省重点高中2016届生物高考二轮复习 专题七 生物的变异与进化

专题七生物的变异与进化一、 基因突变和基因重组 一、生物变异的类型不可遗传的变异 基因突变 物、化、生 诱变育种 可遗传的 基因重组 杂交育种染色体变异 多倍体、单倍体育种二、可遗传的变异 （一）基因突变基 因 突 变本质 碱基对替换点突变。

一对碱基被另一对碱基取代碱基对增添 移码突变。

插入点处编码碱基后移；缺失点处编码碱基前移碱基对缺失发生 时期 细胞分裂（有丝分裂、减数分裂）的DNA 复制时 类型 体细胞突变 发生在胚胎发育过程中，发生的越晚对个体影响越晚（小）。

配子突变 发生在配子形成时，影响个体的一生。

突变因素生理因素 辐射 激光 温度化学因素 秋水仙素 亚硝酸 碱基类似物 生物因素 病毒 某些细菌特点普遍性 小致病毒大到人类均发生基因突变。

分自然突变和人工诱变。

随机性 随机发生，在个体发育的整个阶段都可发生。

低频性高等生物的突变频率在10-5—10-8之间有害性大多有害，少量有利，有的突变是中性的。

生物的长期进化中已形成了对环境的适应，再突变一般有害。

不定向性 （多向性）产生等位基因或复等位基因 产生非等位基因 显性突变：A —→a 隐性突变：a —→A 回复突变：A a突变后果点突变 同义突变：突变前后密码子同义。

蛋白质结构不变。

错义突变：编码的氨基酸改变，一种氨基酸被另一种氮基酸取代 无义突变：突变后的密码子为终止码。

使合成提前终止。

移码突变 引起一系列氨基酸的改变。

导致肽链延长或缩短或无法终止。

表现形式形态突变型外形改变：人类白化、果蝇白眼、葡萄无籽…… 致死突变型 引起个体死亡或配子死亡：植物的白化等条件致死型 在一定条件下致死：T 4噬菌体温敏型在25℃时存活，42℃时死亡 生化突变型无形态效应，但生化功能改变：微生物的营养缺陷型应用自然突变的应用 利用白化动物培育白化新品种；利用芽突变培育无籽品种等。

诱变育种概念：利用理化因素处理植物或微生物，产生突变，选育新品种 特点：供试材料多，有用突变少，有盲目性，适于植物和微生物1、概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

2、 时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA 复制时Bb 2 b 1 b 3Aa3、原因：物理因素：X 射线、紫外线、r 射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 外因生物因素：病毒、细菌等。

内因：可变性4、特点：a 、普遍性 b 、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA 分子上或同一DNA 分子的不同部位上）；c 、低频性 d 、多数有害性 e 、不定向性 注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。

6、实例：镰刀型细胞贫血（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、时间：减数第一次分裂前期或后期3、类型：a 、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b 、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换4、意义：①产生新的基因型 ②生物变异的来源之一 ③对进化有意义基因突变与基因重组的比较基 因 突 变基 因 重 组发生后的结果 形成新基因（等位基因或复等位基因） 形成新的基因型发生的时期 减数分裂或有丝分裂时的DNA 复制时 减数分裂的第一次分裂时 本质原因 碱基对的改变(替换、增添、缺失) 非姐妹染色单体的交叉互换 同源染色体的分离特 点 低频性、偶然性、多向性、无规律 高发性、必然性、多样性、有规律 关 系 基因突变为基因重组提供材料基因重组使突变的基因以多种形式传递二、 染色体变异一、染色体结构变异：缺失 1917年 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅 结构的变异 重复 1919年 果蝇的棒状翅 易位 1923年 慢性粒细胞白血病倒位数目结构的变异 ： 个别染色体或染色体组的增加与减少缺失重复倒位易位人工的基因重组自然的基因重组高等生物非同源染色体的自由组合非姐妹染色单体的交叉互换减数分裂时发生转化转导受体细胞直接吸收供体细胞的DNA 例：肺炎双球菌的转化实验通过噬菌体介导，将供体细胞DNA 片段带进受体细胞原核生物基因工程（重组DNA 技术） 例：抗虫棉图示效应 人类的猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 果蝇的棒眼(小眼数目减少。

