马凡氏综合征PPT课件

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《马凡氏综合症》PPT课件

• 漏斗胸、限制性通气功能障碍、注意术中通气障碍
• 心血管方面的问题注意术中心功能的维持
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马凡氏综合征（marfan's syndrome）
整理课件pptຫໍສະໝຸດ 1• 1985年美国女排明星海曼
• 2000年俄罗斯滑冰健将格林科夫
• 2001年我国男排主力朱刚猝死赛场，震惊世界。
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• 马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病为常染色体（15号染色体长臂上原纤维蛋白基因突变）显性遗传有家族史
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• 美国“华盛顿近东政策研究所”研究员申克尔也认为拉登的身高异于同族。他说： “我曾住在中东，从未遇到一个人像他这样高。”不过，当被问到曾否听说拉登有病时，他指出，像拉登这样的人，若被人传言患上致命疾病，一点也不奇怪。(人民网/老任)
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• 本例患者注意的方面： • 面部畸形注意插管困难
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• 病变主要累及中胚叶的骨骼心脏肌肉韧带和结缔组织骨骼畸形最常见全身管状骨细长手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样
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• 心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂主动脉瓣关闭不全眼可有晶体半脱位视网膜剥离等
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• 心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤主动脉扩张到一定程度以后将造成主动脉大破裂死亡发病率约 ‰～‰
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马凡综合症PPT课件

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（三）治疗
• 外科治疗（手术治疗）：治疗主动脉根部瘤，应在积极准备下尽早或急诊手术。
• 手术方法：
1 、 Bentall手术方法：（1968年，Bentall用带瓣复合导管手术治疗主动脉根部疾病。）全麻和体外循环、低体温下施行了升主动脉置换、主动脉瓣置换及左右冠状动脉移植术，临床称为Bentall术。
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（一）临床表现
• 骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长，长头畸形，面窄，高腭弓，耳大且低位，皮下脂肪少，肌肉不发达，胸腹臂皮肤皱纹，肌张力低，呈无力型体质，韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸脊椎裂等。手足细长，腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。
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• 2 、 Wheat手术是保留主动脉窦的主动脉瓣和升主动脉替换术。该术式是Wheat等于1964年设计并完成的，适用于主动脉窦无明显病变，但无法保留主动脉瓣，且升主动脉明显扩张者。
手术具体操作如下：切除主动脉瓣叶，保留围绕左、右冠状动脉开口处的主动脉窦壁，切除其余窦壁，用人工心脏瓣膜替换主动脉瓣，取1段人工血管修剪至合适形状，替换病变的升主动脉。
马凡氏综合症
大连市中心医院SICU 孙静群
纲要
• 马凡氏综合征简介 • 临床表现 • 手术方式 • 病例 • 术后护理
.2一、马Fra bibliotek氏综合征简介• 马凡氏综合征（marfan‘s syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，有家族史。是在 1896 年Marfan 因 1 名骨骼异常的 5 岁女孩而发现此病，当时命名为 “蜘蛛脚样指（趾）”，1914 年 Boerger 首先将晶状体异位与蜘蛛脚样指（趾）联系在一起。 1931 年 Weve 总结收集大量该种病例并正式命名为马凡氏综合征，并且认为该病是一种显性遗传性疾病。现在也有报道说该病也有隐形遗传。平均年龄32岁，很少到50岁。

马方氏综合征Marfan syndrome ppt课件

手术前全面的体检及各科会诊十分重要术前危险性的评估要由麻醉科心外科眼科骨科及内科等多学科组成的治疗小组共同进行骨科脊柱侧凸矫形手术的禁忌证主要是合并有未经治疗的主动脉夹层动脉瘤严重的二尖瓣脱垂严重的主动脉瓣关闭不全或严重的升主动脉扩张谢谢
Marfan Syndrome
马凡综合征
刘超
马凡综合征（ Marfan syndrome ）是最常见的常染色体显性遗传结缔组织疾病之一。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 (arachnodactyly) 。
2、手术治疗
通常认为，Cobb角超过40。～50。的马凡氏综合征脊柱侧凸患者应考虑手术治疗，以避免产生呼吸功能不全、背痛和畸形加重。有时尽管侧凸角度较小，但保守治疗后侧凸进展迅速(每年大于10。)，特别是伴有明显后凸畸形的患者，不论年龄大小，应首先考虑手术治疗。
注意！
手术前全面的体检及各科会诊十分重要，术前危险性的评估要由麻醉科、心外科、眼科、骨科及内科等多学科组成的治疗小组共同进行骨科脊柱侧凸矫形手术的禁忌证主要是合并有未经治疗的主动脉夹层动脉瘤、严重的二尖瓣脱垂、严重的主动脉瓣关闭不全或严重的升主动脉扩张
四肢改变：手指细长如蜘蛛指（趾），可见杵状指，指蹼。手掌藻，足扁平，掌骨指数和指骨指数增大。
外觀
上下半身比例縮減（ < 0.85／成年及年長之兒童）、展臂長與身高之比值過高（ > 1.05）
2. 眼改变：主要为晶状体异位，约占86.8％，其它有视力模糊、屈光不正，震颤性虹膜内障、虹膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。
谢谢！
临床表现
一、骨骼系统二、眼睛系统三、心血管系统四、其他

