基因突变和基因重组ppt课件

基因突变是产生新基因的唯一途径。 基因重组产生的是新的基因组合，即新的基因型。
(3)意义： ①有性生殖过程中基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因 组合多样化的子代，有利于物种在一个无法预测的环境中生存 ②基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
与社会联系
我国是最早养殖和培育金鱼的国 家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲 养过程中，野生鲫鱼产生基因突变， 人们选择喜欢的品种培养，并进行 人工杂交。正是因为基因突变、基 因重组以及人工选择，才会出现色 彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地 丰富人们的生活。
(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的 （√） (2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的（×） (3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性（×）
练习与应用
二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫 血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状 细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟 疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地 区的高，为什么？
G TG C AC
GUG
②根本病因： 编码血红蛋白的基因的 碱基对发生替换
蛋白质
谷氨酸 正常
性状 两面凹的圆饼状
缬氨酸 异常
镰刀状
飓风起于青萍之末
思考 讨论 分析镰状细胞贫血形成的原因
DNA分子中的碱基对发生变化
思考2： 如果这个基因发生碱基的增添或缺失 ，氨基酸序列是否也会改变？ 从而引起性状的改变呢？
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在
抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变

一、基因突变
实例2 细胞的癌变
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
基因突变与基因重组的比较
据细胞分裂图判断是基因突变还是基因重组
基因突变
若该个体基因型为AAB-，则为基因突变若该个体基因型为AaB-，则可能为基因突变或基因重组
基因突变
癌胚抗原甲胎蛋白
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
二、基因重组
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
二、基因重组
A A a a
B B b b
C C c c
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
①交叉互换型
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
失去抑制作用
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
癌变的原因（内因）：
调节细胞的生长和增殖
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡

即有DNA，且能增殖的生物，就能进行DNA复制，就 有可能发生基因突变，遗传给后代
4.基因突变的原因
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素
外因
物理因素 各种射线（X射线、紫外线、激光等） 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物、砷、苯、煤焦油等 生物因素 某些病毒癌基因
内因 (自发）：DNA分子复制偶尔错误
有性 生殖
②隐性纯合子 P杂交→F1自交→F2选种
③双杂合子 P杂交
无性 生殖
只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。如土豆、地瓜等
动物的杂交育种 P杂交→F1自由交配→选种→测交→保种
例：假设现有长毛立耳猫（BBEE）和短毛折耳猫（bbee），能否培育 出能稳定遗传的长毛折耳猫（BBee）？写出育种方案（图解）
例题：一群黑色（野生型）小鼠中产生一只白色（突变型）小鼠。 请设计实验判断该突变型是显性突变还是隐性突变？
实验思路：选取突变体与野生型杂交，根据子代性状表现判断。 预期结果：a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性；
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性； c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
二、细胞癌变
5. 细胞癌变的内因 原癌基因和抑癌基因的突变 前者负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程 后者阻止组织细胞不正常的增殖 原癌基因与抑癌基因 细胞DNA分子上本来就有的 a. 原癌基因表达的蛋白质是细胞_正__常__的__生___长__和__增__殖___所必需的，这类基因一
旦_突__变___或__过__量__表___达__而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸，其他的不受影响
注意：基因突变发生在DNA中的位置 发生在DNA分子上的基因部分(如图：R、S、N、O)，DNA的非基因 片段(基因间隔区)的碱基序列改变不属于基因突变。

4.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液, 输给一个血型相同的正常人,将使正常人
A、 基因产生突变,使此人患病 B、无基因突变,性状不遗传给此人 C、基因重组,将病遗传给此人
B
D、无基因突变,此人无病,其后代患病
5、一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自 B A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异
精典例题
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为 300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合 成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能
经典例题
1.诱发突变与自然突变相比，正确的是 A．都是有利的 B．都是定向的 C．都是隐性突变 D．诱发突变率高 2.基因A与a1、a2、a3之间 的关系如图, 该图不能表明的是
A、基因突变是不定向的 B、等位基因的出现是基因突变的结果 C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D、这些基因的转化遵循自由组合定律
课堂巩固
1、生物变异的根本来源是 D A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变
2、基因重组发生在 A A．减数分裂形成配子的过程中 B．受精作用形成受精卵的过程中 C．有丝分裂形成子细胞的过程中 D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
3、某自花传粉植物连续几代开红花，一 次开出一朵白花，白花的后代全开白花， 其原因是 A A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响