X 染色体某一区段重复) 一般无效应，但是 大段倒位导致不育一般无效应，但杂合子易位常伴有不同程度的不育实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解．．．．．） 二、染色体数目的变异 1、类型● 个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体） ● 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜2、染色体组▲染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。

如：人的为22常+X 或22常+Y ▲染色体组型（核型），是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特征；如：人的核型：46、XX 或XY（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。

（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

（3）染色体组数的判断：① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例1：以下各图中，各有几个染色体组？a b c d ea b ed eb c a a d eb c b c b ed c a de b c a d e b c ax y zx y zc bd ea答案：3 2 5 1 4②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数3、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。

有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。

体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。

一倍体雌性配子二倍体单倍体直接发育合子生物体多单倍体雄性配子多倍体（秋水仙素）三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。

（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。

2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。

现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？_______________________________________________________________________________优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。

附：育种方法小结育种类型原理方法优点缺点基因杂交育种基因的分离连续自交与选择实现优良组合育种年限长育种基因的重组丰富优良品种不易发现优良性状基因工程育种转基因定向、打破隔离可能有生态危机改造原来基因定向改造结果难料诱变育种基因突变诱变与选择提高突变率供试材料多染色体育种单倍体育种染色体数目变异花药离体培养秋水仙素处理性状纯合快缩短育种年限需先杂交技术复杂多倍体育种秋水仙素处理器官大，营养多发育迟缓结实率低细胞工程育种细胞融合细胞全能性细胞融合植物组织培养打破种间隔离创造新物种结果难料三、人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别：●遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。

（可以生来就有，也可以后天发生）●先天性疾病：生来就有的疾病。

（不一定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型分类病列特点基因遗传病单基因遗传病显性遗传病并指软骨发育不全抗VD佝偻病(X) 连续遗传隐性遗传病白化血友病(X) 先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良(X)隔代遗传近亲结婚发病率高多基因遗传病唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病家庭性肥胖家庭聚集现象易受环境影响染色体遗传病结构异常缺失猫叫综合征(5号染色体部分缺失)后果严重(死胎流产) 数目异常常染色体病个别减少单体缺体个别增多21三体 13三体性染色体病个别减少特纳氏综合征(XO) 性别异常不孕不育个别增多XXY XXX XXXY细胞质遗传病线粒体肌病母系遗传（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）4、类型：显性遗传病伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴Ｘ隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。

(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）四、遗传病的监测和预防措施原理方法禁止近亲结婚减少隐性基因纯合的概率直系血亲和三代以内旁系血亲禁婚（法律约束）进行遗传咨询利用遗传学原理进行生育指导①了解家庭病史②分析传递方式③推算发病风险④提出防治对策提倡适龄生育减少突变的发生避免低龄（<20岁）生育和高龄（>40岁）生育实施产前诊断查找胎儿的遗传缺陷基因检测、染色体检查和其他孕期检查1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、调查遗传方式——在家系中进行2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

需要测定22+XY共24条染色体四、杂交育种与诱变育种一、各种育种方法的比较：杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种处理杂交→自交→选优→自交用射线、激光、化学药物处理用秋水仙素处理萌发后的种子或幼苗花药离体培养原理基因重组，组合优良性状人工诱发基因突变破坏纺锤体的形成，使染色体数目加倍诱导花粉直接发育，再用秋水仙素优缺点方法简单，可预见强，但周期长加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理器官大，营养物质含量高，但发育延迟，结实率低缩短育种年限，但方法复杂，成活率较低例子水稻的育种高产量青霉素菌株无子西瓜抗病植株的育成五、基因工程及其应用一、基因工程1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。