马凡氏综合征的诊断和治疗(讲义)课件

n 病人的眼睛和心脏表面上看起来是正常的。虽然对Marfan提供的这个病例是否为Marfan综合征还有一些怀疑，但这种复杂的综合征以后被称为 Marfan综合征，一直延用至今。
n 1896年被Marfan 介绍的那位小女孩名叫Gabrielle P。
n Gabrielle的肢体
不成比例的长而纤细，体格羸弱。
n β阻滞剂 n ARB (氯沙坦)
n 成人主动脉窦直径超过5.5cm、小儿 5.0cm的主动脉环扩张推荐做预防性手术。
n 即使主动脉窦直径小于5.0cm，但主动脉瘤迅速扩大 (每年增大超过 1.0cm) 和主动脉夹层的家族史病人，也应考虑手术。
n 主动脉夹层累及升主动脉通常需要手术修补
‘‘拇指征(Thumb s ign)’’
n
拇指屈入手
掌，握拳后拇指尖端可自手的尺侧露
出，又称为
Steinberg征
‘‘腕征 (Wrist s ign)’’.
n 即病人一手握住另一手腕
部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈
脊柱侧凸(Scoliosis)
n 脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂。
古埃及法老：
天
生异相
阿克何纳托
的蜀主：刘备
是否患有
马凡综合征？
《三国志》中刘备：“身长七尺五寸，垂手下膝，顾自见其耳”
史料描述认为患有该病的名人
n 天才小提琴家作曲家尼科罗•帕格尼尼 n 篮球名星克里斯•巴顿 n 苏格兰的玛丽皇后 n 也是猝死于球场的喀麦隆足球名星维维安•福 n 甚至怀疑“恐怖大亨”本．***也患有该病。
n 常限于胸椎
n 以侧凸多见
硬脊膜扩张(Dural ectasia)

马凡氏综合征ppt

马凡氏综合征ppt马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，它具有多种不同的症状和表现。

它由于发生在孕妇怀孕期间的胎儿染色体异常而引起。

本文的目标是详细介绍马凡氏综合征的病因、病理、临床表现、诊断和治疗等方面的知识。

第一部分：马凡氏综合征的病因与发病机制（1）病因：马凡氏综合征由于孕妇怀孕期间的一个错误的遗传，即胎儿体细胞的第21对染色体上出现了一次性异常，结果导致患者有三条21号染色体。

（2）发病机制：多数马凡氏综合征患者都是因为其父母染色体发生非门源的重组而导致如此众多遗传的。

第二部分：马凡氏综合征的病理特征（1）若异常染色体不够完全做它的正常对应着一个等位基因时，称之为遗传的。

（2）所有的马凡氏综合征患者都有特殊的体征，例如面容的特征，例如鼻子偏平，眼睛睁不开，手肢短而笨拙，智力障碍等等。

第三部分：马凡氏综合征的临床表现（1）面容特征：马凡氏综合征患者面容有一些特殊的特征，例如微疑眼睛，偏平的鼻子，扁平的面颊。

（2）智力发展：马凡氏综合征患者通常表现为智力发育受影响，智力水平低于正常人群，有轻度到中度智力障碍。

（3）运动功能：患者运动功能发育迟缓，可能呈现为手肢动作笨拙，步态不稳等症状。

（4）心脏疾病：马凡氏综合征患者有较高的心脏疾病风险，如房间隔缺损、动脉导管未闭等。

第四部分：马凡氏综合征的诊断方法（1）外观检查：医生通过观察患者的面容、身材、手指、足趾等体征来判断是否患有马凡氏综合征。

（2）染色体分析：通过进行染色体核型分析，通过核型分析检测出患者是否具有三条21号染色体。

（3）孕前基因诊断：对于有家族史的夫妇，可以进行孕前基因诊断以了解妊娠中胎儿是否存在马凡氏综合征的风险。

第五部分：马凡氏综合征的治疗方法由于马凡氏综合征是遗传性疾病，无法彻底治愈，目前主要通过辅助治疗和康复训练来改善患者的生活质量。

（1）辅助治疗：针对患者的不同症状和并发症，如心脏疾病、消化系统问题等，进行相应的治疗。

（2）康复训练：通过物理治疗、语言康复、职业训练等方式，帮助患者改善运动能力、语言能力、社交能力等，提高日常生活自理能力。

马凡氏综合征精品PPT课件

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• 一、病因与病理此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积，弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础。
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• 二、临床表现马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉及数个学科，主要有以下几个方面。
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• 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛；拇征(4 指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性；腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬；脊柱侧弯、后凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多，右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。
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• 三、x线表现可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率 40％一97％，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。髋臼内突分为3度，以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞， 3度髋臼特别深，泪点消失。亦可伴有关节脱位或半脱位，x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌骨脱位。当伴有足畸形时，x形可有相应的表现。胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30％。
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• 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。

