遗传学名词解释及问答题

遗传学复习题整理第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。

2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。

3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。

二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。

②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。

（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。

㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。

编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。

4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。

5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。

6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

一、名词解释（3分一个，共15分）1、细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程。

2、染色体组：遗传学上把一个配子的全套染色体，包括一定数目、一定形态结构和一定基因组成的染色体群。

4、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成的一个等位基因系列。

3、中心法则：遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译过程，以及遗传信息从DND→DNA的复制过程。

2.二价体：在减数分裂中，联会的一对同源染色体称为二价体3.测交法：指杂种一代（F1）与其隐形纯合亲本（P）的交配4.转坐因子：是指生物体基因组中能从一个位置移动到另一个位置的一段DNA序列5.基因频率：在一个群体中某种基因占其同一位点基因总数的百分比连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2联系在一起遗传的现象。

连锁群：存在于同一染色体上的基因群。

胞质不育型：由细胞质基因和核基因互作控制的不育型。

基因互作：不同对基因间相互作用的结果的现象同源染色体：形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。

性状：指可遗传的生物体形态结构，生理和行为等特征的总和。

基因突变：指染色体上某个基因位点内部发生了化学性质的变化，与其原来的基因形成对性关系，即变成它的等位基因。

遗传学：主要是研究生物遗传与变异的规律和机制的一门科学减数分裂：性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，其结果是产生染色体数目减半的性细胞的分裂方式限性遗传：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。

修饰基因：一组效果微小的基因能增强或削弱主基因对表型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做，又称染色体外遗传、核外遗传、母体遗传等遗传漂变：由于抽样的随机误差所造成的群体中基因频率的随机变动。

遗传学试题库遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、为丛藓科扭口藓等位基因3、f因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，低茎(t)对狼茎（t）为显性，徐子叶(y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传合乎自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与狼茎蓝子叶个体展开杂交，f2中矮茎黄子叶的概率为。

2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。

如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。

问：儿子是此病基因携带者的概率是。

3、大麦中，墨穗对叶唇柱穗为显性，抗条诱对不抗炎条诱为显性。

一个繁育工作者现有一个能够真实遗传的密穗染病材料和一个能够真实遗传的稀穗抗病材料，他想要用这两个材料杂交，以挑选出平衡的密穗抗病品种，所须要类型存有第______代就可以发生，所占到比例为_______，至第________代就可以确实赢得，如果在f3代口臭100个能够平衡遗传的目标株系，f2代至少须要栽种_________株。

4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。

5、人类的性别同意属型，鸡的性别同意属型，蝗虫的性别同意属型。

6、有一杂交：ccdd×ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。

f2中基因型(ccdd)所占比率为。

7、遗传力就是指_____________________________；广义遗传力就是_________方差占到________方差的比值。

遗传力越_____，表明性状传达给子代的能力就越_____，挑选效果越________。

8、萝卜甘蓝就是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应属______条，可育的杂种就是________倍体。

遗传学名词解释1. 基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。

基因决定了生物体的遗传特征。

基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。

基因决定了生物体的遗传特征。

2. 染色体：细胞核中的细长结构，携带着遗传物质。

人类有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。

染色体：细胞核中的细长结构，携带着遗传物质。

人类有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。

3. 等位基因：存在于同一基因位点上的不同基因形式。

个体可以携带两个等位基因中的一种。

等位基因：存在于同一基因位点上的不同基因形式。

个体可以携带两个等位基因中的一种。

4. 显性和隐性：显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。

只有当个体携带两个隐性基因时，该特征才会显现出来。

显性和隐性：显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。

只有当个体携带两个隐性基因时，该特征才会显现出来。

5. 杂合子和纯合子：杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体，而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。

杂合子和纯合子：杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体，而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。

6. 基因型和表型：基因型是指个体在其基因中的特定基因组合，而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。

基因型和表型：基因型是指个体在其基因中的特定基因组合，而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。

