数量性状的遗传模型

遗传学数量性状的遗传分析
目录
• 引言 • 数量性状遗传基础 • 数量性状遗传分析方法 • 数量性状基因定位 • 数量性状基因组关联分析 • 数量性状基因组编辑与优化
01
引言
研究背景
01
遗传学数量性状是生物体表型特 征中受多个基因和环境因素共同 影响的性状，如身高、体重等。
02
随着分子生物学和基因组学的发 展，遗传学数量性状的遗传分析 已成为遗传学研究的重要领域。
关联分析的软件工具
01
Plink
一款常用的关联分析软件，提供 多种统计分析和可视化工具，用 于处理和分析大规模遗传数据。
02
03
GAPIT
Tassel
基于R语言的关联分析工具包， 提供了丰富的统计方法和可视化 功能，适用于复杂数据分析。
主要用于基因组关联分析的软件， 支持多种数据格式和多种统计模 型，可进行大规模数据分析。
QTL定位的软件工具
QTL Cartographer
基于区间作图法的QTL定位软件，适用于大样本数据 集。
Tassel
综合关联分析和区间作图法的QTL定位软件，具有强 大的数据处理和分析能力。
R/qtl
基于R语言的QTL定位软件，提供了多种统计模型和 可视化工具。
05
数量性状基因组关联分析
关联分析的基本原理
广义遗传力
广义遗传力用于描述数量性状在遗传和环境变异中的贡献，计算公式为加性方差和显性方差占表型方差的比值。
狭义遗传力
狭义遗传力仅考虑基因型对表型变异的贡献，计算公式为加性方差占表型方差的比值。
遗传相关分析
遗传相关系数
用于描述两个数量性状之间的遗传关系，计算公式为两个数量性状的加性方差和显性方差之间的比值 。

❖基因型值是各种基因效应值总和 G＝A＋D P＝A＋D＋E
数量性状遗传
第31页
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于一些性状, 不一样基因座位上基因 还可能存在互作效应, 即上位性效应。
❖ 基因型值包含加性效应、显性效应和上 位性效应
❖
G＝A＋D＋I
❖
P＝A＋D＋I＋E
数量性状遗传
第32页
现以 P G E 表示三者平均数, 则各项方差能够推 算以下.
P P2
2
G E
GE
G G E E 2
G G2 2G GE E E E2
数量性状遗传
第33页
• 表型离均差平方和
• 基因型离均差平方和
• 环境影响造成离均差平 方和
• 基因型与环境条件互作 效应
P P2
G G2
E E2
G GE E
数量性状遗传
第34页
• 若基因型与环 境之间没有互 作，即 :
G GE E 0
• 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引发离 差平方和
数量性状遗传
第35页
上式两边都除以n或n-1:
P P2 G G2 E E2
n
n
n
P P2
VP
n
G G 2
VG
n
E E 2
VE
n
VP VG VE
数量性状遗传
第36页
VP VG VE
❖ 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 ❖ F1与两个亲本回交得到群体记为B1.B2。
❖ B1表示F1与纯合亲本AA回交子代群体，
❖ F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是 1/2AA+1/2Aa

1.将菜豆天然混杂群体按豆粒重分类播种，从中选择19个 单株自交得到19个株系(line)；株系间平均粒重有明显差 异，并能够稳定遗传(如图)。
2.在19个株系中6年连续选择(表、图)： • L1选择得到最轻/最重为374mg/370mg； • L19选择得到最轻/最重为691mg/677mg 。
❖ 基因型值是各种基因效应值的总和 G＝A＋D P＝A＋D＋E
2020/6/11
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43
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于某些性状，不同基因座位上的基因 还可能存在互作效应，即上位性效应。
❖ 基因型值包括加性效应、显性效应和上 位性效应 G＝A＋D＋I P＝A＋D＋I＋E
2020/6/11
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现以 PGE 表示三者的平均数，则各项的方差
显性； dc ＝ ac ，完全显性； dc ＞ ac ，超显性
2020/6/11
.
40
小鼠6周龄体重（平均值）
基因型
PP
Pp
pp
体重(g)
15
12
6
m＝（15＋6）/2＝10.5g， a＝15－10.5＝4.5g d＝12－10.5＝1.5g
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❖ 同理，对于等位基因E、e，也有3种基 因型：EE、Ee、ee
表明：在L1到L19这些株系之中轻粒和重粒的后代平均粒重彼 此几乎没有差异。
菜豆天然混杂群体中选择
豌豆 天然混杂
群体
轻 240m g
按粒重 选择单 株 19个
自交
19个 株 系 轻 L1 L2 L3 L4 L5 L6 L7 L8 L9 L 10 L 11
重 870m g
L 19

应——F2红粒中表现为一系列颜色梯度，每增加一个R基
因籽粒颜色更深一些。
14
三对基因差异
15
普通小麦籽粒色的遗传
16
◆由于F1能够产生具有等数R和r的雌配子和雄配子，所以当某
性状由一对基因决定时F1可以产生同等数目的雄配子
( R/2+ r/2)和雌配子(R/2+ r/2)，雌雄配子受精后，得F2的表
控制数量性状的基因具有各种效应，主要包括：
加性效应（additive effect，A）：基因座
（locus）内等位基因（allele)的累加效应；
显性效应（dominance effect，D）：基因座内等
位基因之间的互作效应。
23
基因型值是各种基因效应的总和。对于加性－显
性模型G=A+D，表现型值也可相应分解为P =G+e
在统计分析中，
群体平均数
群体方差
度量群体中所有个体的平均表现；
度量群体中个体的变异程度。
∴对数量性状方差的估算和分析是进行数量性状
遗传研究的基础。
35
二、数量性状表现型值和基因型值的分解
表现型值是基因型在一定条件下的实际表现，如果基因
型与环境之间没有相互作用，而是各自独立地作用于表
现型，则
P= G +E
增效或减效。一般用大写拉丁字母表示增效，小写
字母表示减效。
19
5．微效多基因对环境敏感，因而数量性状的表现容易
受环境因素的影响而发生变化。微效基因的作用常常被
整个基因型和环境的影响所遮盖，所以难以识别个别基
因的作用。
6．微效多基因往往有多效性，一方面对于某一个数量
性状起微效基因的作用，同时在其他性状上可以作为修