马方综合征演示课件

疾病模型研究
利用基因编辑技术建立马方综合征的动物模型，以模拟人类疾病的发生和发展过程，为深入研究发病机制提供有力工具。
诊断技术改进方向
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基因检测技术的优化
提高基因检测的准确性和敏感性，降低假阳性和假阴性率，为马方综合征的早期诊断和精准治疗提供依据。
影像学诊断技术的创新
开发高分辨率、高灵敏度的影像学诊断技术，如超声心动图、MRI等，以实现对马方综合征心血管系统病变的精确评估。
05
并发症与风险
Chapter
心血管并发扩张，增加主动脉夹层或破裂
的风险。
心脏瓣膜病变
02
二尖瓣脱垂和主动脉瓣狭窄是常见的并发症，可能导致心脏功
能下降。
心律失常
03
患者可能出现各种心律失常，如心房颤动、室性心动过速等，
增加心脏性猝死的风险。
眼部并发症
晶状体脱位
马方综合征患者晶状体容易脱位，可能导致视力下降或复视。
高度近视
患者往往伴有高度近视，增加视网膜脱落的风险。
青光眼
马方综合征患者发生青光眼的风险增加，可能导致视力丧失。
其他器官受累风险
骨骼系统
患者可能出现脊柱侧凸、鸡胸等骨骼畸形，以及关节过度伸展和韧带松弛等问题。
肺部
马方综合征患者肺部受累可能导致自发性气胸或肺大泡等问题。
推动科研与临床转化
鼓励科研机构和企业加大投入力度，推动马方综合征相关科研成果的临床转化和应用，为患者提供更多有效的治疗选择。
THANKS
感谢观看
患者应定期接受眼科检查，并采取必要的措施保护眼睛，如佩戴合适的眼镜或隐形眼镜等。
06
研究与展望
Chapter
发病机制研究进展

马凡氏综合症课件.pptx

有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
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根据小说《三国演义》的描写，双手过膝，两耳垂肩，身高七尺五寸
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马凡氏综合症患者
根据小说《三国演义》的描写，刘备“双手过膝，两
耳垂肩，身高七尺五寸”；而马凡氏综合症患者的几个显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。” 但是没有资料显示刘备近视眼，而且生于161，卒于223，六十二岁，在当时算是长寿的，不像有心血管疾病，（1995的资料显示马凡氏综合症患者平均寿命只有四十岁，而刘备的儿子刘禅，未找到对其外貌的描写，且死于六十四岁，也相当长寿。所以，与马凡氏
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2024/9/2613来自诊断及治疗马凡氏综合征
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过磁共振显像。目前尚无特效治疗。
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《马凡氏综合症》课件

、鸡胸或鼠胸等胸廓异常。
眼部异常
马凡氏综合症可引起眼压增高、晶状体脱位和视网膜脱离。
骨骼畸形
该病常伴有骨骼异常，如长骨过长、关节过松、手指细长等。
心血管病变
患者可能发展出主动脉扩张、心脏瓣膜脱垂等心血管问题。
病因与遗传
病因复杂
马凡氏综合症的病因尚不完全清楚，但遗传因素被认为起了重要作用。
患者故事
让我们了解一位马凡氏综合症患者的故事。约翰，一个乐观勇敢的年轻人，他克服了疾病的种种困难，成为一名成功的演讲家，激励他人。
结语和总结
马凡氏综合症是一种复杂的遗传性疾病，在临床上呈多系统受累。了解该疾病的临床特征、病因与遗传、诊断方法和治疗措施，可以帮助医生和患者有效管理和改善生活质量。
《马凡氏综合症》PPT课件
马凡氏综合症（Marfan Syndrome）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要由胸廓畸形、骨骼畸形和眼部异常等症状组成。本课件将带您深入了解该疾病，介绍其临床特征、病因与遗传、诊断方法、治疗措施以及真实患者故事。
疾病介绍
马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体多个系统，包括心血管、骨骼、眼睛和皮肤等。这种疾病以长而细的身材、肢体不对称和关节松弛为特点。
心电图、超声心动图和核磁共振等检查用于评估患者的心血管状况。
治疗措施
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药物治疗
针对症状给予相应药物治疗，如β受体阻滞剂用于控制心血管问题。
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手术干预
重度马凡氏综合症患者可能需要进行手术，如主动脉瓣置换术或矫正胸廓畸形。
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康复护理
康复护理和心理支持对马凡氏综合症患者的康复和生活质量提升至关重要。
主要基因突变
该病主要由FBN1基因突变引起，该基因编码纤维连接蛋白，对结缔组织发育至关重要。