7. 遗传变异：由基因突变引起的遗传信息的变化。

遗传变异是生物进化的基础。

遗传变异：由基因突变引起的遗传信息的变化。

遗传变异是生物进化的基础。

8. 杂交：不同种类或不同个体之间的繁殖，导致遗传物质的重新组合。

杂交有助于增加遗传多样性。

杂交：不同种类或不同个体之间的繁殖，导致遗传物质的重新组合。

杂交有助于增加遗传多样性。

9. 基因工程：利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。

基因工程可以创造具有特定遗传特征的生物体。

基因工程：利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。

医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。

遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。

先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。

家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。

核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。

嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。

如：45,X/46,XX。

臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。

臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。

先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。

外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。

外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。

表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。

分为重型，中型，轻型及顿挫型等。

表现度是个量的问题。

顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。

亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。

亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。

限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。

偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。

显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。

遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。

遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。

拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。

遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。

易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。

遗传学名词解释（修改后）遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给⼦代细胞形成的细胞克隆所产⽣物病变（如恶性肿瘤）也归⼊遗传病的范畴。

2.医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究⼈类疾病与遗传的关系学科。

主要研究遗传病的发⽣机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。

3.单基因病（single gene disorder）存在于⽣殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按⼀定⽅式在上下代之间进⾏传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有⼀定异常性状的疾病。

4.多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共同作⽤所致的疾病。

5.染⾊体病（chromosomal disease）染⾊体数⽬或结构的改变所致的疾病。

6.线粒体遗传病此病由染⾊体基因突变造成的，多数情况下由卵⼦传递，表现为母性遗传。

7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

8.基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的⼀组基因。

9.断裂基因真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割，呈现断裂状的结构10.外显⼦(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋⽩质的核苷酸序列。

11.内含⼦(intron) 在转录后的加⼯中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。

12.基因突变基因内部核苷酸的改变，最⼩可是⼀个碱基对的置换、插⼊或缺失。

13.点突变（point mutation）DNA链中⼀个或⼀对碱基或者碱基对发⽣突变，包括碱基替换和移码突变。

14.同义突变（same sense mutation）碱基替换后产⽣了新的密码⼦但新旧密码⼦所编码的氨基酸是同⼀种氨基酸的突变。

15.错义突变（misssense mutation ）碱基替换发⽣在编码氨基酸的密码⼦中。

突变后所产⽣的新的密码⼦编码的氨基酸与突变前旧的密码⼦编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。

医学遗传学试题（一）名词解释1、完全连锁：2、不完全连锁：3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR ）病4 、X 连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR ）病5、共显性（codominance）：6、遗传结构（gengtic constitution ）7、随机交配（random mating ）8、实变率（mutation rate ）（二）填空题1、一个白化病（AR患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________ ，后代是携带者的概率是__________ 。

2、一个红绿色盲（XR女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________ 。

3 、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用 d 来表示。

在女性中只有基因型是 ___________ 时才发病，女性携带者的基因型为______________ ；在男性中，只要 ____________ 染色体上带有d 基因，就表现为患者。

5 、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为6 、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于__________ 染色体上。

7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA和纯合隐性（aa）之间，称为8、丈夫0血型，妻子AB血型后，代可能出现 ___________ 或___________ 型, 不可能出现__________ 型或___________ 型。

9 、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是____________ 。

每生一个孩子是短指症的概率是 _________ 每生一个小孩子是正常人的概率为____________ 。

名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。

dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。

突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

frame shift mutation移码突变——基因组链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。

genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。

family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。

genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomicimprinting）或亲代印记（parental imprinting）。

mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。

genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。

遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。

diagnosis基因诊断——基因诊断又称诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。

therapy基因治疗——运用重组技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。

replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。

医学遗传学一名词解释1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。

2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。

3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。

5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。

6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。

7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。

8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。

9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。

如人类的结构基因。

10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。

11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。

12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程，13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。

14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。

15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。

16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。

17：染色质：是一种核蛋白复合体。

呈细丝状。

为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。

18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。

第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。

2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。

3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。

二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。

②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。

（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。

㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。

编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。

4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。

5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。

6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。