★疑点难点·精心突破
【解疑点】 1．观察下图，回答有关问题。
、
(5)基因突变_主__要___发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
★疑点难点·精心突破
【解疑点】 1．观察下图，回答有关问题。
、
(6)基因突变是___新__基__因____产生的途径，但是基因的__数__目__和__位__置____不变。
★盲点错点·精准清除
【扫盲点】
4．（必修2P84“拓展应用”）镰刀型细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高 发地区。具有一个镰刀型细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在含氧量正
常的情况下，并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成
正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存 在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的厉害关系。
★盲点错点·精准清除
【扫盲点】
3．（必修2P84“思维训练”）某研究团队调查了4家医院 •在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说 明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌 患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需 要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。
而得到基更因多突的变生并存不机都会是。有这害个的实，例也说可明能，是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性
__与__环__境__有__关______________________________________________________________
★盲点错点·精准清除

基因突变—癌变
正常结肠上皮细胞 抑癌基因 Ⅰ突变
结肠癌是一种常见的消化道恶性 肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简 化模型。
癌细胞转移
癌
原癌基因
突变
抑癌基因 Ⅱ突变
抑癌基因 Ⅲ突变
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
原癌基因
抑癌基因
表达的蛋白质是细 胞正常的生长和繁殖 所必须的。
资料4：①金鱼具有多种 不同的突变类型
②果蝇红眼基因可以往不 同方向发生突变
基因突变的特点
多害少利性： 基因突变在生物界是多害少利的。
资料5：对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关 系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的。还有些基因 突变既无害也无益。一般都是有害而少利的。有害还是有利取决于生活 的环境
行航天育种研究：将作物种子带入太空， 利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变， 然后在地面选择优良的品种进行培育。
航天育种的生物学原理是什么？
①原理：基因突变
诱变育种
②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发 基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
猫由于基因重组而产 生的毛色变异
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因 组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所 必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的 环境中生存。
基因重组
2、基因重组有什么意义呢？
产生的配子 种类多样化
子代基因 适应
基因突变

【解析】 染色体的主要成分是DNA和蛋白质，而合成DNA和蛋白 质的原料分别是氨基酸和脱氧核苷酸，因此合成人工染色体需要氨 基酸和脱氧核苷酸作为原料，A正确；染色体上的DNA某处发生了 个别碱基对增添，如果发生的位置在基因与基因之间的区域，而没 有引起基因结构的改变，则不属于基因突变，C错误；酿酒酵母属 于真核生物，能进行有性生殖，可能会发生基因突变、基因重组和 染色体变异，D正确。
一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使 野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与 野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和 突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为 A．显性突变 B．隐性突变 C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
【答案】 【解析】 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠 有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现 性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显 性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体 上。
镰刀型细胞贫血症病因的图解
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA
DNA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因： 碱基对的替换
(二)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 替换 、＿增＿添＿
和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。齐读
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
二、基因重二组、基因重探组究二
1、概念:在生物进行有性生殖过程
中,控制不同性状的基因的
自由组合. 读
自由组合
2、类型:
时期？
交叉互换
转基因
减Ⅰ后：非非同等源位染基色因体自上由的组合

