分裂分析来估计遗传风险。
1例染色体平衡易位t(5;22)携带者致自然流产报告
曹建平;张时雨;王应太
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1992(0)1
【摘要】患者,女,25岁,工人。
因3次不明原因自然流产,夫妇来我院就诊。
患者1989年2月第1次怀孕,当孕50天时自然流产,后行清宫术。
1989年9月第2次怀孕,孕56天自然流产。
1年后又再次怀孕54天自然流产。
患者孕期无患病及不良物质接触史,夫妇既往身体健康,非近亲婚配。
其母有4次自然流产史。
查体:表型正常,皮纹检查:左右拇指为尺箕,其余均为螺形斗纹,左手掌∠atd为41°,右手掌∠atd 为42°。
【总页数】1页(P37-37)
【关键词】自然流产;携带者;平衡易位;近亲婚配;左手掌;清宫术;细胞遗传学检查;螺形;中期分裂;皮纹
【作者】曹建平;张时雨;王应太
【作者单位】河南安阳市妇幼保健院;河南省计划生育科研所
【正文语种】中文
【中图分类】R394
【相关文献】
1.平衡易位携带者致反复自然流产1例 [J], 陈峰;徐勤利
2.22例染色体平衡易位携带者孕产史的调查 [J], 沈婉英;任国庆
3.22例染色体平衡易位携带者优生遗传咨询 [J], 石东红;陈延琴
4.同源染色体22号罗氏易位携带者引起自然流产1例 [J], 张涛;王应太;杨艳丽
5.染色体平衡易位t(11;22)携带者一例三次妊娠分析 [J], 余慕雪;李晓瑜;陈东平;陈健生;王彩玲
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