《马凡氏综合征》课件

注意事项
遵医嘱按时服药，定期监测药物副作用。
手术治疗
手术指征
注意事项
严重心脏瓣膜病变、主动脉瘤等危及生命的情况。
术前评估手术风险，术后定期随访，注意并发症的预防和处理。
手术方式
根据病情选择瓣膜置换、主动脉瘤切除等手术方式。
预防策略和措施
遗传咨询
针对有家族遗传史的人群，提供遗传咨询服务
，了解遗传风险。
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心理支持
根据患者的心理需求，提供个性化的心理支持，如倾听、鼓励、
安慰等。
心理干预
对于出现严重心理问题的患者，及时采取心理干预措施，如认知
行为疗法、家庭治疗等。
家庭和社会的影响
家庭支持
鼓励家属积极参与患者的治疗和护理，提供情感支持和实际帮助。
社会支持
呼吁社会对马凡氏综合征患者给予关注和支持，提高公众对该疾病的认识和理解。
死亡率
未经治疗的马凡氏综合征患者死亡率较高，主要是由于心血管并发症如主动脉瘤破裂、心脏瓣膜病变等导致。随着医疗技术的进步，早期诊断和干预可以降低患者的死亡率。
遗传方式和基因突变
遗传方式
马凡氏综合征以常染色体显性遗传方式传递，即只要父母中有一方患病，子女就有50%的概率患病。然而，实际发病率可能因外显不全而低于理论值。
完善诊断和治疗手段
探索新的诊断技术和治疗方法，提高诊断准确性和治疗效果。
关注患者生活质量
重视患者的心理和社会适应问题，开展多学科合作，提供全面的医疗和社会支持。
ERA
患者教育内容
疾病知识
向患者和家属介绍马凡氏综合征的基本知识，包括病因、症状、
诊断、治疗及预后等。
自我护理
教育患者如何进行自我护理，如保持皮肤清洁、避免剧烈运动、定期随访等。

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马凡综合征的预后险恶。约有1/3的病例32岁以前死亡， 2/3于50岁左右死亡，死亡的主要原因是心血管病变造成的。故一旦明确为马凡综合征或主动脉中层坏死所致升主动脉瘤伴或不伴主动脉瓣关闭不全；或者升主动脉根部扩张大于6cm；或者出现急性主动脉夹层者，挽救病人生命的主要方法是根治手术。广州军区广州总医院心脏外科近三年来治疗马凡综合征及主动脉瘤、主动脉夹层手术已逾 50余例，手术方式包括：单纯Bentall，Bentall+全弓置换，Bentall+半弓置换；Bentall+全弓置换+降主动脉腔内隔绝术，手术成功率95%。

(2) 眼睛系统主要标准：晶状体脱位。次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

(3) 心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化 (年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

三、x线表现可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率 40％一97％，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。髋臼内突分为3度，以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞， 3度髋臼特别深，泪点消失。亦可伴有关节脱位或半脱位，x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌骨脱位。当伴有足畸形时，x形可有相应的表现。胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30％。

(1)骨骼系统主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ

马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难，但由于其临床表现的差异很大，特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。

鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症状。

晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致，其发生率高达50％一80％，导致晶状体半脱位，这种改变原发于胚胎内。此外，由于眼球长，晶状体聚光能力差，高度近视比较多见。

一、病因与病理此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积，弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础。

二、临床表现马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉及数个学科，主要有以下几个方面。

身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛；拇征(4 指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性；腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬；脊柱侧弯、后凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多，右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。

四、治疗骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松解，然后用石膏逐渐矫正，再用文具保护维持矫正位置， Langensknd介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固定矫正严重屈膝畸形的办法，随诊24年，膝关节能伸直并保持有90度的屈伸活动范围。屈指可以松解植皮，支具逐渐矫形，但难以完全纠正。对足畸形亦可做相应的矫形处理，对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人的矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要，必须全面评估通盘考虑。在心血管与呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节及脊柱的矫形治疗。

马凡综合征(Marfan syndrome)为1896年 Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷，又称蜘蛛指(趾)(arachnodactyly)，有家族史，骨与关节、眼、心脏受累为其特征。实际上，Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指挛缩，1912年Salle， 1914年Boerger补充了眼与心脏改变，1902年 Achavd补充了家族史，形成了一个完整的综合征。真正的马凡综合征并不多见，但马凡样形体，临床并不少见，且与某些骨关节畸形有关，近年来已引起越来越多的重视。