结果
产生新的基因，出现新的 产生新的基因型，性状
性状
重新组合
意义
产生新基因的途径， 是生物变异的来源之一， 生物变异的根本途径， 对生物进化具有重要的意 是生物进化的原始材料 义
出现频率
突变频率低 a
出现频率高
24
课堂检测
1、生物变异的根本来源是
D
A．基因重组 B．染色体数目变异
C．染色体结构变异 D．基因突变
2、基因重组发生在
A
A．减数分裂形成配子的过程中
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
a
25
3、某自花传粉植物连续几代开红 花，一次开出一朵白花，白花的 后代全开白花，其原因是 A
A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响
a
26
4、一对夫妇所生育子女中，性状差异
甚多，这种变异主要来自 B A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异
a
③ 不定向性： A＝a1或A＝a2
④ 突变率低: 自然界突变率：10－5- 10-8
⑤ 多害少利性：(打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利
a
19
（四） 基因突变的意义
• 产生新的等位基因 • 生物变异的根本来源 • 生物进化的原始材料
a
20
二、基 因 重 组
a
21
二、 基因重组
（一）概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制 不同性状的基因的重新组合.
直接原因
谷氨酸→缬氨酸
a 那么除了碱基对的替换还有什么变化导9致基因 结构发生变化呢？学生回答。引出基因突变的

这种病的病因 是什么呢？
镰刀型细胞贫血症病因分析
正常红细胞的氨基酸序列
异常红细胞的氨基酸序列
直接原因：蛋白质正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导 致血红结构异常。
根本原因是什么？
DNA转录 mRNA翻译 氨基酸 → 蛋白质 → 红细胞 → 临床表现
一、基因突变的实例--镰状细胞贫血
DNA mRNA
染色体变异
变
异 不可遗传变异 仅由环境引起，没有引起遗传物质的变化
判断： 1.环境因素引起的变异不能遗传（ × )
2.仅环境因素引起的变异一定不能遗传（ × )
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育 种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊 环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品 种进行培育。 讨论： 1.航天育种的生物学原理是什么？
和真核生物均能发生
果蝇的红 眼和白眼
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
2.随机性：
发生部位：任何细胞的任何子的任何部位。
3.不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
4.低频性：
自然状态下，基因突变频率很低。
6、基因突变的结果
（1）真核细胞：
AA
Aa
产生了等位基因（即产生新基因），但不一定会导致生物性状改变
基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位 点的改变，无法在显微镜下观察。
但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察 红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
1.基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换、_增__添_、和_缺__失_，而引 起的 基因碱基序列的改变。

基因重组
蔡琰（作者有待考证）的《胡笳十八 拍》 郭璞的《游仙诗》
鲍照的《拟行路难》 庾信的《拟咏怀》
都特别喜欢。不过都是组诗，太长了 ，就不 贴了orz 。
最后还想推一下萧绎的《幽逼诗》四 首：
【南史曰：元帝避建邺则都江陵，外 迫强敌 ，内失 人和。 魏师至 ，方征 兵四方 ，未至 而城见 克。在 幽逼求 酒，饮 之，制 诗四绝 。后为 梁王詧 所害。 】 南风且绝唱，西陵最可悲。今日还蒿 里，终 非封禅 时。 人世逢百六，天道异贞恒。何言异蝼 蚁，一 旦损鲲 鹏。 松风侵晓哀，霜雰当夜来。寂寥千载 后，谁 畏轩辕 台。 夜长无岁月，安知秋与春。原陵五树 杏，空 得动耕 人。
哼，什么杀虫 药，对付俺老 祖宗还差不多！
过去有效的杀 虫药，为什么现在就 不起作用了呢？
你们大量使用 杀虫药，我们可是 兵多将广，变异类 型多着呢！
第五章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
一. 生物变异的概述:
A. 概念: 生物的子代与亲代之间以及子代 各个体之间性状上的差异称为生物的变异。
（三）基因突变的特点：
1、生物界中普遍存在———普遍性 2、随时发生——随机性 3、自然情下突变的频率很低——低频性 4、多数对生物有害——多害少利性 5、突不定向的——不定向性
二、基因重组
（一）概念：基因重组指在生物体进行有性生殖的 过程中，控制不同性状的基因重新组合。
（二）类型：自由组合型 交叉互换型
这些变异有的能够遗传给后代，有的却不能！
可遗传的变异
不遗传的变异
B.变异的类型:
由环境不同引起，遗
变 不遗传的变异： 传物质没有改变，不
异
能进一步遗传给后代。